| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127942056A= | CA1492819288 | MFSD8 | c.542T= (p.Ile181=) n.758T= n.557T= c.407T= (p.Ile136=) c.304+1696T= (n.304+1696T=) c.439+1696T= (n.439+1696T=) c.*339T= (n.*339T=) c.38T= (p.Ile13=) c.388T= c.380+1696T= c.*94T= (n.*94T=) n.91-11239T= n.387T= n.448+1696T= n.554T= n.988T= n.619T= n.516+1696T= | |
| 4 | g.127942056A>C | CA358176026 | MFSD8 | c.542T>G (p.Ile181Ser) n.758T>G n.557T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.304+1696T>G (n.304+1696T>G) c.439+1696T>G (n.439+1696T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.388T>G c.380+1696T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.91-11239T>G n.387T>G n.448+1696T>G n.554T>G n.988T>G n.619T>G n.516+1696T>G | |
| 4 | g.127942056A>G | CA358176029 | MFSD8 | c.542T>C (p.Ile181Thr) n.758T>C n.557T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.304+1696T>C (n.304+1696T>C) c.439+1696T>C (n.439+1696T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.388T>C c.380+1696T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.91-11239T>C n.387T>C n.448+1696T>C n.554T>C n.988T>C n.619T>C n.516+1696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942056A>T | CA358176030 | MFSD8 | c.542T>A (p.Ile181Asn) n.758T>A n.557T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.304+1696T>A (n.304+1696T>A) c.439+1696T>A (n.439+1696T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.388T>A c.380+1696T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.91-11239T>A n.387T>A n.448+1696T>A n.554T>A n.988T>A n.619T>A n.516+1696T>A | |
| 4 | g.127942057T>A | CA3077448 | MFSD8 | c.541A>T (p.Ile181Phe) n.757A>T n.556A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.304+1695A>T (n.304+1695A>T) c.439+1695A>T (n.439+1695A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.387A>T c.380+1695A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.91-11240A>T n.386A>T n.448+1695A>T n.553A>T n.987A>T n.618A>T n.516+1695A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942057T>C | CA358176034 | MFSD8 | c.541A>G (p.Ile181Val) n.757A>G n.556A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.304+1695A>G (n.304+1695A>G) c.439+1695A>G (n.439+1695A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.387A>G c.380+1695A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.91-11240A>G n.386A>G n.448+1695A>G n.553A>G n.987A>G n.618A>G n.516+1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942057T>G | CA358176036 | MFSD8 | c.541A>C (p.Ile181Leu) n.757A>C n.556A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.304+1695A>C (n.304+1695A>C) c.439+1695A>C (n.439+1695A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.387A>C c.380+1695A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.91-11240A>C n.386A>C n.448+1695A>C n.553A>C n.987A>C n.618A>C n.516+1695A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942057T= | CA1492819289 | MFSD8 | c.541A= (p.Ile181=) n.757A= n.556A= c.406A= (p.Ile136=) c.304+1695A= (n.304+1695A=) c.439+1695A= (n.439+1695A=) c.*338A= (n.*338A=) c.37A= (p.Ile13=) c.387A= c.380+1695A= c.*93A= (n.*93A=) n.91-11240A= n.386A= n.448+1695A= n.553A= n.987A= n.618A= n.516+1695A= | |
| 4 | g.127942058A>C | CA358176038 | MFSD8 | c.540T>G (p.Phe180Leu) n.756T>G n.555T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) c.304+1694T>G (n.304+1694T>G) c.439+1694T>G (n.439+1694T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.36T>G (p.Phe12Leu) c.386T>G c.380+1694T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.91-11241T>G n.385T>G n.448+1694T>G n.552T>G n.986T>G n.617T>G n.516+1694T>G | |
| 4 | g.127942058A>G | CA441215221 | MFSD8 | c.540T>C (p.Phe180=) n.756T>C n.555T>C c.405T>C (p.Phe135=) c.304+1694T>C (n.304+1694T>C) c.439+1694T>C (n.439+1694T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.36T>C (p.Phe12=) c.386T>C c.380+1694T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.91-11241T>C n.385T>C n.448+1694T>C n.552T>C n.986T>C n.617T>C n.516+1694T>C | |
| 4 | g.127942058A>T | CA358176039 | MFSD8 | c.540T>A (p.Phe180Leu) n.756T>A n.555T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) c.304+1694T>A (n.304+1694T>A) c.439+1694T>A (n.439+1694T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.36T>A (p.Phe12Leu) c.386T>A c.380+1694T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.91-11241T>A n.385T>A n.448+1694T>A n.552T>A n.986T>A n.617T>A n.516+1694T>A | |
| 4 | g.127942059A>C | CA358176042 | MFSD8 | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.755T>G n.554T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) c.304+1693T>G (n.304+1693T>G) c.439+1693T>G (n.439+1693T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.385T>G c.380+1693T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.91-11242T>G n.384T>G n.448+1693T>G n.551T>G n.985T>G n.616T>G n.516+1693T>G | |
| 4 | g.127942059A>G | CA358176044 | MFSD8 | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.755T>C n.554T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) c.304+1693T>C (n.304+1693T>C) c.439+1693T>C (n.439+1693T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.385T>C c.380+1693T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.91-11242T>C n.384T>C n.448+1693T>C n.551T>C n.985T>C n.616T>C n.516+1693T>C | |
| 4 | g.127942059A>T | CA358176046 | MFSD8 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.755T>A n.554T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.304+1693T>A (n.304+1693T>A) c.439+1693T>A (n.439+1693T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.385T>A c.380+1693T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.91-11242T>A n.384T>A n.448+1693T>A n.551T>A n.985T>A n.616T>A n.516+1693T>A | |
| 4 | g.127942060A>C | CA358176052 | MFSD8 | c.538T>G (p.Phe180Val) n.754T>G n.553T>G c.403T>G (p.Phe135Val) c.304+1692T>G (n.304+1692T>G) c.439+1692T>G (n.439+1692T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.34T>G (p.Phe12Val) c.384T>G c.380+1692T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.91-11243T>G n.383T>G n.448+1692T>G n.550T>G n.984T>G n.615T>G n.516+1692T>G | |
| 4 | g.127942060A>G | CA358176051 | MFSD8 | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.754T>C n.553T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) c.304+1692T>C (n.304+1692T>C) c.439+1692T>C (n.439+1692T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.384T>C c.380+1692T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.91-11243T>C n.383T>C n.448+1692T>C n.550T>C n.984T>C n.615T>C n.516+1692T>C | |
| 4 | g.127942060A>T | CA358176049 | MFSD8 | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.754T>A n.553T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) c.304+1692T>A (n.304+1692T>A) c.439+1692T>A (n.439+1692T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.384T>A c.380+1692T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.91-11243T>A n.383T>A n.448+1692T>A n.550T>A n.984T>A n.615T>A n.516+1692T>A | |
| 4 | g.127942060_127942067delinsAACCTAAT | CA1492819290 | MFSD8 | c.531_538delinsATTAGGTT (p.Ala177=) n.747_754delinsATTAGGTT n.546_553delinsATTAGGTT c.396_403delinsATTAGGTT (p.Ala132=) c.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT (n.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT) c.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT (n.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT) c.*328_*335delinsATTAGGTT (n.*328_*335delinsATTAGGTT) c.27_34delinsATTAGGTT (p.Ala9=) c.377_384delinsATTAGGTT c.380+1685_380+1692delinsATTAGGTT c.*83_*90delinsATTAGGTT (n.*83_*90delinsATTAGGTT) n.91-11250_91-11243delinsATTAGGTT n.376_383delinsATTAGGTT n.448+1685_448+1692delinsATTAGGTT n.543_550delinsATTAGGTT n.977_984delinsATTAGGTT n.608_615delinsATTAGGTT n.516+1685_516+1692delinsATTAGGTT | |
| 4 | g.127942061A>C | CA441215230 | MFSD8 | c.537T>G (p.Gly179=) n.753T>G n.552T>G c.402T>G (p.Gly134=) c.304+1691T>G (n.304+1691T>G) c.439+1691T>G (n.439+1691T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.33T>G (p.Gly11=) c.383T>G c.380+1691T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.91-11244T>G n.382T>G n.448+1691T>G n.549T>G n.983T>G n.614T>G n.516+1691T>G | |
| 4 | g.127942061A>G | CA441215229 | MFSD8 | c.537T>C (p.Gly179=) n.753T>C n.552T>C c.402T>C (p.Gly134=) c.304+1691T>C (n.304+1691T>C) c.439+1691T>C (n.439+1691T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.33T>C (p.Gly11=) c.383T>C c.380+1691T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.91-11244T>C n.382T>C n.448+1691T>C n.549T>C n.983T>C n.614T>C n.516+1691T>C | |
| 4 | g.127942061A>T | CA441215232 | MFSD8 | c.537T>A (p.Gly179=) n.753T>A n.552T>A c.402T>A (p.Gly134=) c.304+1691T>A (n.304+1691T>A) c.439+1691T>A (n.439+1691T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.33T>A (p.Gly11=) c.383T>A c.380+1691T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.91-11244T>A n.382T>A n.448+1691T>A n.549T>A n.983T>A n.614T>A n.516+1691T>A | |
| 4 | g.127942061_127942067del | CA554739592 | MFSD8 | c.531_537del (p.Gly179PhefsTer2) n.747_753del n.546_552del c.396_402del (p.Gly134PhefsTer2) c.304+1685_304+1691del (n.304+1685_304+1691del) c.439+1685_439+1691del (n.439+1685_439+1691del) c.*328_*334del (n.*328_*334del) c.27_33del (p.Gly11PhefsTer2) c.377_383del c.380+1685_380+1691del c.*83_*89del (n.*83_*89del) n.91-11250_91-11244del n.376_382del n.448+1685_448+1691del n.543_549del n.977_983del n.608_614del n.516+1685_516+1691del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942062C>A | CA358176055 | MFSD8 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.752G>T n.551G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.304+1690G>T (n.304+1690G>T) c.439+1690G>T (n.439+1690G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) c.382G>T c.380+1690G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.91-11245G>T n.381G>T n.448+1690G>T n.548G>T n.982G>T n.613G>T n.516+1690G>T | |
| 4 | g.127942062C>G | CA358176057 | MFSD8 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.752G>C n.551G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.304+1690G>C (n.304+1690G>C) c.439+1690G>C (n.439+1690G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.382G>C c.380+1690G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.91-11245G>C n.381G>C n.448+1690G>C n.548G>C n.982G>C n.613G>C n.516+1690G>C | |
| 4 | g.127942062C>T | CA358176058 | MFSD8 | c.536G>A (p.Gly179Asp) n.752G>A n.551G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) c.304+1690G>A (n.304+1690G>A) c.439+1690G>A (n.439+1690G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.382G>A c.380+1690G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.91-11245G>A n.381G>A n.448+1690G>A n.548G>A n.982G>A n.613G>A n.516+1690G>A | |
| 4 | g.127942063C>A | CA358176061 | MFSD8 | c.535G>T (p.Gly179Cys) n.751G>T n.550G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.304+1689G>T (n.304+1689G>T) c.439+1689G>T (n.439+1689G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.381G>T c.380+1689G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.91-11246G>T n.380G>T n.448+1689G>T n.547G>T n.981G>T n.612G>T n.516+1689G>T | |
| 4 | g.127942063C>G | CA358176063 | MFSD8 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.751G>C n.550G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.304+1689G>C (n.304+1689G>C) c.439+1689G>C (n.439+1689G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.381G>C c.380+1689G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.91-11246G>C n.380G>C n.448+1689G>C n.547G>C n.981G>C n.612G>C n.516+1689G>C | |
| 4 | g.127942063C>T | CA358176064 | MFSD8 | c.535G>A (p.Gly179Ser) n.751G>A n.550G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.304+1689G>A (n.304+1689G>A) c.439+1689G>A (n.439+1689G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.381G>A c.380+1689G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.91-11246G>A n.380G>A n.448+1689G>A n.547G>A n.981G>A n.612G>A n.516+1689G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127942064T>A | CA358176066 | MFSD8 | c.534A>T (p.Leu178Phe) n.750A>T n.549A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) c.304+1688A>T (n.304+1688A>T) c.439+1688A>T (n.439+1688A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.30A>T (p.Leu10Phe) c.380A>T c.380+1688A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.91-11247A>T n.379A>T n.448+1688A>T n.546A>T n.980A>T n.611A>T n.516+1688A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942064T>C | CA441215241 | MFSD8 | c.534A>G (p.Leu178=) n.750A>G n.549A>G c.399A>G (p.Leu133=) c.304+1688A>G (n.304+1688A>G) c.439+1688A>G (n.439+1688A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.30A>G (p.Leu10=) c.380A>G c.380+1688A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.91-11247A>G n.379A>G n.448+1688A>G n.546A>G n.980A>G n.611A>G n.516+1688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942064T>G | CA358176069 | MFSD8 | c.534A>C (p.Leu178Phe) n.750A>C n.549A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) c.304+1688A>C (n.304+1688A>C) c.439+1688A>C (n.439+1688A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.30A>C (p.Leu10Phe) c.380A>C c.380+1688A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.91-11247A>C n.379A>C n.448+1688A>C n.546A>C n.980A>C n.611A>C n.516+1688A>C | |
| 4 | g.127942064T= | CA1492819291 | MFSD8 | c.534A= (p.Leu178=) n.750A= n.549A= c.399A= (p.Leu133=) c.304+1688A= (n.304+1688A=) c.439+1688A= (n.439+1688A=) c.*331A= (n.*331A=) c.30A= (p.Leu10=) c.380A= c.380+1688A= c.*86A= (n.*86A=) n.91-11247A= n.379A= n.448+1688A= n.546A= n.980A= n.611A= n.516+1688A= | |
| 4 | g.127942065A= | CA1492819292 | MFSD8 | c.533T= (p.Leu178=) n.749T= n.548T= c.398T= (p.Leu133=) c.304+1687T= (n.304+1687T=) c.439+1687T= (n.439+1687T=) c.*330T= (n.*330T=) c.29T= (p.Leu10=) c.379T= c.380+1687T= c.*85T= (n.*85T=) n.91-11248T= n.378T= n.448+1687T= n.545T= n.979T= n.610T= n.516+1687T= | |
| 4 | g.127942065A>C | CA358176071 | MFSD8 | c.533T>G (p.Leu178Ter) n.749T>G n.548T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) c.304+1687T>G (n.304+1687T>G) c.439+1687T>G (n.439+1687T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.29T>G (p.Leu10Ter) c.379T>G c.380+1687T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.91-11248T>G n.378T>G n.448+1687T>G n.545T>G n.979T>G n.610T>G n.516+1687T>G | |
| 4 | g.127942065A>G | CA3077449 | MFSD8 | c.533T>C (p.Leu178Ser) n.749T>C n.548T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) c.304+1687T>C (n.304+1687T>C) c.439+1687T>C (n.439+1687T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.29T>C (p.Leu10Ser) c.379T>C c.380+1687T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.91-11248T>C n.378T>C n.448+1687T>C n.545T>C n.979T>C n.610T>C n.516+1687T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942065A>T | CA358176074 | MFSD8 | c.533T>A (p.Leu178Ter) n.749T>A n.548T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) c.304+1687T>A (n.304+1687T>A) c.439+1687T>A (n.439+1687T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.29T>A (p.Leu10Ter) c.379T>A c.380+1687T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.91-11248T>A n.378T>A n.448+1687T>A n.545T>A n.979T>A n.610T>A n.516+1687T>A | |
| 4 | g.127942066A>C | CA358176076 | MFSD8 | c.532T>G (p.Leu178Val) n.748T>G n.547T>G c.397T>G (p.Leu133Val) c.304+1686T>G (n.304+1686T>G) c.439+1686T>G (n.439+1686T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.28T>G (p.Leu10Val) c.378T>G c.380+1686T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.91-11249T>G n.377T>G n.448+1686T>G n.544T>G n.978T>G n.609T>G n.516+1686T>G | |
| 4 | g.127942066A>G | CA441215247 | MFSD8 | c.532T>C (p.Leu178=) n.748T>C n.547T>C c.397T>C (p.Leu133=) c.304+1686T>C (n.304+1686T>C) c.439+1686T>C (n.439+1686T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.28T>C (p.Leu10=) c.378T>C c.380+1686T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.91-11249T>C n.377T>C n.448+1686T>C n.544T>C n.978T>C n.609T>C n.516+1686T>C | |
| 4 | g.127942066A>T | CA358176078 | MFSD8 | c.532T>A (p.Leu178Ile) n.748T>A n.547T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) c.304+1686T>A (n.304+1686T>A) c.439+1686T>A (n.439+1686T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.28T>A (p.Leu10Ile) c.378T>A c.380+1686T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.91-11249T>A n.377T>A n.448+1686T>A n.544T>A n.978T>A n.609T>A n.516+1686T>A | |
| 4 | g.127942067T>A | CA441215251 | MFSD8 | c.531A>T (p.Ala177=) n.747A>T n.546A>T c.396A>T (p.Ala132=) c.304+1685A>T (n.304+1685A>T) c.439+1685A>T (n.439+1685A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.27A>T (p.Ala9=) c.377A>T c.380+1685A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.91-11250A>T n.376A>T n.448+1685A>T n.543A>T n.977A>T n.608A>T n.516+1685A>T | |
| 4 | g.127942067T>C | CA3077450 | MFSD8 | c.531A>G (p.Ala177=) n.747A>G n.546A>G c.396A>G (p.Ala132=) c.304+1685A>G (n.304+1685A>G) c.439+1685A>G (n.439+1685A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.27A>G (p.Ala9=) c.377A>G c.380+1685A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.91-11250A>G n.376A>G n.448+1685A>G n.543A>G n.977A>G n.608A>G n.516+1685A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942067T>G | CA441215256 | MFSD8 | c.531A>C (p.Ala177=) n.747A>C n.546A>C c.396A>C (p.Ala132=) c.304+1685A>C (n.304+1685A>C) c.439+1685A>C (n.439+1685A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.27A>C (p.Ala9=) c.377A>C c.380+1685A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.91-11250A>C n.376A>C n.448+1685A>C n.543A>C n.977A>C n.608A>C n.516+1685A>C | |
| 4 | g.127942067T= | CA1492819293 | MFSD8 | c.531A= (p.Ala177=) n.747A= n.546A= c.396A= (p.Ala132=) c.304+1685A= (n.304+1685A=) c.439+1685A= (n.439+1685A=) c.*328A= (n.*328A=) c.27A= (p.Ala9=) c.377A= c.380+1685A= c.*83A= (n.*83A=) n.91-11250A= n.376A= n.448+1685A= n.543A= n.977A= n.608A= n.516+1685A= | |
| 4 | g.127942068G>A | CA358176087 | MFSD8 | c.530C>T (p.Ala177Val) n.746C>T n.545C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.304+1684C>T (n.304+1684C>T) c.439+1684C>T (n.439+1684C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.376C>T c.380+1684C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.91-11251C>T n.375C>T n.448+1684C>T n.542C>T n.976C>T n.607C>T n.516+1684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942068G>C | CA358176083 | MFSD8 | c.530C>G (p.Ala177Gly) n.746C>G n.545C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.304+1684C>G (n.304+1684C>G) c.439+1684C>G (n.439+1684C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.376C>G c.380+1684C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.91-11251C>G n.375C>G n.448+1684C>G n.542C>G n.976C>G n.607C>G n.516+1684C>G | |
| 4 | g.127942068G= | CA1492819294 | MFSD8 | c.530C= (p.Ala177=) n.746C= n.545C= c.395C= (p.Ala132=) c.304+1684C= (n.304+1684C=) c.439+1684C= (n.439+1684C=) c.*327C= (n.*327C=) c.26C= (p.Ala9=) c.376C= c.380+1684C= c.*82C= (n.*82C=) n.91-11251C= n.375C= n.448+1684C= n.542C= n.976C= n.607C= n.516+1684C= | |
| 4 | g.127942068G>T | CA358176085 | MFSD8 | c.530C>A (p.Ala177Glu) n.746C>A n.545C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.304+1684C>A (n.304+1684C>A) c.439+1684C>A (n.439+1684C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.376C>A c.380+1684C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.91-11251C>A n.375C>A n.448+1684C>A n.542C>A n.976C>A n.607C>A n.516+1684C>A | |
| 4 | g.127942069C>A | CA358176090 | MFSD8 | c.529G>T (p.Ala177Ser) n.745G>T n.544G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.304+1683G>T (n.304+1683G>T) c.439+1683G>T (n.439+1683G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.375G>T c.380+1683G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.91-11252G>T n.374G>T n.448+1683G>T n.541G>T n.975G>T n.606G>T n.516+1683G>T | |
| 4 | g.127942069C= | CA1492819295 | MFSD8 | c.529G= (p.Ala177=) n.745G= n.544G= c.394G= (p.Ala132=) c.304+1683G= (n.304+1683G=) c.439+1683G= (n.439+1683G=) c.*326G= (n.*326G=) c.25G= (p.Ala9=) c.375G= c.380+1683G= c.*81G= (n.*81G=) n.91-11252G= n.374G= n.448+1683G= n.541G= n.975G= n.606G= n.516+1683G= | |
| 4 | g.127942069C>G | CA358176091 | MFSD8 | c.529G>C (p.Ala177Pro) n.745G>C n.544G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.304+1683G>C (n.304+1683G>C) c.439+1683G>C (n.439+1683G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.375G>C c.380+1683G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.91-11252G>C n.374G>C n.448+1683G>C n.541G>C n.975G>C n.606G>C n.516+1683G>C |