WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127938781A= | CA1492817809 | MFSD8 | c.754+2T= (n.754+2T=) n.970+2T= c.698+1072T= (n.698+1072T=) c.472+2T= (n.472+2T=) c.619+2T= (n.619+2T=) c.553+3264T= (n.553+3264T=) c.*68+2T= (n.*68+2T=) c.474+2T= (n.474+2T=) c.304+4971T= (n.304+4971T=) c.640+2T= (n.640+2T=) c.609+2T= (n.609+2T=) c.*551+2T= (n.*551+2T=) c.250+2T= (n.250+2T=) c.439+4971T= (n.439+4971T=) c.449+1072T= (n.449+1072T=) c.600+2T= c.*38+2T= (n.*38+2T=) c.581+2T= c.584+1072T= (n.584+1072T=) c.*306+2T= (n.*306+2T=) c.90+2T= c.360+2T= (n.360+2T=) c.59+2T= c.495+2T= (n.495+2T=) n.618+2T= n.91-7964T= n.649+2T= n.1200+2T= c.607+2T= (n.607+2T=) n.831+2T= c.505+2T= (n.505+2T=) n.717+2T= n.630+3264T= n.686+2T= c.760+2T= (n.760+2T=) | |
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| 4 | g.127938781A>T | CA315968 | MFSD8 | c.754+2T>A (n.754+2T>A) n.970+2T>A c.698+1072T>A (n.698+1072T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.619+2T>A (n.619+2T>A) c.553+3264T>A (n.553+3264T>A) c.*68+2T>A (n.*68+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.304+4971T>A (n.304+4971T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.*551+2T>A (n.*551+2T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.439+4971T>A (n.439+4971T>A) c.449+1072T>A (n.449+1072T>A) c.600+2T>A c.*38+2T>A (n.*38+2T>A) c.581+2T>A c.584+1072T>A (n.584+1072T>A) c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.90+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.59+2T>A c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.618+2T>A n.91-7964T>A n.649+2T>A n.1200+2T>A c.607+2T>A (n.607+2T>A) n.831+2T>A c.505+2T>A (n.505+2T>A) n.717+2T>A n.630+3264T>A n.686+2T>A c.760+2T>A (n.760+2T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938782C>A | CA105683267 | MFSD8 | c.754+1G>T (n.754+1G>T) n.970+1G>T c.698+1071G>T (n.698+1071G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.619+1G>T (n.619+1G>T) c.553+3263G>T (n.553+3263G>T) c.*68+1G>T (n.*68+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.304+4970G>T (n.304+4970G>T) c.640+1G>T (n.640+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.*551+1G>T (n.*551+1G>T) c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.439+4970G>T (n.439+4970G>T) c.449+1071G>T (n.449+1071G>T) c.600+1G>T c.*38+1G>T (n.*38+1G>T) c.581+1G>T c.584+1071G>T (n.584+1071G>T) c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.90+1G>T c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.59+1G>T c.495+1G>T (n.495+1G>T) n.618+1G>T n.91-7965G>T n.649+1G>T n.1200+1G>T c.607+1G>T (n.607+1G>T) n.831+1G>T c.505+1G>T (n.505+1G>T) n.717+1G>T n.630+3263G>T n.686+1G>T c.760+1G>T (n.760+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938782C>G | CA358175159 | MFSD8 | c.754+1G>C (n.754+1G>C) n.970+1G>C c.698+1071G>C (n.698+1071G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.619+1G>C (n.619+1G>C) c.553+3263G>C (n.553+3263G>C) c.*68+1G>C (n.*68+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.304+4970G>C (n.304+4970G>C) c.640+1G>C (n.640+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.*551+1G>C (n.*551+1G>C) c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.439+4970G>C (n.439+4970G>C) c.449+1071G>C (n.449+1071G>C) c.600+1G>C c.*38+1G>C (n.*38+1G>C) c.581+1G>C c.584+1071G>C (n.584+1071G>C) c.*306+1G>C (n.*306+1G>C) c.90+1G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.59+1G>C c.495+1G>C (n.495+1G>C) n.618+1G>C n.91-7965G>C n.649+1G>C n.1200+1G>C c.607+1G>C (n.607+1G>C) n.831+1G>C c.505+1G>C (n.505+1G>C) n.717+1G>C n.630+3263G>C n.686+1G>C c.760+1G>C (n.760+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938783C= | CA1492817811 | MFSD8 | c.754G= (p.Ala252=) n.970G= c.698+1070G= (n.698+1070G=) c.472G= (p.Ala158=) c.619G= (p.Ala207=) c.553+3262G= (n.553+3262G=) c.*68G= (n.*68G=) c.474G= (p.Lys158=) c.304+4969G= (n.304+4969G=) c.640G= (p.Ala214=) c.609G= (p.Lys203=) c.*551G= (n.*551G=) c.250G= (p.Ala84=) c.439+4969G= (n.439+4969G=) c.449+1070G= (n.449+1070G=) c.600G= c.*38G= (n.*38G=) c.581G= c.584+1070G= (n.584+1070G=) c.*306G= (n.*306G=) c.90G= c.360G= (p.Lys120=) c.59G= c.495G= (p.Lys165=) n.618G= n.91-7966G= n.649G= n.621G= n.1200G= c.607G= (p.Ala203=) n.831G= c.505G= (p.Ala169=) n.717G= n.630+3262G= n.686G= c.760G= (p.Ala254=) | |
| 4 | g.127938783C>G | CA358175162 | MFSD8 | c.754G>C (p.Ala252Pro) n.970G>C c.698+1070G>C (n.698+1070G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.553+3262G>C (n.553+3262G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.304+4969G>C (n.304+4969G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.*551G>C (n.*551G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.439+4969G>C (n.439+4969G>C) c.449+1070G>C (n.449+1070G>C) c.600G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.581G>C c.584+1070G>C (n.584+1070G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.90G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) c.59G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) n.618G>C n.91-7966G>C n.649G>C n.621G>C n.1200G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.831G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.717G>C n.630+3262G>C n.686G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
| 4 | g.127938783C>T | CA358175163 | MFSD8 | c.754G>A (p.Ala252Thr) n.970G>A c.698+1070G>A (n.698+1070G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.553+3262G>A (n.553+3262G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.474G>A (p.Lys158=) c.304+4969G>A (n.304+4969G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.609G>A (p.Lys203=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.439+4969G>A (n.439+4969G>A) c.449+1070G>A (n.449+1070G>A) c.600G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.581G>A c.584+1070G>A (n.584+1070G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.90G>A c.360G>A (p.Lys120=) c.59G>A c.495G>A (p.Lys165=) n.618G>A n.91-7966G>A n.649G>A n.621G>A n.1200G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.831G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.717G>A n.630+3262G>A n.686G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) | |
| 4 | g.127938784T>A | CA358175164 | MFSD8 | c.753A>T (p.Glu251Asp) n.969A>T c.698+1069A>T (n.698+1069A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.553+3261A>T (n.553+3261A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.473A>T (p.Lys158Met) c.304+4968A>T (n.304+4968A>T) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.608A>T (p.Lys203Met) c.*550A>T (n.*550A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) c.439+4968A>T (n.439+4968A>T) c.449+1069A>T (n.449+1069A>T) c.599A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.580A>T c.584+1069A>T (n.584+1069A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.89A>T c.359A>T (p.Lys120Met) c.58A>T c.494A>T (p.Lys165Met) n.617A>T n.91-7967A>T n.648A>T n.620A>T n.1199A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.830A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) n.716A>T n.630+3261A>T n.685A>T c.759A>T (p.Glu253Asp) | |
| 4 | g.127938784T>C | CA441211214 | MFSD8 | c.753A>G (p.Glu251=) n.969A>G c.698+1069A>G (n.698+1069A>G) c.471A>G (p.Glu157=) c.618A>G (p.Glu206=) c.553+3261A>G (n.553+3261A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.304+4968A>G (n.304+4968A>G) c.639A>G (p.Glu213=) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.*550A>G (n.*550A>G) c.249A>G (p.Glu83=) c.439+4968A>G (n.439+4968A>G) c.449+1069A>G (n.449+1069A>G) c.599A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.580A>G c.584+1069A>G (n.584+1069A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.89A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.58A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.617A>G n.91-7967A>G n.648A>G n.620A>G n.1199A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.830A>G c.504A>G (p.Glu168=) n.716A>G n.630+3261A>G n.685A>G c.759A>G (p.Glu253=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938784T>G | CA358175165 | MFSD8 | c.753A>C (p.Glu251Asp) n.969A>C c.698+1069A>C (n.698+1069A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.553+3261A>C (n.553+3261A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.304+4968A>C (n.304+4968A>C) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.*550A>C (n.*550A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) c.439+4968A>C (n.439+4968A>C) c.449+1069A>C (n.449+1069A>C) c.599A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.580A>C c.584+1069A>C (n.584+1069A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.89A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.58A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.617A>C n.91-7967A>C n.648A>C n.620A>C n.1199A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.830A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) n.716A>C n.630+3261A>C n.685A>C c.759A>C (p.Glu253Asp) | |
| 4 | g.127938784T= | CA1492817812 | MFSD8 | c.753A= (p.Glu251=) n.969A= c.698+1069A= (n.698+1069A=) c.471A= (p.Glu157=) c.618A= (p.Glu206=) c.553+3261A= (n.553+3261A=) c.*67A= (n.*67A=) c.473A= (p.Lys158=) c.304+4968A= (n.304+4968A=) c.639A= (p.Glu213=) c.608A= (p.Lys203=) c.*550A= (n.*550A=) c.249A= (p.Glu83=) c.439+4968A= (n.439+4968A=) c.449+1069A= (n.449+1069A=) c.599A= c.*37A= (n.*37A=) c.580A= c.584+1069A= (n.584+1069A=) c.*305A= (n.*305A=) c.89A= c.359A= (p.Lys120=) c.58A= c.494A= (p.Lys165=) n.617A= n.91-7967A= n.648A= n.620A= n.1199A= c.606A= (p.Glu202=) n.830A= c.504A= (p.Glu168=) n.716A= n.630+3261A= n.685A= c.759A= (p.Glu253=) | |
| 4 | g.127938785T>A | CA358175168 | MFSD8 | c.752A>T (p.Glu251Val) n.968A>T c.698+1068A>T (n.698+1068A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.553+3260A>T (n.553+3260A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.304+4967A>T (n.304+4967A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.*549A>T (n.*549A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) c.439+4967A>T (n.439+4967A>T) c.449+1068A>T (n.449+1068A>T) c.598A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.579A>T c.584+1068A>T (n.584+1068A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.88A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.57A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.616A>T n.91-7968A>T n.647A>T n.619A>T n.1198A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.829A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.715A>T n.630+3260A>T n.684A>T c.758A>T (p.Glu253Val) | |
| 4 | g.127938785T>C | CA358175166 | MFSD8 | c.752A>G (p.Glu251Gly) n.968A>G c.698+1068A>G (n.698+1068A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.553+3260A>G (n.553+3260A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.304+4967A>G (n.304+4967A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.*549A>G (n.*549A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.439+4967A>G (n.439+4967A>G) c.449+1068A>G (n.449+1068A>G) c.598A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.579A>G c.584+1068A>G (n.584+1068A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.88A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.57A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.616A>G n.91-7968A>G n.647A>G n.619A>G n.1198A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.829A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.715A>G n.630+3260A>G n.684A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) | |
| 4 | g.127938785T>G | CA358175167 | MFSD8 | c.752A>C (p.Glu251Ala) n.968A>C c.698+1068A>C (n.698+1068A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.553+3260A>C (n.553+3260A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.304+4967A>C (n.304+4967A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.*549A>C (n.*549A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.439+4967A>C (n.439+4967A>C) c.449+1068A>C (n.449+1068A>C) c.598A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.579A>C c.584+1068A>C (n.584+1068A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.88A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.57A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) n.616A>C n.91-7968A>C n.647A>C n.619A>C n.1198A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.829A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.715A>C n.630+3260A>C n.684A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) | |
| 4 | g.127938786C>A | CA358175169 | MFSD8 | c.751G>T (p.Glu251Ter) n.967G>T c.698+1067G>T (n.698+1067G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.553+3259G>T (n.553+3259G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.304+4966G>T (n.304+4966G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.606G>T (p.Lys202Asn) c.*548G>T (n.*548G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.439+4966G>T (n.439+4966G>T) c.449+1067G>T (n.449+1067G>T) c.597G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.578G>T c.584+1067G>T (n.584+1067G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.87G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.56G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) n.615G>T n.91-7969G>T n.646G>T n.618G>T n.1197G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.828G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.714G>T n.630+3259G>T n.683G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938786C>G | CA358175170 | MFSD8 | c.751G>C (p.Glu251Gln) n.967G>C c.698+1067G>C (n.698+1067G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.553+3259G>C (n.553+3259G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.304+4966G>C (n.304+4966G>C) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.606G>C (p.Lys202Asn) c.*548G>C (n.*548G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.439+4966G>C (n.439+4966G>C) c.449+1067G>C (n.449+1067G>C) c.597G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.578G>C c.584+1067G>C (n.584+1067G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.87G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.56G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) n.615G>C n.91-7969G>C n.646G>C n.618G>C n.1197G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.828G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.714G>C n.630+3259G>C n.683G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) | |
| 4 | g.127938786C>T | CA358175171 | MFSD8 | c.751G>A (p.Glu251Lys) n.967G>A c.698+1067G>A (n.698+1067G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.553+3259G>A (n.553+3259G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.471G>A (p.Lys157=) c.304+4966G>A (n.304+4966G>A) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.606G>A (p.Lys202=) c.*548G>A (n.*548G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.439+4966G>A (n.439+4966G>A) c.449+1067G>A (n.449+1067G>A) c.597G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.578G>A c.584+1067G>A (n.584+1067G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.87G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.56G>A c.492G>A (p.Lys164=) n.615G>A n.91-7969G>A n.646G>A n.618G>A n.1197G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.828G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.714G>A n.630+3259G>A n.683G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) | |
| 4 | g.127938787T>A | CA358175172 | MFSD8 | c.750A>T (p.Glu250Asp) n.966A>T c.698+1066A>T (n.698+1066A>T) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.553+3258A>T (n.553+3258A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) c.304+4965A>T (n.304+4965A>T) c.636A>T (p.Glu212Asp) c.605A>T (p.Lys202Met) c.*547A>T (n.*547A>T) c.246A>T (p.Glu82Asp) c.439+4965A>T (n.439+4965A>T) c.449+1066A>T (n.449+1066A>T) c.596A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.577A>T c.584+1066A>T (n.584+1066A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.86A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.55A>T c.491A>T (p.Lys164Met) n.614A>T n.91-7970A>T n.645A>T n.617A>T n.1196A>T c.603A>T (p.Glu201Asp) n.827A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) n.713A>T n.630+3258A>T n.682A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) | |
| 4 | g.127938787T>C | CA441211215 | MFSD8 | c.750A>G (p.Glu250=) n.966A>G c.698+1066A>G (n.698+1066A>G) c.468A>G (p.Glu156=) c.615A>G (p.Glu205=) c.553+3258A>G (n.553+3258A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.304+4965A>G (n.304+4965A>G) c.636A>G (p.Glu212=) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.*547A>G (n.*547A>G) c.246A>G (p.Glu82=) c.439+4965A>G (n.439+4965A>G) c.449+1066A>G (n.449+1066A>G) c.596A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.577A>G c.584+1066A>G (n.584+1066A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.86A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.55A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) n.614A>G n.91-7970A>G n.645A>G n.617A>G n.1196A>G c.603A>G (p.Glu201=) n.827A>G c.501A>G (p.Glu167=) n.713A>G n.630+3258A>G n.682A>G c.756A>G (p.Glu252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127938787T>G | CA358175173 | MFSD8 | c.750A>C (p.Glu250Asp) n.966A>C c.698+1066A>C (n.698+1066A>C) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.553+3258A>C (n.553+3258A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.304+4965A>C (n.304+4965A>C) c.636A>C (p.Glu212Asp) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.*547A>C (n.*547A>C) c.246A>C (p.Glu82Asp) c.439+4965A>C (n.439+4965A>C) c.449+1066A>C (n.449+1066A>C) c.596A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.577A>C c.584+1066A>C (n.584+1066A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.86A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.55A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) n.614A>C n.91-7970A>C n.645A>C n.617A>C n.1196A>C c.603A>C (p.Glu201Asp) n.827A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) n.713A>C n.630+3258A>C n.682A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) | |
| 4 | g.127938788T>A | CA358175174 | MFSD8 | c.749A>T (p.Glu250Val) n.965A>T c.698+1065A>T (n.698+1065A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.553+3257A>T (n.553+3257A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.304+4964A>T (n.304+4964A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.*546A>T (n.*546A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) c.439+4964A>T (n.439+4964A>T) c.449+1065A>T (n.449+1065A>T) c.595A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.576A>T c.584+1065A>T (n.584+1065A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.85A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.54A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) n.613A>T n.91-7971A>T n.644A>T n.616A>T n.1195A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.826A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.712A>T n.630+3257A>T n.681A>T c.755A>T (p.Glu252Val) | |
| 4 | g.127938788T>C | CA358175175 | MFSD8 | c.749A>G (p.Glu250Gly) n.965A>G c.698+1065A>G (n.698+1065A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.553+3257A>G (n.553+3257A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.304+4964A>G (n.304+4964A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.*546A>G (n.*546A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.439+4964A>G (n.439+4964A>G) c.449+1065A>G (n.449+1065A>G) c.595A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.576A>G c.584+1065A>G (n.584+1065A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.85A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.54A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) n.613A>G n.91-7971A>G n.644A>G n.616A>G n.1195A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.826A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) n.712A>G n.630+3257A>G n.681A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938788T>G | CA358175176 | MFSD8 | c.749A>C (p.Glu250Ala) n.965A>C c.698+1065A>C (n.698+1065A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.553+3257A>C (n.553+3257A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.304+4964A>C (n.304+4964A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.*546A>C (n.*546A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.439+4964A>C (n.439+4964A>C) c.449+1065A>C (n.449+1065A>C) c.595A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.576A>C c.584+1065A>C (n.584+1065A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.85A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.54A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) n.613A>C n.91-7971A>C n.644A>C n.616A>C n.1195A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.826A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) n.712A>C n.630+3257A>C n.681A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) | |
| 4 | g.127938788T= | CA1492817813 | MFSD8 | c.749A= (p.Glu250=) n.965A= c.698+1065A= (n.698+1065A=) c.467A= (p.Glu156=) c.614A= (p.Glu205=) c.553+3257A= (n.553+3257A=) c.*63A= (n.*63A=) c.469A= (p.Lys157=) c.304+4964A= (n.304+4964A=) c.635A= (p.Glu212=) c.604A= (p.Lys202=) c.*546A= (n.*546A=) c.245A= (p.Glu82=) c.439+4964A= (n.439+4964A=) c.449+1065A= (n.449+1065A=) c.595A= c.*33A= (n.*33A=) c.576A= c.584+1065A= (n.584+1065A=) c.*301A= (n.*301A=) c.85A= c.355A= (p.Lys119=) c.54A= c.490A= (p.Lys164=) n.613A= n.91-7971A= n.644A= n.616A= n.1195A= c.602A= (p.Glu201=) n.826A= c.500A= (p.Glu167=) n.712A= n.630+3257A= n.681A= c.755A= (p.Glu252=) | |
| 4 | g.127938789C>A | CA358175177 | MFSD8 | c.748G>T (p.Glu250Ter) n.964G>T c.698+1064G>T (n.698+1064G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.553+3256G>T (n.553+3256G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.468G>T (p.Leu156Phe) c.304+4963G>T (n.304+4963G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.603G>T (p.Leu201Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.439+4963G>T (n.439+4963G>T) c.449+1064G>T (n.449+1064G>T) c.594G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.575G>T c.584+1064G>T (n.584+1064G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.84G>T c.354G>T (p.Leu118Phe) c.53G>T c.489G>T (p.Leu163Phe) n.612G>T n.91-7972G>T n.643G>T n.615G>T n.1194G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.825G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) n.711G>T n.630+3256G>T n.680G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) | |
| 4 | g.127938789C>G | CA358175178 | MFSD8 | c.748G>C (p.Glu250Gln) n.964G>C c.698+1064G>C (n.698+1064G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.553+3256G>C (n.553+3256G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.468G>C (p.Leu156Phe) c.304+4963G>C (n.304+4963G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.603G>C (p.Leu201Phe) c.*545G>C (n.*545G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.439+4963G>C (n.439+4963G>C) c.449+1064G>C (n.449+1064G>C) c.594G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.575G>C c.584+1064G>C (n.584+1064G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.84G>C c.354G>C (p.Leu118Phe) c.53G>C c.489G>C (p.Leu163Phe) n.612G>C n.91-7972G>C n.643G>C n.615G>C n.1194G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.825G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.711G>C n.630+3256G>C n.680G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) | ClinVar |
| 4 | g.127938789C>T | CA358175179 | MFSD8 | c.748G>A (p.Glu250Lys) n.964G>A c.698+1064G>A (n.698+1064G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.553+3256G>A (n.553+3256G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.304+4963G>A (n.304+4963G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.603G>A (p.Leu201=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.439+4963G>A (n.439+4963G>A) c.449+1064G>A (n.449+1064G>A) c.594G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.575G>A c.584+1064G>A (n.584+1064G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.84G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.53G>A c.489G>A (p.Leu163=) n.612G>A n.91-7972G>A n.643G>A n.615G>A n.1194G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.825G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.711G>A n.630+3256G>A n.680G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) | |
| 4 | g.127938790A>C | CA358175180 | MFSD8 | c.747T>G (p.Phe249Leu) n.963T>G c.698+1063T>G (n.698+1063T>G) c.465T>G (p.Phe155Leu) c.612T>G (p.Phe204Leu) c.553+3255T>G (n.553+3255T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.467T>G (p.Leu156Trp) c.304+4962T>G (n.304+4962T>G) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.602T>G (p.Leu201Trp) c.*544T>G (n.*544T>G) c.243T>G (p.Phe81Leu) c.439+4962T>G (n.439+4962T>G) c.449+1063T>G (n.449+1063T>G) c.593T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.574T>G c.584+1063T>G (n.584+1063T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.83T>G c.353T>G (p.Leu118Trp) c.52T>G c.488T>G (p.Leu163Trp) n.611T>G n.91-7973T>G n.642T>G n.614T>G n.1193T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) n.824T>G c.498T>G (p.Phe166Leu) n.710T>G n.630+3255T>G n.679T>G c.753T>G (p.Phe251Leu) | |
| 4 | g.127938790A>G | CA441211217 | MFSD8 | c.747T>C (p.Phe249=) n.963T>C c.698+1063T>C (n.698+1063T>C) c.465T>C (p.Phe155=) c.612T>C (p.Phe204=) c.553+3255T>C (n.553+3255T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.304+4962T>C (n.304+4962T>C) c.633T>C (p.Phe211=) c.602T>C (p.Leu201Ser) c.*544T>C (n.*544T>C) c.243T>C (p.Phe81=) c.439+4962T>C (n.439+4962T>C) c.449+1063T>C (n.449+1063T>C) c.593T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.574T>C c.584+1063T>C (n.584+1063T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.83T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) c.52T>C c.488T>C (p.Leu163Ser) n.611T>C n.91-7973T>C n.642T>C n.614T>C n.1193T>C c.600T>C (p.Phe200=) n.824T>C c.498T>C (p.Phe166=) n.710T>C n.630+3255T>C n.679T>C c.753T>C (p.Phe251=) | |
| 4 | g.127938790A>T | CA358175181 | MFSD8 | c.747T>A (p.Phe249Leu) n.963T>A c.698+1063T>A (n.698+1063T>A) c.465T>A (p.Phe155Leu) c.612T>A (p.Phe204Leu) c.553+3255T>A (n.553+3255T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.304+4962T>A (n.304+4962T>A) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.602T>A (p.Leu201Ter) c.*544T>A (n.*544T>A) c.243T>A (p.Phe81Leu) c.439+4962T>A (n.439+4962T>A) c.449+1063T>A (n.449+1063T>A) c.593T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.574T>A c.584+1063T>A (n.584+1063T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.83T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) c.52T>A c.488T>A (p.Leu163Ter) n.611T>A n.91-7973T>A n.642T>A n.614T>A n.1193T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) n.824T>A c.498T>A (p.Phe166Leu) n.710T>A n.630+3255T>A n.679T>A c.753T>A (p.Phe251Leu) | |
| 4 | g.127938791A>C | CA358175182 | MFSD8 | c.746T>G (p.Phe249Cys) n.962T>G c.698+1062T>G (n.698+1062T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.553+3254T>G (n.553+3254T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.466T>G (p.Leu156Val) c.304+4961T>G (n.304+4961T>G) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.601T>G (p.Leu201Val) c.*543T>G (n.*543T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.439+4961T>G (n.439+4961T>G) c.449+1062T>G (n.449+1062T>G) c.592T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.573T>G c.584+1062T>G (n.584+1062T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.82T>G c.352T>G (p.Leu118Val) c.51T>G c.487T>G (p.Leu163Val) n.610T>G n.91-7974T>G n.641T>G n.613T>G n.1192T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) n.823T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) n.709T>G n.630+3254T>G n.678T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) | |
| 4 | g.127938791A>G | CA358175184 | MFSD8 | c.746T>C (p.Phe249Ser) n.962T>C c.698+1062T>C (n.698+1062T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.553+3254T>C (n.553+3254T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.466T>C (p.Leu156=) c.304+4961T>C (n.304+4961T>C) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.601T>C (p.Leu201=) c.*543T>C (n.*543T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.439+4961T>C (n.439+4961T>C) c.449+1062T>C (n.449+1062T>C) c.592T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.573T>C c.584+1062T>C (n.584+1062T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.82T>C c.352T>C (p.Leu118=) c.51T>C c.487T>C (p.Leu163=) n.610T>C n.91-7974T>C n.641T>C n.613T>C n.1192T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) n.823T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) n.709T>C n.630+3254T>C n.678T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) | |
| 4 | g.127938791A>T | CA358175183 | MFSD8 | c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.962T>A c.698+1062T>A (n.698+1062T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.553+3254T>A (n.553+3254T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.466T>A (p.Leu156Met) c.304+4961T>A (n.304+4961T>A) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.601T>A (p.Leu201Met) c.*543T>A (n.*543T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.439+4961T>A (n.439+4961T>A) c.449+1062T>A (n.449+1062T>A) c.592T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.573T>A c.584+1062T>A (n.584+1062T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.82T>A c.352T>A (p.Leu118Met) c.51T>A c.487T>A (p.Leu163Met) n.610T>A n.91-7974T>A n.641T>A n.613T>A n.1192T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.823T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.709T>A n.630+3254T>A n.678T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) | |
| 4 | g.127938793_127938797del | CA2580071508 | MFSD8 | c.742_746del (p.Asn248Ter) n.958_962del c.698+1058_698+1062del (n.698+1058_698+1062del) c.460_464del (p.Asn154Ter) c.607_611del (p.Asn203Ter) c.553+3250_553+3254del (n.553+3250_553+3254del) c.*56_*60del (n.*56_*60del) c.462_466del (p.Leu154PhefsTer?) c.304+4957_304+4961del (n.304+4957_304+4961del) c.628_632del (p.Asn210Ter) c.597_601del (p.Leu199PhefsTer?) c.*539_*543del (n.*539_*543del) c.238_242del (p.Asn80Ter) c.439+4957_439+4961del (n.439+4957_439+4961del) c.449+1058_449+1062del (n.449+1058_449+1062del) c.588_592del c.*26_*30del (n.*26_*30del) c.569_573del c.584+1058_584+1062del (n.584+1058_584+1062del) c.*294_*298del (n.*294_*298del) c.78_82del c.348_352del (p.Leu116PhefsTer?) c.47_51del c.483_487del (p.Leu161PhefsTer?) n.606_610del n.91-7978_91-7974del n.637_641del n.609_613del n.1188_1192del c.595_599del (p.Asn199Ter) n.819_823del c.493_497del (p.Asn165Ter) n.705_709del n.630+3250_630+3254del n.674_678del c.748_752del (p.Asn250Ter) | ClinVar |
| 4 | g.127938792A>C | CA358175185 | MFSD8 | c.745T>G (p.Phe249Val) n.961T>G c.698+1061T>G (n.698+1061T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.610T>G (p.Phe204Val) c.553+3253T>G (n.553+3253T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.465T>G (p.Ile155Met) c.304+4960T>G (n.304+4960T>G) c.631T>G (p.Phe211Val) c.600T>G (p.Ile200Met) c.*542T>G (n.*542T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) c.439+4960T>G (n.439+4960T>G) c.449+1061T>G (n.449+1061T>G) c.591T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.572T>G c.584+1061T>G (n.584+1061T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.81T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.50T>G c.486T>G (p.Ile162Met) n.609T>G n.91-7975T>G n.640T>G n.612T>G n.1191T>G c.598T>G (p.Phe200Val) n.822T>G c.496T>G (p.Phe166Val) n.708T>G n.630+3253T>G n.677T>G c.751T>G (p.Phe251Val) | |
| 4 | g.127938792A>G | CA358175186 | MFSD8 | c.745T>C (p.Phe249Leu) n.961T>C c.698+1061T>C (n.698+1061T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.553+3253T>C (n.553+3253T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.465T>C (p.Ile155=) c.304+4960T>C (n.304+4960T>C) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.600T>C (p.Ile200=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.439+4960T>C (n.439+4960T>C) c.449+1061T>C (n.449+1061T>C) c.591T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.572T>C c.584+1061T>C (n.584+1061T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.81T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.50T>C c.486T>C (p.Ile162=) n.609T>C n.91-7975T>C n.640T>C n.612T>C n.1191T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) n.822T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) n.708T>C n.630+3253T>C n.677T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) | |
| 4 | g.127938792A>T | CA358175187 | MFSD8 | c.745T>A (p.Phe249Ile) n.961T>A c.698+1061T>A (n.698+1061T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.553+3253T>A (n.553+3253T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.465T>A (p.Ile155=) c.304+4960T>A (n.304+4960T>A) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.600T>A (p.Ile200=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.439+4960T>A (n.439+4960T>A) c.449+1061T>A (n.449+1061T>A) c.591T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.572T>A c.584+1061T>A (n.584+1061T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.81T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.50T>A c.486T>A (p.Ile162=) n.609T>A n.91-7975T>A n.640T>A n.612T>A n.1191T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) n.822T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) n.708T>A n.630+3253T>A n.677T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) | |
| 4 | g.127938793A= | CA1492817814 | MFSD8 | c.744T= (p.Asn248=) n.960T= c.698+1060T= (n.698+1060T=) c.462T= (p.Asn154=) c.609T= (p.Asn203=) c.553+3252T= (n.553+3252T=) c.*58T= (n.*58T=) c.464T= (p.Ile155=) c.304+4959T= (n.304+4959T=) c.630T= (p.Asn210=) c.599T= (p.Ile200=) c.*541T= (n.*541T=) c.240T= (p.Asn80=) c.439+4959T= (n.439+4959T=) c.449+1060T= (n.449+1060T=) c.590T= c.*28T= (n.*28T=) c.571T= c.584+1060T= (n.584+1060T=) c.*296T= (n.*296T=) c.80T= c.350T= (p.Ile117=) c.49T= c.485T= (p.Ile162=) n.608T= n.91-7976T= n.639T= n.611T= n.1190T= c.597T= (p.Asn199=) n.821T= c.495T= (p.Asn165=) n.707T= n.630+3252T= n.676T= c.750T= (p.Asn250=) | |
| 4 | g.127938793A>C | CA3077397 | MFSD8 | c.744T>G (p.Asn248Lys) n.960T>G c.698+1060T>G (n.698+1060T>G) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.553+3252T>G (n.553+3252T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.304+4959T>G (n.304+4959T>G) c.630T>G (p.Asn210Lys) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.*541T>G (n.*541T>G) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.439+4959T>G (n.439+4959T>G) c.449+1060T>G (n.449+1060T>G) c.590T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.571T>G c.584+1060T>G (n.584+1060T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.80T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.49T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.608T>G n.91-7976T>G n.639T>G n.611T>G n.1190T>G c.597T>G (p.Asn199Lys) n.821T>G c.495T>G (p.Asn165Lys) n.707T>G n.630+3252T>G n.676T>G c.750T>G (p.Asn250Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938793A>G | CA441211218 | MFSD8 | c.744T>C (p.Asn248=) n.960T>C c.698+1060T>C (n.698+1060T>C) c.462T>C (p.Asn154=) c.609T>C (p.Asn203=) c.553+3252T>C (n.553+3252T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.304+4959T>C (n.304+4959T>C) c.630T>C (p.Asn210=) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.*541T>C (n.*541T>C) c.240T>C (p.Asn80=) c.439+4959T>C (n.439+4959T>C) c.449+1060T>C (n.449+1060T>C) c.590T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.571T>C c.584+1060T>C (n.584+1060T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.80T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.49T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.608T>C n.91-7976T>C n.639T>C n.611T>C n.1190T>C c.597T>C (p.Asn199=) n.821T>C c.495T>C (p.Asn165=) n.707T>C n.630+3252T>C n.676T>C c.750T>C (p.Asn250=) | |
| 4 | g.127938793A>T | CA358175188 | MFSD8 | c.744T>A (p.Asn248Lys) n.960T>A c.698+1060T>A (n.698+1060T>A) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.553+3252T>A (n.553+3252T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.304+4959T>A (n.304+4959T>A) c.630T>A (p.Asn210Lys) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.*541T>A (n.*541T>A) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.439+4959T>A (n.439+4959T>A) c.449+1060T>A (n.449+1060T>A) c.590T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.571T>A c.584+1060T>A (n.584+1060T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.80T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.49T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.608T>A n.91-7976T>A n.639T>A n.611T>A n.1190T>A c.597T>A (p.Asn199Lys) n.821T>A c.495T>A (p.Asn165Lys) n.707T>A n.630+3252T>A n.676T>A c.750T>A (p.Asn250Lys) | |
| 4 | g.127938794T>A | CA358175189 | MFSD8 | c.743A>T (p.Asn248Ile) n.959A>T c.698+1059A>T (n.698+1059A>T) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.553+3251A>T (n.553+3251A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.304+4958A>T (n.304+4958A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*540A>T (n.*540A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.439+4958A>T (n.439+4958A>T) c.449+1059A>T (n.449+1059A>T) c.589A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.570A>T c.584+1059A>T (n.584+1059A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.79A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.48A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.607A>T n.91-7977A>T n.638A>T n.610A>T n.1189A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) n.820A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) n.706A>T n.630+3251A>T n.675A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) | |
| 4 | g.127938794T>C | CA358175190 | MFSD8 | c.743A>G (p.Asn248Ser) n.959A>G c.698+1059A>G (n.698+1059A>G) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.553+3251A>G (n.553+3251A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.304+4958A>G (n.304+4958A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.598A>G (p.Ile200Val) c.*540A>G (n.*540A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.439+4958A>G (n.439+4958A>G) c.449+1059A>G (n.449+1059A>G) c.589A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.570A>G c.584+1059A>G (n.584+1059A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.79A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.48A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.607A>G n.91-7977A>G n.638A>G n.610A>G n.1189A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.820A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) n.706A>G n.630+3251A>G n.675A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) | |
| 4 | g.127938794T>G | CA358175191 | MFSD8 | c.743A>C (p.Asn248Thr) n.959A>C c.698+1059A>C (n.698+1059A>C) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.553+3251A>C (n.553+3251A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.304+4958A>C (n.304+4958A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*540A>C (n.*540A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.439+4958A>C (n.439+4958A>C) c.449+1059A>C (n.449+1059A>C) c.589A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.570A>C c.584+1059A>C (n.584+1059A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.79A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.48A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.607A>C n.91-7977A>C n.638A>C n.610A>C n.1189A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.820A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) n.706A>C n.630+3251A>C n.675A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938795T>A | CA358175192 | MFSD8 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.958A>T c.698+1058A>T (n.698+1058A>T) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.553+3250A>T (n.553+3250A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.462A>T (p.Leu154Phe) c.304+4957A>T (n.304+4957A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.597A>T (p.Leu199Phe) c.*539A>T (n.*539A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.439+4957A>T (n.439+4957A>T) c.449+1058A>T (n.449+1058A>T) c.588A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.569A>T c.584+1058A>T (n.584+1058A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.78A>T c.348A>T (p.Leu116Phe) c.47A>T c.483A>T (p.Leu161Phe) n.606A>T n.91-7978A>T n.637A>T n.609A>T n.1188A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.819A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.705A>T n.630+3250A>T n.674A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) |