WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127938681T>C | CA2672042949 | MFSD8 | c.754+102A>G (n.754+102A>G) n.970+102A>G c.698+1172A>G (n.698+1172A>G) c.472+102A>G (n.472+102A>G) c.619+102A>G (n.619+102A>G) c.553+3364A>G (n.553+3364A>G) c.*68+102A>G (n.*68+102A>G) c.474+102A>G (n.474+102A>G) c.304+5071A>G (n.304+5071A>G) c.640+102A>G (n.640+102A>G) c.609+102A>G (n.609+102A>G) c.*551+102A>G (n.*551+102A>G) c.250+102A>G (n.250+102A>G) c.439+5071A>G (n.439+5071A>G) c.449+1172A>G (n.449+1172A>G) c.600+102A>G c.*38+102A>G (n.*38+102A>G) c.581+102A>G c.584+1172A>G (n.584+1172A>G) c.*306+102A>G (n.*306+102A>G) c.90+102A>G c.360+102A>G (n.360+102A>G) c.59+102A>G c.495+102A>G (n.495+102A>G) n.618+102A>G n.91-7864A>G n.649+102A>G n.1200+102A>G c.607+102A>G (n.607+102A>G) n.831+102A>G c.505+102A>G (n.505+102A>G) n.717+102A>G n.630+3364A>G n.686+102A>G c.760+102A>G (n.760+102A>G) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938703G>T | CA2578192957 | MFSD8 | c.754+80C>A (n.754+80C>A) n.970+80C>A c.698+1150C>A (n.698+1150C>A) c.472+80C>A (n.472+80C>A) c.619+80C>A (n.619+80C>A) c.553+3342C>A (n.553+3342C>A) c.*68+80C>A (n.*68+80C>A) c.474+80C>A (n.474+80C>A) c.304+5049C>A (n.304+5049C>A) c.640+80C>A (n.640+80C>A) c.609+80C>A (n.609+80C>A) c.*551+80C>A (n.*551+80C>A) c.250+80C>A (n.250+80C>A) c.439+5049C>A (n.439+5049C>A) c.449+1150C>A (n.449+1150C>A) c.600+80C>A c.*38+80C>A (n.*38+80C>A) c.581+80C>A c.584+1150C>A (n.584+1150C>A) c.*306+80C>A (n.*306+80C>A) c.90+80C>A c.360+80C>A (n.360+80C>A) c.59+80C>A c.495+80C>A (n.495+80C>A) n.618+80C>A n.91-7886C>A n.649+80C>A n.1200+80C>A c.607+80C>A (n.607+80C>A) n.831+80C>A c.505+80C>A (n.505+80C>A) n.717+80C>A n.630+3342C>A n.686+80C>A c.760+80C>A (n.760+80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938704A>G | CA2672042962 | MFSD8 | c.754+79T>C (n.754+79T>C) n.970+79T>C c.698+1149T>C (n.698+1149T>C) c.472+79T>C (n.472+79T>C) c.619+79T>C (n.619+79T>C) c.553+3341T>C (n.553+3341T>C) c.*68+79T>C (n.*68+79T>C) c.474+79T>C (n.474+79T>C) c.304+5048T>C (n.304+5048T>C) c.640+79T>C (n.640+79T>C) c.609+79T>C (n.609+79T>C) c.*551+79T>C (n.*551+79T>C) c.250+79T>C (n.250+79T>C) c.439+5048T>C (n.439+5048T>C) c.449+1149T>C (n.449+1149T>C) c.600+79T>C c.*38+79T>C (n.*38+79T>C) c.581+79T>C c.584+1149T>C (n.584+1149T>C) c.*306+79T>C (n.*306+79T>C) c.90+79T>C c.360+79T>C (n.360+79T>C) c.59+79T>C c.495+79T>C (n.495+79T>C) n.618+79T>C n.91-7887T>C n.649+79T>C n.1200+79T>C c.607+79T>C (n.607+79T>C) n.831+79T>C c.505+79T>C (n.505+79T>C) n.717+79T>C n.630+3341T>C n.686+79T>C c.760+79T>C (n.760+79T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938706G>T | CA2578192958 | MFSD8 | c.754+77C>A (n.754+77C>A) n.970+77C>A c.698+1147C>A (n.698+1147C>A) c.472+77C>A (n.472+77C>A) c.619+77C>A (n.619+77C>A) c.553+3339C>A (n.553+3339C>A) c.*68+77C>A (n.*68+77C>A) c.474+77C>A (n.474+77C>A) c.304+5046C>A (n.304+5046C>A) c.640+77C>A (n.640+77C>A) c.609+77C>A (n.609+77C>A) c.*551+77C>A (n.*551+77C>A) c.250+77C>A (n.250+77C>A) c.439+5046C>A (n.439+5046C>A) c.449+1147C>A (n.449+1147C>A) c.600+77C>A c.*38+77C>A (n.*38+77C>A) c.581+77C>A c.584+1147C>A (n.584+1147C>A) c.*306+77C>A (n.*306+77C>A) c.90+77C>A c.360+77C>A (n.360+77C>A) c.59+77C>A c.495+77C>A (n.495+77C>A) n.618+77C>A n.91-7889C>A n.649+77C>A n.1200+77C>A c.607+77C>A (n.607+77C>A) n.831+77C>A c.505+77C>A (n.505+77C>A) n.717+77C>A n.630+3339C>A n.686+77C>A c.760+77C>A (n.760+77C>A) | |
| 4 | g.127938711T>C | CA105683203 | MFSD8 | c.754+72A>G (n.754+72A>G) n.970+72A>G c.698+1142A>G (n.698+1142A>G) c.472+72A>G (n.472+72A>G) c.619+72A>G (n.619+72A>G) c.553+3334A>G (n.553+3334A>G) c.*68+72A>G (n.*68+72A>G) c.474+72A>G (n.474+72A>G) c.304+5041A>G (n.304+5041A>G) c.640+72A>G (n.640+72A>G) c.609+72A>G (n.609+72A>G) c.*551+72A>G (n.*551+72A>G) c.250+72A>G (n.250+72A>G) c.439+5041A>G (n.439+5041A>G) c.449+1142A>G (n.449+1142A>G) c.600+72A>G c.*38+72A>G (n.*38+72A>G) c.581+72A>G c.584+1142A>G (n.584+1142A>G) c.*306+72A>G (n.*306+72A>G) c.90+72A>G c.360+72A>G (n.360+72A>G) c.59+72A>G c.495+72A>G (n.495+72A>G) n.618+72A>G n.91-7894A>G n.649+72A>G n.1200+72A>G c.607+72A>G (n.607+72A>G) n.831+72A>G c.505+72A>G (n.505+72A>G) n.717+72A>G n.630+3334A>G n.686+72A>G c.760+72A>G (n.760+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938713C= | CA1492817789 | MFSD8 | c.754+70G= (n.754+70G=) n.970+70G= c.698+1140G= (n.698+1140G=) c.472+70G= (n.472+70G=) c.619+70G= (n.619+70G=) c.553+3332G= (n.553+3332G=) c.*68+70G= (n.*68+70G=) c.474+70G= (n.474+70G=) c.304+5039G= (n.304+5039G=) c.640+70G= (n.640+70G=) c.609+70G= (n.609+70G=) c.*551+70G= (n.*551+70G=) c.250+70G= (n.250+70G=) c.439+5039G= (n.439+5039G=) c.449+1140G= (n.449+1140G=) c.600+70G= c.*38+70G= (n.*38+70G=) c.581+70G= c.584+1140G= (n.584+1140G=) c.*306+70G= (n.*306+70G=) c.90+70G= c.360+70G= (n.360+70G=) c.59+70G= c.495+70G= (n.495+70G=) n.618+70G= n.91-7896G= n.649+70G= n.1200+70G= c.607+70G= (n.607+70G=) n.831+70G= c.505+70G= (n.505+70G=) n.717+70G= n.630+3332G= n.686+70G= c.760+70G= (n.760+70G=) | |
| 4 | g.127938713C>T | CA554738890 | MFSD8 | c.754+70G>A (n.754+70G>A) n.970+70G>A c.698+1140G>A (n.698+1140G>A) c.472+70G>A (n.472+70G>A) c.619+70G>A (n.619+70G>A) c.553+3332G>A (n.553+3332G>A) c.*68+70G>A (n.*68+70G>A) c.474+70G>A (n.474+70G>A) c.304+5039G>A (n.304+5039G>A) c.640+70G>A (n.640+70G>A) c.609+70G>A (n.609+70G>A) c.*551+70G>A (n.*551+70G>A) c.250+70G>A (n.250+70G>A) c.439+5039G>A (n.439+5039G>A) c.449+1140G>A (n.449+1140G>A) c.600+70G>A c.*38+70G>A (n.*38+70G>A) c.581+70G>A c.584+1140G>A (n.584+1140G>A) c.*306+70G>A (n.*306+70G>A) c.90+70G>A c.360+70G>A (n.360+70G>A) c.59+70G>A c.495+70G>A (n.495+70G>A) n.618+70G>A n.91-7896G>A n.649+70G>A n.1200+70G>A c.607+70G>A (n.607+70G>A) n.831+70G>A c.505+70G>A (n.505+70G>A) n.717+70G>A n.630+3332G>A n.686+70G>A c.760+70G>A (n.760+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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