UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127929216_127932003del | CA2582341567 | MFSD8 | c.863+995_998+1480del c.*96+995_*231+1480del c.581+995_716+1480del c.728+995_863+1480del c.662+995_797+1480del c.*177+995_*312+1480del n.729+995_864+1480del c.413+995_548+1480del c.749+995_884+1480del c.*28+995_*163+1480del n.214+995_349+1480del c.548+995_683+1480del c.709+995_709+3782del c.690+995_825+1480del c.199+995_334+1480del c.168+995_303+1480del c.553+10055_554-8367del (n.553+10055_554-8367del) n.727+995_862+1480del n.758+995_893+1480del n.1309+995_1444+1480del c.716+995_851+1480del n.940+995_1075+1480del c.614+995_749+1480del n.826+995_961+1480del n.739+995_874+1480del n.795+995_930+1480del c.869+995_1004+1480del | ClinVar |
| 4 | g.127930653C= | CA1492811557 | MFSD8 | c.998+30G= (n.998+30G=) c.*231+30G= (n.*231+30G=) c.716+30G= (n.716+30G=) c.863+30G= (n.863+30G=) c.797+30G= (n.797+30G=) c.*312+30G= (n.*312+30G=) n.864+30G= c.548+30G= (n.548+30G=) c.884+30G= (n.884+30G=) c.*163+30G= (n.*163+30G=) n.349+30G= c.683+30G= (n.683+30G=) c.27+30G= c.709+2332G= c.825+30G= c.334+30G= c.303+30G= c.554-9817G= (n.554-9817G=) n.862+30G= n.893+30G= n.1444+30G= c.851+30G= (n.851+30G=) n.1075+30G= c.749+30G= (n.749+30G=) n.961+30G= n.874+30G= n.930+30G= c.1004+30G= (n.1004+30G=) | |
| 4 | g.127930653C>T | CA441210262 | MFSD8 | c.998+30G>A (n.998+30G>A) c.*231+30G>A (n.*231+30G>A) c.716+30G>A (n.716+30G>A) c.863+30G>A (n.863+30G>A) c.797+30G>A (n.797+30G>A) c.*312+30G>A (n.*312+30G>A) n.864+30G>A c.548+30G>A (n.548+30G>A) c.884+30G>A (n.884+30G>A) c.*163+30G>A (n.*163+30G>A) n.349+30G>A c.683+30G>A (n.683+30G>A) c.27+30G>A c.709+2332G>A c.825+30G>A c.334+30G>A c.303+30G>A c.554-9817G>A (n.554-9817G>A) n.862+30G>A n.893+30G>A n.1444+30G>A c.851+30G>A (n.851+30G>A) n.1075+30G>A c.749+30G>A (n.749+30G>A) n.961+30G>A n.874+30G>A n.930+30G>A c.1004+30G>A (n.1004+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127930653_127930657del | CA2578192984 | MFSD8 | c.998+26_998+30del (n.998+26_998+30del) c.*231+26_*231+30del (n.*231+26_*231+30del) c.716+26_716+30del (n.716+26_716+30del) c.863+26_863+30del (n.863+26_863+30del) c.797+26_797+30del (n.797+26_797+30del) c.*312+26_*312+30del (n.*312+26_*312+30del) n.864+26_864+30del c.548+26_548+30del (n.548+26_548+30del) c.884+26_884+30del (n.884+26_884+30del) c.*163+26_*163+30del (n.*163+26_*163+30del) n.349+26_349+30del c.683+26_683+30del (n.683+26_683+30del) c.27+26_27+30del c.709+2328_709+2332del c.825+26_825+30del c.334+26_334+30del c.303+26_303+30del c.554-9821_554-9817del (n.554-9821_554-9817del) n.862+26_862+30del n.893+26_893+30del n.1444+26_1444+30del c.851+26_851+30del (n.851+26_851+30del) n.1075+26_1075+30del c.749+26_749+30del (n.749+26_749+30del) n.961+26_961+30del n.874+26_874+30del n.930+26_930+30del c.1004+26_1004+30del (n.1004+26_1004+30del) | |
| 4 | g.127930655G>A | CA2672042019 | MFSD8 | c.998+28C>T (n.998+28C>T) c.*231+28C>T (n.*231+28C>T) c.716+28C>T (n.716+28C>T) c.863+28C>T (n.863+28C>T) c.797+28C>T (n.797+28C>T) c.*312+28C>T (n.*312+28C>T) n.864+28C>T c.548+28C>T (n.548+28C>T) c.884+28C>T (n.884+28C>T) c.*163+28C>T (n.*163+28C>T) n.349+28C>T c.683+28C>T (n.683+28C>T) c.27+28C>T c.709+2330C>T c.825+28C>T c.334+28C>T c.303+28C>T c.554-9819C>T (n.554-9819C>T) n.862+28C>T n.893+28C>T n.1444+28C>T c.851+28C>T (n.851+28C>T) n.1075+28C>T c.749+28C>T (n.749+28C>T) n.961+28C>T n.874+28C>T n.930+28C>T c.1004+28C>T (n.1004+28C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127930656A>G | CA2672042020 | MFSD8 | c.998+27T>C (n.998+27T>C) c.*231+27T>C (n.*231+27T>C) c.716+27T>C (n.716+27T>C) c.863+27T>C (n.863+27T>C) c.797+27T>C (n.797+27T>C) c.*312+27T>C (n.*312+27T>C) n.864+27T>C c.548+27T>C (n.548+27T>C) c.884+27T>C (n.884+27T>C) c.*163+27T>C (n.*163+27T>C) n.349+27T>C c.683+27T>C (n.683+27T>C) c.27+27T>C c.709+2329T>C c.825+27T>C c.334+27T>C c.303+27T>C c.554-9820T>C (n.554-9820T>C) n.862+27T>C n.893+27T>C n.1444+27T>C c.851+27T>C (n.851+27T>C) n.1075+27T>C c.749+27T>C (n.749+27T>C) n.961+27T>C n.874+27T>C n.930+27T>C c.1004+27T>C (n.1004+27T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127930658A= | CA1492811558 | MFSD8 | c.998+25T= (n.998+25T=) c.*231+25T= (n.*231+25T=) c.716+25T= (n.716+25T=) c.863+25T= (n.863+25T=) c.797+25T= (n.797+25T=) c.*312+25T= (n.*312+25T=) n.864+25T= c.548+25T= (n.548+25T=) c.884+25T= (n.884+25T=) c.*163+25T= (n.*163+25T=) n.349+25T= c.683+25T= (n.683+25T=) c.27+25T= c.709+2327T= c.825+25T= c.334+25T= c.303+25T= c.554-9822T= (n.554-9822T=) n.862+25T= n.893+25T= n.1444+25T= c.851+25T= (n.851+25T=) n.1075+25T= c.749+25T= (n.749+25T=) n.961+25T= n.874+25T= n.930+25T= c.1004+25T= (n.1004+25T=) | |
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| 4 | g.127930658A>G | CA1492811560 | MFSD8 | c.998+25T>C (n.998+25T>C) c.*231+25T>C (n.*231+25T>C) c.716+25T>C (n.716+25T>C) c.863+25T>C (n.863+25T>C) c.797+25T>C (n.797+25T>C) c.*312+25T>C (n.*312+25T>C) n.864+25T>C c.548+25T>C (n.548+25T>C) c.884+25T>C (n.884+25T>C) c.*163+25T>C (n.*163+25T>C) n.349+25T>C c.683+25T>C (n.683+25T>C) c.27+25T>C c.709+2327T>C c.825+25T>C c.334+25T>C c.303+25T>C c.554-9822T>C (n.554-9822T>C) n.862+25T>C n.893+25T>C n.1444+25T>C c.851+25T>C (n.851+25T>C) n.1075+25T>C c.749+25T>C (n.749+25T>C) n.961+25T>C n.874+25T>C n.930+25T>C c.1004+25T>C (n.1004+25T>C) | dbSNP |
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| 4 | g.127930663A>G | CA2672042022 | MFSD8 | c.998+20T>C (n.998+20T>C) c.*231+20T>C (n.*231+20T>C) c.716+20T>C (n.716+20T>C) c.863+20T>C (n.863+20T>C) c.797+20T>C (n.797+20T>C) c.*312+20T>C (n.*312+20T>C) n.864+20T>C c.548+20T>C (n.548+20T>C) c.884+20T>C (n.884+20T>C) c.*163+20T>C (n.*163+20T>C) n.349+20T>C c.683+20T>C (n.683+20T>C) c.27+20T>C c.709+2322T>C c.825+20T>C c.334+20T>C c.303+20T>C c.554-9827T>C (n.554-9827T>C) n.862+20T>C n.893+20T>C n.1444+20T>C c.851+20T>C (n.851+20T>C) n.1075+20T>C c.749+20T>C (n.749+20T>C) n.961+20T>C n.874+20T>C n.930+20T>C c.1004+20T>C (n.1004+20T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127930664C>T | CA2672042023 | MFSD8 | c.998+19G>A (n.998+19G>A) c.*231+19G>A (n.*231+19G>A) c.716+19G>A (n.716+19G>A) c.863+19G>A (n.863+19G>A) c.797+19G>A (n.797+19G>A) c.*312+19G>A (n.*312+19G>A) n.864+19G>A c.548+19G>A (n.548+19G>A) c.884+19G>A (n.884+19G>A) c.*163+19G>A (n.*163+19G>A) n.349+19G>A c.683+19G>A (n.683+19G>A) c.27+19G>A c.709+2321G>A c.825+19G>A c.334+19G>A c.303+19G>A c.554-9828G>A (n.554-9828G>A) n.862+19G>A n.893+19G>A n.1444+19G>A c.851+19G>A (n.851+19G>A) n.1075+19G>A c.749+19G>A (n.749+19G>A) n.961+19G>A n.874+19G>A n.930+19G>A c.1004+19G>A (n.1004+19G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127930665del | CA2578192987 | MFSD8 | c.998+19del (n.998+19del) c.*231+19del (n.*231+19del) c.716+19del (n.716+19del) c.863+19del (n.863+19del) c.797+19del (n.797+19del) c.*312+19del (n.*312+19del) n.864+19del c.548+19del (n.548+19del) c.884+19del (n.884+19del) c.*163+19del (n.*163+19del) n.349+19del c.683+19del (n.683+19del) c.27+19del c.709+2321del c.825+19del c.334+19del c.303+19del c.554-9828del (n.554-9828del) n.862+19del n.893+19del n.1444+19del c.851+19del (n.851+19del) n.1075+19del c.749+19del (n.749+19del) n.961+19del n.874+19del n.930+19del c.1004+19del (n.1004+19del) | |
| 4 | g.127930665C>A | CA2578192988 | MFSD8 | c.998+18G>T (n.998+18G>T) c.*231+18G>T (n.*231+18G>T) c.716+18G>T (n.716+18G>T) c.863+18G>T (n.863+18G>T) c.797+18G>T (n.797+18G>T) c.*312+18G>T (n.*312+18G>T) n.864+18G>T c.548+18G>T (n.548+18G>T) c.884+18G>T (n.884+18G>T) c.*163+18G>T (n.*163+18G>T) n.349+18G>T c.683+18G>T (n.683+18G>T) c.27+18G>T c.709+2320G>T c.825+18G>T c.334+18G>T c.303+18G>T c.554-9829G>T (n.554-9829G>T) n.862+18G>T n.893+18G>T n.1444+18G>T c.851+18G>T (n.851+18G>T) n.1075+18G>T c.749+18G>T (n.749+18G>T) n.961+18G>T n.874+18G>T n.930+18G>T c.1004+18G>T (n.1004+18G>T) | ClinVar |
| 4 | g.127930665C= | CA1492811562 | MFSD8 | c.998+18G= (n.998+18G=) c.*231+18G= (n.*231+18G=) c.716+18G= (n.716+18G=) c.863+18G= (n.863+18G=) c.797+18G= (n.797+18G=) c.*312+18G= (n.*312+18G=) n.864+18G= c.548+18G= (n.548+18G=) c.884+18G= (n.884+18G=) c.*163+18G= (n.*163+18G=) n.349+18G= c.683+18G= (n.683+18G=) c.27+18G= c.709+2320G= c.825+18G= c.334+18G= c.303+18G= c.554-9829G= (n.554-9829G=) n.862+18G= n.893+18G= n.1444+18G= c.851+18G= (n.851+18G=) n.1075+18G= c.749+18G= (n.749+18G=) n.961+18G= n.874+18G= n.930+18G= c.1004+18G= (n.1004+18G=) | |
| 4 | g.127930666A>C | CA2697546926 | MFSD8 | c.998+17T>G (n.998+17T>G) c.*231+17T>G (n.*231+17T>G) c.716+17T>G (n.716+17T>G) c.863+17T>G (n.863+17T>G) c.797+17T>G (n.797+17T>G) c.*312+17T>G (n.*312+17T>G) n.864+17T>G c.548+17T>G (n.548+17T>G) c.884+17T>G (n.884+17T>G) c.*163+17T>G (n.*163+17T>G) n.349+17T>G c.683+17T>G (n.683+17T>G) c.27+17T>G c.709+2319T>G c.825+17T>G c.334+17T>G c.303+17T>G c.554-9830T>G (n.554-9830T>G) n.862+17T>G n.893+17T>G n.1444+17T>G c.851+17T>G (n.851+17T>G) n.1075+17T>G c.749+17T>G (n.749+17T>G) n.961+17T>G n.874+17T>G n.930+17T>G c.1004+17T>G (n.1004+17T>G) | ClinVar |
| 4 | g.127930666A>G | CA2672042024 | MFSD8 | c.998+17T>C (n.998+17T>C) c.*231+17T>C (n.*231+17T>C) c.716+17T>C (n.716+17T>C) c.863+17T>C (n.863+17T>C) c.797+17T>C (n.797+17T>C) c.*312+17T>C (n.*312+17T>C) n.864+17T>C c.548+17T>C (n.548+17T>C) c.884+17T>C (n.884+17T>C) c.*163+17T>C (n.*163+17T>C) n.349+17T>C c.683+17T>C (n.683+17T>C) c.27+17T>C c.709+2319T>C c.825+17T>C c.334+17T>C c.303+17T>C c.554-9830T>C (n.554-9830T>C) n.862+17T>C n.893+17T>C n.1444+17T>C c.851+17T>C (n.851+17T>C) n.1075+17T>C c.749+17T>C (n.749+17T>C) n.961+17T>C n.874+17T>C n.930+17T>C c.1004+17T>C (n.1004+17T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127930670dup | CA554738039 | MFSD8 | c.998+17dup (n.998+17dup) c.*231+17dup (n.*231+17dup) c.716+17dup (n.716+17dup) c.863+17dup (n.863+17dup) c.797+17dup (n.797+17dup) c.*312+17dup (n.*312+17dup) n.864+17dup c.548+17dup (n.548+17dup) c.884+17dup (n.884+17dup) c.*163+17dup (n.*163+17dup) n.349+17dup c.683+17dup (n.683+17dup) c.27+17dup c.709+2319dup c.825+17dup c.334+17dup c.303+17dup c.554-9830dup (n.554-9830dup) n.862+17dup n.893+17dup n.1444+17dup c.851+17dup (n.851+17dup) n.1075+17dup c.749+17dup (n.749+17dup) n.961+17dup n.874+17dup n.930+17dup c.1004+17dup (n.1004+17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127930670A= | CA1492811564 | MFSD8 | c.998+13T= (n.998+13T=) c.*231+13T= (n.*231+13T=) c.716+13T= (n.716+13T=) c.863+13T= (n.863+13T=) c.797+13T= (n.797+13T=) c.*312+13T= (n.*312+13T=) n.864+13T= c.548+13T= (n.548+13T=) c.884+13T= (n.884+13T=) c.*163+13T= (n.*163+13T=) n.349+13T= c.683+13T= (n.683+13T=) c.27+13T= c.709+2315T= c.825+13T= c.334+13T= c.303+13T= c.554-9834T= (n.554-9834T=) n.862+13T= n.893+13T= n.1444+13T= c.851+13T= (n.851+13T=) n.1075+13T= c.749+13T= (n.749+13T=) n.961+13T= n.874+13T= n.930+13T= c.1004+13T= (n.1004+13T=) | |
| 4 | g.127930670A>G | CA1139658219 | MFSD8 | c.998+13T>C (n.998+13T>C) c.*231+13T>C (n.*231+13T>C) c.716+13T>C (n.716+13T>C) c.863+13T>C (n.863+13T>C) c.797+13T>C (n.797+13T>C) c.*312+13T>C (n.*312+13T>C) n.864+13T>C c.548+13T>C (n.548+13T>C) c.884+13T>C (n.884+13T>C) c.*163+13T>C (n.*163+13T>C) n.349+13T>C c.683+13T>C (n.683+13T>C) c.27+13T>C c.709+2315T>C c.825+13T>C c.334+13T>C c.303+13T>C c.554-9834T>C (n.554-9834T>C) n.862+13T>C n.893+13T>C n.1444+13T>C c.851+13T>C (n.851+13T>C) n.1075+13T>C c.749+13T>C (n.749+13T>C) n.961+13T>C n.874+13T>C n.930+13T>C c.1004+13T>C (n.1004+13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127930672A= | CA1492811565 | MFSD8 | c.998+11T= (n.998+11T=) c.*231+11T= (n.*231+11T=) c.716+11T= (n.716+11T=) c.863+11T= (n.863+11T=) c.797+11T= (n.797+11T=) c.*312+11T= (n.*312+11T=) n.864+11T= c.548+11T= (n.548+11T=) c.884+11T= (n.884+11T=) c.*163+11T= (n.*163+11T=) n.349+11T= c.683+11T= (n.683+11T=) c.27+11T= c.709+2313T= c.825+11T= c.334+11T= c.303+11T= c.554-9836T= (n.554-9836T=) n.862+11T= n.893+11T= n.1444+11T= c.851+11T= (n.851+11T=) n.1075+11T= c.749+11T= (n.749+11T=) n.961+11T= n.874+11T= n.930+11T= c.1004+11T= (n.1004+11T=) | |
| 4 | g.127930672A>C | CA2672042025 | MFSD8 | c.998+11T>G (n.998+11T>G) c.*231+11T>G (n.*231+11T>G) c.716+11T>G (n.716+11T>G) c.863+11T>G (n.863+11T>G) c.797+11T>G (n.797+11T>G) c.*312+11T>G (n.*312+11T>G) n.864+11T>G c.548+11T>G (n.548+11T>G) c.884+11T>G (n.884+11T>G) c.*163+11T>G (n.*163+11T>G) n.349+11T>G c.683+11T>G (n.683+11T>G) c.27+11T>G c.709+2313T>G c.825+11T>G c.334+11T>G c.303+11T>G c.554-9836T>G (n.554-9836T>G) n.862+11T>G n.893+11T>G n.1444+11T>G c.851+11T>G (n.851+11T>G) n.1075+11T>G c.749+11T>G (n.749+11T>G) n.961+11T>G n.874+11T>G n.930+11T>G c.1004+11T>G (n.1004+11T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127930672A>T | CA3077325 | MFSD8 | c.998+11T>A (n.998+11T>A) c.*231+11T>A (n.*231+11T>A) c.716+11T>A (n.716+11T>A) c.863+11T>A (n.863+11T>A) c.797+11T>A (n.797+11T>A) c.*312+11T>A (n.*312+11T>A) n.864+11T>A c.548+11T>A (n.548+11T>A) c.884+11T>A (n.884+11T>A) c.*163+11T>A (n.*163+11T>A) n.349+11T>A c.683+11T>A (n.683+11T>A) c.27+11T>A c.709+2313T>A c.825+11T>A c.334+11T>A c.303+11T>A c.554-9836T>A (n.554-9836T>A) n.862+11T>A n.893+11T>A n.1444+11T>A c.851+11T>A (n.851+11T>A) n.1075+11T>A c.749+11T>A (n.749+11T>A) n.961+11T>A n.874+11T>A n.930+11T>A c.1004+11T>A (n.1004+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.127930677_127930681del | CA2763478999 | MFSD8 | c.998+7_998+11del (n.998+7_998+11del) c.*231+7_*231+11del (n.*231+7_*231+11del) c.716+7_716+11del (n.716+7_716+11del) c.863+7_863+11del (n.863+7_863+11del) c.797+7_797+11del (n.797+7_797+11del) c.*312+7_*312+11del (n.*312+7_*312+11del) n.864+7_864+11del c.548+7_548+11del (n.548+7_548+11del) c.884+7_884+11del (n.884+7_884+11del) c.*163+7_*163+11del (n.*163+7_*163+11del) n.349+7_349+11del c.683+7_683+11del (n.683+7_683+11del) c.27+7_27+11del c.709+2309_709+2313del c.825+7_825+11del c.334+7_334+11del c.303+7_303+11del c.554-9840_554-9836del (n.554-9840_554-9836del) n.862+7_862+11del n.893+7_893+11del n.1444+7_1444+11del c.851+7_851+11del (n.851+7_851+11del) n.1075+7_1075+11del c.749+7_749+11del (n.749+7_749+11del) n.961+7_961+11del n.874+7_874+11del n.930+7_930+11del c.1004+7_1004+11del (n.1004+7_1004+11del) | |
| 4 | g.127930673C>G | CA2672042026 | MFSD8 | c.998+10G>C (n.998+10G>C) c.*231+10G>C (n.*231+10G>C) c.716+10G>C (n.716+10G>C) c.863+10G>C (n.863+10G>C) n.398G>C c.797+10G>C (n.797+10G>C) c.*312+10G>C (n.*312+10G>C) n.864+10G>C c.548+10G>C (n.548+10G>C) c.884+10G>C (n.884+10G>C) c.*163+10G>C (n.*163+10G>C) n.349+10G>C c.683+10G>C (n.683+10G>C) c.27+10G>C c.709+2312G>C c.825+10G>C c.334+10G>C c.303+10G>C c.554-9837G>C (n.554-9837G>C) n.862+10G>C n.893+10G>C n.1444+10G>C c.851+10G>C (n.851+10G>C) n.1075+10G>C c.749+10G>C (n.749+10G>C) n.961+10G>C n.874+10G>C n.930+10G>C c.1004+10G>C (n.1004+10G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127930673C>T | CA2672042027 | MFSD8 | c.998+10G>A (n.998+10G>A) c.*231+10G>A (n.*231+10G>A) c.716+10G>A (n.716+10G>A) c.863+10G>A (n.863+10G>A) n.398G>A c.797+10G>A (n.797+10G>A) c.*312+10G>A (n.*312+10G>A) n.864+10G>A c.548+10G>A (n.548+10G>A) c.884+10G>A (n.884+10G>A) c.*163+10G>A (n.*163+10G>A) n.349+10G>A c.683+10G>A (n.683+10G>A) c.27+10G>A c.709+2312G>A c.825+10G>A c.334+10G>A c.303+10G>A c.554-9837G>A (n.554-9837G>A) n.862+10G>A n.893+10G>A n.1444+10G>A c.851+10G>A (n.851+10G>A) n.1075+10G>A c.749+10G>A (n.749+10G>A) n.961+10G>A n.874+10G>A n.930+10G>A c.1004+10G>A (n.1004+10G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127930674T>C | CA2580071522 | MFSD8 | c.998+9A>G (n.998+9A>G) c.*231+9A>G (n.*231+9A>G) c.716+9A>G (n.716+9A>G) c.863+9A>G (n.863+9A>G) n.397A>G c.797+9A>G (n.797+9A>G) c.*312+9A>G (n.*312+9A>G) n.864+9A>G c.548+9A>G (n.548+9A>G) c.884+9A>G (n.884+9A>G) c.*163+9A>G (n.*163+9A>G) n.349+9A>G c.683+9A>G (n.683+9A>G) c.27+9A>G c.709+2311A>G c.825+9A>G c.334+9A>G c.303+9A>G c.554-9838A>G (n.554-9838A>G) n.862+9A>G n.893+9A>G n.1444+9A>G c.851+9A>G (n.851+9A>G) n.1075+9A>G c.749+9A>G (n.749+9A>G) n.961+9A>G n.874+9A>G n.930+9A>G c.1004+9A>G (n.1004+9A>G) | ClinVar |
| 4 | g.127930675_127930677delinsTAA | CA1492811567 | MFSD8 | c.998+6_998+8delinsTTA (n.998+6_998+8delinsTTA) c.*231+6_*231+8delinsTTA (n.*231+6_*231+8delinsTTA) c.716+6_716+8delinsTTA (n.716+6_716+8delinsTTA) c.863+6_863+8delinsTTA (n.863+6_863+8delinsTTA) n.394_396delinsTTA c.797+6_797+8delinsTTA (n.797+6_797+8delinsTTA) c.*312+6_*312+8delinsTTA (n.*312+6_*312+8delinsTTA) n.864+6_864+8delinsTTA c.548+6_548+8delinsTTA (n.548+6_548+8delinsTTA) c.884+6_884+8delinsTTA (n.884+6_884+8delinsTTA) c.*163+6_*163+8delinsTTA (n.*163+6_*163+8delinsTTA) n.349+6_349+8delinsTTA c.683+6_683+8delinsTTA (n.683+6_683+8delinsTTA) c.27+6_27+8delinsTTA c.709+2308_709+2310delinsTTA c.825+6_825+8delinsTTA c.334+6_334+8delinsTTA c.303+6_303+8delinsTTA c.554-9841_554-9839delinsTTA (n.554-9841_554-9839delinsTTA) n.862+6_862+8delinsTTA n.893+6_893+8delinsTTA n.1444+6_1444+8delinsTTA c.851+6_851+8delinsTTA (n.851+6_851+8delinsTTA) n.1075+6_1075+8delinsTTA c.749+6_749+8delinsTTA (n.749+6_749+8delinsTTA) n.961+6_961+8delinsTTA n.874+6_874+8delinsTTA n.930+6_930+8delinsTTA c.1004+6_1004+8delinsTTA (n.1004+6_1004+8delinsTTA) | |
| 4 | g.127930676_127930677del | CA554738043 | MFSD8 | c.998+6_998+7del (n.998+6_998+7del) c.*231+6_*231+7del (n.*231+6_*231+7del) c.716+6_716+7del (n.716+6_716+7del) c.863+6_863+7del (n.863+6_863+7del) n.394_395del c.797+6_797+7del (n.797+6_797+7del) c.*312+6_*312+7del (n.*312+6_*312+7del) n.864+6_864+7del c.548+6_548+7del (n.548+6_548+7del) c.884+6_884+7del (n.884+6_884+7del) c.*163+6_*163+7del (n.*163+6_*163+7del) n.349+6_349+7del c.683+6_683+7del (n.683+6_683+7del) c.27+6_27+7del c.709+2308_709+2309del c.825+6_825+7del c.334+6_334+7del c.303+6_303+7del c.554-9841_554-9840del (n.554-9841_554-9840del) n.862+6_862+7del n.893+6_893+7del n.1444+6_1444+7del c.851+6_851+7del (n.851+6_851+7del) n.1075+6_1075+7del c.749+6_749+7del (n.749+6_749+7del) n.961+6_961+7del n.874+6_874+7del n.930+6_930+7del c.1004+6_1004+7del (n.1004+6_1004+7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127930681_127930684del | CA2578192990 | MFSD8 | c.998+3_998+6del c.*231+3_*231+6del c.716+3_716+6del c.863+3_863+6del n.391_394del c.797+3_797+6del c.*312+3_*312+6del n.864+3_864+6del c.548+3_548+6del c.884+3_884+6del c.*163+3_*163+6del n.349+3_349+6del c.683+3_683+6del c.27+3_27+6del c.709+2305_709+2308del c.825+3_825+6del c.334+3_334+6del c.303+3_303+6del c.554-9844_554-9841del (n.554-9844_554-9841del) n.862+3_862+6del n.893+3_893+6del n.1444+3_1444+6del c.851+3_851+6del n.1075+3_1075+6del c.749+3_749+6del n.961+3_961+6del n.874+3_874+6del n.930+3_930+6del c.1004+3_1004+6del | |
| 4 | g.127930678C= | CA1492811569 | MFSD8 | c.998+5G= (n.998+5G=) c.*231+5G= (n.*231+5G=) c.716+5G= (n.716+5G=) c.863+5G= (n.863+5G=) n.393G= c.797+5G= (n.797+5G=) c.*312+5G= (n.*312+5G=) n.864+5G= c.548+5G= (n.548+5G=) c.884+5G= (n.884+5G=) c.*163+5G= (n.*163+5G=) n.349+5G= c.683+5G= (n.683+5G=) c.27+5G= c.709+2307G= c.825+5G= c.334+5G= c.303+5G= c.554-9842G= (n.554-9842G=) n.862+5G= n.893+5G= n.1444+5G= c.851+5G= (n.851+5G=) n.1075+5G= c.749+5G= (n.749+5G=) n.961+5G= n.874+5G= n.930+5G= c.1004+5G= (n.1004+5G=) | |
| 4 | g.127930678C>T | CA554738044 | MFSD8 | c.998+5G>A (n.998+5G>A) c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) c.716+5G>A (n.716+5G>A) c.863+5G>A (n.863+5G>A) n.393G>A c.797+5G>A (n.797+5G>A) c.*312+5G>A (n.*312+5G>A) n.864+5G>A c.548+5G>A (n.548+5G>A) c.884+5G>A (n.884+5G>A) c.*163+5G>A (n.*163+5G>A) n.349+5G>A c.683+5G>A (n.683+5G>A) c.27+5G>A c.709+2307G>A c.825+5G>A c.334+5G>A c.303+5G>A c.554-9842G>A (n.554-9842G>A) n.862+5G>A n.893+5G>A n.1444+5G>A c.851+5G>A (n.851+5G>A) n.1075+5G>A c.749+5G>A (n.749+5G>A) n.961+5G>A n.874+5G>A n.930+5G>A c.1004+5G>A (n.1004+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127930679T>C | CA315981 | MFSD8 | c.998+4A>G (n.998+4A>G) c.*231+4A>G (n.*231+4A>G) c.716+4A>G (n.716+4A>G) c.863+4A>G (n.863+4A>G) n.392A>G c.797+4A>G (n.797+4A>G) c.*312+4A>G (n.*312+4A>G) n.864+4A>G c.548+4A>G (n.548+4A>G) c.884+4A>G (n.884+4A>G) c.*163+4A>G (n.*163+4A>G) n.349+4A>G c.683+4A>G (n.683+4A>G) c.27+4A>G c.709+2306A>G c.825+4A>G c.334+4A>G c.303+4A>G c.554-9843A>G (n.554-9843A>G) n.862+4A>G n.893+4A>G n.1444+4A>G c.851+4A>G (n.851+4A>G) n.1075+4A>G c.749+4A>G (n.749+4A>G) n.961+4A>G n.874+4A>G n.930+4A>G c.1004+4A>G (n.1004+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127930679T= | CA1492811572 | MFSD8 | c.998+4A= (n.998+4A=) c.*231+4A= (n.*231+4A=) c.716+4A= (n.716+4A=) c.863+4A= (n.863+4A=) n.392A= c.797+4A= (n.797+4A=) c.*312+4A= (n.*312+4A=) n.864+4A= c.548+4A= (n.548+4A=) c.884+4A= (n.884+4A=) c.*163+4A= (n.*163+4A=) n.349+4A= c.683+4A= (n.683+4A=) c.27+4A= c.709+2306A= c.825+4A= c.334+4A= c.303+4A= c.554-9843A= (n.554-9843A=) n.862+4A= n.893+4A= n.1444+4A= c.851+4A= (n.851+4A=) n.1075+4A= c.749+4A= (n.749+4A=) n.961+4A= n.874+4A= n.930+4A= c.1004+4A= (n.1004+4A=) | |
| 4 | g.127930680T>C | CA2672042028 | MFSD8 | c.998+3A>G (n.998+3A>G) c.*231+3A>G (n.*231+3A>G) c.716+3A>G (n.716+3A>G) c.863+3A>G (n.863+3A>G) n.391A>G c.797+3A>G (n.797+3A>G) c.*312+3A>G (n.*312+3A>G) n.864+3A>G c.548+3A>G (n.548+3A>G) c.884+3A>G (n.884+3A>G) c.*163+3A>G (n.*163+3A>G) n.349+3A>G c.683+3A>G (n.683+3A>G) c.27+3A>G c.709+2305A>G c.825+3A>G c.334+3A>G c.303+3A>G c.554-9844A>G (n.554-9844A>G) n.862+3A>G n.893+3A>G n.1444+3A>G c.851+3A>G (n.851+3A>G) n.1075+3A>G c.749+3A>G (n.749+3A>G) n.961+3A>G n.874+3A>G n.930+3A>G c.1004+3A>G (n.1004+3A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127930680T>G | CA1067852413 | MFSD8 | c.998+3A>C (n.998+3A>C) c.*231+3A>C (n.*231+3A>C) c.716+3A>C (n.716+3A>C) c.863+3A>C (n.863+3A>C) n.391A>C c.797+3A>C (n.797+3A>C) c.*312+3A>C (n.*312+3A>C) n.864+3A>C c.548+3A>C (n.548+3A>C) c.884+3A>C (n.884+3A>C) c.*163+3A>C (n.*163+3A>C) n.349+3A>C c.683+3A>C (n.683+3A>C) c.27+3A>C c.709+2305A>C c.825+3A>C c.334+3A>C c.303+3A>C c.554-9844A>C (n.554-9844A>C) n.862+3A>C n.893+3A>C n.1444+3A>C c.851+3A>C (n.851+3A>C) n.1075+3A>C c.749+3A>C (n.749+3A>C) n.961+3A>C n.874+3A>C n.930+3A>C c.1004+3A>C (n.1004+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127930680T= | CA1492811575 | MFSD8 | c.998+3A= (n.998+3A=) c.*231+3A= (n.*231+3A=) c.716+3A= (n.716+3A=) c.863+3A= (n.863+3A=) n.391A= c.797+3A= (n.797+3A=) c.*312+3A= (n.*312+3A=) n.864+3A= c.548+3A= (n.548+3A=) c.884+3A= (n.884+3A=) c.*163+3A= (n.*163+3A=) n.349+3A= c.683+3A= (n.683+3A=) c.27+3A= c.709+2305A= c.825+3A= c.334+3A= c.303+3A= c.554-9844A= (n.554-9844A=) n.862+3A= n.893+3A= n.1444+3A= c.851+3A= (n.851+3A=) n.1075+3A= c.749+3A= (n.749+3A=) n.961+3A= n.874+3A= n.930+3A= c.1004+3A= (n.1004+3A=) | |
| 4 | g.127930681A= | CA1492811577 | MFSD8 | c.998+2T= (n.998+2T=) c.*231+2T= (n.*231+2T=) c.716+2T= (n.716+2T=) c.863+2T= (n.863+2T=) n.390T= c.797+2T= (n.797+2T=) c.*312+2T= (n.*312+2T=) n.864+2T= c.548+2T= (n.548+2T=) c.884+2T= (n.884+2T=) c.*163+2T= (n.*163+2T=) n.349+2T= c.683+2T= (n.683+2T=) c.27+2T= c.709+2304T= c.825+2T= c.334+2T= c.303+2T= c.554-9845T= (n.554-9845T=) n.862+2T= n.893+2T= n.1444+2T= c.851+2T= (n.851+2T=) n.1075+2T= c.749+2T= (n.749+2T=) n.961+2T= n.874+2T= n.930+2T= c.1004+2T= (n.1004+2T=) | |
| 4 | g.127930681A>C | CA358173438 | MFSD8 | c.998+2T>G (n.998+2T>G) c.*231+2T>G (n.*231+2T>G) c.716+2T>G (n.716+2T>G) c.863+2T>G (n.863+2T>G) n.390T>G c.797+2T>G (n.797+2T>G) c.*312+2T>G (n.*312+2T>G) n.864+2T>G c.548+2T>G (n.548+2T>G) c.884+2T>G (n.884+2T>G) c.*163+2T>G (n.*163+2T>G) n.349+2T>G c.683+2T>G (n.683+2T>G) c.27+2T>G c.709+2304T>G c.825+2T>G c.334+2T>G c.303+2T>G c.554-9845T>G (n.554-9845T>G) n.862+2T>G n.893+2T>G n.1444+2T>G c.851+2T>G (n.851+2T>G) n.1075+2T>G c.749+2T>G (n.749+2T>G) n.961+2T>G n.874+2T>G n.930+2T>G c.1004+2T>G (n.1004+2T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127930681A>G | CA3077326 | MFSD8 | c.998+2T>C (n.998+2T>C) c.*231+2T>C (n.*231+2T>C) c.716+2T>C (n.716+2T>C) c.863+2T>C (n.863+2T>C) n.390T>C c.797+2T>C (n.797+2T>C) c.*312+2T>C (n.*312+2T>C) n.864+2T>C c.548+2T>C (n.548+2T>C) c.884+2T>C (n.884+2T>C) c.*163+2T>C (n.*163+2T>C) n.349+2T>C c.683+2T>C (n.683+2T>C) c.27+2T>C c.709+2304T>C c.825+2T>C c.334+2T>C c.303+2T>C c.554-9845T>C (n.554-9845T>C) n.862+2T>C n.893+2T>C n.1444+2T>C c.851+2T>C (n.851+2T>C) n.1075+2T>C c.749+2T>C (n.749+2T>C) n.961+2T>C n.874+2T>C n.930+2T>C c.1004+2T>C (n.1004+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127930681A>T | CA358173439 | MFSD8 | c.998+2T>A (n.998+2T>A) c.*231+2T>A (n.*231+2T>A) c.716+2T>A (n.716+2T>A) c.863+2T>A (n.863+2T>A) n.390T>A c.797+2T>A (n.797+2T>A) c.*312+2T>A (n.*312+2T>A) n.864+2T>A c.548+2T>A (n.548+2T>A) c.884+2T>A (n.884+2T>A) c.*163+2T>A (n.*163+2T>A) n.349+2T>A c.683+2T>A (n.683+2T>A) c.27+2T>A c.709+2304T>A c.825+2T>A c.334+2T>A c.303+2T>A c.554-9845T>A (n.554-9845T>A) n.862+2T>A n.893+2T>A n.1444+2T>A c.851+2T>A (n.851+2T>A) n.1075+2T>A c.749+2T>A (n.749+2T>A) n.961+2T>A n.874+2T>A n.930+2T>A c.1004+2T>A (n.1004+2T>A) | |
| 4 | g.127930681_127930682insAA | CA2672042029 | MFSD8 | c.998+2_998+3insTT (n.998+2_998+3insTT) c.*231+2_*231+3insTT (n.*231+2_*231+3insTT) c.716+2_716+3insTT (n.716+2_716+3insTT) c.863+2_863+3insTT (n.863+2_863+3insTT) n.390_391insTT c.797+2_797+3insTT (n.797+2_797+3insTT) c.*312+2_*312+3insTT (n.*312+2_*312+3insTT) n.864+2_864+3insTT c.548+2_548+3insTT (n.548+2_548+3insTT) c.884+2_884+3insTT (n.884+2_884+3insTT) c.*163+2_*163+3insTT (n.*163+2_*163+3insTT) n.349+2_349+3insTT c.683+2_683+3insTT (n.683+2_683+3insTT) c.27+2_27+3insTT c.709+2304_709+2305insTT c.825+2_825+3insTT c.334+2_334+3insTT c.303+2_303+3insTT c.554-9845_554-9844insTT (n.554-9845_554-9844insTT) n.862+2_862+3insTT n.893+2_893+3insTT n.1444+2_1444+3insTT c.851+2_851+3insTT (n.851+2_851+3insTT) n.1075+2_1075+3insTT c.749+2_749+3insTT (n.749+2_749+3insTT) n.961+2_961+3insTT n.874+2_874+3insTT n.930+2_930+3insTT c.1004+2_1004+3insTT (n.1004+2_1004+3insTT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127930682C>A | CA358173440 | MFSD8 | c.998+1G>T (n.998+1G>T) c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) c.716+1G>T (n.716+1G>T) c.863+1G>T (n.863+1G>T) n.389G>T c.797+1G>T (n.797+1G>T) c.*312+1G>T (n.*312+1G>T) n.864+1G>T c.548+1G>T (n.548+1G>T) c.884+1G>T (n.884+1G>T) c.*163+1G>T (n.*163+1G>T) n.349+1G>T c.683+1G>T (n.683+1G>T) c.27+1G>T c.709+2303G>T c.825+1G>T c.334+1G>T c.303+1G>T c.554-9846G>T (n.554-9846G>T) n.862+1G>T n.893+1G>T n.1444+1G>T c.851+1G>T (n.851+1G>T) n.1075+1G>T c.749+1G>T (n.749+1G>T) n.961+1G>T n.874+1G>T n.930+1G>T c.1004+1G>T (n.1004+1G>T) | dbSNP |
| 4 | g.127930682C= | CA1492811580 | MFSD8 | c.998+1G= (n.998+1G=) c.*231+1G= (n.*231+1G=) c.716+1G= (n.716+1G=) c.863+1G= (n.863+1G=) n.389G= c.797+1G= (n.797+1G=) c.*312+1G= (n.*312+1G=) n.864+1G= c.548+1G= (n.548+1G=) c.884+1G= (n.884+1G=) c.*163+1G= (n.*163+1G=) n.349+1G= c.683+1G= (n.683+1G=) c.27+1G= c.709+2303G= c.825+1G= c.334+1G= c.303+1G= c.554-9846G= (n.554-9846G=) n.862+1G= n.893+1G= n.1444+1G= c.851+1G= (n.851+1G=) n.1075+1G= c.749+1G= (n.749+1G=) n.961+1G= n.874+1G= n.930+1G= c.1004+1G= (n.1004+1G=) | |
| 4 | g.127930682C>G | CA358173441 | MFSD8 | c.998+1G>C (n.998+1G>C) c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) c.716+1G>C (n.716+1G>C) c.863+1G>C (n.863+1G>C) n.389G>C c.797+1G>C (n.797+1G>C) c.*312+1G>C (n.*312+1G>C) n.864+1G>C c.548+1G>C (n.548+1G>C) c.884+1G>C (n.884+1G>C) c.*163+1G>C (n.*163+1G>C) n.349+1G>C c.683+1G>C (n.683+1G>C) c.27+1G>C c.709+2303G>C c.825+1G>C c.334+1G>C c.303+1G>C c.554-9846G>C (n.554-9846G>C) n.862+1G>C n.893+1G>C n.1444+1G>C c.851+1G>C (n.851+1G>C) n.1075+1G>C c.749+1G>C (n.749+1G>C) n.961+1G>C n.874+1G>C n.930+1G>C c.1004+1G>C (n.1004+1G>C) | ClinVar |
| 4 | g.127930682C>T | CA358173442 | MFSD8 | c.998+1G>A (n.998+1G>A) c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) c.716+1G>A (n.716+1G>A) c.863+1G>A (n.863+1G>A) n.389G>A c.797+1G>A (n.797+1G>A) c.*312+1G>A (n.*312+1G>A) n.864+1G>A c.548+1G>A (n.548+1G>A) c.884+1G>A (n.884+1G>A) c.*163+1G>A (n.*163+1G>A) n.349+1G>A c.683+1G>A (n.683+1G>A) c.27+1G>A c.709+2303G>A c.825+1G>A c.334+1G>A c.303+1G>A c.554-9846G>A (n.554-9846G>A) n.862+1G>A n.893+1G>A n.1444+1G>A c.851+1G>A (n.851+1G>A) n.1075+1G>A c.749+1G>A (n.749+1G>A) n.961+1G>A n.874+1G>A n.930+1G>A c.1004+1G>A (n.1004+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127930683T>A | CA358173443 | MFSD8 | c.998A>T (p.Lys333Met) c.*231A>T (n.*231A>T) c.716A>T (p.Lys239Met) c.863A>T (p.Lys288Ile) n.388A>T c.998A>T (p.Lys333Ile) c.797A>T (p.Lys266Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) n.864A>T c.548A>T (p.Lys183Met) c.863A>T (p.Lys288Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.*163A>T (n.*163A>T) c.494A>T n.349A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) c.27A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.709+2302A>T c.884A>T (p.Lys295Ile) c.797A>T (p.Lys266Met) c.825A>T c.334A>T c.303A>T c.554-9847A>T (n.554-9847A>T) n.862A>T n.893A>T n.1444A>T c.851A>T (p.Lys284Met) n.1075A>T c.749A>T (p.Lys250Met) n.961A>T n.874A>T n.930A>T c.1004A>T (p.Lys335Met) | COSMIC |
| 4 | g.127930683T>C | CA358173445 | MFSD8 | c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.388A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) n.864A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.494A>G n.349A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.27A>G c.709+2302A>G c.825A>G c.334A>G c.303A>G c.554-9847A>G (n.554-9847A>G) n.862A>G n.893A>G n.1444A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) n.1075A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) n.961A>G n.874A>G n.930A>G c.1004A>G (p.Lys335Arg) | |
| 4 | g.127930683T>G | CA358173444 | MFSD8 | c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.388A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) n.864A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*163A>C (n.*163A>C) c.494A>C n.349A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.27A>C c.709+2302A>C c.825A>C c.334A>C c.303A>C c.554-9847A>C (n.554-9847A>C) n.862A>C n.893A>C n.1444A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) n.1075A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) n.961A>C n.874A>C n.930A>C c.1004A>C (p.Lys335Thr) |