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| 4 | g.127921908A>G | CA358171878 | MFSD8 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*287T>C (n.*287T>C) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.864-137T>C (n.864-137T>C) c.999-137T>C (n.999-137T>C) c.798-137T>C (n.798-137T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.920T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.*164-137T>C (n.*164-137T>C) c.*232-137T>C (n.*232-137T>C) n.350-137T>C c.684-137T>C (n.684-137T>C) c.28-137T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.885-137T>C (n.885-137T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.881T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.335-137T>C c.304-137T>C c.554-1072T>C (n.554-1072T>C) n.918T>C n.82T>C n.894-137T>C n.1445-137T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1131T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1076-137T>C n.962-137T>C n.875-137T>C n.986T>C n.931-137T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) | |
| 4 | g.127921908A>T | CA358171880 | MFSD8 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.864-137T>A (n.864-137T>A) c.999-137T>A (n.999-137T>A) c.798-137T>A (n.798-137T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.920T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.*164-137T>A (n.*164-137T>A) c.*232-137T>A (n.*232-137T>A) n.350-137T>A c.684-137T>A (n.684-137T>A) c.28-137T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.885-137T>A (n.885-137T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.881T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.335-137T>A c.304-137T>A c.554-1072T>A (n.554-1072T>A) n.918T>A n.82T>A n.894-137T>A n.1445-137T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1131T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1076-137T>A n.962-137T>A n.875-137T>A n.986T>A n.931-137T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) | |
| 4 | g.127921909G>A | CA441209712 | MFSD8 | c.1053C>T (p.Phe351=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.771C>T (p.Phe257=) c.864-138C>T (n.864-138C>T) c.999-138C>T (n.999-138C>T) c.798-138C>T (n.798-138C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.919C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.918C>T (p.Phe306=) c.939C>T (p.Phe313=) c.*164-138C>T (n.*164-138C>T) c.*232-138C>T (n.*232-138C>T) n.350-138C>T c.684-138C>T (n.684-138C>T) c.28-138C>T c.738C>T (p.Phe246=) c.885-138C>T (n.885-138C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.852C>T (p.Phe284=) c.880C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.335-138C>T c.304-138C>T c.554-1073C>T (n.554-1073C>T) n.917C>T n.81C>T n.894-138C>T n.1445-138C>T c.906C>T (p.Phe302=) n.1130C>T c.804C>T (p.Phe268=) n.1076-138C>T n.962-138C>T n.875-138C>T n.985C>T n.931-138C>T c.1059C>T (p.Phe353=) | |
| 4 | g.127921909G>C | CA358171882 | MFSD8 | c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.*286C>G (n.*286C>G) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.864-138C>G (n.864-138C>G) c.999-138C>G (n.999-138C>G) c.798-138C>G (n.798-138C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.919C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.*164-138C>G (n.*164-138C>G) c.*232-138C>G (n.*232-138C>G) n.350-138C>G c.684-138C>G (n.684-138C>G) c.28-138C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) c.885-138C>G (n.885-138C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.852C>G (p.Phe284Leu) c.880C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.335-138C>G c.304-138C>G c.554-1073C>G (n.554-1073C>G) n.917C>G n.81C>G n.894-138C>G n.1445-138C>G c.906C>G (p.Phe302Leu) n.1130C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1076-138C>G n.962-138C>G n.875-138C>G n.985C>G n.931-138C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) | |
| 4 | g.127921909G>T | CA358171884 | MFSD8 | c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.*286C>A (n.*286C>A) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.864-138C>A (n.864-138C>A) c.999-138C>A (n.999-138C>A) c.798-138C>A (n.798-138C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.919C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.*164-138C>A (n.*164-138C>A) c.*232-138C>A (n.*232-138C>A) n.350-138C>A c.684-138C>A (n.684-138C>A) c.28-138C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) c.885-138C>A (n.885-138C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.852C>A (p.Phe284Leu) c.880C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.335-138C>A c.304-138C>A c.554-1073C>A (n.554-1073C>A) n.917C>A n.81C>A n.894-138C>A n.1445-138C>A c.906C>A (p.Phe302Leu) n.1130C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1076-138C>A n.962-138C>A n.875-138C>A n.985C>A n.931-138C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) | |
| 4 | g.127921910A>C | CA358171887 | MFSD8 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*285T>G (n.*285T>G) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.864-139T>G (n.864-139T>G) c.999-139T>G (n.999-139T>G) c.798-139T>G (n.798-139T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) n.918T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.*164-139T>G (n.*164-139T>G) c.*232-139T>G (n.*232-139T>G) n.350-139T>G c.684-139T>G (n.684-139T>G) c.28-139T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) c.885-139T>G (n.885-139T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.879T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.335-139T>G c.304-139T>G c.554-1074T>G (n.554-1074T>G) n.916T>G n.80T>G n.894-139T>G n.1445-139T>G c.905T>G (p.Phe302Cys) n.1129T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1076-139T>G n.962-139T>G n.875-139T>G n.984T>G n.931-139T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) | |
| 4 | g.127921910A>G | CA358171890 | MFSD8 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*285T>C (n.*285T>C) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.864-139T>C (n.864-139T>C) c.999-139T>C (n.999-139T>C) c.798-139T>C (n.798-139T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.918T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.*164-139T>C (n.*164-139T>C) c.*232-139T>C (n.*232-139T>C) n.350-139T>C c.684-139T>C (n.684-139T>C) c.28-139T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) c.885-139T>C (n.885-139T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.879T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.335-139T>C c.304-139T>C c.554-1074T>C (n.554-1074T>C) n.916T>C n.80T>C n.894-139T>C n.1445-139T>C c.905T>C (p.Phe302Ser) n.1129T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1076-139T>C n.962-139T>C n.875-139T>C n.984T>C n.931-139T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) | |
| 4 | g.127921910A>T | CA358171889 | MFSD8 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*285T>A (n.*285T>A) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.864-139T>A (n.864-139T>A) c.999-139T>A (n.999-139T>A) c.798-139T>A (n.798-139T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) n.918T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.*164-139T>A (n.*164-139T>A) c.*232-139T>A (n.*232-139T>A) n.350-139T>A c.684-139T>A (n.684-139T>A) c.28-139T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.885-139T>A (n.885-139T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.879T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.335-139T>A c.304-139T>A c.554-1074T>A (n.554-1074T>A) n.916T>A n.80T>A n.894-139T>A n.1445-139T>A c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.1129T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1076-139T>A n.962-139T>A n.875-139T>A n.984T>A n.931-139T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) | |
| 4 | g.127921911A>C | CA358171891 | MFSD8 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*284T>G (n.*284T>G) c.769T>G (p.Phe257Val) c.864-140T>G (n.864-140T>G) c.999-140T>G (n.999-140T>G) c.798-140T>G (n.798-140T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.917T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.*164-140T>G (n.*164-140T>G) c.*232-140T>G (n.*232-140T>G) n.350-140T>G c.684-140T>G (n.684-140T>G) c.28-140T>G c.736T>G (p.Phe246Val) c.885-140T>G (n.885-140T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.850T>G (p.Phe284Val) c.878T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.335-140T>G c.304-140T>G c.554-1075T>G (n.554-1075T>G) n.915T>G n.79T>G n.894-140T>G n.1445-140T>G c.904T>G (p.Phe302Val) n.1128T>G c.802T>G (p.Phe268Val) n.1076-140T>G n.962-140T>G n.875-140T>G n.983T>G n.931-140T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) | |
| 4 | g.127921911A>G | CA358171892 | MFSD8 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*284T>C (n.*284T>C) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.864-140T>C (n.864-140T>C) c.999-140T>C (n.999-140T>C) c.798-140T>C (n.798-140T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.917T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.*164-140T>C (n.*164-140T>C) c.*232-140T>C (n.*232-140T>C) n.350-140T>C c.684-140T>C (n.684-140T>C) c.28-140T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) c.885-140T>C (n.885-140T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.878T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.335-140T>C c.304-140T>C c.554-1075T>C (n.554-1075T>C) n.915T>C n.79T>C n.894-140T>C n.1445-140T>C c.904T>C (p.Phe302Leu) n.1128T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1076-140T>C n.962-140T>C n.875-140T>C n.983T>C n.931-140T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) | |
| 4 | g.127921911A>T | CA358171893 | MFSD8 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.*284T>A (n.*284T>A) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.864-140T>A (n.864-140T>A) c.999-140T>A (n.999-140T>A) c.798-140T>A (n.798-140T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.917T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.*164-140T>A (n.*164-140T>A) c.*232-140T>A (n.*232-140T>A) n.350-140T>A c.684-140T>A (n.684-140T>A) c.28-140T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) c.885-140T>A (n.885-140T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.878T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.335-140T>A c.304-140T>A c.554-1075T>A (n.554-1075T>A) n.915T>A n.79T>A n.894-140T>A n.1445-140T>A c.904T>A (p.Phe302Ile) n.1128T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1076-140T>A n.962-140T>A n.875-140T>A n.983T>A n.931-140T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) | |
| 4 | g.127921912G>A | CA441209720 | MFSD8 | c.1050C>T (p.Gly350=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.768C>T (p.Gly256=) c.864-141C>T (n.864-141C>T) c.999-141C>T (n.999-141C>T) c.798-141C>T (n.798-141C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.916C>T c.600C>T (p.Gly200=) c.915C>T (p.Gly305=) c.936C>T (p.Gly312=) c.*164-141C>T (n.*164-141C>T) c.*232-141C>T (n.*232-141C>T) n.350-141C>T c.684-141C>T (n.684-141C>T) c.28-141C>T c.735C>T (p.Gly245=) c.885-141C>T (n.885-141C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.849C>T (p.Gly283=) c.877C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.335-141C>T c.304-141C>T c.554-1076C>T (n.554-1076C>T) n.914C>T n.78C>T n.894-141C>T n.1445-141C>T c.903C>T (p.Gly301=) n.1127C>T c.801C>T (p.Gly267=) n.1076-141C>T n.962-141C>T n.875-141C>T n.982C>T n.931-141C>T c.1056C>T (p.Gly352=) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127921912G>T | CA441209718 | MFSD8 | c.1050C>A (p.Gly350=) c.*283C>A (n.*283C>A) c.768C>A (p.Gly256=) c.864-141C>A (n.864-141C>A) c.999-141C>A (n.999-141C>A) c.798-141C>A (n.798-141C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.916C>A c.600C>A (p.Gly200=) c.915C>A (p.Gly305=) c.936C>A (p.Gly312=) c.*164-141C>A (n.*164-141C>A) c.*232-141C>A (n.*232-141C>A) n.350-141C>A c.684-141C>A (n.684-141C>A) c.28-141C>A c.735C>A (p.Gly245=) c.885-141C>A (n.885-141C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.849C>A (p.Gly283=) c.877C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.335-141C>A c.304-141C>A c.554-1076C>A (n.554-1076C>A) n.914C>A n.78C>A n.894-141C>A n.1445-141C>A c.903C>A (p.Gly301=) n.1127C>A c.801C>A (p.Gly267=) n.1076-141C>A n.962-141C>A n.875-141C>A n.982C>A n.931-141C>A c.1056C>A (p.Gly352=) | |
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| 4 | g.127921915A>C | CA441209722 | MFSD8 | c.1047T>G (p.Val349=) c.*280T>G (n.*280T>G) c.765T>G (p.Val255=) c.864-144T>G (n.864-144T>G) c.999-144T>G (n.999-144T>G) c.798-144T>G (n.798-144T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.913T>G c.597T>G (p.Val199=) c.912T>G (p.Val304=) c.933T>G (p.Val311=) c.*164-144T>G (n.*164-144T>G) c.*232-144T>G (n.*232-144T>G) n.350-144T>G c.684-144T>G (n.684-144T>G) c.28-144T>G c.732T>G (p.Val244=) c.885-144T>G (n.885-144T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.846T>G (p.Val282=) c.874T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.335-144T>G c.304-144T>G c.554-1079T>G (n.554-1079T>G) n.911T>G n.75T>G n.894-144T>G n.1445-144T>G c.900T>G (p.Val300=) n.1124T>G c.798T>G (p.Val266=) n.1076-144T>G n.962-144T>G n.875-144T>G n.979T>G n.931-144T>G c.1053T>G (p.Val351=) | ClinVar dbSNP |
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