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4 | g.127921806T= | CA1492804395 | MFSD8 | c.1103-35A= (n.1103-35A=) c.*389A= (n.*389A=) c.821-35A= (n.821-35A=) c.864-35A= (n.864-35A=) c.999-35A= (n.999-35A=) c.798-35A= (n.798-35A=) c.*417-35A= (n.*417-35A=) n.969-35A= c.653-35A= (n.653-35A=) c.968-35A= (n.968-35A=) c.989-35A= (n.989-35A=) c.*164-35A= (n.*164-35A=) c.*232-35A= (n.*232-35A=) n.350-35A= c.684-35A= (n.684-35A=) c.28-35A= c.*336-35A= (n.*336-35A=) c.788-35A= (n.788-35A=) c.885-35A= (n.885-35A=) c.*268-35A= (n.*268-35A=) c.902-35A= (n.902-35A=) c.930-35A= c.*355-35A= (n.*355-35A=) c.335-35A= c.304-35A= c.554-970A= (n.554-970A=) n.967-35A= n.131-35A= n.894-35A= n.1445-35A= c.956-35A= (n.956-35A=) n.1180-35A= c.854-35A= (n.854-35A=) n.1076-35A= n.962-35A= n.875-35A= n.1035-35A= n.931-35A= c.1109-35A= (n.1109-35A=) | |
4 | g.127921807T>A | CA2672041858 | MFSD8 | c.1103-36A>T (n.1103-36A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.821-36A>T (n.821-36A>T) c.864-36A>T (n.864-36A>T) c.999-36A>T (n.999-36A>T) c.798-36A>T (n.798-36A>T) c.*417-36A>T (n.*417-36A>T) n.969-36A>T c.653-36A>T (n.653-36A>T) c.968-36A>T (n.968-36A>T) c.989-36A>T (n.989-36A>T) c.*164-36A>T (n.*164-36A>T) c.*232-36A>T (n.*232-36A>T) n.350-36A>T c.684-36A>T (n.684-36A>T) c.28-36A>T c.*336-36A>T (n.*336-36A>T) c.788-36A>T (n.788-36A>T) c.885-36A>T (n.885-36A>T) c.*268-36A>T (n.*268-36A>T) c.902-36A>T (n.902-36A>T) c.930-36A>T c.*355-36A>T (n.*355-36A>T) c.335-36A>T c.304-36A>T c.554-971A>T (n.554-971A>T) n.967-36A>T n.131-36A>T n.894-36A>T n.1445-36A>T c.956-36A>T (n.956-36A>T) n.1180-36A>T c.854-36A>T (n.854-36A>T) n.1076-36A>T n.962-36A>T n.875-36A>T n.1035-36A>T n.931-36A>T c.1109-36A>T (n.1109-36A>T) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921814A>C | CA3077291 | MFSD8 | c.1103-43T>G (n.1103-43T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.821-43T>G (n.821-43T>G) c.864-43T>G (n.864-43T>G) c.999-43T>G (n.999-43T>G) c.798-43T>G (n.798-43T>G) c.*417-43T>G (n.*417-43T>G) n.969-43T>G c.653-43T>G (n.653-43T>G) c.968-43T>G (n.968-43T>G) c.989-43T>G (n.989-43T>G) c.*164-43T>G (n.*164-43T>G) c.*232-43T>G (n.*232-43T>G) n.350-43T>G c.684-43T>G (n.684-43T>G) c.28-43T>G c.*336-43T>G (n.*336-43T>G) c.788-43T>G (n.788-43T>G) c.885-43T>G (n.885-43T>G) c.*268-43T>G (n.*268-43T>G) c.902-43T>G (n.902-43T>G) c.930-43T>G c.*355-43T>G (n.*355-43T>G) c.335-43T>G c.304-43T>G c.554-978T>G (n.554-978T>G) n.967-43T>G n.131-43T>G n.894-43T>G n.1445-43T>G c.956-43T>G (n.956-43T>G) n.1180-43T>G c.854-43T>G (n.854-43T>G) n.1076-43T>G n.962-43T>G n.875-43T>G n.1035-43T>G n.931-43T>G c.1109-43T>G (n.1109-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921820A>C | CA2672041860 | MFSD8 | c.1102+40T>G (n.1102+40T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.820+40T>G (n.820+40T>G) c.864-49T>G (n.864-49T>G) c.999-49T>G (n.999-49T>G) c.798-49T>G (n.798-49T>G) c.*416+40T>G (n.*416+40T>G) n.968+40T>G c.652+40T>G (n.652+40T>G) c.967+40T>G (n.967+40T>G) c.988+40T>G (n.988+40T>G) c.*164-49T>G (n.*164-49T>G) c.*232-49T>G (n.*232-49T>G) n.350-49T>G c.684-49T>G (n.684-49T>G) c.28-49T>G c.*335+40T>G (n.*335+40T>G) c.787+40T>G (n.787+40T>G) c.885-49T>G (n.885-49T>G) c.*267+40T>G (n.*267+40T>G) c.901+40T>G (n.901+40T>G) c.929+40T>G c.*354+40T>G (n.*354+40T>G) c.335-49T>G c.304-49T>G c.554-984T>G (n.554-984T>G) n.966+40T>G n.130+40T>G n.894-49T>G n.1445-49T>G c.955+40T>G (n.955+40T>G) n.1179+40T>G c.853+40T>G (n.853+40T>G) n.1076-49T>G n.962-49T>G n.875-49T>G n.1034+40T>G n.931-49T>G c.1108+40T>G (n.1108+40T>G) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921824C= | CA1492804405 | MFSD8 | c.1102+36G= (n.1102+36G=) c.*371G= (n.*371G=) c.820+36G= (n.820+36G=) c.864-53G= (n.864-53G=) c.999-53G= (n.999-53G=) c.798-53G= (n.798-53G=) c.*416+36G= (n.*416+36G=) n.968+36G= c.652+36G= (n.652+36G=) c.967+36G= (n.967+36G=) c.988+36G= (n.988+36G=) c.*164-53G= (n.*164-53G=) c.*232-53G= (n.*232-53G=) n.350-53G= c.684-53G= (n.684-53G=) c.28-53G= c.*335+36G= (n.*335+36G=) c.787+36G= (n.787+36G=) c.885-53G= (n.885-53G=) c.*267+36G= (n.*267+36G=) c.901+36G= (n.901+36G=) c.929+36G= c.*354+36G= (n.*354+36G=) c.335-53G= c.304-53G= c.554-988G= (n.554-988G=) n.966+36G= n.130+36G= n.894-53G= n.1445-53G= c.955+36G= (n.955+36G=) n.1179+36G= c.853+36G= (n.853+36G=) n.1076-53G= n.962-53G= n.875-53G= n.1034+36G= n.931-53G= c.1108+36G= (n.1108+36G=) | |
4 | g.127921824C>T | CA1067849306 | MFSD8 | c.1102+36G>A (n.1102+36G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.820+36G>A (n.820+36G>A) c.864-53G>A (n.864-53G>A) c.999-53G>A (n.999-53G>A) c.798-53G>A (n.798-53G>A) c.*416+36G>A (n.*416+36G>A) n.968+36G>A c.652+36G>A (n.652+36G>A) c.967+36G>A (n.967+36G>A) c.988+36G>A (n.988+36G>A) c.*164-53G>A (n.*164-53G>A) c.*232-53G>A (n.*232-53G>A) n.350-53G>A c.684-53G>A (n.684-53G>A) c.28-53G>A c.*335+36G>A (n.*335+36G>A) c.787+36G>A (n.787+36G>A) c.885-53G>A (n.885-53G>A) c.*267+36G>A (n.*267+36G>A) c.901+36G>A (n.901+36G>A) c.929+36G>A c.*354+36G>A (n.*354+36G>A) c.335-53G>A c.304-53G>A c.554-988G>A (n.554-988G>A) n.966+36G>A n.130+36G>A n.894-53G>A n.1445-53G>A c.955+36G>A (n.955+36G>A) n.1179+36G>A c.853+36G>A (n.853+36G>A) n.1076-53G>A n.962-53G>A n.875-53G>A n.1034+36G>A n.931-53G>A c.1108+36G>A (n.1108+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921825A= | CA1492804407 | MFSD8 | c.1102+35T= (n.1102+35T=) c.*370T= (n.*370T=) c.820+35T= (n.820+35T=) c.864-54T= (n.864-54T=) c.999-54T= (n.999-54T=) c.798-54T= (n.798-54T=) c.*416+35T= (n.*416+35T=) n.968+35T= c.652+35T= (n.652+35T=) c.967+35T= (n.967+35T=) c.988+35T= (n.988+35T=) c.*164-54T= (n.*164-54T=) c.*232-54T= (n.*232-54T=) n.350-54T= c.684-54T= (n.684-54T=) c.28-54T= c.*335+35T= (n.*335+35T=) c.787+35T= (n.787+35T=) c.885-54T= (n.885-54T=) c.*267+35T= (n.*267+35T=) c.901+35T= (n.901+35T=) c.929+35T= c.*354+35T= (n.*354+35T=) c.335-54T= c.304-54T= c.554-989T= (n.554-989T=) n.966+35T= n.130+35T= n.894-54T= n.1445-54T= c.955+35T= (n.955+35T=) n.1179+35T= c.853+35T= (n.853+35T=) n.1076-54T= n.962-54T= n.875-54T= n.1034+35T= n.931-54T= c.1108+35T= (n.1108+35T=) | |
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4 | g.127921827_127921828del | CA2578192927 | MFSD8 | c.1102+34_1102+35del (n.1102+34_1102+35del) c.*369_*370del (n.*369_*370del) c.820+34_820+35del (n.820+34_820+35del) c.864-55_864-54del (n.864-55_864-54del) c.999-55_999-54del (n.999-55_999-54del) c.798-55_798-54del (n.798-55_798-54del) c.*416+34_*416+35del (n.*416+34_*416+35del) n.968+34_968+35del c.652+34_652+35del (n.652+34_652+35del) c.967+34_967+35del (n.967+34_967+35del) c.988+34_988+35del (n.988+34_988+35del) c.*164-55_*164-54del (n.*164-55_*164-54del) c.*232-55_*232-54del (n.*232-55_*232-54del) n.350-55_350-54del c.684-55_684-54del (n.684-55_684-54del) c.28-55_28-54del c.*335+34_*335+35del (n.*335+34_*335+35del) c.787+34_787+35del (n.787+34_787+35del) c.885-55_885-54del (n.885-55_885-54del) c.*267+34_*267+35del (n.*267+34_*267+35del) c.901+34_901+35del (n.901+34_901+35del) c.929+34_929+35del c.*354+34_*354+35del (n.*354+34_*354+35del) c.335-55_335-54del c.304-55_304-54del c.554-990_554-989del (n.554-990_554-989del) n.966+34_966+35del n.130+34_130+35del n.894-55_894-54del n.1445-55_1445-54del c.955+34_955+35del (n.955+34_955+35del) n.1179+34_1179+35del c.853+34_853+35del (n.853+34_853+35del) n.1076-55_1076-54del n.962-55_962-54del n.875-55_875-54del n.1034+34_1034+35del n.931-55_931-54del c.1108+34_1108+35del (n.1108+34_1108+35del) | |
4 | g.127921826G>A | CA1492804409 | MFSD8 | c.1102+34C>T (n.1102+34C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.820+34C>T (n.820+34C>T) c.864-55C>T (n.864-55C>T) c.999-55C>T (n.999-55C>T) c.798-55C>T (n.798-55C>T) c.*416+34C>T (n.*416+34C>T) n.968+34C>T c.652+34C>T (n.652+34C>T) c.967+34C>T (n.967+34C>T) c.988+34C>T (n.988+34C>T) c.*164-55C>T (n.*164-55C>T) c.*232-55C>T (n.*232-55C>T) n.350-55C>T c.684-55C>T (n.684-55C>T) c.28-55C>T c.*335+34C>T (n.*335+34C>T) c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.885-55C>T (n.885-55C>T) c.*267+34C>T (n.*267+34C>T) c.901+34C>T (n.901+34C>T) c.929+34C>T c.*354+34C>T (n.*354+34C>T) c.335-55C>T c.304-55C>T c.554-990C>T (n.554-990C>T) n.966+34C>T n.130+34C>T n.894-55C>T n.1445-55C>T c.955+34C>T (n.955+34C>T) n.1179+34C>T c.853+34C>T (n.853+34C>T) n.1076-55C>T n.962-55C>T n.875-55C>T n.1034+34C>T n.931-55C>T c.1108+34C>T (n.1108+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921826G= | CA1492804408 | MFSD8 | c.1102+34C= (n.1102+34C=) c.*369C= (n.*369C=) c.820+34C= (n.820+34C=) c.864-55C= (n.864-55C=) c.999-55C= (n.999-55C=) c.798-55C= (n.798-55C=) c.*416+34C= (n.*416+34C=) n.968+34C= c.652+34C= (n.652+34C=) c.967+34C= (n.967+34C=) c.988+34C= (n.988+34C=) c.*164-55C= (n.*164-55C=) c.*232-55C= (n.*232-55C=) n.350-55C= c.684-55C= (n.684-55C=) c.28-55C= c.*335+34C= (n.*335+34C=) c.787+34C= (n.787+34C=) c.885-55C= (n.885-55C=) c.*267+34C= (n.*267+34C=) c.901+34C= (n.901+34C=) c.929+34C= c.*354+34C= (n.*354+34C=) c.335-55C= c.304-55C= c.554-990C= (n.554-990C=) n.966+34C= n.130+34C= n.894-55C= n.1445-55C= c.955+34C= (n.955+34C=) n.1179+34C= c.853+34C= (n.853+34C=) n.1076-55C= n.962-55C= n.875-55C= n.1034+34C= n.931-55C= c.1108+34C= (n.1108+34C=) | |
4 | g.127921828G>A | CA1492804412 | MFSD8 | c.1102+32C>T (n.1102+32C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.820+32C>T (n.820+32C>T) c.864-57C>T (n.864-57C>T) c.999-57C>T (n.999-57C>T) c.798-57C>T (n.798-57C>T) c.*416+32C>T (n.*416+32C>T) n.968+32C>T c.652+32C>T (n.652+32C>T) c.967+32C>T (n.967+32C>T) c.988+32C>T (n.988+32C>T) c.*164-57C>T (n.*164-57C>T) c.*232-57C>T (n.*232-57C>T) n.350-57C>T c.684-57C>T (n.684-57C>T) c.28-57C>T c.*335+32C>T (n.*335+32C>T) c.787+32C>T (n.787+32C>T) c.885-57C>T (n.885-57C>T) c.*267+32C>T (n.*267+32C>T) c.901+32C>T (n.901+32C>T) c.929+32C>T c.*354+32C>T (n.*354+32C>T) c.335-57C>T c.304-57C>T c.554-992C>T (n.554-992C>T) n.966+32C>T n.130+32C>T n.894-57C>T n.1445-57C>T c.955+32C>T (n.955+32C>T) n.1179+32C>T c.853+32C>T (n.853+32C>T) n.1076-57C>T n.962-57C>T n.875-57C>T n.1034+32C>T n.931-57C>T c.1108+32C>T (n.1108+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921828G= | CA1492804411 | MFSD8 | c.1102+32C= (n.1102+32C=) c.*367C= (n.*367C=) c.820+32C= (n.820+32C=) c.864-57C= (n.864-57C=) c.999-57C= (n.999-57C=) c.798-57C= (n.798-57C=) c.*416+32C= (n.*416+32C=) n.968+32C= c.652+32C= (n.652+32C=) c.967+32C= (n.967+32C=) c.988+32C= (n.988+32C=) c.*164-57C= (n.*164-57C=) c.*232-57C= (n.*232-57C=) n.350-57C= c.684-57C= (n.684-57C=) c.28-57C= c.*335+32C= (n.*335+32C=) c.787+32C= (n.787+32C=) c.885-57C= (n.885-57C=) c.*267+32C= (n.*267+32C=) c.901+32C= (n.901+32C=) c.929+32C= c.*354+32C= (n.*354+32C=) c.335-57C= c.304-57C= c.554-992C= (n.554-992C=) n.966+32C= n.130+32C= n.894-57C= n.1445-57C= c.955+32C= (n.955+32C=) n.1179+32C= c.853+32C= (n.853+32C=) n.1076-57C= n.962-57C= n.875-57C= n.1034+32C= n.931-57C= c.1108+32C= (n.1108+32C=) | |
4 | g.127921829G>T | CA2672041861 | MFSD8 | c.1102+31C>A (n.1102+31C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.820+31C>A (n.820+31C>A) c.864-58C>A (n.864-58C>A) c.999-58C>A (n.999-58C>A) c.798-58C>A (n.798-58C>A) c.*416+31C>A (n.*416+31C>A) n.968+31C>A c.652+31C>A (n.652+31C>A) c.967+31C>A (n.967+31C>A) c.988+31C>A (n.988+31C>A) c.*164-58C>A (n.*164-58C>A) c.*232-58C>A (n.*232-58C>A) n.350-58C>A c.684-58C>A (n.684-58C>A) c.28-58C>A c.*335+31C>A (n.*335+31C>A) c.787+31C>A (n.787+31C>A) c.885-58C>A (n.885-58C>A) c.*267+31C>A (n.*267+31C>A) c.901+31C>A (n.901+31C>A) c.929+31C>A c.*354+31C>A (n.*354+31C>A) c.335-58C>A c.304-58C>A c.554-993C>A (n.554-993C>A) n.966+31C>A n.130+31C>A n.894-58C>A n.1445-58C>A c.955+31C>A (n.955+31C>A) n.1179+31C>A c.853+31C>A (n.853+31C>A) n.1076-58C>A n.962-58C>A n.875-58C>A n.1034+31C>A n.931-58C>A c.1108+31C>A (n.1108+31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921834C>T | CA2672041862 | MFSD8 | c.1102+26G>A (n.1102+26G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.820+26G>A (n.820+26G>A) c.864-63G>A (n.864-63G>A) c.999-63G>A (n.999-63G>A) c.798-63G>A (n.798-63G>A) c.*416+26G>A (n.*416+26G>A) n.968+26G>A c.652+26G>A (n.652+26G>A) c.967+26G>A (n.967+26G>A) c.988+26G>A (n.988+26G>A) c.*164-63G>A (n.*164-63G>A) c.*232-63G>A (n.*232-63G>A) n.350-63G>A c.684-63G>A (n.684-63G>A) c.28-63G>A c.*335+26G>A (n.*335+26G>A) c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.885-63G>A (n.885-63G>A) c.*267+26G>A (n.*267+26G>A) c.901+26G>A (n.901+26G>A) c.929+26G>A c.*354+26G>A (n.*354+26G>A) c.335-63G>A c.304-63G>A c.554-998G>A (n.554-998G>A) n.966+26G>A n.130+26G>A n.894-63G>A n.1445-63G>A c.955+26G>A (n.955+26G>A) n.1179+26G>A c.853+26G>A (n.853+26G>A) n.1076-63G>A n.962-63G>A n.875-63G>A n.1034+26G>A n.931-63G>A c.1108+26G>A (n.1108+26G>A) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921836T= | CA1492804414 | MFSD8 | c.1102+24A= (n.1102+24A=) c.*359A= (n.*359A=) c.820+24A= (n.820+24A=) c.864-65A= (n.864-65A=) c.999-65A= (n.999-65A=) c.798-65A= (n.798-65A=) c.*416+24A= (n.*416+24A=) n.968+24A= c.652+24A= (n.652+24A=) c.967+24A= (n.967+24A=) c.988+24A= (n.988+24A=) c.*164-65A= (n.*164-65A=) c.*232-65A= (n.*232-65A=) n.350-65A= c.684-65A= (n.684-65A=) c.28-65A= c.*335+24A= (n.*335+24A=) c.787+24A= (n.787+24A=) c.885-65A= (n.885-65A=) c.*267+24A= (n.*267+24A=) c.901+24A= (n.901+24A=) c.929+24A= c.*354+24A= (n.*354+24A=) c.335-65A= c.304-65A= c.554-1000A= (n.554-1000A=) n.966+24A= n.130+24A= n.894-65A= n.1445-65A= c.955+24A= (n.955+24A=) n.1179+24A= c.853+24A= (n.853+24A=) n.1076-65A= n.962-65A= n.875-65A= n.1034+24A= n.931-65A= c.1108+24A= (n.1108+24A=) | |
4 | g.127921838A>C | CA2672041863 | MFSD8 | c.1102+22T>G (n.1102+22T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.820+22T>G (n.820+22T>G) c.864-67T>G (n.864-67T>G) c.999-67T>G (n.999-67T>G) c.798-67T>G (n.798-67T>G) c.*416+22T>G (n.*416+22T>G) n.968+22T>G c.652+22T>G (n.652+22T>G) c.967+22T>G (n.967+22T>G) c.988+22T>G (n.988+22T>G) c.*164-67T>G (n.*164-67T>G) c.*232-67T>G (n.*232-67T>G) n.350-67T>G c.684-67T>G (n.684-67T>G) c.28-67T>G c.*335+22T>G (n.*335+22T>G) c.787+22T>G (n.787+22T>G) c.885-67T>G (n.885-67T>G) c.*267+22T>G (n.*267+22T>G) c.901+22T>G (n.901+22T>G) c.929+22T>G c.*354+22T>G (n.*354+22T>G) c.335-67T>G c.304-67T>G c.554-1002T>G (n.554-1002T>G) n.966+22T>G n.130+22T>G n.894-67T>G n.1445-67T>G c.955+22T>G (n.955+22T>G) n.1179+22T>G c.853+22T>G (n.853+22T>G) n.1076-67T>G n.962-67T>G n.875-67T>G n.1034+22T>G n.931-67T>G c.1108+22T>G (n.1108+22T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921839T>C | CA3077295 | MFSD8 | c.1102+21A>G (n.1102+21A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.820+21A>G (n.820+21A>G) c.864-68A>G (n.864-68A>G) c.999-68A>G (n.999-68A>G) c.798-68A>G (n.798-68A>G) c.*416+21A>G (n.*416+21A>G) n.968+21A>G c.652+21A>G (n.652+21A>G) c.967+21A>G (n.967+21A>G) c.988+21A>G (n.988+21A>G) c.*164-68A>G (n.*164-68A>G) c.*232-68A>G (n.*232-68A>G) n.350-68A>G c.684-68A>G (n.684-68A>G) c.28-68A>G c.*335+21A>G (n.*335+21A>G) c.787+21A>G (n.787+21A>G) c.885-68A>G (n.885-68A>G) c.*267+21A>G (n.*267+21A>G) c.901+21A>G (n.901+21A>G) c.929+21A>G c.*354+21A>G (n.*354+21A>G) c.335-68A>G c.304-68A>G c.554-1003A>G (n.554-1003A>G) n.966+21A>G n.130+21A>G n.894-68A>G n.1445-68A>G c.955+21A>G (n.955+21A>G) n.1179+21A>G c.853+21A>G (n.853+21A>G) n.1076-68A>G n.962-68A>G n.875-68A>G n.1034+21A>G n.931-68A>G c.1108+21A>G (n.1108+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921839T= | CA1492804416 | MFSD8 | c.1102+21A= (n.1102+21A=) c.*356A= (n.*356A=) c.820+21A= (n.820+21A=) c.864-68A= (n.864-68A=) c.999-68A= (n.999-68A=) c.798-68A= (n.798-68A=) c.*416+21A= (n.*416+21A=) n.968+21A= c.652+21A= (n.652+21A=) c.967+21A= (n.967+21A=) c.988+21A= (n.988+21A=) c.*164-68A= (n.*164-68A=) c.*232-68A= (n.*232-68A=) n.350-68A= c.684-68A= (n.684-68A=) c.28-68A= c.*335+21A= (n.*335+21A=) c.787+21A= (n.787+21A=) c.885-68A= (n.885-68A=) c.*267+21A= (n.*267+21A=) c.901+21A= (n.901+21A=) c.929+21A= c.*354+21A= (n.*354+21A=) c.335-68A= c.304-68A= c.554-1003A= (n.554-1003A=) n.966+21A= n.130+21A= n.894-68A= n.1445-68A= c.955+21A= (n.955+21A=) n.1179+21A= c.853+21A= (n.853+21A=) n.1076-68A= n.962-68A= n.875-68A= n.1034+21A= n.931-68A= c.1108+21A= (n.1108+21A=) | |
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4 | g.127921841G>T | CA2672041864 | MFSD8 | c.1102+19C>A (n.1102+19C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.820+19C>A (n.820+19C>A) c.864-70C>A (n.864-70C>A) c.999-70C>A (n.999-70C>A) c.798-70C>A (n.798-70C>A) c.*416+19C>A (n.*416+19C>A) n.968+19C>A c.652+19C>A (n.652+19C>A) c.967+19C>A (n.967+19C>A) c.988+19C>A (n.988+19C>A) c.*164-70C>A (n.*164-70C>A) c.*232-70C>A (n.*232-70C>A) n.350-70C>A c.684-70C>A (n.684-70C>A) c.28-70C>A c.*335+19C>A (n.*335+19C>A) c.787+19C>A (n.787+19C>A) c.885-70C>A (n.885-70C>A) c.*267+19C>A (n.*267+19C>A) c.901+19C>A (n.901+19C>A) c.929+19C>A c.*354+19C>A (n.*354+19C>A) c.335-70C>A c.304-70C>A c.554-1005C>A (n.554-1005C>A) n.966+19C>A n.130+19C>A n.894-70C>A n.1445-70C>A c.955+19C>A (n.955+19C>A) n.1179+19C>A c.853+19C>A (n.853+19C>A) n.1076-70C>A n.962-70C>A n.875-70C>A n.1034+19C>A n.931-70C>A c.1108+19C>A (n.1108+19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921842A= | CA1492804420 | MFSD8 | c.1102+18T= (n.1102+18T=) c.*353T= (n.*353T=) c.820+18T= (n.820+18T=) c.864-71T= (n.864-71T=) c.999-71T= (n.999-71T=) c.798-71T= (n.798-71T=) c.*416+18T= (n.*416+18T=) n.968+18T= c.652+18T= (n.652+18T=) c.967+18T= (n.967+18T=) c.988+18T= (n.988+18T=) c.*164-71T= (n.*164-71T=) c.*232-71T= (n.*232-71T=) n.350-71T= c.684-71T= (n.684-71T=) c.28-71T= c.*335+18T= (n.*335+18T=) c.787+18T= (n.787+18T=) c.885-71T= (n.885-71T=) c.*267+18T= (n.*267+18T=) c.901+18T= (n.901+18T=) c.929+18T= c.*354+18T= (n.*354+18T=) c.335-71T= c.304-71T= c.554-1006T= (n.554-1006T=) n.966+18T= n.130+18T= n.894-71T= n.1445-71T= c.955+18T= (n.955+18T=) n.1179+18T= c.853+18T= (n.853+18T=) n.1076-71T= n.962-71T= n.875-71T= n.1034+18T= n.931-71T= c.1108+18T= (n.1108+18T=) | |
4 | g.127921842A>C | CA1067849308 | MFSD8 | c.1102+18T>G (n.1102+18T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.820+18T>G (n.820+18T>G) c.864-71T>G (n.864-71T>G) c.999-71T>G (n.999-71T>G) c.798-71T>G (n.798-71T>G) c.*416+18T>G (n.*416+18T>G) n.968+18T>G c.652+18T>G (n.652+18T>G) c.967+18T>G (n.967+18T>G) c.988+18T>G (n.988+18T>G) c.*164-71T>G (n.*164-71T>G) c.*232-71T>G (n.*232-71T>G) n.350-71T>G c.684-71T>G (n.684-71T>G) c.28-71T>G c.*335+18T>G (n.*335+18T>G) c.787+18T>G (n.787+18T>G) c.885-71T>G (n.885-71T>G) c.*267+18T>G (n.*267+18T>G) c.901+18T>G (n.901+18T>G) c.929+18T>G c.*354+18T>G (n.*354+18T>G) c.335-71T>G c.304-71T>G c.554-1006T>G (n.554-1006T>G) n.966+18T>G n.130+18T>G n.894-71T>G n.1445-71T>G c.955+18T>G (n.955+18T>G) n.1179+18T>G c.853+18T>G (n.853+18T>G) n.1076-71T>G n.962-71T>G n.875-71T>G n.1034+18T>G n.931-71T>G c.1108+18T>G (n.1108+18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921842A>T | CA2578192930 | MFSD8 | c.1102+18T>A (n.1102+18T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.820+18T>A (n.820+18T>A) c.864-71T>A (n.864-71T>A) c.999-71T>A (n.999-71T>A) c.798-71T>A (n.798-71T>A) c.*416+18T>A (n.*416+18T>A) n.968+18T>A c.652+18T>A (n.652+18T>A) c.967+18T>A (n.967+18T>A) c.988+18T>A (n.988+18T>A) c.*164-71T>A (n.*164-71T>A) c.*232-71T>A (n.*232-71T>A) n.350-71T>A c.684-71T>A (n.684-71T>A) c.28-71T>A c.*335+18T>A (n.*335+18T>A) c.787+18T>A (n.787+18T>A) c.885-71T>A (n.885-71T>A) c.*267+18T>A (n.*267+18T>A) c.901+18T>A (n.901+18T>A) c.929+18T>A c.*354+18T>A (n.*354+18T>A) c.335-71T>A c.304-71T>A c.554-1006T>A (n.554-1006T>A) n.966+18T>A n.130+18T>A n.894-71T>A n.1445-71T>A c.955+18T>A (n.955+18T>A) n.1179+18T>A c.853+18T>A (n.853+18T>A) n.1076-71T>A n.962-71T>A n.875-71T>A n.1034+18T>A n.931-71T>A c.1108+18T>A (n.1108+18T>A) | ClinVar |
4 | g.127921846A= | CA1492804424 | MFSD8 | c.1102+14T= (n.1102+14T=) c.*349T= (n.*349T=) c.820+14T= (n.820+14T=) c.864-75T= (n.864-75T=) c.999-75T= (n.999-75T=) c.798-75T= (n.798-75T=) c.*416+14T= (n.*416+14T=) n.968+14T= c.652+14T= (n.652+14T=) c.967+14T= (n.967+14T=) c.988+14T= (n.988+14T=) c.*164-75T= (n.*164-75T=) c.*232-75T= (n.*232-75T=) n.350-75T= c.684-75T= (n.684-75T=) c.28-75T= c.*335+14T= (n.*335+14T=) c.787+14T= (n.787+14T=) c.885-75T= (n.885-75T=) c.*267+14T= (n.*267+14T=) c.901+14T= (n.901+14T=) c.929+14T= c.*354+14T= (n.*354+14T=) c.335-75T= c.304-75T= c.554-1010T= (n.554-1010T=) n.966+14T= n.130+14T= n.894-75T= n.1445-75T= c.955+14T= (n.955+14T=) n.1179+14T= c.853+14T= (n.853+14T=) n.1076-75T= n.962-75T= n.875-75T= n.1034+14T= n.931-75T= c.1108+14T= (n.1108+14T=) | |
4 | g.127921846A>G | CA3077296 | MFSD8 | c.1102+14T>C (n.1102+14T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.820+14T>C (n.820+14T>C) c.864-75T>C (n.864-75T>C) c.999-75T>C (n.999-75T>C) c.798-75T>C (n.798-75T>C) c.*416+14T>C (n.*416+14T>C) n.968+14T>C c.652+14T>C (n.652+14T>C) c.967+14T>C (n.967+14T>C) c.988+14T>C (n.988+14T>C) c.*164-75T>C (n.*164-75T>C) c.*232-75T>C (n.*232-75T>C) n.350-75T>C c.684-75T>C (n.684-75T>C) c.28-75T>C c.*335+14T>C (n.*335+14T>C) c.787+14T>C (n.787+14T>C) c.885-75T>C (n.885-75T>C) c.*267+14T>C (n.*267+14T>C) c.901+14T>C (n.901+14T>C) c.929+14T>C c.*354+14T>C (n.*354+14T>C) c.335-75T>C c.304-75T>C c.554-1010T>C (n.554-1010T>C) n.966+14T>C n.130+14T>C n.894-75T>C n.1445-75T>C c.955+14T>C (n.955+14T>C) n.1179+14T>C c.853+14T>C (n.853+14T>C) n.1076-75T>C n.962-75T>C n.875-75T>C n.1034+14T>C n.931-75T>C c.1108+14T>C (n.1108+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921847T>C | CA3077297 | MFSD8 | c.1102+13A>G (n.1102+13A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.820+13A>G (n.820+13A>G) c.864-76A>G (n.864-76A>G) c.999-76A>G (n.999-76A>G) c.798-76A>G (n.798-76A>G) c.*416+13A>G (n.*416+13A>G) n.968+13A>G c.652+13A>G (n.652+13A>G) c.967+13A>G (n.967+13A>G) c.988+13A>G (n.988+13A>G) c.*164-76A>G (n.*164-76A>G) c.*232-76A>G (n.*232-76A>G) n.350-76A>G c.684-76A>G (n.684-76A>G) c.28-76A>G c.*335+13A>G (n.*335+13A>G) c.787+13A>G (n.787+13A>G) c.885-76A>G (n.885-76A>G) c.*267+13A>G (n.*267+13A>G) c.901+13A>G (n.901+13A>G) c.929+13A>G c.*354+13A>G (n.*354+13A>G) c.335-76A>G c.304-76A>G c.554-1011A>G (n.554-1011A>G) n.966+13A>G n.130+13A>G n.894-76A>G n.1445-76A>G c.955+13A>G (n.955+13A>G) n.1179+13A>G c.853+13A>G (n.853+13A>G) n.1076-76A>G n.962-76A>G n.875-76A>G n.1034+13A>G n.931-76A>G c.1108+13A>G (n.1108+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921847T= | CA1492804430 | MFSD8 | c.1102+13A= (n.1102+13A=) c.*348A= (n.*348A=) c.820+13A= (n.820+13A=) c.864-76A= (n.864-76A=) c.999-76A= (n.999-76A=) c.798-76A= (n.798-76A=) c.*416+13A= (n.*416+13A=) n.968+13A= c.652+13A= (n.652+13A=) c.967+13A= (n.967+13A=) c.988+13A= (n.988+13A=) c.*164-76A= (n.*164-76A=) c.*232-76A= (n.*232-76A=) n.350-76A= c.684-76A= (n.684-76A=) c.28-76A= c.*335+13A= (n.*335+13A=) c.787+13A= (n.787+13A=) c.885-76A= (n.885-76A=) c.*267+13A= (n.*267+13A=) c.901+13A= (n.901+13A=) c.929+13A= c.*354+13A= (n.*354+13A=) c.335-76A= c.304-76A= c.554-1011A= (n.554-1011A=) n.966+13A= n.130+13A= n.894-76A= n.1445-76A= c.955+13A= (n.955+13A=) n.1179+13A= c.853+13A= (n.853+13A=) n.1076-76A= n.962-76A= n.875-76A= n.1034+13A= n.931-76A= c.1108+13A= (n.1108+13A=) | |
4 | g.127921848G>A | CA2672041865 | MFSD8 | c.1102+12C>T (n.1102+12C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.820+12C>T (n.820+12C>T) c.864-77C>T (n.864-77C>T) c.999-77C>T (n.999-77C>T) c.798-77C>T (n.798-77C>T) c.*416+12C>T (n.*416+12C>T) n.968+12C>T c.652+12C>T (n.652+12C>T) c.967+12C>T (n.967+12C>T) c.988+12C>T (n.988+12C>T) c.*164-77C>T (n.*164-77C>T) c.*232-77C>T (n.*232-77C>T) n.350-77C>T c.684-77C>T (n.684-77C>T) c.28-77C>T c.*335+12C>T (n.*335+12C>T) c.787+12C>T (n.787+12C>T) c.885-77C>T (n.885-77C>T) c.*267+12C>T (n.*267+12C>T) c.901+12C>T (n.901+12C>T) c.929+12C>T c.*354+12C>T (n.*354+12C>T) c.335-77C>T c.304-77C>T c.554-1012C>T (n.554-1012C>T) n.966+12C>T n.130+12C>T n.894-77C>T n.1445-77C>T c.955+12C>T (n.955+12C>T) n.1179+12C>T c.853+12C>T (n.853+12C>T) n.1076-77C>T n.962-77C>T n.875-77C>T n.1034+12C>T n.931-77C>T c.1108+12C>T (n.1108+12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127921849T>A | CA2511328701 | MFSD8 | c.1102+11A>T (n.1102+11A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.820+11A>T (n.820+11A>T) c.864-78A>T (n.864-78A>T) c.999-78A>T (n.999-78A>T) c.798-78A>T (n.798-78A>T) c.*416+11A>T (n.*416+11A>T) n.968+11A>T c.652+11A>T (n.652+11A>T) c.967+11A>T (n.967+11A>T) c.988+11A>T (n.988+11A>T) c.*164-78A>T (n.*164-78A>T) c.*232-78A>T (n.*232-78A>T) n.350-78A>T c.684-78A>T (n.684-78A>T) c.28-78A>T c.*335+11A>T (n.*335+11A>T) c.787+11A>T (n.787+11A>T) c.885-78A>T (n.885-78A>T) c.*267+11A>T (n.*267+11A>T) c.901+11A>T (n.901+11A>T) c.929+11A>T c.*354+11A>T (n.*354+11A>T) c.335-78A>T c.304-78A>T c.554-1013A>T (n.554-1013A>T) n.966+11A>T n.130+11A>T n.894-78A>T n.1445-78A>T c.955+11A>T (n.955+11A>T) n.1179+11A>T c.853+11A>T (n.853+11A>T) n.1076-78A>T n.962-78A>T n.875-78A>T n.1034+11A>T n.931-78A>T c.1108+11A>T (n.1108+11A>T) | ClinVar gnomAD v4 |