| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921639G>A | CA251664 | MFSD8 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*556C>T (n.*556C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1101C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.482C>T c.160C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1062C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.467C>T c.436C>T c.554-803C>T (n.554-803C>T) n.1099C>T n.263C>T n.1577C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1312C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) n.1208C>T n.1094C>T n.1007C>T n.1167C>T n.1063C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921639G>C | CA358171199 | MFSD8 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*556C>G (n.*556C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1101C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.482C>G c.160C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1062C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.467C>G c.436C>G c.554-803C>G (n.554-803C>G) n.1099C>G n.263C>G n.1577C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1312C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) n.1208C>G n.1094C>G n.1007C>G n.1167C>G n.1063C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921639G= | CA1492804156 | MFSD8 | c.1235C= (p.Pro412=) c.*556C= (n.*556C=) c.953C= (p.Pro318=) c.*120C= (n.*120C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1101C= c.785C= (p.Pro262=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1121C= (p.Pro374=) c.*296C= (n.*296C=) c.*364C= (n.*364C=) n.482C= c.160C= c.*468C= (n.*468C=) c.920C= (p.Pro307=) c.*400C= (n.*400C=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1062C= c.*487C= (n.*487C=) c.467C= c.436C= c.554-803C= (n.554-803C=) n.1099C= n.263C= n.1577C= c.1088C= (p.Pro363=) n.1312C= c.986C= (p.Pro329=) n.1208C= n.1094C= n.1007C= n.1167C= n.1063C= c.1241C= (p.Pro414=) | |
| 4 | g.127921639G>T | CA358171200 | MFSD8 | c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.*556C>A (n.*556C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1101C>A c.785C>A (p.Pro262Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.482C>A c.160C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1062C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.467C>A c.436C>A c.554-803C>A (n.554-803C>A) n.1099C>A n.263C>A n.1577C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.1312C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) n.1208C>A n.1094C>A n.1007C>A n.1167C>A n.1063C>A c.1241C>A (p.Pro414Gln) | |
| 4 | g.127921639_127921640delinsCC | CA1139658218 | MFSD8 | c.1234_1235delinsGG (p.Pro412Gly) c.*555_*556delinsGG (n.*555_*556delinsGG) c.952_953delinsGG (p.Pro318Gly) c.*119_*120delinsGG (n.*119_*120delinsGG) c.*548_*549delinsGG (n.*548_*549delinsGG) n.1100_1101delinsGG c.784_785delinsGG (p.Pro262Gly) c.1099_1100delinsGG (p.Pro367Gly) c.1120_1121delinsGG (p.Pro374Gly) c.*295_*296delinsGG (n.*295_*296delinsGG) c.*363_*364delinsGG (n.*363_*364delinsGG) n.481_482delinsGG c.159_160delinsGG c.*467_*468delinsGG (n.*467_*468delinsGG) c.919_920delinsGG (p.Pro307Gly) c.*399_*400delinsGG (n.*399_*400delinsGG) c.1033_1034delinsGG (p.Pro345Gly) c.1061_1062delinsGG c.*486_*487delinsGG (n.*486_*487delinsGG) c.466_467delinsGG c.435_436delinsGG c.554-804_554-803delinsGG (n.554-804_554-803delinsGG) n.1098_1099delinsGG n.262_263delinsGG n.1576_1577delinsGG c.1087_1088delinsGG (p.Pro363Gly) n.1311_1312delinsGG c.985_986delinsGG (p.Pro329Gly) n.1207_1208delinsGG n.1093_1094delinsGG n.1006_1007delinsGG n.1166_1167delinsGG n.1062_1063delinsGG c.1240_1241delinsGG (p.Pro414Gly) | ClinVar |
| 4 | g.127921642del | CA2739265918 | MFSD8 | c.1235del (p.Pro412ArgfsTer2) c.*556del (n.*556del) c.953del (p.Pro318ArgfsTer2) c.*120del (n.*120del) c.*549del (n.*549del) n.1101del c.785del (p.Pro262ArgfsTer2) c.1100del (p.Pro367ArgfsTer2) c.1121del (p.Pro374ArgfsTer2) c.*296del (n.*296del) c.*364del (n.*364del) n.482del c.160del c.*468del (n.*468del) c.920del (p.Pro307ArgfsTer2) c.*400del (n.*400del) c.1034del (p.Pro345ArgfsTer2) c.1062del c.*487del (n.*487del) c.467del c.436del c.554-803del (n.554-803del) n.1099del n.263del n.1577del c.1088del (p.Pro363ArgfsTer2) n.1312del c.986del (p.Pro329ArgfsTer2) n.1208del n.1094del n.1007del n.1167del n.1063del c.1241del (p.Pro414ArgfsTer2) | ClinVar |
| 4 | g.127921640G>A | CA358171201 | MFSD8 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*555C>T (n.*555C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1100C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.481C>T c.159C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1061C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.466C>T c.435C>T c.554-804C>T (n.554-804C>T) n.1098C>T n.262C>T n.1576C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1311C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) n.1207C>T n.1093C>T n.1006C>T n.1166C>T n.1062C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127921640G>C | CA358171202 | MFSD8 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*555C>G (n.*555C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1100C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.481C>G c.159C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*399C>G (n.*399C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1061C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.466C>G c.435C>G c.554-804C>G (n.554-804C>G) n.1098C>G n.262C>G n.1576C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1311C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) n.1207C>G n.1093C>G n.1006C>G n.1166C>G n.1062C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) | |
| 4 | g.127921640G>T | CA358171203 | MFSD8 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*555C>A (n.*555C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1100C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.481C>A c.159C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1061C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.466C>A c.435C>A c.554-804C>A (n.554-804C>A) n.1098C>A n.262C>A n.1576C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1311C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) n.1207C>A n.1093C>A n.1006C>A n.1166C>A n.1062C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) | COSMIC |
| 4 | g.127921641G>A | CA441375987 | MFSD8 | c.1233C>T (p.Thr411=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.951C>T (p.Thr317=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1099C>T c.783C>T (p.Thr261=) c.1098C>T (p.Thr366=) c.1119C>T (p.Thr373=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.480C>T c.158C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.918C>T (p.Thr306=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.1060C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.465C>T c.434C>T c.554-805C>T (n.554-805C>T) n.1097C>T n.261C>T n.1575C>T c.1086C>T (p.Thr362=) n.1310C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.1206C>T n.1092C>T n.1005C>T n.1165C>T n.1061C>T c.1239C>T (p.Thr413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921641G>C | CA441375989 | MFSD8 | c.1233C>G (p.Thr411=) c.*554C>G (n.*554C>G) c.951C>G (p.Thr317=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1099C>G c.783C>G (p.Thr261=) c.1098C>G (p.Thr366=) c.1119C>G (p.Thr373=) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.480C>G c.158C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.918C>G (p.Thr306=) c.*398C>G (n.*398C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.1060C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.465C>G c.434C>G c.554-805C>G (n.554-805C>G) n.1097C>G n.261C>G n.1575C>G c.1086C>G (p.Thr362=) n.1310C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.1206C>G n.1092C>G n.1005C>G n.1165C>G n.1061C>G c.1239C>G (p.Thr413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921641G= | CA1492804157 | MFSD8 | c.1233C= (p.Thr411=) c.*554C= (n.*554C=) c.951C= (p.Thr317=) c.*118C= (n.*118C=) c.*547C= (n.*547C=) n.1099C= c.783C= (p.Thr261=) c.1098C= (p.Thr366=) c.1119C= (p.Thr373=) c.*294C= (n.*294C=) c.*362C= (n.*362C=) n.480C= c.158C= c.*466C= (n.*466C=) c.918C= (p.Thr306=) c.*398C= (n.*398C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.1060C= c.*485C= (n.*485C=) c.465C= c.434C= c.554-805C= (n.554-805C=) n.1097C= n.261C= n.1575C= c.1086C= (p.Thr362=) n.1310C= c.984C= (p.Thr328=) n.1206C= n.1092C= n.1005C= n.1165C= n.1061C= c.1239C= (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921641G>T | CA441375988 | MFSD8 | c.1233C>A (p.Thr411=) c.*554C>A (n.*554C>A) c.951C>A (p.Thr317=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1099C>A c.783C>A (p.Thr261=) c.1098C>A (p.Thr366=) c.1119C>A (p.Thr373=) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.480C>A c.158C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.918C>A (p.Thr306=) c.*398C>A (n.*398C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.1060C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.465C>A c.434C>A c.554-805C>A (n.554-805C>A) n.1097C>A n.261C>A n.1575C>A c.1086C>A (p.Thr362=) n.1310C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.1206C>A n.1092C>A n.1005C>A n.1165C>A n.1061C>A c.1239C>A (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921642G>A | CA358171204 | MFSD8 | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*553C>T (n.*553C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1098C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.479C>T c.157C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1059C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.464C>T c.433C>T c.554-806C>T (n.554-806C>T) n.1096C>T n.260C>T n.1574C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1309C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1205C>T n.1091C>T n.1004C>T n.1164C>T n.1060C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) | |
| 4 | g.127921642G>C | CA358171205 | MFSD8 | c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*553C>G (n.*553C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1098C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.479C>G c.157C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1059C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.464C>G c.433C>G c.554-806C>G (n.554-806C>G) n.1096C>G n.260C>G n.1574C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1309C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1205C>G n.1091C>G n.1004C>G n.1164C>G n.1060C>G c.1238C>G (p.Thr413Ser) | |
| 4 | g.127921642G= | CA1492804158 | MFSD8 | c.1232C= (p.Thr411=) c.*553C= (n.*553C=) c.950C= (p.Thr317=) c.*117C= (n.*117C=) c.*546C= (n.*546C=) n.1098C= c.782C= (p.Thr261=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1118C= (p.Thr373=) c.*293C= (n.*293C=) c.*361C= (n.*361C=) n.479C= c.157C= c.*465C= (n.*465C=) c.917C= (p.Thr306=) c.*397C= (n.*397C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.1059C= c.*484C= (n.*484C=) c.464C= c.433C= c.554-806C= (n.554-806C=) n.1096C= n.260C= n.1574C= c.1085C= (p.Thr362=) n.1309C= c.983C= (p.Thr328=) n.1205C= n.1091C= n.1004C= n.1164C= n.1060C= c.1238C= (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921642G>T | CA358171206 | MFSD8 | c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*553C>A (n.*553C>A) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1098C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.479C>A c.157C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1059C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.464C>A c.433C>A c.554-806C>A (n.554-806C>A) n.1096C>A n.260C>A n.1574C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1309C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1205C>A n.1091C>A n.1004C>A n.1164C>A n.1060C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921643T>A | CA358171207 | MFSD8 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*552A>T (n.*552A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1097A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.478A>T c.156A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1058A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.463A>T c.432A>T c.554-807A>T (n.554-807A>T) n.1095A>T n.259A>T n.1573A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1308A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1204A>T n.1090A>T n.1003A>T n.1163A>T n.1059A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) | |
| 4 | g.127921643T>C | CA3077263 | MFSD8 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*552A>G (n.*552A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1097A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.478A>G c.156A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1058A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.463A>G c.432A>G c.554-807A>G (n.554-807A>G) n.1095A>G n.259A>G n.1573A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1308A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1204A>G n.1090A>G n.1003A>G n.1163A>G n.1059A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921643T>G | CA358171208 | MFSD8 | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*552A>C (n.*552A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1097A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.478A>C c.156A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1058A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.463A>C c.432A>C c.554-807A>C (n.554-807A>C) n.1095A>C n.259A>C n.1573A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1308A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1204A>C n.1090A>C n.1003A>C n.1163A>C n.1059A>C c.1237A>C (p.Thr413Pro) | |
| 4 | g.127921643T= | CA1492804160 | MFSD8 | c.1231A= (p.Thr411=) c.*552A= (n.*552A=) c.949A= (p.Thr317=) c.*116A= (n.*116A=) c.*545A= (n.*545A=) n.1097A= c.781A= (p.Thr261=) c.1096A= (p.Thr366=) c.1117A= (p.Thr373=) c.*292A= (n.*292A=) c.*360A= (n.*360A=) n.478A= c.156A= c.*464A= (n.*464A=) c.916A= (p.Thr306=) c.*396A= (n.*396A=) c.1030A= (p.Thr344=) c.1058A= c.*483A= (n.*483A=) c.463A= c.432A= c.554-807A= (n.554-807A=) n.1095A= n.259A= n.1573A= c.1084A= (p.Thr362=) n.1308A= c.982A= (p.Thr328=) n.1204A= n.1090A= n.1003A= n.1163A= n.1059A= c.1237A= (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921644G>A | CA16604605 | MFSD8 | c.1230C>T (p.Tyr410=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.948C>T (p.Tyr316=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1096C>T c.780C>T (p.Tyr260=) c.1095C>T (p.Tyr365=) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.477C>T c.155C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.915C>T (p.Tyr305=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1057C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.462C>T c.431C>T c.554-808C>T (n.554-808C>T) n.1094C>T n.258C>T n.1572C>T c.1083C>T (p.Tyr361=) n.1307C>T c.981C>T (p.Tyr327=) n.1203C>T n.1089C>T n.1002C>T n.1162C>T n.1058C>T c.1236C>T (p.Tyr412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921644G>C | CA358171210 | MFSD8 | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.*551C>G (n.*551C>G) c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1096C>G c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.477C>G c.155C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.*395C>G (n.*395C>G) c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.1057C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.462C>G c.431C>G c.554-808C>G (n.554-808C>G) n.1094C>G n.258C>G n.1572C>G c.1083C>G (p.Tyr361Ter) n.1307C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) n.1203C>G n.1089C>G n.1002C>G n.1162C>G n.1058C>G c.1236C>G (p.Tyr412Ter) | |
| 4 | g.127921644G= | CA1492804163 | MFSD8 | c.1230C= (p.Tyr410=) c.*551C= (n.*551C=) c.948C= (p.Tyr316=) c.*115C= (n.*115C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1096C= c.780C= (p.Tyr260=) c.1095C= (p.Tyr365=) c.1116C= (p.Tyr372=) c.*291C= (n.*291C=) c.*359C= (n.*359C=) n.477C= c.155C= c.*463C= (n.*463C=) c.915C= (p.Tyr305=) c.*395C= (n.*395C=) c.1029C= (p.Tyr343=) c.1057C= c.*482C= (n.*482C=) c.462C= c.431C= c.554-808C= (n.554-808C=) n.1094C= n.258C= n.1572C= c.1083C= (p.Tyr361=) n.1307C= c.981C= (p.Tyr327=) n.1203C= n.1089C= n.1002C= n.1162C= n.1058C= c.1236C= (p.Tyr412=) | |
| 4 | g.127921644G>T | CA358171209 | MFSD8 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.*551C>A (n.*551C>A) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1096C>A c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.477C>A c.155C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1057C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.462C>A c.431C>A c.554-808C>A (n.554-808C>A) n.1094C>A n.258C>A n.1572C>A c.1083C>A (p.Tyr361Ter) n.1307C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) n.1203C>A n.1089C>A n.1002C>A n.1162C>A n.1058C>A c.1236C>A (p.Tyr412Ter) | |
| 4 | g.127921645T>A | CA358171211 | MFSD8 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.*550A>T (n.*550A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1095A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.476A>T c.154A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1056A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.461A>T c.430A>T c.554-809A>T (n.554-809A>T) n.1093A>T n.257A>T n.1571A>T c.1082A>T (p.Tyr361Phe) n.1306A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.1202A>T n.1088A>T n.1001A>T n.1161A>T n.1057A>T c.1235A>T (p.Tyr412Phe) | |
| 4 | g.127921645T>C | CA358171212 | MFSD8 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.*550A>G (n.*550A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1095A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.476A>G c.154A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1056A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.461A>G c.430A>G c.554-809A>G (n.554-809A>G) n.1093A>G n.257A>G n.1571A>G c.1082A>G (p.Tyr361Cys) n.1306A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.1202A>G n.1088A>G n.1001A>G n.1161A>G n.1057A>G c.1235A>G (p.Tyr412Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921645T>G | CA358171213 | MFSD8 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.*550A>C (n.*550A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1095A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.476A>C c.154A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1056A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.461A>C c.430A>C c.554-809A>C (n.554-809A>C) n.1093A>C n.257A>C n.1571A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) n.1306A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.1202A>C n.1088A>C n.1001A>C n.1161A>C n.1057A>C c.1235A>C (p.Tyr412Ser) | |
| 4 | g.127921645dup | CA2573138005 | MFSD8 | c.1229dup (p.Tyr410Ter) c.*550dup (n.*550dup) c.947dup (p.Tyr316Ter) c.*114dup (n.*114dup) c.*543dup (n.*543dup) n.1095dup c.779dup (p.Tyr260Ter) c.1094dup (p.Tyr365Ter) c.1115dup (p.Tyr372Ter) c.*290dup (n.*290dup) c.*358dup (n.*358dup) n.476dup c.154dup c.*462dup (n.*462dup) c.914dup (p.Tyr305Ter) c.*394dup (n.*394dup) c.1028dup (p.Tyr343Ter) c.1056dup c.*481dup (n.*481dup) c.461dup c.430dup c.554-809dup (n.554-809dup) n.1093dup n.257dup n.1571dup c.1082dup (p.Tyr361Ter) n.1306dup c.980dup (p.Tyr327Ter) n.1202dup n.1088dup n.1001dup n.1161dup n.1057dup c.1235dup (p.Tyr412Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921646A= | CA1492804167 | MFSD8 | c.1228T= (p.Tyr410=) c.*549T= (n.*549T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.*113T= (n.*113T=) c.*542T= (n.*542T=) n.1094T= c.778T= (p.Tyr260=) c.1093T= (p.Tyr365=) c.1114T= (p.Tyr372=) c.*289T= (n.*289T=) c.*357T= (n.*357T=) n.475T= c.153T= c.*461T= (n.*461T=) c.913T= (p.Tyr305=) c.*393T= (n.*393T=) c.1027T= (p.Tyr343=) c.1055T= c.*480T= (n.*480T=) c.460T= c.429T= c.554-810T= (n.554-810T=) n.1092T= n.256T= n.1570T= c.1081T= (p.Tyr361=) n.1305T= c.979T= (p.Tyr327=) n.1201T= n.1087T= n.1000T= n.1160T= n.1056T= c.1234T= (p.Tyr412=) | |
| 4 | g.127921646A>C | CA358171214 | MFSD8 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.*549T>G (n.*549T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1094T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.475T>G c.153T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1055T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.460T>G c.429T>G c.554-810T>G (n.554-810T>G) n.1092T>G n.256T>G n.1570T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) n.1305T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) n.1201T>G n.1087T>G n.1000T>G n.1160T>G n.1056T>G c.1234T>G (p.Tyr412Asp) | |
| 4 | g.127921646A>G | CA3077264 | MFSD8 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.*549T>C (n.*549T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1094T>C c.778T>C (p.Tyr260His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.475T>C c.153T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1055T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.460T>C c.429T>C c.554-810T>C (n.554-810T>C) n.1092T>C n.256T>C n.1570T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) n.1305T>C c.979T>C (p.Tyr327His) n.1201T>C n.1087T>C n.1000T>C n.1160T>C n.1056T>C c.1234T>C (p.Tyr412His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921646A>T | CA358171215 | MFSD8 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1094T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.475T>A c.153T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1055T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.460T>A c.429T>A c.554-810T>A (n.554-810T>A) n.1092T>A n.256T>A n.1570T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) n.1305T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) n.1201T>A n.1087T>A n.1000T>A n.1160T>A n.1056T>A c.1234T>A (p.Tyr412Asn) | |
| 4 | g.127921647G>A | CA441375993 | MFSD8 | c.1227C>T (p.Leu409=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.945C>T (p.Leu315=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1093C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.1092C>T (p.Leu364=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.474C>T c.152C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.912C>T (p.Leu304=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1026C>T (p.Leu342=) c.1054C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.459C>T c.428C>T c.554-811C>T (n.554-811C>T) n.1091C>T n.255C>T n.1569C>T c.1080C>T (p.Leu360=) n.1304C>T c.978C>T (p.Leu326=) n.1200C>T n.1086C>T n.999C>T n.1159C>T n.1055C>T c.1233C>T (p.Leu411=) | ClinVar |
| 4 | g.127921647G>C | CA441375994 | MFSD8 | c.1227C>G (p.Leu409=) c.*548C>G (n.*548C>G) c.945C>G (p.Leu315=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1093C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.1092C>G (p.Leu364=) c.1113C>G (p.Leu371=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.474C>G c.152C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.912C>G (p.Leu304=) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1026C>G (p.Leu342=) c.1054C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.459C>G c.428C>G c.554-811C>G (n.554-811C>G) n.1091C>G n.255C>G n.1569C>G c.1080C>G (p.Leu360=) n.1304C>G c.978C>G (p.Leu326=) n.1200C>G n.1086C>G n.999C>G n.1159C>G n.1055C>G c.1233C>G (p.Leu411=) | |
| 4 | g.127921647G>T | CA441375995 | MFSD8 | c.1227C>A (p.Leu409=) c.*548C>A (n.*548C>A) c.945C>A (p.Leu315=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1093C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.1092C>A (p.Leu364=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.474C>A c.152C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.912C>A (p.Leu304=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1026C>A (p.Leu342=) c.1054C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.459C>A c.428C>A c.554-811C>A (n.554-811C>A) n.1091C>A n.255C>A n.1569C>A c.1080C>A (p.Leu360=) n.1304C>A c.978C>A (p.Leu326=) n.1200C>A n.1086C>A n.999C>A n.1159C>A n.1055C>A c.1233C>A (p.Leu411=) | |
| 4 | g.127921648A>C | CA358171218 | MFSD8 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1092T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.473T>G c.151T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.*391T>G (n.*391T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1053T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.458T>G c.427T>G c.554-812T>G (n.554-812T>G) n.1090T>G n.254T>G n.1568T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1303T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1199T>G n.1085T>G n.998T>G n.1158T>G n.1054T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921648A>G | CA358171216 | MFSD8 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*547T>C (n.*547T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1092T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.473T>C c.151T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.*391T>C (n.*391T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1053T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.458T>C c.427T>C c.554-812T>C (n.554-812T>C) n.1090T>C n.254T>C n.1568T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1303T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1199T>C n.1085T>C n.998T>C n.1158T>C n.1054T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
| 4 | g.127921648A>T | CA358171217 | MFSD8 | c.1226T>A (p.Leu409His) c.*547T>A (n.*547T>A) c.944T>A (p.Leu315His) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1092T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.1091T>A (p.Leu364His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.473T>A c.151T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.911T>A (p.Leu304His) c.*391T>A (n.*391T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.1053T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.458T>A c.427T>A c.554-812T>A (n.554-812T>A) n.1090T>A n.254T>A n.1568T>A c.1079T>A (p.Leu360His) n.1303T>A c.977T>A (p.Leu326His) n.1199T>A n.1085T>A n.998T>A n.1158T>A n.1054T>A c.1232T>A (p.Leu411His) | |
| 4 | g.127921649G>A | CA105670762 | MFSD8 | c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.*546C>T (n.*546C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1091C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.472C>T c.150C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.1052C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.457C>T c.426C>T c.554-813C>T (n.554-813C>T) n.1089C>T n.253C>T n.1567C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.1302C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1198C>T n.1084C>T n.997C>T n.1157C>T n.1053C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921649G>C | CA358171219 | MFSD8 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*546C>G (n.*546C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1091C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.472C>G c.150C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1052C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.457C>G c.426C>G c.554-813C>G (n.554-813C>G) n.1089C>G n.253C>G n.1567C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1302C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1198C>G n.1084C>G n.997C>G n.1157C>G n.1053C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921649G= | CA1492804170 | MFSD8 | c.1225C= (p.Leu409=) c.*546C= (n.*546C=) c.943C= (p.Leu315=) c.*110C= (n.*110C=) c.*539C= (n.*539C=) n.1091C= c.775C= (p.Leu259=) c.1090C= (p.Leu364=) c.1111C= (p.Leu371=) c.*286C= (n.*286C=) c.*354C= (n.*354C=) n.472C= c.150C= c.*458C= (n.*458C=) c.910C= (p.Leu304=) c.*390C= (n.*390C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.1052C= c.*477C= (n.*477C=) c.457C= c.426C= c.554-813C= (n.554-813C=) n.1089C= n.253C= n.1567C= c.1078C= (p.Leu360=) n.1302C= c.976C= (p.Leu326=) n.1198C= n.1084C= n.997C= n.1157C= n.1053C= c.1231C= (p.Leu411=) | |
| 4 | g.127921649G>T | CA358171220 | MFSD8 | c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.*546C>A (n.*546C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1091C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.472C>A c.150C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.1052C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.457C>A c.426C>A c.554-813C>A (n.554-813C>A) n.1089C>A n.253C>A n.1567C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1302C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1198C>A n.1084C>A n.997C>A n.1157C>A n.1053C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) | |
| 4 | g.127921650G>A | CA441375999 | MFSD8 | c.1224C>T (p.Cys408=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.942C>T (p.Cys314=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1090C>T c.774C>T (p.Cys258=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.1110C>T (p.Cys370=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.471C>T c.149C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.909C>T (p.Cys303=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1023C>T (p.Cys341=) c.1051C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.456C>T c.425C>T c.554-814C>T (n.554-814C>T) n.1088C>T n.252C>T n.1566C>T c.1077C>T (p.Cys359=) n.1301C>T c.975C>T (p.Cys325=) n.1197C>T n.1083C>T n.996C>T n.1156C>T n.1052C>T c.1230C>T (p.Cys410=) | |
| 4 | g.127921650G>C | CA358171221 | MFSD8 | c.1224C>G (p.Cys408Trp) c.*545C>G (n.*545C>G) c.942C>G (p.Cys314Trp) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1090C>G c.774C>G (p.Cys258Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.471C>G c.149C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.1051C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.456C>G c.425C>G c.554-814C>G (n.554-814C>G) n.1088C>G n.252C>G n.1566C>G c.1077C>G (p.Cys359Trp) n.1301C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) n.1197C>G n.1083C>G n.996C>G n.1156C>G n.1052C>G c.1230C>G (p.Cys410Trp) | |
| 4 | g.127921650G>T | CA358171222 | MFSD8 | c.1224C>A (p.Cys408Ter) c.*545C>A (n.*545C>A) c.942C>A (p.Cys314Ter) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1090C>A c.774C>A (p.Cys258Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.471C>A c.149C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.1051C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.456C>A c.425C>A c.554-814C>A (n.554-814C>A) n.1088C>A n.252C>A n.1566C>A c.1077C>A (p.Cys359Ter) n.1301C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) n.1197C>A n.1083C>A n.996C>A n.1156C>A n.1052C>A c.1230C>A (p.Cys410Ter) | |
| 4 | g.127921651C>A | CA358171223 | MFSD8 | c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.*544G>T (n.*544G>T) c.941G>T (p.Cys314Phe) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1089G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.470G>T c.148G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*388G>T (n.*388G>T) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.1050G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.455G>T c.424G>T c.554-815G>T (n.554-815G>T) n.1087G>T n.251G>T n.1565G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.1300G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1196G>T n.1082G>T n.995G>T n.1155G>T n.1051G>T c.1229G>T (p.Cys410Phe) | |
| 4 | g.127921651C>G | CA358171225 | MFSD8 | c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.*544G>C (n.*544G>C) c.941G>C (p.Cys314Ser) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1089G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.470G>C c.148G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.1050G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.455G>C c.424G>C c.554-815G>C (n.554-815G>C) n.1087G>C n.251G>C n.1565G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) n.1300G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1196G>C n.1082G>C n.995G>C n.1155G>C n.1051G>C c.1229G>C (p.Cys410Ser) | |
| 4 | g.127921651C>T | CA358171224 | MFSD8 | c.1223G>A (p.Cys408Tyr) c.*544G>A (n.*544G>A) c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1089G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.470G>A c.148G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*388G>A (n.*388G>A) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.1050G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.455G>A c.424G>A c.554-815G>A (n.554-815G>A) n.1087G>A n.251G>A n.1565G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.1300G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1196G>A n.1082G>A n.995G>A n.1155G>A n.1051G>A c.1229G>A (p.Cys410Tyr) | |
| 4 | g.127921652A>C | CA358171226 | MFSD8 | c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) c.940T>G (p.Cys314Gly) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.1088T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.469T>G c.147T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.1049T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.454T>G c.423T>G c.554-816T>G (n.554-816T>G) n.1086T>G n.250T>G n.1564T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.1299T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1195T>G n.1081T>G n.994T>G n.1154T>G n.1050T>G c.1228T>G (p.Cys410Gly) |