WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921633A>C | CA358171187 | MFSD8 | c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.*562T>G (n.*562T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1107T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.488T>G c.166T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.*406T>G (n.*406T>G) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1068T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.473T>G c.442T>G c.554-797T>G (n.554-797T>G) n.1105T>G n.269T>G n.1583T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1318T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1214T>G n.1100T>G n.1013T>G n.1173T>G n.1069T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) | |
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| 4 | g.127921637C>T | CA358171198 | MFSD8 | c.1237G>A (p.Val413Met) c.*558G>A (n.*558G>A) c.955G>A (p.Val319Met) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1103G>A c.787G>A (p.Val263Met) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.484G>A c.162G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.922G>A (p.Val308Met) c.*402G>A (n.*402G>A) c.1036G>A (p.Val346Met) c.1064G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.469G>A c.438G>A c.554-801G>A (n.554-801G>A) n.1101G>A n.265G>A n.1579G>A c.1090G>A (p.Val364Met) n.1314G>A c.988G>A (p.Val330Met) n.1210G>A n.1096G>A n.1009G>A n.1169G>A n.1065G>A c.1243G>A (p.Val415Met) | |
| 4 | g.127921638C>A | CA441375985 | MFSD8 | c.1236G>T (p.Pro412=) c.*557G>T (n.*557G>T) c.954G>T (p.Pro318=) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.1102G>T c.786G>T (p.Pro262=) c.1101G>T (p.Pro367=) c.1122G>T (p.Pro374=) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.483G>T c.161G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.921G>T (p.Pro307=) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1035G>T (p.Pro345=) c.1063G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.468G>T c.437G>T c.554-802G>T (n.554-802G>T) n.1100G>T n.264G>T n.1578G>T c.1089G>T (p.Pro363=) n.1313G>T c.987G>T (p.Pro329=) n.1209G>T n.1095G>T n.1008G>T n.1168G>T n.1064G>T c.1242G>T (p.Pro414=) | |
| 4 | g.127921638C= | CA1492804155 | MFSD8 | c.1236G= (p.Pro412=) c.*557G= (n.*557G=) c.954G= (p.Pro318=) c.*121G= (n.*121G=) c.*550G= (n.*550G=) n.1102G= c.786G= (p.Pro262=) c.1101G= (p.Pro367=) c.1122G= (p.Pro374=) c.*297G= (n.*297G=) c.*365G= (n.*365G=) n.483G= c.161G= c.*469G= (n.*469G=) c.921G= (p.Pro307=) c.*401G= (n.*401G=) c.1035G= (p.Pro345=) c.1063G= c.*488G= (n.*488G=) c.468G= c.437G= c.554-802G= (n.554-802G=) n.1100G= n.264G= n.1578G= c.1089G= (p.Pro363=) n.1313G= c.987G= (p.Pro329=) n.1209G= n.1095G= n.1008G= n.1168G= n.1064G= c.1242G= (p.Pro414=) | |
| 4 | g.127921638C>G | CA441375984 | MFSD8 | c.1236G>C (p.Pro412=) c.*557G>C (n.*557G>C) c.954G>C (p.Pro318=) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.1102G>C c.786G>C (p.Pro262=) c.1101G>C (p.Pro367=) c.1122G>C (p.Pro374=) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.483G>C c.161G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.921G>C (p.Pro307=) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1035G>C (p.Pro345=) c.1063G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.468G>C c.437G>C c.554-802G>C (n.554-802G>C) n.1100G>C n.264G>C n.1578G>C c.1089G>C (p.Pro363=) n.1313G>C c.987G>C (p.Pro329=) n.1209G>C n.1095G>C n.1008G>C n.1168G>C n.1064G>C c.1242G>C (p.Pro414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921638C>T | CA3077262 | MFSD8 | c.1236G>A (p.Pro412=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.954G>A (p.Pro318=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.1102G>A c.786G>A (p.Pro262=) c.1101G>A (p.Pro367=) c.1122G>A (p.Pro374=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.483G>A c.161G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.921G>A (p.Pro307=) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1035G>A (p.Pro345=) c.1063G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.468G>A c.437G>A c.554-802G>A (n.554-802G>A) n.1100G>A n.264G>A n.1578G>A c.1089G>A (p.Pro363=) n.1313G>A c.987G>A (p.Pro329=) n.1209G>A n.1095G>A n.1008G>A n.1168G>A n.1064G>A c.1242G>A (p.Pro414=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921639G>A | CA251664 | MFSD8 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*556C>T (n.*556C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1101C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.482C>T c.160C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1062C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.467C>T c.436C>T c.554-803C>T (n.554-803C>T) n.1099C>T n.263C>T n.1577C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1312C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) n.1208C>T n.1094C>T n.1007C>T n.1167C>T n.1063C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921639G>C | CA358171199 | MFSD8 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*556C>G (n.*556C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1101C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.482C>G c.160C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1062C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.467C>G c.436C>G c.554-803C>G (n.554-803C>G) n.1099C>G n.263C>G n.1577C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1312C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) n.1208C>G n.1094C>G n.1007C>G n.1167C>G n.1063C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921639G= | CA1492804156 | MFSD8 | c.1235C= (p.Pro412=) c.*556C= (n.*556C=) c.953C= (p.Pro318=) c.*120C= (n.*120C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1101C= c.785C= (p.Pro262=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1121C= (p.Pro374=) c.*296C= (n.*296C=) c.*364C= (n.*364C=) n.482C= c.160C= c.*468C= (n.*468C=) c.920C= (p.Pro307=) c.*400C= (n.*400C=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1062C= c.*487C= (n.*487C=) c.467C= c.436C= c.554-803C= (n.554-803C=) n.1099C= n.263C= n.1577C= c.1088C= (p.Pro363=) n.1312C= c.986C= (p.Pro329=) n.1208C= n.1094C= n.1007C= n.1167C= n.1063C= c.1241C= (p.Pro414=) | |
| 4 | g.127921639G>T | CA358171200 | MFSD8 | c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.*556C>A (n.*556C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1101C>A c.785C>A (p.Pro262Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.482C>A c.160C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1062C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.467C>A c.436C>A c.554-803C>A (n.554-803C>A) n.1099C>A n.263C>A n.1577C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.1312C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) n.1208C>A n.1094C>A n.1007C>A n.1167C>A n.1063C>A c.1241C>A (p.Pro414Gln) | |
| 4 | g.127921639_127921640delinsCC | CA1139658218 | MFSD8 | c.1234_1235delinsGG (p.Pro412Gly) c.*555_*556delinsGG (n.*555_*556delinsGG) c.952_953delinsGG (p.Pro318Gly) c.*119_*120delinsGG (n.*119_*120delinsGG) c.*548_*549delinsGG (n.*548_*549delinsGG) n.1100_1101delinsGG c.784_785delinsGG (p.Pro262Gly) c.1099_1100delinsGG (p.Pro367Gly) c.1120_1121delinsGG (p.Pro374Gly) c.*295_*296delinsGG (n.*295_*296delinsGG) c.*363_*364delinsGG (n.*363_*364delinsGG) n.481_482delinsGG c.159_160delinsGG c.*467_*468delinsGG (n.*467_*468delinsGG) c.919_920delinsGG (p.Pro307Gly) c.*399_*400delinsGG (n.*399_*400delinsGG) c.1033_1034delinsGG (p.Pro345Gly) c.1061_1062delinsGG c.*486_*487delinsGG (n.*486_*487delinsGG) c.466_467delinsGG c.435_436delinsGG c.554-804_554-803delinsGG (n.554-804_554-803delinsGG) n.1098_1099delinsGG n.262_263delinsGG n.1576_1577delinsGG c.1087_1088delinsGG (p.Pro363Gly) n.1311_1312delinsGG c.985_986delinsGG (p.Pro329Gly) n.1207_1208delinsGG n.1093_1094delinsGG n.1006_1007delinsGG n.1166_1167delinsGG n.1062_1063delinsGG c.1240_1241delinsGG (p.Pro414Gly) | ClinVar |
| 4 | g.127921642del | CA2739265918 | MFSD8 | c.1235del (p.Pro412ArgfsTer2) c.*556del (n.*556del) c.953del (p.Pro318ArgfsTer2) c.*120del (n.*120del) c.*549del (n.*549del) n.1101del c.785del (p.Pro262ArgfsTer2) c.1100del (p.Pro367ArgfsTer2) c.1121del (p.Pro374ArgfsTer2) c.*296del (n.*296del) c.*364del (n.*364del) n.482del c.160del c.*468del (n.*468del) c.920del (p.Pro307ArgfsTer2) c.*400del (n.*400del) c.1034del (p.Pro345ArgfsTer2) c.1062del c.*487del (n.*487del) c.467del c.436del c.554-803del (n.554-803del) n.1099del n.263del n.1577del c.1088del (p.Pro363ArgfsTer2) n.1312del c.986del (p.Pro329ArgfsTer2) n.1208del n.1094del n.1007del n.1167del n.1063del c.1241del (p.Pro414ArgfsTer2) | ClinVar |
| 4 | g.127921640G>A | CA358171201 | MFSD8 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*555C>T (n.*555C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1100C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.481C>T c.159C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1061C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.466C>T c.435C>T c.554-804C>T (n.554-804C>T) n.1098C>T n.262C>T n.1576C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1311C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) n.1207C>T n.1093C>T n.1006C>T n.1166C>T n.1062C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127921640G>C | CA358171202 | MFSD8 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*555C>G (n.*555C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1100C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.481C>G c.159C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*399C>G (n.*399C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1061C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.466C>G c.435C>G c.554-804C>G (n.554-804C>G) n.1098C>G n.262C>G n.1576C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1311C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) n.1207C>G n.1093C>G n.1006C>G n.1166C>G n.1062C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) | |
| 4 | g.127921640G>T | CA358171203 | MFSD8 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*555C>A (n.*555C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1100C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.481C>A c.159C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1061C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.466C>A c.435C>A c.554-804C>A (n.554-804C>A) n.1098C>A n.262C>A n.1576C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1311C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) n.1207C>A n.1093C>A n.1006C>A n.1166C>A n.1062C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) | COSMIC |
| 4 | g.127921641G>A | CA441375987 | MFSD8 | c.1233C>T (p.Thr411=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.951C>T (p.Thr317=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1099C>T c.783C>T (p.Thr261=) c.1098C>T (p.Thr366=) c.1119C>T (p.Thr373=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.480C>T c.158C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.918C>T (p.Thr306=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.1060C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.465C>T c.434C>T c.554-805C>T (n.554-805C>T) n.1097C>T n.261C>T n.1575C>T c.1086C>T (p.Thr362=) n.1310C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.1206C>T n.1092C>T n.1005C>T n.1165C>T n.1061C>T c.1239C>T (p.Thr413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921641G>C | CA441375989 | MFSD8 | c.1233C>G (p.Thr411=) c.*554C>G (n.*554C>G) c.951C>G (p.Thr317=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1099C>G c.783C>G (p.Thr261=) c.1098C>G (p.Thr366=) c.1119C>G (p.Thr373=) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.480C>G c.158C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.918C>G (p.Thr306=) c.*398C>G (n.*398C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.1060C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.465C>G c.434C>G c.554-805C>G (n.554-805C>G) n.1097C>G n.261C>G n.1575C>G c.1086C>G (p.Thr362=) n.1310C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.1206C>G n.1092C>G n.1005C>G n.1165C>G n.1061C>G c.1239C>G (p.Thr413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921641G= | CA1492804157 | MFSD8 | c.1233C= (p.Thr411=) c.*554C= (n.*554C=) c.951C= (p.Thr317=) c.*118C= (n.*118C=) c.*547C= (n.*547C=) n.1099C= c.783C= (p.Thr261=) c.1098C= (p.Thr366=) c.1119C= (p.Thr373=) c.*294C= (n.*294C=) c.*362C= (n.*362C=) n.480C= c.158C= c.*466C= (n.*466C=) c.918C= (p.Thr306=) c.*398C= (n.*398C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.1060C= c.*485C= (n.*485C=) c.465C= c.434C= c.554-805C= (n.554-805C=) n.1097C= n.261C= n.1575C= c.1086C= (p.Thr362=) n.1310C= c.984C= (p.Thr328=) n.1206C= n.1092C= n.1005C= n.1165C= n.1061C= c.1239C= (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921641G>T | CA441375988 | MFSD8 | c.1233C>A (p.Thr411=) c.*554C>A (n.*554C>A) c.951C>A (p.Thr317=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1099C>A c.783C>A (p.Thr261=) c.1098C>A (p.Thr366=) c.1119C>A (p.Thr373=) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.480C>A c.158C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.918C>A (p.Thr306=) c.*398C>A (n.*398C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.1060C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.465C>A c.434C>A c.554-805C>A (n.554-805C>A) n.1097C>A n.261C>A n.1575C>A c.1086C>A (p.Thr362=) n.1310C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.1206C>A n.1092C>A n.1005C>A n.1165C>A n.1061C>A c.1239C>A (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921642G>A | CA358171204 | MFSD8 | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*553C>T (n.*553C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1098C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.479C>T c.157C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1059C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.464C>T c.433C>T c.554-806C>T (n.554-806C>T) n.1096C>T n.260C>T n.1574C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1309C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1205C>T n.1091C>T n.1004C>T n.1164C>T n.1060C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) | |
| 4 | g.127921642G>C | CA358171205 | MFSD8 | c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*553C>G (n.*553C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1098C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.479C>G c.157C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1059C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.464C>G c.433C>G c.554-806C>G (n.554-806C>G) n.1096C>G n.260C>G n.1574C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1309C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1205C>G n.1091C>G n.1004C>G n.1164C>G n.1060C>G c.1238C>G (p.Thr413Ser) | |
| 4 | g.127921642G= | CA1492804158 | MFSD8 | c.1232C= (p.Thr411=) c.*553C= (n.*553C=) c.950C= (p.Thr317=) c.*117C= (n.*117C=) c.*546C= (n.*546C=) n.1098C= c.782C= (p.Thr261=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1118C= (p.Thr373=) c.*293C= (n.*293C=) c.*361C= (n.*361C=) n.479C= c.157C= c.*465C= (n.*465C=) c.917C= (p.Thr306=) c.*397C= (n.*397C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.1059C= c.*484C= (n.*484C=) c.464C= c.433C= c.554-806C= (n.554-806C=) n.1096C= n.260C= n.1574C= c.1085C= (p.Thr362=) n.1309C= c.983C= (p.Thr328=) n.1205C= n.1091C= n.1004C= n.1164C= n.1060C= c.1238C= (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921642G>T | CA358171206 | MFSD8 | c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*553C>A (n.*553C>A) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1098C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.479C>A c.157C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1059C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.464C>A c.433C>A c.554-806C>A (n.554-806C>A) n.1096C>A n.260C>A n.1574C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1309C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1205C>A n.1091C>A n.1004C>A n.1164C>A n.1060C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921643T>A | CA358171207 | MFSD8 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*552A>T (n.*552A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1097A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.478A>T c.156A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1058A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.463A>T c.432A>T c.554-807A>T (n.554-807A>T) n.1095A>T n.259A>T n.1573A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1308A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1204A>T n.1090A>T n.1003A>T n.1163A>T n.1059A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) | |
| 4 | g.127921643T>C | CA3077263 | MFSD8 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*552A>G (n.*552A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1097A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.478A>G c.156A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1058A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.463A>G c.432A>G c.554-807A>G (n.554-807A>G) n.1095A>G n.259A>G n.1573A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1308A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1204A>G n.1090A>G n.1003A>G n.1163A>G n.1059A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921643T>G | CA358171208 | MFSD8 | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*552A>C (n.*552A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1097A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.478A>C c.156A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1058A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.463A>C c.432A>C c.554-807A>C (n.554-807A>C) n.1095A>C n.259A>C n.1573A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1308A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1204A>C n.1090A>C n.1003A>C n.1163A>C n.1059A>C c.1237A>C (p.Thr413Pro) | |
| 4 | g.127921643T= | CA1492804160 | MFSD8 | c.1231A= (p.Thr411=) c.*552A= (n.*552A=) c.949A= (p.Thr317=) c.*116A= (n.*116A=) c.*545A= (n.*545A=) n.1097A= c.781A= (p.Thr261=) c.1096A= (p.Thr366=) c.1117A= (p.Thr373=) c.*292A= (n.*292A=) c.*360A= (n.*360A=) n.478A= c.156A= c.*464A= (n.*464A=) c.916A= (p.Thr306=) c.*396A= (n.*396A=) c.1030A= (p.Thr344=) c.1058A= c.*483A= (n.*483A=) c.463A= c.432A= c.554-807A= (n.554-807A=) n.1095A= n.259A= n.1573A= c.1084A= (p.Thr362=) n.1308A= c.982A= (p.Thr328=) n.1204A= n.1090A= n.1003A= n.1163A= n.1059A= c.1237A= (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921644G>A | CA16604605 | MFSD8 | c.1230C>T (p.Tyr410=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.948C>T (p.Tyr316=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1096C>T c.780C>T (p.Tyr260=) c.1095C>T (p.Tyr365=) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.477C>T c.155C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.915C>T (p.Tyr305=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1057C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.462C>T c.431C>T c.554-808C>T (n.554-808C>T) n.1094C>T n.258C>T n.1572C>T c.1083C>T (p.Tyr361=) n.1307C>T c.981C>T (p.Tyr327=) n.1203C>T n.1089C>T n.1002C>T n.1162C>T n.1058C>T c.1236C>T (p.Tyr412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921644G>T | CA358171209 | MFSD8 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.*551C>A (n.*551C>A) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1096C>A c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.477C>A c.155C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1057C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.462C>A c.431C>A c.554-808C>A (n.554-808C>A) n.1094C>A n.258C>A n.1572C>A c.1083C>A (p.Tyr361Ter) n.1307C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) n.1203C>A n.1089C>A n.1002C>A n.1162C>A n.1058C>A c.1236C>A (p.Tyr412Ter) | |
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