| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.127921539T= | CA1492817242 | MFSD8 | c.1335A= (p.Leu445=) c.*656A= (n.*656A=) c.1053A= (p.Leu351=) c.*220A= (n.*220A=) c.*649A= (n.*649A=) n.1201A= c.885A= (p.Leu295=) c.1200A= (p.Leu400=) c.1221A= (p.Leu407=) c.*396A= (n.*396A=) c.*464A= (n.*464A=) n.582A= c.260A= c.*568A= (n.*568A=) c.1020A= (p.Leu340=) c.*500A= (n.*500A=) c.1134A= (p.Leu378=) c.1162A= c.*587A= (n.*587A=) c.567A= c.536A= c.554-703A= (n.554-703A=) n.1199A= n.363A= n.1677A= c.1188A= (p.Leu396=) n.1412A= c.1086A= (p.Leu362=) n.1308A= n.1194A= n.1107A= n.1267A= n.1163A= c.1341A= (p.Leu447=) | |
| 4 | g.127921540A>C | CA358170921 | MFSD8 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*655T>G (n.*655T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1200T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.581T>G c.259T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.*499T>G (n.*499T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1161T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.566T>G c.535T>G c.554-704T>G (n.554-704T>G) n.1198T>G n.362T>G n.1676T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1411T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1307T>G n.1193T>G n.1106T>G n.1266T>G n.1162T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) | |
| 4 | g.127921540A>G | CA358170919 | MFSD8 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*655T>C (n.*655T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1200T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.581T>C c.259T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*499T>C (n.*499T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1161T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.566T>C c.535T>C c.554-704T>C (n.554-704T>C) n.1198T>C n.362T>C n.1676T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1411T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1307T>C n.1193T>C n.1106T>C n.1266T>C n.1162T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921542A>T | CA441375850 | MFSD8 | c.1332T>A (p.Ile444=) c.*653T>A (n.*653T>A) c.1050T>A (p.Ile350=) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1198T>A c.882T>A (p.Ile294=) c.1197T>A (p.Ile399=) c.1218T>A (p.Ile406=) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.579T>A c.257T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.1017T>A (p.Ile339=) c.*497T>A (n.*497T>A) c.1131T>A (p.Ile377=) c.1159T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.564T>A c.533T>A c.554-706T>A (n.554-706T>A) n.1196T>A n.360T>A n.1674T>A c.1185T>A (p.Ile395=) n.1409T>A c.1083T>A (p.Ile361=) n.1305T>A n.1191T>A n.1104T>A n.1264T>A n.1160T>A c.1338T>A (p.Ile446=) | |
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| 4 | g.127921543A>T | CA358170927 | MFSD8 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.*652T>A (n.*652T>A) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1197T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.578T>A c.256T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1158T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.563T>A c.532T>A c.554-707T>A (n.554-707T>A) n.1195T>A n.359T>A n.1673T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1408T>A c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1304T>A n.1190T>A n.1103T>A n.1263T>A n.1159T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) | |
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| 4 | g.127921544T>C | CA358170929 | MFSD8 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1196A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.577A>G c.255A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.*495A>G (n.*495A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1157A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.562A>G c.531A>G c.554-708A>G (n.554-708A>G) n.1194A>G n.358A>G n.1672A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1407A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1303A>G n.1189A>G n.1102A>G n.1262A>G n.1158A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) | |
| 4 | g.127921544T>G | CA358170930 | MFSD8 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1196A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.577A>C c.255A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1157A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.562A>C c.531A>C c.554-708A>C (n.554-708A>C) n.1194A>C n.358A>C n.1672A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1407A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1303A>C n.1189A>C n.1102A>C n.1262A>C n.1158A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) | dbSNP |
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| 4 | g.127921545T>A | CA358170931 | MFSD8 | c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.1195A>T c.879A>T (p.Lys293Asn) c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.576A>T c.254A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.*494A>T (n.*494A>T) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1156A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.561A>T c.530A>T c.554-709A>T (n.554-709A>T) n.1193A>T n.357A>T n.1671A>T c.1182A>T (p.Lys394Asn) n.1406A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.1302A>T n.1188A>T n.1101A>T n.1261A>T n.1157A>T c.1335A>T (p.Lys445Asn) | |
| 4 | g.127921545T>C | CA441375855 | MFSD8 | c.1329A>G (p.Lys443=) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1047A>G (p.Lys349=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.1195A>G c.879A>G (p.Lys293=) c.1194A>G (p.Lys398=) c.1215A>G (p.Lys405=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.576A>G c.254A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.1014A>G (p.Lys338=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.1128A>G (p.Lys376=) c.1156A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.561A>G c.530A>G c.554-709A>G (n.554-709A>G) n.1193A>G n.357A>G n.1671A>G c.1182A>G (p.Lys394=) n.1406A>G c.1080A>G (p.Lys360=) n.1302A>G n.1188A>G n.1101A>G n.1261A>G n.1157A>G c.1335A>G (p.Lys445=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921545T>G | CA358170932 | MFSD8 | c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.1195A>C c.879A>C (p.Lys293Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.576A>C c.254A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.*494A>C (n.*494A>C) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.1156A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.561A>C c.530A>C c.554-709A>C (n.554-709A>C) n.1193A>C n.357A>C n.1671A>C c.1182A>C (p.Lys394Asn) n.1406A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.1302A>C n.1188A>C n.1101A>C n.1261A>C n.1157A>C c.1335A>C (p.Lys445Asn) | |
| 4 | g.127921546T>A | CA3077251 | MFSD8 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*649A>T (n.*649A>T) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1194A>T c.878A>T (p.Lys293Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.575A>T c.253A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.*493A>T (n.*493A>T) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1155A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.560A>T c.529A>T c.554-710A>T (n.554-710A>T) n.1192A>T n.356A>T n.1670A>T c.1181A>T (p.Lys394Ile) n.1405A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.1301A>T n.1187A>T n.1100A>T n.1260A>T n.1156A>T c.1334A>T (p.Lys445Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921546T= | CA1492817254 | MFSD8 | c.1328A= (p.Lys443=) c.*649A= (n.*649A=) c.1046A= (p.Lys349=) c.*213A= (n.*213A=) c.*642A= (n.*642A=) n.1194A= c.878A= (p.Lys293=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1214A= (p.Lys405=) c.*389A= (n.*389A=) c.*457A= (n.*457A=) n.575A= c.253A= c.*561A= (n.*561A=) c.1013A= (p.Lys338=) c.*493A= (n.*493A=) c.1127A= (p.Lys376=) c.1155A= c.*580A= (n.*580A=) c.560A= c.529A= c.554-710A= (n.554-710A=) n.1192A= n.356A= n.1670A= c.1181A= (p.Lys394=) n.1405A= c.1079A= (p.Lys360=) n.1301A= n.1187A= n.1100A= n.1260A= n.1156A= c.1334A= (p.Lys445=) | |
| 4 | g.127921547T>A | CA358170935 | MFSD8 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1193A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.574A>T c.252A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1154A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.559A>T c.528A>T c.554-711A>T (n.554-711A>T) n.1191A>T n.355A>T n.1669A>T c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.1404A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.1300A>T n.1186A>T n.1099A>T n.1259A>T n.1155A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) | |
| 4 | g.127921547T>C | CA3077252 | MFSD8 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1193A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.574A>G c.252A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1154A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.559A>G c.528A>G c.554-711A>G (n.554-711A>G) n.1191A>G n.355A>G n.1669A>G c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.1404A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.1300A>G n.1186A>G n.1099A>G n.1259A>G n.1155A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921547T>G | CA358170936 | MFSD8 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1193A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.574A>C c.252A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1154A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.559A>C c.528A>C c.554-711A>C (n.554-711A>C) n.1191A>C n.355A>C n.1669A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.1404A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.1300A>C n.1186A>C n.1099A>C n.1259A>C n.1155A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) | |
| 4 | g.127921547T= | CA1492817256 | MFSD8 | c.1327A= (p.Lys443=) c.*648A= (n.*648A=) c.1045A= (p.Lys349=) c.*212A= (n.*212A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1193A= c.877A= (p.Lys293=) c.1192A= (p.Lys398=) c.1213A= (p.Lys405=) c.*388A= (n.*388A=) c.*456A= (n.*456A=) n.574A= c.252A= c.*560A= (n.*560A=) c.1012A= (p.Lys338=) c.*492A= (n.*492A=) c.1126A= (p.Lys376=) c.1154A= c.*579A= (n.*579A=) c.559A= c.528A= c.554-711A= (n.554-711A=) n.1191A= n.355A= n.1669A= c.1180A= (p.Lys394=) n.1404A= c.1078A= (p.Lys360=) n.1300A= n.1186A= n.1099A= n.1259A= n.1155A= c.1333A= (p.Lys445=) | |
| 4 | g.127921548T>A | CA441375858 | MFSD8 | c.1326A>T (p.Ser442=) c.*647A>T (n.*647A>T) c.1044A>T (p.Ser348=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.1192A>T c.876A>T (p.Ser292=) c.1191A>T (p.Ser397=) c.1212A>T (p.Ser404=) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.573A>T c.251A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.1011A>T (p.Ser337=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1125A>T (p.Ser375=) c.1153A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.558A>T c.527A>T c.554-712A>T (n.554-712A>T) n.1190A>T n.354A>T n.1668A>T c.1179A>T (p.Ser393=) n.1403A>T c.1077A>T (p.Ser359=) n.1299A>T n.1185A>T n.1098A>T n.1258A>T n.1154A>T c.1332A>T (p.Ser444=) | |
| 4 | g.127921548T>C | CA441375859 | MFSD8 | c.1326A>G (p.Ser442=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.1044A>G (p.Ser348=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.1192A>G c.876A>G (p.Ser292=) c.1191A>G (p.Ser397=) c.1212A>G (p.Ser404=) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.573A>G c.251A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.1011A>G (p.Ser337=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1125A>G (p.Ser375=) c.1153A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.558A>G c.527A>G c.554-712A>G (n.554-712A>G) n.1190A>G n.354A>G n.1668A>G c.1179A>G (p.Ser393=) n.1403A>G c.1077A>G (p.Ser359=) n.1299A>G n.1185A>G n.1098A>G n.1258A>G n.1154A>G c.1332A>G (p.Ser444=) | |
| 4 | g.127921548T>G | CA441375860 | MFSD8 | c.1326A>C (p.Ser442=) c.*647A>C (n.*647A>C) c.1044A>C (p.Ser348=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.1192A>C c.876A>C (p.Ser292=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.1212A>C (p.Ser404=) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.573A>C c.251A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1011A>C (p.Ser337=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1125A>C (p.Ser375=) c.1153A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.558A>C c.527A>C c.554-712A>C (n.554-712A>C) n.1190A>C n.354A>C n.1668A>C c.1179A>C (p.Ser393=) n.1403A>C c.1077A>C (p.Ser359=) n.1299A>C n.1185A>C n.1098A>C n.1258A>C n.1154A>C c.1332A>C (p.Ser444=) | |
| 4 | g.127921549G>A | CA358170937 | MFSD8 | c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1191C>T c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.572C>T c.250C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.1152C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.557C>T c.526C>T c.554-713C>T (n.554-713C>T) n.1189C>T n.353C>T n.1667C>T c.1178C>T (p.Ser393Leu) n.1402C>T c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.1298C>T n.1184C>T n.1097C>T n.1257C>T n.1153C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) | |
| 4 | g.127921549G>C | CA358170938 | MFSD8 | c.1325C>G (p.Ser442Ter) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1191C>G c.875C>G (p.Ser292Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.572C>G c.250C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1010C>G (p.Ser337Ter) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1124C>G (p.Ser375Ter) c.1152C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.557C>G c.526C>G c.554-713C>G (n.554-713C>G) n.1189C>G n.353C>G n.1667C>G c.1178C>G (p.Ser393Ter) n.1402C>G c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.1298C>G n.1184C>G n.1097C>G n.1257C>G n.1153C>G c.1331C>G (p.Ser444Ter) | |
| 4 | g.127921549G= | CA1492817261 | MFSD8 | c.1325C= (p.Ser442=) c.*646C= (n.*646C=) c.1043C= (p.Ser348=) c.*210C= (n.*210C=) c.*639C= (n.*639C=) n.1191C= c.875C= (p.Ser292=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1211C= (p.Ser404=) c.*386C= (n.*386C=) c.*454C= (n.*454C=) n.572C= c.250C= c.*558C= (n.*558C=) c.1010C= (p.Ser337=) c.*490C= (n.*490C=) c.1124C= (p.Ser375=) c.1152C= c.*577C= (n.*577C=) c.557C= c.526C= c.554-713C= (n.554-713C=) n.1189C= n.353C= n.1667C= c.1178C= (p.Ser393=) n.1402C= c.1076C= (p.Ser359=) n.1298C= n.1184C= n.1097C= n.1257C= n.1153C= c.1331C= (p.Ser444=) | |
| 4 | g.127921549G>T | CA105670639 | MFSD8 | c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1191C>A c.875C>A (p.Ser292Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.572C>A c.250C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1124C>A (p.Ser375Ter) c.1152C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.557C>A c.526C>A c.554-713C>A (n.554-713C>A) n.1189C>A n.353C>A n.1667C>A c.1178C>A (p.Ser393Ter) n.1402C>A c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.1298C>A n.1184C>A n.1097C>A n.1257C>A n.1153C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921550A>C | CA358170939 | MFSD8 | c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1190T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.571T>G c.249T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1151T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.556T>G c.525T>G c.554-714T>G (n.554-714T>G) n.1188T>G n.352T>G n.1666T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.1401T>G c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1297T>G n.1183T>G n.1096T>G n.1256T>G n.1152T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) | |
| 4 | g.127921550A>G | CA358170940 | MFSD8 | c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1190T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.571T>C c.249T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1151T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.556T>C c.525T>C c.554-714T>C (n.554-714T>C) n.1188T>C n.352T>C n.1666T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1401T>C c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1297T>C n.1183T>C n.1096T>C n.1256T>C n.1152T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) | |
| 4 | g.127921550A>T | CA358170941 | MFSD8 | c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1190T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.571T>A c.249T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1151T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.556T>A c.525T>A c.554-714T>A (n.554-714T>A) n.1188T>A n.352T>A n.1666T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1401T>A c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1297T>A n.1183T>A n.1096T>A n.1256T>A n.1152T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) | |
| 4 | g.127921551A>C | CA358170942 | MFSD8 | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.1189T>G c.873T>G (p.Tyr291Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.570T>G c.248T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1150T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.555T>G c.524T>G c.554-715T>G (n.554-715T>G) n.1187T>G n.351T>G n.1665T>G c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.1400T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) n.1296T>G n.1182T>G n.1095T>G n.1255T>G n.1151T>G c.1329T>G (p.Tyr443Ter) | |
| 4 | g.127921551A>G | CA441375866 | MFSD8 | c.1323T>C (p.Tyr441=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1189T>C c.873T>C (p.Tyr291=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.570T>C c.248T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1150T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.555T>C c.524T>C c.554-715T>C (n.554-715T>C) n.1187T>C n.351T>C n.1665T>C c.1176T>C (p.Tyr392=) n.1400T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) n.1296T>C n.1182T>C n.1095T>C n.1255T>C n.1151T>C c.1329T>C (p.Tyr443=) | ClinVar |
| 4 | g.127921551A>T | CA358170943 | MFSD8 | c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.1189T>A c.873T>A (p.Tyr291Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.570T>A c.248T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) c.*488T>A (n.*488T>A) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1150T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.555T>A c.524T>A c.554-715T>A (n.554-715T>A) n.1187T>A n.351T>A n.1665T>A c.1176T>A (p.Tyr392Ter) n.1400T>A c.1074T>A (p.Tyr358Ter) n.1296T>A n.1182T>A n.1095T>A n.1255T>A n.1151T>A c.1329T>A (p.Tyr443Ter) | |
| 4 | g.127921552T>A | CA358170944 | MFSD8 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1188A>T c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.569A>T c.247A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1149A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.554A>T c.523A>T c.554-716A>T (n.554-716A>T) n.1186A>T n.350A>T n.1664A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.1399A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.1295A>T n.1181A>T n.1094A>T n.1254A>T n.1150A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) | |
| 4 | g.127921552T>C | CA3077253 | MFSD8 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1188A>G c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.569A>G c.247A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1149A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.554A>G c.523A>G c.554-716A>G (n.554-716A>G) n.1186A>G n.350A>G n.1664A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.1399A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.1295A>G n.1181A>G n.1094A>G n.1254A>G n.1150A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 4 | g.127921552T= | CA1492804026 | MFSD8 | c.1322A= (p.Tyr441=) c.*643A= (n.*643A=) c.1040A= (p.Tyr347=) c.*207A= (n.*207A=) c.*636A= (n.*636A=) n.1188A= c.872A= (p.Tyr291=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*383A= (n.*383A=) c.*451A= (n.*451A=) n.569A= c.247A= c.*555A= (n.*555A=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.*487A= (n.*487A=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.1149A= c.*574A= (n.*574A=) c.554A= c.523A= c.554-716A= (n.554-716A=) n.1186A= n.350A= n.1664A= c.1175A= (p.Tyr392=) n.1399A= c.1073A= (p.Tyr358=) n.1295A= n.1181A= n.1094A= n.1254A= n.1150A= c.1328A= (p.Tyr443=) |