Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127920838T>A | CA358170879 | MFSD8 | c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.*672-2A>T (n.*672-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.*236-2A>T (n.*236-2A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.1902A>T c.901-2A>T (n.901-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.598-2A>T c.276-2A>T c.*584-2A>T (n.*584-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.*516-2A>T (n.*516-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.1178-2A>T c.*603-2A>T (n.*603-2A>T) c.*412-2A>T (n.*412-2A>T) c.552-2A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*480-2A>T (n.*480-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) n.1215-2A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.1693-2A>T c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) n.1834-2A>T c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) n.1324-2A>T n.1210-2A>T n.1123-2A>T n.1968A>T n.1864A>T n.1179-2A>T c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) | |
4 | g.127920838T>C | CA16042547 | MFSD8 | c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.*672-2A>G (n.*672-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.1902A>G c.901-2A>G (n.901-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.598-2A>G c.276-2A>G c.*584-2A>G (n.*584-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.1178-2A>G c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) c.*412-2A>G (n.*412-2A>G) c.552-2A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*480-2A>G (n.*480-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) n.1215-2A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.1693-2A>G c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) n.1834-2A>G c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) n.1324-2A>G n.1210-2A>G n.1123-2A>G n.1968A>G n.1864A>G n.1179-2A>G c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127920838T>G | CA358170880 | MFSD8 | c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.*672-2A>C (n.*672-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.*236-2A>C (n.*236-2A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.1902A>C c.901-2A>C (n.901-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.598-2A>C c.276-2A>C c.*584-2A>C (n.*584-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.*516-2A>C (n.*516-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.1178-2A>C c.*603-2A>C (n.*603-2A>C) c.*412-2A>C (n.*412-2A>C) c.552-2A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*480-2A>C (n.*480-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) n.1215-2A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.1693-2A>C c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) n.1834-2A>C c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) n.1324-2A>C n.1210-2A>C n.1123-2A>C n.1968A>C n.1864A>C n.1179-2A>C c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) | |
4 | g.127920838T= | CA1492816620 | MFSD8 | c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.*672-2A= (n.*672-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.*236-2A= (n.*236-2A=) c.*1350A= (n.*1350A=) n.1902A= c.901-2A= (n.901-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) c.1237-2A= (n.1237-2A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.598-2A= c.276-2A= c.*584-2A= (n.*584-2A=) c.1036-2A= (n.1036-2A=) c.*516-2A= (n.*516-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) c.1178-2A= c.*603-2A= (n.*603-2A=) c.*412-2A= (n.*412-2A=) c.552-2A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.*480-2A= (n.*480-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) n.1215-2A= c.*668A= (n.*668A=) n.1693-2A= c.1204-2A= (n.1204-2A=) n.1834-2A= c.1102-2A= (n.1102-2A=) n.1324-2A= n.1210-2A= n.1123-2A= n.1968A= n.1864A= n.1179-2A= c.1360-2A= (n.1360-2A=) c.1357-2A= (n.1357-2A=) | |
4 | g.127920839G>A | CA658796468 | MFSD8 | c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.*672-3C>T (n.*672-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.*236-3C>T (n.*236-3C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1901C>T c.901-3C>T (n.901-3C>T) c.1216-3C>T (n.1216-3C>T) c.1237-3C>T (n.1237-3C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*493-3C>T (n.*493-3C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.598-3C>T c.276-3C>T c.*584-3C>T (n.*584-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.*516-3C>T (n.*516-3C>T) c.1150-3C>T (n.1150-3C>T) c.1178-3C>T c.*603-3C>T (n.*603-3C>T) c.*412-3C>T (n.*412-3C>T) c.552-3C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*480-3C>T (n.*480-3C>T) c.554-3C>T (n.554-3C>T) n.1215-3C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1693-3C>T c.1204-3C>T (n.1204-3C>T) n.1834-3C>T c.1102-3C>T (n.1102-3C>T) n.1324-3C>T n.1210-3C>T n.1123-3C>T n.1967C>T n.1863C>T n.1179-3C>T c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.1357-3C>T (n.1357-3C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127920839G= | CA1492816626 | MFSD8 | c.1351-3C= (n.1351-3C=) c.*672-3C= (n.*672-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) c.*236-3C= (n.*236-3C=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.1901C= c.901-3C= (n.901-3C=) c.1216-3C= (n.1216-3C=) c.1237-3C= (n.1237-3C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*493-3C= (n.*493-3C=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.598-3C= c.276-3C= c.*584-3C= (n.*584-3C=) c.1036-3C= (n.1036-3C=) c.*516-3C= (n.*516-3C=) c.1150-3C= (n.1150-3C=) c.1178-3C= c.*603-3C= (n.*603-3C=) c.*412-3C= (n.*412-3C=) c.552-3C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*480-3C= (n.*480-3C=) c.554-3C= (n.554-3C=) n.1215-3C= c.*667C= (n.*667C=) n.1693-3C= c.1204-3C= (n.1204-3C=) n.1834-3C= c.1102-3C= (n.1102-3C=) n.1324-3C= n.1210-3C= n.1123-3C= n.1967C= n.1863C= n.1179-3C= c.1360-3C= (n.1360-3C=) c.1357-3C= (n.1357-3C=) | |
4 | g.127920840T>C | CA2578192806 | MFSD8 | c.1351-4A>G (n.1351-4A>G) c.*672-4A>G (n.*672-4A>G) c.1069-4A>G (n.1069-4A>G) c.*236-4A>G (n.*236-4A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1900A>G c.901-4A>G (n.901-4A>G) c.1216-4A>G (n.1216-4A>G) c.1237-4A>G (n.1237-4A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*493-4A>G (n.*493-4A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.598-4A>G c.276-4A>G c.*584-4A>G (n.*584-4A>G) c.1036-4A>G (n.1036-4A>G) c.*516-4A>G (n.*516-4A>G) c.1150-4A>G (n.1150-4A>G) c.1178-4A>G c.*603-4A>G (n.*603-4A>G) c.*412-4A>G (n.*412-4A>G) c.552-4A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*480-4A>G (n.*480-4A>G) c.554-4A>G (n.554-4A>G) n.1215-4A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1693-4A>G c.1204-4A>G (n.1204-4A>G) n.1834-4A>G c.1102-4A>G (n.1102-4A>G) n.1324-4A>G n.1210-4A>G n.1123-4A>G n.1966A>G n.1862A>G n.1179-4A>G c.1360-4A>G (n.1360-4A>G) c.1357-4A>G (n.1357-4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920841T>C | CA554736690 | MFSD8 | c.1351-5A>G (n.1351-5A>G) c.*672-5A>G (n.*672-5A>G) c.1069-5A>G (n.1069-5A>G) c.*236-5A>G (n.*236-5A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.1899A>G c.901-5A>G (n.901-5A>G) c.1216-5A>G (n.1216-5A>G) c.1237-5A>G (n.1237-5A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*493-5A>G (n.*493-5A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.598-5A>G c.276-5A>G c.*584-5A>G (n.*584-5A>G) c.1036-5A>G (n.1036-5A>G) c.*516-5A>G (n.*516-5A>G) c.1150-5A>G (n.1150-5A>G) c.1178-5A>G c.*603-5A>G (n.*603-5A>G) c.*412-5A>G (n.*412-5A>G) c.552-5A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*480-5A>G (n.*480-5A>G) c.554-5A>G (n.554-5A>G) n.1215-5A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.1693-5A>G c.1204-5A>G (n.1204-5A>G) n.1834-5A>G c.1102-5A>G (n.1102-5A>G) n.1324-5A>G n.1210-5A>G n.1123-5A>G n.1965A>G n.1861A>G n.1179-5A>G c.1360-5A>G (n.1360-5A>G) c.1357-5A>G (n.1357-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127920841_127920842delinsTG | CA1492816630 | MFSD8 | c.1351-6_1351-5delinsCA (n.1351-6_1351-5delinsCA) c.*672-6_*672-5delinsCA (n.*672-6_*672-5delinsCA) c.1069-6_1069-5delinsCA (n.1069-6_1069-5delinsCA) c.*236-6_*236-5delinsCA (n.*236-6_*236-5delinsCA) c.*1346_*1347delinsCA (n.*1346_*1347delinsCA) n.1898_1899delinsCA c.901-6_901-5delinsCA (n.901-6_901-5delinsCA) c.1216-6_1216-5delinsCA (n.1216-6_1216-5delinsCA) c.1237-6_1237-5delinsCA (n.1237-6_1237-5delinsCA) c.*917_*918delinsCA (n.*917_*918delinsCA) c.*493-6_*493-5delinsCA (n.*493-6_*493-5delinsCA) c.*1161_*1162delinsCA (n.*1161_*1162delinsCA) n.598-6_598-5delinsCA c.276-6_276-5delinsCA c.*584-6_*584-5delinsCA (n.*584-6_*584-5delinsCA) c.1036-6_1036-5delinsCA (n.1036-6_1036-5delinsCA) c.*516-6_*516-5delinsCA (n.*516-6_*516-5delinsCA) c.1150-6_1150-5delinsCA (n.1150-6_1150-5delinsCA) c.1178-6_1178-5delinsCA c.*603-6_*603-5delinsCA (n.*603-6_*603-5delinsCA) c.*412-6_*412-5delinsCA (n.*412-6_*412-5delinsCA) c.552-6_552-5delinsCA c.*1093_*1094delinsCA (n.*1093_*1094delinsCA) c.*480-6_*480-5delinsCA (n.*480-6_*480-5delinsCA) c.554-6_554-5delinsCA (n.554-6_554-5delinsCA) n.1215-6_1215-5delinsCA c.*664_*665delinsCA (n.*664_*665delinsCA) n.1693-6_1693-5delinsCA c.1204-6_1204-5delinsCA (n.1204-6_1204-5delinsCA) n.1834-6_1834-5delinsCA c.1102-6_1102-5delinsCA (n.1102-6_1102-5delinsCA) n.1324-6_1324-5delinsCA n.1210-6_1210-5delinsCA n.1123-6_1123-5delinsCA n.1964_1965delinsCA n.1860_1861delinsCA n.1179-6_1179-5delinsCA c.1360-6_1360-5delinsCA (n.1360-6_1360-5delinsCA) c.1357-6_1357-5delinsCA (n.1357-6_1357-5delinsCA) | |
4 | g.127920842G>A | CA554736693 | MFSD8 | c.1351-6C>T (n.1351-6C>T) c.*672-6C>T (n.*672-6C>T) c.1069-6C>T (n.1069-6C>T) c.*236-6C>T (n.*236-6C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.1898C>T c.901-6C>T (n.901-6C>T) c.1216-6C>T (n.1216-6C>T) c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*493-6C>T (n.*493-6C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.598-6C>T c.276-6C>T c.*584-6C>T (n.*584-6C>T) c.1036-6C>T (n.1036-6C>T) c.*516-6C>T (n.*516-6C>T) c.1150-6C>T (n.1150-6C>T) c.1178-6C>T c.*603-6C>T (n.*603-6C>T) c.*412-6C>T (n.*412-6C>T) c.552-6C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*480-6C>T (n.*480-6C>T) c.554-6C>T (n.554-6C>T) n.1215-6C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1693-6C>T c.1204-6C>T (n.1204-6C>T) n.1834-6C>T c.1102-6C>T (n.1102-6C>T) n.1324-6C>T n.1210-6C>T n.1123-6C>T n.1964C>T n.1860C>T n.1179-6C>T c.1360-6C>T (n.1360-6C>T) c.1357-6C>T (n.1357-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920842G= | CA1492816636 | MFSD8 | c.1351-6C= (n.1351-6C=) c.*672-6C= (n.*672-6C=) c.1069-6C= (n.1069-6C=) c.*236-6C= (n.*236-6C=) c.*1346C= (n.*1346C=) n.1898C= c.901-6C= (n.901-6C=) c.1216-6C= (n.1216-6C=) c.1237-6C= (n.1237-6C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*493-6C= (n.*493-6C=) c.*1161C= (n.*1161C=) n.598-6C= c.276-6C= c.*584-6C= (n.*584-6C=) c.1036-6C= (n.1036-6C=) c.*516-6C= (n.*516-6C=) c.1150-6C= (n.1150-6C=) c.1178-6C= c.*603-6C= (n.*603-6C=) c.*412-6C= (n.*412-6C=) c.552-6C= c.*1093C= (n.*1093C=) c.*480-6C= (n.*480-6C=) c.554-6C= (n.554-6C=) n.1215-6C= c.*664C= (n.*664C=) n.1693-6C= c.1204-6C= (n.1204-6C=) n.1834-6C= c.1102-6C= (n.1102-6C=) n.1324-6C= n.1210-6C= n.1123-6C= n.1964C= n.1860C= n.1179-6C= c.1360-6C= (n.1360-6C=) c.1357-6C= (n.1357-6C=) | |
4 | g.127920846del | CA3077236 | MFSD8 | c.1351-6del (n.1351-6del) c.*672-6del (n.*672-6del) c.1069-6del (n.1069-6del) c.*236-6del (n.*236-6del) c.*1346del (n.*1346del) n.1898del c.901-6del (n.901-6del) c.1216-6del (n.1216-6del) c.1237-6del (n.1237-6del) c.*917del (n.*917del) c.*493-6del (n.*493-6del) c.*1161del (n.*1161del) n.598-6del c.276-6del c.*584-6del (n.*584-6del) c.1036-6del (n.1036-6del) c.*516-6del (n.*516-6del) c.1150-6del (n.1150-6del) c.1178-6del c.*603-6del (n.*603-6del) c.*412-6del (n.*412-6del) c.552-6del c.*1093del (n.*1093del) c.*480-6del (n.*480-6del) c.554-6del (n.554-6del) n.1215-6del c.*664del (n.*664del) n.1693-6del c.1204-6del (n.1204-6del) n.1834-6del c.1102-6del (n.1102-6del) n.1324-6del n.1210-6del n.1123-6del n.1964del n.1860del n.1179-6del c.1360-6del (n.1360-6del) c.1357-6del (n.1357-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920843G>A | CA3077237 | MFSD8 | c.1351-7C>T (n.1351-7C>T) c.*672-7C>T (n.*672-7C>T) c.1069-7C>T (n.1069-7C>T) c.*236-7C>T (n.*236-7C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.1897C>T c.901-7C>T (n.901-7C>T) c.1216-7C>T (n.1216-7C>T) c.1237-7C>T (n.1237-7C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*493-7C>T (n.*493-7C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.598-7C>T c.276-7C>T c.*584-7C>T (n.*584-7C>T) c.1036-7C>T (n.1036-7C>T) c.*516-7C>T (n.*516-7C>T) c.1150-7C>T (n.1150-7C>T) c.1178-7C>T c.*603-7C>T (n.*603-7C>T) c.*412-7C>T (n.*412-7C>T) c.552-7C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*480-7C>T (n.*480-7C>T) c.554-7C>T (n.554-7C>T) n.1215-7C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.1693-7C>T c.1204-7C>T (n.1204-7C>T) n.1834-7C>T c.1102-7C>T (n.1102-7C>T) n.1324-7C>T n.1210-7C>T n.1123-7C>T n.1963C>T n.1859C>T n.1179-7C>T c.1360-7C>T (n.1360-7C>T) c.1357-7C>T (n.1357-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920843G>C | CA1492816639 | MFSD8 | c.1351-7C>G (n.1351-7C>G) c.*672-7C>G (n.*672-7C>G) c.1069-7C>G (n.1069-7C>G) c.*236-7C>G (n.*236-7C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.1897C>G c.901-7C>G (n.901-7C>G) c.1216-7C>G (n.1216-7C>G) c.1237-7C>G (n.1237-7C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*493-7C>G (n.*493-7C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.598-7C>G c.276-7C>G c.*584-7C>G (n.*584-7C>G) c.1036-7C>G (n.1036-7C>G) c.*516-7C>G (n.*516-7C>G) c.1150-7C>G (n.1150-7C>G) c.1178-7C>G c.*603-7C>G (n.*603-7C>G) c.*412-7C>G (n.*412-7C>G) c.552-7C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*480-7C>G (n.*480-7C>G) c.554-7C>G (n.554-7C>G) n.1215-7C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.1693-7C>G c.1204-7C>G (n.1204-7C>G) n.1834-7C>G c.1102-7C>G (n.1102-7C>G) n.1324-7C>G n.1210-7C>G n.1123-7C>G n.1963C>G n.1859C>G n.1179-7C>G c.1360-7C>G (n.1360-7C>G) c.1357-7C>G (n.1357-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920843G= | CA1492816641 | MFSD8 | c.1351-7C= (n.1351-7C=) c.*672-7C= (n.*672-7C=) c.1069-7C= (n.1069-7C=) c.*236-7C= (n.*236-7C=) c.*1345C= (n.*1345C=) n.1897C= c.901-7C= (n.901-7C=) c.1216-7C= (n.1216-7C=) c.1237-7C= (n.1237-7C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*493-7C= (n.*493-7C=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.598-7C= c.276-7C= c.*584-7C= (n.*584-7C=) c.1036-7C= (n.1036-7C=) c.*516-7C= (n.*516-7C=) c.1150-7C= (n.1150-7C=) c.1178-7C= c.*603-7C= (n.*603-7C=) c.*412-7C= (n.*412-7C=) c.552-7C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.*480-7C= (n.*480-7C=) c.554-7C= (n.554-7C=) n.1215-7C= c.*663C= (n.*663C=) n.1693-7C= c.1204-7C= (n.1204-7C=) n.1834-7C= c.1102-7C= (n.1102-7C=) n.1324-7C= n.1210-7C= n.1123-7C= n.1963C= n.1859C= n.1179-7C= c.1360-7C= (n.1360-7C=) c.1357-7C= (n.1357-7C=) | |
4 | g.127920843G>T | CA786926339 | MFSD8 | c.1351-7C>A (n.1351-7C>A) c.*672-7C>A (n.*672-7C>A) c.1069-7C>A (n.1069-7C>A) c.*236-7C>A (n.*236-7C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.1897C>A c.901-7C>A (n.901-7C>A) c.1216-7C>A (n.1216-7C>A) c.1237-7C>A (n.1237-7C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*493-7C>A (n.*493-7C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.598-7C>A c.276-7C>A c.*584-7C>A (n.*584-7C>A) c.1036-7C>A (n.1036-7C>A) c.*516-7C>A (n.*516-7C>A) c.1150-7C>A (n.1150-7C>A) c.1178-7C>A c.*603-7C>A (n.*603-7C>A) c.*412-7C>A (n.*412-7C>A) c.552-7C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*480-7C>A (n.*480-7C>A) c.554-7C>A (n.554-7C>A) n.1215-7C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.1693-7C>A c.1204-7C>A (n.1204-7C>A) n.1834-7C>A c.1102-7C>A (n.1102-7C>A) n.1324-7C>A n.1210-7C>A n.1123-7C>A n.1963C>A n.1859C>A n.1179-7C>A c.1360-7C>A (n.1360-7C>A) c.1357-7C>A (n.1357-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127920844G= | CA1492816644 | MFSD8 | c.1351-8C= (n.1351-8C=) c.*672-8C= (n.*672-8C=) c.1069-8C= (n.1069-8C=) c.*236-8C= (n.*236-8C=) c.*1344C= (n.*1344C=) n.1896C= c.901-8C= (n.901-8C=) c.1216-8C= (n.1216-8C=) c.1237-8C= (n.1237-8C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*493-8C= (n.*493-8C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.598-8C= c.276-8C= c.*584-8C= (n.*584-8C=) c.1036-8C= (n.1036-8C=) c.*516-8C= (n.*516-8C=) c.1150-8C= (n.1150-8C=) c.1178-8C= c.*603-8C= (n.*603-8C=) c.*412-8C= (n.*412-8C=) c.552-8C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.*480-8C= (n.*480-8C=) c.554-8C= (n.554-8C=) n.1215-8C= c.*662C= (n.*662C=) n.1693-8C= c.1204-8C= (n.1204-8C=) n.1834-8C= c.1102-8C= (n.1102-8C=) n.1324-8C= n.1210-8C= n.1123-8C= n.1962C= n.1858C= n.1179-8C= c.1360-8C= (n.1360-8C=) c.1357-8C= (n.1357-8C=) | |
4 | g.127920845G>A | CA292095 | MFSD8 | c.1351-9C>T (n.1351-9C>T) c.*672-9C>T (n.*672-9C>T) c.1069-9C>T (n.1069-9C>T) c.*236-9C>T (n.*236-9C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.1895C>T c.901-9C>T (n.901-9C>T) c.1216-9C>T (n.1216-9C>T) c.1237-9C>T (n.1237-9C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*493-9C>T (n.*493-9C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.598-9C>T c.276-9C>T c.*584-9C>T (n.*584-9C>T) c.1036-9C>T (n.1036-9C>T) c.*516-9C>T (n.*516-9C>T) c.1150-9C>T (n.1150-9C>T) c.1178-9C>T c.*603-9C>T (n.*603-9C>T) c.*412-9C>T (n.*412-9C>T) c.552-9C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*480-9C>T (n.*480-9C>T) c.554-9C>T (n.554-9C>T) n.1215-9C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1693-9C>T c.1204-9C>T (n.1204-9C>T) n.1834-9C>T c.1102-9C>T (n.1102-9C>T) n.1324-9C>T n.1210-9C>T n.1123-9C>T n.1961C>T n.1857C>T n.1179-9C>T c.1360-9C>T (n.1360-9C>T) c.1357-9C>T (n.1357-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127920845G= | CA1492816650 | MFSD8 | c.1351-9C= (n.1351-9C=) c.*672-9C= (n.*672-9C=) c.1069-9C= (n.1069-9C=) c.*236-9C= (n.*236-9C=) c.*1343C= (n.*1343C=) n.1895C= c.901-9C= (n.901-9C=) c.1216-9C= (n.1216-9C=) c.1237-9C= (n.1237-9C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*493-9C= (n.*493-9C=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.598-9C= c.276-9C= c.*584-9C= (n.*584-9C=) c.1036-9C= (n.1036-9C=) c.*516-9C= (n.*516-9C=) c.1150-9C= (n.1150-9C=) c.1178-9C= c.*603-9C= (n.*603-9C=) c.*412-9C= (n.*412-9C=) c.552-9C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*480-9C= (n.*480-9C=) c.554-9C= (n.554-9C=) n.1215-9C= c.*661C= (n.*661C=) n.1693-9C= c.1204-9C= (n.1204-9C=) n.1834-9C= c.1102-9C= (n.1102-9C=) n.1324-9C= n.1210-9C= n.1123-9C= n.1961C= n.1857C= n.1179-9C= c.1360-9C= (n.1360-9C=) c.1357-9C= (n.1357-9C=) | |
4 | g.127920845G>T | CA292094 | MFSD8 | c.1351-9C>A (n.1351-9C>A) c.*672-9C>A (n.*672-9C>A) c.1069-9C>A (n.1069-9C>A) c.*236-9C>A (n.*236-9C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.1895C>A c.901-9C>A (n.901-9C>A) c.1216-9C>A (n.1216-9C>A) c.1237-9C>A (n.1237-9C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*493-9C>A (n.*493-9C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.598-9C>A c.276-9C>A c.*584-9C>A (n.*584-9C>A) c.1036-9C>A (n.1036-9C>A) c.*516-9C>A (n.*516-9C>A) c.1150-9C>A (n.1150-9C>A) c.1178-9C>A c.*603-9C>A (n.*603-9C>A) c.*412-9C>A (n.*412-9C>A) c.552-9C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*480-9C>A (n.*480-9C>A) c.554-9C>A (n.554-9C>A) n.1215-9C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1693-9C>A c.1204-9C>A (n.1204-9C>A) n.1834-9C>A c.1102-9C>A (n.1102-9C>A) n.1324-9C>A n.1210-9C>A n.1123-9C>A n.1961C>A n.1857C>A n.1179-9C>A c.1360-9C>A (n.1360-9C>A) c.1357-9C>A (n.1357-9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920846G>A | CA786926354 | MFSD8 | c.1351-10C>T (n.1351-10C>T) c.*672-10C>T (n.*672-10C>T) c.1069-10C>T (n.1069-10C>T) c.*236-10C>T (n.*236-10C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.1894C>T c.901-10C>T (n.901-10C>T) c.1216-10C>T (n.1216-10C>T) c.1237-10C>T (n.1237-10C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*493-10C>T (n.*493-10C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.598-10C>T c.276-10C>T c.*584-10C>T (n.*584-10C>T) c.1036-10C>T (n.1036-10C>T) c.*516-10C>T (n.*516-10C>T) c.1150-10C>T (n.1150-10C>T) c.1178-10C>T c.*603-10C>T (n.*603-10C>T) c.*412-10C>T (n.*412-10C>T) c.552-10C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*480-10C>T (n.*480-10C>T) c.554-10C>T (n.554-10C>T) n.1215-10C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.1693-10C>T c.1204-10C>T (n.1204-10C>T) n.1834-10C>T c.1102-10C>T (n.1102-10C>T) n.1324-10C>T n.1210-10C>T n.1123-10C>T n.1960C>T n.1856C>T n.1179-10C>T c.1360-10C>T (n.1360-10C>T) c.1357-10C>T (n.1357-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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