WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127920821_127920836del | CA2573052296 | MFSD8 | c.1354_1369del (p.Val452Ter) c.*675_*690del (n.*675_*690del) c.1072_1087del (p.Val358Ter) c.*239_*254del (n.*239_*254del) c.*1355_*1370del (n.*1355_*1370del) n.1907_1922del c.904_919del (p.Val302Ter) c.1219_1234del (p.Val407Ter) c.1240_1255del (p.Val414Ter) c.*926_*941del (n.*926_*941del) c.*496_*511del (n.*496_*511del) c.*1170_*1185del (n.*1170_*1185del) n.601_616del c.279_294del c.*587_*602del (n.*587_*602del) c.1039_1054del (p.Val347Ter) c.*519_*534del (n.*519_*534del) c.1153_1168del (p.Val385Ter) c.1181_1196del c.*606_*621del (n.*606_*621del) c.*415_*430del (n.*415_*430del) c.555_570del c.*1102_*1117del (n.*1102_*1117del) c.*483_*498del (n.*483_*498del) c.557_572del (p.Cys186LeufsTer?) n.1218_1233del c.*673_*688del (n.*673_*688del) n.1696_1711del c.1207_1222del (p.Val403Ter) n.1837_1852del c.1105_1120del (p.Val369Ter) n.1327_1342del n.1213_1228del n.1126_1141del n.1973_1988del n.1869_1884del n.1182_1197del c.1363_1378del (p.Val455Ter) c.1360_1375del (p.Val454Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127920826A= | CA1492816596 | MFSD8 | c.1361T= (p.Met454=) c.*682T= (n.*682T=) c.1079T= (p.Met360=) c.*246T= (n.*246T=) c.*1362T= (n.*1362T=) n.1914T= c.911T= (p.Met304=) c.1226T= (p.Met409=) c.1247T= (p.Met416=) c.*933T= (n.*933T=) c.*503T= (n.*503T=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.608T= c.286T= c.*594T= (n.*594T=) c.1046T= (p.Met349=) c.*526T= (n.*526T=) c.1160T= (p.Met387=) c.1188T= c.*613T= (n.*613T=) c.*422T= (n.*422T=) c.562T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.*490T= (n.*490T=) c.564T= (p.His188=) n.1225T= c.*680T= (n.*680T=) n.1703T= c.1214T= (p.Met405=) n.1844T= c.1112T= (p.Met371=) n.1334T= n.1220T= n.1133T= n.1980T= n.1876T= n.1189T= c.1370T= (p.Met457=) c.1367T= (p.Met456=) | |
| 4 | g.127920826A>C | CA358170856 | MFSD8 | c.1361T>G (p.Met454Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.1079T>G (p.Met360Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.1914T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.608T>G c.286T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.1188T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.562T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.564T>G (p.His188Gln) n.1225T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.1703T>G c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1844T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1334T>G n.1220T>G n.1133T>G n.1980T>G n.1876T>G n.1189T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) | |
| 4 | g.127920826A>G | CA3077232 | MFSD8 | c.1361T>C (p.Met454Thr) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.1914T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.608T>C c.286T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.1188T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.562T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.564T>C (p.His188=) n.1225T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1703T>C c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1844T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1334T>C n.1220T>C n.1133T>C n.1980T>C n.1876T>C n.1189T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127920826A>T | CA358170855 | MFSD8 | c.1361T>A (p.Met454Lys) c.*682T>A (n.*682T>A) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.1914T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.608T>A c.286T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.1046T>A (p.Met349Lys) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.1188T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.562T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.564T>A (p.His188Gln) n.1225T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.1703T>A c.1214T>A (p.Met405Lys) n.1844T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1334T>A n.1220T>A n.1133T>A n.1980T>A n.1876T>A n.1189T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) | |
| 4 | g.127920827T>A | CA358170857 | MFSD8 | c.1360A>T (p.Met454Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1913A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.607A>T c.285A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.1187A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.561A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.563A>T (p.His188Leu) n.1224A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.1702A>T c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1843A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1333A>T n.1219A>T n.1132A>T n.1979A>T n.1875A>T n.1188A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) | |
| 4 | g.127920827T>C | CA3077233 | MFSD8 | c.1360A>G (p.Met454Val) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1078A>G (p.Met360Val) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1913A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.1225A>G (p.Met409Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.607A>G c.285A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.1045A>G (p.Met349Val) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1159A>G (p.Met387Val) c.1187A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.561A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.563A>G (p.His188Arg) n.1224A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.1702A>G c.1213A>G (p.Met405Val) n.1843A>G c.1111A>G (p.Met371Val) n.1333A>G n.1219A>G n.1132A>G n.1979A>G n.1875A>G n.1188A>G c.1369A>G (p.Met457Val) c.1366A>G (p.Met456Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127920827T>G | CA358170858 | MFSD8 | c.1360A>C (p.Met454Leu) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1913A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.607A>C c.285A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.1045A>C (p.Met349Leu) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1159A>C (p.Met387Leu) c.1187A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.561A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.563A>C (p.His188Pro) n.1224A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.1702A>C c.1213A>C (p.Met405Leu) n.1843A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1333A>C n.1219A>C n.1132A>C n.1979A>C n.1875A>C n.1188A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) | |
| 4 | g.127920827T= | CA1492816603 | MFSD8 | c.1360A= (p.Met454=) c.*681A= (n.*681A=) c.1078A= (p.Met360=) c.*245A= (n.*245A=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.1913A= c.910A= (p.Met304=) c.1225A= (p.Met409=) c.1246A= (p.Met416=) c.*932A= (n.*932A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.607A= c.285A= c.*593A= (n.*593A=) c.1045A= (p.Met349=) c.*525A= (n.*525A=) c.1159A= (p.Met387=) c.1187A= c.*612A= (n.*612A=) c.*421A= (n.*421A=) c.561A= c.*1108A= (n.*1108A=) c.*489A= (n.*489A=) c.563A= (p.His188=) n.1224A= c.*679A= (n.*679A=) n.1702A= c.1213A= (p.Met405=) n.1843A= c.1111A= (p.Met371=) n.1333A= n.1219A= n.1132A= n.1979A= n.1875A= n.1188A= c.1369A= (p.Met457=) c.1366A= (p.Met456=) | |
| 4 | g.127920828G>A | CA441209475 | MFSD8 | c.1359C>T (p.Tyr453=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.1077C>T (p.Tyr359=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) n.1912C>T c.909C>T (p.Tyr303=) c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1245C>T (p.Tyr415=) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.606C>T c.284C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.1044C>T (p.Tyr348=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.1158C>T (p.Tyr386=) c.1186C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.560C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) n.1223C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.1701C>T c.1212C>T (p.Tyr404=) n.1842C>T c.1110C>T (p.Tyr370=) n.1332C>T n.1218C>T n.1131C>T n.1978C>T n.1874C>T n.1187C>T c.1368C>T (p.Tyr456=) c.1365C>T (p.Tyr455=) | |
| 4 | g.127920828G>C | CA358170859 | MFSD8 | c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.*680C>G (n.*680C>G) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) n.1912C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.606C>G c.284C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.*524C>G (n.*524C>G) c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.1186C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.560C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.562C>G (p.His188Asp) n.1223C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.1701C>G c.1212C>G (p.Tyr404Ter) n.1842C>G c.1110C>G (p.Tyr370Ter) n.1332C>G n.1218C>G n.1131C>G n.1978C>G n.1874C>G n.1187C>G c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.1365C>G (p.Tyr455Ter) | |
| 4 | g.127920828G>T | CA358170860 | MFSD8 | c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.*680C>A (n.*680C>A) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.1912C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.606C>A c.284C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.*524C>A (n.*524C>A) c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.1186C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.560C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.562C>A (p.His188Asn) n.1223C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.1701C>A c.1212C>A (p.Tyr404Ter) n.1842C>A c.1110C>A (p.Tyr370Ter) n.1332C>A n.1218C>A n.1131C>A n.1978C>A n.1874C>A n.1187C>A c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.1365C>A (p.Tyr455Ter) | |
| 4 | g.127920829T>A | CA358170861 | MFSD8 | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.1911A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.605A>T c.283A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.*523A>T (n.*523A>T) c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.1185A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.559A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.561A>T (p.Ile187=) n.1222A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.1700A>T c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.1841A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) n.1331A>T n.1217A>T n.1130A>T n.1977A>T n.1873A>T n.1186A>T c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) | |
| 4 | g.127920829T>C | CA358170863 | MFSD8 | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.1911A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.605A>G c.283A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.*523A>G (n.*523A>G) c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.1185A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.559A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.561A>G (p.Ile187Met) n.1222A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.1700A>G c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.1841A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) n.1331A>G n.1217A>G n.1130A>G n.1977A>G n.1873A>G n.1186A>G c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) | |
| 4 | g.127920829T>G | CA358170862 | MFSD8 | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.1911A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.605A>C c.283A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.*523A>C (n.*523A>C) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.1185A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.559A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.561A>C (p.Ile187=) n.1222A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.1700A>C c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.1841A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) n.1331A>C n.1217A>C n.1130A>C n.1977A>C n.1873A>C n.1186A>C c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) | |
| 4 | g.127920830A= | CA1492816609 | MFSD8 | c.1357T= (p.Tyr453=) c.*678T= (n.*678T=) c.1075T= (p.Tyr359=) c.*242T= (n.*242T=) c.*1358T= (n.*1358T=) n.1910T= c.907T= (p.Tyr303=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.1243T= (p.Tyr415=) c.*929T= (n.*929T=) c.*499T= (n.*499T=) c.*1173T= (n.*1173T=) n.604T= c.282T= c.*590T= (n.*590T=) c.1042T= (p.Tyr348=) c.*522T= (n.*522T=) c.1156T= (p.Tyr386=) c.1184T= c.*609T= (n.*609T=) c.*418T= (n.*418T=) c.558T= c.*1105T= (n.*1105T=) c.*486T= (n.*486T=) c.560T= (p.Ile187=) n.1221T= c.*676T= (n.*676T=) n.1699T= c.1210T= (p.Tyr404=) n.1840T= c.1108T= (p.Tyr370=) n.1330T= n.1216T= n.1129T= n.1976T= n.1872T= n.1185T= c.1366T= (p.Tyr456=) c.1363T= (p.Tyr455=) | |
| 4 | g.127920830A>C | CA358170864 | MFSD8 | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.1910T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.604T>G c.282T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.*522T>G (n.*522T>G) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.1184T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.558T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.560T>G (p.Ile187Arg) n.1221T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.1699T>G c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.1840T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) n.1330T>G n.1216T>G n.1129T>G n.1976T>G n.1872T>G n.1185T>G c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) | |
| 4 | g.127920830A>G | CA3077234 | MFSD8 | c.1357T>C (p.Tyr453His) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.1910T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.604T>C c.282T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.*522T>C (n.*522T>C) c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1184T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.558T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1221T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.1699T>C c.1210T>C (p.Tyr404His) n.1840T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) n.1330T>C n.1216T>C n.1129T>C n.1976T>C n.1872T>C n.1185T>C c.1366T>C (p.Tyr456His) c.1363T>C (p.Tyr455His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127920830A>T | CA358170865 | MFSD8 | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.1910T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.604T>A c.282T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.*522T>A (n.*522T>A) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.1184T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.558T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.560T>A (p.Ile187Lys) n.1221T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.1699T>A c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.1840T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) n.1330T>A n.1216T>A n.1129T>A n.1976T>A n.1872T>A n.1185T>A c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) | |
| 4 | g.127920831T>A | CA441209476 | MFSD8 | c.1356A>T (p.Val452=) c.*677A>T (n.*677A>T) c.1074A>T (p.Val358=) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.1909A>T c.906A>T (p.Val302=) c.1221A>T (p.Val407=) c.1242A>T (p.Val414=) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.603A>T c.281A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.1041A>T (p.Val347=) c.*521A>T (n.*521A>T) c.1155A>T (p.Val385=) c.1183A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.557A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.559A>T (p.Ile187Leu) n.1220A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.1698A>T c.1209A>T (p.Val403=) n.1839A>T c.1107A>T (p.Val369=) n.1329A>T n.1215A>T n.1128A>T n.1975A>T n.1871A>T n.1184A>T c.1365A>T (p.Val455=) c.1362A>T (p.Val454=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127920831T>C | CA441209477 | MFSD8 | c.1356A>G (p.Val452=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1074A>G (p.Val358=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.1909A>G c.906A>G (p.Val302=) c.1221A>G (p.Val407=) c.1242A>G (p.Val414=) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.603A>G c.281A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.1041A>G (p.Val347=) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1155A>G (p.Val385=) c.1183A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.557A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) n.1220A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.1698A>G c.1209A>G (p.Val403=) n.1839A>G c.1107A>G (p.Val369=) n.1329A>G n.1215A>G n.1128A>G n.1975A>G n.1871A>G n.1184A>G c.1365A>G (p.Val455=) c.1362A>G (p.Val454=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127920831T>G | CA441209478 | MFSD8 | c.1356A>C (p.Val452=) c.*677A>C (n.*677A>C) c.1074A>C (p.Val358=) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.1909A>C c.906A>C (p.Val302=) c.1221A>C (p.Val407=) c.1242A>C (p.Val414=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.603A>C c.281A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.1041A>C (p.Val347=) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1155A>C (p.Val385=) c.1183A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.557A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1220A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.1698A>C c.1209A>C (p.Val403=) n.1839A>C c.1107A>C (p.Val369=) n.1329A>C n.1215A>C n.1128A>C n.1975A>C n.1871A>C n.1184A>C c.1365A>C (p.Val455=) c.1362A>C (p.Val454=) | |
| 4 | g.127920832A>C | CA358170866 | MFSD8 | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*676T>G (n.*676T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.1908T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.602T>G c.280T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*520T>G (n.*520T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1182T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.556T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.558T>G (p.Cys186Trp) n.1219T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.1697T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1838T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1328T>G n.1214T>G n.1127T>G n.1974T>G n.1870T>G n.1183T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) | |
| 4 | g.127920832A>G | CA358170867 | MFSD8 | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*676T>C (n.*676T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.1908T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.602T>C c.280T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*520T>C (n.*520T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1182T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.556T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.558T>C (p.Cys186=) n.1219T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.1697T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1838T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1328T>C n.1214T>C n.1127T>C n.1974T>C n.1870T>C n.1183T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127920832A>T | CA358170868 | MFSD8 | c.1355T>A (p.Val452Glu) c.*676T>A (n.*676T>A) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.1908T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.602T>A c.280T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.*520T>A (n.*520T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1182T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.556T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.558T>A (p.Cys186Ter) n.1219T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.1697T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) n.1838T>A c.1106T>A (p.Val369Glu) n.1328T>A n.1214T>A n.1127T>A n.1974T>A n.1870T>A n.1183T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) | |
| 4 | g.127920833C>A | CA358170869 | MFSD8 | c.1354G>T (p.Val452Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.1907G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.601G>T c.279G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1181G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.555G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.1218G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1696G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) n.1837G>T c.1105G>T (p.Val369Leu) n.1327G>T n.1213G>T n.1126G>T n.1973G>T n.1869G>T n.1182G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) | |
| 4 | g.127920833C>G | CA358170870 | MFSD8 | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*675G>C (n.*675G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.1907G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.601G>C c.279G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*519G>C (n.*519G>C) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1181G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.555G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.1218G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1696G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1837G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1327G>C n.1213G>C n.1126G>C n.1973G>C n.1869G>C n.1182G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) | |
| 4 | g.127920833C>T | CA358170871 | MFSD8 | c.1354G>A (p.Val452Ile) c.*675G>A (n.*675G>A) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.1907G>A c.904G>A (p.Val302Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.601G>A c.279G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.*519G>A (n.*519G>A) c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1181G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.555G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.1218G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1696G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) n.1837G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) n.1327G>A n.1213G>A n.1126G>A n.1973G>A n.1869G>A n.1182G>A c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) | |
| 4 | g.127920834A>C | CA441209479 | MFSD8 | c.1353T>G (p.Gly451=) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1071T>G (p.Gly357=) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.1906T>G c.903T>G (p.Gly301=) c.1218T>G (p.Gly406=) c.1239T>G (p.Gly413=) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.600T>G c.278T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.1038T>G (p.Gly346=) c.*518T>G (n.*518T>G) c.1152T>G (p.Gly384=) c.1180T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.554T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.556T>G (p.Cys186Gly) n.1217T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.1695T>G c.1206T>G (p.Gly402=) n.1836T>G c.1104T>G (p.Gly368=) n.1326T>G n.1212T>G n.1125T>G n.1972T>G n.1868T>G n.1181T>G c.1362T>G (p.Gly454=) c.1359T>G (p.Gly453=) | |
| 4 | g.127920834A>G | CA441209480 | MFSD8 | c.1353T>C (p.Gly451=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.1071T>C (p.Gly357=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.1906T>C c.903T>C (p.Gly301=) c.1218T>C (p.Gly406=) c.1239T>C (p.Gly413=) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.600T>C c.278T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.1038T>C (p.Gly346=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.1152T>C (p.Gly384=) c.1180T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.554T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.556T>C (p.Cys186Arg) n.1217T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.1695T>C c.1206T>C (p.Gly402=) n.1836T>C c.1104T>C (p.Gly368=) n.1326T>C n.1212T>C n.1125T>C n.1972T>C n.1868T>C n.1181T>C c.1362T>C (p.Gly454=) c.1359T>C (p.Gly453=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127920834A>T | CA441209481 | MFSD8 | c.1353T>A (p.Gly451=) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1071T>A (p.Gly357=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1906T>A c.903T>A (p.Gly301=) c.1218T>A (p.Gly406=) c.1239T>A (p.Gly413=) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.600T>A c.278T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.1038T>A (p.Gly346=) c.*518T>A (n.*518T>A) c.1152T>A (p.Gly384=) c.1180T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.554T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.1217T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.1695T>A c.1206T>A (p.Gly402=) n.1836T>A c.1104T>A (p.Gly368=) n.1326T>A n.1212T>A n.1125T>A n.1972T>A n.1868T>A n.1181T>A c.1362T>A (p.Gly454=) c.1359T>A (p.Gly453=) | |
| 4 | g.127920835C>A | CA358170872 | MFSD8 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1905G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.599G>T c.277G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1179G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.553G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.555G>T (p.Gly185=) n.1216G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1694G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1835G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1325G>T n.1211G>T n.1124G>T n.1971G>T n.1867G>T n.1180G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) | |
| 4 | g.127920835C>G | CA358170873 | MFSD8 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.1905G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.599G>C c.277G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*517G>C (n.*517G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1179G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.553G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.555G>C (p.Gly185=) n.1216G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1694G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1835G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1325G>C n.1211G>C n.1124G>C n.1971G>C n.1867G>C n.1180G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) | |
| 4 | g.127920835C>T | CA358170874 | MFSD8 | c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1905G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.599G>A c.277G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1179G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.553G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.555G>A (p.Gly185=) n.1216G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1694G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1835G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1325G>A n.1211G>A n.1124G>A n.1971G>A n.1867G>A n.1180G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) | |
| 4 | g.127920836C>A | CA316006 | MFSD8 | c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.*672G>T (n.*672G>T) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.1904G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.598G>T c.276G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1178G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.552G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.1215G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1693G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.1834G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1324G>T n.1210G>T n.1123G>T n.1970G>T n.1866G>T n.1179G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127920836C= | CA1492816612 | MFSD8 | c.1351G= (p.Gly451=) c.*672G= (n.*672G=) c.1069G= (p.Gly357=) c.*236G= (n.*236G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.1904G= c.901G= (p.Gly301=) c.1216G= (p.Gly406=) c.1237G= (p.Gly413=) c.*923G= (n.*923G=) c.*493G= (n.*493G=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.598G= c.276G= c.*584G= (n.*584G=) c.1036G= (p.Gly346=) c.*516G= (n.*516G=) c.1150G= (p.Gly384=) c.1178G= c.*603G= (n.*603G=) c.*412G= (n.*412G=) c.552G= c.*1099G= (n.*1099G=) c.*480G= (n.*480G=) c.554G= (p.Gly185=) n.1215G= c.*670G= (n.*670G=) n.1693G= c.1204G= (p.Gly402=) n.1834G= c.1102G= (p.Gly368=) n.1324G= n.1210G= n.1123G= n.1970G= n.1866G= n.1179G= c.1360G= (p.Gly454=) c.1357G= (p.Gly453=) | |
| 4 | g.127920836C>G | CA358170875 | MFSD8 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*672G>C (n.*672G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.1904G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.598G>C c.276G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1178G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.552G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1215G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1693G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1834G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1324G>C n.1210G>C n.1123G>C n.1970G>C n.1866G>C n.1179G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) | |
| 4 | g.127920836C>T | CA358170876 | MFSD8 | c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.*672G>A (n.*672G>A) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.1904G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.598G>A c.276G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1178G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.552G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1215G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1693G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.1834G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1324G>A n.1210G>A n.1123G>A n.1970G>A n.1866G>A n.1179G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) | |
| 4 | g.127920837C>A | CA358170878 | MFSD8 | c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.*672-1G>T (n.*672-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.*236-1G>T (n.*236-1G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.1903G>T c.901-1G>T (n.901-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.598-1G>T c.276-1G>T c.*584-1G>T (n.*584-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.*516-1G>T (n.*516-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.1178-1G>T c.*603-1G>T (n.*603-1G>T) c.*412-1G>T (n.*412-1G>T) c.552-1G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*480-1G>T (n.*480-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) n.1215-1G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1693-1G>T c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) n.1834-1G>T c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) n.1324-1G>T n.1210-1G>T n.1123-1G>T n.1969G>T n.1865G>T n.1179-1G>T c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.1357-1G>T (n.1357-1G>T) | |
| 4 | g.127920837C= | CA1492816616 | MFSD8 | c.1351-1G= (n.1351-1G=) c.*672-1G= (n.*672-1G=) c.1069-1G= (n.1069-1G=) c.*236-1G= (n.*236-1G=) c.*1351G= (n.*1351G=) n.1903G= c.901-1G= (n.901-1G=) c.1216-1G= (n.1216-1G=) c.1237-1G= (n.1237-1G=) c.*922G= (n.*922G=) c.*493-1G= (n.*493-1G=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.598-1G= c.276-1G= c.*584-1G= (n.*584-1G=) c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.*516-1G= (n.*516-1G=) c.1150-1G= (n.1150-1G=) c.1178-1G= c.*603-1G= (n.*603-1G=) c.*412-1G= (n.*412-1G=) c.552-1G= c.*1098G= (n.*1098G=) c.*480-1G= (n.*480-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) n.1215-1G= c.*669G= (n.*669G=) n.1693-1G= c.1204-1G= (n.1204-1G=) n.1834-1G= c.1102-1G= (n.1102-1G=) n.1324-1G= n.1210-1G= n.1123-1G= n.1969G= n.1865G= n.1179-1G= c.1360-1G= (n.1360-1G=) c.1357-1G= (n.1357-1G=) | |
| 4 | g.127920837C>G | CA358170877 | MFSD8 | c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.*672-1G>C (n.*672-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.*236-1G>C (n.*236-1G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.1903G>C c.901-1G>C (n.901-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.598-1G>C c.276-1G>C c.*584-1G>C (n.*584-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.*516-1G>C (n.*516-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.1178-1G>C c.*603-1G>C (n.*603-1G>C) c.*412-1G>C (n.*412-1G>C) c.552-1G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.*480-1G>C (n.*480-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) n.1215-1G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1693-1G>C c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) n.1834-1G>C c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) n.1324-1G>C n.1210-1G>C n.1123-1G>C n.1969G>C n.1865G>C n.1179-1G>C c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.1357-1G>C (n.1357-1G>C) | |
| 4 | g.127920837C>T | CA3077235 | MFSD8 | c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.*672-1G>A (n.*672-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.*236-1G>A (n.*236-1G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.1903G>A c.901-1G>A (n.901-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.598-1G>A c.276-1G>A c.*584-1G>A (n.*584-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.*516-1G>A (n.*516-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.1178-1G>A c.*603-1G>A (n.*603-1G>A) c.*412-1G>A (n.*412-1G>A) c.552-1G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*480-1G>A (n.*480-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) n.1215-1G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1693-1G>A c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) n.1834-1G>A c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) n.1324-1G>A n.1210-1G>A n.1123-1G>A n.1969G>A n.1865G>A n.1179-1G>A c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.1357-1G>A (n.1357-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127920838T>A | CA358170879 | MFSD8 | c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.*672-2A>T (n.*672-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.*236-2A>T (n.*236-2A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.1902A>T c.901-2A>T (n.901-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.598-2A>T c.276-2A>T c.*584-2A>T (n.*584-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.*516-2A>T (n.*516-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.1178-2A>T c.*603-2A>T (n.*603-2A>T) c.*412-2A>T (n.*412-2A>T) c.552-2A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*480-2A>T (n.*480-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) n.1215-2A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.1693-2A>T c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) n.1834-2A>T c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) n.1324-2A>T n.1210-2A>T n.1123-2A>T n.1968A>T n.1864A>T n.1179-2A>T c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) | |
| 4 | g.127920838T>C | CA16042547 | MFSD8 | c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.*672-2A>G (n.*672-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.1902A>G c.901-2A>G (n.901-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.598-2A>G c.276-2A>G c.*584-2A>G (n.*584-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.1178-2A>G c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) c.*412-2A>G (n.*412-2A>G) c.552-2A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*480-2A>G (n.*480-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) n.1215-2A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.1693-2A>G c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) n.1834-2A>G c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) n.1324-2A>G n.1210-2A>G n.1123-2A>G n.1968A>G n.1864A>G n.1179-2A>G c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127920838T>G | CA358170880 | MFSD8 | c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.*672-2A>C (n.*672-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.*236-2A>C (n.*236-2A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.1902A>C c.901-2A>C (n.901-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.598-2A>C c.276-2A>C c.*584-2A>C (n.*584-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.*516-2A>C (n.*516-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.1178-2A>C c.*603-2A>C (n.*603-2A>C) c.*412-2A>C (n.*412-2A>C) c.552-2A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*480-2A>C (n.*480-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) n.1215-2A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.1693-2A>C c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) n.1834-2A>C c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) n.1324-2A>C n.1210-2A>C n.1123-2A>C n.1968A>C n.1864A>C n.1179-2A>C c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) | |
| 4 | g.127920838T= | CA1492816620 | MFSD8 | c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.*672-2A= (n.*672-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.*236-2A= (n.*236-2A=) c.*1350A= (n.*1350A=) n.1902A= c.901-2A= (n.901-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) c.1237-2A= (n.1237-2A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.598-2A= c.276-2A= c.*584-2A= (n.*584-2A=) c.1036-2A= (n.1036-2A=) c.*516-2A= (n.*516-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) c.1178-2A= c.*603-2A= (n.*603-2A=) c.*412-2A= (n.*412-2A=) c.552-2A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.*480-2A= (n.*480-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) n.1215-2A= c.*668A= (n.*668A=) n.1693-2A= c.1204-2A= (n.1204-2A=) n.1834-2A= c.1102-2A= (n.1102-2A=) n.1324-2A= n.1210-2A= n.1123-2A= n.1968A= n.1864A= n.1179-2A= c.1360-2A= (n.1360-2A=) c.1357-2A= (n.1357-2A=) | |
| 4 | g.127920839G>A | CA658796468 | MFSD8 | c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.*672-3C>T (n.*672-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.*236-3C>T (n.*236-3C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1901C>T c.901-3C>T (n.901-3C>T) c.1216-3C>T (n.1216-3C>T) c.1237-3C>T (n.1237-3C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*493-3C>T (n.*493-3C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.598-3C>T c.276-3C>T c.*584-3C>T (n.*584-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.*516-3C>T (n.*516-3C>T) c.1150-3C>T (n.1150-3C>T) c.1178-3C>T c.*603-3C>T (n.*603-3C>T) c.*412-3C>T (n.*412-3C>T) c.552-3C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*480-3C>T (n.*480-3C>T) c.554-3C>T (n.554-3C>T) n.1215-3C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1693-3C>T c.1204-3C>T (n.1204-3C>T) n.1834-3C>T c.1102-3C>T (n.1102-3C>T) n.1324-3C>T n.1210-3C>T n.1123-3C>T n.1967C>T n.1863C>T n.1179-3C>T c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.1357-3C>T (n.1357-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127920839G= | CA1492816626 | MFSD8 | c.1351-3C= (n.1351-3C=) c.*672-3C= (n.*672-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) c.*236-3C= (n.*236-3C=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.1901C= c.901-3C= (n.901-3C=) c.1216-3C= (n.1216-3C=) c.1237-3C= (n.1237-3C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*493-3C= (n.*493-3C=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.598-3C= c.276-3C= c.*584-3C= (n.*584-3C=) c.1036-3C= (n.1036-3C=) c.*516-3C= (n.*516-3C=) c.1150-3C= (n.1150-3C=) c.1178-3C= c.*603-3C= (n.*603-3C=) c.*412-3C= (n.*412-3C=) c.552-3C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*480-3C= (n.*480-3C=) c.554-3C= (n.554-3C=) n.1215-3C= c.*667C= (n.*667C=) n.1693-3C= c.1204-3C= (n.1204-3C=) n.1834-3C= c.1102-3C= (n.1102-3C=) n.1324-3C= n.1210-3C= n.1123-3C= n.1967C= n.1863C= n.1179-3C= c.1360-3C= (n.1360-3C=) c.1357-3C= (n.1357-3C=) | |
| 4 | g.127920840T>C | CA2578192806 | MFSD8 | c.1351-4A>G (n.1351-4A>G) c.*672-4A>G (n.*672-4A>G) c.1069-4A>G (n.1069-4A>G) c.*236-4A>G (n.*236-4A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1900A>G c.901-4A>G (n.901-4A>G) c.1216-4A>G (n.1216-4A>G) c.1237-4A>G (n.1237-4A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*493-4A>G (n.*493-4A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.598-4A>G c.276-4A>G c.*584-4A>G (n.*584-4A>G) c.1036-4A>G (n.1036-4A>G) c.*516-4A>G (n.*516-4A>G) c.1150-4A>G (n.1150-4A>G) c.1178-4A>G c.*603-4A>G (n.*603-4A>G) c.*412-4A>G (n.*412-4A>G) c.552-4A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*480-4A>G (n.*480-4A>G) c.554-4A>G (n.554-4A>G) n.1215-4A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1693-4A>G c.1204-4A>G (n.1204-4A>G) n.1834-4A>G c.1102-4A>G (n.1102-4A>G) n.1324-4A>G n.1210-4A>G n.1123-4A>G n.1966A>G n.1862A>G n.1179-4A>G c.1360-4A>G (n.1360-4A>G) c.1357-4A>G (n.1357-4A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127920841T>C | CA554736690 | MFSD8 | c.1351-5A>G (n.1351-5A>G) c.*672-5A>G (n.*672-5A>G) c.1069-5A>G (n.1069-5A>G) c.*236-5A>G (n.*236-5A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.1899A>G c.901-5A>G (n.901-5A>G) c.1216-5A>G (n.1216-5A>G) c.1237-5A>G (n.1237-5A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*493-5A>G (n.*493-5A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.598-5A>G c.276-5A>G c.*584-5A>G (n.*584-5A>G) c.1036-5A>G (n.1036-5A>G) c.*516-5A>G (n.*516-5A>G) c.1150-5A>G (n.1150-5A>G) c.1178-5A>G c.*603-5A>G (n.*603-5A>G) c.*412-5A>G (n.*412-5A>G) c.552-5A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*480-5A>G (n.*480-5A>G) c.554-5A>G (n.554-5A>G) n.1215-5A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.1693-5A>G c.1204-5A>G (n.1204-5A>G) n.1834-5A>G c.1102-5A>G (n.1102-5A>G) n.1324-5A>G n.1210-5A>G n.1123-5A>G n.1965A>G n.1861A>G n.1179-5A>G c.1360-5A>G (n.1360-5A>G) c.1357-5A>G (n.1357-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |