| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127811772_127811773del | CA2672031195 | HSPA4L | c.1578+136_1578+137del (n.1578+136_1578+137del) c.1500+136_1500+137del (n.1500+136_1500+137del) c.1455+136_1455+137del (n.1455+136_1455+137del) c.1671+136_1671+137del (n.1671+136_1671+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127811771A= | CA1492770933 | HSPA4L | c.1578+135A= (n.1578+135A=) c.1500+135A= (n.1500+135A=) c.1455+135A= (n.1455+135A=) c.1671+135A= (n.1671+135A=) | |
| 4 | g.127811771A>C | CA2581449627 | HSPA4L | c.1578+135A>C (n.1578+135A>C) c.1500+135A>C (n.1500+135A>C) c.1455+135A>C (n.1455+135A>C) c.1671+135A>C (n.1671+135A>C) | |
| 4 | g.127811771A>G | CA16200675 | HSPA4L | c.1578+135A>G (n.1578+135A>G) c.1500+135A>G (n.1500+135A>G) c.1455+135A>G (n.1455+135A>G) c.1671+135A>G (n.1671+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127811771A>T | CA2581449626 | HSPA4L | c.1578+135A>T (n.1578+135A>T) c.1500+135A>T (n.1500+135A>T) c.1455+135A>T (n.1455+135A>T) c.1671+135A>T (n.1671+135A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811772T>A | CA2672031198 | HSPA4L | c.1578+136T>A (n.1578+136T>A) c.1500+136T>A (n.1500+136T>A) c.1455+136T>A (n.1455+136T>A) c.1671+136T>A (n.1671+136T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811773_127811777del | CA2672031197 | HSPA4L | c.1578+137_1578+141del (n.1578+137_1578+141del) c.1500+137_1500+141del (n.1500+137_1500+141del) c.1455+137_1455+141del (n.1455+137_1455+141del) c.1671+137_1671+141del (n.1671+137_1671+141del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811773A>G | CA2672031200 | HSPA4L | c.1578+137A>G (n.1578+137A>G) c.1500+137A>G (n.1500+137A>G) c.1455+137A>G (n.1455+137A>G) c.1671+137A>G (n.1671+137A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811773A>T | CA2672031199 | HSPA4L | c.1578+137A>T (n.1578+137A>T) c.1500+137A>T (n.1500+137A>T) c.1455+137A>T (n.1455+137A>T) c.1671+137A>T (n.1671+137A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811774A>C | CA2672031201 | HSPA4L | c.1578+138A>C (n.1578+138A>C) c.1500+138A>C (n.1500+138A>C) c.1455+138A>C (n.1455+138A>C) c.1671+138A>C (n.1671+138A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811774A>G | CA2672031203 | HSPA4L | c.1578+138A>G (n.1578+138A>G) c.1500+138A>G (n.1500+138A>G) c.1455+138A>G (n.1455+138A>G) c.1671+138A>G (n.1671+138A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811774A>T | CA2672031202 | HSPA4L | c.1578+138A>T (n.1578+138A>T) c.1500+138A>T (n.1500+138A>T) c.1455+138A>T (n.1455+138A>T) c.1671+138A>T (n.1671+138A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811775A= | CA1492770934 | HSPA4L | c.1578+139A= (n.1578+139A=) c.1500+139A= (n.1500+139A=) c.1455+139A= (n.1455+139A=) c.1671+139A= (n.1671+139A=) | |
| 4 | g.127811775A>C | CA1492770935 | HSPA4L | c.1578+139A>C (n.1578+139A>C) c.1500+139A>C (n.1500+139A>C) c.1455+139A>C (n.1455+139A>C) c.1671+139A>C (n.1671+139A>C) | dbSNP |
| 4 | g.127811775A>G | CA2672031204 | HSPA4L | c.1578+139A>G (n.1578+139A>G) c.1500+139A>G (n.1500+139A>G) c.1455+139A>G (n.1455+139A>G) c.1671+139A>G (n.1671+139A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811775A>T | CA2672031205 | HSPA4L | c.1578+139A>T (n.1578+139A>T) c.1500+139A>T (n.1500+139A>T) c.1455+139A>T (n.1455+139A>T) c.1671+139A>T (n.1671+139A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811776G>A | CA2672031206 | HSPA4L | c.1578+140G>A (n.1578+140G>A) c.1500+140G>A (n.1500+140G>A) c.1455+140G>A (n.1455+140G>A) c.1671+140G>A (n.1671+140G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811776G>T | CA2672031207 | HSPA4L | c.1578+140G>T (n.1578+140G>T) c.1500+140G>T (n.1500+140G>T) c.1455+140G>T (n.1455+140G>T) c.1671+140G>T (n.1671+140G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811777T>A | CA2672031208 | HSPA4L | c.1578+141T>A (n.1578+141T>A) c.1500+141T>A (n.1500+141T>A) c.1455+141T>A (n.1455+141T>A) c.1671+141T>A (n.1671+141T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811778C>A | CA786901815 | HSPA4L | c.1578+142C>A (n.1578+142C>A) c.1500+142C>A (n.1500+142C>A) c.1455+142C>A (n.1455+142C>A) c.1671+142C>A (n.1671+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127811778C= | CA1492770937 | HSPA4L | c.1578+142C= (n.1578+142C=) c.1500+142C= (n.1500+142C=) c.1455+142C= (n.1455+142C=) c.1671+142C= (n.1671+142C=) | |
| 4 | g.127811778_127811780delinsCTT | CA1492770936 | HSPA4L | c.1578+142_1578+144delinsCTT (n.1578+142_1578+144delinsCTT) c.1500+142_1500+144delinsCTT (n.1500+142_1500+144delinsCTT) c.1455+142_1455+144delinsCTT (n.1455+142_1455+144delinsCTT) c.1671+142_1671+144delinsCTT (n.1671+142_1671+144delinsCTT) | |
| 4 | g.127811779T>A | CA2672031210 | HSPA4L | c.1578+143T>A (n.1578+143T>A) c.1500+143T>A (n.1500+143T>A) c.1455+143T>A (n.1455+143T>A) c.1671+143T>A (n.1671+143T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811779T>C | CA2672031211 | HSPA4L | c.1578+143T>C (n.1578+143T>C) c.1500+143T>C (n.1500+143T>C) c.1455+143T>C (n.1455+143T>C) c.1671+143T>C (n.1671+143T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811779T>G | CA2672031212 | HSPA4L | c.1578+143T>G (n.1578+143T>G) c.1500+143T>G (n.1500+143T>G) c.1455+143T>G (n.1455+143T>G) c.1671+143T>G (n.1671+143T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811782dup | CA2672031209 | HSPA4L | c.1578+146dup (n.1578+146dup) c.1500+146dup (n.1500+146dup) c.1455+146dup (n.1455+146dup) c.1671+146dup (n.1671+146dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811781_127811782del | CA786901816 | HSPA4L | c.1578+145_1578+146del (n.1578+145_1578+146del) c.1500+145_1500+146del (n.1500+145_1500+146del) c.1455+145_1455+146del (n.1455+145_1455+146del) c.1671+145_1671+146del (n.1671+145_1671+146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127811780T>A | CA2672031215 | HSPA4L | c.1578+144T>A (n.1578+144T>A) c.1500+144T>A (n.1500+144T>A) c.1455+144T>A (n.1455+144T>A) c.1671+144T>A (n.1671+144T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811780T>C | CA2672031214 | HSPA4L | c.1578+144T>C (n.1578+144T>C) c.1500+144T>C (n.1500+144T>C) c.1455+144T>C (n.1455+144T>C) c.1671+144T>C (n.1671+144T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811780T>G | CA2672031213 | HSPA4L | c.1578+144T>G (n.1578+144T>G) c.1500+144T>G (n.1500+144T>G) c.1455+144T>G (n.1455+144T>G) c.1671+144T>G (n.1671+144T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811781T>C | CA1492770939 | HSPA4L | c.1578+145T>C (n.1578+145T>C) c.1500+145T>C (n.1500+145T>C) c.1455+145T>C (n.1455+145T>C) c.1671+145T>C (n.1671+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127811781T>G | CA1492770938 | HSPA4L | c.1578+145T>G (n.1578+145T>G) c.1500+145T>G (n.1500+145T>G) c.1455+145T>G (n.1455+145T>G) c.1671+145T>G (n.1671+145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127811781T= | CA1492770940 | HSPA4L | c.1578+145T= (n.1578+145T=) c.1500+145T= (n.1500+145T=) c.1455+145T= (n.1455+145T=) c.1671+145T= (n.1671+145T=) | |
| 4 | g.127811782T>C | CA2672031216 | HSPA4L | c.1578+146T>C (n.1578+146T>C) c.1500+146T>C (n.1500+146T>C) c.1455+146T>C (n.1455+146T>C) c.1671+146T>C (n.1671+146T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811783G>A | CA2672031217 | HSPA4L | c.1578+147G>A (n.1578+147G>A) c.1500+147G>A (n.1500+147G>A) c.1455+147G>A (n.1455+147G>A) c.1671+147G>A (n.1671+147G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811783G>T | CA2563312377 | HSPA4L | c.1578+147G>T (n.1578+147G>T) c.1500+147G>T (n.1500+147G>T) c.1455+147G>T (n.1455+147G>T) c.1671+147G>T (n.1671+147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811784A= | CA1492770941 | HSPA4L | c.1578+148A= (n.1578+148A=) c.1500+148A= (n.1500+148A=) c.1455+148A= (n.1455+148A=) c.1671+148A= (n.1671+148A=) | |
| 4 | g.127811784A>G | CA105667527 | HSPA4L | c.1578+148A>G (n.1578+148A>G) c.1500+148A>G (n.1500+148A>G) c.1455+148A>G (n.1455+148A>G) c.1671+148A>G (n.1671+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127811784A>T | CA2672031218 | HSPA4L | c.1578+148A>T (n.1578+148A>T) c.1500+148A>T (n.1500+148A>T) c.1455+148A>T (n.1455+148A>T) c.1671+148A>T (n.1671+148A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811785T>A | CA2672031219 | HSPA4L | c.1578+149T>A (n.1578+149T>A) c.1500+149T>A (n.1500+149T>A) c.1455+149T>A (n.1455+149T>A) c.1671+149T>A (n.1671+149T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811785T>C | CA2672031220 | HSPA4L | c.1578+149T>C (n.1578+149T>C) c.1500+149T>C (n.1500+149T>C) c.1455+149T>C (n.1455+149T>C) c.1671+149T>C (n.1671+149T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811786A>G | CA2672031223 | HSPA4L | c.1578+150A>G (n.1578+150A>G) c.1500+150A>G (n.1500+150A>G) c.1455+150A>G (n.1455+150A>G) c.1671+150A>G (n.1671+150A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811789dup | CA2672031221 | HSPA4L | c.1578+153dup (n.1578+153dup) c.1500+153dup (n.1500+153dup) c.1455+153dup (n.1455+153dup) c.1671+153dup (n.1671+153dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811789del | CA2672031222 | HSPA4L | c.1578+153del (n.1578+153del) c.1500+153del (n.1500+153del) c.1455+153del (n.1455+153del) c.1671+153del (n.1671+153del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811787A>C | CA2672031225 | HSPA4L | c.1578+151A>C (n.1578+151A>C) c.1500+151A>C (n.1500+151A>C) c.1455+151A>C (n.1455+151A>C) c.1671+151A>C (n.1671+151A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811787A>T | CA2672031224 | HSPA4L | c.1578+151A>T (n.1578+151A>T) c.1500+151A>T (n.1500+151A>T) c.1455+151A>T (n.1455+151A>T) c.1671+151A>T (n.1671+151A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811788A>C | CA2672031226 | HSPA4L | c.1578+152A>C (n.1578+152A>C) c.1500+152A>C (n.1500+152A>C) c.1455+152A>C (n.1455+152A>C) c.1671+152A>C (n.1671+152A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811788A>G | CA2672031227 | HSPA4L | c.1578+152A>G (n.1578+152A>G) c.1500+152A>G (n.1500+152A>G) c.1455+152A>G (n.1455+152A>G) c.1671+152A>G (n.1671+152A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127811789A= | CA1492770942 | HSPA4L | c.1578+153A= (n.1578+153A=) c.1500+153A= (n.1500+153A=) c.1455+153A= (n.1455+153A=) c.1671+153A= (n.1671+153A=) | |
| 4 | g.127811789A>G | CA786901823 | HSPA4L | c.1578+153A>G (n.1578+153A>G) c.1500+153A>G (n.1500+153A>G) c.1455+153A>G (n.1455+153A>G) c.1671+153A>G (n.1671+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |