Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.125318938C>ACA358120519FAT4c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.-55+2961C>A (n.-55+2961C>A)
n.133C>A
4g.125318938C=CA1491602935FAT4c.2527C= (p.Gln843=)
c.-55+2961C= (n.-55+2961C=)
n.133C=
4g.125318938C>GCA358120520FAT4c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.-55+2961C>G (n.-55+2961C>G)
n.133C>G
4g.125318938C>TCA16618031FAT4c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.-55+2961C>T (n.-55+2961C>T)
n.133C>T
 ClinVar dbSNP
4g.125318939A>CCA358120523FAT4c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.-55+2962A>C (n.-55+2962A>C)
n.134A>C
4g.125318939A>GCA358120521FAT4c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.-55+2962A>G (n.-55+2962A>G)
n.134A>G
4g.125318939A>TCA358120522FAT4c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.-55+2962A>T (n.-55+2962A>T)
n.134A>T
 gnomAD v4
4g.125318940G>ACA441367662FAT4c.2529G>A (p.Gln843=)
c.-55+2963G>A (n.-55+2963G>A)
n.135G>A
4g.125318940G>CCA358120524FAT4c.2529G>C (p.Gln843His)
c.-55+2963G>C (n.-55+2963G>C)
n.135G>C
4g.125318940G>TCA358120525FAT4c.2529G>T (p.Gln843His)
c.-55+2963G>T (n.-55+2963G>T)
n.135G>T
4g.125318941G>ACA358120526FAT4c.2530G>A (p.Val844Ile)
c.-55+2964G>A (n.-55+2964G>A)
n.136G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.125318941G>CCA358120527FAT4c.2530G>C (p.Val844Leu)
c.-55+2964G>C (n.-55+2964G>C)
n.136G>C
4g.125318941G=CA1491602939FAT4c.2530G= (p.Val844=)
c.-55+2964G= (n.-55+2964G=)
n.136G=
4g.125318941G>TCA358120528FAT4c.2530G>T (p.Val844Phe)
c.-55+2964G>T (n.-55+2964G>T)
n.136G>T
4g.125318942T>ACA358120529FAT4c.2531T>A (p.Val844Asp)
c.-55+2965T>A (n.-55+2965T>A)
n.137T>A
4g.125318942T>CCA358120531FAT4c.2531T>C (p.Val844Ala)
c.-55+2965T>C (n.-55+2965T>C)
n.137T>C
4g.125318942T>GCA358120530FAT4c.2531T>G (p.Val844Gly)
c.-55+2965T>G (n.-55+2965T>G)
n.137T>G
4g.125318943C>ACA441367681FAT4c.2532C>A (p.Val844=)
c.-55+2966C>A (n.-55+2966C>A)
n.138C>A
 gnomAD v4
4g.125318943C=CA1491602941FAT4c.2532C= (p.Val844=)
c.-55+2966C= (n.-55+2966C=)
n.138C=
4g.125318943C>GCA441367680FAT4c.2532C>G (p.Val844=)
c.-55+2966C>G (n.-55+2966C>G)
n.138C>G
4g.125318943C>TCA3072178FAT4c.2532C>T (p.Val844=)
c.-55+2966C>T (n.-55+2966C>T)
n.138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318944A=CA1491602943FAT4c.2533A= (p.Thr845=)
c.-55+2967A= (n.-55+2967A=)
n.139A=
4g.125318944A>CCA3072179FAT4c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.-55+2967A>C (n.-55+2967A>C)
n.139A>C
 dbSNP ExAC
4g.125318944A>GCA358120532FAT4c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.-55+2967A>G (n.-55+2967A>G)
n.139A>G
4g.125318944A>TCA358120533FAT4c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.-55+2967A>T (n.-55+2967A>T)
n.139A>T
4g.125318945C>ACA358120534FAT4c.2534C>A (p.Thr845Asn)
c.-55+2968C>A (n.-55+2968C>A)
n.140C>A
 dbSNP
4g.125318945C>GCA358120536FAT4c.2534C>G (p.Thr845Ser)
c.-55+2968C>G (n.-55+2968C>G)
n.140C>G
4g.125318945C>TCA358120535FAT4c.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.-55+2968C>T (n.-55+2968C>T)
n.140C>T
 gnomAD v4
4g.125318946T>ACA441367693FAT4c.2535T>A (p.Thr845=)
c.-55+2969T>A (n.-55+2969T>A)
n.141T>A
 ClinVar
4g.125318946T>CCA441367694FAT4c.2535T>C (p.Thr845=)
c.-55+2969T>C (n.-55+2969T>C)
n.141T>C
4g.125318946T>GCA441367701FAT4c.2535T>G (p.Thr845=)
c.-55+2969T>G (n.-55+2969T>G)
n.141T>G
4g.125318947G>ACA358120537FAT4c.2536G>A (p.Gly846Arg)
c.-55+2970G>A (n.-55+2970G>A)
n.142G>A
4g.125318947G>CCA358120538FAT4c.2536G>C (p.Gly846Arg)
c.-55+2970G>C (n.-55+2970G>C)
n.142G>C
4g.125318947G>TCA358120539FAT4c.2536G>T (p.Gly846Trp)
c.-55+2970G>T (n.-55+2970G>T)
n.142G>T
4g.125318948G>ACA358120540FAT4c.2537G>A (p.Gly846Glu)
c.-55+2971G>A (n.-55+2971G>A)
n.143G>A
4g.125318948G>CCA358120541FAT4c.2537G>C (p.Gly846Ala)
c.-55+2971G>C (n.-55+2971G>C)
n.143G>C
4g.125318948G>TCA358120542FAT4c.2537G>T (p.Gly846Val)
c.-55+2971G>T (n.-55+2971G>T)
n.143G>T
4g.125318949G>ACA441367711FAT4c.2538G>A (p.Gly846=)
c.-55+2972G>A (n.-55+2972G>A)
n.144G>A
4g.125318949G>CCA441367713FAT4c.2538G>C (p.Gly846=)
c.-55+2972G>C (n.-55+2972G>C)
n.144G>C
4g.125318949G>TCA441367712FAT4c.2538G>T (p.Gly846=)
c.-55+2972G>T (n.-55+2972G>T)
n.144G>T
4g.125318950C>ACA3072180FAT4c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.-55+2973C>A (n.-55+2973C>A)
n.145C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318950C=CA1491602945FAT4c.2539C= (p.Gln847=)
c.-55+2973C= (n.-55+2973C=)
n.145C=
4g.125318950C>GCA358120543FAT4c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.-55+2973C>G (n.-55+2973C>G)
n.145C>G
 gnomAD v4
4g.125318950C>TCA358120544FAT4c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.-55+2973C>T (n.-55+2973C>T)
n.145C>T
4g.125318951A>CCA358120545FAT4c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.-55+2974A>C (n.-55+2974A>C)
n.146A>C
4g.125318951A>GCA358120546FAT4c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.-55+2974A>G (n.-55+2974A>G)
n.146A>G
 gnomAD v4
4g.125318951A>TCA358120547FAT4c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.-55+2974A>T (n.-55+2974A>T)
n.146A>T
4g.125318952G>ACA441367717FAT4c.2541G>A (p.Gln847=)
c.-55+2975G>A (n.-55+2975G>A)
n.147G>A
4g.125318952G>CCA358120548FAT4c.2541G>C (p.Gln847His)
c.-55+2975G>C (n.-55+2975G>C)
n.147G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318952G=CA1491602947FAT4c.2541G= (p.Gln847=)
c.-55+2975G= (n.-55+2975G=)
n.147G=

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