Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.123313813T>CCA2672000578AFG2Ac.2506-75T>C (n.2506-75T>C)
c.2575-75T>C (n.2575-75T>C)
c.2503-75T>C (n.2503-75T>C)
c.2578-75T>C (n.2578-75T>C)
c.2284-75T>C (n.2284-75T>C)
c.2122-75T>C (n.2122-75T>C)
n.2664-75T>C
 gnomAD v4
4g.123313813T>GCA2672000579AFG2Ac.2506-75T>G (n.2506-75T>G)
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n.2664-75T>G
 gnomAD v4
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n.2664-73G>T
 gnomAD v4
4g.123313816G>ACA2672000582AFG2Ac.2506-72G>A (n.2506-72G>A)
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n.2664-72G>A
 gnomAD v4
4g.123313816G>TCA2672000581AFG2Ac.2506-72G>T (n.2506-72G>T)
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n.2664-72G>T
 gnomAD v4
4g.123313817A>TCA2672000583AFG2Ac.2506-71A>T (n.2506-71A>T)
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n.2664-71A>T
 gnomAD v4
4g.123313817_123313821delinsAATATCA1490671011AFG2Ac.2506-71_2506-67delinsAATAT (n.2506-71_2506-67delinsAATAT)
c.2575-71_2575-67delinsAATAT (n.2575-71_2575-67delinsAATAT)
c.2503-71_2503-67delinsAATAT (n.2503-71_2503-67delinsAATAT)
c.2578-71_2578-67delinsAATAT (n.2578-71_2578-67delinsAATAT)
c.2284-71_2284-67delinsAATAT (n.2284-71_2284-67delinsAATAT)
c.2122-71_2122-67delinsAATAT (n.2122-71_2122-67delinsAATAT)
n.2664-71_2664-67delinsAATAT
4g.123313818A=CA1490671015AFG2Ac.2506-70A= (n.2506-70A=)
c.2575-70A= (n.2575-70A=)
c.2503-70A= (n.2503-70A=)
c.2578-70A= (n.2578-70A=)
c.2284-70A= (n.2284-70A=)
c.2122-70A= (n.2122-70A=)
n.2664-70A=
4g.123313818A>GCA786450401AFG2Ac.2506-70A>G (n.2506-70A>G)
c.2575-70A>G (n.2575-70A>G)
c.2503-70A>G (n.2503-70A>G)
c.2578-70A>G (n.2578-70A>G)
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c.2122-70A>G (n.2122-70A>G)
n.2664-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.123313818_123313821delCA1490671013AFG2Ac.2506-70_2506-67del (n.2506-70_2506-67del)
c.2575-70_2575-67del (n.2575-70_2575-67del)
c.2503-70_2503-67del (n.2503-70_2503-67del)
c.2578-70_2578-67del (n.2578-70_2578-67del)
c.2284-70_2284-67del (n.2284-70_2284-67del)
c.2122-70_2122-67del (n.2122-70_2122-67del)
n.2664-70_2664-67del
 dbSNP
4g.123313819T>CCA105295660AFG2Ac.2506-69T>C (n.2506-69T>C)
c.2575-69T>C (n.2575-69T>C)
c.2503-69T>C (n.2503-69T>C)
c.2578-69T>C (n.2578-69T>C)
c.2284-69T>C (n.2284-69T>C)
c.2122-69T>C (n.2122-69T>C)
n.2664-69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.123313819T=CA1490671019AFG2Ac.2506-69T= (n.2506-69T=)
c.2575-69T= (n.2575-69T=)
c.2503-69T= (n.2503-69T=)
c.2578-69T= (n.2578-69T=)
c.2284-69T= (n.2284-69T=)
c.2122-69T= (n.2122-69T=)
n.2664-69T=
4g.123313821_123313823delinsTTACA1490671020AFG2Ac.2506-67_2506-65delinsTTA (n.2506-67_2506-65delinsTTA)
c.2575-67_2575-65delinsTTA (n.2575-67_2575-65delinsTTA)
c.2503-67_2503-65delinsTTA (n.2503-67_2503-65delinsTTA)
c.2578-67_2578-65delinsTTA (n.2578-67_2578-65delinsTTA)
c.2284-67_2284-65delinsTTA (n.2284-67_2284-65delinsTTA)
c.2122-67_2122-65delinsTTA (n.2122-67_2122-65delinsTTA)
n.2664-67_2664-65delinsTTA
4g.123313823_123313824delCA1067534010AFG2Ac.2506-65_2506-64del (n.2506-65_2506-64del)
c.2575-65_2575-64del (n.2575-65_2575-64del)
c.2503-65_2503-64del (n.2503-65_2503-64del)
c.2578-65_2578-64del (n.2578-65_2578-64del)
c.2284-65_2284-64del (n.2284-65_2284-64del)
c.2122-65_2122-64del (n.2122-65_2122-64del)
n.2664-65_2664-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.123313823A=CA1490671023AFG2Ac.2506-65A= (n.2506-65A=)
c.2575-65A= (n.2575-65A=)
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c.2578-65A= (n.2578-65A=)
c.2284-65A= (n.2284-65A=)
c.2122-65A= (n.2122-65A=)
n.2664-65A=
4g.123313823A>GCA1490671024AFG2Ac.2506-65A>G (n.2506-65A>G)
c.2575-65A>G (n.2575-65A>G)
c.2503-65A>G (n.2503-65A>G)
c.2578-65A>G (n.2578-65A>G)
c.2284-65A>G (n.2284-65A>G)
c.2122-65A>G (n.2122-65A>G)
n.2664-65A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.123313824T>ACA2578190828AFG2Ac.2506-64T>A (n.2506-64T>A)
c.2575-64T>A (n.2575-64T>A)
c.2503-64T>A (n.2503-64T>A)
c.2578-64T>A (n.2578-64T>A)
c.2284-64T>A (n.2284-64T>A)
c.2122-64T>A (n.2122-64T>A)
n.2664-64T>A
4g.123313825delCA2672000584AFG2Ac.2506-63del (n.2506-63del)
c.2575-63del (n.2575-63del)
c.2503-63del (n.2503-63del)
c.2578-63del (n.2578-63del)
c.2284-63del (n.2284-63del)
c.2122-63del (n.2122-63del)
n.2664-63del
 gnomAD v4
4g.123313826T>GCA554527090AFG2Ac.2506-62T>G (n.2506-62T>G)
c.2575-62T>G (n.2575-62T>G)
c.2503-62T>G (n.2503-62T>G)
c.2578-62T>G (n.2578-62T>G)
c.2284-62T>G (n.2284-62T>G)
c.2122-62T>G (n.2122-62T>G)
n.2664-62T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.123313826T=CA1490671026AFG2Ac.2506-62T= (n.2506-62T=)
c.2575-62T= (n.2575-62T=)
c.2503-62T= (n.2503-62T=)
c.2578-62T= (n.2578-62T=)
c.2284-62T= (n.2284-62T=)
c.2122-62T= (n.2122-62T=)
n.2664-62T=
4g.123313827T>CCA2672000585AFG2Ac.2506-61T>C (n.2506-61T>C)
c.2575-61T>C (n.2575-61T>C)
c.2503-61T>C (n.2503-61T>C)
c.2578-61T>C (n.2578-61T>C)
c.2284-61T>C (n.2284-61T>C)
c.2122-61T>C (n.2122-61T>C)
n.2664-61T>C
 gnomAD v4
4g.123313829C>ACA2529232089AFG2Ac.2506-59C>A (n.2506-59C>A)
c.2575-59C>A (n.2575-59C>A)
c.2503-59C>A (n.2503-59C>A)
c.2578-59C>A (n.2578-59C>A)
c.2284-59C>A (n.2284-59C>A)
c.2122-59C>A (n.2122-59C>A)
n.2664-59C>A
 gnomAD v4
4g.123313831A=CA1490671029AFG2Ac.2506-57A= (n.2506-57A=)
c.2575-57A= (n.2575-57A=)
c.2503-57A= (n.2503-57A=)
c.2578-57A= (n.2578-57A=)
c.2284-57A= (n.2284-57A=)
c.2122-57A= (n.2122-57A=)
n.2664-57A=
4g.123313831A>GCA1490671030AFG2Ac.2506-57A>G (n.2506-57A>G)
c.2575-57A>G (n.2575-57A>G)
c.2503-57A>G (n.2503-57A>G)
c.2578-57A>G (n.2578-57A>G)
c.2284-57A>G (n.2284-57A>G)
c.2122-57A>G (n.2122-57A>G)
n.2664-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.123313834delCA2672000586AFG2Ac.2506-54del (n.2506-54del)
c.2575-54del (n.2575-54del)
c.2503-54del (n.2503-54del)
c.2578-54del (n.2578-54del)
c.2284-54del (n.2284-54del)
c.2122-54del (n.2122-54del)
n.2664-54del
 gnomAD v4
4g.123313832A>CCA2672000587AFG2Ac.2506-56A>C (n.2506-56A>C)
c.2575-56A>C (n.2575-56A>C)
c.2503-56A>C (n.2503-56A>C)
c.2578-56A>C (n.2578-56A>C)
c.2284-56A>C (n.2284-56A>C)
c.2122-56A>C (n.2122-56A>C)
n.2664-56A>C
 gnomAD v4
4g.123313833A>CCA2672000588AFG2Ac.2506-55A>C (n.2506-55A>C)
c.2575-55A>C (n.2575-55A>C)
c.2503-55A>C (n.2503-55A>C)
c.2578-55A>C (n.2578-55A>C)
c.2284-55A>C (n.2284-55A>C)
c.2122-55A>C (n.2122-55A>C)
n.2664-55A>C
 gnomAD v4
4g.123313833_123313835delinsAAGCA1490671031AFG2Ac.2506-55_2506-53delinsAAG (n.2506-55_2506-53delinsAAG)
c.2575-55_2575-53delinsAAG (n.2575-55_2575-53delinsAAG)
c.2503-55_2503-53delinsAAG (n.2503-55_2503-53delinsAAG)
c.2578-55_2578-53delinsAAG (n.2578-55_2578-53delinsAAG)
c.2284-55_2284-53delinsAAG (n.2284-55_2284-53delinsAAG)
c.2122-55_2122-53delinsAAG (n.2122-55_2122-53delinsAAG)
n.2664-55_2664-53delinsAAG
4g.123313836_123313837delCA1490671032AFG2Ac.2506-52_2506-51del (n.2506-52_2506-51del)
c.2575-52_2575-51del (n.2575-52_2575-51del)
c.2503-52_2503-51del (n.2503-52_2503-51del)
c.2578-52_2578-51del (n.2578-52_2578-51del)
c.2284-52_2284-51del (n.2284-52_2284-51del)
c.2122-52_2122-51del (n.2122-52_2122-51del)
n.2664-52_2664-51del
 dbSNP
4g.123313835G>CCA2672000589AFG2Ac.2506-53G>C (n.2506-53G>C)
c.2575-53G>C (n.2575-53G>C)
c.2503-53G>C (n.2503-53G>C)
c.2578-53G>C (n.2578-53G>C)
c.2284-53G>C (n.2284-53G>C)
c.2122-53G>C (n.2122-53G>C)
n.2664-53G>C
 gnomAD v4
4g.123313835G>TCA2672000590AFG2Ac.2506-53G>T (n.2506-53G>T)
c.2575-53G>T (n.2575-53G>T)
c.2503-53G>T (n.2503-53G>T)
c.2578-53G>T (n.2578-53G>T)
c.2284-53G>T (n.2284-53G>T)
c.2122-53G>T (n.2122-53G>T)
n.2664-53G>T
 gnomAD v4
4g.123313837G>ACA105295661AFG2Ac.2506-51G>A (n.2506-51G>A)
c.2575-51G>A (n.2575-51G>A)
c.2503-51G>A (n.2503-51G>A)
c.2578-51G>A (n.2578-51G>A)
c.2284-51G>A (n.2284-51G>A)
c.2122-51G>A (n.2122-51G>A)
n.2664-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.123313837G=CA1490671034AFG2Ac.2506-51G= (n.2506-51G=)
c.2575-51G= (n.2575-51G=)
c.2503-51G= (n.2503-51G=)
c.2578-51G= (n.2578-51G=)
c.2284-51G= (n.2284-51G=)
c.2122-51G= (n.2122-51G=)
n.2664-51G=
4g.123313838T>CCA2672000591AFG2Ac.2506-50T>C (n.2506-50T>C)
c.2575-50T>C (n.2575-50T>C)
c.2503-50T>C (n.2503-50T>C)
c.2578-50T>C (n.2578-50T>C)
c.2284-50T>C (n.2284-50T>C)
c.2122-50T>C (n.2122-50T>C)
n.2664-50T>C
 gnomAD v4
4g.123313840C>ACA2672000592AFG2Ac.2506-48C>A (n.2506-48C>A)
c.2575-48C>A (n.2575-48C>A)
c.2503-48C>A (n.2503-48C>A)
c.2578-48C>A (n.2578-48C>A)
c.2284-48C>A (n.2284-48C>A)
c.2122-48C>A (n.2122-48C>A)
n.2664-48C>A
 gnomAD v4
4g.123313840C>GCA2672000593AFG2Ac.2506-48C>G (n.2506-48C>G)
c.2575-48C>G (n.2575-48C>G)
c.2503-48C>G (n.2503-48C>G)
c.2578-48C>G (n.2578-48C>G)
c.2284-48C>G (n.2284-48C>G)
c.2122-48C>G (n.2122-48C>G)
n.2664-48C>G
 gnomAD v4
4g.123313842G>ACA554527091AFG2Ac.2506-46G>A (n.2506-46G>A)
c.2575-46G>A (n.2575-46G>A)
c.2503-46G>A (n.2503-46G>A)
c.2578-46G>A (n.2578-46G>A)
c.2284-46G>A (n.2284-46G>A)
c.2122-46G>A (n.2122-46G>A)
n.2664-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.123313842G=CA1490671036AFG2Ac.2506-46G= (n.2506-46G=)
c.2575-46G= (n.2575-46G=)
c.2503-46G= (n.2503-46G=)
c.2578-46G= (n.2578-46G=)
c.2284-46G= (n.2284-46G=)
c.2122-46G= (n.2122-46G=)
n.2664-46G=
4g.123313842G>TCA554527092AFG2Ac.2506-46G>T (n.2506-46G>T)
c.2575-46G>T (n.2575-46G>T)
c.2503-46G>T (n.2503-46G>T)
c.2578-46G>T (n.2578-46G>T)
c.2284-46G>T (n.2284-46G>T)
c.2122-46G>T (n.2122-46G>T)
n.2664-46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.123313844T>GCA786450408AFG2Ac.2506-44T>G (n.2506-44T>G)
c.2575-44T>G (n.2575-44T>G)
c.2503-44T>G (n.2503-44T>G)
c.2578-44T>G (n.2578-44T>G)
c.2284-44T>G (n.2284-44T>G)
c.2122-44T>G (n.2122-44T>G)
n.2664-44T>G
 dbSNP
4g.123313844T=CA1490671039AFG2Ac.2506-44T= (n.2506-44T=)
c.2575-44T= (n.2575-44T=)
c.2503-44T= (n.2503-44T=)
c.2578-44T= (n.2578-44T=)
c.2284-44T= (n.2284-44T=)
c.2122-44T= (n.2122-44T=)
n.2664-44T=
4g.123313845T>GCA2672000594AFG2Ac.2506-43T>G (n.2506-43T>G)
c.2575-43T>G (n.2575-43T>G)
c.2503-43T>G (n.2503-43T>G)
c.2578-43T>G (n.2578-43T>G)
c.2284-43T>G (n.2284-43T>G)
c.2122-43T>G (n.2122-43T>G)
n.2664-43T>G
 gnomAD v4
4g.123313846G>ACA105295662AFG2Ac.2506-42G>A (n.2506-42G>A)
c.2575-42G>A (n.2575-42G>A)
c.2503-42G>A (n.2503-42G>A)
c.2578-42G>A (n.2578-42G>A)
c.2284-42G>A (n.2284-42G>A)
c.2122-42G>A (n.2122-42G>A)
n.2664-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.123313846G=CA1490671043AFG2Ac.2506-42G= (n.2506-42G=)
c.2575-42G= (n.2575-42G=)
c.2503-42G= (n.2503-42G=)
c.2578-42G= (n.2578-42G=)
c.2284-42G= (n.2284-42G=)
c.2122-42G= (n.2122-42G=)
n.2664-42G=
4g.123313846G>TCA649188386AFG2Ac.2506-42G>T (n.2506-42G>T)
c.2575-42G>T (n.2575-42G>T)
c.2503-42G>T (n.2503-42G>T)
c.2578-42G>T (n.2578-42G>T)
c.2284-42G>T (n.2284-42G>T)
c.2122-42G>T (n.2122-42G>T)
n.2664-42G>T
 COSMIC
4g.123313852T>CCA2672000595AFG2Ac.2506-36T>C (n.2506-36T>C)
c.2575-36T>C (n.2575-36T>C)
c.2503-36T>C (n.2503-36T>C)
c.2578-36T>C (n.2578-36T>C)
c.2284-36T>C (n.2284-36T>C)
c.2122-36T>C (n.2122-36T>C)
n.2664-36T>C
 gnomAD v4
4g.123313853A>GCA2672000596AFG2Ac.2506-35A>G (n.2506-35A>G)
c.2575-35A>G (n.2575-35A>G)
c.2503-35A>G (n.2503-35A>G)
c.2578-35A>G (n.2578-35A>G)
c.2284-35A>G (n.2284-35A>G)
c.2122-35A>G (n.2122-35A>G)
n.2664-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.123313854C>ACA2672000597AFG2Ac.2506-34C>A (n.2506-34C>A)
c.2575-34C>A (n.2575-34C>A)
c.2503-34C>A (n.2503-34C>A)
c.2578-34C>A (n.2578-34C>A)
c.2284-34C>A (n.2284-34C>A)
c.2122-34C>A (n.2122-34C>A)
n.2664-34C>A
 gnomAD v4
4g.123313854C>TCA2672000598AFG2Ac.2506-34C>T (n.2506-34C>T)
c.2575-34C>T (n.2575-34C>T)
c.2503-34C>T (n.2503-34C>T)
c.2578-34C>T (n.2578-34C>T)
c.2284-34C>T (n.2284-34C>T)
c.2122-34C>T (n.2122-34C>T)
n.2664-34C>T
 gnomAD v4
4g.123313855C>ACA2672000599AFG2Ac.2506-33C>A (n.2506-33C>A)
c.2575-33C>A (n.2575-33C>A)
c.2503-33C>A (n.2503-33C>A)
c.2578-33C>A (n.2578-33C>A)
c.2284-33C>A (n.2284-33C>A)
c.2122-33C>A (n.2122-33C>A)
n.2664-33C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched