Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.122947347_122947352delinsAATGCTCA1490506330AFG2Ac.1573_1578delinsAATGCT (p.Asn525=)
n.1635_1640delinsAATGCT
c.1570_1575delinsAATGCT (p.Asn524=)
n.1615_1620delinsAATGCT
c.1351_1356delinsAATGCT (p.Asn451=)
c.1117_1122delinsAATGCT (p.Asn373=)
n.1643_1648delinsAATGCT
4g.122947348_122947352delCA312158AFG2Ac.1574_1578del (p.Asn525ThrfsTer20)
n.1636_1640del
c.1571_1575del (p.Asn524ThrfsTer20)
n.1616_1620del
c.1352_1356del (p.Asn451ThrfsTer20)
c.1118_1122del (p.Asn373ThrfsTer20)
n.1644_1648del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947351C>ACA358108275AFG2Ac.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.1639C>A
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
n.1619C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
n.1647C>A
4g.122947351C>GCA358108276AFG2Ac.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.1639C>G
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
n.1619C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
n.1647C>G
4g.122947351C>TCA358108277AFG2Ac.1577C>T (p.Ala526Val)
n.1639C>T
c.1574C>T (p.Ala525Val)
n.1619C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
n.1647C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.122947352T>ACA441363262AFG2Ac.1578T>A (p.Ala526=)
n.1640T>A
c.1575T>A (p.Ala525=)
n.1620T>A
c.1356T>A (p.Ala452=)
c.1122T>A (p.Ala374=)
n.1648T>A
4g.122947352T>CCA441363263AFG2Ac.1578T>C (p.Ala526=)
n.1640T>C
c.1575T>C (p.Ala525=)
n.1620T>C
c.1356T>C (p.Ala452=)
c.1122T>C (p.Ala374=)
n.1648T>C
4g.122947352T>GCA441363265AFG2Ac.1578T>G (p.Ala526=)
n.1640T>G
c.1575T>G (p.Ala525=)
n.1620T>G
c.1356T>G (p.Ala452=)
c.1122T>G (p.Ala374=)
n.1648T>G
4g.122947353C>ACA358108278AFG2Ac.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.1641C>A
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
n.1621C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.1649C>A
4g.122947353C=CA1490506332AFG2Ac.1579C= (p.Gln527=)
n.1641C=
c.1576C= (p.Gln526=)
n.1621C=
c.1357C= (p.Gln453=)
c.1123C= (p.Gln375=)
n.1649C=
4g.122947353C>GCA358108279AFG2Ac.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.1641C>G
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
n.1621C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
n.1649C>G
 gnomAD v4
4g.122947353C>TCA104829730AFG2Ac.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.1641C>T
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
n.1621C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.1649C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947354A=CA1490506333AFG2Ac.1580A= (p.Gln527=)
n.1642A=
c.1577A= (p.Gln526=)
n.1622A=
c.1358A= (p.Gln453=)
c.1124A= (p.Gln375=)
n.1650A=
4g.122947354A>CCA358108282AFG2Ac.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.1642A>C
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
n.1622A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
n.1650A>C
4g.122947354A>GCA358108281AFG2Ac.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.1642A>G
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
n.1622A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.1650A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947354A>TCA358108280AFG2Ac.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.1642A>T
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
n.1622A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
n.1650A>T
4g.122947355G>ACA104829735AFG2Ac.1581G>A (p.Gln527=)
n.1643G>A
c.1578G>A (p.Gln526=)
n.1623G>A
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.1125G>A (p.Gln375=)
n.1651G>A
 dbSNP
4g.122947355G>CCA358108283AFG2Ac.1581G>C (p.Gln527His)
n.1643G>C
c.1578G>C (p.Gln526His)
n.1623G>C
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.1125G>C (p.Gln375His)
n.1651G>C
4g.122947355G=CA1490506334AFG2Ac.1581G= (p.Gln527=)
n.1643G=
c.1578G= (p.Gln526=)
n.1623G=
c.1359G= (p.Gln453=)
c.1125G= (p.Gln375=)
n.1651G=
4g.122947355G>TCA358108284AFG2Ac.1581G>T (p.Gln527His)
n.1643G>T
c.1578G>T (p.Gln526His)
n.1623G>T
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
n.1651G>T
4g.122947356G>ACA358108285AFG2Ac.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1644G>A
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
n.1624G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
n.1652G>A
 gnomAD v4
4g.122947356G>CCA358108286AFG2Ac.1582G>C (p.Asp528His)
n.1644G>C
c.1579G>C (p.Asp527His)
n.1624G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
n.1652G>C
4g.122947356G=CA1490506335AFG2Ac.1582G= (p.Asp528=)
n.1644G=
c.1579G= (p.Asp527=)
n.1624G=
c.1360G= (p.Asp454=)
c.1126G= (p.Asp376=)
n.1652G=
4g.122947356G>TCA104829745AFG2Ac.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1644G>T
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
n.1624G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
n.1652G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947357A>CCA358108287AFG2Ac.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1645A>C
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
n.1625A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
n.1653A>C
4g.122947357A>GCA358108288AFG2Ac.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1645A>G
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
n.1625A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
n.1653A>G
4g.122947357A>TCA358108289AFG2Ac.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1645A>T
c.1580A>T (p.Asp527Val)
n.1625A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
n.1653A>T
4g.122947358C>ACA358108290AFG2Ac.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.1646C>A
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
n.1626C>A
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
n.1654C>A
4g.122947358C>GCA358108291AFG2Ac.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.1646C>G
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
n.1626C>G
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
n.1654C>G
4g.122947358C>TCA441363271AFG2Ac.1584C>T (p.Asp528=)
n.1646C>T
c.1581C>T (p.Asp527=)
n.1626C>T
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.1128C>T (p.Asp376=)
n.1654C>T
4g.122947359C>ACA441363273AFG2Ac.1585C>A (p.Arg529=)
n.1647C>A
c.1582C>A (p.Arg528=)
n.1627C>A
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.1129C>A (p.Arg377=)
n.1655C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947359C=CA1490506336AFG2Ac.1585C= (p.Arg529=)
n.1647C=
c.1582C= (p.Arg528=)
n.1627C=
c.1363C= (p.Arg455=)
c.1129C= (p.Arg377=)
n.1655C=
4g.122947359C>GCA358108292AFG2Ac.1585C>G (p.Arg529Gly)
n.1647C>G
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.1627C>G
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.1655C>G
4g.122947359C>TCA3070491AFG2Ac.1585C>T (p.Arg529Trp)
n.1647C>T
c.1582C>T (p.Arg528Trp)
n.1627C>T
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
c.1129C>T (p.Arg377Trp)
n.1655C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947360G>ACA312149AFG2Ac.1586G>A (p.Arg529Gln)
n.1648G>A
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
n.1628G>A
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
n.1656G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.122947360G>CCA358108293AFG2Ac.1586G>C (p.Arg529Pro)
n.1648G>C
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.1628G>C
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.1656G>C
4g.122947360G=CA1490506337AFG2Ac.1586G= (p.Arg529=)
n.1648G=
c.1583G= (p.Arg528=)
n.1628G=
c.1364G= (p.Arg455=)
c.1130G= (p.Arg377=)
n.1656G=
4g.122947360G>TCA358108294AFG2Ac.1586G>T (p.Arg529Leu)
n.1648G>T
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.1628G>T
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.1656G>T
4g.122947361G>ACA441363274AFG2Ac.1587G>A (p.Arg529=)
n.1649G>A
c.1584G>A (p.Arg528=)
n.1629G>A
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1131G>A (p.Arg377=)
n.1657G>A
4g.122947361G>CCA441363275AFG2Ac.1587G>C (p.Arg529=)
n.1649G>C
c.1584G>C (p.Arg528=)
n.1629G>C
c.1365G>C (p.Arg455=)
c.1131G>C (p.Arg377=)
n.1657G>C
4g.122947361G=CA1490506338AFG2Ac.1587G= (p.Arg529=)
n.1649G=
c.1584G= (p.Arg528=)
n.1629G=
c.1365G= (p.Arg455=)
c.1131G= (p.Arg377=)
n.1657G=
4g.122947361G>TCA3070492AFG2Ac.1587G>T (p.Arg529=)
n.1649G>T
c.1584G>T (p.Arg528=)
n.1629G>T
c.1365G>T (p.Arg455=)
c.1131G>T (p.Arg377=)
n.1657G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122947362C>ACA358108295AFG2Ac.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.1650C>A
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
n.1630C>A
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.1658C>A
 ClinVar dbSNP
4g.122947362C>GCA358108296AFG2Ac.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1650C>G
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1630C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.1658C>G
4g.122947362C>TCA441363277AFG2Ac.1588C>T (p.Leu530=)
n.1650C>T
c.1585C>T (p.Leu529=)
n.1630C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
n.1658C>T
4g.122947363T>ACA358108297AFG2Ac.1589T>A (p.Leu530Gln)
n.1651T>A
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.1631T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.1659T>A
4g.122947363T>CCA358108298AFG2Ac.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1651T>C
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1631T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.1659T>C
4g.122947363T>GCA358108299AFG2Ac.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1651T>G
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1631T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.1659T>G
4g.122947364A>CCA441363280AFG2Ac.1590A>C (p.Leu530=)
n.1652A>C
c.1587A>C (p.Leu529=)
n.1632A>C
c.1368A>C (p.Leu456=)
c.1134A>C (p.Leu378=)
n.1660A>C
4g.122947364A>GCA441363281AFG2Ac.1590A>G (p.Leu530=)
n.1652A>G
c.1587A>G (p.Leu529=)
n.1632A>G
c.1368A>G (p.Leu456=)
c.1134A>G (p.Leu378=)
n.1660A>G

Number of alleles fetched