Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.122938134C>ACA358105965AFG2Ac.1343C>A (p.Ser448Ter)
n.1405C>A
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.1385C>A
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
n.1413C>A
 gnomAD v4
4g.122938134C=CA1490501084AFG2Ac.1343C= (p.Ser448=)
n.1405C=
c.1340C= (p.Ser447=)
n.1385C=
c.1121C= (p.Ser374=)
c.887C= (p.Ser296=)
n.1413C=
4g.122938134C>GCA358105967AFG2Ac.1343C>G (p.Ser448Ter)
n.1405C>G
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.1385C>G
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
c.887C>G (p.Ser296Ter)
n.1413C>G
4g.122938134C>TCA206522AFG2Ac.1343C>T (p.Ser448Leu)
n.1405C>T
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.1385C>T
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
c.887C>T (p.Ser296Leu)
n.1413C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938135A>CCA441204282AFG2Ac.1344A>C (p.Ser448=)
n.1406A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.1386A>C
c.1122A>C (p.Ser374=)
c.888A>C (p.Ser296=)
n.1414A>C
4g.122938135A>GCA441204281AFG2Ac.1344A>G (p.Ser448=)
n.1406A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.1386A>G
c.1122A>G (p.Ser374=)
c.888A>G (p.Ser296=)
n.1414A>G
4g.122938135A>TCA441204280AFG2Ac.1344A>T (p.Ser448=)
n.1406A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.1386A>T
c.1122A>T (p.Ser374=)
c.888A>T (p.Ser296=)
n.1414A>T
4g.122938136A=CA1490501085AFG2Ac.1345A= (p.Ile449=)
n.1407A=
c.1342A= (p.Ile448=)
n.1387A=
c.1123A= (p.Ile375=)
c.889A= (p.Ile297=)
n.1415A=
4g.122938136A>CCA358105969AFG2Ac.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1407A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.1387A>C
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.1415A>C
4g.122938136A>GCA358105971AFG2Ac.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1407A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
n.1387A>G
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1415A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122938136A>TCA358105972AFG2Ac.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.1407A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.1387A>T
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.1415A>T
4g.122938137T>ACA358105975AFG2Ac.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.1408T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
n.1388T>A
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1416T>A
4g.122938137T>CCA358105978AFG2Ac.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1408T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.1388T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1416T>C
4g.122938137T>GCA358105977AFG2Ac.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.1408T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
n.1388T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1416T>G
4g.122938138T>ACA441204283AFG2Ac.1347T>A (p.Ile449=)
n.1409T>A
c.1344T>A (p.Ile448=)
n.1389T>A
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.891T>A (p.Ile297=)
n.1417T>A
4g.122938138T>CCA441204284AFG2Ac.1347T>C (p.Ile449=)
n.1409T>C
c.1344T>C (p.Ile448=)
n.1389T>C
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.891T>C (p.Ile297=)
n.1417T>C
4g.122938138T>GCA358105979AFG2Ac.1347T>G (p.Ile449Met)
n.1409T>G
c.1344T>G (p.Ile448Met)
n.1389T>G
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
n.1417T>G
4g.122938139A>CCA358105981AFG2Ac.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.1410A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1390A>C
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.1418A>C
4g.122938139A>GCA358105983AFG2Ac.1348A>G (p.Ile450Val)
n.1410A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1390A>G
c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.1418A>G
4g.122938139A>TCA358105985AFG2Ac.1348A>T (p.Ile450Phe)
n.1410A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.1390A>T
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.1418A>T
 gnomAD v4
4g.122938140T>ACA358105987AFG2Ac.1349T>A (p.Ile450Asn)
n.1411T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.1391T>A
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.1419T>A
4g.122938140T>CCA358105988AFG2Ac.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.1411T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1391T>C
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.1419T>C
4g.122938140T>GCA358105990AFG2Ac.1349T>G (p.Ile450Ser)
n.1411T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.1391T>G
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.1419T>G
4g.122938141T>ACA441204285AFG2Ac.1350T>A (p.Ile450=)
n.1412T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
n.1392T>A
c.1128T>A (p.Ile376=)
c.894T>A (p.Ile298=)
n.1420T>A
4g.122938141T>CCA441204286AFG2Ac.1350T>C (p.Ile450=)
n.1412T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.1392T>C
c.1128T>C (p.Ile376=)
c.894T>C (p.Ile298=)
n.1420T>C
4g.122938141T>GCA358105991AFG2Ac.1350T>G (p.Ile450Met)
n.1412T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.1392T>G
c.1128T>G (p.Ile376Met)
c.894T>G (p.Ile298Met)
n.1420T>G
4g.122938142T>ACA358105993AFG2Ac.1351T>A (p.Phe451Ile)
n.1413T>A
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.1393T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.1421T>A
4g.122938142T>CCA358105995AFG2Ac.1351T>C (p.Phe451Leu)
n.1413T>C
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1393T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.1421T>C
4g.122938142T>GCA358105997AFG2Ac.1351T>G (p.Phe451Val)
n.1413T>G
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1393T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.1421T>G
4g.122938143T>ACA358106001AFG2Ac.1352T>A (p.Phe451Tyr)
n.1414T>A
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1394T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.1422T>A
4g.122938143T>CCA358106000AFG2Ac.1352T>C (p.Phe451Ser)
n.1414T>C
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1394T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.1422T>C
4g.122938143T>GCA358105998AFG2Ac.1352T>G (p.Phe451Cys)
n.1414T>G
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1394T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.1422T>G
 gnomAD v4
4g.122938144T>ACA358106002AFG2Ac.1353T>A (p.Phe451Leu)
n.1415T>A
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
n.1395T>A
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.1423T>A
4g.122938144T>CCA441204287AFG2Ac.1353T>C (p.Phe451=)
n.1415T>C
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1395T>C
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.897T>C (p.Phe299=)
n.1423T>C
4g.122938144T>GCA358106003AFG2Ac.1353T>G (p.Phe451Leu)
n.1415T>G
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1395T>G
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.897T>G (p.Phe299Leu)
n.1423T>G
 dbSNP
4g.122938144T=CA1490501086AFG2Ac.1353T= (p.Phe451=)
n.1415T=
c.1350T= (p.Phe450=)
n.1395T=
c.1131T= (p.Phe377=)
c.897T= (p.Phe299=)
n.1423T=
4g.122938145A>CCA358106005AFG2Ac.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.1416A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.1396A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1424A>C
 gnomAD v4
4g.122938145A>GCA358106007AFG2Ac.1354A>G (p.Ile452Val)
n.1416A>G
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.1396A>G
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1424A>G
4g.122938145A>TCA358106009AFG2Ac.1354A>T (p.Ile452Phe)
n.1416A>T
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.1396A>T
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1424A>T
4g.122938146T>ACA358106010AFG2Ac.1355T>A (p.Ile452Asn)
n.1417T>A
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.1397T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1425T>A
4g.122938146T>CCA358106012AFG2Ac.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.1417T>C
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.1397T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1425T>C
 gnomAD v4
4g.122938146T>GCA358106013AFG2Ac.1355T>G (p.Ile452Ser)
n.1417T>G
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.1397T>G
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1425T>G
4g.122938147T>ACA441204288AFG2Ac.1356T>A (p.Ile452=)
n.1418T>A
c.1353T>A (p.Ile451=)
n.1398T>A
c.1134T>A (p.Ile378=)
c.900T>A (p.Ile300=)
n.1426T>A
 gnomAD v4
4g.122938147T>CCA441204289AFG2Ac.1356T>C (p.Ile452=)
n.1418T>C
c.1353T>C (p.Ile451=)
n.1398T>C
c.1134T>C (p.Ile378=)
c.900T>C (p.Ile300=)
n.1426T>C
4g.122938147T>GCA358106015AFG2Ac.1356T>G (p.Ile452Met)
n.1418T>G
c.1353T>G (p.Ile451Met)
n.1398T>G
c.1134T>G (p.Ile378Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1426T>G
4g.122938148G>ACA358106016AFG2Ac.1357G>A (p.Asp453Asn)
n.1419G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.1399G>A
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.1427G>A
4g.122938148G>CCA358106018AFG2Ac.1357G>C (p.Asp453His)
n.1419G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
n.1399G>C
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.901G>C (p.Asp301His)
n.1427G>C
4g.122938148G>TCA358106019AFG2Ac.1357G>T (p.Asp453Tyr)
n.1419G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
n.1399G>T
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.1427G>T
4g.122938149A>CCA358106023AFG2Ac.1358A>C (p.Asp453Ala)
n.1420A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.1400A>C
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.1428A>C
4g.122938149A>GCA358106021AFG2Ac.1358A>G (p.Asp453Gly)
n.1420A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.1400A>G
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.1428A>G

Number of alleles fetched