UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122938034G>A | CA2604123260 | AFG2A | c.1335-92G>A (n.1335-92G>A) n.1397-92G>A c.1332-92G>A (n.1332-92G>A) n.1377-92G>A c.1113-92G>A (n.1113-92G>A) c.879-92G>A (n.879-92G>A) n.1405-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938034G>C | CA2671997987 | AFG2A | c.1335-92G>C (n.1335-92G>C) n.1397-92G>C c.1332-92G>C (n.1332-92G>C) n.1377-92G>C c.1113-92G>C (n.1113-92G>C) c.879-92G>C (n.879-92G>C) n.1405-92G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938037A>G | CA2671997988 | AFG2A | c.1335-89A>G (n.1335-89A>G) n.1397-89A>G c.1332-89A>G (n.1332-89A>G) n.1377-89A>G c.1113-89A>G (n.1113-89A>G) c.879-89A>G (n.879-89A>G) n.1405-89A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938038T>C | CA2671997989 | AFG2A | c.1335-88T>C (n.1335-88T>C) n.1397-88T>C c.1332-88T>C (n.1332-88T>C) n.1377-88T>C c.1113-88T>C (n.1113-88T>C) c.879-88T>C (n.879-88T>C) n.1405-88T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938039G>A | CA786421271 | AFG2A | c.1335-87G>A (n.1335-87G>A) n.1397-87G>A c.1332-87G>A (n.1332-87G>A) n.1377-87G>A c.1113-87G>A (n.1113-87G>A) c.879-87G>A (n.879-87G>A) n.1405-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938039G= | CA1490501040 | AFG2A | c.1335-87G= (n.1335-87G=) n.1397-87G= c.1332-87G= (n.1332-87G=) n.1377-87G= c.1113-87G= (n.1113-87G=) c.879-87G= (n.879-87G=) n.1405-87G= | |
| 4 | g.122938039G>T | CA2671997990 | AFG2A | c.1335-87G>T (n.1335-87G>T) n.1397-87G>T c.1332-87G>T (n.1332-87G>T) n.1377-87G>T c.1113-87G>T (n.1113-87G>T) c.879-87G>T (n.879-87G>T) n.1405-87G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938042G>A | CA2671997992 | AFG2A | c.1335-84G>A (n.1335-84G>A) n.1397-84G>A c.1332-84G>A (n.1332-84G>A) n.1377-84G>A c.1113-84G>A (n.1113-84G>A) c.879-84G>A (n.879-84G>A) n.1405-84G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938042G>C | CA2671997993 | AFG2A | c.1335-84G>C (n.1335-84G>C) n.1397-84G>C c.1332-84G>C (n.1332-84G>C) n.1377-84G>C c.1113-84G>C (n.1113-84G>C) c.879-84G>C (n.879-84G>C) n.1405-84G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938042G>T | CA2671997994 | AFG2A | c.1335-84G>T (n.1335-84G>T) n.1397-84G>T c.1332-84G>T (n.1332-84G>T) n.1377-84G>T c.1113-84G>T (n.1113-84G>T) c.879-84G>T (n.879-84G>T) n.1405-84G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938043C>A | CA2671997995 | AFG2A | c.1335-83C>A (n.1335-83C>A) n.1397-83C>A c.1332-83C>A (n.1332-83C>A) n.1377-83C>A c.1113-83C>A (n.1113-83C>A) c.879-83C>A (n.879-83C>A) n.1405-83C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938045T>G | CA104821182 | AFG2A | c.1335-81T>G (n.1335-81T>G) n.1397-81T>G c.1332-81T>G (n.1332-81T>G) n.1377-81T>G c.1113-81T>G (n.1113-81T>G) c.879-81T>G (n.879-81T>G) n.1405-81T>G | dbSNP |
| 4 | g.122938045T= | CA1490501041 | AFG2A | c.1335-81T= (n.1335-81T=) n.1397-81T= c.1332-81T= (n.1332-81T=) n.1377-81T= c.1113-81T= (n.1113-81T=) c.879-81T= (n.879-81T=) n.1405-81T= | |
| 4 | g.122938047T>C | CA2671997997 | AFG2A | c.1335-79T>C (n.1335-79T>C) n.1397-79T>C c.1332-79T>C (n.1332-79T>C) n.1377-79T>C c.1113-79T>C (n.1113-79T>C) c.879-79T>C (n.879-79T>C) n.1405-79T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938048C>A | CA2501737533 | AFG2A | c.1335-78C>A (n.1335-78C>A) n.1397-78C>A c.1332-78C>A (n.1332-78C>A) n.1377-78C>A c.1113-78C>A (n.1113-78C>A) c.879-78C>A (n.879-78C>A) n.1405-78C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938048C= | CA1490501042 | AFG2A | c.1335-78C= (n.1335-78C=) n.1397-78C= c.1332-78C= (n.1332-78C=) n.1377-78C= c.1113-78C= (n.1113-78C=) c.879-78C= (n.879-78C=) n.1405-78C= | |
| 4 | g.122938048C>T | CA104821190 | AFG2A | c.1335-78C>T (n.1335-78C>T) n.1397-78C>T c.1332-78C>T (n.1332-78C>T) n.1377-78C>T c.1113-78C>T (n.1113-78C>T) c.879-78C>T (n.879-78C>T) n.1405-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938050G>T | CA2671997999 | AFG2A | c.1335-76G>T (n.1335-76G>T) n.1397-76G>T c.1332-76G>T (n.1332-76G>T) n.1377-76G>T c.1113-76G>T (n.1113-76G>T) c.879-76G>T (n.879-76G>T) n.1405-76G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938052T>A | CA104821191 | AFG2A | c.1335-74T>A (n.1335-74T>A) n.1397-74T>A c.1332-74T>A (n.1332-74T>A) n.1377-74T>A c.1113-74T>A (n.1113-74T>A) c.879-74T>A (n.879-74T>A) n.1405-74T>A | dbSNP |
| 4 | g.122938052T>G | CA1490501044 | AFG2A | c.1335-74T>G (n.1335-74T>G) n.1397-74T>G c.1332-74T>G (n.1332-74T>G) n.1377-74T>G c.1113-74T>G (n.1113-74T>G) c.879-74T>G (n.879-74T>G) n.1405-74T>G | dbSNP |
| 4 | g.122938052T= | CA1490501043 | AFG2A | c.1335-74T= (n.1335-74T=) n.1397-74T= c.1332-74T= (n.1332-74T=) n.1377-74T= c.1113-74T= (n.1113-74T=) c.879-74T= (n.879-74T=) n.1405-74T= | |
| 4 | g.122938052_122938053delinsTA | CA1490501045 | AFG2A | c.1335-74_1335-73delinsTA (n.1335-74_1335-73delinsTA) n.1397-74_1397-73delinsTA c.1332-74_1332-73delinsTA (n.1332-74_1332-73delinsTA) n.1377-74_1377-73delinsTA c.1113-74_1113-73delinsTA (n.1113-74_1113-73delinsTA) c.879-74_879-73delinsTA (n.879-74_879-73delinsTA) n.1405-74_1405-73delinsTA | |
| 4 | g.122938053A= | CA1490501047 | AFG2A | c.1335-73A= (n.1335-73A=) n.1397-73A= c.1332-73A= (n.1332-73A=) n.1377-73A= c.1113-73A= (n.1113-73A=) c.879-73A= (n.879-73A=) n.1405-73A= | |
| 4 | g.122938053A>T | CA104821193 | AFG2A | c.1335-73A>T (n.1335-73A>T) n.1397-73A>T c.1332-73A>T (n.1332-73A>T) n.1377-73A>T c.1113-73A>T (n.1113-73A>T) c.879-73A>T (n.879-73A>T) n.1405-73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938059dup | CA1490501046 | AFG2A | c.1335-67dup (n.1335-67dup) n.1397-67dup c.1332-67dup (n.1332-67dup) n.1377-67dup c.1113-67dup (n.1113-67dup) c.879-67dup (n.879-67dup) n.1405-67dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122938059del | CA554201479 | AFG2A | c.1335-67del (n.1335-67del) n.1397-67del c.1332-67del (n.1332-67del) n.1377-67del c.1113-67del (n.1113-67del) c.879-67del (n.879-67del) n.1405-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938056_122938059del | CA2671998001 | AFG2A | c.1335-70_1335-67del (n.1335-70_1335-67del) n.1397-70_1397-67del c.1332-70_1332-67del (n.1332-70_1332-67del) n.1377-70_1377-67del c.1113-70_1113-67del (n.1113-70_1113-67del) c.879-70_879-67del (n.879-70_879-67del) n.1405-70_1405-67del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938056A>C | CA2671998002 | AFG2A | c.1335-70A>C (n.1335-70A>C) n.1397-70A>C c.1332-70A>C (n.1332-70A>C) n.1377-70A>C c.1113-70A>C (n.1113-70A>C) c.879-70A>C (n.879-70A>C) n.1405-70A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938056A>G | CA2671998003 | AFG2A | c.1335-70A>G (n.1335-70A>G) n.1397-70A>G c.1332-70A>G (n.1332-70A>G) n.1377-70A>G c.1113-70A>G (n.1113-70A>G) c.879-70A>G (n.879-70A>G) n.1405-70A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938059A>C | CA2671998004 | AFG2A | c.1335-67A>C (n.1335-67A>C) n.1397-67A>C c.1332-67A>C (n.1332-67A>C) n.1377-67A>C c.1113-67A>C (n.1113-67A>C) c.879-67A>C (n.879-67A>C) n.1405-67A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938059A>T | CA2671998005 | AFG2A | c.1335-67A>T (n.1335-67A>T) n.1397-67A>T c.1332-67A>T (n.1332-67A>T) n.1377-67A>T c.1113-67A>T (n.1113-67A>T) c.879-67A>T (n.879-67A>T) n.1405-67A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938060T>C | CA2671998006 | AFG2A | c.1335-66T>C (n.1335-66T>C) n.1397-66T>C c.1332-66T>C (n.1332-66T>C) n.1377-66T>C c.1113-66T>C (n.1113-66T>C) c.879-66T>C (n.879-66T>C) n.1405-66T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938062_122938066del | CA2671998007 | AFG2A | c.1335-64_1335-60del (n.1335-64_1335-60del) n.1397-64_1397-60del c.1332-64_1332-60del (n.1332-64_1332-60del) n.1377-64_1377-60del c.1113-64_1113-60del (n.1113-64_1113-60del) c.879-64_879-60del (n.879-64_879-60del) n.1405-64_1405-60del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938063A>G | CA2671998008 | AFG2A | c.1335-63A>G (n.1335-63A>G) n.1397-63A>G c.1332-63A>G (n.1332-63A>G) n.1377-63A>G c.1113-63A>G (n.1113-63A>G) c.879-63A>G (n.879-63A>G) n.1405-63A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938063A>T | CA2578190475 | AFG2A | c.1335-63A>T (n.1335-63A>T) n.1397-63A>T c.1332-63A>T (n.1332-63A>T) n.1377-63A>T c.1113-63A>T (n.1113-63A>T) c.879-63A>T (n.879-63A>T) n.1405-63A>T | |
| 4 | g.122938065A= | CA1490501048 | AFG2A | c.1335-61A= (n.1335-61A=) n.1397-61A= c.1332-61A= (n.1332-61A=) n.1377-61A= c.1113-61A= (n.1113-61A=) c.879-61A= (n.879-61A=) n.1405-61A= | |
| 4 | g.122938065A>G | CA1067519337 | AFG2A | c.1335-61A>G (n.1335-61A>G) n.1397-61A>G c.1332-61A>G (n.1332-61A>G) n.1377-61A>G c.1113-61A>G (n.1113-61A>G) c.879-61A>G (n.879-61A>G) n.1405-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122938066C>A | CA2671998009 | AFG2A | c.1335-60C>A (n.1335-60C>A) n.1397-60C>A c.1332-60C>A (n.1332-60C>A) n.1377-60C>A c.1113-60C>A (n.1113-60C>A) c.879-60C>A (n.879-60C>A) n.1405-60C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938066C>G | CA2671998010 | AFG2A | c.1335-60C>G (n.1335-60C>G) n.1397-60C>G c.1332-60C>G (n.1332-60C>G) n.1377-60C>G c.1113-60C>G (n.1113-60C>G) c.879-60C>G (n.879-60C>G) n.1405-60C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938067T>A | CA2671998012 | AFG2A | c.1335-59T>A (n.1335-59T>A) n.1397-59T>A c.1332-59T>A (n.1332-59T>A) n.1377-59T>A c.1113-59T>A (n.1113-59T>A) c.879-59T>A (n.879-59T>A) n.1405-59T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938068A>G | CA2671998013 | AFG2A | c.1335-58A>G (n.1335-58A>G) n.1397-58A>G c.1332-58A>G (n.1332-58A>G) n.1377-58A>G c.1113-58A>G (n.1113-58A>G) c.879-58A>G (n.879-58A>G) n.1405-58A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938069A>G | CA2671998015 | AFG2A | c.1335-57A>G (n.1335-57A>G) n.1397-57A>G c.1332-57A>G (n.1332-57A>G) n.1377-57A>G c.1113-57A>G (n.1113-57A>G) c.879-57A>G (n.879-57A>G) n.1405-57A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938070_122938079del | CA2671998014 | AFG2A | c.1335-56_1335-47del (n.1335-56_1335-47del) n.1397-56_1397-47del c.1332-56_1332-47del (n.1332-56_1332-47del) n.1377-56_1377-47del c.1113-56_1113-47del (n.1113-56_1113-47del) c.879-56_879-47del (n.879-56_879-47del) n.1405-56_1405-47del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122938070G>A | CA104821206 | AFG2A | c.1335-56G>A (n.1335-56G>A) n.1397-56G>A c.1332-56G>A (n.1332-56G>A) n.1377-56G>A c.1113-56G>A (n.1113-56G>A) c.879-56G>A (n.879-56G>A) n.1405-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.122938071T>G | CA2671998018 | AFG2A | c.1335-55T>G (n.1335-55T>G) n.1397-55T>G c.1332-55T>G (n.1332-55T>G) n.1377-55T>G c.1113-55T>G (n.1113-55T>G) c.879-55T>G (n.879-55T>G) n.1405-55T>G | gnomAD v4 |
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| 4 | g.122938072A>G | CA2671998019 | AFG2A | c.1335-54A>G (n.1335-54A>G) n.1397-54A>G c.1332-54A>G (n.1332-54A>G) n.1377-54A>G c.1113-54A>G (n.1113-54A>G) c.879-54A>G (n.879-54A>G) n.1405-54A>G | gnomAD v4 |
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