Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.122934147C>ACA441362318AFG2Ac.556C>A (p.Arg186=)
n.618C>A
n.130C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
n.598C>A
c.334C>A (p.Arg112=)
c.100C>A (p.Arg34=)
n.626C>A
4g.122934147C=CA1490499345AFG2Ac.556C= (p.Arg186=)
n.618C=
n.130C=
c.553C= (p.Arg185=)
n.598C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.100C= (p.Arg34=)
n.626C=
4g.122934147C>GCA358101455AFG2Ac.556C>G (p.Arg186Gly)
n.618C>G
n.130C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.598C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.626C>G
4g.122934147C>TCA208284AFG2Ac.556C>T (p.Arg186Ter)
n.618C>T
n.130C>T
c.553C>T (p.Arg185Ter)
n.598C>T
c.334C>T (p.Arg112Ter)
c.100C>T (p.Arg34Ter)
n.626C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934148G>ACA358101458AFG2Ac.557G>A (p.Arg186Gln)
n.619G>A
n.131G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.599G>A
c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122934148G>CCA358101461AFG2Ac.557G>C (p.Arg186Pro)
n.619G>C
n.131G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.599G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.627G>C
 gnomAD v4
4g.122934148G=CA1490499346AFG2Ac.557G= (p.Arg186=)
n.619G=
n.131G=
c.554G= (p.Arg185=)
n.599G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.627G=
4g.122934148G>TCA358101462AFG2Ac.557G>T (p.Arg186Leu)
n.619G>T
n.131G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.599G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.627G>T
 gnomAD v4
4g.122934149A>CCA441362323AFG2Ac.558A>C (p.Arg186=)
n.620A>C
n.132A>C
c.555A>C (p.Arg185=)
n.600A>C
c.336A>C (p.Arg112=)
c.102A>C (p.Arg34=)
n.628A>C
4g.122934149A>GCA441362325AFG2Ac.558A>G (p.Arg186=)
n.620A>G
n.132A>G
c.555A>G (p.Arg185=)
n.600A>G
c.336A>G (p.Arg112=)
c.102A>G (p.Arg34=)
n.628A>G
4g.122934149A>TCA441362326AFG2Ac.558A>T (p.Arg186=)
n.620A>T
n.132A>T
c.555A>T (p.Arg185=)
n.600A>T
c.336A>T (p.Arg112=)
c.102A>T (p.Arg34=)
n.628A>T
4g.122934150C>ACA358101464AFG2Ac.559C>A (p.Pro187Thr)
n.621C>A
n.133C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.601C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.629C>A
4g.122934150C>GCA358101466AFG2Ac.559C>G (p.Pro187Ala)
n.621C>G
n.133C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.601C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.629C>G
4g.122934150C>TCA358101468AFG2Ac.559C>T (p.Pro187Ser)
n.621C>T
n.133C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.601C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.629C>T
 gnomAD v4
4g.122934151C>ACA358101472AFG2Ac.560C>A (p.Pro187Gln)
n.622C>A
n.134C>A
c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.602C>A
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
n.630C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122934151C=CA1490499347AFG2Ac.560C= (p.Pro187=)
n.622C=
n.134C=
c.557C= (p.Pro186=)
n.602C=
c.338C= (p.Pro113=)
c.104C= (p.Pro35=)
n.630C=
4g.122934151C>GCA358101470AFG2Ac.560C>G (p.Pro187Arg)
n.622C>G
n.134C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.602C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.630C>G
4g.122934151C>TCA3070274AFG2Ac.560C>T (p.Pro187Leu)
n.622C>T
n.134C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.602C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934152G>ACA3070275AFG2Ac.561G>A (p.Pro187=)
n.623G>A
n.135G>A
c.558G>A (p.Pro186=)
n.603G>A
c.339G>A (p.Pro113=)
c.105G>A (p.Pro35=)
n.631G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934152G>CCA441362327AFG2Ac.561G>C (p.Pro187=)
n.623G>C
n.135G>C
c.558G>C (p.Pro186=)
n.603G>C
c.339G>C (p.Pro113=)
c.105G>C (p.Pro35=)
n.631G>C
 dbSNP
4g.122934152G=CA1490499348AFG2Ac.561G= (p.Pro187=)
n.623G=
n.135G=
c.558G= (p.Pro186=)
n.603G=
c.339G= (p.Pro113=)
c.105G= (p.Pro35=)
n.631G=
4g.122934152G>TCA441362329AFG2Ac.561G>T (p.Pro187=)
n.623G>T
n.135G>T
c.558G>T (p.Pro186=)
n.603G>T
c.339G>T (p.Pro113=)
c.105G>T (p.Pro35=)
n.631G>T
4g.122934153T>ACA358101474AFG2Ac.562T>A (p.Tyr188Asn)
n.624T>A
n.136T>A
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
n.604T>A
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.632T>A
4g.122934153T>CCA358101476AFG2Ac.562T>C (p.Tyr188His)
n.624T>C
n.136T>C
c.559T>C (p.Tyr187His)
n.604T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.106T>C (p.Tyr36His)
n.632T>C
 COSMIC
4g.122934153T>GCA358101478AFG2Ac.562T>G (p.Tyr188Asp)
n.624T>G
n.136T>G
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
n.604T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.632T>G
4g.122934154A>CCA358101480AFG2Ac.563A>C (p.Tyr188Ser)
n.625A>C
n.137A>C
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.605A>C
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.633A>C
4g.122934154A>GCA358101481AFG2Ac.563A>G (p.Tyr188Cys)
n.625A>G
n.137A>G
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
n.605A>G
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.633A>G
4g.122934154A>TCA358101482AFG2Ac.563A>T (p.Tyr188Phe)
n.625A>T
n.137A>T
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.605A>T
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.633A>T
4g.122934155C>ACA358101484AFG2Ac.564C>A (p.Tyr188Ter)
n.626C>A
n.138C>A
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
n.606C>A
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
n.634C>A
4g.122934155C>GCA358101486AFG2Ac.564C>G (p.Tyr188Ter)
n.626C>G
n.138C>G
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
n.606C>G
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
n.634C>G
4g.122934155C>TCA441362331AFG2Ac.564C>T (p.Tyr188=)
n.626C>T
n.138C>T
c.561C>T (p.Tyr187=)
n.606C>T
c.342C>T (p.Tyr114=)
c.108C>T (p.Tyr36=)
n.634C>T
4g.122934156A=CA1490499349AFG2Ac.565A= (p.Lys189=)
n.627A=
n.139A=
c.562A= (p.Lys188=)
n.607A=
c.343A= (p.Lys115=)
c.109A= (p.Lys37=)
n.635A=
4g.122934156A>CCA358101488AFG2Ac.565A>C (p.Lys189Gln)
n.627A>C
n.139A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.607A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.635A>C
4g.122934156A>GCA3070276AFG2Ac.565A>G (p.Lys189Glu)
n.627A>G
n.139A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.607A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.635A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122934156A>TCA358101490AFG2Ac.565A>T (p.Lys189Ter)
n.627A>T
n.139A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.607A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.635A>T
4g.122934157A=CA1490499350AFG2Ac.566A= (p.Lys189=)
n.628A=
n.140A=
c.563A= (p.Lys188=)
n.608A=
c.344A= (p.Lys115=)
c.110A= (p.Lys37=)
n.636A=
4g.122934157A>CCA3070277AFG2Ac.566A>C (p.Lys189Thr)
n.628A>C
n.140A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.608A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.636A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934157A>GCA104812876AFG2Ac.566A>G (p.Lys189Arg)
n.628A>G
n.140A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.608A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.636A>G
 ClinVar dbSNP
4g.122934157A>TCA358101498AFG2Ac.566A>T (p.Lys189Met)
n.628A>T
n.140A>T
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.608A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.636A>T
4g.122934158G>ACA441362333AFG2Ac.567G>A (p.Lys189=)
n.629G>A
n.141G>A
c.564G>A (p.Lys188=)
n.609G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
c.111G>A (p.Lys37=)
n.637G>A
4g.122934158G>CCA358101502AFG2Ac.567G>C (p.Lys189Asn)
n.629G>C
n.141G>C
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.609G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.637G>C
4g.122934158G>TCA358101501AFG2Ac.567G>T (p.Lys189Asn)
n.629G>T
n.141G>T
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.609G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.637G>T
 gnomAD v4
4g.122934159C>ACA358101505AFG2Ac.568C>A (p.Leu190Met)
n.630C>A
n.142C>A
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.610C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.638C>A
4g.122934159C>GCA358101506AFG2Ac.568C>G (p.Leu190Val)
n.630C>G
n.142C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.610C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.638C>G
4g.122934159C>TCA441362335AFG2Ac.568C>T (p.Leu190=)
n.630C>T
n.142C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
n.610C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.638C>T
4g.122934160T>ACA358101508AFG2Ac.569T>A (p.Leu190Gln)
n.631T>A
n.143T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.611T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.639T>A
4g.122934160T>CCA358101509AFG2Ac.569T>C (p.Leu190Pro)
n.631T>C
n.143T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.611T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.639T>C
 gnomAD v4
4g.122934160T>GCA358101510AFG2Ac.569T>G (p.Leu190Arg)
n.631T>G
n.143T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.611T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.639T>G
4g.122934161G>ACA3070278AFG2Ac.570G>A (p.Leu190=)
n.632G>A
n.144G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
n.612G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122934161G>CCA441362338AFG2Ac.570G>C (p.Leu190=)
n.632G>C
n.144G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
n.612G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.640G>C

Number of alleles fetched