Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.122934020_122934077dupCA554525450AFG2Ac.506-77_506-20dup (n.506-77_506-20dup)
n.568-77_568-20dup
n.80-77_80-20dup
c.503-77_503-20dup (n.503-77_503-20dup)
n.548-77_548-20dup
c.284-77_284-20dup (n.284-77_284-20dup)
c.50-77_50-20dup (n.50-77_50-20dup)
n.576-77_576-20dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934048_122934049delinsTGCA1490499300AFG2Ac.506-49_506-48delinsTG (n.506-49_506-48delinsTG)
n.568-49_568-48delinsTG
n.80-49_80-48delinsTG
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n.548-49_548-48delinsTG
c.284-49_284-48delinsTG (n.284-49_284-48delinsTG)
c.50-49_50-48delinsTG (n.50-49_50-48delinsTG)
n.576-49_576-48delinsTG
4g.122934049G>ACA2671996023AFG2Ac.506-48G>A (n.506-48G>A)
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n.548-48G>A
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n.576-48G>A
gnomAD v4
4g.122934049G>TCA2671996024AFG2Ac.506-48G>T (n.506-48G>T)
n.568-48G>T
n.80-48G>T
c.503-48G>T (n.503-48G>T)
n.548-48G>T
c.284-48G>T (n.284-48G>T)
c.50-48G>T (n.50-48G>T)
n.576-48G>T
gnomAD v4
4g.122934050delCA554525455AFG2Ac.506-47del (n.506-47del)
n.568-47del
n.80-47del
c.503-47del (n.503-47del)
n.548-47del
c.284-47del (n.284-47del)
c.50-47del (n.50-47del)
n.576-47del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122934050G>ACA2671996026AFG2Ac.506-47G>A (n.506-47G>A)
n.568-47G>A
n.80-47G>A
c.503-47G>A (n.503-47G>A)
n.548-47G>A
c.284-47G>A (n.284-47G>A)
c.50-47G>A (n.50-47G>A)
n.576-47G>A
gnomAD v4
4g.122934050G>TCA2671996028AFG2Ac.506-47G>T (n.506-47G>T)
n.568-47G>T
n.80-47G>T
c.503-47G>T (n.503-47G>T)
n.548-47G>T
c.284-47G>T (n.284-47G>T)
c.50-47G>T (n.50-47G>T)
n.576-47G>T
gnomAD v4
4g.122934050_122934051delCA2561358935AFG2Ac.506-47_506-46del (n.506-47_506-46del)
n.568-47_568-46del
n.80-47_80-46del
c.503-47_503-46del (n.503-47_503-46del)
n.548-47_548-46del
c.284-47_284-46del (n.284-47_284-46del)
c.50-47_50-46del (n.50-47_50-46del)
n.576-47_576-46del
4g.122934051_122934052delinsTACA1490499301AFG2Ac.506-46_506-45delinsTA (n.506-46_506-45delinsTA)
n.568-46_568-45delinsTA
n.80-46_80-45delinsTA
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n.548-46_548-45delinsTA
c.284-46_284-45delinsTA (n.284-46_284-45delinsTA)
c.50-46_50-45delinsTA (n.50-46_50-45delinsTA)
n.576-46_576-45delinsTA
4g.122934052A=CA1490499302AFG2Ac.506-45A= (n.506-45A=)
n.568-45A=
n.80-45A=
c.503-45A= (n.503-45A=)
n.548-45A=
c.284-45A= (n.284-45A=)
c.50-45A= (n.50-45A=)
n.576-45A=
4g.122934052A>TCA786417408AFG2Ac.506-45A>T (n.506-45A>T)
n.568-45A>T
n.80-45A>T
c.503-45A>T (n.503-45A>T)
n.548-45A>T
c.284-45A>T (n.284-45A>T)
c.50-45A>T (n.50-45A>T)
n.576-45A>T
dbSNP
4g.122934059dupCA3070249AFG2Ac.506-38dup (n.506-38dup)
n.568-38dup
n.80-38dup
c.503-38dup (n.503-38dup)
n.548-38dup
c.284-38dup (n.284-38dup)
c.50-38dup (n.50-38dup)
n.576-38dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934059delCA3070248AFG2Ac.506-38del (n.506-38del)
n.568-38del
n.80-38del
c.503-38del (n.503-38del)
n.548-38del
c.284-38del (n.284-38del)
c.50-38del (n.50-38del)
n.576-38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934058_122934059delCA2671996033AFG2Ac.506-39_506-38del (n.506-39_506-38del)
n.568-39_568-38del
n.80-39_80-38del
c.503-39_503-38del (n.503-39_503-38del)
n.548-39_548-38del
c.284-39_284-38del (n.284-39_284-38del)
c.50-39_50-38del (n.50-39_50-38del)
n.576-39_576-38del
gnomAD v4
4g.122934057_122934059delCA2671996035AFG2Ac.506-40_506-38del (n.506-40_506-38del)
n.568-40_568-38del
n.80-40_80-38del
c.503-40_503-38del (n.503-40_503-38del)
n.548-40_548-38del
c.284-40_284-38del (n.284-40_284-38del)
c.50-40_50-38del (n.50-40_50-38del)
n.576-40_576-38del
gnomAD v4
4g.122934056_122934059delCA2578190375AFG2Ac.506-41_506-38del (n.506-41_506-38del)
n.568-41_568-38del
n.80-41_80-38del
c.503-41_503-38del (n.503-41_503-38del)
n.548-41_548-38del
c.284-41_284-38del (n.284-41_284-38del)
c.50-41_50-38del (n.50-41_50-38del)
n.576-41_576-38del
4g.122934055A=CA1490499303AFG2Ac.506-42A= (n.506-42A=)
n.568-42A=
n.80-42A=
c.503-42A= (n.503-42A=)
n.548-42A=
c.284-42A= (n.284-42A=)
c.50-42A= (n.50-42A=)
n.576-42A=
4g.122934055A>GCA3070250AFG2Ac.506-42A>G (n.506-42A>G)
n.568-42A>G
n.80-42A>G
c.503-42A>G (n.503-42A>G)
n.548-42A>G
c.284-42A>G (n.284-42A>G)
c.50-42A>G (n.50-42A>G)
n.576-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934056A=CA1490499304AFG2Ac.506-41A= (n.506-41A=)
n.568-41A=
n.80-41A=
c.503-41A= (n.503-41A=)
n.548-41A=
c.284-41A= (n.284-41A=)
c.50-41A= (n.50-41A=)
n.576-41A=
4g.122934056A>CCA3070251AFG2Ac.506-41A>C (n.506-41A>C)
n.568-41A>C
n.80-41A>C
c.503-41A>C (n.503-41A>C)
n.548-41A>C
c.284-41A>C (n.284-41A>C)
c.50-41A>C (n.50-41A>C)
n.576-41A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122934057A=CA1490499305AFG2Ac.506-40A= (n.506-40A=)
n.568-40A=
n.80-40A=
c.503-40A= (n.503-40A=)
n.548-40A=
c.284-40A= (n.284-40A=)
c.50-40A= (n.50-40A=)
n.576-40A=
4g.122934057A>CCA104812674AFG2Ac.506-40A>C (n.506-40A>C)
n.568-40A>C
n.80-40A>C
c.503-40A>C (n.503-40A>C)
n.548-40A>C
c.284-40A>C (n.284-40A>C)
c.50-40A>C (n.50-40A>C)
n.576-40A>C
dbSNP
4g.122934057A>GCA2671996041AFG2Ac.506-40A>G (n.506-40A>G)
n.568-40A>G
n.80-40A>G
c.503-40A>G (n.503-40A>G)
n.548-40A>G
c.284-40A>G (n.284-40A>G)
c.50-40A>G (n.50-40A>G)
n.576-40A>G
gnomAD v4
4g.122934059A=CA1490499309AFG2Ac.506-38A= (n.506-38A=)
n.568-38A=
n.80-38A=
c.503-38A= (n.503-38A=)
n.548-38A=
c.284-38A= (n.284-38A=)
c.50-38A= (n.50-38A=)
n.576-38A=
4g.122934059A>GCA1490499307AFG2Ac.506-38A>G (n.506-38A>G)
n.568-38A>G
n.80-38A>G
c.503-38A>G (n.503-38A>G)
n.548-38A>G
c.284-38A>G (n.284-38A>G)
c.50-38A>G (n.50-38A>G)
n.576-38A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.122934059_122934060delinsATCA1490499308AFG2Ac.506-38_506-37delinsAT (n.506-38_506-37delinsAT)
n.568-38_568-37delinsAT
n.80-38_80-37delinsAT
c.503-38_503-37delinsAT (n.503-38_503-37delinsAT)
n.548-38_548-37delinsAT
c.284-38_284-37delinsAT (n.284-38_284-37delinsAT)
c.50-38_50-37delinsAT (n.50-38_50-37delinsAT)
n.576-38_576-37delinsAT
4g.122934059_122934061delinsATTCA1490499306AFG2Ac.506-38_506-36delinsATT (n.506-38_506-36delinsATT)
n.568-38_568-36delinsATT
n.80-38_80-36delinsATT
c.503-38_503-36delinsATT (n.503-38_503-36delinsATT)
n.548-38_548-36delinsATT
c.284-38_284-36delinsATT (n.284-38_284-36delinsATT)
c.50-38_50-36delinsATT (n.50-38_50-36delinsATT)
n.576-38_576-36delinsATT
4g.122934060T>ACA104812675AFG2Ac.506-37T>A (n.506-37T>A)
n.568-37T>A
n.80-37T>A
c.503-37T>A (n.503-37T>A)
n.548-37T>A
c.284-37T>A (n.284-37T>A)
c.50-37T>A (n.50-37T>A)
n.576-37T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934060T=CA1490499311AFG2Ac.506-37T= (n.506-37T=)
n.568-37T=
n.80-37T=
c.503-37T= (n.503-37T=)
n.548-37T=
c.284-37T= (n.284-37T=)
c.50-37T= (n.50-37T=)
n.576-37T=
4g.122934060_122934061delCA1490499310AFG2Ac.506-37_506-36del (n.506-37_506-36del)
n.568-37_568-36del
n.80-37_80-36del
c.503-37_503-36del (n.503-37_503-36del)
n.548-37_548-36del
c.284-37_284-36del (n.284-37_284-36del)
c.50-37_50-36del (n.50-37_50-36del)
n.576-37_576-36del
dbSNP
4g.122934061dupCA2671996048AFG2Ac.506-36dup (n.506-36dup)
n.568-36dup
n.80-36dup
c.503-36dup (n.503-36dup)
n.548-36dup
c.284-36dup (n.284-36dup)
c.50-36dup (n.50-36dup)
n.576-36dup
dbSNP gnomAD v4
4g.122934061delCA3070252AFG2Ac.506-36del (n.506-36del)
n.568-36del
n.80-36del
c.503-36del (n.503-36del)
n.548-36del
c.284-36del (n.284-36del)
c.50-36del (n.50-36del)
n.576-36del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934061T>GCA2671996052AFG2Ac.506-36T>G (n.506-36T>G)
n.568-36T>G
n.80-36T>G
c.503-36T>G (n.503-36T>G)
n.548-36T>G
c.284-36T>G (n.284-36T>G)
c.50-36T>G (n.50-36T>G)
n.576-36T>G
gnomAD v4
4g.122934063T>CCA3070253AFG2Ac.506-34T>C (n.506-34T>C)
n.568-34T>C
n.80-34T>C
c.503-34T>C (n.503-34T>C)
n.548-34T>C
c.284-34T>C (n.284-34T>C)
c.50-34T>C (n.50-34T>C)
n.576-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934063T=CA1490499312AFG2Ac.506-34T= (n.506-34T=)
n.568-34T=
n.80-34T=
c.503-34T= (n.503-34T=)
n.548-34T=
c.284-34T= (n.284-34T=)
c.50-34T= (n.50-34T=)
n.576-34T=
4g.122934064G>ACA3070254AFG2Ac.506-33G>A (n.506-33G>A)
n.568-33G>A
n.80-33G>A
c.503-33G>A (n.503-33G>A)
n.548-33G>A
c.284-33G>A (n.284-33G>A)
c.50-33G>A (n.50-33G>A)
n.576-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934064G=CA1490499313AFG2Ac.506-33G= (n.506-33G=)
n.568-33G=
n.80-33G=
c.503-33G= (n.503-33G=)
n.548-33G=
c.284-33G= (n.284-33G=)
c.50-33G= (n.50-33G=)
n.576-33G=
4g.122934065C>ACA2671996054AFG2Ac.506-32C>A (n.506-32C>A)
n.568-32C>A
n.80-32C>A
c.503-32C>A (n.503-32C>A)
n.548-32C>A
c.284-32C>A (n.284-32C>A)
c.50-32C>A (n.50-32C>A)
n.576-32C>A
gnomAD v4
4g.122934065C=CA1490499314AFG2Ac.506-32C= (n.506-32C=)
n.568-32C=
n.80-32C=
c.503-32C= (n.503-32C=)
n.548-32C=
c.284-32C= (n.284-32C=)
c.50-32C= (n.50-32C=)
n.576-32C=
4g.122934065C>GCA786417430AFG2Ac.506-32C>G (n.506-32C>G)
n.568-32C>G
n.80-32C>G
c.503-32C>G (n.503-32C>G)
n.548-32C>G
c.284-32C>G (n.284-32C>G)
c.50-32C>G (n.50-32C>G)
n.576-32C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122934068A=CA1490499315AFG2Ac.506-29A= (n.506-29A=)
n.568-29A=
n.80-29A=
c.503-29A= (n.503-29A=)
n.548-29A=
c.284-29A= (n.284-29A=)
c.50-29A= (n.50-29A=)
n.576-29A=
4g.122934068A>GCA554525456AFG2Ac.506-29A>G (n.506-29A>G)
n.568-29A>G
n.80-29A>G
c.503-29A>G (n.503-29A>G)
n.548-29A>G
c.284-29A>G (n.284-29A>G)
c.50-29A>G (n.50-29A>G)
n.576-29A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122934069C=CA1490499316AFG2Ac.506-28C= (n.506-28C=)
n.568-28C=
n.80-28C=
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c.284-28C= (n.284-28C=)
c.50-28C= (n.50-28C=)
n.576-28C=
4g.122934069C>GCA2671996057AFG2Ac.506-28C>G (n.506-28C>G)
n.568-28C>G
n.80-28C>G
c.503-28C>G (n.503-28C>G)
n.548-28C>G
c.284-28C>G (n.284-28C>G)
c.50-28C>G (n.50-28C>G)
n.576-28C>G
gnomAD v4
4g.122934069C>TCA554525457AFG2Ac.506-28C>T (n.506-28C>T)
n.568-28C>T
n.80-28C>T
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n.548-28C>T
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c.50-28C>T (n.50-28C>T)
n.576-28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122934069_122934071delinsCATCA1490499317AFG2Ac.506-28_506-26delinsCAT (n.506-28_506-26delinsCAT)
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c.50-28_50-26delinsCAT (n.50-28_50-26delinsCAT)
n.576-28_576-26delinsCAT
4g.122934070A=CA1490499318AFG2Ac.506-27A= (n.506-27A=)
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n.80-27A=
c.503-27A= (n.503-27A=)
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c.284-27A= (n.284-27A=)
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n.576-27A=
4g.122934070A>CCA104812697AFG2Ac.506-27A>C (n.506-27A>C)
n.568-27A>C
n.80-27A>C
c.503-27A>C (n.503-27A>C)
n.548-27A>C
c.284-27A>C (n.284-27A>C)
c.50-27A>C (n.50-27A>C)
n.576-27A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122934070A>GCA3070256AFG2Ac.506-27A>G (n.506-27A>G)
n.568-27A>G
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n.576-27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122934070_122934071delCA3070255AFG2Ac.506-27_506-26del (n.506-27_506-26del)
n.568-27_568-26del
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n.576-27_576-26del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched