Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.122934020_122934077dup | CA554525450 | AFG2A | c.506-77_506-20dup (n.506-77_506-20dup) n.568-77_568-20dup n.80-77_80-20dup c.503-77_503-20dup (n.503-77_503-20dup) n.548-77_548-20dup c.284-77_284-20dup (n.284-77_284-20dup) c.50-77_50-20dup (n.50-77_50-20dup) n.576-77_576-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122934048_122934049delinsTG | CA1490499300 | AFG2A | c.506-49_506-48delinsTG (n.506-49_506-48delinsTG) n.568-49_568-48delinsTG n.80-49_80-48delinsTG c.503-49_503-48delinsTG (n.503-49_503-48delinsTG) n.548-49_548-48delinsTG c.284-49_284-48delinsTG (n.284-49_284-48delinsTG) c.50-49_50-48delinsTG (n.50-49_50-48delinsTG) n.576-49_576-48delinsTG | |
4 | g.122934049G>A | CA2671996023 | AFG2A | c.506-48G>A (n.506-48G>A) n.568-48G>A n.80-48G>A c.503-48G>A (n.503-48G>A) n.548-48G>A c.284-48G>A (n.284-48G>A) c.50-48G>A (n.50-48G>A) n.576-48G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122934049G>T | CA2671996024 | AFG2A | c.506-48G>T (n.506-48G>T) n.568-48G>T n.80-48G>T c.503-48G>T (n.503-48G>T) n.548-48G>T c.284-48G>T (n.284-48G>T) c.50-48G>T (n.50-48G>T) n.576-48G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122934050del | CA554525455 | AFG2A | c.506-47del (n.506-47del) n.568-47del n.80-47del c.503-47del (n.503-47del) n.548-47del c.284-47del (n.284-47del) c.50-47del (n.50-47del) n.576-47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122934050G>A | CA2671996026 | AFG2A | c.506-47G>A (n.506-47G>A) n.568-47G>A n.80-47G>A c.503-47G>A (n.503-47G>A) n.548-47G>A c.284-47G>A (n.284-47G>A) c.50-47G>A (n.50-47G>A) n.576-47G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122934050G>T | CA2671996028 | AFG2A | c.506-47G>T (n.506-47G>T) n.568-47G>T n.80-47G>T c.503-47G>T (n.503-47G>T) n.548-47G>T c.284-47G>T (n.284-47G>T) c.50-47G>T (n.50-47G>T) n.576-47G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122934050_122934051del | CA2561358935 | AFG2A | c.506-47_506-46del (n.506-47_506-46del) n.568-47_568-46del n.80-47_80-46del c.503-47_503-46del (n.503-47_503-46del) n.548-47_548-46del c.284-47_284-46del (n.284-47_284-46del) c.50-47_50-46del (n.50-47_50-46del) n.576-47_576-46del | |
4 | g.122934051_122934052delinsTA | CA1490499301 | AFG2A | c.506-46_506-45delinsTA (n.506-46_506-45delinsTA) n.568-46_568-45delinsTA n.80-46_80-45delinsTA c.503-46_503-45delinsTA (n.503-46_503-45delinsTA) n.548-46_548-45delinsTA c.284-46_284-45delinsTA (n.284-46_284-45delinsTA) c.50-46_50-45delinsTA (n.50-46_50-45delinsTA) n.576-46_576-45delinsTA | |
4 | g.122934052A= | CA1490499302 | AFG2A | c.506-45A= (n.506-45A=) n.568-45A= n.80-45A= c.503-45A= (n.503-45A=) n.548-45A= c.284-45A= (n.284-45A=) c.50-45A= (n.50-45A=) n.576-45A= | |
4 | g.122934052A>T | CA786417408 | AFG2A | c.506-45A>T (n.506-45A>T) n.568-45A>T n.80-45A>T c.503-45A>T (n.503-45A>T) n.548-45A>T c.284-45A>T (n.284-45A>T) c.50-45A>T (n.50-45A>T) n.576-45A>T | dbSNP |
4 | g.122934059dup | CA3070249 | AFG2A | c.506-38dup (n.506-38dup) n.568-38dup n.80-38dup c.503-38dup (n.503-38dup) n.548-38dup c.284-38dup (n.284-38dup) c.50-38dup (n.50-38dup) n.576-38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122934059del | CA3070248 | AFG2A | c.506-38del (n.506-38del) n.568-38del n.80-38del c.503-38del (n.503-38del) n.548-38del c.284-38del (n.284-38del) c.50-38del (n.50-38del) n.576-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122934058_122934059del | CA2671996033 | AFG2A | c.506-39_506-38del (n.506-39_506-38del) n.568-39_568-38del n.80-39_80-38del c.503-39_503-38del (n.503-39_503-38del) n.548-39_548-38del c.284-39_284-38del (n.284-39_284-38del) c.50-39_50-38del (n.50-39_50-38del) n.576-39_576-38del | gnomAD v4 |
4 | g.122934057_122934059del | CA2671996035 | AFG2A | c.506-40_506-38del (n.506-40_506-38del) n.568-40_568-38del n.80-40_80-38del c.503-40_503-38del (n.503-40_503-38del) n.548-40_548-38del c.284-40_284-38del (n.284-40_284-38del) c.50-40_50-38del (n.50-40_50-38del) n.576-40_576-38del | gnomAD v4 |
4 | g.122934056_122934059del | CA2578190375 | AFG2A | c.506-41_506-38del (n.506-41_506-38del) n.568-41_568-38del n.80-41_80-38del c.503-41_503-38del (n.503-41_503-38del) n.548-41_548-38del c.284-41_284-38del (n.284-41_284-38del) c.50-41_50-38del (n.50-41_50-38del) n.576-41_576-38del | |
4 | g.122934055A= | CA1490499303 | AFG2A | c.506-42A= (n.506-42A=) n.568-42A= n.80-42A= c.503-42A= (n.503-42A=) n.548-42A= c.284-42A= (n.284-42A=) c.50-42A= (n.50-42A=) n.576-42A= | |
4 | g.122934055A>G | CA3070250 | AFG2A | c.506-42A>G (n.506-42A>G) n.568-42A>G n.80-42A>G c.503-42A>G (n.503-42A>G) n.548-42A>G c.284-42A>G (n.284-42A>G) c.50-42A>G (n.50-42A>G) n.576-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122934056A= | CA1490499304 | AFG2A | c.506-41A= (n.506-41A=) n.568-41A= n.80-41A= c.503-41A= (n.503-41A=) n.548-41A= c.284-41A= (n.284-41A=) c.50-41A= (n.50-41A=) n.576-41A= | |
4 | g.122934056A>C | CA3070251 | AFG2A | c.506-41A>C (n.506-41A>C) n.568-41A>C n.80-41A>C c.503-41A>C (n.503-41A>C) n.548-41A>C c.284-41A>C (n.284-41A>C) c.50-41A>C (n.50-41A>C) n.576-41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122934057A= | CA1490499305 | AFG2A | c.506-40A= (n.506-40A=) n.568-40A= n.80-40A= c.503-40A= (n.503-40A=) n.548-40A= c.284-40A= (n.284-40A=) c.50-40A= (n.50-40A=) n.576-40A= | |
4 | g.122934057A>C | CA104812674 | AFG2A | c.506-40A>C (n.506-40A>C) n.568-40A>C n.80-40A>C c.503-40A>C (n.503-40A>C) n.548-40A>C c.284-40A>C (n.284-40A>C) c.50-40A>C (n.50-40A>C) n.576-40A>C | dbSNP |
4 | g.122934057A>G | CA2671996041 | AFG2A | c.506-40A>G (n.506-40A>G) n.568-40A>G n.80-40A>G c.503-40A>G (n.503-40A>G) n.548-40A>G c.284-40A>G (n.284-40A>G) c.50-40A>G (n.50-40A>G) n.576-40A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122934059A= | CA1490499309 | AFG2A | c.506-38A= (n.506-38A=) n.568-38A= n.80-38A= c.503-38A= (n.503-38A=) n.548-38A= c.284-38A= (n.284-38A=) c.50-38A= (n.50-38A=) n.576-38A= | |
4 | g.122934059A>G | CA1490499307 | AFG2A | c.506-38A>G (n.506-38A>G) n.568-38A>G n.80-38A>G c.503-38A>G (n.503-38A>G) n.548-38A>G c.284-38A>G (n.284-38A>G) c.50-38A>G (n.50-38A>G) n.576-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122934059_122934060delinsAT | CA1490499308 | AFG2A | c.506-38_506-37delinsAT (n.506-38_506-37delinsAT) n.568-38_568-37delinsAT n.80-38_80-37delinsAT c.503-38_503-37delinsAT (n.503-38_503-37delinsAT) n.548-38_548-37delinsAT c.284-38_284-37delinsAT (n.284-38_284-37delinsAT) c.50-38_50-37delinsAT (n.50-38_50-37delinsAT) n.576-38_576-37delinsAT | |
4 | g.122934059_122934061delinsATT | CA1490499306 | AFG2A | c.506-38_506-36delinsATT (n.506-38_506-36delinsATT) n.568-38_568-36delinsATT n.80-38_80-36delinsATT c.503-38_503-36delinsATT (n.503-38_503-36delinsATT) n.548-38_548-36delinsATT c.284-38_284-36delinsATT (n.284-38_284-36delinsATT) c.50-38_50-36delinsATT (n.50-38_50-36delinsATT) n.576-38_576-36delinsATT | |
4 | g.122934060T>A | CA104812675 | AFG2A | c.506-37T>A (n.506-37T>A) n.568-37T>A n.80-37T>A c.503-37T>A (n.503-37T>A) n.548-37T>A c.284-37T>A (n.284-37T>A) c.50-37T>A (n.50-37T>A) n.576-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122934060T= | CA1490499311 | AFG2A | c.506-37T= (n.506-37T=) n.568-37T= n.80-37T= c.503-37T= (n.503-37T=) n.548-37T= c.284-37T= (n.284-37T=) c.50-37T= (n.50-37T=) n.576-37T= | |
4 | g.122934060_122934061del | CA1490499310 | AFG2A | c.506-37_506-36del (n.506-37_506-36del) n.568-37_568-36del n.80-37_80-36del c.503-37_503-36del (n.503-37_503-36del) n.548-37_548-36del c.284-37_284-36del (n.284-37_284-36del) c.50-37_50-36del (n.50-37_50-36del) n.576-37_576-36del | dbSNP |
4 | g.122934061dup | CA2671996048 | AFG2A | c.506-36dup (n.506-36dup) n.568-36dup n.80-36dup c.503-36dup (n.503-36dup) n.548-36dup c.284-36dup (n.284-36dup) c.50-36dup (n.50-36dup) n.576-36dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122934061del | CA3070252 | AFG2A | c.506-36del (n.506-36del) n.568-36del n.80-36del c.503-36del (n.503-36del) n.548-36del c.284-36del (n.284-36del) c.50-36del (n.50-36del) n.576-36del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122934061T>G | CA2671996052 | AFG2A | c.506-36T>G (n.506-36T>G) n.568-36T>G n.80-36T>G c.503-36T>G (n.503-36T>G) n.548-36T>G c.284-36T>G (n.284-36T>G) c.50-36T>G (n.50-36T>G) n.576-36T>G | gnomAD v4 |
4 | g.122934063T>C | CA3070253 | AFG2A | c.506-34T>C (n.506-34T>C) n.568-34T>C n.80-34T>C c.503-34T>C (n.503-34T>C) n.548-34T>C c.284-34T>C (n.284-34T>C) c.50-34T>C (n.50-34T>C) n.576-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122934063T= | CA1490499312 | AFG2A | c.506-34T= (n.506-34T=) n.568-34T= n.80-34T= c.503-34T= (n.503-34T=) n.548-34T= c.284-34T= (n.284-34T=) c.50-34T= (n.50-34T=) n.576-34T= | |
4 | g.122934064G>A | CA3070254 | AFG2A | c.506-33G>A (n.506-33G>A) n.568-33G>A n.80-33G>A c.503-33G>A (n.503-33G>A) n.548-33G>A c.284-33G>A (n.284-33G>A) c.50-33G>A (n.50-33G>A) n.576-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122934064G= | CA1490499313 | AFG2A | c.506-33G= (n.506-33G=) n.568-33G= n.80-33G= c.503-33G= (n.503-33G=) n.548-33G= c.284-33G= (n.284-33G=) c.50-33G= (n.50-33G=) n.576-33G= | |
4 | g.122934065C>A | CA2671996054 | AFG2A | c.506-32C>A (n.506-32C>A) n.568-32C>A n.80-32C>A c.503-32C>A (n.503-32C>A) n.548-32C>A c.284-32C>A (n.284-32C>A) c.50-32C>A (n.50-32C>A) n.576-32C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122934065C= | CA1490499314 | AFG2A | c.506-32C= (n.506-32C=) n.568-32C= n.80-32C= c.503-32C= (n.503-32C=) n.548-32C= c.284-32C= (n.284-32C=) c.50-32C= (n.50-32C=) n.576-32C= | |
4 | g.122934065C>G | CA786417430 | AFG2A | c.506-32C>G (n.506-32C>G) n.568-32C>G n.80-32C>G c.503-32C>G (n.503-32C>G) n.548-32C>G c.284-32C>G (n.284-32C>G) c.50-32C>G (n.50-32C>G) n.576-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122934068A= | CA1490499315 | AFG2A | c.506-29A= (n.506-29A=) n.568-29A= n.80-29A= c.503-29A= (n.503-29A=) n.548-29A= c.284-29A= (n.284-29A=) c.50-29A= (n.50-29A=) n.576-29A= | |
4 | g.122934068A>G | CA554525456 | AFG2A | c.506-29A>G (n.506-29A>G) n.568-29A>G n.80-29A>G c.503-29A>G (n.503-29A>G) n.548-29A>G c.284-29A>G (n.284-29A>G) c.50-29A>G (n.50-29A>G) n.576-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122934069C= | CA1490499316 | AFG2A | c.506-28C= (n.506-28C=) n.568-28C= n.80-28C= c.503-28C= (n.503-28C=) n.548-28C= c.284-28C= (n.284-28C=) c.50-28C= (n.50-28C=) n.576-28C= | |
4 | g.122934069C>G | CA2671996057 | AFG2A | c.506-28C>G (n.506-28C>G) n.568-28C>G n.80-28C>G c.503-28C>G (n.503-28C>G) n.548-28C>G c.284-28C>G (n.284-28C>G) c.50-28C>G (n.50-28C>G) n.576-28C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122934069C>T | CA554525457 | AFG2A | c.506-28C>T (n.506-28C>T) n.568-28C>T n.80-28C>T c.503-28C>T (n.503-28C>T) n.548-28C>T c.284-28C>T (n.284-28C>T) c.50-28C>T (n.50-28C>T) n.576-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122934069_122934071delinsCAT | CA1490499317 | AFG2A | c.506-28_506-26delinsCAT (n.506-28_506-26delinsCAT) n.568-28_568-26delinsCAT n.80-28_80-26delinsCAT c.503-28_503-26delinsCAT (n.503-28_503-26delinsCAT) n.548-28_548-26delinsCAT c.284-28_284-26delinsCAT (n.284-28_284-26delinsCAT) c.50-28_50-26delinsCAT (n.50-28_50-26delinsCAT) n.576-28_576-26delinsCAT | |
4 | g.122934070A= | CA1490499318 | AFG2A | c.506-27A= (n.506-27A=) n.568-27A= n.80-27A= c.503-27A= (n.503-27A=) n.548-27A= c.284-27A= (n.284-27A=) c.50-27A= (n.50-27A=) n.576-27A= | |
4 | g.122934070A>C | CA104812697 | AFG2A | c.506-27A>C (n.506-27A>C) n.568-27A>C n.80-27A>C c.503-27A>C (n.503-27A>C) n.548-27A>C c.284-27A>C (n.284-27A>C) c.50-27A>C (n.50-27A>C) n.576-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122934070A>G | CA3070256 | AFG2A | c.506-27A>G (n.506-27A>G) n.568-27A>G n.80-27A>G c.503-27A>G (n.503-27A>G) n.548-27A>G c.284-27A>G (n.284-27A>G) c.50-27A>G (n.50-27A>G) n.576-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122934070_122934071del | CA3070255 | AFG2A | c.506-27_506-26del (n.506-27_506-26del) n.568-27_568-26del n.80-27_80-26del c.503-27_503-26del (n.503-27_503-26del) n.548-27_548-26del c.284-27_284-26del (n.284-27_284-26del) c.50-27_50-26del (n.50-27_50-26del) n.576-27_576-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |