Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.122924114C>A | CA104805816 | AFG2A | c.163+809C>A (n.163+809C>A) n.228+809C>A n.205+809C>A c.-57+831C>A (n.-57+831C>A) n.236+809C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924114C= | CA1490495049 | AFG2A | c.163+809C= (n.163+809C=) n.228+809C= n.205+809C= c.-57+831C= (n.-57+831C=) n.236+809C= | |
4 | g.122924115A= | CA1490495050 | AFG2A | c.163+810A= (n.163+810A=) n.228+810A= n.205+810A= c.-57+832A= (n.-57+832A=) n.236+810A= | |
4 | g.122924115A>G | CA786433764 | AFG2A | c.163+810A>G (n.163+810A>G) n.228+810A>G n.205+810A>G c.-57+832A>G (n.-57+832A>G) n.236+810A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924116C>A | CA104805817 | AFG2A | c.163+811C>A (n.163+811C>A) n.228+811C>A n.205+811C>A c.-57+833C>A (n.-57+833C>A) n.236+811C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924116C= | CA1490495051 | AFG2A | c.163+811C= (n.163+811C=) n.228+811C= n.205+811C= c.-57+833C= (n.-57+833C=) n.236+811C= | |
4 | g.122924116C>T | CA1490495052 | AFG2A | c.163+811C>T (n.163+811C>T) n.228+811C>T n.205+811C>T c.-57+833C>T (n.-57+833C>T) n.236+811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924117A= | CA1490495053 | AFG2A | c.163+812A= (n.163+812A=) n.228+812A= n.205+812A= c.-57+834A= (n.-57+834A=) n.236+812A= | |
4 | g.122924117A>G | CA104805821 | AFG2A | c.163+812A>G (n.163+812A>G) n.228+812A>G n.205+812A>G c.-57+834A>G (n.-57+834A>G) n.236+812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924119G>C | CA786433770 | AFG2A | c.163+814G>C (n.163+814G>C) n.228+814G>C n.205+814G>C c.-57+836G>C (n.-57+836G>C) n.236+814G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924119G= | CA1490495054 | AFG2A | c.163+814G= (n.163+814G=) n.228+814G= n.205+814G= c.-57+836G= (n.-57+836G=) n.236+814G= | |
4 | g.122924121T>G | CA554198858 | AFG2A | c.163+816T>G (n.163+816T>G) n.228+816T>G n.205+816T>G c.-57+838T>G (n.-57+838T>G) n.236+816T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924121T= | CA1490495055 | AFG2A | c.163+816T= (n.163+816T=) n.228+816T= n.205+816T= c.-57+838T= (n.-57+838T=) n.236+816T= | |
4 | g.122924124_122924127dup | CA2763365559 | AFG2A | c.163+819_163+822dup (n.163+819_163+822dup) n.228+819_228+822dup n.205+819_205+822dup c.-57+841_-57+844dup (n.-57+841_-57+844dup) n.236+819_236+822dup | |
4 | g.122924128A= | CA1490495056 | AFG2A | c.163+823A= (n.163+823A=) n.228+823A= n.205+823A= c.-57+845A= (n.-57+845A=) n.236+823A= | |
4 | g.122924128A>G | CA1490495057 | AFG2A | c.163+823A>G (n.163+823A>G) n.228+823A>G n.205+823A>G c.-57+845A>G (n.-57+845A>G) n.236+823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924129C= | CA1490495059 | AFG2A | c.163+824C= (n.163+824C=) n.228+824C= n.205+824C= c.-57+846C= (n.-57+846C=) n.236+824C= | |
4 | g.122924129C>T | CA1490495058 | AFG2A | c.163+824C>T (n.163+824C>T) n.228+824C>T n.205+824C>T c.-57+846C>T (n.-57+846C>T) n.236+824C>T | dbSNP |
4 | g.122924130T>C | CA1067514472 | AFG2A | c.163+825T>C (n.163+825T>C) n.228+825T>C n.205+825T>C c.-57+847T>C (n.-57+847T>C) n.236+825T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924130T= | CA1490495060 | AFG2A | c.163+825T= (n.163+825T=) n.228+825T= n.205+825T= c.-57+847T= (n.-57+847T=) n.236+825T= | |
4 | g.122924131C= | CA1490495061 | AFG2A | c.163+826C= (n.163+826C=) n.228+826C= n.205+826C= c.-57+848C= (n.-57+848C=) n.236+826C= | |
4 | g.122924131C>T | CA104805824 | AFG2A | c.163+826C>T (n.163+826C>T) n.228+826C>T n.205+826C>T c.-57+848C>T (n.-57+848C>T) n.236+826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924132T>C | CA554198859 | AFG2A | c.163+827T>C (n.163+827T>C) n.228+827T>C n.205+827T>C c.-57+849T>C (n.-57+849T>C) n.236+827T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924132T= | CA1490495062 | AFG2A | c.163+827T= (n.163+827T=) n.228+827T= n.205+827T= c.-57+849T= (n.-57+849T=) n.236+827T= | |
4 | g.122924133G>A | CA104805830 | AFG2A | c.163+828G>A (n.163+828G>A) n.228+828G>A n.205+828G>A c.-57+850G>A (n.-57+850G>A) n.236+828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924133G= | CA1490495063 | AFG2A | c.163+828G= (n.163+828G=) n.228+828G= n.205+828G= c.-57+850G= (n.-57+850G=) n.236+828G= | |
4 | g.122924136T>A | CA1490495065 | AFG2A | c.163+831T>A (n.163+831T>A) n.228+831T>A n.205+831T>A c.-57+853T>A (n.-57+853T>A) n.236+831T>A | dbSNP |
4 | g.122924136T>C | CA1067514480 | AFG2A | c.163+831T>C (n.163+831T>C) n.228+831T>C n.205+831T>C c.-57+853T>C (n.-57+853T>C) n.236+831T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924136T= | CA1490495064 | AFG2A | c.163+831T= (n.163+831T=) n.228+831T= n.205+831T= c.-57+853T= (n.-57+853T=) n.236+831T= | |
4 | g.122924139G>C | CA2763365561 | AFG2A | c.163+834G>C (n.163+834G>C) n.228+834G>C n.205+834G>C c.-57+856G>C (n.-57+856G>C) n.236+834G>C | |
4 | g.122924140G>A | CA786433777 | AFG2A | c.163+835G>A (n.163+835G>A) n.228+835G>A n.205+835G>A c.-57+857G>A (n.-57+857G>A) n.236+835G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924140G= | CA1490495066 | AFG2A | c.163+835G= (n.163+835G=) n.228+835G= n.205+835G= c.-57+857G= (n.-57+857G=) n.236+835G= | |
4 | g.122924141T>C | CA786433788 | AFG2A | c.163+836T>C (n.163+836T>C) n.228+836T>C n.205+836T>C c.-57+858T>C (n.-57+858T>C) n.236+836T>C | dbSNP |
4 | g.122924141T= | CA1490495067 | AFG2A | c.163+836T= (n.163+836T=) n.228+836T= n.205+836T= c.-57+858T= (n.-57+858T=) n.236+836T= | |
4 | g.122924144C= | CA1490495068 | AFG2A | c.163+839C= (n.163+839C=) n.228+839C= n.205+839C= c.-57+861C= (n.-57+861C=) n.236+839C= | |
4 | g.122924144C>T | CA104805834 | AFG2A | c.163+839C>T (n.163+839C>T) n.228+839C>T n.205+839C>T c.-57+861C>T (n.-57+861C>T) n.236+839C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924145A= | CA1490495069 | AFG2A | c.163+840A= (n.163+840A=) n.228+840A= n.205+840A= c.-57+862A= (n.-57+862A=) n.236+840A= | |
4 | g.122924145A>G | CA786433796 | AFG2A | c.163+840A>G (n.163+840A>G) n.228+840A>G n.205+840A>G c.-57+862A>G (n.-57+862A>G) n.236+840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924147_122924148delinsAG | CA1490495070 | AFG2A | c.163+842_163+843delinsAG (n.163+842_163+843delinsAG) n.228+842_228+843delinsAG n.205+842_205+843delinsAG c.-57+864_-57+865delinsAG (n.-57+864_-57+865delinsAG) n.236+842_236+843delinsAG | |
4 | g.122924149del | CA1490495071 | AFG2A | c.163+844del (n.163+844del) n.228+844del n.205+844del c.-57+866del (n.-57+866del) n.236+844del | dbSNP |
4 | g.122924156T>G | CA104805848 | AFG2A | c.163+851T>G (n.163+851T>G) n.228+851T>G n.205+851T>G c.-57+873T>G (n.-57+873T>G) n.236+851T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924156T= | CA1490495072 | AFG2A | c.163+851T= (n.163+851T=) n.228+851T= n.205+851T= c.-57+873T= (n.-57+873T=) n.236+851T= | |
4 | g.122924157G>C | CA1490495074 | AFG2A | c.163+852G>C (n.163+852G>C) n.228+852G>C n.205+852G>C c.-57+874G>C (n.-57+874G>C) n.236+852G>C | dbSNP |
4 | g.122924157G= | CA1490495073 | AFG2A | c.163+852G= (n.163+852G=) n.228+852G= n.205+852G= c.-57+874G= (n.-57+874G=) n.236+852G= | |
4 | g.122924158T>C | CA1067514487 | AFG2A | c.163+853T>C (n.163+853T>C) n.228+853T>C n.205+853T>C c.-57+875T>C (n.-57+875T>C) n.236+853T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924158T= | CA1490495075 | AFG2A | c.163+853T= (n.163+853T=) n.228+853T= n.205+853T= c.-57+875T= (n.-57+875T=) n.236+853T= | |
4 | g.122924161T>C | CA1490495077 | AFG2A | c.163+856T>C (n.163+856T>C) n.228+856T>C n.205+856T>C c.-57+878T>C (n.-57+878T>C) n.236+856T>C | dbSNP |
4 | g.122924161T= | CA1490495076 | AFG2A | c.163+856T= (n.163+856T=) n.228+856T= n.205+856T= c.-57+878T= (n.-57+878T=) n.236+856T= | |
4 | g.122924163T>C | CA786433799 | AFG2A | c.163+858T>C (n.163+858T>C) n.228+858T>C n.205+858T>C c.-57+880T>C (n.-57+880T>C) n.236+858T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924163T= | CA1490495078 | AFG2A | c.163+858T= (n.163+858T=) n.228+858T= n.205+858T= c.-57+880T= (n.-57+880T=) n.236+858T= |