UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122924017G= | CA1490495016 | AFG2A | c.163+712G= (n.163+712G=) n.228+712G= n.205+712G= c.-57+734G= (n.-57+734G=) n.236+712G= | |
| 4 | g.122924021dup | CA554198854 | AFG2A | c.163+716dup (n.163+716dup) n.228+716dup n.205+716dup c.-57+738dup (n.-57+738dup) n.236+716dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924020_122924026delinsAATTTAT | CA1490495017 | AFG2A | c.163+715_163+721delinsAATTTAT (n.163+715_163+721delinsAATTTAT) n.228+715_228+721delinsAATTTAT n.205+715_205+721delinsAATTTAT c.-57+737_-57+743delinsAATTTAT (n.-57+737_-57+743delinsAATTTAT) n.236+715_236+721delinsAATTTAT | |
| 4 | g.122924025_122924030del | CA1490495018 | AFG2A | c.163+720_163+725del (n.163+720_163+725del) n.228+720_228+725del n.205+720_205+725del c.-57+742_-57+747del (n.-57+742_-57+747del) n.236+720_236+725del | dbSNP |
| 4 | g.122924026T>C | CA1490495020 | AFG2A | c.163+721T>C (n.163+721T>C) n.228+721T>C n.205+721T>C c.-57+743T>C (n.-57+743T>C) n.236+721T>C | dbSNP |
| 4 | g.122924026T= | CA1490495019 | AFG2A | c.163+721T= (n.163+721T=) n.228+721T= n.205+721T= c.-57+743T= (n.-57+743T=) n.236+721T= | |
| 4 | g.122924027A= | CA1490495022 | AFG2A | c.163+722A= (n.163+722A=) n.228+722A= n.205+722A= c.-57+744A= (n.-57+744A=) n.236+722A= | |
| 4 | g.122924027A>C | CA554198856 | AFG2A | c.163+722A>C (n.163+722A>C) n.228+722A>C n.205+722A>C c.-57+744A>C (n.-57+744A>C) n.236+722A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924027A>G | CA786433733 | AFG2A | c.163+722A>G (n.163+722A>G) n.228+722A>G n.205+722A>G c.-57+744A>G (n.-57+744A>G) n.236+722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924027_122924028delinsAT | CA1490495021 | AFG2A | c.163+722_163+723delinsAT (n.163+722_163+723delinsAT) n.228+722_228+723delinsAT n.205+722_205+723delinsAT c.-57+744_-57+745delinsAT (n.-57+744_-57+745delinsAT) n.236+722_236+723delinsAT | |
| 4 | g.122924030del | CA786433739 | AFG2A | c.163+725del (n.163+725del) n.228+725del n.205+725del c.-57+747del (n.-57+747del) n.236+725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924031G>A | CA104805761 | AFG2A | c.163+726G>A (n.163+726G>A) n.228+726G>A n.205+726G>A c.-57+748G>A (n.-57+748G>A) n.236+726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924031G= | CA1490495023 | AFG2A | c.163+726G= (n.163+726G=) n.228+726G= n.205+726G= c.-57+748G= (n.-57+748G=) n.236+726G= | |
| 4 | g.122924034G>A | CA104805765 | AFG2A | c.163+729G>A (n.163+729G>A) n.228+729G>A n.205+729G>A c.-57+751G>A (n.-57+751G>A) n.236+729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924034G= | CA1490495024 | AFG2A | c.163+729G= (n.163+729G=) n.228+729G= n.205+729G= c.-57+751G= (n.-57+751G=) n.236+729G= | |
| 4 | g.122924040T>A | CA104805771 | AFG2A | c.163+735T>A (n.163+735T>A) n.228+735T>A n.205+735T>A c.-57+757T>A (n.-57+757T>A) n.236+735T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924040T= | CA1490495025 | AFG2A | c.163+735T= (n.163+735T=) n.228+735T= n.205+735T= c.-57+757T= (n.-57+757T=) n.236+735T= | |
| 4 | g.122924041A= | CA1490495026 | AFG2A | c.163+736A= (n.163+736A=) n.228+736A= n.205+736A= c.-57+758A= (n.-57+758A=) n.236+736A= | |
| 4 | g.122924041A>G | CA1067514460 | AFG2A | c.163+736A>G (n.163+736A>G) n.228+736A>G n.205+736A>G c.-57+758A>G (n.-57+758A>G) n.236+736A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924042G>A | CA786433746 | AFG2A | c.163+737G>A (n.163+737G>A) n.228+737G>A n.205+737G>A c.-57+759G>A (n.-57+759G>A) n.236+737G>A | dbSNP |
| 4 | g.122924042G>C | CA1490495028 | AFG2A | c.163+737G>C (n.163+737G>C) n.228+737G>C n.205+737G>C c.-57+759G>C (n.-57+759G>C) n.236+737G>C | dbSNP |
| 4 | g.122924042G= | CA1490495027 | AFG2A | c.163+737G= (n.163+737G=) n.228+737G= n.205+737G= c.-57+759G= (n.-57+759G=) n.236+737G= | |
| 4 | g.122924043C= | CA1490495029 | AFG2A | c.163+738C= (n.163+738C=) n.228+738C= n.205+738C= c.-57+760C= (n.-57+760C=) n.236+738C= | |
| 4 | g.122924043C>G | CA104805777 | AFG2A | c.163+738C>G (n.163+738C>G) n.228+738C>G n.205+738C>G c.-57+760C>G (n.-57+760C>G) n.236+738C>G | dbSNP |
| 4 | g.122924044T>A | CA104805781 | AFG2A | c.163+739T>A (n.163+739T>A) n.228+739T>A n.205+739T>A c.-57+761T>A (n.-57+761T>A) n.236+739T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924044T= | CA1490495030 | AFG2A | c.163+739T= (n.163+739T=) n.228+739T= n.205+739T= c.-57+761T= (n.-57+761T=) n.236+739T= | |
| 4 | g.122924046T>C | CA1490495032 | AFG2A | c.163+741T>C (n.163+741T>C) n.228+741T>C n.205+741T>C c.-57+763T>C (n.-57+763T>C) n.236+741T>C | dbSNP |
| 4 | g.122924046T= | CA1490495031 | AFG2A | c.163+741T= (n.163+741T=) n.228+741T= n.205+741T= c.-57+763T= (n.-57+763T=) n.236+741T= | |
| 4 | g.122924047G>A | CA2763365554 | AFG2A | c.163+742G>A (n.163+742G>A) n.228+742G>A n.205+742G>A c.-57+764G>A (n.-57+764G>A) n.236+742G>A | |
| 4 | g.122924053T>C | CA1490495034 | AFG2A | c.163+748T>C (n.163+748T>C) n.228+748T>C n.205+748T>C c.-57+770T>C (n.-57+770T>C) n.236+748T>C | dbSNP |
| 4 | g.122924053T= | CA1490495033 | AFG2A | c.163+748T= (n.163+748T=) n.228+748T= n.205+748T= c.-57+770T= (n.-57+770T=) n.236+748T= | |
| 4 | g.122924055G>A | CA104805786 | AFG2A | c.163+750G>A (n.163+750G>A) n.228+750G>A n.205+750G>A c.-57+772G>A (n.-57+772G>A) n.236+750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924055G= | CA1490495035 | AFG2A | c.163+750G= (n.163+750G=) n.228+750G= n.205+750G= c.-57+772G= (n.-57+772G=) n.236+750G= | |
| 4 | g.122924055G>T | CA786433752 | AFG2A | c.163+750G>T (n.163+750G>T) n.228+750G>T n.205+750G>T c.-57+772G>T (n.-57+772G>T) n.236+750G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924062C= | CA1490495036 | AFG2A | c.163+757C= (n.163+757C=) n.228+757C= n.205+757C= c.-57+779C= (n.-57+779C=) n.236+757C= | |
| 4 | g.122924062C>T | CA104805794 | AFG2A | c.163+757C>T (n.163+757C>T) n.228+757C>T n.205+757C>T c.-57+779C>T (n.-57+779C>T) n.236+757C>T | dbSNP |
| 4 | g.122924064A>G | CA2707027666 | AFG2A | c.163+759A>G (n.163+759A>G) n.228+759A>G n.205+759A>G c.-57+781A>G (n.-57+781A>G) n.236+759A>G | dbSNP |
| 4 | g.122924065G= | CA1490495037 | AFG2A | c.163+760G= (n.163+760G=) n.228+760G= n.205+760G= c.-57+782G= (n.-57+782G=) n.236+760G= | |
| 4 | g.122924066dup | CA1490495038 | AFG2A | c.163+761dup (n.163+761dup) n.228+761dup n.205+761dup c.-57+783dup (n.-57+783dup) n.236+761dup | dbSNP |
| 4 | g.122924068G>A | CA104805807 | AFG2A | c.163+763G>A (n.163+763G>A) n.228+763G>A n.205+763G>A c.-57+785G>A (n.-57+785G>A) n.236+763G>A | dbSNP |
| 4 | g.122924068G= | CA1490495039 | AFG2A | c.163+763G= (n.163+763G=) n.228+763G= n.205+763G= c.-57+785G= (n.-57+785G=) n.236+763G= | |
| 4 | g.122924071A= | CA1490495040 | AFG2A | c.163+766A= (n.163+766A=) n.228+766A= n.205+766A= c.-57+788A= (n.-57+788A=) n.236+766A= | |
| 4 | g.122924071A>T | CA1490495041 | AFG2A | c.163+766A>T (n.163+766A>T) n.228+766A>T n.205+766A>T c.-57+788A>T (n.-57+788A>T) n.236+766A>T | dbSNP |
| 4 | g.122924072A= | CA1490495042 | AFG2A | c.163+767A= (n.163+767A=) n.228+767A= n.205+767A= c.-57+789A= (n.-57+789A=) n.236+767A= | |
| 4 | g.122924072A>G | CA1490495043 | AFG2A | c.163+767A>G (n.163+767A>G) n.228+767A>G n.205+767A>G c.-57+789A>G (n.-57+789A>G) n.236+767A>G | dbSNP |
| 4 | g.122924074A= | CA1490495044 | AFG2A | c.163+769A= (n.163+769A=) n.228+769A= n.205+769A= c.-57+791A= (n.-57+791A=) n.236+769A= | |
| 4 | g.122924074A>C | CA1490495045 | AFG2A | c.163+769A>C (n.163+769A>C) n.228+769A>C n.205+769A>C c.-57+791A>C (n.-57+791A>C) n.236+769A>C | dbSNP |
| 4 | g.122924075C>T | CA2707027704 | AFG2A | c.163+770C>T (n.163+770C>T) n.228+770C>T n.205+770C>T c.-57+792C>T (n.-57+792C>T) n.236+770C>T | dbSNP |
| 4 | g.122924078T>C | CA2763365555 | AFG2A | c.163+773T>C (n.163+773T>C) n.228+773T>C n.205+773T>C c.-57+795T>C (n.-57+795T>C) n.236+773T>C | |
| 4 | g.122924086A= | CA1490495046 | AFG2A | c.163+781A= (n.163+781A=) n.228+781A= n.205+781A= c.-57+803A= (n.-57+803A=) n.236+781A= |