UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122194347A= | CA1490176554 | BLTP1 | c.1052+1968A= (n.1052+1968A=) n.1375+1968A= n.1193+1968A= c.549+1968A= c.902+1968A= (n.902+1968A=) n.1425+1968A= | |
| 4 | g.122194347A>C | CA1490176555 | BLTP1 | c.1052+1968A>C (n.1052+1968A>C) n.1375+1968A>C n.1193+1968A>C c.549+1968A>C c.902+1968A>C (n.902+1968A>C) n.1425+1968A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194347A>G | CA16199397 | BLTP1 | c.1052+1968A>G (n.1052+1968A>G) n.1375+1968A>G n.1193+1968A>G c.549+1968A>G c.902+1968A>G (n.902+1968A>G) n.1425+1968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194347A>T | CA2580577001 | BLTP1 | c.1052+1968A>T (n.1052+1968A>T) n.1375+1968A>T n.1193+1968A>T c.549+1968A>T c.902+1968A>T (n.902+1968A>T) n.1425+1968A>T | |
| 4 | g.122194348G>A | CA1490176557 | BLTP1 | c.1052+1969G>A (n.1052+1969G>A) n.1375+1969G>A n.1193+1969G>A c.549+1969G>A c.902+1969G>A (n.902+1969G>A) n.1425+1969G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194348G>C | CA1490176556 | BLTP1 | c.1052+1969G>C (n.1052+1969G>C) n.1375+1969G>C n.1193+1969G>C c.549+1969G>C c.902+1969G>C (n.902+1969G>C) n.1425+1969G>C | dbSNP |
| 4 | g.122194348G= | CA1490176558 | BLTP1 | c.1052+1969G= (n.1052+1969G=) n.1375+1969G= n.1193+1969G= c.549+1969G= c.902+1969G= (n.902+1969G=) n.1425+1969G= | |
| 4 | g.122194351C>A | CA104772714 | BLTP1 | c.1052+1972C>A (n.1052+1972C>A) n.1375+1972C>A n.1193+1972C>A c.549+1972C>A c.902+1972C>A (n.902+1972C>A) n.1425+1972C>A | dbSNP |
| 4 | g.122194351C= | CA1490176559 | BLTP1 | c.1052+1972C= (n.1052+1972C=) n.1375+1972C= n.1193+1972C= c.549+1972C= c.902+1972C= (n.902+1972C=) n.1425+1972C= | |
| 4 | g.122194355A= | CA1490176560 | BLTP1 | c.1052+1976A= (n.1052+1976A=) n.1375+1976A= n.1193+1976A= c.549+1976A= c.902+1976A= (n.902+1976A=) n.1425+1976A= | |
| 4 | g.122194355A>G | CA104772720 | BLTP1 | c.1052+1976A>G (n.1052+1976A>G) n.1375+1976A>G n.1193+1976A>G c.549+1976A>G c.902+1976A>G (n.902+1976A>G) n.1425+1976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194356T>G | CA2671960662 | BLTP1 | c.1052+1977T>G (n.1052+1977T>G) n.1375+1977T>G n.1193+1977T>G c.549+1977T>G c.902+1977T>G (n.902+1977T>G) n.1425+1977T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194357T>G | CA2671960663 | BLTP1 | c.1052+1978T>G (n.1052+1978T>G) n.1375+1978T>G n.1193+1978T>G c.549+1978T>G c.902+1978T>G (n.902+1978T>G) n.1425+1978T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194358A>T | CA2671960664 | BLTP1 | c.1052+1979A>T (n.1052+1979A>T) n.1375+1979A>T n.1193+1979A>T c.549+1979A>T c.902+1979A>T (n.902+1979A>T) n.1425+1979A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194359G>C | CA1490176562 | BLTP1 | c.1052+1980G>C (n.1052+1980G>C) n.1375+1980G>C n.1193+1980G>C c.549+1980G>C c.902+1980G>C (n.902+1980G>C) n.1425+1980G>C | dbSNP |
| 4 | g.122194359G= | CA1490176561 | BLTP1 | c.1052+1980G= (n.1052+1980G=) n.1375+1980G= n.1193+1980G= c.549+1980G= c.902+1980G= (n.902+1980G=) n.1425+1980G= | |
| 4 | g.122194360G>A | CA104772724 | BLTP1 | c.1052+1981G>A (n.1052+1981G>A) n.1375+1981G>A n.1193+1981G>A c.549+1981G>A c.902+1981G>A (n.902+1981G>A) n.1425+1981G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194360G= | CA1490176563 | BLTP1 | c.1052+1981G= (n.1052+1981G=) n.1375+1981G= n.1193+1981G= c.549+1981G= c.902+1981G= (n.902+1981G=) n.1425+1981G= | |
| 4 | g.122194362C>A | CA2671960665 | BLTP1 | c.1052+1983C>A (n.1052+1983C>A) n.1375+1983C>A n.1193+1983C>A c.549+1983C>A c.902+1983C>A (n.902+1983C>A) n.1425+1983C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194364T>G | CA2671960666 | BLTP1 | c.1052+1985T>G (n.1052+1985T>G) n.1375+1985T>G n.1193+1985T>G c.549+1985T>G c.902+1985T>G (n.902+1985T>G) n.1425+1985T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194365T>G | CA2671960667 | BLTP1 | c.1052+1986T>G (n.1052+1986T>G) n.1375+1986T>G n.1193+1986T>G c.549+1986T>G c.902+1986T>G (n.902+1986T>G) n.1425+1986T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194367G= | CA1490176564 | BLTP1 | c.1052+1988G= (n.1052+1988G=) n.1375+1988G= n.1193+1988G= c.549+1988G= c.902+1988G= (n.902+1988G=) n.1425+1988G= | |
| 4 | g.122194367G>T | CA786385481 | BLTP1 | c.1052+1988G>T (n.1052+1988G>T) n.1375+1988G>T n.1193+1988G>T c.549+1988G>T c.902+1988G>T (n.902+1988G>T) n.1425+1988G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194368T>C | CA104772738 | BLTP1 | c.1052+1989T>C (n.1052+1989T>C) n.1375+1989T>C n.1193+1989T>C c.549+1989T>C c.902+1989T>C (n.902+1989T>C) n.1425+1989T>C | dbSNP |
| 4 | g.122194368T= | CA1490176565 | BLTP1 | c.1052+1989T= (n.1052+1989T=) n.1375+1989T= n.1193+1989T= c.549+1989T= c.902+1989T= (n.902+1989T=) n.1425+1989T= | |
| 4 | g.122194369T>A | CA786385483 | BLTP1 | c.1052+1990T>A (n.1052+1990T>A) n.1375+1990T>A n.1193+1990T>A c.549+1990T>A c.902+1990T>A (n.902+1990T>A) n.1425+1990T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194369T= | CA1490176566 | BLTP1 | c.1052+1990T= (n.1052+1990T=) n.1375+1990T= n.1193+1990T= c.549+1990T= c.902+1990T= (n.902+1990T=) n.1425+1990T= | |
| 4 | g.122194370A>T | CA2671960668 | BLTP1 | c.1052+1991A>T (n.1052+1991A>T) n.1375+1991A>T n.1193+1991A>T c.549+1991A>T c.902+1991A>T (n.902+1991A>T) n.1425+1991A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194372A>T | CA2671960669 | BLTP1 | c.1052+1993A>T (n.1052+1993A>T) n.1375+1993A>T n.1193+1993A>T c.549+1993A>T c.902+1993A>T (n.902+1993A>T) n.1425+1993A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194373C>A | CA2578183245 | BLTP1 | c.1052+1994C>A (n.1052+1994C>A) n.1375+1994C>A n.1193+1994C>A c.549+1994C>A c.902+1994C>A (n.902+1994C>A) n.1425+1994C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194373C= | CA1490176567 | BLTP1 | c.1052+1994C= (n.1052+1994C=) n.1375+1994C= n.1193+1994C= c.549+1994C= c.902+1994C= (n.902+1994C=) n.1425+1994C= | |
| 4 | g.122194373C>T | CA786385484 | BLTP1 | c.1052+1994C>T (n.1052+1994C>T) n.1375+1994C>T n.1193+1994C>T c.549+1994C>T c.902+1994C>T (n.902+1994C>T) n.1425+1994C>T | dbSNP |
| 4 | g.122194375T>C | CA2671960670 | BLTP1 | c.1052+1996T>C (n.1052+1996T>C) n.1375+1996T>C n.1193+1996T>C c.549+1996T>C c.902+1996T>C (n.902+1996T>C) n.1425+1996T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194376G= | CA1490176568 | BLTP1 | c.1052+1997G= (n.1052+1997G=) n.1375+1997G= n.1193+1997G= c.549+1997G= c.902+1997G= (n.902+1997G=) n.1425+1997G= | |
| 4 | g.122194376G>T | CA786385491 | BLTP1 | c.1052+1997G>T (n.1052+1997G>T) n.1375+1997G>T n.1193+1997G>T c.549+1997G>T c.902+1997G>T (n.902+1997G>T) n.1425+1997G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194380G>T | CA2534267814 | BLTP1 | c.1052+2001G>T (n.1052+2001G>T) n.1375+2001G>T n.1193+2001G>T c.549+2001G>T c.902+2001G>T (n.902+2001G>T) n.1425+2001G>T | |
| 4 | g.122194384G>A | CA786385497 | BLTP1 | c.1052+2005G>A (n.1052+2005G>A) n.1375+2005G>A n.1193+2005G>A c.549+2005G>A c.902+2005G>A (n.902+2005G>A) n.1425+2005G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194384G= | CA1490176569 | BLTP1 | c.1052+2005G= (n.1052+2005G=) n.1375+2005G= n.1193+2005G= c.549+2005G= c.902+2005G= (n.902+2005G=) n.1425+2005G= | |
| 4 | g.122194385C>A | CA2578183246 | BLTP1 | c.1052+2006C>A (n.1052+2006C>A) n.1375+2006C>A n.1193+2006C>A c.549+2006C>A c.902+2006C>A (n.902+2006C>A) n.1425+2006C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194385C= | CA1490176570 | BLTP1 | c.1052+2006C= (n.1052+2006C=) n.1375+2006C= n.1193+2006C= c.549+2006C= c.902+2006C= (n.902+2006C=) n.1425+2006C= | |
| 4 | g.122194385C>T | CA786385499 | BLTP1 | c.1052+2006C>T (n.1052+2006C>T) n.1375+2006C>T n.1193+2006C>T c.549+2006C>T c.902+2006C>T (n.902+2006C>T) n.1425+2006C>T | dbSNP |
| 4 | g.122194386A= | CA1490176571 | BLTP1 | c.1052+2007A= (n.1052+2007A=) n.1375+2007A= n.1193+2007A= c.549+2007A= c.902+2007A= (n.902+2007A=) n.1425+2007A= | |
| 4 | g.122194386A>G | CA104772740 | BLTP1 | c.1052+2007A>G (n.1052+2007A>G) n.1375+2007A>G n.1193+2007A>G c.549+2007A>G c.902+2007A>G (n.902+2007A>G) n.1425+2007A>G | dbSNP |
| 4 | g.122194387G>C | CA786385502 | BLTP1 | c.1052+2008G>C (n.1052+2008G>C) n.1375+2008G>C n.1193+2008G>C c.549+2008G>C c.902+2008G>C (n.902+2008G>C) n.1425+2008G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194387G= | CA1490176572 | BLTP1 | c.1052+2008G= (n.1052+2008G=) n.1375+2008G= n.1193+2008G= c.549+2008G= c.902+2008G= (n.902+2008G=) n.1425+2008G= | |
| 4 | g.122194387G>T | CA2671960671 | BLTP1 | c.1052+2008G>T (n.1052+2008G>T) n.1375+2008G>T n.1193+2008G>T c.549+2008G>T c.902+2008G>T (n.902+2008G>T) n.1425+2008G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194390C>A | CA2671960672 | BLTP1 | c.1052+2011C>A (n.1052+2011C>A) n.1375+2011C>A n.1193+2011C>A c.549+2011C>A c.902+2011C>A (n.902+2011C>A) n.1425+2011C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194390C= | CA1490176573 | BLTP1 | c.1052+2011C= (n.1052+2011C=) n.1375+2011C= n.1193+2011C= c.549+2011C= c.902+2011C= (n.902+2011C=) n.1425+2011C= | |
| 4 | g.122194390C>G | CA786385504 | BLTP1 | c.1052+2011C>G (n.1052+2011C>G) n.1375+2011C>G n.1193+2011C>G c.549+2011C>G c.902+2011C>G (n.902+2011C>G) n.1425+2011C>G | dbSNP |
| 4 | g.122194391A= | CA1490176574 | BLTP1 | c.1052+2012A= (n.1052+2012A=) n.1375+2012A= n.1193+2012A= c.549+2012A= c.902+2012A= (n.902+2012A=) n.1425+2012A= |