UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122179956del | CA2671958178 | BLTP1 | c.358+4042del (n.358+4042del) n.681+4042del n.499+4042del n.648+4042del c.208+2437del (n.208+2437del) n.731+4042del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179956T>A | CA2581433375 | BLTP1 | c.358+4042T>A (n.358+4042T>A) n.681+4042T>A n.499+4042T>A n.648+4042T>A c.208+2437T>A (n.208+2437T>A) n.731+4042T>A | |
| 4 | g.122179956T>C | CA15326943 | BLTP1 | c.358+4042T>C (n.358+4042T>C) n.681+4042T>C n.499+4042T>C n.648+4042T>C c.208+2437T>C (n.208+2437T>C) n.731+4042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179956T>G | CA2581433374 | BLTP1 | c.358+4042T>G (n.358+4042T>G) n.681+4042T>G n.499+4042T>G n.648+4042T>G c.208+2437T>G (n.208+2437T>G) n.731+4042T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179956T= | CA1490170324 | BLTP1 | c.358+4042T= (n.358+4042T=) n.681+4042T= n.499+4042T= n.648+4042T= c.208+2437T= (n.208+2437T=) n.731+4042T= | |
| 4 | g.122179962A= | CA1490170325 | BLTP1 | c.358+4048A= (n.358+4048A=) n.681+4048A= n.499+4048A= n.648+4048A= c.208+2443A= (n.208+2443A=) n.731+4048A= | |
| 4 | g.122179962A>G | CA104776004 | BLTP1 | c.358+4048A>G (n.358+4048A>G) n.681+4048A>G n.499+4048A>G n.648+4048A>G c.208+2443A>G (n.208+2443A>G) n.731+4048A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122179965A>G | CA2578182472 | BLTP1 | c.358+4051A>G (n.358+4051A>G) n.681+4051A>G n.499+4051A>G n.648+4051A>G c.208+2446A>G (n.208+2446A>G) n.731+4051A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179968C= | CA1490170326 | BLTP1 | c.358+4054C= (n.358+4054C=) n.681+4054C= n.499+4054C= n.648+4054C= c.208+2449C= (n.208+2449C=) n.731+4054C= | |
| 4 | g.122179968C>T | CA1490170327 | BLTP1 | c.358+4054C>T (n.358+4054C>T) n.681+4054C>T n.499+4054C>T n.648+4054C>T c.208+2449C>T (n.208+2449C>T) n.731+4054C>T | dbSNP |
| 4 | g.122179969C>A | CA554187643 | BLTP1 | c.358+4055C>A (n.358+4055C>A) n.681+4055C>A n.499+4055C>A n.648+4055C>A c.208+2450C>A (n.208+2450C>A) n.731+4055C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179969C= | CA1490170328 | BLTP1 | c.358+4055C= (n.358+4055C=) n.681+4055C= n.499+4055C= n.648+4055C= c.208+2450C= (n.208+2450C=) n.731+4055C= | |
| 4 | g.122179969C>G | CA786375279 | BLTP1 | c.358+4055C>G (n.358+4055C>G) n.681+4055C>G n.499+4055C>G n.648+4055C>G c.208+2450C>G (n.208+2450C>G) n.731+4055C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122179970T>G | CA2671958179 | BLTP1 | c.358+4056T>G (n.358+4056T>G) n.681+4056T>G n.499+4056T>G n.648+4056T>G c.208+2451T>G (n.208+2451T>G) n.731+4056T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179971C= | CA1490170329 | BLTP1 | c.358+4057C= (n.358+4057C=) n.681+4057C= n.499+4057C= n.648+4057C= c.208+2452C= (n.208+2452C=) n.731+4057C= | |
| 4 | g.122179971C>T | CA1490170330 | BLTP1 | c.358+4057C>T (n.358+4057C>T) n.681+4057C>T n.499+4057C>T n.648+4057C>T c.208+2452C>T (n.208+2452C>T) n.731+4057C>T | dbSNP |
| 4 | g.122179972C>A | CA1067461864 | BLTP1 | c.358+4058C>A (n.358+4058C>A) n.681+4058C>A n.499+4058C>A n.648+4058C>A c.208+2453C>A (n.208+2453C>A) n.731+4058C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179972C= | CA1490170331 | BLTP1 | c.358+4058C= (n.358+4058C=) n.681+4058C= n.499+4058C= n.648+4058C= c.208+2453C= (n.208+2453C=) n.731+4058C= | |
| 4 | g.122179972C>T | CA1067461863 | BLTP1 | c.358+4058C>T (n.358+4058C>T) n.681+4058C>T n.499+4058C>T n.648+4058C>T c.208+2453C>T (n.208+2453C>T) n.731+4058C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179973A= | CA1490170332 | BLTP1 | c.358+4059A= (n.358+4059A=) n.681+4059A= n.499+4059A= n.648+4059A= c.208+2454A= (n.208+2454A=) n.731+4059A= | |
| 4 | g.122179973A>G | CA104776006 | BLTP1 | c.358+4059A>G (n.358+4059A>G) n.681+4059A>G n.499+4059A>G n.648+4059A>G c.208+2454A>G (n.208+2454A>G) n.731+4059A>G | dbSNP |
| 4 | g.122179976dup | CA2671958180 | BLTP1 | c.358+4062dup (n.358+4062dup) n.681+4062dup n.499+4062dup n.648+4062dup c.208+2457dup (n.208+2457dup) n.731+4062dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179974A>G | CA2671958182 | BLTP1 | c.358+4060A>G (n.358+4060A>G) n.681+4060A>G n.499+4060A>G n.648+4060A>G c.208+2455A>G (n.208+2455A>G) n.731+4060A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179978_122179996del | CA2671958181 | BLTP1 | c.358+4064_358+4082del (n.358+4064_358+4082del) n.681+4064_681+4082del n.499+4064_499+4082del n.648+4064_648+4082del c.208+2459_208+2477del (n.208+2459_208+2477del) n.731+4064_731+4082del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179979_122179980del | CA2578182473 | BLTP1 | c.358+4065_358+4066del (n.358+4065_358+4066del) n.681+4065_681+4066del n.499+4065_499+4066del n.648+4065_648+4066del c.208+2460_208+2461del (n.208+2460_208+2461del) n.731+4065_731+4066del | |
| 4 | g.122179980A>G | CA2578182474 | BLTP1 | c.358+4066A>G (n.358+4066A>G) n.681+4066A>G n.499+4066A>G n.648+4066A>G c.208+2461A>G (n.208+2461A>G) n.731+4066A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179982G>A | CA104776009 | BLTP1 | c.358+4068G>A (n.358+4068G>A) n.681+4068G>A n.499+4068G>A n.648+4068G>A c.208+2463G>A (n.208+2463G>A) n.731+4068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179982G= | CA1490170333 | BLTP1 | c.358+4068G= (n.358+4068G=) n.681+4068G= n.499+4068G= n.648+4068G= c.208+2463G= (n.208+2463G=) n.731+4068G= | |
| 4 | g.122179983C>T | CA2671958183 | BLTP1 | c.358+4069C>T (n.358+4069C>T) n.681+4069C>T n.499+4069C>T n.648+4069C>T c.208+2464C>T (n.208+2464C>T) n.731+4069C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179984A= | CA1490170334 | BLTP1 | c.358+4070A= (n.358+4070A=) n.681+4070A= n.499+4070A= n.648+4070A= c.208+2465A= (n.208+2465A=) n.731+4070A= | |
| 4 | g.122179984A>G | CA1490170335 | BLTP1 | c.358+4070A>G (n.358+4070A>G) n.681+4070A>G n.499+4070A>G n.648+4070A>G c.208+2465A>G (n.208+2465A>G) n.731+4070A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122179985C= | CA1490170336 | BLTP1 | c.358+4071C= (n.358+4071C=) n.681+4071C= n.499+4071C= n.648+4071C= c.208+2466C= (n.208+2466C=) n.731+4071C= | |
| 4 | g.122179985C>G | CA1490170337 | BLTP1 | c.358+4071C>G (n.358+4071C>G) n.681+4071C>G n.499+4071C>G n.648+4071C>G c.208+2466C>G (n.208+2466C>G) n.731+4071C>G | dbSNP |
| 4 | g.122179985C>T | CA1490170338 | BLTP1 | c.358+4071C>T (n.358+4071C>T) n.681+4071C>T n.499+4071C>T n.648+4071C>T c.208+2466C>T (n.208+2466C>T) n.731+4071C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122179991C= | CA1490170339 | BLTP1 | c.358+4077C= (n.358+4077C=) n.681+4077C= n.499+4077C= n.648+4077C= c.208+2472C= (n.208+2472C=) n.731+4077C= | |
| 4 | g.122179991C>G | CA104776011 | BLTP1 | c.358+4077C>G (n.358+4077C>G) n.681+4077C>G n.499+4077C>G n.648+4077C>G c.208+2472C>G (n.208+2472C>G) n.731+4077C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122179992del | CA2671958184 | BLTP1 | c.358+4078del (n.358+4078del) n.681+4078del n.499+4078del n.648+4078del c.208+2473del (n.208+2473del) n.731+4078del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179993A>G | CA2671958185 | BLTP1 | c.358+4079A>G (n.358+4079A>G) n.681+4079A>G n.499+4079A>G n.648+4079A>G c.208+2474A>G (n.208+2474A>G) n.731+4079A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179994A>G | CA2578182475 | BLTP1 | c.358+4080A>G (n.358+4080A>G) n.681+4080A>G n.499+4080A>G n.648+4080A>G c.208+2475A>G (n.208+2475A>G) n.731+4080A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179996G= | CA1490170340 | BLTP1 | c.358+4082G= (n.358+4082G=) n.681+4082G= n.499+4082G= n.648+4082G= c.208+2477G= (n.208+2477G=) n.731+4082G= | |
| 4 | g.122179996G>T | CA1490170341 | BLTP1 | c.358+4082G>T (n.358+4082G>T) n.681+4082G>T n.499+4082G>T n.648+4082G>T c.208+2477G>T (n.208+2477G>T) n.731+4082G>T | dbSNP |
| 4 | g.122179999A= | CA1490170342 | BLTP1 | c.358+4085A= (n.358+4085A=) n.681+4085A= n.499+4085A= n.648+4085A= c.208+2480A= (n.208+2480A=) n.731+4085A= | |
| 4 | g.122179999A>G | CA554187644 | BLTP1 | c.358+4085A>G (n.358+4085A>G) n.681+4085A>G n.499+4085A>G n.648+4085A>G c.208+2480A>G (n.208+2480A>G) n.731+4085A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122180001C>T | CA2548192164 | BLTP1 | c.358+4087C>T (n.358+4087C>T) n.681+4087C>T n.499+4087C>T n.648+4087C>T c.208+2482C>T (n.208+2482C>T) n.731+4087C>T | |
| 4 | g.122180002C= | CA1490170343 | BLTP1 | c.358+4088C= (n.358+4088C=) n.681+4088C= n.499+4088C= n.648+4088C= c.208+2483C= (n.208+2483C=) n.731+4088C= | |
| 4 | g.122180002C>T | CA786375286 | BLTP1 | c.358+4088C>T (n.358+4088C>T) n.681+4088C>T n.499+4088C>T n.648+4088C>T c.208+2483C>T (n.208+2483C>T) n.731+4088C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122180003A= | CA1490170344 | BLTP1 | c.358+4089A= (n.358+4089A=) n.681+4089A= n.499+4089A= n.648+4089A= c.208+2484A= (n.208+2484A=) n.731+4089A= | |
| 4 | g.122180003A>G | CA104776013 | BLTP1 | c.358+4089A>G (n.358+4089A>G) n.681+4089A>G n.499+4089A>G n.648+4089A>G c.208+2484A>G (n.208+2484A>G) n.731+4089A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122180005C= | CA1490170345 | BLTP1 | c.358+4091C= (n.358+4091C=) n.681+4091C= n.499+4091C= n.648+4091C= c.208+2486C= (n.208+2486C=) n.731+4091C= | |
| 4 | g.122180005C>T | CA1490170346 | BLTP1 | c.358+4091C>T (n.358+4091C>T) n.681+4091C>T n.499+4091C>T n.648+4091C>T c.208+2486C>T (n.208+2486C>T) n.731+4091C>T | dbSNP |