UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122179857A= | CA1490170262 | BLTP1 | c.358+3943A= (n.358+3943A=) n.681+3943A= n.499+3943A= n.648+3943A= c.208+2338A= (n.208+2338A=) n.731+3943A= | |
| 4 | g.122179857A>G | CA554187632 | BLTP1 | c.358+3943A>G (n.358+3943A>G) n.681+3943A>G n.499+3943A>G n.648+3943A>G c.208+2338A>G (n.208+2338A>G) n.731+3943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179859G= | CA1490170263 | BLTP1 | c.358+3945G= (n.358+3945G=) n.681+3945G= n.499+3945G= n.648+3945G= c.208+2340G= (n.208+2340G=) n.731+3945G= | |
| 4 | g.122179859G>T | CA554187633 | BLTP1 | c.358+3945G>T (n.358+3945G>T) n.681+3945G>T n.499+3945G>T n.648+3945G>T c.208+2340G>T (n.208+2340G>T) n.731+3945G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179860C>G | CA2671958160 | BLTP1 | c.358+3946C>G (n.358+3946C>G) n.681+3946C>G n.499+3946C>G n.648+3946C>G c.208+2341C>G (n.208+2341C>G) n.731+3946C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179863C= | CA1490170264 | BLTP1 | c.358+3949C= (n.358+3949C=) n.681+3949C= n.499+3949C= n.648+3949C= c.208+2344C= (n.208+2344C=) n.731+3949C= | |
| 4 | g.122179863C>T | CA104775972 | BLTP1 | c.358+3949C>T (n.358+3949C>T) n.681+3949C>T n.499+3949C>T n.648+3949C>T c.208+2344C>T (n.208+2344C>T) n.731+3949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179864A>G | CA2578182466 | BLTP1 | c.358+3950A>G (n.358+3950A>G) n.681+3950A>G n.499+3950A>G n.648+3950A>G c.208+2345A>G (n.208+2345A>G) n.731+3950A>G | |
| 4 | g.122179865T>A | CA2671958161 | BLTP1 | c.358+3951T>A (n.358+3951T>A) n.681+3951T>A n.499+3951T>A n.648+3951T>A c.208+2346T>A (n.208+2346T>A) n.731+3951T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179866G>A | CA104775974 | BLTP1 | c.358+3952G>A (n.358+3952G>A) n.681+3952G>A n.499+3952G>A n.648+3952G>A c.208+2347G>A (n.208+2347G>A) n.731+3952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179866G>C | CA2671958162 | BLTP1 | c.358+3952G>C (n.358+3952G>C) n.681+3952G>C n.499+3952G>C n.648+3952G>C c.208+2347G>C (n.208+2347G>C) n.731+3952G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179866G= | CA1490170265 | BLTP1 | c.358+3952G= (n.358+3952G=) n.681+3952G= n.499+3952G= n.648+3952G= c.208+2347G= (n.208+2347G=) n.731+3952G= | |
| 4 | g.122179870A= | CA1490170266 | BLTP1 | c.358+3956A= (n.358+3956A=) n.681+3956A= n.499+3956A= n.648+3956A= c.208+2351A= (n.208+2351A=) n.731+3956A= | |
| 4 | g.122179870A>C | CA1067461830 | BLTP1 | c.358+3956A>C (n.358+3956A>C) n.681+3956A>C n.499+3956A>C n.648+3956A>C c.208+2351A>C (n.208+2351A>C) n.731+3956A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179870A>G | CA2671958163 | BLTP1 | c.358+3956A>G (n.358+3956A>G) n.681+3956A>G n.499+3956A>G n.648+3956A>G c.208+2351A>G (n.208+2351A>G) n.731+3956A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179871G>A | CA1067461834 | BLTP1 | c.358+3957G>A (n.358+3957G>A) n.681+3957G>A n.499+3957G>A n.648+3957G>A c.208+2352G>A (n.208+2352G>A) n.731+3957G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179871G= | CA1490170267 | BLTP1 | c.358+3957G= (n.358+3957G=) n.681+3957G= n.499+3957G= n.648+3957G= c.208+2352G= (n.208+2352G=) n.731+3957G= | |
| 4 | g.122179871G>T | CA1490170268 | BLTP1 | c.358+3957G>T (n.358+3957G>T) n.681+3957G>T n.499+3957G>T n.648+3957G>T c.208+2352G>T (n.208+2352G>T) n.731+3957G>T | dbSNP |
| 4 | g.122179873A= | CA1490170269 | BLTP1 | c.358+3959A= (n.358+3959A=) n.681+3959A= n.499+3959A= n.648+3959A= c.208+2354A= (n.208+2354A=) n.731+3959A= | |
| 4 | g.122179873A>G | CA1490170270 | BLTP1 | c.358+3959A>G (n.358+3959A>G) n.681+3959A>G n.499+3959A>G n.648+3959A>G c.208+2354A>G (n.208+2354A>G) n.731+3959A>G | dbSNP |
| 4 | g.122179875C>A | CA554187635 | BLTP1 | c.358+3961C>A (n.358+3961C>A) n.681+3961C>A n.499+3961C>A n.648+3961C>A c.208+2356C>A (n.208+2356C>A) n.731+3961C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179875C= | CA1490170271 | BLTP1 | c.358+3961C= (n.358+3961C=) n.681+3961C= n.499+3961C= n.648+3961C= c.208+2356C= (n.208+2356C=) n.731+3961C= | |
| 4 | g.122179876C= | CA1490170272 | BLTP1 | c.358+3962C= (n.358+3962C=) n.681+3962C= n.499+3962C= n.648+3962C= c.208+2357C= (n.208+2357C=) n.731+3962C= | |
| 4 | g.122179876C>T | CA1490170273 | BLTP1 | c.358+3962C>T (n.358+3962C>T) n.681+3962C>T n.499+3962C>T n.648+3962C>T c.208+2357C>T (n.208+2357C>T) n.731+3962C>T | dbSNP |
| 4 | g.122179878C= | CA1490170274 | BLTP1 | c.358+3964C= (n.358+3964C=) n.681+3964C= n.499+3964C= n.648+3964C= c.208+2359C= (n.208+2359C=) n.731+3964C= | |
| 4 | g.122179878C>T | CA104775978 | BLTP1 | c.358+3964C>T (n.358+3964C>T) n.681+3964C>T n.499+3964C>T n.648+3964C>T c.208+2359C>T (n.208+2359C>T) n.731+3964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179879C>T | CA2671958164 | BLTP1 | c.358+3965C>T (n.358+3965C>T) n.681+3965C>T n.499+3965C>T n.648+3965C>T c.208+2360C>T (n.208+2360C>T) n.731+3965C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179881T>C | CA104775980 | BLTP1 | c.358+3967T>C (n.358+3967T>C) n.681+3967T>C n.499+3967T>C n.648+3967T>C c.208+2362T>C (n.208+2362T>C) n.731+3967T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122179881T= | CA1490170275 | BLTP1 | c.358+3967T= (n.358+3967T=) n.681+3967T= n.499+3967T= n.648+3967T= c.208+2362T= (n.208+2362T=) n.731+3967T= | |
| 4 | g.122179882G>C | CA104775982 | BLTP1 | c.358+3968G>C (n.358+3968G>C) n.681+3968G>C n.499+3968G>C n.648+3968G>C c.208+2363G>C (n.208+2363G>C) n.731+3968G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179882G= | CA1490170276 | BLTP1 | c.358+3968G= (n.358+3968G=) n.681+3968G= n.499+3968G= n.648+3968G= c.208+2363G= (n.208+2363G=) n.731+3968G= | |
| 4 | g.122179882G>T | CA2578182467 | BLTP1 | c.358+3968G>T (n.358+3968G>T) n.681+3968G>T n.499+3968G>T n.648+3968G>T c.208+2363G>T (n.208+2363G>T) n.731+3968G>T | |
| 4 | g.122179883C>A | CA2671958165 | BLTP1 | c.358+3969C>A (n.358+3969C>A) n.681+3969C>A n.499+3969C>A n.648+3969C>A c.208+2364C>A (n.208+2364C>A) n.731+3969C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179883C= | CA1490170278 | BLTP1 | c.358+3969C= (n.358+3969C=) n.681+3969C= n.499+3969C= n.648+3969C= c.208+2364C= (n.208+2364C=) n.731+3969C= | |
| 4 | g.122179883C>T | CA104775985 | BLTP1 | c.358+3969C>T (n.358+3969C>T) n.681+3969C>T n.499+3969C>T n.648+3969C>T c.208+2364C>T (n.208+2364C>T) n.731+3969C>T | dbSNP |
| 4 | g.122179888dup | CA1490170277 | BLTP1 | c.358+3974dup (n.358+3974dup) n.681+3974dup n.499+3974dup n.648+3974dup c.208+2369dup (n.208+2369dup) n.731+3974dup | dbSNP |
| 4 | g.122179884C= | CA1490170279 | BLTP1 | c.358+3970C= (n.358+3970C=) n.681+3970C= n.499+3970C= n.648+3970C= c.208+2365C= (n.208+2365C=) n.731+3970C= | |
| 4 | g.122179884C>T | CA786375269 | BLTP1 | c.358+3970C>T (n.358+3970C>T) n.681+3970C>T n.499+3970C>T n.648+3970C>T c.208+2365C>T (n.208+2365C>T) n.731+3970C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122179885C>T | CA2671958166 | BLTP1 | c.358+3971C>T (n.358+3971C>T) n.681+3971C>T n.499+3971C>T n.648+3971C>T c.208+2366C>T (n.208+2366C>T) n.731+3971C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179886C>A | CA554187637 | BLTP1 | c.358+3972C>A (n.358+3972C>A) n.681+3972C>A n.499+3972C>A n.648+3972C>A c.208+2367C>A (n.208+2367C>A) n.731+3972C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122179886C= | CA1490170280 | BLTP1 | c.358+3972C= (n.358+3972C=) n.681+3972C= n.499+3972C= n.648+3972C= c.208+2367C= (n.208+2367C=) n.731+3972C= | |
| 4 | g.122179886C>G | CA104775986 | BLTP1 | c.358+3972C>G (n.358+3972C>G) n.681+3972C>G n.499+3972C>G n.648+3972C>G c.208+2367C>G (n.208+2367C>G) n.731+3972C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122179886C>T | CA104775988 | BLTP1 | c.358+3972C>T (n.358+3972C>T) n.681+3972C>T n.499+3972C>T n.648+3972C>T c.208+2367C>T (n.208+2367C>T) n.731+3972C>T | dbSNP |
| 4 | g.122179887C= | CA1490170281 | BLTP1 | c.358+3973C= (n.358+3973C=) n.681+3973C= n.499+3973C= n.648+3973C= c.208+2368C= (n.208+2368C=) n.731+3973C= | |
| 4 | g.122179887C>T | CA1490170282 | BLTP1 | c.358+3973C>T (n.358+3973C>T) n.681+3973C>T n.499+3973C>T n.648+3973C>T c.208+2368C>T (n.208+2368C>T) n.731+3973C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122179888C>A | CA1490170284 | BLTP1 | c.358+3974C>A (n.358+3974C>A) n.681+3974C>A n.499+3974C>A n.648+3974C>A c.208+2369C>A (n.208+2369C>A) n.731+3974C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122179888C= | CA1490170283 | BLTP1 | c.358+3974C= (n.358+3974C=) n.681+3974C= n.499+3974C= n.648+3974C= c.208+2369C= (n.208+2369C=) n.731+3974C= | |
| 4 | g.122179888C>G | CA2561875042 | BLTP1 | c.358+3974C>G (n.358+3974C>G) n.681+3974C>G n.499+3974C>G n.648+3974C>G c.208+2369C>G (n.208+2369C>G) n.731+3974C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122179890C= | CA1490170285 | BLTP1 | c.358+3976C= (n.358+3976C=) n.681+3976C= n.499+3976C= n.648+3976C= c.208+2371C= (n.208+2371C=) n.731+3976C= | |
| 4 | g.122179890C>T | CA1490170286 | BLTP1 | c.358+3976C>T (n.358+3976C>T) n.681+3976C>T n.499+3976C>T n.648+3976C>T c.208+2371C>T (n.208+2371C>T) n.731+3976C>T | dbSNP gnomAD v4 |