Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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4g.119501164A>GCA2671905203PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6641A>G
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c.2490+6T>C (n.2490+6T>C)
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n.364+3261A>G
c.551T>C
n.191+3261A>G
 gnomAD v4
4g.119501164A>TCA2671905202PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6641A>T
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c.2490+6T>A (n.2490+6T>A)
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 gnomAD v4
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4g.119501165A>TCA2739847205PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6642A>T
n.1042+3262A>T
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4g.119501166_119501168dupCA3059949PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6643_931+6645dup
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n.364+3263_364+3265dup
c.548_550dup
n.191+3263_191+3265dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.119501167T>ACA2739847207PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6644T>A
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n.364+3264T>A
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n.191+3264T>A
4g.119501167T>CCA2739847209PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6644T>C
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n.364+3264T>C
c.548A>G
n.191+3264T>C
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n.364+3264T>G
c.548A>C
n.191+3264T>G
4g.119501168A>CCA358020020PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6645A>C
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n.984+3265A>C
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c.2364+2T>G (n.2364+2T>G)
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n.364+3265A>C
c.547T>G
n.191+3265A>C
4g.119501168A>GCA358020022PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6645A>G
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n.984+3265A>G
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c.2364+2T>C (n.2364+2T>C)
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n.364+3265A>G
c.547T>C
n.191+3265A>G
 gnomAD v4
4g.119501168A>TCA358020026PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6645A>T
n.1042+3265A>T
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n.984+3265A>T
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c.2364+2T>A (n.2364+2T>A)
c.2334+2T>A (n.2334+2T>A)
n.364+3265A>T
c.547T>A
n.191+3265A>T
 gnomAD v4
4g.119501169C>ACA358020027PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6646C>A
n.1042+3266C>A
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n.984+3266C>A
c.2490+1G>T (n.2490+1G>T)
c.2364+1G>T (n.2364+1G>T)
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c.546G>T
n.191+3266C>A
4g.119501169C>GCA358020030PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6646C>G
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c.2364+1G>C (n.2364+1G>C)
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n.364+3266C>G
c.546G>C
n.191+3266C>G
4g.119501169C>TCA358020032PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6646C>T
n.1042+3266C>T
n.939+3266C>T
n.892+6646C>T
n.1003+3266C>T
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n.984+3266C>T
c.2490+1G>A (n.2490+1G>A)
c.2364+1G>A (n.2364+1G>A)
c.2334+1G>A (n.2334+1G>A)
n.364+3266C>T
c.546G>A
n.191+3266C>T
 gnomAD v4
4g.119501170C>ACA358020034PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6647C>A
n.1042+3267C>A
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n.1003+3267C>A
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n.1012+3267C>A
n.984+3267C>A
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n.191+3267C>A
4g.119501170C>GCA358020036PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6647C>G
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n.191+3267C>G
4g.119501170C>TCA440900175PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6647C>T
n.1042+3267C>T
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n.1003+3267C>T
n.998+3267C>T
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n.984+3267C>T
c.2490G>A (p.Glu830=)
c.2364G>A (p.Glu788=)
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c.545G>A
n.191+3267C>T
 gnomAD v4
4g.119501171T>ACA358020038PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6648T>A
n.1042+3268T>A
n.939+3268T>A
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n.1003+3268T>A
n.998+3268T>A
n.1012+3268T>A
n.984+3268T>A
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n.364+3268T>A
c.544A>T
n.191+3268T>A
4g.119501171T>CCA358020039PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6648T>C
n.1042+3268T>C
n.939+3268T>C
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n.1003+3268T>C
n.998+3268T>C
n.1012+3268T>C
n.984+3268T>C
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c.2363A>G (p.Glu788Gly)
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n.191+3268T>C
 gnomAD v4
4g.119501171T>GCA358020041PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6648T>G
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c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
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c.544A>C
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4g.119501172C>ACA358020047PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6649C>A
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n.1003+3269C>A
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n.1012+3269C>A
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n.191+3269C>A
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n.892+6649C=
n.1003+3269C=
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c.2488G= (p.Glu830=)
c.2362G= (p.Glu788=)
c.2332G= (p.Glu778=)
n.364+3269C=
c.543G=
n.191+3269C=
4g.119501172C>GCA3059950PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6649C>G
n.1042+3269C>G
n.939+3269C>G
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c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
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n.364+3269C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.119501172C>TCA358020044PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6649C>T
n.1042+3269C>T
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c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
n.364+3269C>T
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n.191+3269C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched