Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.113373162G>A | CA145035 | ANK2 | c.11917G>A (p.Val3973Met) c.5509G>A (p.Val1837Met) c.2037+3357G>A (n.2037+3357G>A) c.2608G>A (p.Val870Met) n.3065G>A n.2273G>A n.6301G>A n.1846G>A n.2486G>A n.3735+3357G>A n.1789G>A n.2182G>A n.8528G>A n.3154G>A n.3461G>A n.4422G>A n.3665G>A n.5071G>A c.11683G>A (p.Val3895Met) c.11521G>A (p.Val3841Met) c.2815G>A (p.Val939Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.5242G>A (p.Val1748Met) c.5422G>A (p.Val1808Met) c.5266G>A (p.Val1756Met) c.5557G>A (p.Val1853Met) c.5458G>A (p.Val1820Met) c.11557G>A (p.Val3853Met) c.5365G>A (p.Val1789Met) c.5167G>A (p.Val1723Met) c.*921G>A (n.*921G>A) c.11428-1602G>A (n.11428-1602G>A) c.5044G>A (p.Val1682Met) c.11497G>A (p.Val3833Met) c.5143G>A (p.Val1715Met) c.11728G>A (p.Val3910Met) c.11614G>A (p.Val3872Met) c.5278G>A (p.Val1760Met) c.5263G>A (p.Val1755Met) c.11764G>A (p.Val3922Met) c.5251G>A (p.Val1751Met) c.11485G>A (p.Val3829Met) c.5292+3357G>A (n.5292+3357G>A) c.5203G>A (p.Val1735Met) c.5494G>A (p.Val1832Met) c.5329G>A (p.Val1777Met) c.2992G>A (p.Val998Met) c.11584G>A (p.Val3862Met) c.5473G>A (p.Val1825Met) c.5359G>A (p.Val1787Met) c.11620G>A (p.Val3874Met) c.5230G>A (p.Val1744Met) c.11422G>A (p.Val3808Met) c.5302G>A (p.Val1768Met) c.4846G>A (p.Val1616Met) c.2977G>A (p.Val993Met) c.11398G>A (p.Val3800Met) c.11448+3357G>A (n.11448+3357G>A) c.2956G>A (p.Val986Met) c.11629G>A (p.Val3877Met) c.5287G>A (p.Val1763Met) c.4936G>A (p.Val1646Met) c.11458G>A (p.Val3820Met) c.5428G>A (p.Val1810Met) c.2713G>A (p.Val905Met) c.5401G>A (p.Val1801Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.2525G>A c.*3044G>A (n.*3044G>A) c.11809G>A (p.Val3937Met) c.5425G>A (p.Val1809Met) c.11863G>A (p.Val3955Met) c.11827G>A (p.Val3943Met) c.5575G>A (p.Val1859Met) c.5515G>A (p.Val1839Met) c.5539G>A (p.Val1847Met) c.11803G>A (p.Val3935Met) c.11848G>A (p.Val3950Met) c.5440G>A (p.Val1814Met) c.5407G>A (p.Val1803Met) c.5563G>A (p.Val1855Met) c.5518G>A (p.Val1840Met) c.5326G>A (p.Val1776Met) c.5506G>A (p.Val1836Met) c.5491G>A (p.Val1831Met) c.5470G>A (p.Val1824Met) c.5455G>A (p.Val1819Met) c.5398G>A (p.Val1800Met) c.5377G>A (p.Val1793Met) c.5362G>A (p.Val1788Met) c.5215G>A (p.Val1739Met) c.5299G>A (p.Val1767Met) c.5128G>A (p.Val1710Met) c.11893G>A (p.Val3965Met) c.11779G>A (p.Val3927Met) c.11776G>A (p.Val3926Met) c.11749G>A (p.Val3917Met) c.11713G>A (p.Val3905Met) c.11590G>A (p.Val3864Met) c.11812G>A (p.Val3938Met) c.11449G>A (p.Val3817Met) c.5566G>A (p.Val1856Met) c.5254G>A (p.Val1752Met) c.5413G>A (p.Val1805Met) c.5209G>A (p.Val1737Met) c.5236G>A (p.Val1746Met) c.5412+3357G>A (n.5412+3357G>A) c.5194G>A (p.Val1732Met) c.4945G>A (p.Val1649Met) c.5272G>A (p.Val1758Met) c.8083G>A (p.Val2695Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.5293G>A (p.Val1765Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113373162G>C | CA199816 | ANK2 | c.11917G>C (p.Val3973Leu) c.5509G>C (p.Val1837Leu) c.2037+3357G>C (n.2037+3357G>C) c.2608G>C (p.Val870Leu) n.3065G>C n.2273G>C n.6301G>C n.1846G>C n.2486G>C n.3735+3357G>C n.1789G>C n.2182G>C n.8528G>C n.3154G>C n.3461G>C n.4422G>C n.3665G>C n.5071G>C c.11683G>C (p.Val3895Leu) c.11521G>C (p.Val3841Leu) c.2815G>C (p.Val939Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.5242G>C (p.Val1748Leu) c.5422G>C (p.Val1808Leu) c.5266G>C (p.Val1756Leu) c.5557G>C (p.Val1853Leu) c.5458G>C (p.Val1820Leu) c.11557G>C (p.Val3853Leu) c.5365G>C (p.Val1789Leu) c.5167G>C (p.Val1723Leu) c.*921G>C (n.*921G>C) c.11428-1602G>C (n.11428-1602G>C) c.5044G>C (p.Val1682Leu) c.11497G>C (p.Val3833Leu) c.5143G>C (p.Val1715Leu) c.11728G>C (p.Val3910Leu) c.11614G>C (p.Val3872Leu) c.5278G>C (p.Val1760Leu) c.5263G>C (p.Val1755Leu) c.11764G>C (p.Val3922Leu) c.5251G>C (p.Val1751Leu) c.11485G>C (p.Val3829Leu) c.5292+3357G>C (n.5292+3357G>C) c.5203G>C (p.Val1735Leu) c.5494G>C (p.Val1832Leu) c.5329G>C (p.Val1777Leu) c.2992G>C (p.Val998Leu) c.11584G>C (p.Val3862Leu) c.5473G>C (p.Val1825Leu) c.5359G>C (p.Val1787Leu) c.11620G>C (p.Val3874Leu) c.5230G>C (p.Val1744Leu) c.11422G>C (p.Val3808Leu) c.5302G>C (p.Val1768Leu) c.4846G>C (p.Val1616Leu) c.2977G>C (p.Val993Leu) c.11398G>C (p.Val3800Leu) c.11448+3357G>C (n.11448+3357G>C) c.2956G>C (p.Val986Leu) c.11629G>C (p.Val3877Leu) c.5287G>C (p.Val1763Leu) c.4936G>C (p.Val1646Leu) c.11458G>C (p.Val3820Leu) c.5428G>C (p.Val1810Leu) c.2713G>C (p.Val905Leu) c.5401G>C (p.Val1801Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.2525G>C c.*3044G>C (n.*3044G>C) c.11809G>C (p.Val3937Leu) c.5425G>C (p.Val1809Leu) c.11863G>C (p.Val3955Leu) c.11827G>C (p.Val3943Leu) c.5575G>C (p.Val1859Leu) c.5515G>C (p.Val1839Leu) c.5539G>C (p.Val1847Leu) c.11803G>C (p.Val3935Leu) c.11848G>C (p.Val3950Leu) c.5440G>C (p.Val1814Leu) c.5407G>C (p.Val1803Leu) c.5563G>C (p.Val1855Leu) c.5518G>C (p.Val1840Leu) c.5326G>C (p.Val1776Leu) c.5506G>C (p.Val1836Leu) c.5491G>C (p.Val1831Leu) c.5470G>C (p.Val1824Leu) c.5455G>C (p.Val1819Leu) c.5398G>C (p.Val1800Leu) c.5377G>C (p.Val1793Leu) c.5362G>C (p.Val1788Leu) c.5215G>C (p.Val1739Leu) c.5299G>C (p.Val1767Leu) c.5128G>C (p.Val1710Leu) c.11893G>C (p.Val3965Leu) c.11779G>C (p.Val3927Leu) c.11776G>C (p.Val3926Leu) c.11749G>C (p.Val3917Leu) c.11713G>C (p.Val3905Leu) c.11590G>C (p.Val3864Leu) c.11812G>C (p.Val3938Leu) c.11449G>C (p.Val3817Leu) c.5566G>C (p.Val1856Leu) c.5254G>C (p.Val1752Leu) c.5413G>C (p.Val1805Leu) c.5209G>C (p.Val1737Leu) c.5236G>C (p.Val1746Leu) c.5412+3357G>C (n.5412+3357G>C) c.5194G>C (p.Val1732Leu) c.4945G>C (p.Val1649Leu) c.5272G>C (p.Val1758Leu) c.8083G>C (p.Val2695Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.5293G>C (p.Val1765Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.113373162G>T | CA357943476 | ANK2 | c.11917G>T (p.Val3973Leu) c.5509G>T (p.Val1837Leu) c.2037+3357G>T (n.2037+3357G>T) c.2608G>T (p.Val870Leu) n.3065G>T n.2273G>T n.6301G>T n.1846G>T n.2486G>T n.3735+3357G>T n.1789G>T n.2182G>T n.8528G>T n.3154G>T n.3461G>T n.4422G>T n.3665G>T n.5071G>T c.11683G>T (p.Val3895Leu) c.11521G>T (p.Val3841Leu) c.2815G>T (p.Val939Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.5242G>T (p.Val1748Leu) c.5422G>T (p.Val1808Leu) c.5266G>T (p.Val1756Leu) c.5557G>T (p.Val1853Leu) c.5458G>T (p.Val1820Leu) c.11557G>T (p.Val3853Leu) c.5365G>T (p.Val1789Leu) c.5167G>T (p.Val1723Leu) c.*921G>T (n.*921G>T) c.11428-1602G>T (n.11428-1602G>T) c.5044G>T (p.Val1682Leu) c.11497G>T (p.Val3833Leu) c.5143G>T (p.Val1715Leu) c.11728G>T (p.Val3910Leu) c.11614G>T (p.Val3872Leu) c.5278G>T (p.Val1760Leu) c.5263G>T (p.Val1755Leu) c.11764G>T (p.Val3922Leu) c.5251G>T (p.Val1751Leu) c.11485G>T (p.Val3829Leu) c.5292+3357G>T (n.5292+3357G>T) c.5203G>T (p.Val1735Leu) c.5494G>T (p.Val1832Leu) c.5329G>T (p.Val1777Leu) c.2992G>T (p.Val998Leu) c.11584G>T (p.Val3862Leu) c.5473G>T (p.Val1825Leu) c.5359G>T (p.Val1787Leu) c.11620G>T (p.Val3874Leu) c.5230G>T (p.Val1744Leu) c.11422G>T (p.Val3808Leu) c.5302G>T (p.Val1768Leu) c.4846G>T (p.Val1616Leu) c.2977G>T (p.Val993Leu) c.11398G>T (p.Val3800Leu) c.11448+3357G>T (n.11448+3357G>T) c.2956G>T (p.Val986Leu) c.11629G>T (p.Val3877Leu) c.5287G>T (p.Val1763Leu) c.4936G>T (p.Val1646Leu) c.11458G>T (p.Val3820Leu) c.5428G>T (p.Val1810Leu) c.2713G>T (p.Val905Leu) c.5401G>T (p.Val1801Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.2525G>T c.*3044G>T (n.*3044G>T) c.11809G>T (p.Val3937Leu) c.5425G>T (p.Val1809Leu) c.11863G>T (p.Val3955Leu) c.11827G>T (p.Val3943Leu) c.5575G>T (p.Val1859Leu) c.5515G>T (p.Val1839Leu) c.5539G>T (p.Val1847Leu) c.11803G>T (p.Val3935Leu) c.11848G>T (p.Val3950Leu) c.5440G>T (p.Val1814Leu) c.5407G>T (p.Val1803Leu) c.5563G>T (p.Val1855Leu) c.5518G>T (p.Val1840Leu) c.5326G>T (p.Val1776Leu) c.5506G>T (p.Val1836Leu) c.5491G>T (p.Val1831Leu) c.5470G>T (p.Val1824Leu) c.5455G>T (p.Val1819Leu) c.5398G>T (p.Val1800Leu) c.5377G>T (p.Val1793Leu) c.5362G>T (p.Val1788Leu) c.5215G>T (p.Val1739Leu) c.5299G>T (p.Val1767Leu) c.5128G>T (p.Val1710Leu) c.11893G>T (p.Val3965Leu) c.11779G>T (p.Val3927Leu) c.11776G>T (p.Val3926Leu) c.11749G>T (p.Val3917Leu) c.11713G>T (p.Val3905Leu) c.11590G>T (p.Val3864Leu) c.11812G>T (p.Val3938Leu) c.11449G>T (p.Val3817Leu) c.5566G>T (p.Val1856Leu) c.5254G>T (p.Val1752Leu) c.5413G>T (p.Val1805Leu) c.5209G>T (p.Val1737Leu) c.5236G>T (p.Val1746Leu) c.5412+3357G>T (n.5412+3357G>T) c.5194G>T (p.Val1732Leu) c.4945G>T (p.Val1649Leu) c.5272G>T (p.Val1758Leu) c.8083G>T (p.Val2695Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) c.5293G>T (p.Val1765Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.113373163T>A | CA357943477 | ANK2 | c.11918T>A (p.Val3973Glu) c.5510T>A (p.Val1837Glu) c.2037+3358T>A (n.2037+3358T>A) c.2609T>A (p.Val870Glu) n.3066T>A n.2274T>A n.6302T>A n.1847T>A n.2487T>A n.3735+3358T>A n.1790T>A n.2183T>A n.8529T>A n.3155T>A n.3462T>A n.4423T>A n.3666T>A n.5072T>A c.11684T>A (p.Val3895Glu) c.11522T>A (p.Val3841Glu) c.2816T>A (p.Val939Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.5243T>A (p.Val1748Glu) c.5423T>A (p.Val1808Glu) c.5267T>A (p.Val1756Glu) c.5558T>A (p.Val1853Glu) c.5459T>A (p.Val1820Glu) c.11558T>A (p.Val3853Glu) c.5366T>A (p.Val1789Glu) c.5168T>A (p.Val1723Glu) c.*922T>A (n.*922T>A) c.11428-1601T>A (n.11428-1601T>A) c.5045T>A (p.Val1682Glu) c.11498T>A (p.Val3833Glu) c.5144T>A (p.Val1715Glu) c.11729T>A (p.Val3910Glu) c.11615T>A (p.Val3872Glu) c.5279T>A (p.Val1760Glu) c.5264T>A (p.Val1755Glu) c.11765T>A (p.Val3922Glu) c.5252T>A (p.Val1751Glu) c.11486T>A (p.Val3829Glu) c.5292+3358T>A (n.5292+3358T>A) c.5204T>A (p.Val1735Glu) c.5495T>A (p.Val1832Glu) c.5330T>A (p.Val1777Glu) c.2993T>A (p.Val998Glu) c.11585T>A (p.Val3862Glu) c.5474T>A (p.Val1825Glu) c.5360T>A (p.Val1787Glu) c.11621T>A (p.Val3874Glu) c.5231T>A (p.Val1744Glu) c.11423T>A (p.Val3808Glu) c.5303T>A (p.Val1768Glu) c.4847T>A (p.Val1616Glu) c.2978T>A (p.Val993Glu) c.11399T>A (p.Val3800Glu) c.11448+3358T>A (n.11448+3358T>A) c.2957T>A (p.Val986Glu) c.11630T>A (p.Val3877Glu) c.5288T>A (p.Val1763Glu) c.4937T>A (p.Val1646Glu) c.11459T>A (p.Val3820Glu) c.5429T>A (p.Val1810Glu) c.2714T>A (p.Val905Glu) c.5402T>A (p.Val1801Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.2526T>A c.*3045T>A (n.*3045T>A) c.11810T>A (p.Val3937Glu) c.5426T>A (p.Val1809Glu) c.11864T>A (p.Val3955Glu) c.11828T>A (p.Val3943Glu) c.5576T>A (p.Val1859Glu) c.5516T>A (p.Val1839Glu) c.5540T>A (p.Val1847Glu) c.11804T>A (p.Val3935Glu) c.11849T>A (p.Val3950Glu) c.5441T>A (p.Val1814Glu) c.5408T>A (p.Val1803Glu) c.5564T>A (p.Val1855Glu) c.5519T>A (p.Val1840Glu) c.5327T>A (p.Val1776Glu) c.5507T>A (p.Val1836Glu) c.5492T>A (p.Val1831Glu) c.5471T>A (p.Val1824Glu) c.5456T>A (p.Val1819Glu) c.5399T>A (p.Val1800Glu) c.5378T>A (p.Val1793Glu) c.5363T>A (p.Val1788Glu) c.5216T>A (p.Val1739Glu) c.5300T>A (p.Val1767Glu) c.5129T>A (p.Val1710Glu) c.11894T>A (p.Val3965Glu) c.11780T>A (p.Val3927Glu) c.11777T>A (p.Val3926Glu) c.11750T>A (p.Val3917Glu) c.11714T>A (p.Val3905Glu) c.11591T>A (p.Val3864Glu) c.11813T>A (p.Val3938Glu) c.11450T>A (p.Val3817Glu) c.5567T>A (p.Val1856Glu) c.5255T>A (p.Val1752Glu) c.5414T>A (p.Val1805Glu) c.5210T>A (p.Val1737Glu) c.5237T>A (p.Val1746Glu) c.5412+3358T>A (n.5412+3358T>A) c.5195T>A (p.Val1732Glu) c.4946T>A (p.Val1649Glu) c.5273T>A (p.Val1758Glu) c.8084T>A (p.Val2695Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.5294T>A (p.Val1765Glu) | |
4 | g.113373163T>C | CA357943478 | ANK2 | c.11918T>C (p.Val3973Ala) c.5510T>C (p.Val1837Ala) c.2037+3358T>C (n.2037+3358T>C) c.2609T>C (p.Val870Ala) n.3066T>C n.2274T>C n.6302T>C n.1847T>C n.2487T>C n.3735+3358T>C n.1790T>C n.2183T>C n.8529T>C n.3155T>C n.3462T>C n.4423T>C n.3666T>C n.5072T>C c.11684T>C (p.Val3895Ala) c.11522T>C (p.Val3841Ala) c.2816T>C (p.Val939Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.5243T>C (p.Val1748Ala) c.5423T>C (p.Val1808Ala) c.5267T>C (p.Val1756Ala) c.5558T>C (p.Val1853Ala) c.5459T>C (p.Val1820Ala) c.11558T>C (p.Val3853Ala) c.5366T>C (p.Val1789Ala) c.5168T>C (p.Val1723Ala) c.*922T>C (n.*922T>C) c.11428-1601T>C (n.11428-1601T>C) c.5045T>C (p.Val1682Ala) c.11498T>C (p.Val3833Ala) c.5144T>C (p.Val1715Ala) c.11729T>C (p.Val3910Ala) c.11615T>C (p.Val3872Ala) c.5279T>C (p.Val1760Ala) c.5264T>C (p.Val1755Ala) c.11765T>C (p.Val3922Ala) c.5252T>C (p.Val1751Ala) c.11486T>C (p.Val3829Ala) c.5292+3358T>C (n.5292+3358T>C) c.5204T>C (p.Val1735Ala) c.5495T>C (p.Val1832Ala) c.5330T>C (p.Val1777Ala) c.2993T>C (p.Val998Ala) c.11585T>C (p.Val3862Ala) c.5474T>C (p.Val1825Ala) c.5360T>C (p.Val1787Ala) c.11621T>C (p.Val3874Ala) c.5231T>C (p.Val1744Ala) c.11423T>C (p.Val3808Ala) c.5303T>C (p.Val1768Ala) c.4847T>C (p.Val1616Ala) c.2978T>C (p.Val993Ala) c.11399T>C (p.Val3800Ala) c.11448+3358T>C (n.11448+3358T>C) c.2957T>C (p.Val986Ala) c.11630T>C (p.Val3877Ala) c.5288T>C (p.Val1763Ala) c.4937T>C (p.Val1646Ala) c.11459T>C (p.Val3820Ala) c.5429T>C (p.Val1810Ala) c.2714T>C (p.Val905Ala) c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.2526T>C c.*3045T>C (n.*3045T>C) c.11810T>C (p.Val3937Ala) c.5426T>C (p.Val1809Ala) c.11864T>C (p.Val3955Ala) c.11828T>C (p.Val3943Ala) c.5576T>C (p.Val1859Ala) c.5516T>C (p.Val1839Ala) c.5540T>C (p.Val1847Ala) c.11804T>C (p.Val3935Ala) c.11849T>C (p.Val3950Ala) c.5441T>C (p.Val1814Ala) c.5408T>C (p.Val1803Ala) c.5564T>C (p.Val1855Ala) c.5519T>C (p.Val1840Ala) c.5327T>C (p.Val1776Ala) c.5507T>C (p.Val1836Ala) c.5492T>C (p.Val1831Ala) c.5471T>C (p.Val1824Ala) c.5456T>C (p.Val1819Ala) c.5399T>C (p.Val1800Ala) c.5378T>C (p.Val1793Ala) c.5363T>C (p.Val1788Ala) c.5216T>C (p.Val1739Ala) c.5300T>C (p.Val1767Ala) c.5129T>C (p.Val1710Ala) c.11894T>C (p.Val3965Ala) c.11780T>C (p.Val3927Ala) c.11777T>C (p.Val3926Ala) c.11750T>C (p.Val3917Ala) c.11714T>C (p.Val3905Ala) c.11591T>C (p.Val3864Ala) c.11813T>C (p.Val3938Ala) c.11450T>C (p.Val3817Ala) c.5567T>C (p.Val1856Ala) c.5255T>C (p.Val1752Ala) c.5414T>C (p.Val1805Ala) c.5210T>C (p.Val1737Ala) c.5237T>C (p.Val1746Ala) c.5412+3358T>C (n.5412+3358T>C) c.5195T>C (p.Val1732Ala) c.4946T>C (p.Val1649Ala) c.5273T>C (p.Val1758Ala) c.8084T>C (p.Val2695Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.5294T>C (p.Val1765Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.113373163T>G | CA357943479 | ANK2 | c.11918T>G (p.Val3973Gly) c.5510T>G (p.Val1837Gly) c.2037+3358T>G (n.2037+3358T>G) c.2609T>G (p.Val870Gly) n.3066T>G n.2274T>G n.6302T>G n.1847T>G n.2487T>G n.3735+3358T>G n.1790T>G n.2183T>G n.8529T>G n.3155T>G n.3462T>G n.4423T>G n.3666T>G n.5072T>G c.11684T>G (p.Val3895Gly) c.11522T>G (p.Val3841Gly) c.2816T>G (p.Val939Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.5243T>G (p.Val1748Gly) c.5423T>G (p.Val1808Gly) c.5267T>G (p.Val1756Gly) c.5558T>G (p.Val1853Gly) c.5459T>G (p.Val1820Gly) c.11558T>G (p.Val3853Gly) c.5366T>G (p.Val1789Gly) c.5168T>G (p.Val1723Gly) c.*922T>G (n.*922T>G) c.11428-1601T>G (n.11428-1601T>G) c.5045T>G (p.Val1682Gly) c.11498T>G (p.Val3833Gly) c.5144T>G (p.Val1715Gly) c.11729T>G (p.Val3910Gly) c.11615T>G (p.Val3872Gly) c.5279T>G (p.Val1760Gly) c.5264T>G (p.Val1755Gly) c.11765T>G (p.Val3922Gly) c.5252T>G (p.Val1751Gly) c.11486T>G (p.Val3829Gly) c.5292+3358T>G (n.5292+3358T>G) c.5204T>G (p.Val1735Gly) c.5495T>G (p.Val1832Gly) c.5330T>G (p.Val1777Gly) c.2993T>G (p.Val998Gly) c.11585T>G (p.Val3862Gly) c.5474T>G (p.Val1825Gly) c.5360T>G (p.Val1787Gly) c.11621T>G (p.Val3874Gly) c.5231T>G (p.Val1744Gly) c.11423T>G (p.Val3808Gly) c.5303T>G (p.Val1768Gly) c.4847T>G (p.Val1616Gly) c.2978T>G (p.Val993Gly) c.11399T>G (p.Val3800Gly) c.11448+3358T>G (n.11448+3358T>G) c.2957T>G (p.Val986Gly) c.11630T>G (p.Val3877Gly) c.5288T>G (p.Val1763Gly) c.4937T>G (p.Val1646Gly) c.11459T>G (p.Val3820Gly) c.5429T>G (p.Val1810Gly) c.2714T>G (p.Val905Gly) c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.2526T>G c.*3045T>G (n.*3045T>G) c.11810T>G (p.Val3937Gly) c.5426T>G (p.Val1809Gly) c.11864T>G (p.Val3955Gly) c.11828T>G (p.Val3943Gly) c.5576T>G (p.Val1859Gly) c.5516T>G (p.Val1839Gly) c.5540T>G (p.Val1847Gly) c.11804T>G (p.Val3935Gly) c.11849T>G (p.Val3950Gly) c.5441T>G (p.Val1814Gly) c.5408T>G (p.Val1803Gly) c.5564T>G (p.Val1855Gly) c.5519T>G (p.Val1840Gly) c.5327T>G (p.Val1776Gly) c.5507T>G (p.Val1836Gly) c.5492T>G (p.Val1831Gly) c.5471T>G (p.Val1824Gly) c.5456T>G (p.Val1819Gly) c.5399T>G (p.Val1800Gly) c.5378T>G (p.Val1793Gly) c.5363T>G (p.Val1788Gly) c.5216T>G (p.Val1739Gly) c.5300T>G (p.Val1767Gly) c.5129T>G (p.Val1710Gly) c.11894T>G (p.Val3965Gly) c.11780T>G (p.Val3927Gly) c.11777T>G (p.Val3926Gly) c.11750T>G (p.Val3917Gly) c.11714T>G (p.Val3905Gly) c.11591T>G (p.Val3864Gly) c.11813T>G (p.Val3938Gly) c.11450T>G (p.Val3817Gly) c.5567T>G (p.Val1856Gly) c.5255T>G (p.Val1752Gly) c.5414T>G (p.Val1805Gly) c.5210T>G (p.Val1737Gly) c.5237T>G (p.Val1746Gly) c.5412+3358T>G (n.5412+3358T>G) c.5195T>G (p.Val1732Gly) c.4946T>G (p.Val1649Gly) c.5273T>G (p.Val1758Gly) c.8084T>G (p.Val2695Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.5294T>G (p.Val1765Gly) | |
4 | g.113373164G>A | CA3052347 | ANK2 | c.11919G>A (p.Val3973=) c.5511G>A (p.Val1837=) c.2037+3359G>A (n.2037+3359G>A) c.2610G>A (p.Val870=) n.3067G>A n.2275G>A n.6303G>A n.1848G>A n.2488G>A n.3735+3359G>A n.1791G>A n.2184G>A n.8530G>A n.3156G>A n.3463G>A n.4424G>A n.3667G>A n.5073G>A c.11685G>A (p.Val3895=) c.11523G>A (p.Val3841=) c.2817G>A (p.Val939=) c.1233G>A (p.Val411=) c.5244G>A (p.Val1748=) c.5424G>A (p.Val1808=) c.5268G>A (p.Val1756=) c.5559G>A (p.Val1853=) c.5460G>A (p.Val1820=) c.11559G>A (p.Val3853=) c.5367G>A (p.Val1789=) c.5169G>A (p.Val1723=) c.*923G>A (n.*923G>A) c.11428-1600G>A (n.11428-1600G>A) c.5046G>A (p.Val1682=) c.11499G>A (p.Val3833=) c.5145G>A (p.Val1715=) c.11730G>A (p.Val3910=) c.11616G>A (p.Val3872=) c.5280G>A (p.Val1760=) c.5265G>A (p.Val1755=) c.11766G>A (p.Val3922=) c.5253G>A (p.Val1751=) c.11487G>A (p.Val3829=) c.5292+3359G>A (n.5292+3359G>A) c.5205G>A (p.Val1735=) c.5496G>A (p.Val1832=) c.5331G>A (p.Val1777=) c.2994G>A (p.Val998=) c.11586G>A (p.Val3862=) c.5475G>A (p.Val1825=) c.5361G>A (p.Val1787=) c.11622G>A (p.Val3874=) c.5232G>A (p.Val1744=) c.11424G>A (p.Val3808=) c.5304G>A (p.Val1768=) c.4848G>A (p.Val1616=) c.2979G>A (p.Val993=) c.11400G>A (p.Val3800=) c.11448+3359G>A (n.11448+3359G>A) c.2958G>A (p.Val986=) c.11631G>A (p.Val3877=) c.5289G>A (p.Val1763=) c.4938G>A (p.Val1646=) c.11460G>A (p.Val3820=) c.5430G>A (p.Val1810=) c.2715G>A (p.Val905=) c.5403G>A (p.Val1801=) c.1479G>A (p.Val493=) c.2527G>A c.*3046G>A (n.*3046G>A) c.11811G>A (p.Val3937=) c.5427G>A (p.Val1809=) c.11865G>A (p.Val3955=) c.11829G>A (p.Val3943=) c.5577G>A (p.Val1859=) c.5517G>A (p.Val1839=) c.5541G>A (p.Val1847=) c.11805G>A (p.Val3935=) c.11850G>A (p.Val3950=) c.5442G>A (p.Val1814=) c.5409G>A (p.Val1803=) c.5565G>A (p.Val1855=) c.5520G>A (p.Val1840=) c.5328G>A (p.Val1776=) c.5508G>A (p.Val1836=) c.5493G>A (p.Val1831=) c.5472G>A (p.Val1824=) c.5457G>A (p.Val1819=) c.5400G>A (p.Val1800=) c.5379G>A (p.Val1793=) c.5364G>A (p.Val1788=) c.5217G>A (p.Val1739=) c.5301G>A (p.Val1767=) c.5130G>A (p.Val1710=) c.11895G>A (p.Val3965=) c.11781G>A (p.Val3927=) c.11778G>A (p.Val3926=) c.11751G>A (p.Val3917=) c.11715G>A (p.Val3905=) c.11592G>A (p.Val3864=) c.11814G>A (p.Val3938=) c.11451G>A (p.Val3817=) c.5568G>A (p.Val1856=) c.5256G>A (p.Val1752=) c.5415G>A (p.Val1805=) c.5211G>A (p.Val1737=) c.5238G>A (p.Val1746=) c.5412+3359G>A (n.5412+3359G>A) c.5196G>A (p.Val1732=) c.4947G>A (p.Val1649=) c.5274G>A (p.Val1758=) c.8085G>A (p.Val2695=) c.1923G>A (p.Val641=) c.5295G>A (p.Val1765=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.113373164G>C | CA440839242 | ANK2 | c.11919G>C (p.Val3973=) c.5511G>C (p.Val1837=) c.2037+3359G>C (n.2037+3359G>C) c.2610G>C (p.Val870=) n.3067G>C n.2275G>C n.6303G>C n.1848G>C n.2488G>C n.3735+3359G>C n.1791G>C n.2184G>C n.8530G>C n.3156G>C n.3463G>C n.4424G>C n.3667G>C n.5073G>C c.11685G>C (p.Val3895=) c.11523G>C (p.Val3841=) c.2817G>C (p.Val939=) c.1233G>C (p.Val411=) c.5244G>C (p.Val1748=) c.5424G>C (p.Val1808=) c.5268G>C (p.Val1756=) c.5559G>C (p.Val1853=) c.5460G>C (p.Val1820=) c.11559G>C (p.Val3853=) c.5367G>C (p.Val1789=) c.5169G>C (p.Val1723=) c.*923G>C (n.*923G>C) c.11428-1600G>C (n.11428-1600G>C) c.5046G>C (p.Val1682=) c.11499G>C (p.Val3833=) c.5145G>C (p.Val1715=) c.11730G>C (p.Val3910=) c.11616G>C (p.Val3872=) c.5280G>C (p.Val1760=) c.5265G>C (p.Val1755=) c.11766G>C (p.Val3922=) c.5253G>C (p.Val1751=) c.11487G>C (p.Val3829=) c.5292+3359G>C (n.5292+3359G>C) c.5205G>C (p.Val1735=) c.5496G>C (p.Val1832=) c.5331G>C (p.Val1777=) c.2994G>C (p.Val998=) c.11586G>C (p.Val3862=) c.5475G>C (p.Val1825=) c.5361G>C (p.Val1787=) c.11622G>C (p.Val3874=) c.5232G>C (p.Val1744=) c.11424G>C (p.Val3808=) c.5304G>C (p.Val1768=) c.4848G>C (p.Val1616=) c.2979G>C (p.Val993=) c.11400G>C (p.Val3800=) c.11448+3359G>C (n.11448+3359G>C) c.2958G>C (p.Val986=) c.11631G>C (p.Val3877=) c.5289G>C (p.Val1763=) c.4938G>C (p.Val1646=) c.11460G>C (p.Val3820=) c.5430G>C (p.Val1810=) c.2715G>C (p.Val905=) c.5403G>C (p.Val1801=) c.1479G>C (p.Val493=) c.2527G>C c.*3046G>C (n.*3046G>C) c.11811G>C (p.Val3937=) c.5427G>C (p.Val1809=) c.11865G>C (p.Val3955=) c.11829G>C (p.Val3943=) c.5577G>C (p.Val1859=) c.5517G>C (p.Val1839=) c.5541G>C (p.Val1847=) c.11805G>C (p.Val3935=) c.11850G>C (p.Val3950=) c.5442G>C (p.Val1814=) c.5409G>C (p.Val1803=) c.5565G>C (p.Val1855=) c.5520G>C (p.Val1840=) c.5328G>C (p.Val1776=) c.5508G>C (p.Val1836=) c.5493G>C (p.Val1831=) c.5472G>C (p.Val1824=) c.5457G>C (p.Val1819=) c.5400G>C (p.Val1800=) c.5379G>C (p.Val1793=) c.5364G>C (p.Val1788=) c.5217G>C (p.Val1739=) c.5301G>C (p.Val1767=) c.5130G>C (p.Val1710=) c.11895G>C (p.Val3965=) c.11781G>C (p.Val3927=) c.11778G>C (p.Val3926=) c.11751G>C (p.Val3917=) c.11715G>C (p.Val3905=) c.11592G>C (p.Val3864=) c.11814G>C (p.Val3938=) c.11451G>C (p.Val3817=) c.5568G>C (p.Val1856=) c.5256G>C (p.Val1752=) c.5415G>C (p.Val1805=) c.5211G>C (p.Val1737=) c.5238G>C (p.Val1746=) c.5412+3359G>C (n.5412+3359G>C) c.5196G>C (p.Val1732=) c.4947G>C (p.Val1649=) c.5274G>C (p.Val1758=) c.8085G>C (p.Val2695=) c.1923G>C (p.Val641=) c.5295G>C (p.Val1765=) | |
4 | g.113373164G>T | CA440839239 | ANK2 | c.11919G>T (p.Val3973=) c.5511G>T (p.Val1837=) c.2037+3359G>T (n.2037+3359G>T) c.2610G>T (p.Val870=) n.3067G>T n.2275G>T n.6303G>T n.1848G>T n.2488G>T n.3735+3359G>T n.1791G>T n.2184G>T n.8530G>T n.3156G>T n.3463G>T n.4424G>T n.3667G>T n.5073G>T c.11685G>T (p.Val3895=) c.11523G>T (p.Val3841=) c.2817G>T (p.Val939=) c.1233G>T (p.Val411=) c.5244G>T (p.Val1748=) c.5424G>T (p.Val1808=) c.5268G>T (p.Val1756=) c.5559G>T (p.Val1853=) c.5460G>T (p.Val1820=) c.11559G>T (p.Val3853=) c.5367G>T (p.Val1789=) c.5169G>T (p.Val1723=) c.*923G>T (n.*923G>T) c.11428-1600G>T (n.11428-1600G>T) c.5046G>T (p.Val1682=) c.11499G>T (p.Val3833=) c.5145G>T (p.Val1715=) c.11730G>T (p.Val3910=) c.11616G>T (p.Val3872=) c.5280G>T (p.Val1760=) c.5265G>T (p.Val1755=) c.11766G>T (p.Val3922=) c.5253G>T (p.Val1751=) c.11487G>T (p.Val3829=) c.5292+3359G>T (n.5292+3359G>T) c.5205G>T (p.Val1735=) c.5496G>T (p.Val1832=) c.5331G>T (p.Val1777=) c.2994G>T (p.Val998=) c.11586G>T (p.Val3862=) c.5475G>T (p.Val1825=) c.5361G>T (p.Val1787=) c.11622G>T (p.Val3874=) c.5232G>T (p.Val1744=) c.11424G>T (p.Val3808=) c.5304G>T (p.Val1768=) c.4848G>T (p.Val1616=) c.2979G>T (p.Val993=) c.11400G>T (p.Val3800=) c.11448+3359G>T (n.11448+3359G>T) c.2958G>T (p.Val986=) c.11631G>T (p.Val3877=) c.5289G>T (p.Val1763=) c.4938G>T (p.Val1646=) c.11460G>T (p.Val3820=) c.5430G>T (p.Val1810=) c.2715G>T (p.Val905=) c.5403G>T (p.Val1801=) c.1479G>T (p.Val493=) c.2527G>T c.*3046G>T (n.*3046G>T) c.11811G>T (p.Val3937=) c.5427G>T (p.Val1809=) c.11865G>T (p.Val3955=) c.11829G>T (p.Val3943=) c.5577G>T (p.Val1859=) c.5517G>T (p.Val1839=) c.5541G>T (p.Val1847=) c.11805G>T (p.Val3935=) c.11850G>T (p.Val3950=) c.5442G>T (p.Val1814=) c.5409G>T (p.Val1803=) c.5565G>T (p.Val1855=) c.5520G>T (p.Val1840=) c.5328G>T (p.Val1776=) c.5508G>T (p.Val1836=) c.5493G>T (p.Val1831=) c.5472G>T (p.Val1824=) c.5457G>T (p.Val1819=) c.5400G>T (p.Val1800=) c.5379G>T (p.Val1793=) c.5364G>T (p.Val1788=) c.5217G>T (p.Val1739=) c.5301G>T (p.Val1767=) c.5130G>T (p.Val1710=) c.11895G>T (p.Val3965=) c.11781G>T (p.Val3927=) c.11778G>T (p.Val3926=) c.11751G>T (p.Val3917=) c.11715G>T (p.Val3905=) c.11592G>T (p.Val3864=) c.11814G>T (p.Val3938=) c.11451G>T (p.Val3817=) c.5568G>T (p.Val1856=) c.5256G>T (p.Val1752=) c.5415G>T (p.Val1805=) c.5211G>T (p.Val1737=) c.5238G>T (p.Val1746=) c.5412+3359G>T (n.5412+3359G>T) c.5196G>T (p.Val1732=) c.4947G>T (p.Val1649=) c.5274G>T (p.Val1758=) c.8085G>T (p.Val2695=) c.1923G>T (p.Val641=) c.5295G>T (p.Val1765=) | |
4 | g.113373165G>A | CA357943480 | ANK2 | c.11920G>A (p.Val3974Ile) c.5512G>A (p.Val1838Ile) c.2037+3360G>A (n.2037+3360G>A) c.2611G>A (p.Val871Ile) n.3068G>A n.2276G>A n.6304G>A n.1849G>A n.2489G>A n.3735+3360G>A n.1792G>A n.2185G>A n.8531G>A n.3157G>A n.3464G>A n.4425G>A n.3668G>A n.5074G>A c.11686G>A (p.Val3896Ile) c.11524G>A (p.Val3842Ile) c.2818G>A (p.Val940Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.5245G>A (p.Val1749Ile) c.5425G>A (p.Val1809Ile) c.5269G>A (p.Val1757Ile) c.5560G>A (p.Val1854Ile) c.5461G>A (p.Val1821Ile) c.11560G>A (p.Val3854Ile) c.5368G>A (p.Val1790Ile) c.5170G>A (p.Val1724Ile) c.*924G>A (n.*924G>A) c.11428-1599G>A (n.11428-1599G>A) c.5047G>A (p.Val1683Ile) c.11500G>A (p.Val3834Ile) c.5146G>A (p.Val1716Ile) c.11731G>A (p.Val3911Ile) c.11617G>A (p.Val3873Ile) c.5281G>A (p.Val1761Ile) c.5266G>A (p.Val1756Ile) c.11767G>A (p.Val3923Ile) c.5254G>A (p.Val1752Ile) c.11488G>A (p.Val3830Ile) c.5292+3360G>A (n.5292+3360G>A) c.5206G>A (p.Val1736Ile) c.5497G>A (p.Val1833Ile) c.5332G>A (p.Val1778Ile) c.2995G>A (p.Val999Ile) c.11587G>A (p.Val3863Ile) c.5476G>A (p.Val1826Ile) c.5362G>A (p.Val1788Ile) c.11623G>A (p.Val3875Ile) c.5233G>A (p.Val1745Ile) c.11425G>A (p.Val3809Ile) c.5305G>A (p.Val1769Ile) c.4849G>A (p.Val1617Ile) c.2980G>A (p.Val994Ile) c.11401G>A (p.Val3801Ile) c.11448+3360G>A (n.11448+3360G>A) c.2959G>A (p.Val987Ile) c.11632G>A (p.Val3878Ile) c.5290G>A (p.Val1764Ile) c.4939G>A (p.Val1647Ile) c.11461G>A (p.Val3821Ile) c.5431G>A (p.Val1811Ile) c.2716G>A (p.Val906Ile) c.5404G>A (p.Val1802Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) c.2528G>A c.*3047G>A (n.*3047G>A) c.11812G>A (p.Val3938Ile) c.5428G>A (p.Val1810Ile) c.11866G>A (p.Val3956Ile) c.11830G>A (p.Val3944Ile) c.5578G>A (p.Val1860Ile) c.5518G>A (p.Val1840Ile) c.5542G>A (p.Val1848Ile) c.11806G>A (p.Val3936Ile) c.11851G>A (p.Val3951Ile) c.5443G>A (p.Val1815Ile) c.5410G>A (p.Val1804Ile) c.5566G>A (p.Val1856Ile) c.5521G>A (p.Val1841Ile) c.5329G>A (p.Val1777Ile) c.5509G>A (p.Val1837Ile) c.5494G>A (p.Val1832Ile) c.5473G>A (p.Val1825Ile) c.5458G>A (p.Val1820Ile) c.5401G>A (p.Val1801Ile) c.5380G>A (p.Val1794Ile) c.5365G>A (p.Val1789Ile) c.5218G>A (p.Val1740Ile) c.5302G>A (p.Val1768Ile) c.5131G>A (p.Val1711Ile) c.11896G>A (p.Val3966Ile) c.11782G>A (p.Val3928Ile) c.11779G>A (p.Val3927Ile) c.11752G>A (p.Val3918Ile) c.11716G>A (p.Val3906Ile) c.11593G>A (p.Val3865Ile) c.11815G>A (p.Val3939Ile) c.11452G>A (p.Val3818Ile) c.5569G>A (p.Val1857Ile) c.5257G>A (p.Val1753Ile) c.5416G>A (p.Val1806Ile) c.5212G>A (p.Val1738Ile) c.5239G>A (p.Val1747Ile) c.5412+3360G>A (n.5412+3360G>A) c.5197G>A (p.Val1733Ile) c.4948G>A (p.Val1650Ile) c.5275G>A (p.Val1759Ile) c.8086G>A (p.Val2696Ile) c.1924G>A (p.Val642Ile) c.5296G>A (p.Val1766Ile) | |
4 | g.113373165G>C | CA357943481 | ANK2 | c.11920G>C (p.Val3974Leu) c.5512G>C (p.Val1838Leu) c.2037+3360G>C (n.2037+3360G>C) c.2611G>C (p.Val871Leu) n.3068G>C n.2276G>C n.6304G>C n.1849G>C n.2489G>C n.3735+3360G>C n.1792G>C n.2185G>C n.8531G>C n.3157G>C n.3464G>C n.4425G>C n.3668G>C n.5074G>C c.11686G>C (p.Val3896Leu) c.11524G>C (p.Val3842Leu) c.2818G>C (p.Val940Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.5245G>C (p.Val1749Leu) c.5425G>C (p.Val1809Leu) c.5269G>C (p.Val1757Leu) c.5560G>C (p.Val1854Leu) c.5461G>C (p.Val1821Leu) c.11560G>C (p.Val3854Leu) c.5368G>C (p.Val1790Leu) c.5170G>C (p.Val1724Leu) c.*924G>C (n.*924G>C) c.11428-1599G>C (n.11428-1599G>C) c.5047G>C (p.Val1683Leu) c.11500G>C (p.Val3834Leu) c.5146G>C (p.Val1716Leu) c.11731G>C (p.Val3911Leu) c.11617G>C (p.Val3873Leu) c.5281G>C (p.Val1761Leu) c.5266G>C (p.Val1756Leu) c.11767G>C (p.Val3923Leu) c.5254G>C (p.Val1752Leu) c.11488G>C (p.Val3830Leu) c.5292+3360G>C (n.5292+3360G>C) c.5206G>C (p.Val1736Leu) c.5497G>C (p.Val1833Leu) c.5332G>C (p.Val1778Leu) c.2995G>C (p.Val999Leu) c.11587G>C (p.Val3863Leu) c.5476G>C (p.Val1826Leu) c.5362G>C (p.Val1788Leu) c.11623G>C (p.Val3875Leu) c.5233G>C (p.Val1745Leu) c.11425G>C (p.Val3809Leu) c.5305G>C (p.Val1769Leu) c.4849G>C (p.Val1617Leu) c.2980G>C (p.Val994Leu) c.11401G>C (p.Val3801Leu) c.11448+3360G>C (n.11448+3360G>C) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.11632G>C (p.Val3878Leu) c.5290G>C (p.Val1764Leu) c.4939G>C (p.Val1647Leu) c.11461G>C (p.Val3821Leu) c.5431G>C (p.Val1811Leu) c.2716G>C (p.Val906Leu) c.5404G>C (p.Val1802Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.2528G>C c.*3047G>C (n.*3047G>C) c.11812G>C (p.Val3938Leu) c.5428G>C (p.Val1810Leu) c.11866G>C (p.Val3956Leu) c.11830G>C (p.Val3944Leu) c.5578G>C (p.Val1860Leu) c.5518G>C (p.Val1840Leu) c.5542G>C (p.Val1848Leu) c.11806G>C (p.Val3936Leu) c.11851G>C (p.Val3951Leu) c.5443G>C (p.Val1815Leu) c.5410G>C (p.Val1804Leu) c.5566G>C (p.Val1856Leu) c.5521G>C (p.Val1841Leu) c.5329G>C (p.Val1777Leu) c.5509G>C (p.Val1837Leu) c.5494G>C (p.Val1832Leu) c.5473G>C (p.Val1825Leu) c.5458G>C (p.Val1820Leu) c.5401G>C (p.Val1801Leu) c.5380G>C (p.Val1794Leu) c.5365G>C (p.Val1789Leu) c.5218G>C (p.Val1740Leu) c.5302G>C (p.Val1768Leu) c.5131G>C (p.Val1711Leu) c.11896G>C (p.Val3966Leu) c.11782G>C (p.Val3928Leu) c.11779G>C (p.Val3927Leu) c.11752G>C (p.Val3918Leu) c.11716G>C (p.Val3906Leu) c.11593G>C (p.Val3865Leu) c.11815G>C (p.Val3939Leu) c.11452G>C (p.Val3818Leu) c.5569G>C (p.Val1857Leu) c.5257G>C (p.Val1753Leu) c.5416G>C (p.Val1806Leu) c.5212G>C (p.Val1738Leu) c.5239G>C (p.Val1747Leu) c.5412+3360G>C (n.5412+3360G>C) c.5197G>C (p.Val1733Leu) c.4948G>C (p.Val1650Leu) c.5275G>C (p.Val1759Leu) c.8086G>C (p.Val2696Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.5296G>C (p.Val1766Leu) | |
4 | g.113373165G>T | CA3052348 | ANK2 | c.11920G>T (p.Val3974Leu) c.5512G>T (p.Val1838Leu) c.2037+3360G>T (n.2037+3360G>T) c.2611G>T (p.Val871Leu) n.3068G>T n.2276G>T n.6304G>T n.1849G>T n.2489G>T n.3735+3360G>T n.1792G>T n.2185G>T n.8531G>T n.3157G>T n.3464G>T n.4425G>T n.3668G>T n.5074G>T c.11686G>T (p.Val3896Leu) c.11524G>T (p.Val3842Leu) c.2818G>T (p.Val940Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.5245G>T (p.Val1749Leu) c.5425G>T (p.Val1809Leu) c.5269G>T (p.Val1757Leu) c.5560G>T (p.Val1854Leu) c.5461G>T (p.Val1821Leu) c.11560G>T (p.Val3854Leu) c.5368G>T (p.Val1790Leu) c.5170G>T (p.Val1724Leu) c.*924G>T (n.*924G>T) c.11428-1599G>T (n.11428-1599G>T) c.5047G>T (p.Val1683Leu) c.11500G>T (p.Val3834Leu) c.5146G>T (p.Val1716Leu) c.11731G>T (p.Val3911Leu) c.11617G>T (p.Val3873Leu) c.5281G>T (p.Val1761Leu) c.5266G>T (p.Val1756Leu) c.11767G>T (p.Val3923Leu) c.5254G>T (p.Val1752Leu) c.11488G>T (p.Val3830Leu) c.5292+3360G>T (n.5292+3360G>T) c.5206G>T (p.Val1736Leu) c.5497G>T (p.Val1833Leu) c.5332G>T (p.Val1778Leu) c.2995G>T (p.Val999Leu) c.11587G>T (p.Val3863Leu) c.5476G>T (p.Val1826Leu) c.5362G>T (p.Val1788Leu) c.11623G>T (p.Val3875Leu) c.5233G>T (p.Val1745Leu) c.11425G>T (p.Val3809Leu) c.5305G>T (p.Val1769Leu) c.4849G>T (p.Val1617Leu) c.2980G>T (p.Val994Leu) c.11401G>T (p.Val3801Leu) c.11448+3360G>T (n.11448+3360G>T) c.2959G>T (p.Val987Leu) c.11632G>T (p.Val3878Leu) c.5290G>T (p.Val1764Leu) c.4939G>T (p.Val1647Leu) c.11461G>T (p.Val3821Leu) c.5431G>T (p.Val1811Leu) c.2716G>T (p.Val906Leu) c.5404G>T (p.Val1802Leu) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.2528G>T c.*3047G>T (n.*3047G>T) c.11812G>T (p.Val3938Leu) c.5428G>T (p.Val1810Leu) c.11866G>T (p.Val3956Leu) c.11830G>T (p.Val3944Leu) c.5578G>T (p.Val1860Leu) c.5518G>T (p.Val1840Leu) c.5542G>T (p.Val1848Leu) c.11806G>T (p.Val3936Leu) c.11851G>T (p.Val3951Leu) c.5443G>T (p.Val1815Leu) c.5410G>T (p.Val1804Leu) c.5566G>T (p.Val1856Leu) c.5521G>T (p.Val1841Leu) c.5329G>T (p.Val1777Leu) c.5509G>T (p.Val1837Leu) c.5494G>T (p.Val1832Leu) c.5473G>T (p.Val1825Leu) c.5458G>T (p.Val1820Leu) c.5401G>T (p.Val1801Leu) c.5380G>T (p.Val1794Leu) c.5365G>T (p.Val1789Leu) c.5218G>T (p.Val1740Leu) c.5302G>T (p.Val1768Leu) c.5131G>T (p.Val1711Leu) c.11896G>T (p.Val3966Leu) c.11782G>T (p.Val3928Leu) c.11779G>T (p.Val3927Leu) c.11752G>T (p.Val3918Leu) c.11716G>T (p.Val3906Leu) c.11593G>T (p.Val3865Leu) c.11815G>T (p.Val3939Leu) c.11452G>T (p.Val3818Leu) c.5569G>T (p.Val1857Leu) c.5257G>T (p.Val1753Leu) c.5416G>T (p.Val1806Leu) c.5212G>T (p.Val1738Leu) c.5239G>T (p.Val1747Leu) c.5412+3360G>T (n.5412+3360G>T) c.5197G>T (p.Val1733Leu) c.4948G>T (p.Val1650Leu) c.5275G>T (p.Val1759Leu) c.8086G>T (p.Val2696Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) c.5296G>T (p.Val1766Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.113373166T>A | CA357943482 | ANK2 | c.11921T>A (p.Val3974Glu) c.5513T>A (p.Val1838Glu) c.2037+3361T>A (n.2037+3361T>A) c.2612T>A (p.Val871Glu) n.3069T>A n.2277T>A n.6305T>A n.1850T>A n.2490T>A n.3735+3361T>A n.1793T>A n.2186T>A n.8532T>A n.3158T>A n.3465T>A n.4426T>A n.3669T>A n.5075T>A c.11687T>A (p.Val3896Glu) c.11525T>A (p.Val3842Glu) c.2819T>A (p.Val940Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.5246T>A (p.Val1749Glu) c.5426T>A (p.Val1809Glu) c.5270T>A (p.Val1757Glu) c.5561T>A (p.Val1854Glu) c.5462T>A (p.Val1821Glu) c.11561T>A (p.Val3854Glu) c.5369T>A (p.Val1790Glu) c.5171T>A (p.Val1724Glu) c.*925T>A (n.*925T>A) c.11428-1598T>A (n.11428-1598T>A) c.5048T>A (p.Val1683Glu) c.11501T>A (p.Val3834Glu) c.5147T>A (p.Val1716Glu) c.11732T>A (p.Val3911Glu) c.11618T>A (p.Val3873Glu) c.5282T>A (p.Val1761Glu) c.5267T>A (p.Val1756Glu) c.11768T>A (p.Val3923Glu) c.5255T>A (p.Val1752Glu) c.11489T>A (p.Val3830Glu) c.5292+3361T>A (n.5292+3361T>A) c.5207T>A (p.Val1736Glu) c.5498T>A (p.Val1833Glu) c.5333T>A (p.Val1778Glu) c.2996T>A (p.Val999Glu) c.11588T>A (p.Val3863Glu) c.5477T>A (p.Val1826Glu) c.5363T>A (p.Val1788Glu) c.11624T>A (p.Val3875Glu) c.5234T>A (p.Val1745Glu) c.11426T>A (p.Val3809Glu) c.5306T>A (p.Val1769Glu) c.4850T>A (p.Val1617Glu) c.2981T>A (p.Val994Glu) c.11402T>A (p.Val3801Glu) c.11448+3361T>A (n.11448+3361T>A) c.2960T>A (p.Val987Glu) c.11633T>A (p.Val3878Glu) c.5291T>A (p.Val1764Glu) c.4940T>A (p.Val1647Glu) c.11462T>A (p.Val3821Glu) c.5432T>A (p.Val1811Glu) c.2717T>A (p.Val906Glu) c.5405T>A (p.Val1802Glu) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.2529T>A c.*3048T>A (n.*3048T>A) c.11813T>A (p.Val3938Glu) c.5429T>A (p.Val1810Glu) c.11867T>A (p.Val3956Glu) c.11831T>A (p.Val3944Glu) c.5579T>A (p.Val1860Glu) c.5519T>A (p.Val1840Glu) c.5543T>A (p.Val1848Glu) c.11807T>A (p.Val3936Glu) c.11852T>A (p.Val3951Glu) c.5444T>A (p.Val1815Glu) c.5411T>A (p.Val1804Glu) c.5567T>A (p.Val1856Glu) c.5522T>A (p.Val1841Glu) c.5330T>A (p.Val1777Glu) c.5510T>A (p.Val1837Glu) c.5495T>A (p.Val1832Glu) c.5474T>A (p.Val1825Glu) c.5459T>A (p.Val1820Glu) c.5402T>A (p.Val1801Glu) c.5381T>A (p.Val1794Glu) c.5366T>A (p.Val1789Glu) c.5219T>A (p.Val1740Glu) c.5303T>A (p.Val1768Glu) c.5132T>A (p.Val1711Glu) c.11897T>A (p.Val3966Glu) c.11783T>A (p.Val3928Glu) c.11780T>A (p.Val3927Glu) c.11753T>A (p.Val3918Glu) c.11717T>A (p.Val3906Glu) c.11594T>A (p.Val3865Glu) c.11816T>A (p.Val3939Glu) c.11453T>A (p.Val3818Glu) c.5570T>A (p.Val1857Glu) c.5258T>A (p.Val1753Glu) c.5417T>A (p.Val1806Glu) c.5213T>A (p.Val1738Glu) c.5240T>A (p.Val1747Glu) c.5412+3361T>A (n.5412+3361T>A) c.5198T>A (p.Val1733Glu) c.4949T>A (p.Val1650Glu) c.5276T>A (p.Val1759Glu) c.8087T>A (p.Val2696Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) c.5297T>A (p.Val1766Glu) | |
4 | g.113373166T>C | CA357943483 | ANK2 | c.11921T>C (p.Val3974Ala) c.5513T>C (p.Val1838Ala) c.2037+3361T>C (n.2037+3361T>C) c.2612T>C (p.Val871Ala) n.3069T>C n.2277T>C n.6305T>C n.1850T>C n.2490T>C n.3735+3361T>C n.1793T>C n.2186T>C n.8532T>C n.3158T>C n.3465T>C n.4426T>C n.3669T>C n.5075T>C c.11687T>C (p.Val3896Ala) c.11525T>C (p.Val3842Ala) c.2819T>C (p.Val940Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.5246T>C (p.Val1749Ala) c.5426T>C (p.Val1809Ala) c.5270T>C (p.Val1757Ala) c.5561T>C (p.Val1854Ala) c.5462T>C (p.Val1821Ala) c.11561T>C (p.Val3854Ala) c.5369T>C (p.Val1790Ala) c.5171T>C (p.Val1724Ala) c.*925T>C (n.*925T>C) c.11428-1598T>C (n.11428-1598T>C) c.5048T>C (p.Val1683Ala) c.11501T>C (p.Val3834Ala) c.5147T>C (p.Val1716Ala) c.11732T>C (p.Val3911Ala) c.11618T>C (p.Val3873Ala) c.5282T>C (p.Val1761Ala) c.5267T>C (p.Val1756Ala) c.11768T>C (p.Val3923Ala) c.5255T>C (p.Val1752Ala) c.11489T>C (p.Val3830Ala) c.5292+3361T>C (n.5292+3361T>C) c.5207T>C (p.Val1736Ala) c.5498T>C (p.Val1833Ala) c.5333T>C (p.Val1778Ala) c.2996T>C (p.Val999Ala) c.11588T>C (p.Val3863Ala) c.5477T>C (p.Val1826Ala) c.5363T>C (p.Val1788Ala) c.11624T>C (p.Val3875Ala) c.5234T>C (p.Val1745Ala) c.11426T>C (p.Val3809Ala) c.5306T>C (p.Val1769Ala) c.4850T>C (p.Val1617Ala) c.2981T>C (p.Val994Ala) c.11402T>C (p.Val3801Ala) c.11448+3361T>C (n.11448+3361T>C) c.2960T>C (p.Val987Ala) c.11633T>C (p.Val3878Ala) c.5291T>C (p.Val1764Ala) c.4940T>C (p.Val1647Ala) c.11462T>C (p.Val3821Ala) c.5432T>C (p.Val1811Ala) c.2717T>C (p.Val906Ala) c.5405T>C (p.Val1802Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.2529T>C c.*3048T>C (n.*3048T>C) c.11813T>C (p.Val3938Ala) c.5429T>C (p.Val1810Ala) c.11867T>C (p.Val3956Ala) c.11831T>C (p.Val3944Ala) c.5579T>C (p.Val1860Ala) c.5519T>C (p.Val1840Ala) c.5543T>C (p.Val1848Ala) c.11807T>C (p.Val3936Ala) c.11852T>C (p.Val3951Ala) c.5444T>C (p.Val1815Ala) c.5411T>C (p.Val1804Ala) c.5567T>C (p.Val1856Ala) c.5522T>C (p.Val1841Ala) c.5330T>C (p.Val1777Ala) c.5510T>C (p.Val1837Ala) c.5495T>C (p.Val1832Ala) c.5474T>C (p.Val1825Ala) c.5459T>C (p.Val1820Ala) c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.5381T>C (p.Val1794Ala) c.5366T>C (p.Val1789Ala) c.5219T>C (p.Val1740Ala) c.5303T>C (p.Val1768Ala) c.5132T>C (p.Val1711Ala) c.11897T>C (p.Val3966Ala) c.11783T>C (p.Val3928Ala) c.11780T>C (p.Val3927Ala) c.11753T>C (p.Val3918Ala) c.11717T>C (p.Val3906Ala) c.11594T>C (p.Val3865Ala) c.11816T>C (p.Val3939Ala) c.11453T>C (p.Val3818Ala) c.5570T>C (p.Val1857Ala) c.5258T>C (p.Val1753Ala) c.5417T>C (p.Val1806Ala) c.5213T>C (p.Val1738Ala) c.5240T>C (p.Val1747Ala) c.5412+3361T>C (n.5412+3361T>C) c.5198T>C (p.Val1733Ala) c.4949T>C (p.Val1650Ala) c.5276T>C (p.Val1759Ala) c.8087T>C (p.Val2696Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.5297T>C (p.Val1766Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.113373166T>G | CA357943484 | ANK2 | c.11921T>G (p.Val3974Gly) c.5513T>G (p.Val1838Gly) c.2037+3361T>G (n.2037+3361T>G) c.2612T>G (p.Val871Gly) n.3069T>G n.2277T>G n.6305T>G n.1850T>G n.2490T>G n.3735+3361T>G n.1793T>G n.2186T>G n.8532T>G n.3158T>G n.3465T>G n.4426T>G n.3669T>G n.5075T>G c.11687T>G (p.Val3896Gly) c.11525T>G (p.Val3842Gly) c.2819T>G (p.Val940Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.5246T>G (p.Val1749Gly) c.5426T>G (p.Val1809Gly) c.5270T>G (p.Val1757Gly) c.5561T>G (p.Val1854Gly) c.5462T>G (p.Val1821Gly) c.11561T>G (p.Val3854Gly) c.5369T>G (p.Val1790Gly) c.5171T>G (p.Val1724Gly) c.*925T>G (n.*925T>G) c.11428-1598T>G (n.11428-1598T>G) c.5048T>G (p.Val1683Gly) c.11501T>G (p.Val3834Gly) c.5147T>G (p.Val1716Gly) c.11732T>G (p.Val3911Gly) c.11618T>G (p.Val3873Gly) c.5282T>G (p.Val1761Gly) c.5267T>G (p.Val1756Gly) c.11768T>G (p.Val3923Gly) c.5255T>G (p.Val1752Gly) c.11489T>G (p.Val3830Gly) c.5292+3361T>G (n.5292+3361T>G) c.5207T>G (p.Val1736Gly) c.5498T>G (p.Val1833Gly) c.5333T>G (p.Val1778Gly) c.2996T>G (p.Val999Gly) c.11588T>G (p.Val3863Gly) c.5477T>G (p.Val1826Gly) c.5363T>G (p.Val1788Gly) c.11624T>G (p.Val3875Gly) c.5234T>G (p.Val1745Gly) c.11426T>G (p.Val3809Gly) c.5306T>G (p.Val1769Gly) c.4850T>G (p.Val1617Gly) c.2981T>G (p.Val994Gly) c.11402T>G (p.Val3801Gly) c.11448+3361T>G (n.11448+3361T>G) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.11633T>G (p.Val3878Gly) c.5291T>G (p.Val1764Gly) c.4940T>G (p.Val1647Gly) c.11462T>G (p.Val3821Gly) c.5432T>G (p.Val1811Gly) c.2717T>G (p.Val906Gly) c.5405T>G (p.Val1802Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.2529T>G c.*3048T>G (n.*3048T>G) c.11813T>G (p.Val3938Gly) c.5429T>G (p.Val1810Gly) c.11867T>G (p.Val3956Gly) c.11831T>G (p.Val3944Gly) c.5579T>G (p.Val1860Gly) c.5519T>G (p.Val1840Gly) c.5543T>G (p.Val1848Gly) c.11807T>G (p.Val3936Gly) c.11852T>G (p.Val3951Gly) c.5444T>G (p.Val1815Gly) c.5411T>G (p.Val1804Gly) c.5567T>G (p.Val1856Gly) c.5522T>G (p.Val1841Gly) c.5330T>G (p.Val1777Gly) c.5510T>G (p.Val1837Gly) c.5495T>G (p.Val1832Gly) c.5474T>G (p.Val1825Gly) c.5459T>G (p.Val1820Gly) c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.5381T>G (p.Val1794Gly) c.5366T>G (p.Val1789Gly) c.5219T>G (p.Val1740Gly) c.5303T>G (p.Val1768Gly) c.5132T>G (p.Val1711Gly) c.11897T>G (p.Val3966Gly) c.11783T>G (p.Val3928Gly) c.11780T>G (p.Val3927Gly) c.11753T>G (p.Val3918Gly) c.11717T>G (p.Val3906Gly) c.11594T>G (p.Val3865Gly) c.11816T>G (p.Val3939Gly) c.11453T>G (p.Val3818Gly) c.5570T>G (p.Val1857Gly) c.5258T>G (p.Val1753Gly) c.5417T>G (p.Val1806Gly) c.5213T>G (p.Val1738Gly) c.5240T>G (p.Val1747Gly) c.5412+3361T>G (n.5412+3361T>G) c.5198T>G (p.Val1733Gly) c.4949T>G (p.Val1650Gly) c.5276T>G (p.Val1759Gly) c.8087T>G (p.Val2696Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.5297T>G (p.Val1766Gly) | |
4 | g.113373167A>C | CA440839259 | ANK2 | c.11922A>C (p.Val3974=) c.5514A>C (p.Val1838=) c.2037+3362A>C (n.2037+3362A>C) c.2613A>C (p.Val871=) n.3070A>C n.2278A>C n.6306A>C n.1851A>C n.2491A>C n.3735+3362A>C n.1794A>C n.2187A>C n.8533A>C n.3159A>C n.3466A>C n.4427A>C n.3670A>C n.5076A>C c.11688A>C (p.Val3896=) c.11526A>C (p.Val3842=) c.2820A>C (p.Val940=) c.1236A>C (p.Val412=) c.5247A>C (p.Val1749=) c.5427A>C (p.Val1809=) c.5271A>C (p.Val1757=) c.5562A>C (p.Val1854=) c.5463A>C (p.Val1821=) c.11562A>C (p.Val3854=) c.5370A>C (p.Val1790=) c.5172A>C (p.Val1724=) c.*926A>C (n.*926A>C) c.11428-1597A>C (n.11428-1597A>C) c.5049A>C (p.Val1683=) c.11502A>C (p.Val3834=) c.5148A>C (p.Val1716=) c.11733A>C (p.Val3911=) c.11619A>C (p.Val3873=) c.5283A>C (p.Val1761=) c.5268A>C (p.Val1756=) c.11769A>C (p.Val3923=) c.5256A>C (p.Val1752=) c.11490A>C (p.Val3830=) c.5292+3362A>C (n.5292+3362A>C) c.5208A>C (p.Val1736=) c.5499A>C (p.Val1833=) c.5334A>C (p.Val1778=) c.2997A>C (p.Val999=) c.11589A>C (p.Val3863=) c.5478A>C (p.Val1826=) c.5364A>C (p.Val1788=) c.11625A>C (p.Val3875=) c.5235A>C (p.Val1745=) c.11427A>C (p.Val3809=) c.5307A>C (p.Val1769=) c.4851A>C (p.Val1617=) c.2982A>C (p.Val994=) c.11403A>C (p.Val3801=) c.11448+3362A>C (n.11448+3362A>C) c.2961A>C (p.Val987=) c.11634A>C (p.Val3878=) c.5292A>C (p.Val1764=) c.4941A>C (p.Val1647=) c.11463A>C (p.Val3821=) c.5433A>C (p.Val1811=) c.2718A>C (p.Val906=) c.5406A>C (p.Val1802=) c.1482A>C (p.Val494=) c.2530A>C c.*3049A>C (n.*3049A>C) c.11814A>C (p.Val3938=) c.5430A>C (p.Val1810=) c.11868A>C (p.Val3956=) c.11832A>C (p.Val3944=) c.5580A>C (p.Val1860=) c.5520A>C (p.Val1840=) c.5544A>C (p.Val1848=) c.11808A>C (p.Val3936=) c.11853A>C (p.Val3951=) c.5445A>C (p.Val1815=) c.5412A>C (p.Val1804=) c.5568A>C (p.Val1856=) c.5523A>C (p.Val1841=) c.5331A>C (p.Val1777=) c.5511A>C (p.Val1837=) c.5496A>C (p.Val1832=) c.5475A>C (p.Val1825=) c.5460A>C (p.Val1820=) c.5403A>C (p.Val1801=) c.5382A>C (p.Val1794=) c.5367A>C (p.Val1789=) c.5220A>C (p.Val1740=) c.5304A>C (p.Val1768=) c.5133A>C (p.Val1711=) c.11898A>C (p.Val3966=) c.11784A>C (p.Val3928=) c.11781A>C (p.Val3927=) c.11754A>C (p.Val3918=) c.11718A>C (p.Val3906=) c.11595A>C (p.Val3865=) c.11817A>C (p.Val3939=) c.11454A>C (p.Val3818=) c.5571A>C (p.Val1857=) c.5259A>C (p.Val1753=) c.5418A>C (p.Val1806=) c.5214A>C (p.Val1738=) c.5241A>C (p.Val1747=) c.5412+3362A>C (n.5412+3362A>C) c.5199A>C (p.Val1733=) c.4950A>C (p.Val1650=) c.5277A>C (p.Val1759=) c.8088A>C (p.Val2696=) c.1926A>C (p.Val642=) c.5298A>C (p.Val1766=) | |
4 | g.113373167A>G | CA440839262 | ANK2 | c.11922A>G (p.Val3974=) c.5514A>G (p.Val1838=) c.2037+3362A>G (n.2037+3362A>G) c.2613A>G (p.Val871=) n.3070A>G n.2278A>G n.6306A>G n.1851A>G n.2491A>G n.3735+3362A>G n.1794A>G n.2187A>G n.8533A>G n.3159A>G n.3466A>G n.4427A>G n.3670A>G n.5076A>G c.11688A>G (p.Val3896=) c.11526A>G (p.Val3842=) c.2820A>G (p.Val940=) c.1236A>G (p.Val412=) c.5247A>G (p.Val1749=) c.5427A>G (p.Val1809=) c.5271A>G (p.Val1757=) c.5562A>G (p.Val1854=) c.5463A>G (p.Val1821=) c.11562A>G (p.Val3854=) c.5370A>G (p.Val1790=) c.5172A>G (p.Val1724=) c.*926A>G (n.*926A>G) c.11428-1597A>G (n.11428-1597A>G) c.5049A>G (p.Val1683=) c.11502A>G (p.Val3834=) c.5148A>G (p.Val1716=) c.11733A>G (p.Val3911=) c.11619A>G (p.Val3873=) c.5283A>G (p.Val1761=) c.5268A>G (p.Val1756=) c.11769A>G (p.Val3923=) c.5256A>G (p.Val1752=) c.11490A>G (p.Val3830=) c.5292+3362A>G (n.5292+3362A>G) c.5208A>G (p.Val1736=) c.5499A>G (p.Val1833=) c.5334A>G (p.Val1778=) c.2997A>G (p.Val999=) c.11589A>G (p.Val3863=) c.5478A>G (p.Val1826=) c.5364A>G (p.Val1788=) c.11625A>G (p.Val3875=) c.5235A>G (p.Val1745=) c.11427A>G (p.Val3809=) c.5307A>G (p.Val1769=) c.4851A>G (p.Val1617=) c.2982A>G (p.Val994=) c.11403A>G (p.Val3801=) c.11448+3362A>G (n.11448+3362A>G) c.2961A>G (p.Val987=) c.11634A>G (p.Val3878=) c.5292A>G (p.Val1764=) c.4941A>G (p.Val1647=) c.11463A>G (p.Val3821=) c.5433A>G (p.Val1811=) c.2718A>G (p.Val906=) c.5406A>G (p.Val1802=) c.1482A>G (p.Val494=) c.2530A>G c.*3049A>G (n.*3049A>G) c.11814A>G (p.Val3938=) c.5430A>G (p.Val1810=) c.11868A>G (p.Val3956=) c.11832A>G (p.Val3944=) c.5580A>G (p.Val1860=) c.5520A>G (p.Val1840=) c.5544A>G (p.Val1848=) c.11808A>G (p.Val3936=) c.11853A>G (p.Val3951=) c.5445A>G (p.Val1815=) c.5412A>G (p.Val1804=) c.5568A>G (p.Val1856=) c.5523A>G (p.Val1841=) c.5331A>G (p.Val1777=) c.5511A>G (p.Val1837=) c.5496A>G (p.Val1832=) c.5475A>G (p.Val1825=) c.5460A>G (p.Val1820=) c.5403A>G (p.Val1801=) c.5382A>G (p.Val1794=) c.5367A>G (p.Val1789=) c.5220A>G (p.Val1740=) c.5304A>G (p.Val1768=) c.5133A>G (p.Val1711=) c.11898A>G (p.Val3966=) c.11784A>G (p.Val3928=) c.11781A>G (p.Val3927=) c.11754A>G (p.Val3918=) c.11718A>G (p.Val3906=) c.11595A>G (p.Val3865=) c.11817A>G (p.Val3939=) c.11454A>G (p.Val3818=) c.5571A>G (p.Val1857=) c.5259A>G (p.Val1753=) c.5418A>G (p.Val1806=) c.5214A>G (p.Val1738=) c.5241A>G (p.Val1747=) c.5412+3362A>G (n.5412+3362A>G) c.5199A>G (p.Val1733=) c.4950A>G (p.Val1650=) c.5277A>G (p.Val1759=) c.8088A>G (p.Val2696=) c.1926A>G (p.Val642=) c.5298A>G (p.Val1766=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.113373167A>T | CA440839264 | ANK2 | c.11922A>T (p.Val3974=) c.5514A>T (p.Val1838=) c.2037+3362A>T (n.2037+3362A>T) c.2613A>T (p.Val871=) n.3070A>T n.2278A>T n.6306A>T n.1851A>T n.2491A>T n.3735+3362A>T n.1794A>T n.2187A>T n.8533A>T n.3159A>T n.3466A>T n.4427A>T n.3670A>T n.5076A>T c.11688A>T (p.Val3896=) c.11526A>T (p.Val3842=) c.2820A>T (p.Val940=) c.1236A>T (p.Val412=) c.5247A>T (p.Val1749=) c.5427A>T (p.Val1809=) c.5271A>T (p.Val1757=) c.5562A>T (p.Val1854=) c.5463A>T (p.Val1821=) c.11562A>T (p.Val3854=) c.5370A>T (p.Val1790=) c.5172A>T (p.Val1724=) c.*926A>T (n.*926A>T) c.11428-1597A>T (n.11428-1597A>T) c.5049A>T (p.Val1683=) c.11502A>T (p.Val3834=) c.5148A>T (p.Val1716=) c.11733A>T (p.Val3911=) c.11619A>T (p.Val3873=) c.5283A>T (p.Val1761=) c.5268A>T (p.Val1756=) c.11769A>T (p.Val3923=) c.5256A>T (p.Val1752=) c.11490A>T (p.Val3830=) c.5292+3362A>T (n.5292+3362A>T) c.5208A>T (p.Val1736=) c.5499A>T (p.Val1833=) c.5334A>T (p.Val1778=) c.2997A>T (p.Val999=) c.11589A>T (p.Val3863=) c.5478A>T (p.Val1826=) c.5364A>T (p.Val1788=) c.11625A>T (p.Val3875=) c.5235A>T (p.Val1745=) c.11427A>T (p.Val3809=) c.5307A>T (p.Val1769=) c.4851A>T (p.Val1617=) c.2982A>T (p.Val994=) c.11403A>T (p.Val3801=) c.11448+3362A>T (n.11448+3362A>T) c.2961A>T (p.Val987=) c.11634A>T (p.Val3878=) c.5292A>T (p.Val1764=) c.4941A>T (p.Val1647=) c.11463A>T (p.Val3821=) c.5433A>T (p.Val1811=) c.2718A>T (p.Val906=) c.5406A>T (p.Val1802=) c.1482A>T (p.Val494=) c.2530A>T c.*3049A>T (n.*3049A>T) c.11814A>T (p.Val3938=) c.5430A>T (p.Val1810=) c.11868A>T (p.Val3956=) c.11832A>T (p.Val3944=) c.5580A>T (p.Val1860=) c.5520A>T (p.Val1840=) c.5544A>T (p.Val1848=) c.11808A>T (p.Val3936=) c.11853A>T (p.Val3951=) c.5445A>T (p.Val1815=) c.5412A>T (p.Val1804=) c.5568A>T (p.Val1856=) c.5523A>T (p.Val1841=) c.5331A>T (p.Val1777=) c.5511A>T (p.Val1837=) c.5496A>T (p.Val1832=) c.5475A>T (p.Val1825=) c.5460A>T (p.Val1820=) c.5403A>T (p.Val1801=) c.5382A>T (p.Val1794=) c.5367A>T (p.Val1789=) c.5220A>T (p.Val1740=) c.5304A>T (p.Val1768=) c.5133A>T (p.Val1711=) c.11898A>T (p.Val3966=) c.11784A>T (p.Val3928=) c.11781A>T (p.Val3927=) c.11754A>T (p.Val3918=) c.11718A>T (p.Val3906=) c.11595A>T (p.Val3865=) c.11817A>T (p.Val3939=) c.11454A>T (p.Val3818=) c.5571A>T (p.Val1857=) c.5259A>T (p.Val1753=) c.5418A>T (p.Val1806=) c.5214A>T (p.Val1738=) c.5241A>T (p.Val1747=) c.5412+3362A>T (n.5412+3362A>T) c.5199A>T (p.Val1733=) c.4950A>T (p.Val1650=) c.5277A>T (p.Val1759=) c.8088A>T (p.Val2696=) c.1926A>T (p.Val642=) c.5298A>T (p.Val1766=) | |
4 | g.113373168A>C | CA357943485 | ANK2 | c.11923A>C (p.Lys3975Gln) c.5515A>C (p.Lys1839Gln) c.2037+3363A>C (n.2037+3363A>C) c.2614A>C (p.Lys872Gln) n.3071A>C n.2279A>C n.6307A>C n.1852A>C n.2492A>C n.3735+3363A>C n.1795A>C n.2188A>C n.8534A>C n.3160A>C n.3467A>C n.4428A>C n.3671A>C n.5077A>C c.11689A>C (p.Lys3897Gln) c.11527A>C (p.Lys3843Gln) c.2821A>C (p.Lys941Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.5248A>C (p.Lys1750Gln) c.5428A>C (p.Lys1810Gln) c.5272A>C (p.Lys1758Gln) c.5563A>C (p.Lys1855Gln) c.5464A>C (p.Lys1822Gln) c.11563A>C (p.Lys3855Gln) c.5371A>C (p.Lys1791Gln) c.5173A>C (p.Lys1725Gln) c.*927A>C (n.*927A>C) c.11428-1596A>C (n.11428-1596A>C) c.5050A>C (p.Lys1684Gln) c.11503A>C (p.Lys3835Gln) c.5149A>C (p.Lys1717Gln) c.11734A>C (p.Lys3912Gln) c.11620A>C (p.Lys3874Gln) c.5284A>C (p.Lys1762Gln) c.5269A>C (p.Lys1757Gln) c.11770A>C (p.Lys3924Gln) c.5257A>C (p.Lys1753Gln) c.11491A>C (p.Lys3831Gln) c.5292+3363A>C (n.5292+3363A>C) c.5209A>C (p.Lys1737Gln) c.5500A>C (p.Lys1834Gln) c.5335A>C (p.Lys1779Gln) c.2998A>C (p.Lys1000Gln) c.11590A>C (p.Lys3864Gln) c.5479A>C (p.Lys1827Gln) c.5365A>C (p.Lys1789Gln) c.11626A>C (p.Lys3876Gln) c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.11428A>C (p.Lys3810Gln) c.5308A>C (p.Lys1770Gln) c.4852A>C (p.Lys1618Gln) c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.11404A>C (p.Lys3802Gln) c.11448+3363A>C (n.11448+3363A>C) c.2962A>C (p.Lys988Gln) c.11635A>C (p.Lys3879Gln) c.5293A>C (p.Lys1765Gln) c.4942A>C (p.Lys1648Gln) c.11464A>C (p.Lys3822Gln) c.5434A>C (p.Lys1812Gln) c.2719A>C (p.Lys907Gln) c.5407A>C (p.Lys1803Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.2531A>C c.*3050A>C (n.*3050A>C) c.11815A>C (p.Lys3939Gln) c.5431A>C (p.Lys1811Gln) c.11869A>C (p.Lys3957Gln) c.11833A>C (p.Lys3945Gln) c.5581A>C (p.Lys1861Gln) c.5521A>C (p.Lys1841Gln) c.5545A>C (p.Lys1849Gln) c.11809A>C (p.Lys3937Gln) c.11854A>C (p.Lys3952Gln) c.5446A>C (p.Lys1816Gln) c.5413A>C (p.Lys1805Gln) c.5569A>C (p.Lys1857Gln) c.5524A>C (p.Lys1842Gln) c.5332A>C (p.Lys1778Gln) c.5512A>C (p.Lys1838Gln) c.5497A>C (p.Lys1833Gln) c.5476A>C (p.Lys1826Gln) c.5461A>C (p.Lys1821Gln) c.5404A>C (p.Lys1802Gln) c.5383A>C (p.Lys1795Gln) c.5368A>C (p.Lys1790Gln) c.5221A>C (p.Lys1741Gln) c.5305A>C (p.Lys1769Gln) c.5134A>C (p.Lys1712Gln) c.11899A>C (p.Lys3967Gln) c.11785A>C (p.Lys3929Gln) c.11782A>C (p.Lys3928Gln) c.11755A>C (p.Lys3919Gln) c.11719A>C (p.Lys3907Gln) c.11596A>C (p.Lys3866Gln) c.11818A>C (p.Lys3940Gln) c.11455A>C (p.Lys3819Gln) c.5572A>C (p.Lys1858Gln) c.5260A>C (p.Lys1754Gln) c.5419A>C (p.Lys1807Gln) c.5215A>C (p.Lys1739Gln) c.5242A>C (p.Lys1748Gln) c.5412+3363A>C (n.5412+3363A>C) c.5200A>C (p.Lys1734Gln) c.4951A>C (p.Lys1651Gln) c.5278A>C (p.Lys1760Gln) c.8089A>C (p.Lys2697Gln) c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.5299A>C (p.Lys1767Gln) | |
4 | g.113373168A>G | CA357943487 | ANK2 | c.11923A>G (p.Lys3975Glu) c.5515A>G (p.Lys1839Glu) c.2037+3363A>G (n.2037+3363A>G) c.2614A>G (p.Lys872Glu) n.3071A>G n.2279A>G n.6307A>G n.1852A>G n.2492A>G n.3735+3363A>G n.1795A>G n.2188A>G n.8534A>G n.3160A>G n.3467A>G n.4428A>G n.3671A>G n.5077A>G c.11689A>G (p.Lys3897Glu) c.11527A>G (p.Lys3843Glu) c.2821A>G (p.Lys941Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.5248A>G (p.Lys1750Glu) c.5428A>G (p.Lys1810Glu) c.5272A>G (p.Lys1758Glu) c.5563A>G (p.Lys1855Glu) c.5464A>G (p.Lys1822Glu) c.11563A>G (p.Lys3855Glu) c.5371A>G (p.Lys1791Glu) c.5173A>G (p.Lys1725Glu) c.*927A>G (n.*927A>G) c.11428-1596A>G (n.11428-1596A>G) c.5050A>G (p.Lys1684Glu) c.11503A>G (p.Lys3835Glu) c.5149A>G (p.Lys1717Glu) c.11734A>G (p.Lys3912Glu) c.11620A>G (p.Lys3874Glu) c.5284A>G (p.Lys1762Glu) c.5269A>G (p.Lys1757Glu) c.11770A>G (p.Lys3924Glu) c.5257A>G (p.Lys1753Glu) c.11491A>G (p.Lys3831Glu) c.5292+3363A>G (n.5292+3363A>G) c.5209A>G (p.Lys1737Glu) c.5500A>G (p.Lys1834Glu) c.5335A>G (p.Lys1779Glu) c.2998A>G (p.Lys1000Glu) c.11590A>G (p.Lys3864Glu) c.5479A>G (p.Lys1827Glu) c.5365A>G (p.Lys1789Glu) c.11626A>G (p.Lys3876Glu) c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.11428A>G (p.Lys3810Glu) c.5308A>G (p.Lys1770Glu) c.4852A>G (p.Lys1618Glu) c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.11404A>G (p.Lys3802Glu) c.11448+3363A>G (n.11448+3363A>G) c.2962A>G (p.Lys988Glu) c.11635A>G (p.Lys3879Glu) c.5293A>G (p.Lys1765Glu) c.4942A>G (p.Lys1648Glu) c.11464A>G (p.Lys3822Glu) c.5434A>G (p.Lys1812Glu) c.2719A>G (p.Lys907Glu) c.5407A>G (p.Lys1803Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.2531A>G c.*3050A>G (n.*3050A>G) c.11815A>G (p.Lys3939Glu) c.5431A>G (p.Lys1811Glu) c.11869A>G (p.Lys3957Glu) c.11833A>G (p.Lys3945Glu) c.5581A>G (p.Lys1861Glu) c.5521A>G (p.Lys1841Glu) c.5545A>G (p.Lys1849Glu) c.11809A>G (p.Lys3937Glu) c.11854A>G (p.Lys3952Glu) c.5446A>G (p.Lys1816Glu) c.5413A>G (p.Lys1805Glu) c.5569A>G (p.Lys1857Glu) c.5524A>G (p.Lys1842Glu) c.5332A>G (p.Lys1778Glu) c.5512A>G (p.Lys1838Glu) c.5497A>G (p.Lys1833Glu) c.5476A>G (p.Lys1826Glu) c.5461A>G (p.Lys1821Glu) c.5404A>G (p.Lys1802Glu) c.5383A>G (p.Lys1795Glu) c.5368A>G (p.Lys1790Glu) c.5221A>G (p.Lys1741Glu) c.5305A>G (p.Lys1769Glu) c.5134A>G (p.Lys1712Glu) c.11899A>G (p.Lys3967Glu) c.11785A>G (p.Lys3929Glu) c.11782A>G (p.Lys3928Glu) c.11755A>G (p.Lys3919Glu) c.11719A>G (p.Lys3907Glu) c.11596A>G (p.Lys3866Glu) c.11818A>G (p.Lys3940Glu) c.11455A>G (p.Lys3819Glu) c.5572A>G (p.Lys1858Glu) c.5260A>G (p.Lys1754Glu) c.5419A>G (p.Lys1807Glu) c.5215A>G (p.Lys1739Glu) c.5242A>G (p.Lys1748Glu) c.5412+3363A>G (n.5412+3363A>G) c.5200A>G (p.Lys1734Glu) c.4951A>G (p.Lys1651Glu) c.5278A>G (p.Lys1760Glu) c.8089A>G (p.Lys2697Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.5299A>G (p.Lys1767Glu) | |
4 | g.113373168A>T | CA357943486 | ANK2 | c.11923A>T (p.Lys3975Ter) c.5515A>T (p.Lys1839Ter) c.2037+3363A>T (n.2037+3363A>T) c.2614A>T (p.Lys872Ter) n.3071A>T n.2279A>T n.6307A>T n.1852A>T n.2492A>T n.3735+3363A>T n.1795A>T n.2188A>T n.8534A>T n.3160A>T n.3467A>T n.4428A>T n.3671A>T n.5077A>T c.11689A>T (p.Lys3897Ter) c.11527A>T (p.Lys3843Ter) c.2821A>T (p.Lys941Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.5248A>T (p.Lys1750Ter) c.5428A>T (p.Lys1810Ter) c.5272A>T (p.Lys1758Ter) c.5563A>T (p.Lys1855Ter) c.5464A>T (p.Lys1822Ter) c.11563A>T (p.Lys3855Ter) c.5371A>T (p.Lys1791Ter) c.5173A>T (p.Lys1725Ter) c.*927A>T (n.*927A>T) c.11428-1596A>T (n.11428-1596A>T) c.5050A>T (p.Lys1684Ter) c.11503A>T (p.Lys3835Ter) c.5149A>T (p.Lys1717Ter) c.11734A>T (p.Lys3912Ter) c.11620A>T (p.Lys3874Ter) c.5284A>T (p.Lys1762Ter) c.5269A>T (p.Lys1757Ter) c.11770A>T (p.Lys3924Ter) c.5257A>T (p.Lys1753Ter) c.11491A>T (p.Lys3831Ter) c.5292+3363A>T (n.5292+3363A>T) c.5209A>T (p.Lys1737Ter) c.5500A>T (p.Lys1834Ter) c.5335A>T (p.Lys1779Ter) c.2998A>T (p.Lys1000Ter) c.11590A>T (p.Lys3864Ter) c.5479A>T (p.Lys1827Ter) c.5365A>T (p.Lys1789Ter) c.11626A>T (p.Lys3876Ter) c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.11428A>T (p.Lys3810Ter) c.5308A>T (p.Lys1770Ter) c.4852A>T (p.Lys1618Ter) c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.11404A>T (p.Lys3802Ter) c.11448+3363A>T (n.11448+3363A>T) c.2962A>T (p.Lys988Ter) c.11635A>T (p.Lys3879Ter) c.5293A>T (p.Lys1765Ter) c.4942A>T (p.Lys1648Ter) c.11464A>T (p.Lys3822Ter) c.5434A>T (p.Lys1812Ter) c.2719A>T (p.Lys907Ter) c.5407A>T (p.Lys1803Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.2531A>T c.*3050A>T (n.*3050A>T) c.11815A>T (p.Lys3939Ter) c.5431A>T (p.Lys1811Ter) c.11869A>T (p.Lys3957Ter) c.11833A>T (p.Lys3945Ter) c.5581A>T (p.Lys1861Ter) c.5521A>T (p.Lys1841Ter) c.5545A>T (p.Lys1849Ter) c.11809A>T (p.Lys3937Ter) c.11854A>T (p.Lys3952Ter) c.5446A>T (p.Lys1816Ter) c.5413A>T (p.Lys1805Ter) c.5569A>T (p.Lys1857Ter) c.5524A>T (p.Lys1842Ter) c.5332A>T (p.Lys1778Ter) c.5512A>T (p.Lys1838Ter) c.5497A>T (p.Lys1833Ter) c.5476A>T (p.Lys1826Ter) c.5461A>T (p.Lys1821Ter) c.5404A>T (p.Lys1802Ter) c.5383A>T (p.Lys1795Ter) c.5368A>T (p.Lys1790Ter) c.5221A>T (p.Lys1741Ter) c.5305A>T (p.Lys1769Ter) c.5134A>T (p.Lys1712Ter) c.11899A>T (p.Lys3967Ter) c.11785A>T (p.Lys3929Ter) c.11782A>T (p.Lys3928Ter) c.11755A>T (p.Lys3919Ter) c.11719A>T (p.Lys3907Ter) c.11596A>T (p.Lys3866Ter) c.11818A>T (p.Lys3940Ter) c.11455A>T (p.Lys3819Ter) c.5572A>T (p.Lys1858Ter) c.5260A>T (p.Lys1754Ter) c.5419A>T (p.Lys1807Ter) c.5215A>T (p.Lys1739Ter) c.5242A>T (p.Lys1748Ter) c.5412+3363A>T (n.5412+3363A>T) c.5200A>T (p.Lys1734Ter) c.4951A>T (p.Lys1651Ter) c.5278A>T (p.Lys1760Ter) c.8089A>T (p.Lys2697Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.5299A>T (p.Lys1767Ter) | |
4 | g.113373169A>C | CA357943488 | ANK2 | c.11924A>C (p.Lys3975Thr) c.5516A>C (p.Lys1839Thr) c.2037+3364A>C (n.2037+3364A>C) c.2615A>C (p.Lys872Thr) n.3072A>C n.2280A>C n.6308A>C n.1853A>C n.2493A>C n.3735+3364A>C n.1796A>C n.2189A>C n.8535A>C n.3161A>C n.3468A>C n.4429A>C n.3672A>C n.5078A>C c.11690A>C (p.Lys3897Thr) c.11528A>C (p.Lys3843Thr) c.2822A>C (p.Lys941Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.5249A>C (p.Lys1750Thr) c.5429A>C (p.Lys1810Thr) c.5273A>C (p.Lys1758Thr) c.5564A>C (p.Lys1855Thr) c.5465A>C (p.Lys1822Thr) c.11564A>C (p.Lys3855Thr) c.5372A>C (p.Lys1791Thr) c.5174A>C (p.Lys1725Thr) c.*928A>C (n.*928A>C) c.11428-1595A>C (n.11428-1595A>C) c.5051A>C (p.Lys1684Thr) c.11504A>C (p.Lys3835Thr) c.5150A>C (p.Lys1717Thr) c.11735A>C (p.Lys3912Thr) c.11621A>C (p.Lys3874Thr) c.5285A>C (p.Lys1762Thr) c.5270A>C (p.Lys1757Thr) c.11771A>C (p.Lys3924Thr) c.5258A>C (p.Lys1753Thr) c.11492A>C (p.Lys3831Thr) c.5292+3364A>C (n.5292+3364A>C) c.5210A>C (p.Lys1737Thr) c.5501A>C (p.Lys1834Thr) c.5336A>C (p.Lys1779Thr) c.2999A>C (p.Lys1000Thr) c.11591A>C (p.Lys3864Thr) c.5480A>C (p.Lys1827Thr) c.5366A>C (p.Lys1789Thr) c.11627A>C (p.Lys3876Thr) c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.11429A>C (p.Lys3810Thr) c.5309A>C (p.Lys1770Thr) c.4853A>C (p.Lys1618Thr) c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.11405A>C (p.Lys3802Thr) c.11448+3364A>C (n.11448+3364A>C) c.2963A>C (p.Lys988Thr) c.11636A>C (p.Lys3879Thr) c.5294A>C (p.Lys1765Thr) c.4943A>C (p.Lys1648Thr) c.11465A>C (p.Lys3822Thr) c.5435A>C (p.Lys1812Thr) c.2720A>C (p.Lys907Thr) c.5408A>C (p.Lys1803Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.2532A>C c.*3051A>C (n.*3051A>C) c.11816A>C (p.Lys3939Thr) c.5432A>C (p.Lys1811Thr) c.11870A>C (p.Lys3957Thr) c.11834A>C (p.Lys3945Thr) c.5582A>C (p.Lys1861Thr) c.5522A>C (p.Lys1841Thr) c.5546A>C (p.Lys1849Thr) c.11810A>C (p.Lys3937Thr) c.11855A>C (p.Lys3952Thr) c.5447A>C (p.Lys1816Thr) c.5414A>C (p.Lys1805Thr) c.5570A>C (p.Lys1857Thr) c.5525A>C (p.Lys1842Thr) c.5333A>C (p.Lys1778Thr) c.5513A>C (p.Lys1838Thr) c.5498A>C (p.Lys1833Thr) c.5477A>C (p.Lys1826Thr) c.5462A>C (p.Lys1821Thr) c.5405A>C (p.Lys1802Thr) c.5384A>C (p.Lys1795Thr) c.5369A>C (p.Lys1790Thr) c.5222A>C (p.Lys1741Thr) c.5306A>C (p.Lys1769Thr) c.5135A>C (p.Lys1712Thr) c.11900A>C (p.Lys3967Thr) c.11786A>C (p.Lys3929Thr) c.11783A>C (p.Lys3928Thr) c.11756A>C (p.Lys3919Thr) c.11720A>C (p.Lys3907Thr) c.11597A>C (p.Lys3866Thr) c.11819A>C (p.Lys3940Thr) c.11456A>C (p.Lys3819Thr) c.5573A>C (p.Lys1858Thr) c.5261A>C (p.Lys1754Thr) c.5420A>C (p.Lys1807Thr) c.5216A>C (p.Lys1739Thr) c.5243A>C (p.Lys1748Thr) c.5412+3364A>C (n.5412+3364A>C) c.5201A>C (p.Lys1734Thr) c.4952A>C (p.Lys1651Thr) c.5279A>C (p.Lys1760Thr) c.8090A>C (p.Lys2697Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.5300A>C (p.Lys1767Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.113373169A>G | CA357943489 | ANK2 | c.11924A>G (p.Lys3975Arg) c.5516A>G (p.Lys1839Arg) c.2037+3364A>G (n.2037+3364A>G) c.2615A>G (p.Lys872Arg) n.3072A>G n.2280A>G n.6308A>G n.1853A>G n.2493A>G n.3735+3364A>G n.1796A>G n.2189A>G n.8535A>G n.3161A>G n.3468A>G n.4429A>G n.3672A>G n.5078A>G c.11690A>G (p.Lys3897Arg) c.11528A>G (p.Lys3843Arg) c.2822A>G (p.Lys941Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.5249A>G (p.Lys1750Arg) c.5429A>G (p.Lys1810Arg) c.5273A>G (p.Lys1758Arg) c.5564A>G (p.Lys1855Arg) c.5465A>G (p.Lys1822Arg) c.11564A>G (p.Lys3855Arg) c.5372A>G (p.Lys1791Arg) c.5174A>G (p.Lys1725Arg) c.*928A>G (n.*928A>G) c.11428-1595A>G (n.11428-1595A>G) c.5051A>G (p.Lys1684Arg) c.11504A>G (p.Lys3835Arg) c.5150A>G (p.Lys1717Arg) c.11735A>G (p.Lys3912Arg) c.11621A>G (p.Lys3874Arg) c.5285A>G (p.Lys1762Arg) c.5270A>G (p.Lys1757Arg) c.11771A>G (p.Lys3924Arg) c.5258A>G (p.Lys1753Arg) c.11492A>G (p.Lys3831Arg) c.5292+3364A>G (n.5292+3364A>G) c.5210A>G (p.Lys1737Arg) c.5501A>G (p.Lys1834Arg) c.5336A>G (p.Lys1779Arg) c.2999A>G (p.Lys1000Arg) c.11591A>G (p.Lys3864Arg) c.5480A>G (p.Lys1827Arg) c.5366A>G (p.Lys1789Arg) c.11627A>G (p.Lys3876Arg) c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.11429A>G (p.Lys3810Arg) c.5309A>G (p.Lys1770Arg) c.4853A>G (p.Lys1618Arg) c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.11405A>G (p.Lys3802Arg) c.11448+3364A>G (n.11448+3364A>G) c.2963A>G (p.Lys988Arg) c.11636A>G (p.Lys3879Arg) c.5294A>G (p.Lys1765Arg) c.4943A>G (p.Lys1648Arg) c.11465A>G (p.Lys3822Arg) c.5435A>G (p.Lys1812Arg) c.2720A>G (p.Lys907Arg) c.5408A>G (p.Lys1803Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.2532A>G c.*3051A>G (n.*3051A>G) c.11816A>G (p.Lys3939Arg) c.5432A>G (p.Lys1811Arg) c.11870A>G (p.Lys3957Arg) c.11834A>G (p.Lys3945Arg) c.5582A>G (p.Lys1861Arg) c.5522A>G (p.Lys1841Arg) c.5546A>G (p.Lys1849Arg) c.11810A>G (p.Lys3937Arg) c.11855A>G (p.Lys3952Arg) c.5447A>G (p.Lys1816Arg) c.5414A>G (p.Lys1805Arg) c.5570A>G (p.Lys1857Arg) c.5525A>G (p.Lys1842Arg) c.5333A>G (p.Lys1778Arg) c.5513A>G (p.Lys1838Arg) c.5498A>G (p.Lys1833Arg) c.5477A>G (p.Lys1826Arg) c.5462A>G (p.Lys1821Arg) c.5405A>G (p.Lys1802Arg) c.5384A>G (p.Lys1795Arg) c.5369A>G (p.Lys1790Arg) c.5222A>G (p.Lys1741Arg) c.5306A>G (p.Lys1769Arg) c.5135A>G (p.Lys1712Arg) c.11900A>G (p.Lys3967Arg) c.11786A>G (p.Lys3929Arg) c.11783A>G (p.Lys3928Arg) c.11756A>G (p.Lys3919Arg) c.11720A>G (p.Lys3907Arg) c.11597A>G (p.Lys3866Arg) c.11819A>G (p.Lys3940Arg) c.11456A>G (p.Lys3819Arg) c.5573A>G (p.Lys1858Arg) c.5261A>G (p.Lys1754Arg) c.5420A>G (p.Lys1807Arg) c.5216A>G (p.Lys1739Arg) c.5243A>G (p.Lys1748Arg) c.5412+3364A>G (n.5412+3364A>G) c.5201A>G (p.Lys1734Arg) c.4952A>G (p.Lys1651Arg) c.5279A>G (p.Lys1760Arg) c.8090A>G (p.Lys2697Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.5300A>G (p.Lys1767Arg) | |
4 | g.113373169A>T | CA357943490 | ANK2 | c.11924A>T (p.Lys3975Met) c.5516A>T (p.Lys1839Met) c.2037+3364A>T (n.2037+3364A>T) c.2615A>T (p.Lys872Met) n.3072A>T n.2280A>T n.6308A>T n.1853A>T n.2493A>T n.3735+3364A>T n.1796A>T n.2189A>T n.8535A>T n.3161A>T n.3468A>T n.4429A>T n.3672A>T n.5078A>T c.11690A>T (p.Lys3897Met) c.11528A>T (p.Lys3843Met) c.2822A>T (p.Lys941Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.5249A>T (p.Lys1750Met) c.5429A>T (p.Lys1810Met) c.5273A>T (p.Lys1758Met) c.5564A>T (p.Lys1855Met) c.5465A>T (p.Lys1822Met) c.11564A>T (p.Lys3855Met) c.5372A>T (p.Lys1791Met) c.5174A>T (p.Lys1725Met) c.*928A>T (n.*928A>T) c.11428-1595A>T (n.11428-1595A>T) c.5051A>T (p.Lys1684Met) c.11504A>T (p.Lys3835Met) c.5150A>T (p.Lys1717Met) c.11735A>T (p.Lys3912Met) c.11621A>T (p.Lys3874Met) c.5285A>T (p.Lys1762Met) c.5270A>T (p.Lys1757Met) c.11771A>T (p.Lys3924Met) c.5258A>T (p.Lys1753Met) c.11492A>T (p.Lys3831Met) c.5292+3364A>T (n.5292+3364A>T) c.5210A>T (p.Lys1737Met) c.5501A>T (p.Lys1834Met) c.5336A>T (p.Lys1779Met) c.2999A>T (p.Lys1000Met) c.11591A>T (p.Lys3864Met) c.5480A>T (p.Lys1827Met) c.5366A>T (p.Lys1789Met) c.11627A>T (p.Lys3876Met) c.5237A>T (p.Lys1746Met) c.11429A>T (p.Lys3810Met) c.5309A>T (p.Lys1770Met) c.4853A>T (p.Lys1618Met) c.2984A>T (p.Lys995Met) c.11405A>T (p.Lys3802Met) c.11448+3364A>T (n.11448+3364A>T) c.2963A>T (p.Lys988Met) c.11636A>T (p.Lys3879Met) c.5294A>T (p.Lys1765Met) c.4943A>T (p.Lys1648Met) c.11465A>T (p.Lys3822Met) c.5435A>T (p.Lys1812Met) c.2720A>T (p.Lys907Met) c.5408A>T (p.Lys1803Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.2532A>T c.*3051A>T (n.*3051A>T) c.11816A>T (p.Lys3939Met) c.5432A>T (p.Lys1811Met) c.11870A>T (p.Lys3957Met) c.11834A>T (p.Lys3945Met) c.5582A>T (p.Lys1861Met) c.5522A>T (p.Lys1841Met) c.5546A>T (p.Lys1849Met) c.11810A>T (p.Lys3937Met) c.11855A>T (p.Lys3952Met) c.5447A>T (p.Lys1816Met) c.5414A>T (p.Lys1805Met) c.5570A>T (p.Lys1857Met) c.5525A>T (p.Lys1842Met) c.5333A>T (p.Lys1778Met) c.5513A>T (p.Lys1838Met) c.5498A>T (p.Lys1833Met) c.5477A>T (p.Lys1826Met) c.5462A>T (p.Lys1821Met) c.5405A>T (p.Lys1802Met) c.5384A>T (p.Lys1795Met) c.5369A>T (p.Lys1790Met) c.5222A>T (p.Lys1741Met) c.5306A>T (p.Lys1769Met) c.5135A>T (p.Lys1712Met) c.11900A>T (p.Lys3967Met) c.11786A>T (p.Lys3929Met) c.11783A>T (p.Lys3928Met) c.11756A>T (p.Lys3919Met) c.11720A>T (p.Lys3907Met) c.11597A>T (p.Lys3866Met) c.11819A>T (p.Lys3940Met) c.11456A>T (p.Lys3819Met) c.5573A>T (p.Lys1858Met) c.5261A>T (p.Lys1754Met) c.5420A>T (p.Lys1807Met) c.5216A>T (p.Lys1739Met) c.5243A>T (p.Lys1748Met) c.5412+3364A>T (n.5412+3364A>T) c.5201A>T (p.Lys1734Met) c.4952A>T (p.Lys1651Met) c.5279A>T (p.Lys1760Met) c.8090A>T (p.Lys2697Met) c.1928A>T (p.Lys643Met) c.5300A>T (p.Lys1767Met) | |
4 | g.113373170G>A | CA440839281 | ANK2 | c.11925G>A (p.Lys3975=) c.5517G>A (p.Lys1839=) c.2037+3365G>A (n.2037+3365G>A) c.2616G>A (p.Lys872=) n.3073G>A n.2281G>A n.6309G>A n.1854G>A n.2494G>A n.3735+3365G>A n.1797G>A n.2190G>A n.8536G>A n.3162G>A n.3469G>A n.4430G>A n.3673G>A n.5079G>A c.11691G>A (p.Lys3897=) c.11529G>A (p.Lys3843=) c.2823G>A (p.Lys941=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.5250G>A (p.Lys1750=) c.5430G>A (p.Lys1810=) c.5274G>A (p.Lys1758=) c.5565G>A (p.Lys1855=) c.5466G>A (p.Lys1822=) c.11565G>A (p.Lys3855=) c.5373G>A (p.Lys1791=) c.5175G>A (p.Lys1725=) c.*929G>A (n.*929G>A) c.11428-1594G>A (n.11428-1594G>A) c.5052G>A (p.Lys1684=) c.11505G>A (p.Lys3835=) c.5151G>A (p.Lys1717=) c.11736G>A (p.Lys3912=) c.11622G>A (p.Lys3874=) c.5286G>A (p.Lys1762=) c.5271G>A (p.Lys1757=) c.11772G>A (p.Lys3924=) c.5259G>A (p.Lys1753=) c.11493G>A (p.Lys3831=) c.5292+3365G>A (n.5292+3365G>A) c.5211G>A (p.Lys1737=) c.5502G>A (p.Lys1834=) c.5337G>A (p.Lys1779=) c.3000G>A (p.Lys1000=) c.11592G>A (p.Lys3864=) c.5481G>A (p.Lys1827=) c.5367G>A (p.Lys1789=) c.11628G>A (p.Lys3876=) c.5238G>A (p.Lys1746=) c.11430G>A (p.Lys3810=) c.5310G>A (p.Lys1770=) c.4854G>A (p.Lys1618=) c.2985G>A (p.Lys995=) c.11406G>A (p.Lys3802=) c.11448+3365G>A (n.11448+3365G>A) c.2964G>A (p.Lys988=) c.11637G>A (p.Lys3879=) c.5295G>A (p.Lys1765=) c.4944G>A (p.Lys1648=) c.11466G>A (p.Lys3822=) c.5436G>A (p.Lys1812=) c.2721G>A (p.Lys907=) c.5409G>A (p.Lys1803=) c.1485G>A (p.Lys495=) c.2533G>A c.*3052G>A (n.*3052G>A) c.11817G>A (p.Lys3939=) c.5433G>A (p.Lys1811=) c.11871G>A (p.Lys3957=) c.11835G>A (p.Lys3945=) c.5583G>A (p.Lys1861=) c.5523G>A (p.Lys1841=) c.5547G>A (p.Lys1849=) c.11811G>A (p.Lys3937=) c.11856G>A (p.Lys3952=) c.5448G>A (p.Lys1816=) c.5415G>A (p.Lys1805=) c.5571G>A (p.Lys1857=) c.5526G>A (p.Lys1842=) c.5334G>A (p.Lys1778=) c.5514G>A (p.Lys1838=) c.5499G>A (p.Lys1833=) c.5478G>A (p.Lys1826=) c.5463G>A (p.Lys1821=) c.5406G>A (p.Lys1802=) c.5385G>A (p.Lys1795=) c.5370G>A (p.Lys1790=) c.5223G>A (p.Lys1741=) c.5307G>A (p.Lys1769=) c.5136G>A (p.Lys1712=) c.11901G>A (p.Lys3967=) c.11787G>A (p.Lys3929=) c.11784G>A (p.Lys3928=) c.11757G>A (p.Lys3919=) c.11721G>A (p.Lys3907=) c.11598G>A (p.Lys3866=) c.11820G>A (p.Lys3940=) c.11457G>A (p.Lys3819=) c.5574G>A (p.Lys1858=) c.5262G>A (p.Lys1754=) c.5421G>A (p.Lys1807=) c.5217G>A (p.Lys1739=) c.5244G>A (p.Lys1748=) c.5412+3365G>A (n.5412+3365G>A) c.5202G>A (p.Lys1734=) c.4953G>A (p.Lys1651=) c.5280G>A (p.Lys1760=) c.8091G>A (p.Lys2697=) c.1929G>A (p.Lys643=) c.5301G>A (p.Lys1767=) | |
4 | g.113373170G>C | CA357943491 | ANK2 | c.11925G>C (p.Lys3975Asn) c.5517G>C (p.Lys1839Asn) c.2037+3365G>C (n.2037+3365G>C) c.2616G>C (p.Lys872Asn) n.3073G>C n.2281G>C n.6309G>C n.1854G>C n.2494G>C n.3735+3365G>C n.1797G>C n.2190G>C n.8536G>C n.3162G>C n.3469G>C n.4430G>C n.3673G>C n.5079G>C c.11691G>C (p.Lys3897Asn) c.11529G>C (p.Lys3843Asn) c.2823G>C (p.Lys941Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.5250G>C (p.Lys1750Asn) c.5430G>C (p.Lys1810Asn) c.5274G>C (p.Lys1758Asn) c.5565G>C (p.Lys1855Asn) c.5466G>C (p.Lys1822Asn) c.11565G>C (p.Lys3855Asn) c.5373G>C (p.Lys1791Asn) c.5175G>C (p.Lys1725Asn) c.*929G>C (n.*929G>C) c.11428-1594G>C (n.11428-1594G>C) c.5052G>C (p.Lys1684Asn) c.11505G>C (p.Lys3835Asn) c.5151G>C (p.Lys1717Asn) c.11736G>C (p.Lys3912Asn) c.11622G>C (p.Lys3874Asn) c.5286G>C (p.Lys1762Asn) c.5271G>C (p.Lys1757Asn) c.11772G>C (p.Lys3924Asn) c.5259G>C (p.Lys1753Asn) c.11493G>C (p.Lys3831Asn) c.5292+3365G>C (n.5292+3365G>C) c.5211G>C (p.Lys1737Asn) c.5502G>C (p.Lys1834Asn) c.5337G>C (p.Lys1779Asn) c.3000G>C (p.Lys1000Asn) c.11592G>C (p.Lys3864Asn) c.5481G>C (p.Lys1827Asn) c.5367G>C (p.Lys1789Asn) c.11628G>C (p.Lys3876Asn) c.5238G>C (p.Lys1746Asn) c.11430G>C (p.Lys3810Asn) c.5310G>C (p.Lys1770Asn) c.4854G>C (p.Lys1618Asn) c.2985G>C (p.Lys995Asn) c.11406G>C (p.Lys3802Asn) c.11448+3365G>C (n.11448+3365G>C) c.2964G>C (p.Lys988Asn) c.11637G>C (p.Lys3879Asn) c.5295G>C (p.Lys1765Asn) c.4944G>C (p.Lys1648Asn) c.11466G>C (p.Lys3822Asn) c.5436G>C (p.Lys1812Asn) c.2721G>C (p.Lys907Asn) c.5409G>C (p.Lys1803Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.2533G>C c.*3052G>C (n.*3052G>C) c.11817G>C (p.Lys3939Asn) c.5433G>C (p.Lys1811Asn) c.11871G>C (p.Lys3957Asn) c.11835G>C (p.Lys3945Asn) c.5583G>C (p.Lys1861Asn) c.5523G>C (p.Lys1841Asn) c.5547G>C (p.Lys1849Asn) c.11811G>C (p.Lys3937Asn) c.11856G>C (p.Lys3952Asn) c.5448G>C (p.Lys1816Asn) c.5415G>C (p.Lys1805Asn) c.5571G>C (p.Lys1857Asn) c.5526G>C (p.Lys1842Asn) c.5334G>C (p.Lys1778Asn) c.5514G>C (p.Lys1838Asn) c.5499G>C (p.Lys1833Asn) c.5478G>C (p.Lys1826Asn) c.5463G>C (p.Lys1821Asn) c.5406G>C (p.Lys1802Asn) c.5385G>C (p.Lys1795Asn) c.5370G>C (p.Lys1790Asn) c.5223G>C (p.Lys1741Asn) c.5307G>C (p.Lys1769Asn) c.5136G>C (p.Lys1712Asn) c.11901G>C (p.Lys3967Asn) c.11787G>C (p.Lys3929Asn) c.11784G>C (p.Lys3928Asn) c.11757G>C (p.Lys3919Asn) c.11721G>C (p.Lys3907Asn) c.11598G>C (p.Lys3866Asn) c.11820G>C (p.Lys3940Asn) c.11457G>C (p.Lys3819Asn) c.5574G>C (p.Lys1858Asn) c.5262G>C (p.Lys1754Asn) c.5421G>C (p.Lys1807Asn) c.5217G>C (p.Lys1739Asn) c.5244G>C (p.Lys1748Asn) c.5412+3365G>C (n.5412+3365G>C) c.5202G>C (p.Lys1734Asn) c.4953G>C (p.Lys1651Asn) c.5280G>C (p.Lys1760Asn) c.8091G>C (p.Lys2697Asn) c.1929G>C (p.Lys643Asn) c.5301G>C (p.Lys1767Asn) | |
4 | g.113373170G>T | CA357943492 | ANK2 | c.11925G>T (p.Lys3975Asn) c.5517G>T (p.Lys1839Asn) c.2037+3365G>T (n.2037+3365G>T) c.2616G>T (p.Lys872Asn) n.3073G>T n.2281G>T n.6309G>T n.1854G>T n.2494G>T n.3735+3365G>T n.1797G>T n.2190G>T n.8536G>T n.3162G>T n.3469G>T n.4430G>T n.3673G>T n.5079G>T c.11691G>T (p.Lys3897Asn) c.11529G>T (p.Lys3843Asn) c.2823G>T (p.Lys941Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.5250G>T (p.Lys1750Asn) c.5430G>T (p.Lys1810Asn) c.5274G>T (p.Lys1758Asn) c.5565G>T (p.Lys1855Asn) c.5466G>T (p.Lys1822Asn) c.11565G>T (p.Lys3855Asn) c.5373G>T (p.Lys1791Asn) c.5175G>T (p.Lys1725Asn) c.*929G>T (n.*929G>T) c.11428-1594G>T (n.11428-1594G>T) c.5052G>T (p.Lys1684Asn) c.11505G>T (p.Lys3835Asn) c.5151G>T (p.Lys1717Asn) c.11736G>T (p.Lys3912Asn) c.11622G>T (p.Lys3874Asn) c.5286G>T (p.Lys1762Asn) c.5271G>T (p.Lys1757Asn) c.11772G>T (p.Lys3924Asn) c.5259G>T (p.Lys1753Asn) c.11493G>T (p.Lys3831Asn) c.5292+3365G>T (n.5292+3365G>T) c.5211G>T (p.Lys1737Asn) c.5502G>T (p.Lys1834Asn) c.5337G>T (p.Lys1779Asn) c.3000G>T (p.Lys1000Asn) c.11592G>T (p.Lys3864Asn) c.5481G>T (p.Lys1827Asn) c.5367G>T (p.Lys1789Asn) c.11628G>T (p.Lys3876Asn) c.5238G>T (p.Lys1746Asn) c.11430G>T (p.Lys3810Asn) c.5310G>T (p.Lys1770Asn) c.4854G>T (p.Lys1618Asn) c.2985G>T (p.Lys995Asn) c.11406G>T (p.Lys3802Asn) c.11448+3365G>T (n.11448+3365G>T) c.2964G>T (p.Lys988Asn) c.11637G>T (p.Lys3879Asn) c.5295G>T (p.Lys1765Asn) c.4944G>T (p.Lys1648Asn) c.11466G>T (p.Lys3822Asn) c.5436G>T (p.Lys1812Asn) c.2721G>T (p.Lys907Asn) c.5409G>T (p.Lys1803Asn) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.2533G>T c.*3052G>T (n.*3052G>T) c.11817G>T (p.Lys3939Asn) c.5433G>T (p.Lys1811Asn) c.11871G>T (p.Lys3957Asn) c.11835G>T (p.Lys3945Asn) c.5583G>T (p.Lys1861Asn) c.5523G>T (p.Lys1841Asn) c.5547G>T (p.Lys1849Asn) c.11811G>T (p.Lys3937Asn) c.11856G>T (p.Lys3952Asn) c.5448G>T (p.Lys1816Asn) c.5415G>T (p.Lys1805Asn) c.5571G>T (p.Lys1857Asn) c.5526G>T (p.Lys1842Asn) c.5334G>T (p.Lys1778Asn) c.5514G>T (p.Lys1838Asn) c.5499G>T (p.Lys1833Asn) c.5478G>T (p.Lys1826Asn) c.5463G>T (p.Lys1821Asn) c.5406G>T (p.Lys1802Asn) c.5385G>T (p.Lys1795Asn) c.5370G>T (p.Lys1790Asn) c.5223G>T (p.Lys1741Asn) c.5307G>T (p.Lys1769Asn) c.5136G>T (p.Lys1712Asn) c.11901G>T (p.Lys3967Asn) c.11787G>T (p.Lys3929Asn) c.11784G>T (p.Lys3928Asn) c.11757G>T (p.Lys3919Asn) c.11721G>T (p.Lys3907Asn) c.11598G>T (p.Lys3866Asn) c.11820G>T (p.Lys3940Asn) c.11457G>T (p.Lys3819Asn) c.5574G>T (p.Lys1858Asn) c.5262G>T (p.Lys1754Asn) c.5421G>T (p.Lys1807Asn) c.5217G>T (p.Lys1739Asn) c.5244G>T (p.Lys1748Asn) c.5412+3365G>T (n.5412+3365G>T) c.5202G>T (p.Lys1734Asn) c.4953G>T (p.Lys1651Asn) c.5280G>T (p.Lys1760Asn) c.8091G>T (p.Lys2697Asn) c.1929G>T (p.Lys643Asn) c.5301G>T (p.Lys1767Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.113373171A>C | CA357943493 | ANK2 | c.11926A>C (p.Lys3976Gln) c.5518A>C (p.Lys1840Gln) c.2037+3366A>C (n.2037+3366A>C) c.2617A>C (p.Lys873Gln) n.3074A>C n.2282A>C n.6310A>C n.1855A>C n.2495A>C n.3735+3366A>C n.1798A>C n.2191A>C n.8537A>C n.3163A>C n.3470A>C n.4431A>C n.3674A>C n.5080A>C c.11692A>C (p.Lys3898Gln) c.11530A>C (p.Lys3844Gln) c.2824A>C (p.Lys942Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.5251A>C (p.Lys1751Gln) c.5431A>C (p.Lys1811Gln) c.5275A>C (p.Lys1759Gln) c.5566A>C (p.Lys1856Gln) c.5467A>C (p.Lys1823Gln) c.11566A>C (p.Lys3856Gln) c.5374A>C (p.Lys1792Gln) c.5176A>C (p.Lys1726Gln) c.*930A>C (n.*930A>C) c.11428-1593A>C (n.11428-1593A>C) c.5053A>C (p.Lys1685Gln) c.11506A>C (p.Lys3836Gln) c.5152A>C (p.Lys1718Gln) c.11737A>C (p.Lys3913Gln) c.11623A>C (p.Lys3875Gln) c.5287A>C (p.Lys1763Gln) c.5272A>C (p.Lys1758Gln) c.11773A>C (p.Lys3925Gln) c.5260A>C (p.Lys1754Gln) c.11494A>C (p.Lys3832Gln) c.5292+3366A>C (n.5292+3366A>C) c.5212A>C (p.Lys1738Gln) c.5503A>C (p.Lys1835Gln) c.5338A>C (p.Lys1780Gln) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.11593A>C (p.Lys3865Gln) c.5482A>C (p.Lys1828Gln) c.5368A>C (p.Lys1790Gln) c.11629A>C (p.Lys3877Gln) c.5239A>C (p.Lys1747Gln) c.11431A>C (p.Lys3811Gln) c.5311A>C (p.Lys1771Gln) c.4855A>C (p.Lys1619Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.11407A>C (p.Lys3803Gln) c.11448+3366A>C (n.11448+3366A>C) c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.11638A>C (p.Lys3880Gln) c.5296A>C (p.Lys1766Gln) c.4945A>C (p.Lys1649Gln) c.11467A>C (p.Lys3823Gln) c.5437A>C (p.Lys1813Gln) c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.5410A>C (p.Lys1804Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.2534A>C c.*3053A>C (n.*3053A>C) c.11818A>C (p.Lys3940Gln) c.5434A>C (p.Lys1812Gln) c.11872A>C (p.Lys3958Gln) c.11836A>C (p.Lys3946Gln) c.5584A>C (p.Lys1862Gln) c.5524A>C (p.Lys1842Gln) c.5548A>C (p.Lys1850Gln) c.11812A>C (p.Lys3938Gln) c.11857A>C (p.Lys3953Gln) c.5449A>C (p.Lys1817Gln) c.5416A>C (p.Lys1806Gln) c.5572A>C (p.Lys1858Gln) c.5527A>C (p.Lys1843Gln) c.5335A>C (p.Lys1779Gln) c.5515A>C (p.Lys1839Gln) c.5500A>C (p.Lys1834Gln) c.5479A>C (p.Lys1827Gln) c.5464A>C (p.Lys1822Gln) c.5407A>C (p.Lys1803Gln) c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.5371A>C (p.Lys1791Gln) c.5224A>C (p.Lys1742Gln) c.5308A>C (p.Lys1770Gln) c.5137A>C (p.Lys1713Gln) c.11902A>C (p.Lys3968Gln) c.11788A>C (p.Lys3930Gln) c.11785A>C (p.Lys3929Gln) c.11758A>C (p.Lys3920Gln) c.11722A>C (p.Lys3908Gln) c.11599A>C (p.Lys3867Gln) c.11821A>C (p.Lys3941Gln) c.11458A>C (p.Lys3820Gln) c.5575A>C (p.Lys1859Gln) c.5263A>C (p.Lys1755Gln) c.5422A>C (p.Lys1808Gln) c.5218A>C (p.Lys1740Gln) c.5245A>C (p.Lys1749Gln) c.5412+3366A>C (n.5412+3366A>C) c.5203A>C (p.Lys1735Gln) c.4954A>C (p.Lys1652Gln) c.5281A>C (p.Lys1761Gln) c.8092A>C (p.Lys2698Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.5302A>C (p.Lys1768Gln) | |
4 | g.113373171A>G | CA357943494 | ANK2 | c.11926A>G (p.Lys3976Glu) c.5518A>G (p.Lys1840Glu) c.2037+3366A>G (n.2037+3366A>G) c.2617A>G (p.Lys873Glu) n.3074A>G n.2282A>G n.6310A>G n.1855A>G n.2495A>G n.3735+3366A>G n.1798A>G n.2191A>G n.8537A>G n.3163A>G n.3470A>G n.4431A>G n.3674A>G n.5080A>G c.11692A>G (p.Lys3898Glu) c.11530A>G (p.Lys3844Glu) c.2824A>G (p.Lys942Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.5251A>G (p.Lys1751Glu) c.5431A>G (p.Lys1811Glu) c.5275A>G (p.Lys1759Glu) c.5566A>G (p.Lys1856Glu) c.5467A>G (p.Lys1823Glu) c.11566A>G (p.Lys3856Glu) c.5374A>G (p.Lys1792Glu) c.5176A>G (p.Lys1726Glu) c.*930A>G (n.*930A>G) c.11428-1593A>G (n.11428-1593A>G) c.5053A>G (p.Lys1685Glu) c.11506A>G (p.Lys3836Glu) c.5152A>G (p.Lys1718Glu) c.11737A>G (p.Lys3913Glu) c.11623A>G (p.Lys3875Glu) c.5287A>G (p.Lys1763Glu) c.5272A>G (p.Lys1758Glu) c.11773A>G (p.Lys3925Glu) c.5260A>G (p.Lys1754Glu) c.11494A>G (p.Lys3832Glu) c.5292+3366A>G (n.5292+3366A>G) c.5212A>G (p.Lys1738Glu) c.5503A>G (p.Lys1835Glu) c.5338A>G (p.Lys1780Glu) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.11593A>G (p.Lys3865Glu) c.5482A>G (p.Lys1828Glu) c.5368A>G (p.Lys1790Glu) c.11629A>G (p.Lys3877Glu) c.5239A>G (p.Lys1747Glu) c.11431A>G (p.Lys3811Glu) c.5311A>G (p.Lys1771Glu) c.4855A>G (p.Lys1619Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.11407A>G (p.Lys3803Glu) c.11448+3366A>G (n.11448+3366A>G) c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.11638A>G (p.Lys3880Glu) c.5296A>G (p.Lys1766Glu) c.4945A>G (p.Lys1649Glu) c.11467A>G (p.Lys3823Glu) c.5437A>G (p.Lys1813Glu) c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.5410A>G (p.Lys1804Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.2534A>G c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.11818A>G (p.Lys3940Glu) c.5434A>G (p.Lys1812Glu) c.11872A>G (p.Lys3958Glu) c.11836A>G (p.Lys3946Glu) c.5584A>G (p.Lys1862Glu) c.5524A>G (p.Lys1842Glu) c.5548A>G (p.Lys1850Glu) c.11812A>G (p.Lys3938Glu) c.11857A>G (p.Lys3953Glu) c.5449A>G (p.Lys1817Glu) c.5416A>G (p.Lys1806Glu) c.5572A>G (p.Lys1858Glu) c.5527A>G (p.Lys1843Glu) c.5335A>G (p.Lys1779Glu) c.5515A>G (p.Lys1839Glu) c.5500A>G (p.Lys1834Glu) c.5479A>G (p.Lys1827Glu) c.5464A>G (p.Lys1822Glu) c.5407A>G (p.Lys1803Glu) c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.5371A>G (p.Lys1791Glu) c.5224A>G (p.Lys1742Glu) c.5308A>G (p.Lys1770Glu) c.5137A>G (p.Lys1713Glu) c.11902A>G (p.Lys3968Glu) c.11788A>G (p.Lys3930Glu) c.11785A>G (p.Lys3929Glu) c.11758A>G (p.Lys3920Glu) c.11722A>G (p.Lys3908Glu) c.11599A>G (p.Lys3867Glu) c.11821A>G (p.Lys3941Glu) c.11458A>G (p.Lys3820Glu) c.5575A>G (p.Lys1859Glu) c.5263A>G (p.Lys1755Glu) c.5422A>G (p.Lys1808Glu) c.5218A>G (p.Lys1740Glu) c.5245A>G (p.Lys1749Glu) c.5412+3366A>G (n.5412+3366A>G) c.5203A>G (p.Lys1735Glu) c.4954A>G (p.Lys1652Glu) c.5281A>G (p.Lys1761Glu) c.8092A>G (p.Lys2698Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.5302A>G (p.Lys1768Glu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.113373171A>T | CA357943495 | ANK2 | c.11926A>T (p.Lys3976Ter) c.5518A>T (p.Lys1840Ter) c.2037+3366A>T (n.2037+3366A>T) c.2617A>T (p.Lys873Ter) n.3074A>T n.2282A>T n.6310A>T n.1855A>T n.2495A>T n.3735+3366A>T n.1798A>T n.2191A>T n.8537A>T n.3163A>T n.3470A>T n.4431A>T n.3674A>T n.5080A>T c.11692A>T (p.Lys3898Ter) c.11530A>T (p.Lys3844Ter) c.2824A>T (p.Lys942Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.5251A>T (p.Lys1751Ter) c.5431A>T (p.Lys1811Ter) c.5275A>T (p.Lys1759Ter) c.5566A>T (p.Lys1856Ter) c.5467A>T (p.Lys1823Ter) c.11566A>T (p.Lys3856Ter) c.5374A>T (p.Lys1792Ter) c.5176A>T (p.Lys1726Ter) c.*930A>T (n.*930A>T) c.11428-1593A>T (n.11428-1593A>T) c.5053A>T (p.Lys1685Ter) c.11506A>T (p.Lys3836Ter) c.5152A>T (p.Lys1718Ter) c.11737A>T (p.Lys3913Ter) c.11623A>T (p.Lys3875Ter) c.5287A>T (p.Lys1763Ter) c.5272A>T (p.Lys1758Ter) c.11773A>T (p.Lys3925Ter) c.5260A>T (p.Lys1754Ter) c.11494A>T (p.Lys3832Ter) c.5292+3366A>T (n.5292+3366A>T) c.5212A>T (p.Lys1738Ter) c.5503A>T (p.Lys1835Ter) c.5338A>T (p.Lys1780Ter) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.11593A>T (p.Lys3865Ter) c.5482A>T (p.Lys1828Ter) c.5368A>T (p.Lys1790Ter) c.11629A>T (p.Lys3877Ter) c.5239A>T (p.Lys1747Ter) c.11431A>T (p.Lys3811Ter) c.5311A>T (p.Lys1771Ter) c.4855A>T (p.Lys1619Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.11407A>T (p.Lys3803Ter) c.11448+3366A>T (n.11448+3366A>T) c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.11638A>T (p.Lys3880Ter) c.5296A>T (p.Lys1766Ter) c.4945A>T (p.Lys1649Ter) c.11467A>T (p.Lys3823Ter) c.5437A>T (p.Lys1813Ter) c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.5410A>T (p.Lys1804Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.2534A>T c.*3053A>T (n.*3053A>T) c.11818A>T (p.Lys3940Ter) c.5434A>T (p.Lys1812Ter) c.11872A>T (p.Lys3958Ter) c.11836A>T (p.Lys3946Ter) c.5584A>T (p.Lys1862Ter) c.5524A>T (p.Lys1842Ter) c.5548A>T (p.Lys1850Ter) c.11812A>T (p.Lys3938Ter) c.11857A>T (p.Lys3953Ter) c.5449A>T (p.Lys1817Ter) c.5416A>T (p.Lys1806Ter) c.5572A>T (p.Lys1858Ter) c.5527A>T (p.Lys1843Ter) c.5335A>T (p.Lys1779Ter) c.5515A>T (p.Lys1839Ter) c.5500A>T (p.Lys1834Ter) c.5479A>T (p.Lys1827Ter) c.5464A>T (p.Lys1822Ter) c.5407A>T (p.Lys1803Ter) c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.5371A>T (p.Lys1791Ter) c.5224A>T (p.Lys1742Ter) c.5308A>T (p.Lys1770Ter) c.5137A>T (p.Lys1713Ter) c.11902A>T (p.Lys3968Ter) c.11788A>T (p.Lys3930Ter) c.11785A>T (p.Lys3929Ter) c.11758A>T (p.Lys3920Ter) c.11722A>T (p.Lys3908Ter) c.11599A>T (p.Lys3867Ter) c.11821A>T (p.Lys3941Ter) c.11458A>T (p.Lys3820Ter) c.5575A>T (p.Lys1859Ter) c.5263A>T (p.Lys1755Ter) c.5422A>T (p.Lys1808Ter) c.5218A>T (p.Lys1740Ter) c.5245A>T (p.Lys1749Ter) c.5412+3366A>T (n.5412+3366A>T) c.5203A>T (p.Lys1735Ter) c.4954A>T (p.Lys1652Ter) c.5281A>T (p.Lys1761Ter) c.8092A>T (p.Lys2698Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.5302A>T (p.Lys1768Ter) | |
4 | g.113373172A>C | CA357943496 | ANK2 | c.11927A>C (p.Lys3976Thr) c.5519A>C (p.Lys1840Thr) c.2037+3367A>C (n.2037+3367A>C) c.2618A>C (p.Lys873Thr) n.3075A>C n.2283A>C n.6311A>C n.1856A>C n.2496A>C n.3735+3367A>C n.1799A>C n.2192A>C n.8538A>C n.3164A>C n.3471A>C n.4432A>C n.3675A>C n.5081A>C c.11693A>C (p.Lys3898Thr) c.11531A>C (p.Lys3844Thr) c.2825A>C (p.Lys942Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.5252A>C (p.Lys1751Thr) c.5432A>C (p.Lys1811Thr) c.5276A>C (p.Lys1759Thr) c.5567A>C (p.Lys1856Thr) c.5468A>C (p.Lys1823Thr) c.11567A>C (p.Lys3856Thr) c.5375A>C (p.Lys1792Thr) c.5177A>C (p.Lys1726Thr) c.*931A>C (n.*931A>C) c.11428-1592A>C (n.11428-1592A>C) c.5054A>C (p.Lys1685Thr) c.11507A>C (p.Lys3836Thr) c.5153A>C (p.Lys1718Thr) c.11738A>C (p.Lys3913Thr) c.11624A>C (p.Lys3875Thr) c.5288A>C (p.Lys1763Thr) c.5273A>C (p.Lys1758Thr) c.11774A>C (p.Lys3925Thr) c.5261A>C (p.Lys1754Thr) c.11495A>C (p.Lys3832Thr) c.5292+3367A>C (n.5292+3367A>C) c.5213A>C (p.Lys1738Thr) c.5504A>C (p.Lys1835Thr) c.5339A>C (p.Lys1780Thr) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.11594A>C (p.Lys3865Thr) c.5483A>C (p.Lys1828Thr) c.5369A>C (p.Lys1790Thr) c.11630A>C (p.Lys3877Thr) c.5240A>C (p.Lys1747Thr) c.11432A>C (p.Lys3811Thr) c.5312A>C (p.Lys1771Thr) c.4856A>C (p.Lys1619Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.11408A>C (p.Lys3803Thr) c.11448+3367A>C (n.11448+3367A>C) c.2966A>C (p.Lys989Thr) c.11639A>C (p.Lys3880Thr) c.5297A>C (p.Lys1766Thr) c.4946A>C (p.Lys1649Thr) c.11468A>C (p.Lys3823Thr) c.5438A>C (p.Lys1813Thr) c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.5411A>C (p.Lys1804Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.2535A>C c.*3054A>C (n.*3054A>C) c.11819A>C (p.Lys3940Thr) c.5435A>C (p.Lys1812Thr) c.11873A>C (p.Lys3958Thr) c.11837A>C (p.Lys3946Thr) c.5585A>C (p.Lys1862Thr) c.5525A>C (p.Lys1842Thr) c.5549A>C (p.Lys1850Thr) c.11813A>C (p.Lys3938Thr) c.11858A>C (p.Lys3953Thr) c.5450A>C (p.Lys1817Thr) c.5417A>C (p.Lys1806Thr) c.5573A>C (p.Lys1858Thr) c.5528A>C (p.Lys1843Thr) c.5336A>C (p.Lys1779Thr) c.5516A>C (p.Lys1839Thr) c.5501A>C (p.Lys1834Thr) c.5480A>C (p.Lys1827Thr) c.5465A>C (p.Lys1822Thr) c.5408A>C (p.Lys1803Thr) c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.5372A>C (p.Lys1791Thr) c.5225A>C (p.Lys1742Thr) c.5309A>C (p.Lys1770Thr) c.5138A>C (p.Lys1713Thr) c.11903A>C (p.Lys3968Thr) c.11789A>C (p.Lys3930Thr) c.11786A>C (p.Lys3929Thr) c.11759A>C (p.Lys3920Thr) c.11723A>C (p.Lys3908Thr) c.11600A>C (p.Lys3867Thr) c.11822A>C (p.Lys3941Thr) c.11459A>C (p.Lys3820Thr) c.5576A>C (p.Lys1859Thr) c.5264A>C (p.Lys1755Thr) c.5423A>C (p.Lys1808Thr) c.5219A>C (p.Lys1740Thr) c.5246A>C (p.Lys1749Thr) c.5412+3367A>C (n.5412+3367A>C) c.5204A>C (p.Lys1735Thr) c.4955A>C (p.Lys1652Thr) c.5282A>C (p.Lys1761Thr) c.8093A>C (p.Lys2698Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.5303A>C (p.Lys1768Thr) | |
4 | g.113373172A>G | CA357943497 | ANK2 | c.11927A>G (p.Lys3976Arg) c.5519A>G (p.Lys1840Arg) c.2037+3367A>G (n.2037+3367A>G) c.2618A>G (p.Lys873Arg) n.3075A>G n.2283A>G n.6311A>G n.1856A>G n.2496A>G n.3735+3367A>G n.1799A>G n.2192A>G n.8538A>G n.3164A>G n.3471A>G n.4432A>G n.3675A>G n.5081A>G c.11693A>G (p.Lys3898Arg) c.11531A>G (p.Lys3844Arg) c.2825A>G (p.Lys942Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.5252A>G (p.Lys1751Arg) c.5432A>G (p.Lys1811Arg) c.5276A>G (p.Lys1759Arg) c.5567A>G (p.Lys1856Arg) c.5468A>G (p.Lys1823Arg) c.11567A>G (p.Lys3856Arg) c.5375A>G (p.Lys1792Arg) c.5177A>G (p.Lys1726Arg) c.*931A>G (n.*931A>G) c.11428-1592A>G (n.11428-1592A>G) c.5054A>G (p.Lys1685Arg) c.11507A>G (p.Lys3836Arg) c.5153A>G (p.Lys1718Arg) c.11738A>G (p.Lys3913Arg) c.11624A>G (p.Lys3875Arg) c.5288A>G (p.Lys1763Arg) c.5273A>G (p.Lys1758Arg) c.11774A>G (p.Lys3925Arg) c.5261A>G (p.Lys1754Arg) c.11495A>G (p.Lys3832Arg) c.5292+3367A>G (n.5292+3367A>G) c.5213A>G (p.Lys1738Arg) c.5504A>G (p.Lys1835Arg) c.5339A>G (p.Lys1780Arg) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.11594A>G (p.Lys3865Arg) c.5483A>G (p.Lys1828Arg) c.5369A>G (p.Lys1790Arg) c.11630A>G (p.Lys3877Arg) c.5240A>G (p.Lys1747Arg) c.11432A>G (p.Lys3811Arg) c.5312A>G (p.Lys1771Arg) c.4856A>G (p.Lys1619Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.11408A>G (p.Lys3803Arg) c.11448+3367A>G (n.11448+3367A>G) c.2966A>G (p.Lys989Arg) c.11639A>G (p.Lys3880Arg) c.5297A>G (p.Lys1766Arg) c.4946A>G (p.Lys1649Arg) c.11468A>G (p.Lys3823Arg) c.5438A>G (p.Lys1813Arg) c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.5411A>G (p.Lys1804Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.2535A>G c.*3054A>G (n.*3054A>G) c.11819A>G (p.Lys3940Arg) c.5435A>G (p.Lys1812Arg) c.11873A>G (p.Lys3958Arg) c.11837A>G (p.Lys3946Arg) c.5585A>G (p.Lys1862Arg) c.5525A>G (p.Lys1842Arg) c.5549A>G (p.Lys1850Arg) c.11813A>G (p.Lys3938Arg) c.11858A>G (p.Lys3953Arg) c.5450A>G (p.Lys1817Arg) c.5417A>G (p.Lys1806Arg) c.5573A>G (p.Lys1858Arg) c.5528A>G (p.Lys1843Arg) c.5336A>G (p.Lys1779Arg) c.5516A>G (p.Lys1839Arg) c.5501A>G (p.Lys1834Arg) c.5480A>G (p.Lys1827Arg) c.5465A>G (p.Lys1822Arg) c.5408A>G (p.Lys1803Arg) c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.5372A>G (p.Lys1791Arg) c.5225A>G (p.Lys1742Arg) c.5309A>G (p.Lys1770Arg) c.5138A>G (p.Lys1713Arg) c.11903A>G (p.Lys3968Arg) c.11789A>G (p.Lys3930Arg) c.11786A>G (p.Lys3929Arg) c.11759A>G (p.Lys3920Arg) c.11723A>G (p.Lys3908Arg) c.11600A>G (p.Lys3867Arg) c.11822A>G (p.Lys3941Arg) c.11459A>G (p.Lys3820Arg) c.5576A>G (p.Lys1859Arg) c.5264A>G (p.Lys1755Arg) c.5423A>G (p.Lys1808Arg) c.5219A>G (p.Lys1740Arg) c.5246A>G (p.Lys1749Arg) c.5412+3367A>G (n.5412+3367A>G) c.5204A>G (p.Lys1735Arg) c.4955A>G (p.Lys1652Arg) c.5282A>G (p.Lys1761Arg) c.8093A>G (p.Lys2698Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.5303A>G (p.Lys1768Arg) | |
4 | g.113373172A>T | CA357943498 | ANK2 | c.11927A>T (p.Lys3976Met) c.5519A>T (p.Lys1840Met) c.2037+3367A>T (n.2037+3367A>T) c.2618A>T (p.Lys873Met) n.3075A>T n.2283A>T n.6311A>T n.1856A>T n.2496A>T n.3735+3367A>T n.1799A>T n.2192A>T n.8538A>T n.3164A>T n.3471A>T n.4432A>T n.3675A>T n.5081A>T c.11693A>T (p.Lys3898Met) c.11531A>T (p.Lys3844Met) c.2825A>T (p.Lys942Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.5252A>T (p.Lys1751Met) c.5432A>T (p.Lys1811Met) c.5276A>T (p.Lys1759Met) c.5567A>T (p.Lys1856Met) c.5468A>T (p.Lys1823Met) c.11567A>T (p.Lys3856Met) c.5375A>T (p.Lys1792Met) c.5177A>T (p.Lys1726Met) c.*931A>T (n.*931A>T) c.11428-1592A>T (n.11428-1592A>T) c.5054A>T (p.Lys1685Met) c.11507A>T (p.Lys3836Met) c.5153A>T (p.Lys1718Met) c.11738A>T (p.Lys3913Met) c.11624A>T (p.Lys3875Met) c.5288A>T (p.Lys1763Met) c.5273A>T (p.Lys1758Met) c.11774A>T (p.Lys3925Met) c.5261A>T (p.Lys1754Met) c.11495A>T (p.Lys3832Met) c.5292+3367A>T (n.5292+3367A>T) c.5213A>T (p.Lys1738Met) c.5504A>T (p.Lys1835Met) c.5339A>T (p.Lys1780Met) c.3002A>T (p.Lys1001Met) c.11594A>T (p.Lys3865Met) c.5483A>T (p.Lys1828Met) c.5369A>T (p.Lys1790Met) c.11630A>T (p.Lys3877Met) c.5240A>T (p.Lys1747Met) c.11432A>T (p.Lys3811Met) c.5312A>T (p.Lys1771Met) c.4856A>T (p.Lys1619Met) c.2987A>T (p.Lys996Met) c.11408A>T (p.Lys3803Met) c.11448+3367A>T (n.11448+3367A>T) c.2966A>T (p.Lys989Met) c.11639A>T (p.Lys3880Met) c.5297A>T (p.Lys1766Met) c.4946A>T (p.Lys1649Met) c.11468A>T (p.Lys3823Met) c.5438A>T (p.Lys1813Met) c.2723A>T (p.Lys908Met) c.5411A>T (p.Lys1804Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.2535A>T c.*3054A>T (n.*3054A>T) c.11819A>T (p.Lys3940Met) c.5435A>T (p.Lys1812Met) c.11873A>T (p.Lys3958Met) c.11837A>T (p.Lys3946Met) c.5585A>T (p.Lys1862Met) c.5525A>T (p.Lys1842Met) c.5549A>T (p.Lys1850Met) c.11813A>T (p.Lys3938Met) c.11858A>T (p.Lys3953Met) c.5450A>T (p.Lys1817Met) c.5417A>T (p.Lys1806Met) c.5573A>T (p.Lys1858Met) c.5528A>T (p.Lys1843Met) c.5336A>T (p.Lys1779Met) c.5516A>T (p.Lys1839Met) c.5501A>T (p.Lys1834Met) c.5480A>T (p.Lys1827Met) c.5465A>T (p.Lys1822Met) c.5408A>T (p.Lys1803Met) c.5387A>T (p.Lys1796Met) c.5372A>T (p.Lys1791Met) c.5225A>T (p.Lys1742Met) c.5309A>T (p.Lys1770Met) c.5138A>T (p.Lys1713Met) c.11903A>T (p.Lys3968Met) c.11789A>T (p.Lys3930Met) c.11786A>T (p.Lys3929Met) c.11759A>T (p.Lys3920Met) c.11723A>T (p.Lys3908Met) c.11600A>T (p.Lys3867Met) c.11822A>T (p.Lys3941Met) c.11459A>T (p.Lys3820Met) c.5576A>T (p.Lys1859Met) c.5264A>T (p.Lys1755Met) c.5423A>T (p.Lys1808Met) c.5219A>T (p.Lys1740Met) c.5246A>T (p.Lys1749Met) c.5412+3367A>T (n.5412+3367A>T) c.5204A>T (p.Lys1735Met) c.4955A>T (p.Lys1652Met) c.5282A>T (p.Lys1761Met) c.8093A>T (p.Lys2698Met) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.5303A>T (p.Lys1768Met) | ClinVar |
4 | g.113373173G>A | CA440839294 | ANK2 | c.11928G>A (p.Lys3976=) c.5520G>A (p.Lys1840=) c.2037+3368G>A (n.2037+3368G>A) c.2619G>A (p.Lys873=) n.3076G>A n.2284G>A n.6312G>A n.1857G>A n.2497G>A n.3735+3368G>A n.1800G>A n.2193G>A n.8539G>A n.3165G>A n.3472G>A n.4433G>A n.3676G>A n.5082G>A c.11694G>A (p.Lys3898=) c.11532G>A (p.Lys3844=) c.2826G>A (p.Lys942=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.5253G>A (p.Lys1751=) c.5433G>A (p.Lys1811=) c.5277G>A (p.Lys1759=) c.5568G>A (p.Lys1856=) c.5469G>A (p.Lys1823=) c.11568G>A (p.Lys3856=) c.5376G>A (p.Lys1792=) c.5178G>A (p.Lys1726=) c.*932G>A (n.*932G>A) c.11428-1591G>A (n.11428-1591G>A) c.5055G>A (p.Lys1685=) c.11508G>A (p.Lys3836=) c.5154G>A (p.Lys1718=) c.11739G>A (p.Lys3913=) c.11625G>A (p.Lys3875=) c.5289G>A (p.Lys1763=) c.5274G>A (p.Lys1758=) c.11775G>A (p.Lys3925=) c.5262G>A (p.Lys1754=) c.11496G>A (p.Lys3832=) c.5292+3368G>A (n.5292+3368G>A) c.5214G>A (p.Lys1738=) c.5505G>A (p.Lys1835=) c.5340G>A (p.Lys1780=) c.3003G>A (p.Lys1001=) c.11595G>A (p.Lys3865=) c.5484G>A (p.Lys1828=) c.5370G>A (p.Lys1790=) c.11631G>A (p.Lys3877=) c.5241G>A (p.Lys1747=) c.11433G>A (p.Lys3811=) c.5313G>A (p.Lys1771=) c.4857G>A (p.Lys1619=) c.2988G>A (p.Lys996=) c.11409G>A (p.Lys3803=) c.11448+3368G>A (n.11448+3368G>A) c.2967G>A (p.Lys989=) c.11640G>A (p.Lys3880=) c.5298G>A (p.Lys1766=) c.4947G>A (p.Lys1649=) c.11469G>A (p.Lys3823=) c.5439G>A (p.Lys1813=) c.2724G>A (p.Lys908=) c.5412G>A (p.Lys1804=) c.1488G>A (p.Lys496=) c.2536G>A c.*3055G>A (n.*3055G>A) c.11820G>A (p.Lys3940=) c.5436G>A (p.Lys1812=) c.11874G>A (p.Lys3958=) c.11838G>A (p.Lys3946=) c.5586G>A (p.Lys1862=) c.5526G>A (p.Lys1842=) c.5550G>A (p.Lys1850=) c.11814G>A (p.Lys3938=) c.11859G>A (p.Lys3953=) c.5451G>A (p.Lys1817=) c.5418G>A (p.Lys1806=) c.5574G>A (p.Lys1858=) c.5529G>A (p.Lys1843=) c.5337G>A (p.Lys1779=) c.5517G>A (p.Lys1839=) c.5502G>A (p.Lys1834=) c.5481G>A (p.Lys1827=) c.5466G>A (p.Lys1822=) c.5409G>A (p.Lys1803=) c.5388G>A (p.Lys1796=) c.5373G>A (p.Lys1791=) c.5226G>A (p.Lys1742=) c.5310G>A (p.Lys1770=) c.5139G>A (p.Lys1713=) c.11904G>A (p.Lys3968=) c.11790G>A (p.Lys3930=) c.11787G>A (p.Lys3929=) c.11760G>A (p.Lys3920=) c.11724G>A (p.Lys3908=) c.11601G>A (p.Lys3867=) c.11823G>A (p.Lys3941=) c.11460G>A (p.Lys3820=) c.5577G>A (p.Lys1859=) c.5265G>A (p.Lys1755=) c.5424G>A (p.Lys1808=) c.5220G>A (p.Lys1740=) c.5247G>A (p.Lys1749=) c.5412+3368G>A (n.5412+3368G>A) c.5205G>A (p.Lys1735=) c.4956G>A (p.Lys1652=) c.5283G>A (p.Lys1761=) c.8094G>A (p.Lys2698=) c.1932G>A (p.Lys644=) c.5304G>A (p.Lys1768=) | |
4 | g.113373173G>C | CA357943499 | ANK2 | c.11928G>C (p.Lys3976Asn) c.5520G>C (p.Lys1840Asn) c.2037+3368G>C (n.2037+3368G>C) c.2619G>C (p.Lys873Asn) n.3076G>C n.2284G>C n.6312G>C n.1857G>C n.2497G>C n.3735+3368G>C n.1800G>C n.2193G>C n.8539G>C n.3165G>C n.3472G>C n.4433G>C n.3676G>C n.5082G>C c.11694G>C (p.Lys3898Asn) c.11532G>C (p.Lys3844Asn) c.2826G>C (p.Lys942Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.5253G>C (p.Lys1751Asn) c.5433G>C (p.Lys1811Asn) c.5277G>C (p.Lys1759Asn) c.5568G>C (p.Lys1856Asn) c.5469G>C (p.Lys1823Asn) c.11568G>C (p.Lys3856Asn) c.5376G>C (p.Lys1792Asn) c.5178G>C (p.Lys1726Asn) c.*932G>C (n.*932G>C) c.11428-1591G>C (n.11428-1591G>C) c.5055G>C (p.Lys1685Asn) c.11508G>C (p.Lys3836Asn) c.5154G>C (p.Lys1718Asn) c.11739G>C (p.Lys3913Asn) c.11625G>C (p.Lys3875Asn) c.5289G>C (p.Lys1763Asn) c.5274G>C (p.Lys1758Asn) c.11775G>C (p.Lys3925Asn) c.5262G>C (p.Lys1754Asn) c.11496G>C (p.Lys3832Asn) c.5292+3368G>C (n.5292+3368G>C) c.5214G>C (p.Lys1738Asn) c.5505G>C (p.Lys1835Asn) c.5340G>C (p.Lys1780Asn) c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.11595G>C (p.Lys3865Asn) c.5484G>C (p.Lys1828Asn) c.5370G>C (p.Lys1790Asn) c.11631G>C (p.Lys3877Asn) c.5241G>C (p.Lys1747Asn) c.11433G>C (p.Lys3811Asn) c.5313G>C (p.Lys1771Asn) c.4857G>C (p.Lys1619Asn) c.2988G>C (p.Lys996Asn) c.11409G>C (p.Lys3803Asn) c.11448+3368G>C (n.11448+3368G>C) c.2967G>C (p.Lys989Asn) c.11640G>C (p.Lys3880Asn) c.5298G>C (p.Lys1766Asn) c.4947G>C (p.Lys1649Asn) c.11469G>C (p.Lys3823Asn) c.5439G>C (p.Lys1813Asn) c.2724G>C (p.Lys908Asn) c.5412G>C (p.Lys1804Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.2536G>C c.*3055G>C (n.*3055G>C) c.11820G>C (p.Lys3940Asn) c.5436G>C (p.Lys1812Asn) c.11874G>C (p.Lys3958Asn) c.11838G>C (p.Lys3946Asn) c.5586G>C (p.Lys1862Asn) c.5526G>C (p.Lys1842Asn) c.5550G>C (p.Lys1850Asn) c.11814G>C (p.Lys3938Asn) c.11859G>C (p.Lys3953Asn) c.5451G>C (p.Lys1817Asn) c.5418G>C (p.Lys1806Asn) c.5574G>C (p.Lys1858Asn) c.5529G>C (p.Lys1843Asn) c.5337G>C (p.Lys1779Asn) c.5517G>C (p.Lys1839Asn) c.5502G>C (p.Lys1834Asn) c.5481G>C (p.Lys1827Asn) c.5466G>C (p.Lys1822Asn) c.5409G>C (p.Lys1803Asn) c.5388G>C (p.Lys1796Asn) c.5373G>C (p.Lys1791Asn) c.5226G>C (p.Lys1742Asn) c.5310G>C (p.Lys1770Asn) c.5139G>C (p.Lys1713Asn) c.11904G>C (p.Lys3968Asn) c.11790G>C (p.Lys3930Asn) c.11787G>C (p.Lys3929Asn) c.11760G>C (p.Lys3920Asn) c.11724G>C (p.Lys3908Asn) c.11601G>C (p.Lys3867Asn) c.11823G>C (p.Lys3941Asn) c.11460G>C (p.Lys3820Asn) c.5577G>C (p.Lys1859Asn) c.5265G>C (p.Lys1755Asn) c.5424G>C (p.Lys1808Asn) c.5220G>C (p.Lys1740Asn) c.5247G>C (p.Lys1749Asn) c.5412+3368G>C (n.5412+3368G>C) c.5205G>C (p.Lys1735Asn) c.4956G>C (p.Lys1652Asn) c.5283G>C (p.Lys1761Asn) c.8094G>C (p.Lys2698Asn) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.5304G>C (p.Lys1768Asn) | |
4 | g.113373173G>T | CA357943500 | ANK2 | c.11928G>T (p.Lys3976Asn) c.5520G>T (p.Lys1840Asn) c.2037+3368G>T (n.2037+3368G>T) c.2619G>T (p.Lys873Asn) n.3076G>T n.2284G>T n.6312G>T n.1857G>T n.2497G>T n.3735+3368G>T n.1800G>T n.2193G>T n.8539G>T n.3165G>T n.3472G>T n.4433G>T n.3676G>T n.5082G>T c.11694G>T (p.Lys3898Asn) c.11532G>T (p.Lys3844Asn) c.2826G>T (p.Lys942Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.5253G>T (p.Lys1751Asn) c.5433G>T (p.Lys1811Asn) c.5277G>T (p.Lys1759Asn) c.5568G>T (p.Lys1856Asn) c.5469G>T (p.Lys1823Asn) c.11568G>T (p.Lys3856Asn) c.5376G>T (p.Lys1792Asn) c.5178G>T (p.Lys1726Asn) c.*932G>T (n.*932G>T) c.11428-1591G>T (n.11428-1591G>T) c.5055G>T (p.Lys1685Asn) c.11508G>T (p.Lys3836Asn) c.5154G>T (p.Lys1718Asn) c.11739G>T (p.Lys3913Asn) c.11625G>T (p.Lys3875Asn) c.5289G>T (p.Lys1763Asn) c.5274G>T (p.Lys1758Asn) c.11775G>T (p.Lys3925Asn) c.5262G>T (p.Lys1754Asn) c.11496G>T (p.Lys3832Asn) c.5292+3368G>T (n.5292+3368G>T) c.5214G>T (p.Lys1738Asn) c.5505G>T (p.Lys1835Asn) c.5340G>T (p.Lys1780Asn) c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.11595G>T (p.Lys3865Asn) c.5484G>T (p.Lys1828Asn) c.5370G>T (p.Lys1790Asn) c.11631G>T (p.Lys3877Asn) c.5241G>T (p.Lys1747Asn) c.11433G>T (p.Lys3811Asn) c.5313G>T (p.Lys1771Asn) c.4857G>T (p.Lys1619Asn) c.2988G>T (p.Lys996Asn) c.11409G>T (p.Lys3803Asn) c.11448+3368G>T (n.11448+3368G>T) c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.11640G>T (p.Lys3880Asn) c.5298G>T (p.Lys1766Asn) c.4947G>T (p.Lys1649Asn) c.11469G>T (p.Lys3823Asn) c.5439G>T (p.Lys1813Asn) c.2724G>T (p.Lys908Asn) c.5412G>T (p.Lys1804Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.2536G>T c.*3055G>T (n.*3055G>T) c.11820G>T (p.Lys3940Asn) c.5436G>T (p.Lys1812Asn) c.11874G>T (p.Lys3958Asn) c.11838G>T (p.Lys3946Asn) c.5586G>T (p.Lys1862Asn) c.5526G>T (p.Lys1842Asn) c.5550G>T (p.Lys1850Asn) c.11814G>T (p.Lys3938Asn) c.11859G>T (p.Lys3953Asn) c.5451G>T (p.Lys1817Asn) c.5418G>T (p.Lys1806Asn) c.5574G>T (p.Lys1858Asn) c.5529G>T (p.Lys1843Asn) c.5337G>T (p.Lys1779Asn) c.5517G>T (p.Lys1839Asn) c.5502G>T (p.Lys1834Asn) c.5481G>T (p.Lys1827Asn) c.5466G>T (p.Lys1822Asn) c.5409G>T (p.Lys1803Asn) c.5388G>T (p.Lys1796Asn) c.5373G>T (p.Lys1791Asn) c.5226G>T (p.Lys1742Asn) c.5310G>T (p.Lys1770Asn) c.5139G>T (p.Lys1713Asn) c.11904G>T (p.Lys3968Asn) c.11790G>T (p.Lys3930Asn) c.11787G>T (p.Lys3929Asn) c.11760G>T (p.Lys3920Asn) c.11724G>T (p.Lys3908Asn) c.11601G>T (p.Lys3867Asn) c.11823G>T (p.Lys3941Asn) c.11460G>T (p.Lys3820Asn) c.5577G>T (p.Lys1859Asn) c.5265G>T (p.Lys1755Asn) c.5424G>T (p.Lys1808Asn) c.5220G>T (p.Lys1740Asn) c.5247G>T (p.Lys1749Asn) c.5412+3368G>T (n.5412+3368G>T) c.5205G>T (p.Lys1735Asn) c.4956G>T (p.Lys1652Asn) c.5283G>T (p.Lys1761Asn) c.8094G>T (p.Lys2698Asn) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.5304G>T (p.Lys1768Asn) | |
4 | g.113373174G>A | CA357943501 | ANK2 | c.11928+1G>A (n.11928+1G>A) c.5520+1G>A (n.5520+1G>A) c.2037+3369G>A (n.2037+3369G>A) c.2619+1G>A (n.2619+1G>A) n.3076+1G>A n.2284+1G>A n.6312+1G>A n.1857+1G>A n.2497+1G>A n.3735+3369G>A n.1800+1G>A n.2193+1G>A n.8539+1G>A n.3165+1G>A n.3472+1G>A n.4433+1G>A n.3676+1G>A n.5082+1G>A c.11694+1G>A (n.11694+1G>A) c.11532+1G>A (n.11532+1G>A) c.2826+1G>A (n.2826+1G>A) c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.5253+1G>A (n.5253+1G>A) c.5433+1G>A (n.5433+1G>A) c.5277+1G>A (n.5277+1G>A) c.5568+1G>A (n.5568+1G>A) c.5469+1G>A (n.5469+1G>A) c.11568+1G>A (n.11568+1G>A) c.5376+1G>A (n.5376+1G>A) c.5178+1G>A (n.5178+1G>A) c.*932+1G>A (n.*932+1G>A) c.11428-1590G>A (n.11428-1590G>A) c.5055+1G>A (n.5055+1G>A) c.11508+1G>A (n.11508+1G>A) c.5154+1G>A (n.5154+1G>A) c.11739+1G>A (n.11739+1G>A) c.11625+1G>A (n.11625+1G>A) c.5289+1G>A (n.5289+1G>A) c.5274+1G>A (n.5274+1G>A) c.11775+1G>A (n.11775+1G>A) c.5262+1G>A (n.5262+1G>A) c.11496+1G>A (n.11496+1G>A) c.5292+3369G>A (n.5292+3369G>A) c.5214+1G>A (n.5214+1G>A) c.5505+1G>A (n.5505+1G>A) c.5340+1G>A (n.5340+1G>A) c.3003+1G>A (n.3003+1G>A) c.11595+1G>A (n.11595+1G>A) c.5484+1G>A (n.5484+1G>A) c.5370+1G>A (n.5370+1G>A) c.11631+1G>A (n.11631+1G>A) c.5241+1G>A (n.5241+1G>A) c.11433+1G>A (n.11433+1G>A) c.5313+1G>A (n.5313+1G>A) c.4857+1G>A (n.4857+1G>A) c.2988+1G>A (n.2988+1G>A) c.11409+1G>A (n.11409+1G>A) c.11448+3369G>A (n.11448+3369G>A) c.2967+1G>A (n.2967+1G>A) c.11640+1G>A (n.11640+1G>A) c.5298+1G>A (n.5298+1G>A) c.4947+1G>A (n.4947+1G>A) c.11469+1G>A (n.11469+1G>A) c.5439+1G>A (n.5439+1G>A) c.2724+1G>A (n.2724+1G>A) c.5412+1G>A (n.5412+1G>A) c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) c.2536+1G>A c.*3055+1G>A (n.*3055+1G>A) c.11820+1G>A (n.11820+1G>A) c.5436+1G>A (n.5436+1G>A) c.11874+1G>A (n.11874+1G>A) c.11838+1G>A (n.11838+1G>A) c.5586+1G>A (n.5586+1G>A) c.5526+1G>A (n.5526+1G>A) c.5550+1G>A (n.5550+1G>A) c.11814+1G>A (n.11814+1G>A) c.11859+1G>A (n.11859+1G>A) c.5451+1G>A (n.5451+1G>A) c.5418+1G>A (n.5418+1G>A) c.5574+1G>A (n.5574+1G>A) c.5529+1G>A (n.5529+1G>A) c.5337+1G>A (n.5337+1G>A) c.5517+1G>A (n.5517+1G>A) c.5502+1G>A (n.5502+1G>A) c.5481+1G>A (n.5481+1G>A) c.5466+1G>A (n.5466+1G>A) c.5409+1G>A (n.5409+1G>A) c.5388+1G>A (n.5388+1G>A) c.5373+1G>A (n.5373+1G>A) c.5226+1G>A (n.5226+1G>A) c.5310+1G>A (n.5310+1G>A) c.5139+1G>A (n.5139+1G>A) c.11904+1G>A (n.11904+1G>A) c.11790+1G>A (n.11790+1G>A) c.11787+1G>A (n.11787+1G>A) c.11760+1G>A (n.11760+1G>A) c.11724+1G>A (n.11724+1G>A) c.11601+1G>A (n.11601+1G>A) c.11823+1G>A (n.11823+1G>A) c.11460+1G>A (n.11460+1G>A) c.5577+1G>A (n.5577+1G>A) c.5265+1G>A (n.5265+1G>A) c.5424+1G>A (n.5424+1G>A) c.5220+1G>A (n.5220+1G>A) c.5247+1G>A (n.5247+1G>A) c.5412+3369G>A (n.5412+3369G>A) c.5205+1G>A (n.5205+1G>A) c.4956+1G>A (n.4956+1G>A) c.5283+1G>A (n.5283+1G>A) c.8094+1G>A (n.8094+1G>A) c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) c.5304+1G>A (n.5304+1G>A) | |
4 | g.113373174G>C | CA357943503 | ANK2 | c.11928+1G>C (n.11928+1G>C) c.5520+1G>C (n.5520+1G>C) c.2037+3369G>C (n.2037+3369G>C) c.2619+1G>C (n.2619+1G>C) n.3076+1G>C n.2284+1G>C n.6312+1G>C n.1857+1G>C n.2497+1G>C n.3735+3369G>C n.1800+1G>C n.2193+1G>C n.8539+1G>C n.3165+1G>C n.3472+1G>C n.4433+1G>C n.3676+1G>C n.5082+1G>C c.11694+1G>C (n.11694+1G>C) c.11532+1G>C (n.11532+1G>C) c.2826+1G>C (n.2826+1G>C) c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.5253+1G>C (n.5253+1G>C) c.5433+1G>C (n.5433+1G>C) c.5277+1G>C (n.5277+1G>C) c.5568+1G>C (n.5568+1G>C) c.5469+1G>C (n.5469+1G>C) c.11568+1G>C (n.11568+1G>C) c.5376+1G>C (n.5376+1G>C) c.5178+1G>C (n.5178+1G>C) c.*932+1G>C (n.*932+1G>C) c.11428-1590G>C (n.11428-1590G>C) c.5055+1G>C (n.5055+1G>C) c.11508+1G>C (n.11508+1G>C) c.5154+1G>C (n.5154+1G>C) c.11739+1G>C (n.11739+1G>C) c.11625+1G>C (n.11625+1G>C) c.5289+1G>C (n.5289+1G>C) c.5274+1G>C (n.5274+1G>C) c.11775+1G>C (n.11775+1G>C) c.5262+1G>C (n.5262+1G>C) c.11496+1G>C (n.11496+1G>C) c.5292+3369G>C (n.5292+3369G>C) c.5214+1G>C (n.5214+1G>C) c.5505+1G>C (n.5505+1G>C) c.5340+1G>C (n.5340+1G>C) c.3003+1G>C (n.3003+1G>C) c.11595+1G>C (n.11595+1G>C) c.5484+1G>C (n.5484+1G>C) c.5370+1G>C (n.5370+1G>C) c.11631+1G>C (n.11631+1G>C) c.5241+1G>C (n.5241+1G>C) c.11433+1G>C (n.11433+1G>C) c.5313+1G>C (n.5313+1G>C) c.4857+1G>C (n.4857+1G>C) c.2988+1G>C (n.2988+1G>C) c.11409+1G>C (n.11409+1G>C) c.11448+3369G>C (n.11448+3369G>C) c.2967+1G>C (n.2967+1G>C) c.11640+1G>C (n.11640+1G>C) c.5298+1G>C (n.5298+1G>C) c.4947+1G>C (n.4947+1G>C) c.11469+1G>C (n.11469+1G>C) c.5439+1G>C (n.5439+1G>C) c.2724+1G>C (n.2724+1G>C) c.5412+1G>C (n.5412+1G>C) c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) c.2536+1G>C c.*3055+1G>C (n.*3055+1G>C) c.11820+1G>C (n.11820+1G>C) c.5436+1G>C (n.5436+1G>C) c.11874+1G>C (n.11874+1G>C) c.11838+1G>C (n.11838+1G>C) c.5586+1G>C (n.5586+1G>C) c.5526+1G>C (n.5526+1G>C) c.5550+1G>C (n.5550+1G>C) c.11814+1G>C (n.11814+1G>C) c.11859+1G>C (n.11859+1G>C) c.5451+1G>C (n.5451+1G>C) c.5418+1G>C (n.5418+1G>C) c.5574+1G>C (n.5574+1G>C) c.5529+1G>C (n.5529+1G>C) c.5337+1G>C (n.5337+1G>C) c.5517+1G>C (n.5517+1G>C) c.5502+1G>C (n.5502+1G>C) c.5481+1G>C (n.5481+1G>C) c.5466+1G>C (n.5466+1G>C) c.5409+1G>C (n.5409+1G>C) c.5388+1G>C (n.5388+1G>C) c.5373+1G>C (n.5373+1G>C) c.5226+1G>C (n.5226+1G>C) c.5310+1G>C (n.5310+1G>C) c.5139+1G>C (n.5139+1G>C) c.11904+1G>C (n.11904+1G>C) c.11790+1G>C (n.11790+1G>C) c.11787+1G>C (n.11787+1G>C) c.11760+1G>C (n.11760+1G>C) c.11724+1G>C (n.11724+1G>C) c.11601+1G>C (n.11601+1G>C) c.11823+1G>C (n.11823+1G>C) c.11460+1G>C (n.11460+1G>C) c.5577+1G>C (n.5577+1G>C) c.5265+1G>C (n.5265+1G>C) c.5424+1G>C (n.5424+1G>C) c.5220+1G>C (n.5220+1G>C) c.5247+1G>C (n.5247+1G>C) c.5412+3369G>C (n.5412+3369G>C) c.5205+1G>C (n.5205+1G>C) c.4956+1G>C (n.4956+1G>C) c.5283+1G>C (n.5283+1G>C) c.8094+1G>C (n.8094+1G>C) c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) c.5304+1G>C (n.5304+1G>C) | |
4 | g.113373174G>T | CA357943502 | ANK2 | c.11928+1G>T (n.11928+1G>T) c.5520+1G>T (n.5520+1G>T) c.2037+3369G>T (n.2037+3369G>T) c.2619+1G>T (n.2619+1G>T) n.3076+1G>T n.2284+1G>T n.6312+1G>T n.1857+1G>T n.2497+1G>T n.3735+3369G>T n.1800+1G>T n.2193+1G>T n.8539+1G>T n.3165+1G>T n.3472+1G>T n.4433+1G>T n.3676+1G>T n.5082+1G>T c.11694+1G>T (n.11694+1G>T) c.11532+1G>T (n.11532+1G>T) c.2826+1G>T (n.2826+1G>T) c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.5253+1G>T (n.5253+1G>T) c.5433+1G>T (n.5433+1G>T) c.5277+1G>T (n.5277+1G>T) c.5568+1G>T (n.5568+1G>T) c.5469+1G>T (n.5469+1G>T) c.11568+1G>T (n.11568+1G>T) c.5376+1G>T (n.5376+1G>T) c.5178+1G>T (n.5178+1G>T) c.*932+1G>T (n.*932+1G>T) c.11428-1590G>T (n.11428-1590G>T) c.5055+1G>T (n.5055+1G>T) c.11508+1G>T (n.11508+1G>T) c.5154+1G>T (n.5154+1G>T) c.11739+1G>T (n.11739+1G>T) c.11625+1G>T (n.11625+1G>T) c.5289+1G>T (n.5289+1G>T) c.5274+1G>T (n.5274+1G>T) c.11775+1G>T (n.11775+1G>T) c.5262+1G>T (n.5262+1G>T) c.11496+1G>T (n.11496+1G>T) c.5292+3369G>T (n.5292+3369G>T) c.5214+1G>T (n.5214+1G>T) c.5505+1G>T (n.5505+1G>T) c.5340+1G>T (n.5340+1G>T) c.3003+1G>T (n.3003+1G>T) c.11595+1G>T (n.11595+1G>T) c.5484+1G>T (n.5484+1G>T) c.5370+1G>T (n.5370+1G>T) c.11631+1G>T (n.11631+1G>T) c.5241+1G>T (n.5241+1G>T) c.11433+1G>T (n.11433+1G>T) c.5313+1G>T (n.5313+1G>T) c.4857+1G>T (n.4857+1G>T) c.2988+1G>T (n.2988+1G>T) c.11409+1G>T (n.11409+1G>T) c.11448+3369G>T (n.11448+3369G>T) c.2967+1G>T (n.2967+1G>T) c.11640+1G>T (n.11640+1G>T) c.5298+1G>T (n.5298+1G>T) c.4947+1G>T (n.4947+1G>T) c.11469+1G>T (n.11469+1G>T) c.5439+1G>T (n.5439+1G>T) c.2724+1G>T (n.2724+1G>T) c.5412+1G>T (n.5412+1G>T) c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) c.2536+1G>T c.*3055+1G>T (n.*3055+1G>T) c.11820+1G>T (n.11820+1G>T) c.5436+1G>T (n.5436+1G>T) c.11874+1G>T (n.11874+1G>T) c.11838+1G>T (n.11838+1G>T) c.5586+1G>T (n.5586+1G>T) c.5526+1G>T (n.5526+1G>T) c.5550+1G>T (n.5550+1G>T) c.11814+1G>T (n.11814+1G>T) c.11859+1G>T (n.11859+1G>T) c.5451+1G>T (n.5451+1G>T) c.5418+1G>T (n.5418+1G>T) c.5574+1G>T (n.5574+1G>T) c.5529+1G>T (n.5529+1G>T) c.5337+1G>T (n.5337+1G>T) c.5517+1G>T (n.5517+1G>T) c.5502+1G>T (n.5502+1G>T) c.5481+1G>T (n.5481+1G>T) c.5466+1G>T (n.5466+1G>T) c.5409+1G>T (n.5409+1G>T) c.5388+1G>T (n.5388+1G>T) c.5373+1G>T (n.5373+1G>T) c.5226+1G>T (n.5226+1G>T) c.5310+1G>T (n.5310+1G>T) c.5139+1G>T (n.5139+1G>T) c.11904+1G>T (n.11904+1G>T) c.11790+1G>T (n.11790+1G>T) c.11787+1G>T (n.11787+1G>T) c.11760+1G>T (n.11760+1G>T) c.11724+1G>T (n.11724+1G>T) c.11601+1G>T (n.11601+1G>T) c.11823+1G>T (n.11823+1G>T) c.11460+1G>T (n.11460+1G>T) c.5577+1G>T (n.5577+1G>T) c.5265+1G>T (n.5265+1G>T) c.5424+1G>T (n.5424+1G>T) c.5220+1G>T (n.5220+1G>T) c.5247+1G>T (n.5247+1G>T) c.5412+3369G>T (n.5412+3369G>T) c.5205+1G>T (n.5205+1G>T) c.4956+1G>T (n.4956+1G>T) c.5283+1G>T (n.5283+1G>T) c.8094+1G>T (n.8094+1G>T) c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) c.5304+1G>T (n.5304+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.113373178_113373187del | CA2671803499 | ANK2 | c.11928+5_11928+14del (n.11928+5_11928+14del) c.5520+5_5520+14del (n.5520+5_5520+14del) c.2037+3373_2037+3382del (n.2037+3373_2037+3382del) c.2619+5_2619+14del (n.2619+5_2619+14del) n.3076+5_3076+14del n.2284+5_2284+14del n.6312+5_6312+14del n.1857+5_1857+14del n.2497+5_2497+14del n.3735+3373_3735+3382del n.1800+5_1800+14del n.2193+5_2193+14del n.8539+5_8539+14del n.3165+5_3165+14del n.3472+5_3472+14del n.4433+5_4433+14del n.3676+5_3676+14del n.5082+5_5082+14del c.11694+5_11694+14del (n.11694+5_11694+14del) c.11532+5_11532+14del (n.11532+5_11532+14del) c.2826+5_2826+14del (n.2826+5_2826+14del) c.1242+5_1242+14del (n.1242+5_1242+14del) c.5253+5_5253+14del (n.5253+5_5253+14del) c.5433+5_5433+14del (n.5433+5_5433+14del) c.5277+5_5277+14del (n.5277+5_5277+14del) c.5568+5_5568+14del (n.5568+5_5568+14del) c.5469+5_5469+14del (n.5469+5_5469+14del) c.11568+5_11568+14del (n.11568+5_11568+14del) c.5376+5_5376+14del (n.5376+5_5376+14del) c.5178+5_5178+14del (n.5178+5_5178+14del) c.*932+5_*932+14del (n.*932+5_*932+14del) c.11428-1586_11428-1577del (n.11428-1586_11428-1577del) c.5055+5_5055+14del (n.5055+5_5055+14del) c.11508+5_11508+14del (n.11508+5_11508+14del) c.5154+5_5154+14del (n.5154+5_5154+14del) c.11739+5_11739+14del (n.11739+5_11739+14del) c.11625+5_11625+14del (n.11625+5_11625+14del) c.5289+5_5289+14del (n.5289+5_5289+14del) c.5274+5_5274+14del (n.5274+5_5274+14del) c.11775+5_11775+14del (n.11775+5_11775+14del) c.5262+5_5262+14del (n.5262+5_5262+14del) c.11496+5_11496+14del (n.11496+5_11496+14del) c.5292+3373_5292+3382del (n.5292+3373_5292+3382del) c.5214+5_5214+14del (n.5214+5_5214+14del) c.5505+5_5505+14del (n.5505+5_5505+14del) c.5340+5_5340+14del (n.5340+5_5340+14del) c.3003+5_3003+14del (n.3003+5_3003+14del) c.11595+5_11595+14del (n.11595+5_11595+14del) c.5484+5_5484+14del (n.5484+5_5484+14del) c.5370+5_5370+14del (n.5370+5_5370+14del) c.11631+5_11631+14del (n.11631+5_11631+14del) c.5241+5_5241+14del (n.5241+5_5241+14del) c.11433+5_11433+14del (n.11433+5_11433+14del) c.5313+5_5313+14del (n.5313+5_5313+14del) c.4857+5_4857+14del (n.4857+5_4857+14del) c.2988+5_2988+14del (n.2988+5_2988+14del) c.11409+5_11409+14del (n.11409+5_11409+14del) c.11448+3373_11448+3382del (n.11448+3373_11448+3382del) c.2967+5_2967+14del (n.2967+5_2967+14del) c.11640+5_11640+14del (n.11640+5_11640+14del) c.5298+5_5298+14del (n.5298+5_5298+14del) c.4947+5_4947+14del (n.4947+5_4947+14del) c.11469+5_11469+14del (n.11469+5_11469+14del) c.5439+5_5439+14del (n.5439+5_5439+14del) c.2724+5_2724+14del (n.2724+5_2724+14del) c.5412+5_5412+14del (n.5412+5_5412+14del) c.1488+5_1488+14del (n.1488+5_1488+14del) c.2536+5_2536+14del c.*3055+5_*3055+14del (n.*3055+5_*3055+14del) c.11820+5_11820+14del (n.11820+5_11820+14del) c.5436+5_5436+14del (n.5436+5_5436+14del) c.11874+5_11874+14del (n.11874+5_11874+14del) c.11838+5_11838+14del (n.11838+5_11838+14del) c.5586+5_5586+14del (n.5586+5_5586+14del) c.5526+5_5526+14del (n.5526+5_5526+14del) c.5550+5_5550+14del (n.5550+5_5550+14del) c.11814+5_11814+14del (n.11814+5_11814+14del) c.11859+5_11859+14del (n.11859+5_11859+14del) c.5451+5_5451+14del (n.5451+5_5451+14del) c.5418+5_5418+14del (n.5418+5_5418+14del) c.5574+5_5574+14del (n.5574+5_5574+14del) c.5529+5_5529+14del (n.5529+5_5529+14del) c.5337+5_5337+14del (n.5337+5_5337+14del) c.5517+5_5517+14del (n.5517+5_5517+14del) c.5502+5_5502+14del (n.5502+5_5502+14del) c.5481+5_5481+14del (n.5481+5_5481+14del) c.5466+5_5466+14del (n.5466+5_5466+14del) c.5409+5_5409+14del (n.5409+5_5409+14del) c.5388+5_5388+14del (n.5388+5_5388+14del) c.5373+5_5373+14del (n.5373+5_5373+14del) c.5226+5_5226+14del (n.5226+5_5226+14del) c.5310+5_5310+14del (n.5310+5_5310+14del) c.5139+5_5139+14del (n.5139+5_5139+14del) c.11904+5_11904+14del (n.11904+5_11904+14del) c.11790+5_11790+14del (n.11790+5_11790+14del) c.11787+5_11787+14del (n.11787+5_11787+14del) c.11760+5_11760+14del (n.11760+5_11760+14del) c.11724+5_11724+14del (n.11724+5_11724+14del) c.11601+5_11601+14del (n.11601+5_11601+14del) c.11823+5_11823+14del (n.11823+5_11823+14del) c.11460+5_11460+14del (n.11460+5_11460+14del) c.5577+5_5577+14del (n.5577+5_5577+14del) c.5265+5_5265+14del (n.5265+5_5265+14del) c.5424+5_5424+14del (n.5424+5_5424+14del) c.5220+5_5220+14del (n.5220+5_5220+14del) c.5247+5_5247+14del (n.5247+5_5247+14del) c.5412+3373_5412+3382del (n.5412+3373_5412+3382del) c.5205+5_5205+14del (n.5205+5_5205+14del) c.4956+5_4956+14del (n.4956+5_4956+14del) c.5283+5_5283+14del (n.5283+5_5283+14del) c.8094+5_8094+14del (n.8094+5_8094+14del) c.1932+5_1932+14del (n.1932+5_1932+14del) c.5304+5_5304+14del (n.5304+5_5304+14del) | gnomAD v4 |
4 | g.113373175T>A | CA357943504 | ANK2 | c.11928+2T>A (n.11928+2T>A) c.5520+2T>A (n.5520+2T>A) c.2037+3370T>A (n.2037+3370T>A) c.2619+2T>A (n.2619+2T>A) n.3076+2T>A n.2284+2T>A n.6312+2T>A n.1857+2T>A n.2497+2T>A n.3735+3370T>A n.1800+2T>A n.2193+2T>A n.8539+2T>A n.3165+2T>A n.3472+2T>A n.4433+2T>A n.3676+2T>A n.5082+2T>A c.11694+2T>A (n.11694+2T>A) c.11532+2T>A (n.11532+2T>A) c.2826+2T>A (n.2826+2T>A) c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.5253+2T>A (n.5253+2T>A) c.5433+2T>A (n.5433+2T>A) c.5277+2T>A (n.5277+2T>A) c.5568+2T>A (n.5568+2T>A) c.5469+2T>A (n.5469+2T>A) c.11568+2T>A (n.11568+2T>A) c.5376+2T>A (n.5376+2T>A) c.5178+2T>A (n.5178+2T>A) c.*932+2T>A (n.*932+2T>A) c.11428-1589T>A (n.11428-1589T>A) c.5055+2T>A (n.5055+2T>A) c.11508+2T>A (n.11508+2T>A) c.5154+2T>A (n.5154+2T>A) c.11739+2T>A (n.11739+2T>A) c.11625+2T>A (n.11625+2T>A) c.5289+2T>A (n.5289+2T>A) c.5274+2T>A (n.5274+2T>A) c.11775+2T>A (n.11775+2T>A) c.5262+2T>A (n.5262+2T>A) c.11496+2T>A (n.11496+2T>A) c.5292+3370T>A (n.5292+3370T>A) c.5214+2T>A (n.5214+2T>A) c.5505+2T>A (n.5505+2T>A) c.5340+2T>A (n.5340+2T>A) c.3003+2T>A (n.3003+2T>A) c.11595+2T>A (n.11595+2T>A) c.5484+2T>A (n.5484+2T>A) c.5370+2T>A (n.5370+2T>A) c.11631+2T>A (n.11631+2T>A) c.5241+2T>A (n.5241+2T>A) c.11433+2T>A (n.11433+2T>A) c.5313+2T>A (n.5313+2T>A) c.4857+2T>A (n.4857+2T>A) c.2988+2T>A (n.2988+2T>A) c.11409+2T>A (n.11409+2T>A) c.11448+3370T>A (n.11448+3370T>A) c.2967+2T>A (n.2967+2T>A) c.11640+2T>A (n.11640+2T>A) c.5298+2T>A (n.5298+2T>A) c.4947+2T>A (n.4947+2T>A) c.11469+2T>A (n.11469+2T>A) c.5439+2T>A (n.5439+2T>A) c.2724+2T>A (n.2724+2T>A) c.5412+2T>A (n.5412+2T>A) c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) c.2536+2T>A c.*3055+2T>A (n.*3055+2T>A) c.11820+2T>A (n.11820+2T>A) c.5436+2T>A (n.5436+2T>A) c.11874+2T>A (n.11874+2T>A) c.11838+2T>A (n.11838+2T>A) c.5586+2T>A (n.5586+2T>A) c.5526+2T>A (n.5526+2T>A) c.5550+2T>A (n.5550+2T>A) c.11814+2T>A (n.11814+2T>A) c.11859+2T>A (n.11859+2T>A) c.5451+2T>A (n.5451+2T>A) c.5418+2T>A (n.5418+2T>A) c.5574+2T>A (n.5574+2T>A) c.5529+2T>A (n.5529+2T>A) c.5337+2T>A (n.5337+2T>A) c.5517+2T>A (n.5517+2T>A) c.5502+2T>A (n.5502+2T>A) c.5481+2T>A (n.5481+2T>A) c.5466+2T>A (n.5466+2T>A) c.5409+2T>A (n.5409+2T>A) c.5388+2T>A (n.5388+2T>A) c.5373+2T>A (n.5373+2T>A) c.5226+2T>A (n.5226+2T>A) c.5310+2T>A (n.5310+2T>A) c.5139+2T>A (n.5139+2T>A) c.11904+2T>A (n.11904+2T>A) c.11790+2T>A (n.11790+2T>A) c.11787+2T>A (n.11787+2T>A) c.11760+2T>A (n.11760+2T>A) c.11724+2T>A (n.11724+2T>A) c.11601+2T>A (n.11601+2T>A) c.11823+2T>A (n.11823+2T>A) c.11460+2T>A (n.11460+2T>A) c.5577+2T>A (n.5577+2T>A) c.5265+2T>A (n.5265+2T>A) c.5424+2T>A (n.5424+2T>A) c.5220+2T>A (n.5220+2T>A) c.5247+2T>A (n.5247+2T>A) c.5412+3370T>A (n.5412+3370T>A) c.5205+2T>A (n.5205+2T>A) c.4956+2T>A (n.4956+2T>A) c.5283+2T>A (n.5283+2T>A) c.8094+2T>A (n.8094+2T>A) c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) c.5304+2T>A (n.5304+2T>A) | |
4 | g.113373175T>C | CA3052349 | ANK2 | c.11928+2T>C (n.11928+2T>C) c.5520+2T>C (n.5520+2T>C) c.2037+3370T>C (n.2037+3370T>C) c.2619+2T>C (n.2619+2T>C) n.3076+2T>C n.2284+2T>C n.6312+2T>C n.1857+2T>C n.2497+2T>C n.3735+3370T>C n.1800+2T>C n.2193+2T>C n.8539+2T>C n.3165+2T>C n.3472+2T>C n.4433+2T>C n.3676+2T>C n.5082+2T>C c.11694+2T>C (n.11694+2T>C) c.11532+2T>C (n.11532+2T>C) c.2826+2T>C (n.2826+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.5253+2T>C (n.5253+2T>C) c.5433+2T>C (n.5433+2T>C) c.5277+2T>C (n.5277+2T>C) c.5568+2T>C (n.5568+2T>C) c.5469+2T>C (n.5469+2T>C) c.11568+2T>C (n.11568+2T>C) c.5376+2T>C (n.5376+2T>C) c.5178+2T>C (n.5178+2T>C) c.*932+2T>C (n.*932+2T>C) c.11428-1589T>C (n.11428-1589T>C) c.5055+2T>C (n.5055+2T>C) c.11508+2T>C (n.11508+2T>C) c.5154+2T>C (n.5154+2T>C) c.11739+2T>C (n.11739+2T>C) c.11625+2T>C (n.11625+2T>C) c.5289+2T>C (n.5289+2T>C) c.5274+2T>C (n.5274+2T>C) c.11775+2T>C (n.11775+2T>C) c.5262+2T>C (n.5262+2T>C) c.11496+2T>C (n.11496+2T>C) c.5292+3370T>C (n.5292+3370T>C) c.5214+2T>C (n.5214+2T>C) c.5505+2T>C (n.5505+2T>C) c.5340+2T>C (n.5340+2T>C) c.3003+2T>C (n.3003+2T>C) c.11595+2T>C (n.11595+2T>C) c.5484+2T>C (n.5484+2T>C) c.5370+2T>C (n.5370+2T>C) c.11631+2T>C (n.11631+2T>C) c.5241+2T>C (n.5241+2T>C) c.11433+2T>C (n.11433+2T>C) c.5313+2T>C (n.5313+2T>C) c.4857+2T>C (n.4857+2T>C) c.2988+2T>C (n.2988+2T>C) c.11409+2T>C (n.11409+2T>C) c.11448+3370T>C (n.11448+3370T>C) c.2967+2T>C (n.2967+2T>C) c.11640+2T>C (n.11640+2T>C) c.5298+2T>C (n.5298+2T>C) c.4947+2T>C (n.4947+2T>C) c.11469+2T>C (n.11469+2T>C) c.5439+2T>C (n.5439+2T>C) c.2724+2T>C (n.2724+2T>C) c.5412+2T>C (n.5412+2T>C) c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) c.2536+2T>C c.*3055+2T>C (n.*3055+2T>C) c.11820+2T>C (n.11820+2T>C) c.5436+2T>C (n.5436+2T>C) c.11874+2T>C (n.11874+2T>C) c.11838+2T>C (n.11838+2T>C) c.5586+2T>C (n.5586+2T>C) c.5526+2T>C (n.5526+2T>C) c.5550+2T>C (n.5550+2T>C) c.11814+2T>C (n.11814+2T>C) c.11859+2T>C (n.11859+2T>C) c.5451+2T>C (n.5451+2T>C) c.5418+2T>C (n.5418+2T>C) c.5574+2T>C (n.5574+2T>C) c.5529+2T>C (n.5529+2T>C) c.5337+2T>C (n.5337+2T>C) c.5517+2T>C (n.5517+2T>C) c.5502+2T>C (n.5502+2T>C) c.5481+2T>C (n.5481+2T>C) c.5466+2T>C (n.5466+2T>C) c.5409+2T>C (n.5409+2T>C) c.5388+2T>C (n.5388+2T>C) c.5373+2T>C (n.5373+2T>C) c.5226+2T>C (n.5226+2T>C) c.5310+2T>C (n.5310+2T>C) c.5139+2T>C (n.5139+2T>C) c.11904+2T>C (n.11904+2T>C) c.11790+2T>C (n.11790+2T>C) c.11787+2T>C (n.11787+2T>C) c.11760+2T>C (n.11760+2T>C) c.11724+2T>C (n.11724+2T>C) c.11601+2T>C (n.11601+2T>C) c.11823+2T>C (n.11823+2T>C) c.11460+2T>C (n.11460+2T>C) c.5577+2T>C (n.5577+2T>C) c.5265+2T>C (n.5265+2T>C) c.5424+2T>C (n.5424+2T>C) c.5220+2T>C (n.5220+2T>C) c.5247+2T>C (n.5247+2T>C) c.5412+3370T>C (n.5412+3370T>C) c.5205+2T>C (n.5205+2T>C) c.4956+2T>C (n.4956+2T>C) c.5283+2T>C (n.5283+2T>C) c.8094+2T>C (n.8094+2T>C) c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) c.5304+2T>C (n.5304+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113373175T>G | CA357943505 | ANK2 | c.11928+2T>G (n.11928+2T>G) c.5520+2T>G (n.5520+2T>G) c.2037+3370T>G (n.2037+3370T>G) c.2619+2T>G (n.2619+2T>G) n.3076+2T>G n.2284+2T>G n.6312+2T>G n.1857+2T>G n.2497+2T>G n.3735+3370T>G n.1800+2T>G n.2193+2T>G n.8539+2T>G n.3165+2T>G n.3472+2T>G n.4433+2T>G n.3676+2T>G n.5082+2T>G c.11694+2T>G (n.11694+2T>G) c.11532+2T>G (n.11532+2T>G) c.2826+2T>G (n.2826+2T>G) c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.5253+2T>G (n.5253+2T>G) c.5433+2T>G (n.5433+2T>G) c.5277+2T>G (n.5277+2T>G) c.5568+2T>G (n.5568+2T>G) c.5469+2T>G (n.5469+2T>G) c.11568+2T>G (n.11568+2T>G) c.5376+2T>G (n.5376+2T>G) c.5178+2T>G (n.5178+2T>G) c.*932+2T>G (n.*932+2T>G) c.11428-1589T>G (n.11428-1589T>G) c.5055+2T>G (n.5055+2T>G) c.11508+2T>G (n.11508+2T>G) c.5154+2T>G (n.5154+2T>G) c.11739+2T>G (n.11739+2T>G) c.11625+2T>G (n.11625+2T>G) c.5289+2T>G (n.5289+2T>G) c.5274+2T>G (n.5274+2T>G) c.11775+2T>G (n.11775+2T>G) c.5262+2T>G (n.5262+2T>G) c.11496+2T>G (n.11496+2T>G) c.5292+3370T>G (n.5292+3370T>G) c.5214+2T>G (n.5214+2T>G) c.5505+2T>G (n.5505+2T>G) c.5340+2T>G (n.5340+2T>G) c.3003+2T>G (n.3003+2T>G) c.11595+2T>G (n.11595+2T>G) c.5484+2T>G (n.5484+2T>G) c.5370+2T>G (n.5370+2T>G) c.11631+2T>G (n.11631+2T>G) c.5241+2T>G (n.5241+2T>G) c.11433+2T>G (n.11433+2T>G) c.5313+2T>G (n.5313+2T>G) c.4857+2T>G (n.4857+2T>G) c.2988+2T>G (n.2988+2T>G) c.11409+2T>G (n.11409+2T>G) c.11448+3370T>G (n.11448+3370T>G) c.2967+2T>G (n.2967+2T>G) c.11640+2T>G (n.11640+2T>G) c.5298+2T>G (n.5298+2T>G) c.4947+2T>G (n.4947+2T>G) c.11469+2T>G (n.11469+2T>G) c.5439+2T>G (n.5439+2T>G) c.2724+2T>G (n.2724+2T>G) c.5412+2T>G (n.5412+2T>G) c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) c.2536+2T>G c.*3055+2T>G (n.*3055+2T>G) c.11820+2T>G (n.11820+2T>G) c.5436+2T>G (n.5436+2T>G) c.11874+2T>G (n.11874+2T>G) c.11838+2T>G (n.11838+2T>G) c.5586+2T>G (n.5586+2T>G) c.5526+2T>G (n.5526+2T>G) c.5550+2T>G (n.5550+2T>G) c.11814+2T>G (n.11814+2T>G) c.11859+2T>G (n.11859+2T>G) c.5451+2T>G (n.5451+2T>G) c.5418+2T>G (n.5418+2T>G) c.5574+2T>G (n.5574+2T>G) c.5529+2T>G (n.5529+2T>G) c.5337+2T>G (n.5337+2T>G) c.5517+2T>G (n.5517+2T>G) c.5502+2T>G (n.5502+2T>G) c.5481+2T>G (n.5481+2T>G) c.5466+2T>G (n.5466+2T>G) c.5409+2T>G (n.5409+2T>G) c.5388+2T>G (n.5388+2T>G) c.5373+2T>G (n.5373+2T>G) c.5226+2T>G (n.5226+2T>G) c.5310+2T>G (n.5310+2T>G) c.5139+2T>G (n.5139+2T>G) c.11904+2T>G (n.11904+2T>G) c.11790+2T>G (n.11790+2T>G) c.11787+2T>G (n.11787+2T>G) c.11760+2T>G (n.11760+2T>G) c.11724+2T>G (n.11724+2T>G) c.11601+2T>G (n.11601+2T>G) c.11823+2T>G (n.11823+2T>G) c.11460+2T>G (n.11460+2T>G) c.5577+2T>G (n.5577+2T>G) c.5265+2T>G (n.5265+2T>G) c.5424+2T>G (n.5424+2T>G) c.5220+2T>G (n.5220+2T>G) c.5247+2T>G (n.5247+2T>G) c.5412+3370T>G (n.5412+3370T>G) c.5205+2T>G (n.5205+2T>G) c.4956+2T>G (n.4956+2T>G) c.5283+2T>G (n.5283+2T>G) c.8094+2T>G (n.8094+2T>G) c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) c.5304+2T>G (n.5304+2T>G) | |
4 | g.113373176A>G | CA658796454 | ANK2 | c.11928+3A>G (n.11928+3A>G) c.5520+3A>G (n.5520+3A>G) c.2037+3371A>G (n.2037+3371A>G) c.2619+3A>G (n.2619+3A>G) n.3076+3A>G n.2284+3A>G n.6312+3A>G n.1857+3A>G n.2497+3A>G n.3735+3371A>G n.1800+3A>G n.2193+3A>G n.8539+3A>G n.3165+3A>G n.3472+3A>G n.4433+3A>G n.3676+3A>G n.5082+3A>G c.11694+3A>G (n.11694+3A>G) c.11532+3A>G (n.11532+3A>G) c.2826+3A>G (n.2826+3A>G) c.1242+3A>G (n.1242+3A>G) c.5253+3A>G (n.5253+3A>G) c.5433+3A>G (n.5433+3A>G) c.5277+3A>G (n.5277+3A>G) c.5568+3A>G (n.5568+3A>G) c.5469+3A>G (n.5469+3A>G) c.11568+3A>G (n.11568+3A>G) c.5376+3A>G (n.5376+3A>G) c.5178+3A>G (n.5178+3A>G) c.*932+3A>G (n.*932+3A>G) c.11428-1588A>G (n.11428-1588A>G) c.5055+3A>G (n.5055+3A>G) c.11508+3A>G (n.11508+3A>G) c.5154+3A>G (n.5154+3A>G) c.11739+3A>G (n.11739+3A>G) c.11625+3A>G (n.11625+3A>G) c.5289+3A>G (n.5289+3A>G) c.5274+3A>G (n.5274+3A>G) c.11775+3A>G (n.11775+3A>G) c.5262+3A>G (n.5262+3A>G) c.11496+3A>G (n.11496+3A>G) c.5292+3371A>G (n.5292+3371A>G) c.5214+3A>G (n.5214+3A>G) c.5505+3A>G (n.5505+3A>G) c.5340+3A>G (n.5340+3A>G) c.3003+3A>G (n.3003+3A>G) c.11595+3A>G (n.11595+3A>G) c.5484+3A>G (n.5484+3A>G) c.5370+3A>G (n.5370+3A>G) c.11631+3A>G (n.11631+3A>G) c.5241+3A>G (n.5241+3A>G) c.11433+3A>G (n.11433+3A>G) c.5313+3A>G (n.5313+3A>G) c.4857+3A>G (n.4857+3A>G) c.2988+3A>G (n.2988+3A>G) c.11409+3A>G (n.11409+3A>G) c.11448+3371A>G (n.11448+3371A>G) c.2967+3A>G (n.2967+3A>G) c.11640+3A>G (n.11640+3A>G) c.5298+3A>G (n.5298+3A>G) c.4947+3A>G (n.4947+3A>G) c.11469+3A>G (n.11469+3A>G) c.5439+3A>G (n.5439+3A>G) c.2724+3A>G (n.2724+3A>G) c.5412+3A>G (n.5412+3A>G) c.1488+3A>G (n.1488+3A>G) c.2536+3A>G c.*3055+3A>G (n.*3055+3A>G) c.11820+3A>G (n.11820+3A>G) c.5436+3A>G (n.5436+3A>G) c.11874+3A>G (n.11874+3A>G) c.11838+3A>G (n.11838+3A>G) c.5586+3A>G (n.5586+3A>G) c.5526+3A>G (n.5526+3A>G) c.5550+3A>G (n.5550+3A>G) c.11814+3A>G (n.11814+3A>G) c.11859+3A>G (n.11859+3A>G) c.5451+3A>G (n.5451+3A>G) c.5418+3A>G (n.5418+3A>G) c.5574+3A>G (n.5574+3A>G) c.5529+3A>G (n.5529+3A>G) c.5337+3A>G (n.5337+3A>G) c.5517+3A>G (n.5517+3A>G) c.5502+3A>G (n.5502+3A>G) c.5481+3A>G (n.5481+3A>G) c.5466+3A>G (n.5466+3A>G) c.5409+3A>G (n.5409+3A>G) c.5388+3A>G (n.5388+3A>G) c.5373+3A>G (n.5373+3A>G) c.5226+3A>G (n.5226+3A>G) c.5310+3A>G (n.5310+3A>G) c.5139+3A>G (n.5139+3A>G) c.11904+3A>G (n.11904+3A>G) c.11790+3A>G (n.11790+3A>G) c.11787+3A>G (n.11787+3A>G) c.11760+3A>G (n.11760+3A>G) c.11724+3A>G (n.11724+3A>G) c.11601+3A>G (n.11601+3A>G) c.11823+3A>G (n.11823+3A>G) c.11460+3A>G (n.11460+3A>G) c.5577+3A>G (n.5577+3A>G) c.5265+3A>G (n.5265+3A>G) c.5424+3A>G (n.5424+3A>G) c.5220+3A>G (n.5220+3A>G) c.5247+3A>G (n.5247+3A>G) c.5412+3371A>G (n.5412+3371A>G) c.5205+3A>G (n.5205+3A>G) c.4956+3A>G (n.4956+3A>G) c.5283+3A>G (n.5283+3A>G) c.8094+3A>G (n.8094+3A>G) c.1932+3A>G (n.1932+3A>G) c.5304+3A>G (n.5304+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.113373177T>C | CA1066865504 | ANK2 | c.11928+4T>C (n.11928+4T>C) c.5520+4T>C (n.5520+4T>C) c.2037+3372T>C (n.2037+3372T>C) c.2619+4T>C (n.2619+4T>C) n.3076+4T>C n.2284+4T>C n.6312+4T>C n.1857+4T>C n.2497+4T>C n.3735+3372T>C n.1800+4T>C n.2193+4T>C n.8539+4T>C n.3165+4T>C n.3472+4T>C n.4433+4T>C n.3676+4T>C n.5082+4T>C c.11694+4T>C (n.11694+4T>C) c.11532+4T>C (n.11532+4T>C) c.2826+4T>C (n.2826+4T>C) c.1242+4T>C (n.1242+4T>C) c.5253+4T>C (n.5253+4T>C) c.5433+4T>C (n.5433+4T>C) c.5277+4T>C (n.5277+4T>C) c.5568+4T>C (n.5568+4T>C) c.5469+4T>C (n.5469+4T>C) c.11568+4T>C (n.11568+4T>C) c.5376+4T>C (n.5376+4T>C) c.5178+4T>C (n.5178+4T>C) c.*932+4T>C (n.*932+4T>C) c.11428-1587T>C (n.11428-1587T>C) c.5055+4T>C (n.5055+4T>C) c.11508+4T>C (n.11508+4T>C) c.5154+4T>C (n.5154+4T>C) c.11739+4T>C (n.11739+4T>C) c.11625+4T>C (n.11625+4T>C) c.5289+4T>C (n.5289+4T>C) c.5274+4T>C (n.5274+4T>C) c.11775+4T>C (n.11775+4T>C) c.5262+4T>C (n.5262+4T>C) c.11496+4T>C (n.11496+4T>C) c.5292+3372T>C (n.5292+3372T>C) c.5214+4T>C (n.5214+4T>C) c.5505+4T>C (n.5505+4T>C) c.5340+4T>C (n.5340+4T>C) c.3003+4T>C (n.3003+4T>C) c.11595+4T>C (n.11595+4T>C) c.5484+4T>C (n.5484+4T>C) c.5370+4T>C (n.5370+4T>C) c.11631+4T>C (n.11631+4T>C) c.5241+4T>C (n.5241+4T>C) c.11433+4T>C (n.11433+4T>C) c.5313+4T>C (n.5313+4T>C) c.4857+4T>C (n.4857+4T>C) c.2988+4T>C (n.2988+4T>C) c.11409+4T>C (n.11409+4T>C) c.11448+3372T>C (n.11448+3372T>C) c.2967+4T>C (n.2967+4T>C) c.11640+4T>C (n.11640+4T>C) c.5298+4T>C (n.5298+4T>C) c.4947+4T>C (n.4947+4T>C) c.11469+4T>C (n.11469+4T>C) c.5439+4T>C (n.5439+4T>C) c.2724+4T>C (n.2724+4T>C) c.5412+4T>C (n.5412+4T>C) c.1488+4T>C (n.1488+4T>C) c.2536+4T>C c.*3055+4T>C (n.*3055+4T>C) c.11820+4T>C (n.11820+4T>C) c.5436+4T>C (n.5436+4T>C) c.11874+4T>C (n.11874+4T>C) c.11838+4T>C (n.11838+4T>C) c.5586+4T>C (n.5586+4T>C) c.5526+4T>C (n.5526+4T>C) c.5550+4T>C (n.5550+4T>C) c.11814+4T>C (n.11814+4T>C) c.11859+4T>C (n.11859+4T>C) c.5451+4T>C (n.5451+4T>C) c.5418+4T>C (n.5418+4T>C) c.5574+4T>C (n.5574+4T>C) c.5529+4T>C (n.5529+4T>C) c.5337+4T>C (n.5337+4T>C) c.5517+4T>C (n.5517+4T>C) c.5502+4T>C (n.5502+4T>C) c.5481+4T>C (n.5481+4T>C) c.5466+4T>C (n.5466+4T>C) c.5409+4T>C (n.5409+4T>C) c.5388+4T>C (n.5388+4T>C) c.5373+4T>C (n.5373+4T>C) c.5226+4T>C (n.5226+4T>C) c.5310+4T>C (n.5310+4T>C) c.5139+4T>C (n.5139+4T>C) c.11904+4T>C (n.11904+4T>C) c.11790+4T>C (n.11790+4T>C) c.11787+4T>C (n.11787+4T>C) c.11760+4T>C (n.11760+4T>C) c.11724+4T>C (n.11724+4T>C) c.11601+4T>C (n.11601+4T>C) c.11823+4T>C (n.11823+4T>C) c.11460+4T>C (n.11460+4T>C) c.5577+4T>C (n.5577+4T>C) c.5265+4T>C (n.5265+4T>C) c.5424+4T>C (n.5424+4T>C) c.5220+4T>C (n.5220+4T>C) c.5247+4T>C (n.5247+4T>C) c.5412+3372T>C (n.5412+3372T>C) c.5205+4T>C (n.5205+4T>C) c.4956+4T>C (n.4956+4T>C) c.5283+4T>C (n.5283+4T>C) c.8094+4T>C (n.8094+4T>C) c.1932+4T>C (n.1932+4T>C) c.5304+4T>C (n.5304+4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113373179G>T | CA554065959 | ANK2 | c.11928+6G>T (n.11928+6G>T) c.5520+6G>T (n.5520+6G>T) c.2037+3374G>T (n.2037+3374G>T) c.2619+6G>T (n.2619+6G>T) n.3076+6G>T n.2284+6G>T n.6312+6G>T n.1857+6G>T n.2497+6G>T n.3735+3374G>T n.1800+6G>T n.2193+6G>T n.8539+6G>T n.3165+6G>T n.3472+6G>T n.4433+6G>T n.3676+6G>T n.5082+6G>T c.11694+6G>T (n.11694+6G>T) c.11532+6G>T (n.11532+6G>T) c.2826+6G>T (n.2826+6G>T) c.1242+6G>T (n.1242+6G>T) c.5253+6G>T (n.5253+6G>T) c.5433+6G>T (n.5433+6G>T) c.5277+6G>T (n.5277+6G>T) c.5568+6G>T (n.5568+6G>T) c.5469+6G>T (n.5469+6G>T) c.11568+6G>T (n.11568+6G>T) c.5376+6G>T (n.5376+6G>T) c.5178+6G>T (n.5178+6G>T) c.*932+6G>T (n.*932+6G>T) c.11428-1585G>T (n.11428-1585G>T) c.5055+6G>T (n.5055+6G>T) c.11508+6G>T (n.11508+6G>T) c.5154+6G>T (n.5154+6G>T) c.11739+6G>T (n.11739+6G>T) c.11625+6G>T (n.11625+6G>T) c.5289+6G>T (n.5289+6G>T) c.5274+6G>T (n.5274+6G>T) c.11775+6G>T (n.11775+6G>T) c.5262+6G>T (n.5262+6G>T) c.11496+6G>T (n.11496+6G>T) c.5292+3374G>T (n.5292+3374G>T) c.5214+6G>T (n.5214+6G>T) c.5505+6G>T (n.5505+6G>T) c.5340+6G>T (n.5340+6G>T) c.3003+6G>T (n.3003+6G>T) c.11595+6G>T (n.11595+6G>T) c.5484+6G>T (n.5484+6G>T) c.5370+6G>T (n.5370+6G>T) c.11631+6G>T (n.11631+6G>T) c.5241+6G>T (n.5241+6G>T) c.11433+6G>T (n.11433+6G>T) c.5313+6G>T (n.5313+6G>T) c.4857+6G>T (n.4857+6G>T) c.2988+6G>T (n.2988+6G>T) c.11409+6G>T (n.11409+6G>T) c.11448+3374G>T (n.11448+3374G>T) c.2967+6G>T (n.2967+6G>T) c.11640+6G>T (n.11640+6G>T) c.5298+6G>T (n.5298+6G>T) c.4947+6G>T (n.4947+6G>T) c.11469+6G>T (n.11469+6G>T) c.5439+6G>T (n.5439+6G>T) c.2724+6G>T (n.2724+6G>T) c.5412+6G>T (n.5412+6G>T) c.1488+6G>T (n.1488+6G>T) c.2536+6G>T c.*3055+6G>T (n.*3055+6G>T) c.11820+6G>T (n.11820+6G>T) c.5436+6G>T (n.5436+6G>T) c.11874+6G>T (n.11874+6G>T) c.11838+6G>T (n.11838+6G>T) c.5586+6G>T (n.5586+6G>T) c.5526+6G>T (n.5526+6G>T) c.5550+6G>T (n.5550+6G>T) c.11814+6G>T (n.11814+6G>T) c.11859+6G>T (n.11859+6G>T) c.5451+6G>T (n.5451+6G>T) c.5418+6G>T (n.5418+6G>T) c.5574+6G>T (n.5574+6G>T) c.5529+6G>T (n.5529+6G>T) c.5337+6G>T (n.5337+6G>T) c.5517+6G>T (n.5517+6G>T) c.5502+6G>T (n.5502+6G>T) c.5481+6G>T (n.5481+6G>T) c.5466+6G>T (n.5466+6G>T) c.5409+6G>T (n.5409+6G>T) c.5388+6G>T (n.5388+6G>T) c.5373+6G>T (n.5373+6G>T) c.5226+6G>T (n.5226+6G>T) c.5310+6G>T (n.5310+6G>T) c.5139+6G>T (n.5139+6G>T) c.11904+6G>T (n.11904+6G>T) c.11790+6G>T (n.11790+6G>T) c.11787+6G>T (n.11787+6G>T) c.11760+6G>T (n.11760+6G>T) c.11724+6G>T (n.11724+6G>T) c.11601+6G>T (n.11601+6G>T) c.11823+6G>T (n.11823+6G>T) c.11460+6G>T (n.11460+6G>T) c.5577+6G>T (n.5577+6G>T) c.5265+6G>T (n.5265+6G>T) c.5424+6G>T (n.5424+6G>T) c.5220+6G>T (n.5220+6G>T) c.5247+6G>T (n.5247+6G>T) c.5412+3374G>T (n.5412+3374G>T) c.5205+6G>T (n.5205+6G>T) c.4956+6G>T (n.4956+6G>T) c.5283+6G>T (n.5283+6G>T) c.8094+6G>T (n.8094+6G>T) c.1932+6G>T (n.1932+6G>T) c.5304+6G>T (n.5304+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.113373180T>C | CA2578173129 | ANK2 | c.11928+7T>C (n.11928+7T>C) c.5520+7T>C (n.5520+7T>C) c.2037+3375T>C (n.2037+3375T>C) c.2619+7T>C (n.2619+7T>C) n.3076+7T>C n.2284+7T>C n.6312+7T>C n.1857+7T>C n.2497+7T>C n.3735+3375T>C n.1800+7T>C n.2193+7T>C n.8539+7T>C n.3165+7T>C n.3472+7T>C n.4433+7T>C n.3676+7T>C n.5082+7T>C c.11694+7T>C (n.11694+7T>C) c.11532+7T>C (n.11532+7T>C) c.2826+7T>C (n.2826+7T>C) c.1242+7T>C (n.1242+7T>C) c.5253+7T>C (n.5253+7T>C) c.5433+7T>C (n.5433+7T>C) c.5277+7T>C (n.5277+7T>C) c.5568+7T>C (n.5568+7T>C) c.5469+7T>C (n.5469+7T>C) c.11568+7T>C (n.11568+7T>C) c.5376+7T>C (n.5376+7T>C) c.5178+7T>C (n.5178+7T>C) c.*932+7T>C (n.*932+7T>C) c.11428-1584T>C (n.11428-1584T>C) c.5055+7T>C (n.5055+7T>C) c.11508+7T>C (n.11508+7T>C) c.5154+7T>C (n.5154+7T>C) c.11739+7T>C (n.11739+7T>C) c.11625+7T>C (n.11625+7T>C) c.5289+7T>C (n.5289+7T>C) c.5274+7T>C (n.5274+7T>C) c.11775+7T>C (n.11775+7T>C) c.5262+7T>C (n.5262+7T>C) c.11496+7T>C (n.11496+7T>C) c.5292+3375T>C (n.5292+3375T>C) c.5214+7T>C (n.5214+7T>C) c.5505+7T>C (n.5505+7T>C) c.5340+7T>C (n.5340+7T>C) c.3003+7T>C (n.3003+7T>C) c.11595+7T>C (n.11595+7T>C) c.5484+7T>C (n.5484+7T>C) c.5370+7T>C (n.5370+7T>C) c.11631+7T>C (n.11631+7T>C) c.5241+7T>C (n.5241+7T>C) c.11433+7T>C (n.11433+7T>C) c.5313+7T>C (n.5313+7T>C) c.4857+7T>C (n.4857+7T>C) c.2988+7T>C (n.2988+7T>C) c.11409+7T>C (n.11409+7T>C) c.11448+3375T>C (n.11448+3375T>C) c.2967+7T>C (n.2967+7T>C) c.11640+7T>C (n.11640+7T>C) c.5298+7T>C (n.5298+7T>C) c.4947+7T>C (n.4947+7T>C) c.11469+7T>C (n.11469+7T>C) c.5439+7T>C (n.5439+7T>C) c.2724+7T>C (n.2724+7T>C) c.5412+7T>C (n.5412+7T>C) c.1488+7T>C (n.1488+7T>C) c.2536+7T>C c.*3055+7T>C (n.*3055+7T>C) c.11820+7T>C (n.11820+7T>C) c.5436+7T>C (n.5436+7T>C) c.11874+7T>C (n.11874+7T>C) c.11838+7T>C (n.11838+7T>C) c.5586+7T>C (n.5586+7T>C) c.5526+7T>C (n.5526+7T>C) c.5550+7T>C (n.5550+7T>C) c.11814+7T>C (n.11814+7T>C) c.11859+7T>C (n.11859+7T>C) c.5451+7T>C (n.5451+7T>C) c.5418+7T>C (n.5418+7T>C) c.5574+7T>C (n.5574+7T>C) c.5529+7T>C (n.5529+7T>C) c.5337+7T>C (n.5337+7T>C) c.5517+7T>C (n.5517+7T>C) c.5502+7T>C (n.5502+7T>C) c.5481+7T>C (n.5481+7T>C) c.5466+7T>C (n.5466+7T>C) c.5409+7T>C (n.5409+7T>C) c.5388+7T>C (n.5388+7T>C) c.5373+7T>C (n.5373+7T>C) c.5226+7T>C (n.5226+7T>C) c.5310+7T>C (n.5310+7T>C) c.5139+7T>C (n.5139+7T>C) c.11904+7T>C (n.11904+7T>C) c.11790+7T>C (n.11790+7T>C) c.11787+7T>C (n.11787+7T>C) c.11760+7T>C (n.11760+7T>C) c.11724+7T>C (n.11724+7T>C) c.11601+7T>C (n.11601+7T>C) c.11823+7T>C (n.11823+7T>C) c.11460+7T>C (n.11460+7T>C) c.5577+7T>C (n.5577+7T>C) c.5265+7T>C (n.5265+7T>C) c.5424+7T>C (n.5424+7T>C) c.5220+7T>C (n.5220+7T>C) c.5247+7T>C (n.5247+7T>C) c.5412+3375T>C (n.5412+3375T>C) c.5205+7T>C (n.5205+7T>C) c.4956+7T>C (n.4956+7T>C) c.5283+7T>C (n.5283+7T>C) c.8094+7T>C (n.8094+7T>C) c.1932+7T>C (n.1932+7T>C) c.5304+7T>C (n.5304+7T>C) | |
4 | g.113373182T>C | CA785558685 | ANK2 | c.11928+9T>C (n.11928+9T>C) c.5520+9T>C (n.5520+9T>C) c.2037+3377T>C (n.2037+3377T>C) c.2619+9T>C (n.2619+9T>C) n.3076+9T>C n.2284+9T>C n.6312+9T>C n.1857+9T>C n.2497+9T>C n.3735+3377T>C n.1800+9T>C n.2193+9T>C n.8539+9T>C n.3165+9T>C n.3472+9T>C n.4433+9T>C n.3676+9T>C n.5082+9T>C c.11694+9T>C (n.11694+9T>C) c.11532+9T>C (n.11532+9T>C) c.2826+9T>C (n.2826+9T>C) c.1242+9T>C (n.1242+9T>C) c.5253+9T>C (n.5253+9T>C) c.5433+9T>C (n.5433+9T>C) c.5277+9T>C (n.5277+9T>C) c.5568+9T>C (n.5568+9T>C) c.5469+9T>C (n.5469+9T>C) c.11568+9T>C (n.11568+9T>C) c.5376+9T>C (n.5376+9T>C) c.5178+9T>C (n.5178+9T>C) c.*932+9T>C (n.*932+9T>C) c.11428-1582T>C (n.11428-1582T>C) c.5055+9T>C (n.5055+9T>C) c.11508+9T>C (n.11508+9T>C) c.5154+9T>C (n.5154+9T>C) c.11739+9T>C (n.11739+9T>C) c.11625+9T>C (n.11625+9T>C) c.5289+9T>C (n.5289+9T>C) c.5274+9T>C (n.5274+9T>C) c.11775+9T>C (n.11775+9T>C) c.5262+9T>C (n.5262+9T>C) c.11496+9T>C (n.11496+9T>C) c.5292+3377T>C (n.5292+3377T>C) c.5214+9T>C (n.5214+9T>C) c.5505+9T>C (n.5505+9T>C) c.5340+9T>C (n.5340+9T>C) c.3003+9T>C (n.3003+9T>C) c.11595+9T>C (n.11595+9T>C) c.5484+9T>C (n.5484+9T>C) c.5370+9T>C (n.5370+9T>C) c.11631+9T>C (n.11631+9T>C) c.5241+9T>C (n.5241+9T>C) c.11433+9T>C (n.11433+9T>C) c.5313+9T>C (n.5313+9T>C) c.4857+9T>C (n.4857+9T>C) c.2988+9T>C (n.2988+9T>C) c.11409+9T>C (n.11409+9T>C) c.11448+3377T>C (n.11448+3377T>C) c.2967+9T>C (n.2967+9T>C) c.11640+9T>C (n.11640+9T>C) c.5298+9T>C (n.5298+9T>C) c.4947+9T>C (n.4947+9T>C) c.11469+9T>C (n.11469+9T>C) c.5439+9T>C (n.5439+9T>C) c.2724+9T>C (n.2724+9T>C) c.5412+9T>C (n.5412+9T>C) c.1488+9T>C (n.1488+9T>C) c.2536+9T>C c.*3055+9T>C (n.*3055+9T>C) c.11820+9T>C (n.11820+9T>C) c.5436+9T>C (n.5436+9T>C) c.11874+9T>C (n.11874+9T>C) c.11838+9T>C (n.11838+9T>C) c.5586+9T>C (n.5586+9T>C) c.5526+9T>C (n.5526+9T>C) c.5550+9T>C (n.5550+9T>C) c.11814+9T>C (n.11814+9T>C) c.11859+9T>C (n.11859+9T>C) c.5451+9T>C (n.5451+9T>C) c.5418+9T>C (n.5418+9T>C) c.5574+9T>C (n.5574+9T>C) c.5529+9T>C (n.5529+9T>C) c.5337+9T>C (n.5337+9T>C) c.5517+9T>C (n.5517+9T>C) c.5502+9T>C (n.5502+9T>C) c.5481+9T>C (n.5481+9T>C) c.5466+9T>C (n.5466+9T>C) c.5409+9T>C (n.5409+9T>C) c.5388+9T>C (n.5388+9T>C) c.5373+9T>C (n.5373+9T>C) c.5226+9T>C (n.5226+9T>C) c.5310+9T>C (n.5310+9T>C) c.5139+9T>C (n.5139+9T>C) c.11904+9T>C (n.11904+9T>C) c.11790+9T>C (n.11790+9T>C) c.11787+9T>C (n.11787+9T>C) c.11760+9T>C (n.11760+9T>C) c.11724+9T>C (n.11724+9T>C) c.11601+9T>C (n.11601+9T>C) c.11823+9T>C (n.11823+9T>C) c.11460+9T>C (n.11460+9T>C) c.5577+9T>C (n.5577+9T>C) c.5265+9T>C (n.5265+9T>C) c.5424+9T>C (n.5424+9T>C) c.5220+9T>C (n.5220+9T>C) c.5247+9T>C (n.5247+9T>C) c.5412+3377T>C (n.5412+3377T>C) c.5205+9T>C (n.5205+9T>C) c.4956+9T>C (n.4956+9T>C) c.5283+9T>C (n.5283+9T>C) c.8094+9T>C (n.8094+9T>C) c.1932+9T>C (n.1932+9T>C) c.5304+9T>C (n.5304+9T>C) | dbSNP |
4 | g.113373183A>G | CA3052350 | ANK2 | c.11928+10A>G (n.11928+10A>G) c.5520+10A>G (n.5520+10A>G) c.2037+3378A>G (n.2037+3378A>G) c.2619+10A>G (n.2619+10A>G) n.3076+10A>G n.2284+10A>G n.6312+10A>G n.1857+10A>G n.2497+10A>G n.3735+3378A>G n.1800+10A>G n.2193+10A>G n.8539+10A>G n.3165+10A>G n.3472+10A>G n.4433+10A>G n.3676+10A>G n.5082+10A>G c.11694+10A>G (n.11694+10A>G) c.11532+10A>G (n.11532+10A>G) c.2826+10A>G (n.2826+10A>G) c.1242+10A>G (n.1242+10A>G) c.5253+10A>G (n.5253+10A>G) c.5433+10A>G (n.5433+10A>G) c.5277+10A>G (n.5277+10A>G) c.5568+10A>G (n.5568+10A>G) c.5469+10A>G (n.5469+10A>G) c.11568+10A>G (n.11568+10A>G) c.5376+10A>G (n.5376+10A>G) c.5178+10A>G (n.5178+10A>G) c.*932+10A>G (n.*932+10A>G) c.11428-1581A>G (n.11428-1581A>G) c.5055+10A>G (n.5055+10A>G) c.11508+10A>G (n.11508+10A>G) c.5154+10A>G (n.5154+10A>G) c.11739+10A>G (n.11739+10A>G) c.11625+10A>G (n.11625+10A>G) c.5289+10A>G (n.5289+10A>G) c.5274+10A>G (n.5274+10A>G) c.11775+10A>G (n.11775+10A>G) c.5262+10A>G (n.5262+10A>G) c.11496+10A>G (n.11496+10A>G) c.5292+3378A>G (n.5292+3378A>G) c.5214+10A>G (n.5214+10A>G) c.5505+10A>G (n.5505+10A>G) c.5340+10A>G (n.5340+10A>G) c.3003+10A>G (n.3003+10A>G) c.11595+10A>G (n.11595+10A>G) c.5484+10A>G (n.5484+10A>G) c.5370+10A>G (n.5370+10A>G) c.11631+10A>G (n.11631+10A>G) c.5241+10A>G (n.5241+10A>G) c.11433+10A>G (n.11433+10A>G) c.5313+10A>G (n.5313+10A>G) c.4857+10A>G (n.4857+10A>G) c.2988+10A>G (n.2988+10A>G) c.11409+10A>G (n.11409+10A>G) c.11448+3378A>G (n.11448+3378A>G) c.2967+10A>G (n.2967+10A>G) c.11640+10A>G (n.11640+10A>G) c.5298+10A>G (n.5298+10A>G) c.4947+10A>G (n.4947+10A>G) c.11469+10A>G (n.11469+10A>G) c.5439+10A>G (n.5439+10A>G) c.2724+10A>G (n.2724+10A>G) c.5412+10A>G (n.5412+10A>G) c.1488+10A>G (n.1488+10A>G) c.2536+10A>G c.*3055+10A>G (n.*3055+10A>G) c.11820+10A>G (n.11820+10A>G) c.5436+10A>G (n.5436+10A>G) c.11874+10A>G (n.11874+10A>G) c.11838+10A>G (n.11838+10A>G) c.5586+10A>G (n.5586+10A>G) c.5526+10A>G (n.5526+10A>G) c.5550+10A>G (n.5550+10A>G) c.11814+10A>G (n.11814+10A>G) c.11859+10A>G (n.11859+10A>G) c.5451+10A>G (n.5451+10A>G) c.5418+10A>G (n.5418+10A>G) c.5574+10A>G (n.5574+10A>G) c.5529+10A>G (n.5529+10A>G) c.5337+10A>G (n.5337+10A>G) c.5517+10A>G (n.5517+10A>G) c.5502+10A>G (n.5502+10A>G) c.5481+10A>G (n.5481+10A>G) c.5466+10A>G (n.5466+10A>G) c.5409+10A>G (n.5409+10A>G) c.5388+10A>G (n.5388+10A>G) c.5373+10A>G (n.5373+10A>G) c.5226+10A>G (n.5226+10A>G) c.5310+10A>G (n.5310+10A>G) c.5139+10A>G (n.5139+10A>G) c.11904+10A>G (n.11904+10A>G) c.11790+10A>G (n.11790+10A>G) c.11787+10A>G (n.11787+10A>G) c.11760+10A>G (n.11760+10A>G) c.11724+10A>G (n.11724+10A>G) c.11601+10A>G (n.11601+10A>G) c.11823+10A>G (n.11823+10A>G) c.11460+10A>G (n.11460+10A>G) c.5577+10A>G (n.5577+10A>G) c.5265+10A>G (n.5265+10A>G) c.5424+10A>G (n.5424+10A>G) c.5220+10A>G (n.5220+10A>G) c.5247+10A>G (n.5247+10A>G) c.5412+3378A>G (n.5412+3378A>G) c.5205+10A>G (n.5205+10A>G) c.4956+10A>G (n.4956+10A>G) c.5283+10A>G (n.5283+10A>G) c.8094+10A>G (n.8094+10A>G) c.1932+10A>G (n.1932+10A>G) c.5304+10A>G (n.5304+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.113373184G>C | CA2706512711 | ANK2 | c.11928+11G>C (n.11928+11G>C) c.5520+11G>C (n.5520+11G>C) c.2037+3379G>C (n.2037+3379G>C) c.2619+11G>C (n.2619+11G>C) n.3076+11G>C n.2284+11G>C n.6312+11G>C n.1857+11G>C n.2497+11G>C n.3735+3379G>C n.1800+11G>C n.2193+11G>C n.8539+11G>C n.3165+11G>C n.3472+11G>C n.4433+11G>C n.3676+11G>C n.5082+11G>C c.11694+11G>C (n.11694+11G>C) c.11532+11G>C (n.11532+11G>C) c.2826+11G>C (n.2826+11G>C) c.1242+11G>C (n.1242+11G>C) c.5253+11G>C (n.5253+11G>C) c.5433+11G>C (n.5433+11G>C) c.5277+11G>C (n.5277+11G>C) c.5568+11G>C (n.5568+11G>C) c.5469+11G>C (n.5469+11G>C) c.11568+11G>C (n.11568+11G>C) c.5376+11G>C (n.5376+11G>C) c.5178+11G>C (n.5178+11G>C) c.*932+11G>C (n.*932+11G>C) c.11428-1580G>C (n.11428-1580G>C) c.5055+11G>C (n.5055+11G>C) c.11508+11G>C (n.11508+11G>C) c.5154+11G>C (n.5154+11G>C) c.11739+11G>C (n.11739+11G>C) c.11625+11G>C (n.11625+11G>C) c.5289+11G>C (n.5289+11G>C) c.5274+11G>C (n.5274+11G>C) c.11775+11G>C (n.11775+11G>C) c.5262+11G>C (n.5262+11G>C) c.11496+11G>C (n.11496+11G>C) c.5292+3379G>C (n.5292+3379G>C) c.5214+11G>C (n.5214+11G>C) c.5505+11G>C (n.5505+11G>C) c.5340+11G>C (n.5340+11G>C) c.3003+11G>C (n.3003+11G>C) c.11595+11G>C (n.11595+11G>C) c.5484+11G>C (n.5484+11G>C) c.5370+11G>C (n.5370+11G>C) c.11631+11G>C (n.11631+11G>C) c.5241+11G>C (n.5241+11G>C) c.11433+11G>C (n.11433+11G>C) c.5313+11G>C (n.5313+11G>C) c.4857+11G>C (n.4857+11G>C) c.2988+11G>C (n.2988+11G>C) c.11409+11G>C (n.11409+11G>C) c.11448+3379G>C (n.11448+3379G>C) c.2967+11G>C (n.2967+11G>C) c.11640+11G>C (n.11640+11G>C) c.5298+11G>C (n.5298+11G>C) c.4947+11G>C (n.4947+11G>C) c.11469+11G>C (n.11469+11G>C) c.5439+11G>C (n.5439+11G>C) c.2724+11G>C (n.2724+11G>C) c.5412+11G>C (n.5412+11G>C) c.1488+11G>C (n.1488+11G>C) c.2536+11G>C c.*3055+11G>C (n.*3055+11G>C) c.11820+11G>C (n.11820+11G>C) c.5436+11G>C (n.5436+11G>C) c.11874+11G>C (n.11874+11G>C) c.11838+11G>C (n.11838+11G>C) c.5586+11G>C (n.5586+11G>C) c.5526+11G>C (n.5526+11G>C) c.5550+11G>C (n.5550+11G>C) c.11814+11G>C (n.11814+11G>C) c.11859+11G>C (n.11859+11G>C) c.5451+11G>C (n.5451+11G>C) c.5418+11G>C (n.5418+11G>C) c.5574+11G>C (n.5574+11G>C) c.5529+11G>C (n.5529+11G>C) c.5337+11G>C (n.5337+11G>C) c.5517+11G>C (n.5517+11G>C) c.5502+11G>C (n.5502+11G>C) c.5481+11G>C (n.5481+11G>C) c.5466+11G>C (n.5466+11G>C) c.5409+11G>C (n.5409+11G>C) c.5388+11G>C (n.5388+11G>C) c.5373+11G>C (n.5373+11G>C) c.5226+11G>C (n.5226+11G>C) c.5310+11G>C (n.5310+11G>C) c.5139+11G>C (n.5139+11G>C) c.11904+11G>C (n.11904+11G>C) c.11790+11G>C (n.11790+11G>C) c.11787+11G>C (n.11787+11G>C) c.11760+11G>C (n.11760+11G>C) c.11724+11G>C (n.11724+11G>C) c.11601+11G>C (n.11601+11G>C) c.11823+11G>C (n.11823+11G>C) c.11460+11G>C (n.11460+11G>C) c.5577+11G>C (n.5577+11G>C) c.5265+11G>C (n.5265+11G>C) c.5424+11G>C (n.5424+11G>C) c.5220+11G>C (n.5220+11G>C) c.5247+11G>C (n.5247+11G>C) c.5412+3379G>C (n.5412+3379G>C) c.5205+11G>C (n.5205+11G>C) c.4956+11G>C (n.4956+11G>C) c.5283+11G>C (n.5283+11G>C) c.8094+11G>C (n.8094+11G>C) c.1932+11G>C (n.1932+11G>C) c.5304+11G>C (n.5304+11G>C) | dbSNP |