Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.113365199_113365200dup | CA3052182 | ANK2 | c.11173+17_11173+18dup (n.11173+17_11173+18dup) c.4858+17_4858+18dup (n.4858+17_4858+18dup) c.1459+17_1459+18dup (n.1459+17_1459+18dup) c.1957+17_1957+18dup (n.1957+17_1957+18dup) n.2414+17_2414+18dup n.1622+17_1622+18dup n.2366+17_2366+18dup n.1195+17_1195+18dup n.3157+17_3157+18dup n.1531+17_1531+18dup n.7877+17_7877+18dup n.2503+17_2503+18dup n.487+17_487+18dup n.2921+17_2921+18dup c.11032+17_11032+18dup (n.11032+17_11032+18dup) c.10870+17_10870+18dup (n.10870+17_10870+18dup) c.2164+17_2164+18dup (n.2164+17_2164+18dup) c.487+17_487+18dup (n.487+17_487+18dup) c.4591+17_4591+18dup (n.4591+17_4591+18dup) c.4678+17_4678+18dup (n.4678+17_4678+18dup) c.4615+17_4615+18dup (n.4615+17_4615+18dup) c.4813+17_4813+18dup (n.4813+17_4813+18dup) c.4714+17_4714+18dup (n.4714+17_4714+18dup) c.10906+17_10906+18dup (n.10906+17_10906+18dup) c.4516+17_4516+18dup (n.4516+17_4516+18dup) c.*270+17_*270+18dup (n.*270+17_*270+18dup) c.10849+17_10849+18dup (n.10849+17_10849+18dup) c.4393+17_4393+18dup (n.4393+17_4393+18dup) c.10846+17_10846+18dup (n.10846+17_10846+18dup) c.4492+17_4492+18dup (n.4492+17_4492+18dup) c.11077+17_11077+18dup (n.11077+17_11077+18dup) c.4627+17_4627+18dup (n.4627+17_4627+18dup) c.4612+17_4612+18dup (n.4612+17_4612+18dup) c.11113+17_11113+18dup (n.11113+17_11113+18dup) c.4600+17_4600+18dup (n.4600+17_4600+18dup) c.10834+17_10834+18dup (n.10834+17_10834+18dup) c.4552+17_4552+18dup (n.4552+17_4552+18dup) c.4750+17_4750+18dup (n.4750+17_4750+18dup) c.2341+17_2341+18dup (n.2341+17_2341+18dup) c.10933+17_10933+18dup (n.10933+17_10933+18dup) c.4822+17_4822+18dup (n.4822+17_4822+18dup) c.10969+17_10969+18dup (n.10969+17_10969+18dup) c.4579+17_4579+18dup (n.4579+17_4579+18dup) c.10771+17_10771+18dup (n.10771+17_10771+18dup) c.4651+17_4651+18dup (n.4651+17_4651+18dup) c.4195+17_4195+18dup (n.4195+17_4195+18dup) c.2326+17_2326+18dup (n.2326+17_2326+18dup) c.10747+17_10747+18dup (n.10747+17_10747+18dup) c.2305+17_2305+18dup (n.2305+17_2305+18dup) c.10978+17_10978+18dup (n.10978+17_10978+18dup) c.4543+17_4543+18dup (n.4543+17_4543+18dup) c.4285+17_4285+18dup (n.4285+17_4285+18dup) c.10807+17_10807+18dup (n.10807+17_10807+18dup) c.4777+17_4777+18dup (n.4777+17_4777+18dup) c.2062+17_2062+18dup (n.2062+17_2062+18dup) c.733+17_733+18dup (n.733+17_733+18dup) c.1781+17_1781+18dup c.*2393+17_*2393+18dup (n.*2393+17_*2393+18dup) c.11065+17_11065+18dup (n.11065+17_11065+18dup) c.4774+17_4774+18dup (n.4774+17_4774+18dup) c.11119+17_11119+18dup (n.11119+17_11119+18dup) c.11083+17_11083+18dup (n.11083+17_11083+18dup) c.4831+17_4831+18dup (n.4831+17_4831+18dup) c.4864+17_4864+18dup (n.4864+17_4864+18dup) c.4795+17_4795+18dup (n.4795+17_4795+18dup) c.11059+17_11059+18dup (n.11059+17_11059+18dup) c.11104+17_11104+18dup (n.11104+17_11104+18dup) c.4789+17_4789+18dup (n.4789+17_4789+18dup) c.4756+17_4756+18dup (n.4756+17_4756+18dup) c.4819+17_4819+18dup (n.4819+17_4819+18dup) c.4675+17_4675+18dup (n.4675+17_4675+18dup) c.4855+17_4855+18dup (n.4855+17_4855+18dup) c.4747+17_4747+18dup (n.4747+17_4747+18dup) c.4711+17_4711+18dup (n.4711+17_4711+18dup) c.4726+17_4726+18dup (n.4726+17_4726+18dup) c.4636+17_4636+18dup (n.4636+17_4636+18dup) c.4564+17_4564+18dup (n.4564+17_4564+18dup) c.4648+17_4648+18dup (n.4648+17_4648+18dup) c.4477+17_4477+18dup (n.4477+17_4477+18dup) c.11149+17_11149+18dup (n.11149+17_11149+18dup) c.11035+17_11035+18dup (n.11035+17_11035+18dup) c.11005+17_11005+18dup (n.11005+17_11005+18dup) c.11068+17_11068+18dup (n.11068+17_11068+18dup) c.10798+17_10798+18dup (n.10798+17_10798+18dup) c.4558+17_4558+18dup (n.4558+17_4558+18dup) c.4603+17_4603+18dup (n.4603+17_4603+18dup) c.4762+17_4762+18dup (n.4762+17_4762+18dup) c.4834+17_4834+18dup (n.4834+17_4834+18dup) c.4294+17_4294+18dup (n.4294+17_4294+18dup) c.4621+17_4621+18dup (n.4621+17_4621+18dup) c.7432+17_7432+18dup (n.7432+17_7432+18dup) c.1177+17_1177+18dup (n.1177+17_1177+18dup) c.4642+17_4642+18dup (n.4642+17_4642+18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.113365201_113365202del | CA3052188 | ANK2 | c.11173+19_11173+20del (n.11173+19_11173+20del) c.4858+19_4858+20del (n.4858+19_4858+20del) c.1459+19_1459+20del (n.1459+19_1459+20del) c.1957+19_1957+20del (n.1957+19_1957+20del) n.2414+19_2414+20del n.1622+19_1622+20del n.2366+19_2366+20del n.1195+19_1195+20del n.3157+19_3157+20del n.1531+19_1531+20del n.7877+19_7877+20del n.2503+19_2503+20del n.487+19_487+20del n.2921+19_2921+20del c.11032+19_11032+20del (n.11032+19_11032+20del) c.10870+19_10870+20del (n.10870+19_10870+20del) c.2164+19_2164+20del (n.2164+19_2164+20del) c.487+19_487+20del (n.487+19_487+20del) c.4591+19_4591+20del (n.4591+19_4591+20del) c.4678+19_4678+20del (n.4678+19_4678+20del) c.4615+19_4615+20del (n.4615+19_4615+20del) c.4813+19_4813+20del (n.4813+19_4813+20del) c.4714+19_4714+20del (n.4714+19_4714+20del) c.10906+19_10906+20del (n.10906+19_10906+20del) c.4516+19_4516+20del (n.4516+19_4516+20del) c.*270+19_*270+20del (n.*270+19_*270+20del) c.10849+19_10849+20del (n.10849+19_10849+20del) c.4393+19_4393+20del (n.4393+19_4393+20del) c.10846+19_10846+20del (n.10846+19_10846+20del) c.4492+19_4492+20del (n.4492+19_4492+20del) c.11077+19_11077+20del (n.11077+19_11077+20del) c.4627+19_4627+20del (n.4627+19_4627+20del) c.4612+19_4612+20del (n.4612+19_4612+20del) c.11113+19_11113+20del (n.11113+19_11113+20del) c.4600+19_4600+20del (n.4600+19_4600+20del) c.10834+19_10834+20del (n.10834+19_10834+20del) c.4552+19_4552+20del (n.4552+19_4552+20del) c.4750+19_4750+20del (n.4750+19_4750+20del) c.2341+19_2341+20del (n.2341+19_2341+20del) c.10933+19_10933+20del (n.10933+19_10933+20del) c.4822+19_4822+20del (n.4822+19_4822+20del) c.10969+19_10969+20del (n.10969+19_10969+20del) c.4579+19_4579+20del (n.4579+19_4579+20del) c.10771+19_10771+20del (n.10771+19_10771+20del) c.4651+19_4651+20del (n.4651+19_4651+20del) c.4195+19_4195+20del (n.4195+19_4195+20del) c.2326+19_2326+20del (n.2326+19_2326+20del) c.10747+19_10747+20del (n.10747+19_10747+20del) c.2305+19_2305+20del (n.2305+19_2305+20del) c.10978+19_10978+20del (n.10978+19_10978+20del) c.4543+19_4543+20del (n.4543+19_4543+20del) c.4285+19_4285+20del (n.4285+19_4285+20del) c.10807+19_10807+20del (n.10807+19_10807+20del) c.4777+19_4777+20del (n.4777+19_4777+20del) c.2062+19_2062+20del (n.2062+19_2062+20del) c.733+19_733+20del (n.733+19_733+20del) c.1781+19_1781+20del c.*2393+19_*2393+20del (n.*2393+19_*2393+20del) c.11065+19_11065+20del (n.11065+19_11065+20del) c.4774+19_4774+20del (n.4774+19_4774+20del) c.11119+19_11119+20del (n.11119+19_11119+20del) c.11083+19_11083+20del (n.11083+19_11083+20del) c.4831+19_4831+20del (n.4831+19_4831+20del) c.4864+19_4864+20del (n.4864+19_4864+20del) c.4795+19_4795+20del (n.4795+19_4795+20del) c.11059+19_11059+20del (n.11059+19_11059+20del) c.11104+19_11104+20del (n.11104+19_11104+20del) c.4789+19_4789+20del (n.4789+19_4789+20del) c.4756+19_4756+20del (n.4756+19_4756+20del) c.4819+19_4819+20del (n.4819+19_4819+20del) c.4675+19_4675+20del (n.4675+19_4675+20del) c.4855+19_4855+20del (n.4855+19_4855+20del) c.4747+19_4747+20del (n.4747+19_4747+20del) c.4711+19_4711+20del (n.4711+19_4711+20del) c.4726+19_4726+20del (n.4726+19_4726+20del) c.4636+19_4636+20del (n.4636+19_4636+20del) c.4564+19_4564+20del (n.4564+19_4564+20del) c.4648+19_4648+20del (n.4648+19_4648+20del) c.4477+19_4477+20del (n.4477+19_4477+20del) c.11149+19_11149+20del (n.11149+19_11149+20del) c.11035+19_11035+20del (n.11035+19_11035+20del) c.11005+19_11005+20del (n.11005+19_11005+20del) c.11068+19_11068+20del (n.11068+19_11068+20del) c.10798+19_10798+20del (n.10798+19_10798+20del) c.4558+19_4558+20del (n.4558+19_4558+20del) c.4603+19_4603+20del (n.4603+19_4603+20del) c.4762+19_4762+20del (n.4762+19_4762+20del) c.4834+19_4834+20del (n.4834+19_4834+20del) c.4294+19_4294+20del (n.4294+19_4294+20del) c.4621+19_4621+20del (n.4621+19_4621+20del) c.7432+19_7432+20del (n.7432+19_7432+20del) c.1177+19_1177+20del (n.1177+19_1177+20del) c.4642+19_4642+20del (n.4642+19_4642+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113365201del | CA2603445015 | ANK2 | c.11173+19del (n.11173+19del) c.4858+19del (n.4858+19del) c.1459+19del (n.1459+19del) c.1957+19del (n.1957+19del) n.2414+19del n.1622+19del n.2366+19del n.1195+19del n.3157+19del n.1531+19del n.7877+19del n.2503+19del n.487+19del n.2921+19del c.11032+19del (n.11032+19del) c.10870+19del (n.10870+19del) c.2164+19del (n.2164+19del) c.487+19del (n.487+19del) c.4591+19del (n.4591+19del) c.4678+19del (n.4678+19del) c.4615+19del (n.4615+19del) c.4813+19del (n.4813+19del) c.4714+19del (n.4714+19del) c.10906+19del (n.10906+19del) c.4516+19del (n.4516+19del) c.*270+19del (n.*270+19del) c.10849+19del (n.10849+19del) c.4393+19del (n.4393+19del) c.10846+19del (n.10846+19del) c.4492+19del (n.4492+19del) c.11077+19del (n.11077+19del) c.4627+19del (n.4627+19del) c.4612+19del (n.4612+19del) c.11113+19del (n.11113+19del) c.4600+19del (n.4600+19del) c.10834+19del (n.10834+19del) c.4552+19del (n.4552+19del) c.4750+19del (n.4750+19del) c.2341+19del (n.2341+19del) c.10933+19del (n.10933+19del) c.4822+19del (n.4822+19del) c.10969+19del (n.10969+19del) c.4579+19del (n.4579+19del) c.10771+19del (n.10771+19del) c.4651+19del (n.4651+19del) c.4195+19del (n.4195+19del) c.2326+19del (n.2326+19del) c.10747+19del (n.10747+19del) c.2305+19del (n.2305+19del) c.10978+19del (n.10978+19del) c.4543+19del (n.4543+19del) c.4285+19del (n.4285+19del) c.10807+19del (n.10807+19del) c.4777+19del (n.4777+19del) c.2062+19del (n.2062+19del) c.733+19del (n.733+19del) c.1781+19del c.*2393+19del (n.*2393+19del) c.11065+19del (n.11065+19del) c.4774+19del (n.4774+19del) c.11119+19del (n.11119+19del) c.11083+19del (n.11083+19del) c.4831+19del (n.4831+19del) c.4864+19del (n.4864+19del) c.4795+19del (n.4795+19del) c.11059+19del (n.11059+19del) c.11104+19del (n.11104+19del) c.4789+19del (n.4789+19del) c.4756+19del (n.4756+19del) c.4819+19del (n.4819+19del) c.4675+19del (n.4675+19del) c.4855+19del (n.4855+19del) c.4747+19del (n.4747+19del) c.4711+19del (n.4711+19del) c.4726+19del (n.4726+19del) c.4636+19del (n.4636+19del) c.4564+19del (n.4564+19del) c.4648+19del (n.4648+19del) c.4477+19del (n.4477+19del) c.11149+19del (n.11149+19del) c.11035+19del (n.11035+19del) c.11005+19del (n.11005+19del) c.11068+19del (n.11068+19del) c.10798+19del (n.10798+19del) c.4558+19del (n.4558+19del) c.4603+19del (n.4603+19del) c.4762+19del (n.4762+19del) c.4834+19del (n.4834+19del) c.4294+19del (n.4294+19del) c.4621+19del (n.4621+19del) c.7432+19del (n.7432+19del) c.1177+19del (n.1177+19del) c.4642+19del (n.4642+19del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113365201A= | CA2497029434 | ANK2 | c.11173+19A= (n.11173+19A=) c.4858+19A= (n.4858+19A=) c.1459+19A= (n.1459+19A=) c.1957+19A= (n.1957+19A=) n.2414+19A= n.1622+19A= n.2366+19A= n.1195+19A= n.3157+19A= n.1531+19A= n.7877+19A= n.2503+19A= n.487+19A= n.2921+19A= c.11032+19A= (n.11032+19A=) c.10870+19A= (n.10870+19A=) c.2164+19A= (n.2164+19A=) c.487+19A= (n.487+19A=) c.4591+19A= (n.4591+19A=) c.4678+19A= (n.4678+19A=) c.4615+19A= (n.4615+19A=) c.4813+19A= (n.4813+19A=) c.4714+19A= (n.4714+19A=) c.10906+19A= (n.10906+19A=) c.4516+19A= (n.4516+19A=) c.*270+19A= (n.*270+19A=) c.10849+19A= (n.10849+19A=) c.4393+19A= (n.4393+19A=) c.10846+19A= (n.10846+19A=) c.4492+19A= (n.4492+19A=) c.11077+19A= (n.11077+19A=) c.4627+19A= (n.4627+19A=) c.4612+19A= (n.4612+19A=) c.11113+19A= (n.11113+19A=) c.4600+19A= (n.4600+19A=) c.10834+19A= (n.10834+19A=) c.4552+19A= (n.4552+19A=) c.4750+19A= (n.4750+19A=) c.2341+19A= (n.2341+19A=) c.10933+19A= (n.10933+19A=) c.4822+19A= (n.4822+19A=) c.10969+19A= (n.10969+19A=) c.4579+19A= (n.4579+19A=) c.10771+19A= (n.10771+19A=) c.4651+19A= (n.4651+19A=) c.4195+19A= (n.4195+19A=) c.2326+19A= (n.2326+19A=) c.10747+19A= (n.10747+19A=) c.2305+19A= (n.2305+19A=) c.10978+19A= (n.10978+19A=) c.4543+19A= (n.4543+19A=) c.4285+19A= (n.4285+19A=) c.10807+19A= (n.10807+19A=) c.4777+19A= (n.4777+19A=) c.2062+19A= (n.2062+19A=) c.733+19A= (n.733+19A=) c.1781+19A= c.*2393+19A= (n.*2393+19A=) c.11065+19A= (n.11065+19A=) c.4774+19A= (n.4774+19A=) c.11119+19A= (n.11119+19A=) c.11083+19A= (n.11083+19A=) c.4831+19A= (n.4831+19A=) c.4864+19A= (n.4864+19A=) c.4795+19A= (n.4795+19A=) c.11059+19A= (n.11059+19A=) c.11104+19A= (n.11104+19A=) c.4789+19A= (n.4789+19A=) c.4756+19A= (n.4756+19A=) c.4819+19A= (n.4819+19A=) c.4675+19A= (n.4675+19A=) c.4855+19A= (n.4855+19A=) c.4747+19A= (n.4747+19A=) c.4711+19A= (n.4711+19A=) c.4726+19A= (n.4726+19A=) c.4636+19A= (n.4636+19A=) c.4564+19A= (n.4564+19A=) c.4648+19A= (n.4648+19A=) c.4477+19A= (n.4477+19A=) c.11149+19A= (n.11149+19A=) c.11035+19A= (n.11035+19A=) c.11005+19A= (n.11005+19A=) c.11068+19A= (n.11068+19A=) c.10798+19A= (n.10798+19A=) c.4558+19A= (n.4558+19A=) c.4603+19A= (n.4603+19A=) c.4762+19A= (n.4762+19A=) c.4834+19A= (n.4834+19A=) c.4294+19A= (n.4294+19A=) c.4621+19A= (n.4621+19A=) c.7432+19A= (n.7432+19A=) c.1177+19A= (n.1177+19A=) c.4642+19A= (n.4642+19A=) | |
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4 | g.113365201_113365203delinsATG | CA2497029629 | ANK2 | c.11173+19_11173+21delinsATG (n.11173+19_11173+21delinsATG) c.4858+19_4858+21delinsATG (n.4858+19_4858+21delinsATG) c.1459+19_1459+21delinsATG (n.1459+19_1459+21delinsATG) c.1957+19_1957+21delinsATG (n.1957+19_1957+21delinsATG) n.2414+19_2414+21delinsATG n.1622+19_1622+21delinsATG n.2366+19_2366+21delinsATG n.1195+19_1195+21delinsATG n.3157+19_3157+21delinsATG n.1531+19_1531+21delinsATG n.7877+19_7877+21delinsATG n.2503+19_2503+21delinsATG n.487+19_487+21delinsATG n.2921+19_2921+21delinsATG c.11032+19_11032+21delinsATG (n.11032+19_11032+21delinsATG) c.10870+19_10870+21delinsATG (n.10870+19_10870+21delinsATG) c.2164+19_2164+21delinsATG (n.2164+19_2164+21delinsATG) c.487+19_487+21delinsATG (n.487+19_487+21delinsATG) c.4591+19_4591+21delinsATG (n.4591+19_4591+21delinsATG) c.4678+19_4678+21delinsATG (n.4678+19_4678+21delinsATG) c.4615+19_4615+21delinsATG (n.4615+19_4615+21delinsATG) c.4813+19_4813+21delinsATG 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