Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4166-3409T>C (n.4166-3409T>C)
c.4243-3409T>C (n.4243-3409T>C)
c.8613T>C (p.Pro2871=)
c.4043-3409T>C (n.4043-3409T>C)
c.8610T>C (p.Pro2870=)
c.4142-3409T>C (n.4142-3409T>C)
c.8841T>C (p.Pro2947=)
c.4277-3409T>C (n.4277-3409T>C)
c.4262-3409T>C (n.4262-3409T>C)
c.8877T>C (p.Pro2959=)
c.4250-3409T>C (n.4250-3409T>C)
c.8598T>C (p.Pro2866=)
c.4202-3409T>C (n.4202-3409T>C)
c.4400-3409T>C (n.4400-3409T>C)
c.1991-3409T>C (n.1991-3409T>C)
c.8697T>C (p.Pro2899=)
c.4472-3409T>C (n.4472-3409T>C)
c.8733T>C (p.Pro2911=)
c.4229-3409T>C (n.4229-3409T>C)
c.8535T>C (p.Pro2845=)
c.4301-3409T>C (n.4301-3409T>C)
c.3845-3409T>C (n.3845-3409T>C)
c.1976-3409T>C (n.1976-3409T>C)
c.8511T>C (p.Pro2837=)
c.1955-3409T>C (n.1955-3409T>C)
c.8742T>C (p.Pro2914=)
c.4193-3409T>C (n.4193-3409T>C)
c.3935-3409T>C (n.3935-3409T>C)
c.1933-3409T>C (n.1933-3409T>C)
c.8571T>C (p.Pro2857=)
c.4427-3409T>C (n.4427-3409T>C)
c.384-3409T>C
n.536-3409T>C
c.383-3409T>C (n.383-3409T>C)
c.1431-3409T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.8829T>C (p.Pro2943=)
c.4424-3409T>C (n.4424-3409T>C)
c.8883T>C (p.Pro2961=)
c.8847T>C (p.Pro2949=)
c.4481-3409T>C (n.4481-3409T>C)
c.4514-3409T>C (n.4514-3409T>C)
c.4445-3409T>C (n.4445-3409T>C)
c.8823T>C (p.Pro2941=)
c.8868T>C (p.Pro2956=)
c.4439-3409T>C (n.4439-3409T>C)
c.4406-3409T>C (n.4406-3409T>C)
c.4469-3409T>C (n.4469-3409T>C)
c.4325-3409T>C (n.4325-3409T>C)
c.4505-3409T>C (n.4505-3409T>C)
c.4397-3409T>C (n.4397-3409T>C)
c.4361-3409T>C (n.4361-3409T>C)
c.4376-3409T>C (n.4376-3409T>C)
c.4286-3409T>C (n.4286-3409T>C)
c.4214-3409T>C (n.4214-3409T>C)
c.4298-3409T>C (n.4298-3409T>C)
c.4127-3409T>C (n.4127-3409T>C)
c.8913T>C (p.Pro2971=)
c.8799T>C (p.Pro2933=)
c.8769T>C (p.Pro2923=)
c.8832T>C (p.Pro2944=)
c.8562T>C (p.Pro2854=)
c.4208-3409T>C (n.4208-3409T>C)
c.4253-3409T>C (n.4253-3409T>C)
c.4412-3409T>C (n.4412-3409T>C)
c.4484-3409T>C (n.4484-3409T>C)
c.3944-3409T>C (n.3944-3409T>C)
c.4271-3409T>C (n.4271-3409T>C)
c.5196T>C (p.Pro1732=)
c.827-3409T>C (n.827-3409T>C)
c.4292-3409T>C (n.4292-3409T>C)
4g.113357414T>GCA440879878ANK2c.8937T>G (p.Pro2979=)
c.4508-3409T>G (n.4508-3409T>G)
c.1109-3409T>G (n.1109-3409T>G)
n.2064-3409T>G
n.1272-3409T>G
n.3440-3409T>G
n.2807-3409T>G
n.5641T>G
n.2153-3409T>G
n.2571-3409T>G
c.8796T>G (p.Pro2932=)
c.8634T>G (p.Pro2878=)
c.1814-3409T>G (n.1814-3409T>G)
c.137-3409T>G (n.137-3409T>G)
c.4241-3409T>G (n.4241-3409T>G)
c.4328-3409T>G (n.4328-3409T>G)
c.4265-3409T>G (n.4265-3409T>G)
c.4463-3409T>G (n.4463-3409T>G)
c.4364-3409T>G (n.4364-3409T>G)
c.8670T>G (p.Pro2890=)
c.4166-3409T>G (n.4166-3409T>G)
c.4243-3409T>G (n.4243-3409T>G)
c.8613T>G (p.Pro2871=)
c.4043-3409T>G (n.4043-3409T>G)
c.8610T>G (p.Pro2870=)
c.4142-3409T>G (n.4142-3409T>G)
c.8841T>G (p.Pro2947=)
c.4277-3409T>G (n.4277-3409T>G)
c.4262-3409T>G (n.4262-3409T>G)
c.8877T>G (p.Pro2959=)
c.4250-3409T>G (n.4250-3409T>G)
c.8598T>G (p.Pro2866=)
c.4202-3409T>G (n.4202-3409T>G)
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c.8697T>G (p.Pro2899=)
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c.8733T>G (p.Pro2911=)
c.4229-3409T>G (n.4229-3409T>G)
c.8535T>G (p.Pro2845=)
c.4301-3409T>G (n.4301-3409T>G)
c.3845-3409T>G (n.3845-3409T>G)
c.1976-3409T>G (n.1976-3409T>G)
c.8511T>G (p.Pro2837=)
c.1955-3409T>G (n.1955-3409T>G)
c.8742T>G (p.Pro2914=)
c.4193-3409T>G (n.4193-3409T>G)
c.3935-3409T>G (n.3935-3409T>G)
c.1933-3409T>G (n.1933-3409T>G)
c.8571T>G (p.Pro2857=)
c.4427-3409T>G (n.4427-3409T>G)
c.384-3409T>G
n.536-3409T>G
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c.1431-3409T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.8829T>G (p.Pro2943=)
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c.8883T>G (p.Pro2961=)
c.8847T>G (p.Pro2949=)
c.4481-3409T>G (n.4481-3409T>G)
c.4514-3409T>G (n.4514-3409T>G)
c.4445-3409T>G (n.4445-3409T>G)
c.8823T>G (p.Pro2941=)
c.8868T>G (p.Pro2956=)
c.4439-3409T>G (n.4439-3409T>G)
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c.4325-3409T>G (n.4325-3409T>G)
c.4505-3409T>G (n.4505-3409T>G)
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c.4376-3409T>G (n.4376-3409T>G)
c.4286-3409T>G (n.4286-3409T>G)
c.4214-3409T>G (n.4214-3409T>G)
c.4298-3409T>G (n.4298-3409T>G)
c.4127-3409T>G (n.4127-3409T>G)
c.8913T>G (p.Pro2971=)
c.8799T>G (p.Pro2933=)
c.8769T>G (p.Pro2923=)
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c.8562T>G (p.Pro2854=)
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c.4253-3409T>G (n.4253-3409T>G)
c.4412-3409T>G (n.4412-3409T>G)
c.4484-3409T>G (n.4484-3409T>G)
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c.4271-3409T>G (n.4271-3409T>G)
c.5196T>G (p.Pro1732=)
c.827-3409T>G (n.827-3409T>G)
c.4292-3409T>G (n.4292-3409T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.113357415delCA2695203750ANK2c.8938del (p.Ser2980ProfsTer?)
c.4508-3408del (n.4508-3408del)
c.1109-3408del (n.1109-3408del)
n.2064-3408del
n.1272-3408del
n.3440-3408del
n.2807-3408del
n.5642del
n.2153-3408del
n.2571-3408del
c.8797del (p.Ser2933ProfsTer?)
c.8635del (p.Ser2879ProfsTer?)
c.1814-3408del (n.1814-3408del)
c.137-3408del (n.137-3408del)
c.4241-3408del (n.4241-3408del)
c.4328-3408del (n.4328-3408del)
c.4265-3408del (n.4265-3408del)
c.4463-3408del (n.4463-3408del)
c.4364-3408del (n.4364-3408del)
c.8671del (p.Ser2891ProfsTer?)
c.4166-3408del (n.4166-3408del)
c.4243-3408del (n.4243-3408del)
c.8614del (p.Ser2872ProfsTer?)
c.4043-3408del (n.4043-3408del)
c.8611del (p.Ser2871ProfsTer?)
c.4142-3408del (n.4142-3408del)
c.8842del (p.Ser2948ProfsTer?)
c.4277-3408del (n.4277-3408del)
c.4262-3408del (n.4262-3408del)
c.8878del (p.Ser2960ProfsTer?)
c.4250-3408del (n.4250-3408del)
c.8599del (p.Ser2867ProfsTer?)
c.4202-3408del (n.4202-3408del)
c.4400-3408del (n.4400-3408del)
c.1991-3408del (n.1991-3408del)
c.8698del (p.Ser2900ProfsTer?)
c.4472-3408del (n.4472-3408del)
c.8734del (p.Ser2912ProfsTer?)
c.4229-3408del (n.4229-3408del)
c.8536del (p.Ser2846ProfsTer?)
c.4301-3408del (n.4301-3408del)
c.3845-3408del (n.3845-3408del)
c.1976-3408del (n.1976-3408del)
c.8512del (p.Ser2838ProfsTer?)
c.1955-3408del (n.1955-3408del)
c.8743del (p.Ser2915ProfsTer?)
c.4193-3408del (n.4193-3408del)
c.3935-3408del (n.3935-3408del)
c.1933-3408del (n.1933-3408del)
c.8572del (p.Ser2858ProfsTer?)
c.4427-3408del (n.4427-3408del)
c.384-3408del
n.536-3408del
c.383-3408del (n.383-3408del)
c.1431-3408del
c.*158del (n.*158del)
c.8830del (p.Ser2944ProfsTer?)
c.4424-3408del (n.4424-3408del)
c.8884del (p.Ser2962ProfsTer?)
c.8848del (p.Ser2950ProfsTer?)
c.4481-3408del (n.4481-3408del)
c.4514-3408del (n.4514-3408del)
c.4445-3408del (n.4445-3408del)
c.8824del (p.Ser2942ProfsTer?)
c.8869del (p.Ser2957ProfsTer?)
c.4439-3408del (n.4439-3408del)
c.4406-3408del (n.4406-3408del)
c.4469-3408del (n.4469-3408del)
c.4325-3408del (n.4325-3408del)
c.4505-3408del (n.4505-3408del)
c.4397-3408del (n.4397-3408del)
c.4361-3408del (n.4361-3408del)
c.4376-3408del (n.4376-3408del)
c.4286-3408del (n.4286-3408del)
c.4214-3408del (n.4214-3408del)
c.4298-3408del (n.4298-3408del)
c.4127-3408del (n.4127-3408del)
c.8914del (p.Ser2972ProfsTer?)
c.8800del (p.Ser2934ProfsTer?)
c.8770del (p.Ser2924ProfsTer?)
c.8833del (p.Ser2945ProfsTer?)
c.8563del (p.Ser2855ProfsTer?)
c.4208-3408del (n.4208-3408del)
c.4253-3408del (n.4253-3408del)
c.4412-3408del (n.4412-3408del)
c.4484-3408del (n.4484-3408del)
c.3944-3408del (n.3944-3408del)
c.4271-3408del (n.4271-3408del)
c.5197del (p.Ser1733ProfsTer?)
c.827-3408del (n.827-3408del)
c.4292-3408del (n.4292-3408del)
4g.113357415T>ACA357934851ANK2c.8938T>A (p.Ser2980Thr)
c.4508-3408T>A (n.4508-3408T>A)
c.1109-3408T>A (n.1109-3408T>A)
n.2064-3408T>A
n.1272-3408T>A
n.3440-3408T>A
n.2807-3408T>A
n.5642T>A
n.2153-3408T>A
n.2571-3408T>A
c.8797T>A (p.Ser2933Thr)
c.8635T>A (p.Ser2879Thr)
c.1814-3408T>A (n.1814-3408T>A)
c.137-3408T>A (n.137-3408T>A)
c.4241-3408T>A (n.4241-3408T>A)
c.4328-3408T>A (n.4328-3408T>A)
c.4265-3408T>A (n.4265-3408T>A)
c.4463-3408T>A (n.4463-3408T>A)
c.4364-3408T>A (n.4364-3408T>A)
c.8671T>A (p.Ser2891Thr)
c.4166-3408T>A (n.4166-3408T>A)
c.4243-3408T>A (n.4243-3408T>A)
c.8614T>A (p.Ser2872Thr)
c.4043-3408T>A (n.4043-3408T>A)
c.8611T>A (p.Ser2871Thr)
c.4142-3408T>A (n.4142-3408T>A)
c.8842T>A (p.Ser2948Thr)
c.4277-3408T>A (n.4277-3408T>A)
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c.8878T>A (p.Ser2960Thr)
c.4250-3408T>A (n.4250-3408T>A)
c.8599T>A (p.Ser2867Thr)
c.4202-3408T>A (n.4202-3408T>A)
c.4400-3408T>A (n.4400-3408T>A)
c.1991-3408T>A (n.1991-3408T>A)
c.8698T>A (p.Ser2900Thr)
c.4472-3408T>A (n.4472-3408T>A)
c.8734T>A (p.Ser2912Thr)
c.4229-3408T>A (n.4229-3408T>A)
c.8536T>A (p.Ser2846Thr)
c.4301-3408T>A (n.4301-3408T>A)
c.3845-3408T>A (n.3845-3408T>A)
c.1976-3408T>A (n.1976-3408T>A)
c.8512T>A (p.Ser2838Thr)
c.1955-3408T>A (n.1955-3408T>A)
c.8743T>A (p.Ser2915Thr)
c.4193-3408T>A (n.4193-3408T>A)
c.3935-3408T>A (n.3935-3408T>A)
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c.8572T>A (p.Ser2858Thr)
c.4427-3408T>A (n.4427-3408T>A)
c.384-3408T>A
n.536-3408T>A
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c.1431-3408T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.113357417C>GCA440879887ANK2c.8940C>G (p.Ser2980=)
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c.8523T>A (p.Phe2841Leu)
c.1955-3397T>A (n.1955-3397T>A)
c.8754T>A (p.Phe2918Leu)
c.4193-3397T>A (n.4193-3397T>A)
c.3935-3397T>A (n.3935-3397T>A)
c.1933-3397T>A (n.1933-3397T>A)
c.8583T>A (p.Phe2861Leu)
c.4427-3397T>A (n.4427-3397T>A)
c.384-3397T>A
n.536-3397T>A
c.383-3397T>A (n.383-3397T>A)
c.1431-3397T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.8841T>A (p.Phe2947Leu)
c.4424-3397T>A (n.4424-3397T>A)
c.8895T>A (p.Phe2965Leu)
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c.4481-3397T>A (n.4481-3397T>A)
c.4514-3397T>A (n.4514-3397T>A)
c.4445-3397T>A (n.4445-3397T>A)
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c.4397-3397T>A (n.4397-3397T>A)
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c.4484-3397T>A (n.4484-3397T>A)
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c.827-3397T>A (n.827-3397T>A)
c.4292-3397T>A (n.4292-3397T>A)

Number of alleles fetched