Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.384-3874T>C
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c.1431-3874T>C
c.237T>C (p.Cys79=)
c.8364T>C (p.Cys2788=)
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c.8418T>C (p.Cys2806=)
c.8382T>C (p.Cys2794=)
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c.8358T>C (p.Cys2786=)
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c.8404G>A (p.Glu2802Lys)
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c.4412-3869_4412-3868del (n.4412-3869_4412-3868del)
c.4484-3869_4484-3868del (n.4484-3869_4484-3868del)
c.3944-3869_3944-3868del (n.3944-3869_3944-3868del)
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c.4736_4737del (p.Ala1579AspfsTer4)
c.827-3869_827-3868del (n.827-3869_827-3868del)
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 COSMIC
4g.113356955C>ACA440879361ANK2c.8478C>A (p.Ala2826=)
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n.2571-3868C>A
c.8337C>A (p.Ala2779=)
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c.8454C>A (p.Ala2818=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched