Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4193-3874T>A (n.4193-3874T>A)
c.3935-3874T>A (n.3935-3874T>A)
c.1933-3874T>A (n.1933-3874T>A)
c.8106T>A (p.Cys2702Ter)
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c.384-3874T>A
n.536-3874T>A
c.383-3874T>A (n.383-3874T>A)
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c.8046T>C (p.Cys2682=)
c.1955-3874T>C (n.1955-3874T>C)
c.8277T>C (p.Cys2759=)
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c.4481-3873G>A (n.4481-3873G>A)
c.4514-3873G>A (n.4514-3873G>A)
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c.8359G>A (p.Glu2787Lys)
c.8404G>A (p.Glu2802Lys)
c.4439-3873G>A (n.4439-3873G>A)
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c.4469-3873G>A (n.4469-3873G>A)
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c.8051_8052del (p.Ala2684AspfsTer4)
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c.8387_8388del (p.Ala2796AspfsTer4)
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c.4253-3869_4253-3868del (n.4253-3869_4253-3868del)
c.4412-3869_4412-3868del (n.4412-3869_4412-3868del)
c.4484-3869_4484-3868del (n.4484-3869_4484-3868del)
c.3944-3869_3944-3868del (n.3944-3869_3944-3868del)
c.4271-3869_4271-3868del (n.4271-3869_4271-3868del)
c.4736_4737del (p.Ala1579AspfsTer4)
c.827-3869_827-3868del (n.827-3869_827-3868del)
c.4292-3869_4292-3868del (n.4292-3869_4292-3868del)
 COSMIC
4g.113356955C>ACA440879361ANK2c.8478C>A (p.Ala2826=)
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n.2064-3868C>A
n.1272-3868C>A
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n.2807-3868C>A
n.5182C>A
n.2153-3868C>A
n.2571-3868C>A
c.8337C>A (p.Ala2779=)
c.8175C>A (p.Ala2725=)
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c.8238C>A (p.Ala2746=)
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c.8112C>A (p.Ala2704=)
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c.384-3868C>A
n.536-3868C>A
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c.243C>A (p.Ala81=)
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c.8424C>A (p.Ala2808=)
c.8388C>A (p.Ala2796=)
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c.8364C>A (p.Ala2788=)
c.8409C>A (p.Ala2803=)
c.4439-3868C>A (n.4439-3868C>A)
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