UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.113330614G>A | CA103822883 | ANK2 | c.3266+144G>A (n.3266+144G>A) c.3206+144G>A (n.3206+144G>A) n.861+144G>A n.6487+144G>A n.3405G>A n.840+144G>A n.2237+144G>A n.1505+144G>A n.851+144G>A n.1269+144G>A n.363G>A c.3125+144G>A (n.3125+144G>A) c.3062+144G>A (n.3062+144G>A) c.611+144G>A (n.611+144G>A) c.3038+144G>A (n.3038+144G>A) c.3161+144G>A (n.3161+144G>A) c.3098+144G>A (n.3098+144G>A) c.2963+144G>A (n.2963+144G>A) c.3041+144G>A (n.3041+144G>A) c.2840+144G>A (n.2840+144G>A) c.2939+144G>A (n.2939+144G>A) c.3170+144G>A (n.3170+144G>A) c.3074+144G>A (n.3074+144G>A) c.3047+144G>A (n.3047+144G>A) c.3026+144G>A (n.3026+144G>A) c.2999+144G>A (n.2999+144G>A) c.788+144G>A (n.788+144G>A) c.2642+144G>A (n.2642+144G>A) c.752+144G>A (n.752+144G>A) c.3023+144G>A (n.3023+144G>A) c.2732+144G>A (n.2732+144G>A) c.2882+144G>A (n.2882+144G>A) c.261+144G>A c.3257+144G>A (n.3257+144G>A) c.3221+144G>A (n.3221+144G>A) c.3311+144G>A (n.3311+144G>A) c.3275+144G>A (n.3275+144G>A) c.3251+144G>A (n.3251+144G>A) c.3197+144G>A (n.3197+144G>A) c.3137+144G>A (n.3137+144G>A) c.3203+144G>A (n.3203+144G>A) c.3167+144G>A (n.3167+144G>A) c.3122+144G>A (n.3122+144G>A) c.3095+144G>A (n.3095+144G>A) c.3059+144G>A (n.3059+144G>A) c.3083+144G>A (n.3083+144G>A) c.2912+144G>A (n.2912+144G>A) c.2924+144G>A (n.2924+144G>A) c.3242+144G>A (n.3242+144G>A) c.3152+144G>A (n.3152+144G>A) c.3128+144G>A (n.3128+144G>A) c.3110+144G>A (n.3110+144G>A) c.3182+144G>A (n.3182+144G>A) c.2741+144G>A (n.2741+144G>A) c.3068+144G>A (n.3068+144G>A) c.3089+144G>A (n.3089+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113330614G>T | CA2671821048 | ANK2 | c.3266+144G>T (n.3266+144G>T) c.3206+144G>T (n.3206+144G>T) n.861+144G>T n.6487+144G>T n.3405G>T n.840+144G>T n.2237+144G>T n.1505+144G>T n.851+144G>T n.1269+144G>T n.363G>T c.3125+144G>T (n.3125+144G>T) c.3062+144G>T (n.3062+144G>T) c.611+144G>T (n.611+144G>T) c.3038+144G>T (n.3038+144G>T) c.3161+144G>T (n.3161+144G>T) c.3098+144G>T (n.3098+144G>T) c.2963+144G>T (n.2963+144G>T) c.3041+144G>T (n.3041+144G>T) c.2840+144G>T (n.2840+144G>T) c.2939+144G>T (n.2939+144G>T) c.3170+144G>T (n.3170+144G>T) c.3074+144G>T (n.3074+144G>T) c.3047+144G>T (n.3047+144G>T) c.3026+144G>T (n.3026+144G>T) c.2999+144G>T (n.2999+144G>T) c.788+144G>T (n.788+144G>T) c.2642+144G>T (n.2642+144G>T) c.752+144G>T (n.752+144G>T) c.3023+144G>T (n.3023+144G>T) c.2732+144G>T (n.2732+144G>T) c.2882+144G>T (n.2882+144G>T) c.261+144G>T c.3257+144G>T (n.3257+144G>T) c.3221+144G>T (n.3221+144G>T) c.3311+144G>T (n.3311+144G>T) c.3275+144G>T (n.3275+144G>T) c.3251+144G>T (n.3251+144G>T) c.3197+144G>T (n.3197+144G>T) c.3137+144G>T (n.3137+144G>T) c.3203+144G>T (n.3203+144G>T) c.3167+144G>T (n.3167+144G>T) c.3122+144G>T (n.3122+144G>T) c.3095+144G>T (n.3095+144G>T) c.3059+144G>T (n.3059+144G>T) c.3083+144G>T (n.3083+144G>T) c.2912+144G>T (n.2912+144G>T) c.2924+144G>T (n.2924+144G>T) c.3242+144G>T (n.3242+144G>T) c.3152+144G>T (n.3152+144G>T) c.3128+144G>T (n.3128+144G>T) c.3110+144G>T (n.3110+144G>T) c.3182+144G>T (n.3182+144G>T) c.2741+144G>T (n.2741+144G>T) c.3068+144G>T (n.3068+144G>T) c.3089+144G>T (n.3089+144G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113330615C>A | CA2671821050 | ANK2 | c.3266+145C>A (n.3266+145C>A) c.3206+145C>A (n.3206+145C>A) n.861+145C>A n.6487+145C>A n.3406C>A n.840+145C>A n.2237+145C>A n.1505+145C>A n.851+145C>A n.1269+145C>A n.364C>A c.3125+145C>A (n.3125+145C>A) c.3062+145C>A (n.3062+145C>A) c.611+145C>A (n.611+145C>A) c.3038+145C>A (n.3038+145C>A) c.3161+145C>A (n.3161+145C>A) c.3098+145C>A (n.3098+145C>A) c.2963+145C>A (n.2963+145C>A) c.3041+145C>A (n.3041+145C>A) c.2840+145C>A (n.2840+145C>A) c.2939+145C>A (n.2939+145C>A) c.3170+145C>A (n.3170+145C>A) c.3074+145C>A (n.3074+145C>A) c.3047+145C>A (n.3047+145C>A) c.3026+145C>A (n.3026+145C>A) c.2999+145C>A (n.2999+145C>A) c.788+145C>A (n.788+145C>A) c.2642+145C>A (n.2642+145C>A) c.752+145C>A (n.752+145C>A) c.3023+145C>A (n.3023+145C>A) c.2732+145C>A (n.2732+145C>A) c.2882+145C>A (n.2882+145C>A) c.261+145C>A c.3257+145C>A (n.3257+145C>A) c.3221+145C>A (n.3221+145C>A) c.3311+145C>A (n.3311+145C>A) c.3275+145C>A (n.3275+145C>A) c.3251+145C>A (n.3251+145C>A) c.3197+145C>A (n.3197+145C>A) c.3137+145C>A (n.3137+145C>A) c.3203+145C>A (n.3203+145C>A) c.3167+145C>A (n.3167+145C>A) c.3122+145C>A (n.3122+145C>A) c.3095+145C>A (n.3095+145C>A) c.3059+145C>A (n.3059+145C>A) c.3083+145C>A (n.3083+145C>A) c.2912+145C>A (n.2912+145C>A) c.2924+145C>A (n.2924+145C>A) c.3242+145C>A (n.3242+145C>A) c.3152+145C>A (n.3152+145C>A) c.3128+145C>A (n.3128+145C>A) c.3110+145C>A (n.3110+145C>A) c.3182+145C>A (n.3182+145C>A) c.2741+145C>A (n.2741+145C>A) c.3068+145C>A (n.3068+145C>A) c.3089+145C>A (n.3089+145C>A) | gnomAD v4 |
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