Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.113330612T>A | CA2671821042 | ANK2 | c.3266+142T>A (n.3266+142T>A) c.3206+142T>A (n.3206+142T>A) n.861+142T>A n.6487+142T>A n.3403T>A n.840+142T>A n.2237+142T>A n.1505+142T>A n.851+142T>A n.1269+142T>A n.361T>A c.3125+142T>A (n.3125+142T>A) c.3062+142T>A (n.3062+142T>A) c.611+142T>A (n.611+142T>A) c.3038+142T>A (n.3038+142T>A) c.3161+142T>A (n.3161+142T>A) c.3098+142T>A (n.3098+142T>A) c.2963+142T>A (n.2963+142T>A) c.3041+142T>A (n.3041+142T>A) c.2840+142T>A (n.2840+142T>A) c.2939+142T>A (n.2939+142T>A) c.3170+142T>A (n.3170+142T>A) c.3074+142T>A (n.3074+142T>A) c.3047+142T>A (n.3047+142T>A) c.3026+142T>A (n.3026+142T>A) c.2999+142T>A (n.2999+142T>A) c.788+142T>A (n.788+142T>A) c.2642+142T>A (n.2642+142T>A) c.752+142T>A (n.752+142T>A) c.3023+142T>A (n.3023+142T>A) c.2732+142T>A (n.2732+142T>A) c.2882+142T>A (n.2882+142T>A) c.261+142T>A c.3257+142T>A (n.3257+142T>A) c.3221+142T>A (n.3221+142T>A) c.3311+142T>A (n.3311+142T>A) c.3275+142T>A (n.3275+142T>A) c.3251+142T>A (n.3251+142T>A) c.3197+142T>A (n.3197+142T>A) c.3137+142T>A (n.3137+142T>A) c.3203+142T>A (n.3203+142T>A) c.3167+142T>A (n.3167+142T>A) c.3122+142T>A (n.3122+142T>A) c.3095+142T>A (n.3095+142T>A) c.3059+142T>A (n.3059+142T>A) c.3083+142T>A (n.3083+142T>A) c.2912+142T>A (n.2912+142T>A) c.2924+142T>A (n.2924+142T>A) c.3242+142T>A (n.3242+142T>A) c.3152+142T>A (n.3152+142T>A) c.3128+142T>A (n.3128+142T>A) c.3110+142T>A (n.3110+142T>A) c.3182+142T>A (n.3182+142T>A) c.2741+142T>A (n.2741+142T>A) c.3068+142T>A (n.3068+142T>A) c.3089+142T>A (n.3089+142T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.113330613A>C | CA2671821043 | ANK2 | c.3266+143A>C (n.3266+143A>C) c.3206+143A>C (n.3206+143A>C) n.861+143A>C n.6487+143A>C n.3404A>C n.840+143A>C n.2237+143A>C n.1505+143A>C n.851+143A>C n.1269+143A>C n.362A>C c.3125+143A>C (n.3125+143A>C) c.3062+143A>C (n.3062+143A>C) c.611+143A>C (n.611+143A>C) c.3038+143A>C (n.3038+143A>C) c.3161+143A>C (n.3161+143A>C) c.3098+143A>C (n.3098+143A>C) c.2963+143A>C (n.2963+143A>C) c.3041+143A>C (n.3041+143A>C) c.2840+143A>C (n.2840+143A>C) c.2939+143A>C (n.2939+143A>C) c.3170+143A>C (n.3170+143A>C) c.3074+143A>C (n.3074+143A>C) c.3047+143A>C (n.3047+143A>C) c.3026+143A>C (n.3026+143A>C) c.2999+143A>C (n.2999+143A>C) c.788+143A>C (n.788+143A>C) c.2642+143A>C (n.2642+143A>C) c.752+143A>C (n.752+143A>C) c.3023+143A>C (n.3023+143A>C) c.2732+143A>C (n.2732+143A>C) c.2882+143A>C (n.2882+143A>C) c.261+143A>C c.3257+143A>C (n.3257+143A>C) c.3221+143A>C (n.3221+143A>C) c.3311+143A>C (n.3311+143A>C) c.3275+143A>C (n.3275+143A>C) c.3251+143A>C (n.3251+143A>C) c.3197+143A>C (n.3197+143A>C) c.3137+143A>C (n.3137+143A>C) c.3203+143A>C (n.3203+143A>C) c.3167+143A>C (n.3167+143A>C) c.3122+143A>C (n.3122+143A>C) c.3095+143A>C (n.3095+143A>C) c.3059+143A>C (n.3059+143A>C) c.3083+143A>C (n.3083+143A>C) c.2912+143A>C (n.2912+143A>C) c.2924+143A>C (n.2924+143A>C) c.3242+143A>C (n.3242+143A>C) c.3152+143A>C (n.3152+143A>C) c.3128+143A>C (n.3128+143A>C) c.3110+143A>C (n.3110+143A>C) c.3182+143A>C (n.3182+143A>C) c.2741+143A>C (n.2741+143A>C) c.3068+143A>C (n.3068+143A>C) c.3089+143A>C (n.3089+143A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.113330613A>G | CA2671821045 | ANK2 | c.3266+143A>G (n.3266+143A>G) c.3206+143A>G (n.3206+143A>G) n.861+143A>G n.6487+143A>G n.3404A>G n.840+143A>G n.2237+143A>G n.1505+143A>G n.851+143A>G n.1269+143A>G n.362A>G c.3125+143A>G (n.3125+143A>G) c.3062+143A>G (n.3062+143A>G) c.611+143A>G (n.611+143A>G) c.3038+143A>G (n.3038+143A>G) c.3161+143A>G (n.3161+143A>G) c.3098+143A>G (n.3098+143A>G) c.2963+143A>G (n.2963+143A>G) c.3041+143A>G (n.3041+143A>G) c.2840+143A>G (n.2840+143A>G) c.2939+143A>G (n.2939+143A>G) c.3170+143A>G (n.3170+143A>G) c.3074+143A>G (n.3074+143A>G) c.3047+143A>G (n.3047+143A>G) c.3026+143A>G (n.3026+143A>G) c.2999+143A>G (n.2999+143A>G) c.788+143A>G (n.788+143A>G) c.2642+143A>G (n.2642+143A>G) c.752+143A>G (n.752+143A>G) c.3023+143A>G (n.3023+143A>G) c.2732+143A>G (n.2732+143A>G) c.2882+143A>G (n.2882+143A>G) c.261+143A>G c.3257+143A>G (n.3257+143A>G) c.3221+143A>G (n.3221+143A>G) c.3311+143A>G (n.3311+143A>G) c.3275+143A>G (n.3275+143A>G) c.3251+143A>G (n.3251+143A>G) c.3197+143A>G (n.3197+143A>G) c.3137+143A>G (n.3137+143A>G) c.3203+143A>G (n.3203+143A>G) c.3167+143A>G (n.3167+143A>G) c.3122+143A>G (n.3122+143A>G) c.3095+143A>G (n.3095+143A>G) c.3059+143A>G (n.3059+143A>G) c.3083+143A>G (n.3083+143A>G) c.2912+143A>G (n.2912+143A>G) c.2924+143A>G (n.2924+143A>G) c.3242+143A>G (n.3242+143A>G) c.3152+143A>G (n.3152+143A>G) c.3128+143A>G (n.3128+143A>G) c.3110+143A>G (n.3110+143A>G) c.3182+143A>G (n.3182+143A>G) c.2741+143A>G (n.2741+143A>G) c.3068+143A>G (n.3068+143A>G) c.3089+143A>G (n.3089+143A>G) | gnomAD v4 |
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