UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.113330514del | CA2671820830 | ANK2 | c.3266+44del (n.3266+44del) c.3206+44del (n.3206+44del) n.861+44del n.6487+44del n.3305del n.840+44del n.2237+44del n.1505+44del n.851+44del n.1269+44del n.263del c.3125+44del (n.3125+44del) c.3062+44del (n.3062+44del) c.611+44del (n.611+44del) c.3038+44del (n.3038+44del) c.3161+44del (n.3161+44del) c.3098+44del (n.3098+44del) c.2963+44del (n.2963+44del) c.3041+44del (n.3041+44del) c.2840+44del (n.2840+44del) c.2939+44del (n.2939+44del) c.3170+44del (n.3170+44del) c.3074+44del (n.3074+44del) c.3047+44del (n.3047+44del) c.3026+44del (n.3026+44del) c.2999+44del (n.2999+44del) c.788+44del (n.788+44del) c.2642+44del (n.2642+44del) c.752+44del (n.752+44del) c.3023+44del (n.3023+44del) c.2732+44del (n.2732+44del) c.2882+44del (n.2882+44del) c.261+44del c.3257+44del (n.3257+44del) c.3221+44del (n.3221+44del) c.3311+44del (n.3311+44del) c.3275+44del (n.3275+44del) c.3251+44del (n.3251+44del) c.3197+44del (n.3197+44del) c.3137+44del (n.3137+44del) c.3203+44del (n.3203+44del) c.3167+44del (n.3167+44del) c.3122+44del (n.3122+44del) c.3095+44del (n.3095+44del) c.3059+44del (n.3059+44del) c.3083+44del (n.3083+44del) c.2912+44del (n.2912+44del) c.2924+44del (n.2924+44del) c.3242+44del (n.3242+44del) c.3152+44del (n.3152+44del) c.3128+44del (n.3128+44del) c.3110+44del (n.3110+44del) c.3182+44del (n.3182+44del) c.2741+44del (n.2741+44del) c.3068+44del (n.3068+44del) c.3089+44del (n.3089+44del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113330514T>C | CA2706870897 | ANK2 | c.3266+44T>C (n.3266+44T>C) c.3206+44T>C (n.3206+44T>C) n.861+44T>C n.6487+44T>C n.3305T>C n.840+44T>C n.2237+44T>C n.1505+44T>C n.851+44T>C n.1269+44T>C n.263T>C c.3125+44T>C (n.3125+44T>C) c.3062+44T>C (n.3062+44T>C) c.611+44T>C (n.611+44T>C) c.3038+44T>C (n.3038+44T>C) c.3161+44T>C (n.3161+44T>C) c.3098+44T>C (n.3098+44T>C) c.2963+44T>C (n.2963+44T>C) c.3041+44T>C (n.3041+44T>C) c.2840+44T>C (n.2840+44T>C) c.2939+44T>C (n.2939+44T>C) c.3170+44T>C (n.3170+44T>C) c.3074+44T>C (n.3074+44T>C) c.3047+44T>C (n.3047+44T>C) c.3026+44T>C (n.3026+44T>C) c.2999+44T>C (n.2999+44T>C) c.788+44T>C (n.788+44T>C) c.2642+44T>C (n.2642+44T>C) c.752+44T>C (n.752+44T>C) c.3023+44T>C (n.3023+44T>C) c.2732+44T>C (n.2732+44T>C) c.2882+44T>C (n.2882+44T>C) c.261+44T>C c.3257+44T>C (n.3257+44T>C) c.3221+44T>C (n.3221+44T>C) c.3311+44T>C (n.3311+44T>C) c.3275+44T>C (n.3275+44T>C) c.3251+44T>C (n.3251+44T>C) c.3197+44T>C (n.3197+44T>C) c.3137+44T>C (n.3137+44T>C) c.3203+44T>C (n.3203+44T>C) c.3167+44T>C (n.3167+44T>C) c.3122+44T>C (n.3122+44T>C) c.3095+44T>C (n.3095+44T>C) c.3059+44T>C (n.3059+44T>C) c.3083+44T>C (n.3083+44T>C) c.2912+44T>C (n.2912+44T>C) c.2924+44T>C (n.2924+44T>C) c.3242+44T>C (n.3242+44T>C) c.3152+44T>C (n.3152+44T>C) c.3128+44T>C (n.3128+44T>C) c.3110+44T>C (n.3110+44T>C) c.3182+44T>C (n.3182+44T>C) c.2741+44T>C (n.2741+44T>C) c.3068+44T>C (n.3068+44T>C) c.3089+44T>C (n.3089+44T>C) | dbSNP |
| 4 | g.113330515G>A | CA554146246 | ANK2 | c.3266+45G>A (n.3266+45G>A) c.3206+45G>A (n.3206+45G>A) n.861+45G>A n.6487+45G>A n.3306G>A n.840+45G>A n.2237+45G>A n.1505+45G>A n.851+45G>A n.1269+45G>A n.264G>A c.3125+45G>A (n.3125+45G>A) c.3062+45G>A (n.3062+45G>A) c.611+45G>A (n.611+45G>A) c.3038+45G>A (n.3038+45G>A) c.3161+45G>A (n.3161+45G>A) c.3098+45G>A (n.3098+45G>A) c.2963+45G>A (n.2963+45G>A) c.3041+45G>A (n.3041+45G>A) c.2840+45G>A (n.2840+45G>A) c.2939+45G>A (n.2939+45G>A) c.3170+45G>A (n.3170+45G>A) c.3074+45G>A (n.3074+45G>A) c.3047+45G>A (n.3047+45G>A) c.3026+45G>A (n.3026+45G>A) c.2999+45G>A (n.2999+45G>A) c.788+45G>A (n.788+45G>A) c.2642+45G>A (n.2642+45G>A) c.752+45G>A (n.752+45G>A) c.3023+45G>A (n.3023+45G>A) c.2732+45G>A (n.2732+45G>A) c.2882+45G>A (n.2882+45G>A) c.261+45G>A c.3257+45G>A (n.3257+45G>A) c.3221+45G>A (n.3221+45G>A) c.3311+45G>A (n.3311+45G>A) c.3275+45G>A (n.3275+45G>A) c.3251+45G>A (n.3251+45G>A) c.3197+45G>A (n.3197+45G>A) c.3137+45G>A (n.3137+45G>A) c.3203+45G>A (n.3203+45G>A) c.3167+45G>A (n.3167+45G>A) c.3122+45G>A (n.3122+45G>A) c.3095+45G>A (n.3095+45G>A) c.3059+45G>A (n.3059+45G>A) c.3083+45G>A (n.3083+45G>A) c.2912+45G>A (n.2912+45G>A) c.2924+45G>A (n.2924+45G>A) c.3242+45G>A (n.3242+45G>A) c.3152+45G>A (n.3152+45G>A) c.3128+45G>A (n.3128+45G>A) c.3110+45G>A (n.3110+45G>A) c.3182+45G>A (n.3182+45G>A) c.2741+45G>A (n.2741+45G>A) c.3068+45G>A (n.3068+45G>A) c.3089+45G>A (n.3089+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.113330515G>C | CA2706539024 | ANK2 | c.3266+45G>C (n.3266+45G>C) c.3206+45G>C (n.3206+45G>C) n.861+45G>C n.6487+45G>C n.3306G>C n.840+45G>C n.2237+45G>C n.1505+45G>C n.851+45G>C n.1269+45G>C n.264G>C c.3125+45G>C (n.3125+45G>C) c.3062+45G>C (n.3062+45G>C) c.611+45G>C (n.611+45G>C) c.3038+45G>C (n.3038+45G>C) c.3161+45G>C (n.3161+45G>C) c.3098+45G>C (n.3098+45G>C) c.2963+45G>C (n.2963+45G>C) c.3041+45G>C (n.3041+45G>C) c.2840+45G>C (n.2840+45G>C) c.2939+45G>C (n.2939+45G>C) c.3170+45G>C (n.3170+45G>C) c.3074+45G>C (n.3074+45G>C) c.3047+45G>C (n.3047+45G>C) c.3026+45G>C (n.3026+45G>C) c.2999+45G>C (n.2999+45G>C) c.788+45G>C (n.788+45G>C) c.2642+45G>C (n.2642+45G>C) c.752+45G>C (n.752+45G>C) c.3023+45G>C (n.3023+45G>C) c.2732+45G>C (n.2732+45G>C) c.2882+45G>C (n.2882+45G>C) c.261+45G>C c.3257+45G>C (n.3257+45G>C) c.3221+45G>C (n.3221+45G>C) c.3311+45G>C (n.3311+45G>C) c.3275+45G>C (n.3275+45G>C) c.3251+45G>C (n.3251+45G>C) c.3197+45G>C (n.3197+45G>C) c.3137+45G>C (n.3137+45G>C) c.3203+45G>C (n.3203+45G>C) c.3167+45G>C (n.3167+45G>C) c.3122+45G>C (n.3122+45G>C) c.3095+45G>C (n.3095+45G>C) c.3059+45G>C (n.3059+45G>C) c.3083+45G>C (n.3083+45G>C) c.2912+45G>C (n.2912+45G>C) c.2924+45G>C (n.2924+45G>C) c.3242+45G>C (n.3242+45G>C) c.3152+45G>C (n.3152+45G>C) c.3128+45G>C (n.3128+45G>C) c.3110+45G>C (n.3110+45G>C) c.3182+45G>C (n.3182+45G>C) c.2741+45G>C (n.2741+45G>C) c.3068+45G>C (n.3068+45G>C) c.3089+45G>C (n.3089+45G>C) | dbSNP |
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| 4 | g.113330517G>C | CA2706870899 | ANK2 | c.3266+47G>C (n.3266+47G>C) c.3206+47G>C (n.3206+47G>C) n.861+47G>C n.6487+47G>C n.3308G>C n.840+47G>C n.2237+47G>C n.1505+47G>C n.851+47G>C n.1269+47G>C n.266G>C c.3125+47G>C (n.3125+47G>C) c.3062+47G>C (n.3062+47G>C) c.611+47G>C (n.611+47G>C) c.3038+47G>C (n.3038+47G>C) c.3161+47G>C (n.3161+47G>C) c.3098+47G>C (n.3098+47G>C) c.2963+47G>C (n.2963+47G>C) c.3041+47G>C (n.3041+47G>C) c.2840+47G>C (n.2840+47G>C) c.2939+47G>C (n.2939+47G>C) c.3170+47G>C (n.3170+47G>C) c.3074+47G>C (n.3074+47G>C) c.3047+47G>C (n.3047+47G>C) c.3026+47G>C (n.3026+47G>C) c.2999+47G>C (n.2999+47G>C) c.788+47G>C (n.788+47G>C) c.2642+47G>C (n.2642+47G>C) c.752+47G>C (n.752+47G>C) c.3023+47G>C (n.3023+47G>C) c.2732+47G>C (n.2732+47G>C) c.2882+47G>C (n.2882+47G>C) c.261+47G>C c.3257+47G>C (n.3257+47G>C) c.3221+47G>C (n.3221+47G>C) c.3311+47G>C (n.3311+47G>C) c.3275+47G>C (n.3275+47G>C) c.3251+47G>C (n.3251+47G>C) c.3197+47G>C (n.3197+47G>C) c.3137+47G>C (n.3137+47G>C) c.3203+47G>C (n.3203+47G>C) c.3167+47G>C (n.3167+47G>C) c.3122+47G>C (n.3122+47G>C) c.3095+47G>C (n.3095+47G>C) c.3059+47G>C (n.3059+47G>C) c.3083+47G>C (n.3083+47G>C) c.2912+47G>C (n.2912+47G>C) c.2924+47G>C (n.2924+47G>C) c.3242+47G>C (n.3242+47G>C) c.3152+47G>C (n.3152+47G>C) c.3128+47G>C (n.3128+47G>C) c.3110+47G>C (n.3110+47G>C) c.3182+47G>C (n.3182+47G>C) c.2741+47G>C (n.2741+47G>C) c.3068+47G>C (n.3068+47G>C) c.3089+47G>C (n.3089+47G>C) | dbSNP |
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