UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.113330510A>G | CA2671820820 | ANK2 | c.3266+40A>G (n.3266+40A>G) c.3206+40A>G (n.3206+40A>G) n.861+40A>G n.6487+40A>G n.3301A>G n.840+40A>G n.2237+40A>G n.1505+40A>G n.851+40A>G n.1269+40A>G n.259A>G c.3125+40A>G (n.3125+40A>G) c.3062+40A>G (n.3062+40A>G) c.611+40A>G (n.611+40A>G) c.3038+40A>G (n.3038+40A>G) c.3161+40A>G (n.3161+40A>G) c.3098+40A>G (n.3098+40A>G) c.2963+40A>G (n.2963+40A>G) c.3041+40A>G (n.3041+40A>G) c.2840+40A>G (n.2840+40A>G) c.2939+40A>G (n.2939+40A>G) c.3170+40A>G (n.3170+40A>G) c.3074+40A>G (n.3074+40A>G) c.3047+40A>G (n.3047+40A>G) c.3026+40A>G (n.3026+40A>G) c.2999+40A>G (n.2999+40A>G) c.788+40A>G (n.788+40A>G) c.2642+40A>G (n.2642+40A>G) c.752+40A>G (n.752+40A>G) c.3023+40A>G (n.3023+40A>G) c.2732+40A>G (n.2732+40A>G) c.2882+40A>G (n.2882+40A>G) c.261+40A>G c.3257+40A>G (n.3257+40A>G) c.3221+40A>G (n.3221+40A>G) c.3311+40A>G (n.3311+40A>G) c.3275+40A>G (n.3275+40A>G) c.3251+40A>G (n.3251+40A>G) c.3197+40A>G (n.3197+40A>G) c.3137+40A>G (n.3137+40A>G) c.3203+40A>G (n.3203+40A>G) c.3167+40A>G (n.3167+40A>G) c.3122+40A>G (n.3122+40A>G) c.3095+40A>G (n.3095+40A>G) c.3059+40A>G (n.3059+40A>G) c.3083+40A>G (n.3083+40A>G) c.2912+40A>G (n.2912+40A>G) c.2924+40A>G (n.2924+40A>G) c.3242+40A>G (n.3242+40A>G) c.3152+40A>G (n.3152+40A>G) c.3128+40A>G (n.3128+40A>G) c.3110+40A>G (n.3110+40A>G) c.3182+40A>G (n.3182+40A>G) c.2741+40A>G (n.2741+40A>G) c.3068+40A>G (n.3068+40A>G) c.3089+40A>G (n.3089+40A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113330510A>T | CA2706870894 | ANK2 | c.3266+40A>T (n.3266+40A>T) c.3206+40A>T (n.3206+40A>T) n.861+40A>T n.6487+40A>T n.3301A>T n.840+40A>T n.2237+40A>T n.1505+40A>T n.851+40A>T n.1269+40A>T n.259A>T c.3125+40A>T (n.3125+40A>T) c.3062+40A>T (n.3062+40A>T) c.611+40A>T (n.611+40A>T) c.3038+40A>T (n.3038+40A>T) c.3161+40A>T (n.3161+40A>T) c.3098+40A>T (n.3098+40A>T) c.2963+40A>T (n.2963+40A>T) c.3041+40A>T (n.3041+40A>T) c.2840+40A>T (n.2840+40A>T) c.2939+40A>T (n.2939+40A>T) c.3170+40A>T (n.3170+40A>T) c.3074+40A>T (n.3074+40A>T) c.3047+40A>T (n.3047+40A>T) c.3026+40A>T (n.3026+40A>T) c.2999+40A>T (n.2999+40A>T) c.788+40A>T (n.788+40A>T) c.2642+40A>T (n.2642+40A>T) c.752+40A>T (n.752+40A>T) c.3023+40A>T (n.3023+40A>T) c.2732+40A>T (n.2732+40A>T) c.2882+40A>T (n.2882+40A>T) c.261+40A>T c.3257+40A>T (n.3257+40A>T) c.3221+40A>T (n.3221+40A>T) c.3311+40A>T (n.3311+40A>T) c.3275+40A>T (n.3275+40A>T) c.3251+40A>T (n.3251+40A>T) c.3197+40A>T (n.3197+40A>T) c.3137+40A>T (n.3137+40A>T) c.3203+40A>T (n.3203+40A>T) c.3167+40A>T (n.3167+40A>T) c.3122+40A>T (n.3122+40A>T) c.3095+40A>T (n.3095+40A>T) c.3059+40A>T (n.3059+40A>T) c.3083+40A>T (n.3083+40A>T) c.2912+40A>T (n.2912+40A>T) c.2924+40A>T (n.2924+40A>T) c.3242+40A>T (n.3242+40A>T) c.3152+40A>T (n.3152+40A>T) c.3128+40A>T (n.3128+40A>T) c.3110+40A>T (n.3110+40A>T) c.3182+40A>T (n.3182+40A>T) c.2741+40A>T (n.2741+40A>T) c.3068+40A>T (n.3068+40A>T) c.3089+40A>T (n.3089+40A>T) | dbSNP |
| 4 | g.113330511G>A | CA2671820822 | ANK2 | c.3266+41G>A (n.3266+41G>A) c.3206+41G>A (n.3206+41G>A) n.861+41G>A n.6487+41G>A n.3302G>A n.840+41G>A n.2237+41G>A n.1505+41G>A n.851+41G>A n.1269+41G>A n.260G>A c.3125+41G>A (n.3125+41G>A) c.3062+41G>A (n.3062+41G>A) c.611+41G>A (n.611+41G>A) c.3038+41G>A (n.3038+41G>A) c.3161+41G>A (n.3161+41G>A) c.3098+41G>A (n.3098+41G>A) c.2963+41G>A (n.2963+41G>A) c.3041+41G>A (n.3041+41G>A) c.2840+41G>A (n.2840+41G>A) c.2939+41G>A (n.2939+41G>A) c.3170+41G>A (n.3170+41G>A) c.3074+41G>A (n.3074+41G>A) c.3047+41G>A (n.3047+41G>A) c.3026+41G>A (n.3026+41G>A) c.2999+41G>A (n.2999+41G>A) c.788+41G>A (n.788+41G>A) c.2642+41G>A (n.2642+41G>A) c.752+41G>A (n.752+41G>A) c.3023+41G>A (n.3023+41G>A) c.2732+41G>A (n.2732+41G>A) c.2882+41G>A (n.2882+41G>A) c.261+41G>A c.3257+41G>A (n.3257+41G>A) c.3221+41G>A (n.3221+41G>A) c.3311+41G>A (n.3311+41G>A) c.3275+41G>A (n.3275+41G>A) c.3251+41G>A (n.3251+41G>A) c.3197+41G>A (n.3197+41G>A) c.3137+41G>A (n.3137+41G>A) c.3203+41G>A (n.3203+41G>A) c.3167+41G>A (n.3167+41G>A) c.3122+41G>A (n.3122+41G>A) c.3095+41G>A (n.3095+41G>A) c.3059+41G>A (n.3059+41G>A) c.3083+41G>A (n.3083+41G>A) c.2912+41G>A (n.2912+41G>A) c.2924+41G>A (n.2924+41G>A) c.3242+41G>A (n.3242+41G>A) c.3152+41G>A (n.3152+41G>A) c.3128+41G>A (n.3128+41G>A) c.3110+41G>A (n.3110+41G>A) c.3182+41G>A (n.3182+41G>A) c.2741+41G>A (n.2741+41G>A) c.3068+41G>A (n.3068+41G>A) c.3089+41G>A (n.3089+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.113330512C>T | CA2763133011 | ANK2 | c.3266+42C>T (n.3266+42C>T) c.3206+42C>T (n.3206+42C>T) n.861+42C>T n.6487+42C>T n.3303C>T n.840+42C>T n.2237+42C>T n.1505+42C>T n.851+42C>T n.1269+42C>T n.261C>T c.3125+42C>T (n.3125+42C>T) c.3062+42C>T (n.3062+42C>T) c.611+42C>T (n.611+42C>T) c.3038+42C>T (n.3038+42C>T) c.3161+42C>T (n.3161+42C>T) c.3098+42C>T (n.3098+42C>T) c.2963+42C>T (n.2963+42C>T) c.3041+42C>T (n.3041+42C>T) c.2840+42C>T (n.2840+42C>T) c.2939+42C>T (n.2939+42C>T) c.3170+42C>T (n.3170+42C>T) c.3074+42C>T (n.3074+42C>T) c.3047+42C>T (n.3047+42C>T) c.3026+42C>T (n.3026+42C>T) c.2999+42C>T (n.2999+42C>T) c.788+42C>T (n.788+42C>T) c.2642+42C>T (n.2642+42C>T) c.752+42C>T (n.752+42C>T) c.3023+42C>T (n.3023+42C>T) c.2732+42C>T (n.2732+42C>T) c.2882+42C>T (n.2882+42C>T) c.261+42C>T c.3257+42C>T (n.3257+42C>T) c.3221+42C>T (n.3221+42C>T) c.3311+42C>T (n.3311+42C>T) c.3275+42C>T (n.3275+42C>T) c.3251+42C>T (n.3251+42C>T) c.3197+42C>T (n.3197+42C>T) c.3137+42C>T (n.3137+42C>T) c.3203+42C>T (n.3203+42C>T) c.3167+42C>T (n.3167+42C>T) c.3122+42C>T (n.3122+42C>T) c.3095+42C>T (n.3095+42C>T) c.3059+42C>T (n.3059+42C>T) c.3083+42C>T (n.3083+42C>T) c.2912+42C>T (n.2912+42C>T) c.2924+42C>T (n.2924+42C>T) c.3242+42C>T (n.3242+42C>T) c.3152+42C>T (n.3152+42C>T) c.3128+42C>T (n.3128+42C>T) c.3110+42C>T (n.3110+42C>T) c.3182+42C>T (n.3182+42C>T) c.2741+42C>T (n.2741+42C>T) c.3068+42C>T (n.3068+42C>T) c.3089+42C>T (n.3089+42C>T) | |
| 4 | g.113330513T>A | CA2706870896 | ANK2 | c.3266+43T>A (n.3266+43T>A) c.3206+43T>A (n.3206+43T>A) n.861+43T>A n.6487+43T>A n.3304T>A n.840+43T>A n.2237+43T>A n.1505+43T>A n.851+43T>A n.1269+43T>A n.262T>A c.3125+43T>A (n.3125+43T>A) c.3062+43T>A (n.3062+43T>A) c.611+43T>A (n.611+43T>A) c.3038+43T>A (n.3038+43T>A) c.3161+43T>A (n.3161+43T>A) c.3098+43T>A (n.3098+43T>A) c.2963+43T>A (n.2963+43T>A) c.3041+43T>A (n.3041+43T>A) c.2840+43T>A (n.2840+43T>A) c.2939+43T>A (n.2939+43T>A) c.3170+43T>A (n.3170+43T>A) c.3074+43T>A (n.3074+43T>A) c.3047+43T>A (n.3047+43T>A) c.3026+43T>A (n.3026+43T>A) c.2999+43T>A (n.2999+43T>A) c.788+43T>A (n.788+43T>A) c.2642+43T>A (n.2642+43T>A) c.752+43T>A (n.752+43T>A) c.3023+43T>A (n.3023+43T>A) c.2732+43T>A (n.2732+43T>A) c.2882+43T>A (n.2882+43T>A) c.261+43T>A c.3257+43T>A (n.3257+43T>A) c.3221+43T>A (n.3221+43T>A) c.3311+43T>A (n.3311+43T>A) c.3275+43T>A (n.3275+43T>A) c.3251+43T>A (n.3251+43T>A) c.3197+43T>A (n.3197+43T>A) c.3137+43T>A (n.3137+43T>A) c.3203+43T>A (n.3203+43T>A) c.3167+43T>A (n.3167+43T>A) c.3122+43T>A (n.3122+43T>A) c.3095+43T>A (n.3095+43T>A) c.3059+43T>A (n.3059+43T>A) c.3083+43T>A (n.3083+43T>A) c.2912+43T>A (n.2912+43T>A) c.2924+43T>A (n.2924+43T>A) c.3242+43T>A (n.3242+43T>A) c.3152+43T>A (n.3152+43T>A) c.3128+43T>A (n.3128+43T>A) c.3110+43T>A (n.3110+43T>A) c.3182+43T>A (n.3182+43T>A) c.2741+43T>A (n.2741+43T>A) c.3068+43T>A (n.3068+43T>A) c.3089+43T>A (n.3089+43T>A) | dbSNP |
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| 4 | g.113330514T>C | CA2706870897 | ANK2 | c.3266+44T>C (n.3266+44T>C) c.3206+44T>C (n.3206+44T>C) n.861+44T>C n.6487+44T>C n.3305T>C n.840+44T>C n.2237+44T>C n.1505+44T>C n.851+44T>C n.1269+44T>C n.263T>C c.3125+44T>C (n.3125+44T>C) c.3062+44T>C (n.3062+44T>C) c.611+44T>C (n.611+44T>C) c.3038+44T>C (n.3038+44T>C) c.3161+44T>C (n.3161+44T>C) c.3098+44T>C (n.3098+44T>C) c.2963+44T>C (n.2963+44T>C) c.3041+44T>C (n.3041+44T>C) c.2840+44T>C (n.2840+44T>C) c.2939+44T>C (n.2939+44T>C) c.3170+44T>C (n.3170+44T>C) c.3074+44T>C (n.3074+44T>C) c.3047+44T>C (n.3047+44T>C) c.3026+44T>C (n.3026+44T>C) c.2999+44T>C (n.2999+44T>C) c.788+44T>C (n.788+44T>C) c.2642+44T>C (n.2642+44T>C) c.752+44T>C (n.752+44T>C) c.3023+44T>C (n.3023+44T>C) c.2732+44T>C (n.2732+44T>C) c.2882+44T>C (n.2882+44T>C) c.261+44T>C c.3257+44T>C (n.3257+44T>C) c.3221+44T>C (n.3221+44T>C) c.3311+44T>C (n.3311+44T>C) c.3275+44T>C (n.3275+44T>C) c.3251+44T>C (n.3251+44T>C) c.3197+44T>C (n.3197+44T>C) c.3137+44T>C (n.3137+44T>C) c.3203+44T>C (n.3203+44T>C) c.3167+44T>C (n.3167+44T>C) c.3122+44T>C (n.3122+44T>C) c.3095+44T>C (n.3095+44T>C) c.3059+44T>C (n.3059+44T>C) c.3083+44T>C (n.3083+44T>C) c.2912+44T>C (n.2912+44T>C) c.2924+44T>C (n.2924+44T>C) c.3242+44T>C (n.3242+44T>C) c.3152+44T>C (n.3152+44T>C) c.3128+44T>C (n.3128+44T>C) c.3110+44T>C (n.3110+44T>C) c.3182+44T>C (n.3182+44T>C) c.2741+44T>C (n.2741+44T>C) c.3068+44T>C (n.3068+44T>C) c.3089+44T>C (n.3089+44T>C) | dbSNP |
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