Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
4g.113287595C>ACA2671818356ANK2c.2131-10C>A (n.2131-10C>A)
c.2125-10C>A (n.2125-10C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2125-6C>A (n.2125-6C>A)
n.5406-6C>A
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n.2216-6C>A
n.2092-6C>A
n.1156-6C>A
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c.1696-6C>A (n.1696-6C>A)
c.2044-6C>A (n.2044-6C>A)
 gnomAD v4
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c.2125-6C>T (n.2125-6C>T)
n.5406-6C>T
n.2287-6C>T
n.2216-6C>T
n.2092-6C>T
n.1156-6C>T
n.1077-6C>T
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c.2044-6C>T (n.2044-6C>T)
 dbSNP
4g.113287600T>CCA554057113ANK2c.2131-5T>C (n.2131-5T>C)
c.2125-5T>C (n.2125-5T>C)
n.5406-5T>C
n.2287-5T>C
n.2216-5T>C
n.2092-5T>C
n.1156-5T>C
n.1077-5T>C
c.2080-5T>C (n.2080-5T>C)
c.2017-5T>C (n.2017-5T>C)
c.1993-5T>C (n.1993-5T>C)
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c.1747-5T>C (n.1747-5T>C)
c.2176-5T>C (n.2176-5T>C)
c.2152-5T>C (n.2152-5T>C)
c.2062-5T>C (n.2062-5T>C)
c.2038-5T>C (n.2038-5T>C)
c.1870-5T>C (n.1870-5T>C)
c.1882-5T>C (n.1882-5T>C)
c.2107-5T>C (n.2107-5T>C)
c.2068-5T>C (n.2068-5T>C)
c.1696-5T>C (n.1696-5T>C)
c.2044-5T>C (n.2044-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.113287601G>CCA2671818359ANK2c.2131-4G>C (n.2131-4G>C)
c.2125-4G>C (n.2125-4G>C)
n.5406-4G>C
n.2287-4G>C
n.2216-4G>C
n.2092-4G>C
n.1156-4G>C
n.1077-4G>C
c.2080-4G>C (n.2080-4G>C)
c.2017-4G>C (n.2017-4G>C)
c.1993-4G>C (n.1993-4G>C)
c.1918-4G>C (n.1918-4G>C)
c.1996-4G>C (n.1996-4G>C)
c.1795-4G>C (n.1795-4G>C)
c.1894-4G>C (n.1894-4G>C)
c.1981-4G>C (n.1981-4G>C)
c.1597-4G>C (n.1597-4G>C)
c.1651-4G>C (n.1651-4G>C)
c.1747-4G>C (n.1747-4G>C)
c.2176-4G>C (n.2176-4G>C)
c.2152-4G>C (n.2152-4G>C)
c.2062-4G>C (n.2062-4G>C)
c.2038-4G>C (n.2038-4G>C)
c.1870-4G>C (n.1870-4G>C)
c.1882-4G>C (n.1882-4G>C)
c.2107-4G>C (n.2107-4G>C)
c.2068-4G>C (n.2068-4G>C)
c.1696-4G>C (n.1696-4G>C)
c.2044-4G>C (n.2044-4G>C)
 gnomAD v4
4g.113287602T>CCA2578172706ANK2c.2131-3T>C (n.2131-3T>C)
c.2125-3T>C (n.2125-3T>C)
n.5406-3T>C
n.2287-3T>C
n.2216-3T>C
n.2092-3T>C
n.1156-3T>C
n.1077-3T>C
c.2080-3T>C (n.2080-3T>C)
c.2017-3T>C (n.2017-3T>C)
c.1993-3T>C (n.1993-3T>C)
c.1918-3T>C (n.1918-3T>C)
c.1996-3T>C (n.1996-3T>C)
c.1795-3T>C (n.1795-3T>C)
c.1894-3T>C (n.1894-3T>C)
c.1981-3T>C (n.1981-3T>C)
c.1597-3T>C (n.1597-3T>C)
c.1651-3T>C (n.1651-3T>C)
c.1747-3T>C (n.1747-3T>C)
c.2176-3T>C (n.2176-3T>C)
c.2152-3T>C (n.2152-3T>C)
c.2062-3T>C (n.2062-3T>C)
c.2038-3T>C (n.2038-3T>C)
c.1870-3T>C (n.1870-3T>C)
c.1882-3T>C (n.1882-3T>C)
c.2107-3T>C (n.2107-3T>C)
c.2068-3T>C (n.2068-3T>C)
c.1696-3T>C (n.1696-3T>C)
c.2044-3T>C (n.2044-3T>C)
4g.113287602T>GCA2706594229ANK2c.2131-3T>G (n.2131-3T>G)
c.2125-3T>G (n.2125-3T>G)
n.5406-3T>G
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