| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 4 | g.113287569_113287571del | CA2671818348 | ANK2 | c.2131-36_2131-34del (n.2131-36_2131-34del) c.2125-36_2125-34del (n.2125-36_2125-34del) n.5406-36_5406-34del n.2287-36_2287-34del n.2216-36_2216-34del n.2092-36_2092-34del n.1156-36_1156-34del n.1077-36_1077-34del c.2080-36_2080-34del (n.2080-36_2080-34del) c.2017-36_2017-34del (n.2017-36_2017-34del) c.1993-36_1993-34del (n.1993-36_1993-34del) c.1918-36_1918-34del (n.1918-36_1918-34del) c.1996-36_1996-34del (n.1996-36_1996-34del) c.1795-36_1795-34del (n.1795-36_1795-34del) c.1894-36_1894-34del (n.1894-36_1894-34del) c.1981-36_1981-34del (n.1981-36_1981-34del) c.1597-36_1597-34del (n.1597-36_1597-34del) c.1651-36_1651-34del (n.1651-36_1651-34del) c.1747-36_1747-34del (n.1747-36_1747-34del) c.2176-36_2176-34del (n.2176-36_2176-34del) c.2152-36_2152-34del (n.2152-36_2152-34del) c.2062-36_2062-34del (n.2062-36_2062-34del) c.2038-36_2038-34del (n.2038-36_2038-34del) c.1870-36_1870-34del (n.1870-36_1870-34del) c.1882-36_1882-34del (n.1882-36_1882-34del) c.2107-36_2107-34del (n.2107-36_2107-34del) c.2068-36_2068-34del (n.2068-36_2068-34del) c.1696-36_1696-34del (n.1696-36_1696-34del) c.2044-36_2044-34del (n.2044-36_2044-34del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287565C>A | CA2671818349 | ANK2 | c.2131-40C>A (n.2131-40C>A) c.2125-40C>A (n.2125-40C>A) n.5406-40C>A n.2287-40C>A n.2216-40C>A n.2092-40C>A n.1156-40C>A n.1077-40C>A c.2080-40C>A (n.2080-40C>A) c.2017-40C>A (n.2017-40C>A) c.1993-40C>A (n.1993-40C>A) c.1918-40C>A (n.1918-40C>A) c.1996-40C>A (n.1996-40C>A) c.1795-40C>A (n.1795-40C>A) c.1894-40C>A (n.1894-40C>A) c.1981-40C>A (n.1981-40C>A) c.1597-40C>A (n.1597-40C>A) c.1651-40C>A (n.1651-40C>A) c.1747-40C>A (n.1747-40C>A) c.2176-40C>A (n.2176-40C>A) c.2152-40C>A (n.2152-40C>A) c.2062-40C>A (n.2062-40C>A) c.2038-40C>A (n.2038-40C>A) c.1870-40C>A (n.1870-40C>A) c.1882-40C>A (n.1882-40C>A) c.2107-40C>A (n.2107-40C>A) c.2068-40C>A (n.2068-40C>A) c.1696-40C>A (n.1696-40C>A) c.2044-40C>A (n.2044-40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287565C>T | CA2671818350 | ANK2 | c.2131-40C>T (n.2131-40C>T) c.2125-40C>T (n.2125-40C>T) n.5406-40C>T n.2287-40C>T n.2216-40C>T n.2092-40C>T n.1156-40C>T n.1077-40C>T c.2080-40C>T (n.2080-40C>T) c.2017-40C>T (n.2017-40C>T) c.1993-40C>T (n.1993-40C>T) c.1918-40C>T (n.1918-40C>T) c.1996-40C>T (n.1996-40C>T) c.1795-40C>T (n.1795-40C>T) c.1894-40C>T (n.1894-40C>T) c.1981-40C>T (n.1981-40C>T) c.1597-40C>T (n.1597-40C>T) c.1651-40C>T (n.1651-40C>T) c.1747-40C>T (n.1747-40C>T) c.2176-40C>T (n.2176-40C>T) c.2152-40C>T (n.2152-40C>T) c.2062-40C>T (n.2062-40C>T) c.2038-40C>T (n.2038-40C>T) c.1870-40C>T (n.1870-40C>T) c.1882-40C>T (n.1882-40C>T) c.2107-40C>T (n.2107-40C>T) c.2068-40C>T (n.2068-40C>T) c.1696-40C>T (n.1696-40C>T) c.2044-40C>T (n.2044-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.113287566T>C | CA785542652 | ANK2 | c.2131-39T>C (n.2131-39T>C) c.2125-39T>C (n.2125-39T>C) n.5406-39T>C n.2287-39T>C n.2216-39T>C n.2092-39T>C n.1156-39T>C n.1077-39T>C c.2080-39T>C (n.2080-39T>C) c.2017-39T>C (n.2017-39T>C) c.1993-39T>C (n.1993-39T>C) c.1918-39T>C (n.1918-39T>C) c.1996-39T>C (n.1996-39T>C) c.1795-39T>C (n.1795-39T>C) c.1894-39T>C (n.1894-39T>C) c.1981-39T>C (n.1981-39T>C) c.1597-39T>C (n.1597-39T>C) c.1651-39T>C (n.1651-39T>C) c.1747-39T>C (n.1747-39T>C) c.2176-39T>C (n.2176-39T>C) c.2152-39T>C (n.2152-39T>C) c.2062-39T>C (n.2062-39T>C) c.2038-39T>C (n.2038-39T>C) c.1870-39T>C (n.1870-39T>C) c.1882-39T>C (n.1882-39T>C) c.2107-39T>C (n.2107-39T>C) c.2068-39T>C (n.2068-39T>C) c.1696-39T>C (n.1696-39T>C) c.2044-39T>C (n.2044-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.113287573A>C | CA2671818351 | ANK2 | c.2131-32A>C (n.2131-32A>C) c.2125-32A>C (n.2125-32A>C) n.5406-32A>C n.2287-32A>C n.2216-32A>C n.2092-32A>C n.1156-32A>C n.1077-32A>C c.2080-32A>C (n.2080-32A>C) c.2017-32A>C (n.2017-32A>C) c.1993-32A>C (n.1993-32A>C) c.1918-32A>C (n.1918-32A>C) c.1996-32A>C (n.1996-32A>C) c.1795-32A>C (n.1795-32A>C) c.1894-32A>C (n.1894-32A>C) c.1981-32A>C (n.1981-32A>C) c.1597-32A>C (n.1597-32A>C) c.1651-32A>C (n.1651-32A>C) c.1747-32A>C (n.1747-32A>C) c.2176-32A>C (n.2176-32A>C) c.2152-32A>C (n.2152-32A>C) c.2062-32A>C (n.2062-32A>C) c.2038-32A>C (n.2038-32A>C) c.1870-32A>C (n.1870-32A>C) c.1882-32A>C (n.1882-32A>C) c.2107-32A>C (n.2107-32A>C) c.2068-32A>C (n.2068-32A>C) c.1696-32A>C (n.1696-32A>C) c.2044-32A>C (n.2044-32A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287573A>G | CA3050447 | ANK2 | c.2131-32A>G (n.2131-32A>G) c.2125-32A>G (n.2125-32A>G) n.5406-32A>G n.2287-32A>G n.2216-32A>G n.2092-32A>G n.1156-32A>G n.1077-32A>G c.2080-32A>G (n.2080-32A>G) c.2017-32A>G (n.2017-32A>G) c.1993-32A>G (n.1993-32A>G) c.1918-32A>G (n.1918-32A>G) c.1996-32A>G (n.1996-32A>G) c.1795-32A>G (n.1795-32A>G) c.1894-32A>G (n.1894-32A>G) c.1981-32A>G (n.1981-32A>G) c.1597-32A>G (n.1597-32A>G) c.1651-32A>G (n.1651-32A>G) c.1747-32A>G (n.1747-32A>G) c.2176-32A>G (n.2176-32A>G) c.2152-32A>G (n.2152-32A>G) c.2062-32A>G (n.2062-32A>G) c.2038-32A>G (n.2038-32A>G) c.1870-32A>G (n.1870-32A>G) c.1882-32A>G (n.1882-32A>G) c.2107-32A>G (n.2107-32A>G) c.2068-32A>G (n.2068-32A>G) c.1696-32A>G (n.1696-32A>G) c.2044-32A>G (n.2044-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.113287583T>A | CA554057110 | ANK2 | c.2131-22T>A (n.2131-22T>A) c.2125-22T>A (n.2125-22T>A) n.5406-22T>A n.2287-22T>A n.2216-22T>A n.2092-22T>A n.1156-22T>A n.1077-22T>A c.2080-22T>A (n.2080-22T>A) c.2017-22T>A (n.2017-22T>A) c.1993-22T>A (n.1993-22T>A) c.1918-22T>A (n.1918-22T>A) c.1996-22T>A (n.1996-22T>A) c.1795-22T>A (n.1795-22T>A) c.1894-22T>A (n.1894-22T>A) c.1981-22T>A (n.1981-22T>A) c.1597-22T>A (n.1597-22T>A) c.1651-22T>A (n.1651-22T>A) c.1747-22T>A (n.1747-22T>A) c.2176-22T>A (n.2176-22T>A) c.2152-22T>A (n.2152-22T>A) c.2062-22T>A (n.2062-22T>A) c.2038-22T>A (n.2038-22T>A) c.1870-22T>A (n.1870-22T>A) c.1882-22T>A (n.1882-22T>A) c.2107-22T>A (n.2107-22T>A) c.2068-22T>A (n.2068-22T>A) c.1696-22T>A (n.1696-22T>A) c.2044-22T>A (n.2044-22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 4 | g.113287587G>A | CA2671818354 | ANK2 | c.2131-18G>A (n.2131-18G>A) c.2125-18G>A (n.2125-18G>A) n.5406-18G>A n.2287-18G>A n.2216-18G>A n.2092-18G>A n.1156-18G>A n.1077-18G>A c.2080-18G>A (n.2080-18G>A) c.2017-18G>A (n.2017-18G>A) c.1993-18G>A (n.1993-18G>A) c.1918-18G>A (n.1918-18G>A) c.1996-18G>A (n.1996-18G>A) c.1795-18G>A (n.1795-18G>A) c.1894-18G>A (n.1894-18G>A) c.1981-18G>A (n.1981-18G>A) c.1597-18G>A (n.1597-18G>A) c.1651-18G>A (n.1651-18G>A) c.1747-18G>A (n.1747-18G>A) c.2176-18G>A (n.2176-18G>A) c.2152-18G>A (n.2152-18G>A) c.2062-18G>A (n.2062-18G>A) c.2038-18G>A (n.2038-18G>A) c.1870-18G>A (n.1870-18G>A) c.1882-18G>A (n.1882-18G>A) c.2107-18G>A (n.2107-18G>A) c.2068-18G>A (n.2068-18G>A) c.1696-18G>A (n.1696-18G>A) c.2044-18G>A (n.2044-18G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287587G>T | CA289441 | ANK2 | c.2131-18G>T (n.2131-18G>T) c.2125-18G>T (n.2125-18G>T) n.5406-18G>T n.2287-18G>T n.2216-18G>T n.2092-18G>T n.1156-18G>T n.1077-18G>T c.2080-18G>T (n.2080-18G>T) c.2017-18G>T (n.2017-18G>T) c.1993-18G>T (n.1993-18G>T) c.1918-18G>T (n.1918-18G>T) c.1996-18G>T (n.1996-18G>T) c.1795-18G>T (n.1795-18G>T) c.1894-18G>T (n.1894-18G>T) c.1981-18G>T (n.1981-18G>T) c.1597-18G>T (n.1597-18G>T) c.1651-18G>T (n.1651-18G>T) c.1747-18G>T (n.1747-18G>T) c.2176-18G>T (n.2176-18G>T) c.2152-18G>T (n.2152-18G>T) c.2062-18G>T (n.2062-18G>T) c.2038-18G>T (n.2038-18G>T) c.1870-18G>T (n.1870-18G>T) c.1882-18G>T (n.1882-18G>T) c.2107-18G>T (n.2107-18G>T) c.2068-18G>T (n.2068-18G>T) c.1696-18G>T (n.1696-18G>T) c.2044-18G>T (n.2044-18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113287590C>A | CA2671818355 | ANK2 | c.2131-15C>A (n.2131-15C>A) c.2125-15C>A (n.2125-15C>A) n.5406-15C>A n.2287-15C>A n.2216-15C>A n.2092-15C>A n.1156-15C>A n.1077-15C>A c.2080-15C>A (n.2080-15C>A) c.2017-15C>A (n.2017-15C>A) c.1993-15C>A (n.1993-15C>A) c.1918-15C>A (n.1918-15C>A) c.1996-15C>A (n.1996-15C>A) c.1795-15C>A (n.1795-15C>A) c.1894-15C>A (n.1894-15C>A) c.1981-15C>A (n.1981-15C>A) c.1597-15C>A (n.1597-15C>A) c.1651-15C>A (n.1651-15C>A) c.1747-15C>A (n.1747-15C>A) c.2176-15C>A (n.2176-15C>A) c.2152-15C>A (n.2152-15C>A) c.2062-15C>A (n.2062-15C>A) c.2038-15C>A (n.2038-15C>A) c.1870-15C>A (n.1870-15C>A) c.1882-15C>A (n.1882-15C>A) c.2107-15C>A (n.2107-15C>A) c.2068-15C>A (n.2068-15C>A) c.1696-15C>A (n.1696-15C>A) c.2044-15C>A (n.2044-15C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287590C>T | CA554057112 | ANK2 | c.2131-15C>T (n.2131-15C>T) c.2125-15C>T (n.2125-15C>T) n.5406-15C>T n.2287-15C>T n.2216-15C>T n.2092-15C>T n.1156-15C>T n.1077-15C>T c.2080-15C>T (n.2080-15C>T) c.2017-15C>T (n.2017-15C>T) c.1993-15C>T (n.1993-15C>T) c.1918-15C>T (n.1918-15C>T) c.1996-15C>T (n.1996-15C>T) c.1795-15C>T (n.1795-15C>T) c.1894-15C>T (n.1894-15C>T) c.1981-15C>T (n.1981-15C>T) c.1597-15C>T (n.1597-15C>T) c.1651-15C>T (n.1651-15C>T) c.1747-15C>T (n.1747-15C>T) c.2176-15C>T (n.2176-15C>T) c.2152-15C>T (n.2152-15C>T) c.2062-15C>T (n.2062-15C>T) c.2038-15C>T (n.2038-15C>T) c.1870-15C>T (n.1870-15C>T) c.1882-15C>T (n.1882-15C>T) c.2107-15C>T (n.2107-15C>T) c.2068-15C>T (n.2068-15C>T) c.1696-15C>T (n.1696-15C>T) c.2044-15C>T (n.2044-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113287591C>A | CA2578172705 | ANK2 | c.2131-14C>A (n.2131-14C>A) c.2125-14C>A (n.2125-14C>A) n.5406-14C>A n.2287-14C>A n.2216-14C>A n.2092-14C>A n.1156-14C>A n.1077-14C>A c.2080-14C>A (n.2080-14C>A) c.2017-14C>A (n.2017-14C>A) c.1993-14C>A (n.1993-14C>A) c.1918-14C>A (n.1918-14C>A) c.1996-14C>A (n.1996-14C>A) c.1795-14C>A (n.1795-14C>A) c.1894-14C>A (n.1894-14C>A) c.1981-14C>A (n.1981-14C>A) c.1597-14C>A (n.1597-14C>A) c.1651-14C>A (n.1651-14C>A) c.1747-14C>A (n.1747-14C>A) c.2176-14C>A (n.2176-14C>A) c.2152-14C>A (n.2152-14C>A) c.2062-14C>A (n.2062-14C>A) c.2038-14C>A (n.2038-14C>A) c.1870-14C>A (n.1870-14C>A) c.1882-14C>A (n.1882-14C>A) c.2107-14C>A (n.2107-14C>A) c.2068-14C>A (n.2068-14C>A) c.1696-14C>A (n.1696-14C>A) c.2044-14C>A (n.2044-14C>A) | |
| 4 | g.113287591C>T | CA3050451 | ANK2 | c.2131-14C>T (n.2131-14C>T) c.2125-14C>T (n.2125-14C>T) n.5406-14C>T n.2287-14C>T n.2216-14C>T n.2092-14C>T n.1156-14C>T n.1077-14C>T c.2080-14C>T (n.2080-14C>T) c.2017-14C>T (n.2017-14C>T) c.1993-14C>T (n.1993-14C>T) c.1918-14C>T (n.1918-14C>T) c.1996-14C>T (n.1996-14C>T) c.1795-14C>T (n.1795-14C>T) c.1894-14C>T (n.1894-14C>T) c.1981-14C>T (n.1981-14C>T) c.1597-14C>T (n.1597-14C>T) c.1651-14C>T (n.1651-14C>T) c.1747-14C>T (n.1747-14C>T) c.2176-14C>T (n.2176-14C>T) c.2152-14C>T (n.2152-14C>T) c.2062-14C>T (n.2062-14C>T) c.2038-14C>T (n.2038-14C>T) c.1870-14C>T (n.1870-14C>T) c.1882-14C>T (n.1882-14C>T) c.2107-14C>T (n.2107-14C>T) c.2068-14C>T (n.2068-14C>T) c.1696-14C>T (n.1696-14C>T) c.2044-14C>T (n.2044-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.113287593T>A | CA2706594224 | ANK2 | c.2131-12T>A (n.2131-12T>A) c.2125-12T>A (n.2125-12T>A) n.5406-12T>A n.2287-12T>A n.2216-12T>A n.2092-12T>A n.1156-12T>A n.1077-12T>A c.2080-12T>A (n.2080-12T>A) c.2017-12T>A (n.2017-12T>A) c.1993-12T>A (n.1993-12T>A) c.1918-12T>A (n.1918-12T>A) c.1996-12T>A (n.1996-12T>A) c.1795-12T>A (n.1795-12T>A) c.1894-12T>A (n.1894-12T>A) c.1981-12T>A (n.1981-12T>A) c.1597-12T>A (n.1597-12T>A) c.1651-12T>A (n.1651-12T>A) c.1747-12T>A (n.1747-12T>A) c.2176-12T>A (n.2176-12T>A) c.2152-12T>A (n.2152-12T>A) c.2062-12T>A (n.2062-12T>A) c.2038-12T>A (n.2038-12T>A) c.1870-12T>A (n.1870-12T>A) c.1882-12T>A (n.1882-12T>A) c.2107-12T>A (n.2107-12T>A) c.2068-12T>A (n.2068-12T>A) c.1696-12T>A (n.1696-12T>A) c.2044-12T>A (n.2044-12T>A) | dbSNP |