Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.113287497A>G | CA2535981756 | ANK2 | c.2131-108A>G (n.2131-108A>G) c.2125-108A>G (n.2125-108A>G) n.5406-108A>G n.2287-108A>G n.2216-108A>G n.2092-108A>G n.1156-108A>G n.1077-108A>G c.2080-108A>G (n.2080-108A>G) c.2017-108A>G (n.2017-108A>G) c.1993-108A>G (n.1993-108A>G) c.1918-108A>G (n.1918-108A>G) c.1996-108A>G (n.1996-108A>G) c.1795-108A>G (n.1795-108A>G) c.1894-108A>G (n.1894-108A>G) c.1981-108A>G (n.1981-108A>G) c.1597-108A>G (n.1597-108A>G) c.1651-108A>G (n.1651-108A>G) c.1747-108A>G (n.1747-108A>G) c.2176-108A>G (n.2176-108A>G) c.2152-108A>G (n.2152-108A>G) c.2062-108A>G (n.2062-108A>G) c.2038-108A>G (n.2038-108A>G) c.1870-108A>G (n.1870-108A>G) c.1882-108A>G (n.1882-108A>G) c.2107-108A>G (n.2107-108A>G) c.2068-108A>G (n.2068-108A>G) c.1696-108A>G (n.1696-108A>G) c.2044-108A>G (n.2044-108A>G) | gnomAD v4 |
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4 | g.113287536A>T | CA2671818328 | ANK2 | c.2131-69A>T (n.2131-69A>T) c.2125-69A>T (n.2125-69A>T) n.5406-69A>T n.2287-69A>T n.2216-69A>T n.2092-69A>T n.1156-69A>T n.1077-69A>T c.2080-69A>T (n.2080-69A>T) c.2017-69A>T (n.2017-69A>T) c.1993-69A>T (n.1993-69A>T) c.1918-69A>T (n.1918-69A>T) c.1996-69A>T (n.1996-69A>T) c.1795-69A>T (n.1795-69A>T) c.1894-69A>T (n.1894-69A>T) c.1981-69A>T (n.1981-69A>T) c.1597-69A>T (n.1597-69A>T) c.1651-69A>T (n.1651-69A>T) c.1747-69A>T (n.1747-69A>T) c.2176-69A>T (n.2176-69A>T) c.2152-69A>T (n.2152-69A>T) c.2062-69A>T (n.2062-69A>T) c.2038-69A>T (n.2038-69A>T) c.1870-69A>T (n.1870-69A>T) c.1882-69A>T (n.1882-69A>T) c.2107-69A>T (n.2107-69A>T) c.2068-69A>T (n.2068-69A>T) c.1696-69A>T (n.1696-69A>T) c.2044-69A>T (n.2044-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.113287537T>C | CA2671818329 | ANK2 | c.2131-68T>C (n.2131-68T>C) c.2125-68T>C (n.2125-68T>C) n.5406-68T>C n.2287-68T>C n.2216-68T>C n.2092-68T>C n.1156-68T>C n.1077-68T>C c.2080-68T>C (n.2080-68T>C) c.2017-68T>C (n.2017-68T>C) c.1993-68T>C (n.1993-68T>C) c.1918-68T>C (n.1918-68T>C) c.1996-68T>C (n.1996-68T>C) c.1795-68T>C (n.1795-68T>C) c.1894-68T>C (n.1894-68T>C) c.1981-68T>C (n.1981-68T>C) c.1597-68T>C (n.1597-68T>C) c.1651-68T>C (n.1651-68T>C) c.1747-68T>C (n.1747-68T>C) c.2176-68T>C (n.2176-68T>C) c.2152-68T>C (n.2152-68T>C) c.2062-68T>C (n.2062-68T>C) c.2038-68T>C (n.2038-68T>C) c.1870-68T>C (n.1870-68T>C) c.1882-68T>C (n.1882-68T>C) c.2107-68T>C (n.2107-68T>C) c.2068-68T>C (n.2068-68T>C) c.1696-68T>C (n.1696-68T>C) c.2044-68T>C (n.2044-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.113287540T>C | CA2671818332 | ANK2 | c.2131-65T>C (n.2131-65T>C) c.2125-65T>C (n.2125-65T>C) n.5406-65T>C n.2287-65T>C n.2216-65T>C n.2092-65T>C n.1156-65T>C n.1077-65T>C c.2080-65T>C (n.2080-65T>C) c.2017-65T>C (n.2017-65T>C) c.1993-65T>C (n.1993-65T>C) c.1918-65T>C (n.1918-65T>C) c.1996-65T>C (n.1996-65T>C) c.1795-65T>C (n.1795-65T>C) c.1894-65T>C (n.1894-65T>C) c.1981-65T>C (n.1981-65T>C) c.1597-65T>C (n.1597-65T>C) c.1651-65T>C (n.1651-65T>C) c.1747-65T>C (n.1747-65T>C) c.2176-65T>C (n.2176-65T>C) c.2152-65T>C (n.2152-65T>C) c.2062-65T>C (n.2062-65T>C) c.2038-65T>C (n.2038-65T>C) c.1870-65T>C (n.1870-65T>C) c.1882-65T>C (n.1882-65T>C) c.2107-65T>C (n.2107-65T>C) c.2068-65T>C (n.2068-65T>C) c.1696-65T>C (n.1696-65T>C) c.2044-65T>C (n.2044-65T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.113287543_113287545del | CA2671818331 | ANK2 | c.2131-62_2131-60del (n.2131-62_2131-60del) c.2125-62_2125-60del (n.2125-62_2125-60del) n.5406-62_5406-60del n.2287-62_2287-60del n.2216-62_2216-60del n.2092-62_2092-60del n.1156-62_1156-60del n.1077-62_1077-60del c.2080-62_2080-60del (n.2080-62_2080-60del) c.2017-62_2017-60del (n.2017-62_2017-60del) c.1993-62_1993-60del (n.1993-62_1993-60del) c.1918-62_1918-60del (n.1918-62_1918-60del) c.1996-62_1996-60del (n.1996-62_1996-60del) c.1795-62_1795-60del (n.1795-62_1795-60del) c.1894-62_1894-60del (n.1894-62_1894-60del) c.1981-62_1981-60del (n.1981-62_1981-60del) c.1597-62_1597-60del (n.1597-62_1597-60del) c.1651-62_1651-60del (n.1651-62_1651-60del) c.1747-62_1747-60del (n.1747-62_1747-60del) c.2176-62_2176-60del (n.2176-62_2176-60del) c.2152-62_2152-60del (n.2152-62_2152-60del) c.2062-62_2062-60del (n.2062-62_2062-60del) c.2038-62_2038-60del (n.2038-62_2038-60del) c.1870-62_1870-60del (n.1870-62_1870-60del) c.1882-62_1882-60del (n.1882-62_1882-60del) c.2107-62_2107-60del (n.2107-62_2107-60del) c.2068-62_2068-60del (n.2068-62_2068-60del) c.1696-62_1696-60del (n.1696-62_1696-60del) c.2044-62_2044-60del (n.2044-62_2044-60del) | gnomAD v4 |
4 | g.113287541A>G | CA785542640 | ANK2 | c.2131-64A>G (n.2131-64A>G) c.2125-64A>G (n.2125-64A>G) n.5406-64A>G n.2287-64A>G n.2216-64A>G n.2092-64A>G n.1156-64A>G n.1077-64A>G c.2080-64A>G (n.2080-64A>G) c.2017-64A>G (n.2017-64A>G) c.1993-64A>G (n.1993-64A>G) c.1918-64A>G (n.1918-64A>G) c.1996-64A>G (n.1996-64A>G) c.1795-64A>G (n.1795-64A>G) c.1894-64A>G (n.1894-64A>G) c.1981-64A>G (n.1981-64A>G) c.1597-64A>G (n.1597-64A>G) c.1651-64A>G (n.1651-64A>G) c.1747-64A>G (n.1747-64A>G) c.2176-64A>G (n.2176-64A>G) c.2152-64A>G (n.2152-64A>G) c.2062-64A>G (n.2062-64A>G) c.2038-64A>G (n.2038-64A>G) c.1870-64A>G (n.1870-64A>G) c.1882-64A>G (n.1882-64A>G) c.2107-64A>G (n.2107-64A>G) c.2068-64A>G (n.2068-64A>G) c.1696-64A>G (n.1696-64A>G) c.2044-64A>G (n.2044-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113287541A>T | CA2671818333 | ANK2 | c.2131-64A>T (n.2131-64A>T) c.2125-64A>T (n.2125-64A>T) n.5406-64A>T n.2287-64A>T n.2216-64A>T n.2092-64A>T n.1156-64A>T n.1077-64A>T c.2080-64A>T (n.2080-64A>T) c.2017-64A>T (n.2017-64A>T) c.1993-64A>T (n.1993-64A>T) c.1918-64A>T (n.1918-64A>T) c.1996-64A>T (n.1996-64A>T) c.1795-64A>T (n.1795-64A>T) c.1894-64A>T (n.1894-64A>T) c.1981-64A>T (n.1981-64A>T) c.1597-64A>T (n.1597-64A>T) c.1651-64A>T (n.1651-64A>T) c.1747-64A>T (n.1747-64A>T) c.2176-64A>T (n.2176-64A>T) c.2152-64A>T (n.2152-64A>T) c.2062-64A>T (n.2062-64A>T) c.2038-64A>T (n.2038-64A>T) c.1870-64A>T (n.1870-64A>T) c.1882-64A>T (n.1882-64A>T) c.2107-64A>T (n.2107-64A>T) c.2068-64A>T (n.2068-64A>T) c.1696-64A>T (n.1696-64A>T) c.2044-64A>T (n.2044-64A>T) | gnomAD v4 |
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4 | g.113287544A>G | CA2671818334 | ANK2 | c.2131-61A>G (n.2131-61A>G) c.2125-61A>G (n.2125-61A>G) n.5406-61A>G n.2287-61A>G n.2216-61A>G n.2092-61A>G n.1156-61A>G n.1077-61A>G c.2080-61A>G (n.2080-61A>G) c.2017-61A>G (n.2017-61A>G) c.1993-61A>G (n.1993-61A>G) c.1918-61A>G (n.1918-61A>G) c.1996-61A>G (n.1996-61A>G) c.1795-61A>G (n.1795-61A>G) c.1894-61A>G (n.1894-61A>G) c.1981-61A>G (n.1981-61A>G) c.1597-61A>G (n.1597-61A>G) c.1651-61A>G (n.1651-61A>G) c.1747-61A>G (n.1747-61A>G) c.2176-61A>G (n.2176-61A>G) c.2152-61A>G (n.2152-61A>G) c.2062-61A>G (n.2062-61A>G) c.2038-61A>G (n.2038-61A>G) c.1870-61A>G (n.1870-61A>G) c.1882-61A>G (n.1882-61A>G) c.2107-61A>G (n.2107-61A>G) c.2068-61A>G (n.2068-61A>G) c.1696-61A>G (n.1696-61A>G) c.2044-61A>G (n.2044-61A>G) | gnomAD v4 |
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