UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.113287469A>T | CA2671818302 | ANK2 | c.2131-136A>T (n.2131-136A>T) c.2125-136A>T (n.2125-136A>T) n.5406-136A>T n.2287-136A>T n.2216-136A>T n.2092-136A>T n.1156-136A>T n.1077-136A>T c.2080-136A>T (n.2080-136A>T) c.2017-136A>T (n.2017-136A>T) c.1993-136A>T (n.1993-136A>T) c.1918-136A>T (n.1918-136A>T) c.1996-136A>T (n.1996-136A>T) c.1795-136A>T (n.1795-136A>T) c.1894-136A>T (n.1894-136A>T) c.1981-136A>T (n.1981-136A>T) c.1597-136A>T (n.1597-136A>T) c.1651-136A>T (n.1651-136A>T) c.1747-136A>T (n.1747-136A>T) c.2176-136A>T (n.2176-136A>T) c.2152-136A>T (n.2152-136A>T) c.2062-136A>T (n.2062-136A>T) c.2038-136A>T (n.2038-136A>T) c.1870-136A>T (n.1870-136A>T) c.1882-136A>T (n.1882-136A>T) c.2107-136A>T (n.2107-136A>T) c.2068-136A>T (n.2068-136A>T) c.1696-136A>T (n.1696-136A>T) c.2044-136A>T (n.2044-136A>T) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.113287470A>G | CA2671818303 | ANK2 | c.2131-135A>G (n.2131-135A>G) c.2125-135A>G (n.2125-135A>G) n.5406-135A>G n.2287-135A>G n.2216-135A>G n.2092-135A>G n.1156-135A>G n.1077-135A>G c.2080-135A>G (n.2080-135A>G) c.2017-135A>G (n.2017-135A>G) c.1993-135A>G (n.1993-135A>G) c.1918-135A>G (n.1918-135A>G) c.1996-135A>G (n.1996-135A>G) c.1795-135A>G (n.1795-135A>G) c.1894-135A>G (n.1894-135A>G) c.1981-135A>G (n.1981-135A>G) c.1597-135A>G (n.1597-135A>G) c.1651-135A>G (n.1651-135A>G) c.1747-135A>G (n.1747-135A>G) c.2176-135A>G (n.2176-135A>G) c.2152-135A>G (n.2152-135A>G) c.2062-135A>G (n.2062-135A>G) c.2038-135A>G (n.2038-135A>G) c.1870-135A>G (n.1870-135A>G) c.1882-135A>G (n.1882-135A>G) c.2107-135A>G (n.2107-135A>G) c.2068-135A>G (n.2068-135A>G) c.1696-135A>G (n.1696-135A>G) c.2044-135A>G (n.2044-135A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287471G>A | CA1066860013 | ANK2 | c.2131-134G>A (n.2131-134G>A) c.2125-134G>A (n.2125-134G>A) n.5406-134G>A n.2287-134G>A n.2216-134G>A n.2092-134G>A n.1156-134G>A n.1077-134G>A c.2080-134G>A (n.2080-134G>A) c.2017-134G>A (n.2017-134G>A) c.1993-134G>A (n.1993-134G>A) c.1918-134G>A (n.1918-134G>A) c.1996-134G>A (n.1996-134G>A) c.1795-134G>A (n.1795-134G>A) c.1894-134G>A (n.1894-134G>A) c.1981-134G>A (n.1981-134G>A) c.1597-134G>A (n.1597-134G>A) c.1651-134G>A (n.1651-134G>A) c.1747-134G>A (n.1747-134G>A) c.2176-134G>A (n.2176-134G>A) c.2152-134G>A (n.2152-134G>A) c.2062-134G>A (n.2062-134G>A) c.2038-134G>A (n.2038-134G>A) c.1870-134G>A (n.1870-134G>A) c.1882-134G>A (n.1882-134G>A) c.2107-134G>A (n.2107-134G>A) c.2068-134G>A (n.2068-134G>A) c.1696-134G>A (n.1696-134G>A) c.2044-134G>A (n.2044-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113287471G>C | CA2671818304 | ANK2 | c.2131-134G>C (n.2131-134G>C) c.2125-134G>C (n.2125-134G>C) n.5406-134G>C n.2287-134G>C n.2216-134G>C n.2092-134G>C n.1156-134G>C n.1077-134G>C c.2080-134G>C (n.2080-134G>C) c.2017-134G>C (n.2017-134G>C) c.1993-134G>C (n.1993-134G>C) c.1918-134G>C (n.1918-134G>C) c.1996-134G>C (n.1996-134G>C) c.1795-134G>C (n.1795-134G>C) c.1894-134G>C (n.1894-134G>C) c.1981-134G>C (n.1981-134G>C) c.1597-134G>C (n.1597-134G>C) c.1651-134G>C (n.1651-134G>C) c.1747-134G>C (n.1747-134G>C) c.2176-134G>C (n.2176-134G>C) c.2152-134G>C (n.2152-134G>C) c.2062-134G>C (n.2062-134G>C) c.2038-134G>C (n.2038-134G>C) c.1870-134G>C (n.1870-134G>C) c.1882-134G>C (n.1882-134G>C) c.2107-134G>C (n.2107-134G>C) c.2068-134G>C (n.2068-134G>C) c.1696-134G>C (n.1696-134G>C) c.2044-134G>C (n.2044-134G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287471G>T | CA554057086 | ANK2 | c.2131-134G>T (n.2131-134G>T) c.2125-134G>T (n.2125-134G>T) n.5406-134G>T n.2287-134G>T n.2216-134G>T n.2092-134G>T n.1156-134G>T n.1077-134G>T c.2080-134G>T (n.2080-134G>T) c.2017-134G>T (n.2017-134G>T) c.1993-134G>T (n.1993-134G>T) c.1918-134G>T (n.1918-134G>T) c.1996-134G>T (n.1996-134G>T) c.1795-134G>T (n.1795-134G>T) c.1894-134G>T (n.1894-134G>T) c.1981-134G>T (n.1981-134G>T) c.1597-134G>T (n.1597-134G>T) c.1651-134G>T (n.1651-134G>T) c.1747-134G>T (n.1747-134G>T) c.2176-134G>T (n.2176-134G>T) c.2152-134G>T (n.2152-134G>T) c.2062-134G>T (n.2062-134G>T) c.2038-134G>T (n.2038-134G>T) c.1870-134G>T (n.1870-134G>T) c.1882-134G>T (n.1882-134G>T) c.2107-134G>T (n.2107-134G>T) c.2068-134G>T (n.2068-134G>T) c.1696-134G>T (n.1696-134G>T) c.2044-134G>T (n.2044-134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.113287483G>T | CA2671818311 | ANK2 | c.2131-122G>T (n.2131-122G>T) c.2125-122G>T (n.2125-122G>T) n.5406-122G>T n.2287-122G>T n.2216-122G>T n.2092-122G>T n.1156-122G>T n.1077-122G>T c.2080-122G>T (n.2080-122G>T) c.2017-122G>T (n.2017-122G>T) c.1993-122G>T (n.1993-122G>T) c.1918-122G>T (n.1918-122G>T) c.1996-122G>T (n.1996-122G>T) c.1795-122G>T (n.1795-122G>T) c.1894-122G>T (n.1894-122G>T) c.1981-122G>T (n.1981-122G>T) c.1597-122G>T (n.1597-122G>T) c.1651-122G>T (n.1651-122G>T) c.1747-122G>T (n.1747-122G>T) c.2176-122G>T (n.2176-122G>T) c.2152-122G>T (n.2152-122G>T) c.2062-122G>T (n.2062-122G>T) c.2038-122G>T (n.2038-122G>T) c.1870-122G>T (n.1870-122G>T) c.1882-122G>T (n.1882-122G>T) c.2107-122G>T (n.2107-122G>T) c.2068-122G>T (n.2068-122G>T) c.1696-122G>T (n.1696-122G>T) c.2044-122G>T (n.2044-122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287485G>A | CA2706594197 | ANK2 | c.2131-120G>A (n.2131-120G>A) c.2125-120G>A (n.2125-120G>A) n.5406-120G>A n.2287-120G>A n.2216-120G>A n.2092-120G>A n.1156-120G>A n.1077-120G>A c.2080-120G>A (n.2080-120G>A) c.2017-120G>A (n.2017-120G>A) c.1993-120G>A (n.1993-120G>A) c.1918-120G>A (n.1918-120G>A) c.1996-120G>A (n.1996-120G>A) c.1795-120G>A (n.1795-120G>A) c.1894-120G>A (n.1894-120G>A) c.1981-120G>A (n.1981-120G>A) c.1597-120G>A (n.1597-120G>A) c.1651-120G>A (n.1651-120G>A) c.1747-120G>A (n.1747-120G>A) c.2176-120G>A (n.2176-120G>A) c.2152-120G>A (n.2152-120G>A) c.2062-120G>A (n.2062-120G>A) c.2038-120G>A (n.2038-120G>A) c.1870-120G>A (n.1870-120G>A) c.1882-120G>A (n.1882-120G>A) c.2107-120G>A (n.2107-120G>A) c.2068-120G>A (n.2068-120G>A) c.1696-120G>A (n.1696-120G>A) c.2044-120G>A (n.2044-120G>A) | dbSNP |
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| 4 | g.113287506G>T | CA2578172693 | ANK2 | c.2131-99G>T (n.2131-99G>T) c.2125-99G>T (n.2125-99G>T) n.5406-99G>T n.2287-99G>T n.2216-99G>T n.2092-99G>T n.1156-99G>T n.1077-99G>T c.2080-99G>T (n.2080-99G>T) c.2017-99G>T (n.2017-99G>T) c.1993-99G>T (n.1993-99G>T) c.1918-99G>T (n.1918-99G>T) c.1996-99G>T (n.1996-99G>T) c.1795-99G>T (n.1795-99G>T) c.1894-99G>T (n.1894-99G>T) c.1981-99G>T (n.1981-99G>T) c.1597-99G>T (n.1597-99G>T) c.1651-99G>T (n.1651-99G>T) c.1747-99G>T (n.1747-99G>T) c.2176-99G>T (n.2176-99G>T) c.2152-99G>T (n.2152-99G>T) c.2062-99G>T (n.2062-99G>T) c.2038-99G>T (n.2038-99G>T) c.1870-99G>T (n.1870-99G>T) c.1882-99G>T (n.1882-99G>T) c.2107-99G>T (n.2107-99G>T) c.2068-99G>T (n.2068-99G>T) c.1696-99G>T (n.1696-99G>T) c.2044-99G>T (n.2044-99G>T) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.113287515C>A | CA2671818321 | ANK2 | c.2131-90C>A (n.2131-90C>A) c.2125-90C>A (n.2125-90C>A) n.5406-90C>A n.2287-90C>A n.2216-90C>A n.2092-90C>A n.1156-90C>A n.1077-90C>A c.2080-90C>A (n.2080-90C>A) c.2017-90C>A (n.2017-90C>A) c.1993-90C>A (n.1993-90C>A) c.1918-90C>A (n.1918-90C>A) c.1996-90C>A (n.1996-90C>A) c.1795-90C>A (n.1795-90C>A) c.1894-90C>A (n.1894-90C>A) c.1981-90C>A (n.1981-90C>A) c.1597-90C>A (n.1597-90C>A) c.1651-90C>A (n.1651-90C>A) c.1747-90C>A (n.1747-90C>A) c.2176-90C>A (n.2176-90C>A) c.2152-90C>A (n.2152-90C>A) c.2062-90C>A (n.2062-90C>A) c.2038-90C>A (n.2038-90C>A) c.1870-90C>A (n.1870-90C>A) c.1882-90C>A (n.1882-90C>A) c.2107-90C>A (n.2107-90C>A) c.2068-90C>A (n.2068-90C>A) c.1696-90C>A (n.1696-90C>A) c.2044-90C>A (n.2044-90C>A) | gnomAD v4 |
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