UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.113287456C>A | CA2671818297 | ANK2 | c.2131-149C>A (n.2131-149C>A) c.2125-149C>A (n.2125-149C>A) n.5406-149C>A n.2287-149C>A n.2216-149C>A n.2092-149C>A n.1156-149C>A n.1077-149C>A c.2080-149C>A (n.2080-149C>A) c.2017-149C>A (n.2017-149C>A) c.1993-149C>A (n.1993-149C>A) c.1918-149C>A (n.1918-149C>A) c.1996-149C>A (n.1996-149C>A) c.1795-149C>A (n.1795-149C>A) c.1894-149C>A (n.1894-149C>A) c.1981-149C>A (n.1981-149C>A) c.1597-149C>A (n.1597-149C>A) c.1651-149C>A (n.1651-149C>A) c.1747-149C>A (n.1747-149C>A) c.2176-149C>A (n.2176-149C>A) c.2152-149C>A (n.2152-149C>A) c.2062-149C>A (n.2062-149C>A) c.2038-149C>A (n.2038-149C>A) c.1870-149C>A (n.1870-149C>A) c.1882-149C>A (n.1882-149C>A) c.2107-149C>A (n.2107-149C>A) c.2068-149C>A (n.2068-149C>A) c.1696-149C>A (n.1696-149C>A) c.2044-149C>A (n.2044-149C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287456C>G | CA2671818296 | ANK2 | c.2131-149C>G (n.2131-149C>G) c.2125-149C>G (n.2125-149C>G) n.5406-149C>G n.2287-149C>G n.2216-149C>G n.2092-149C>G n.1156-149C>G n.1077-149C>G c.2080-149C>G (n.2080-149C>G) c.2017-149C>G (n.2017-149C>G) c.1993-149C>G (n.1993-149C>G) c.1918-149C>G (n.1918-149C>G) c.1996-149C>G (n.1996-149C>G) c.1795-149C>G (n.1795-149C>G) c.1894-149C>G (n.1894-149C>G) c.1981-149C>G (n.1981-149C>G) c.1597-149C>G (n.1597-149C>G) c.1651-149C>G (n.1651-149C>G) c.1747-149C>G (n.1747-149C>G) c.2176-149C>G (n.2176-149C>G) c.2152-149C>G (n.2152-149C>G) c.2062-149C>G (n.2062-149C>G) c.2038-149C>G (n.2038-149C>G) c.1870-149C>G (n.1870-149C>G) c.1882-149C>G (n.1882-149C>G) c.2107-149C>G (n.2107-149C>G) c.2068-149C>G (n.2068-149C>G) c.1696-149C>G (n.1696-149C>G) c.2044-149C>G (n.2044-149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.113287456C>T | CA103791914 | ANK2 | c.2131-149C>T (n.2131-149C>T) c.2125-149C>T (n.2125-149C>T) n.5406-149C>T n.2287-149C>T n.2216-149C>T n.2092-149C>T n.1156-149C>T n.1077-149C>T c.2080-149C>T (n.2080-149C>T) c.2017-149C>T (n.2017-149C>T) c.1993-149C>T (n.1993-149C>T) c.1918-149C>T (n.1918-149C>T) c.1996-149C>T (n.1996-149C>T) c.1795-149C>T (n.1795-149C>T) c.1894-149C>T (n.1894-149C>T) c.1981-149C>T (n.1981-149C>T) c.1597-149C>T (n.1597-149C>T) c.1651-149C>T (n.1651-149C>T) c.1747-149C>T (n.1747-149C>T) c.2176-149C>T (n.2176-149C>T) c.2152-149C>T (n.2152-149C>T) c.2062-149C>T (n.2062-149C>T) c.2038-149C>T (n.2038-149C>T) c.1870-149C>T (n.1870-149C>T) c.1882-149C>T (n.1882-149C>T) c.2107-149C>T (n.2107-149C>T) c.2068-149C>T (n.2068-149C>T) c.1696-149C>T (n.1696-149C>T) c.2044-149C>T (n.2044-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113287457C>A | CA2671818298 | ANK2 | c.2131-148C>A (n.2131-148C>A) c.2125-148C>A (n.2125-148C>A) n.5406-148C>A n.2287-148C>A n.2216-148C>A n.2092-148C>A n.1156-148C>A n.1077-148C>A c.2080-148C>A (n.2080-148C>A) c.2017-148C>A (n.2017-148C>A) c.1993-148C>A (n.1993-148C>A) c.1918-148C>A (n.1918-148C>A) c.1996-148C>A (n.1996-148C>A) c.1795-148C>A (n.1795-148C>A) c.1894-148C>A (n.1894-148C>A) c.1981-148C>A (n.1981-148C>A) c.1597-148C>A (n.1597-148C>A) c.1651-148C>A (n.1651-148C>A) c.1747-148C>A (n.1747-148C>A) c.2176-148C>A (n.2176-148C>A) c.2152-148C>A (n.2152-148C>A) c.2062-148C>A (n.2062-148C>A) c.2038-148C>A (n.2038-148C>A) c.1870-148C>A (n.1870-148C>A) c.1882-148C>A (n.1882-148C>A) c.2107-148C>A (n.2107-148C>A) c.2068-148C>A (n.2068-148C>A) c.1696-148C>A (n.1696-148C>A) c.2044-148C>A (n.2044-148C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287459T>C | CA2671818299 | ANK2 | c.2131-146T>C (n.2131-146T>C) c.2125-146T>C (n.2125-146T>C) n.5406-146T>C n.2287-146T>C n.2216-146T>C n.2092-146T>C n.1156-146T>C n.1077-146T>C c.2080-146T>C (n.2080-146T>C) c.2017-146T>C (n.2017-146T>C) c.1993-146T>C (n.1993-146T>C) c.1918-146T>C (n.1918-146T>C) c.1996-146T>C (n.1996-146T>C) c.1795-146T>C (n.1795-146T>C) c.1894-146T>C (n.1894-146T>C) c.1981-146T>C (n.1981-146T>C) c.1597-146T>C (n.1597-146T>C) c.1651-146T>C (n.1651-146T>C) c.1747-146T>C (n.1747-146T>C) c.2176-146T>C (n.2176-146T>C) c.2152-146T>C (n.2152-146T>C) c.2062-146T>C (n.2062-146T>C) c.2038-146T>C (n.2038-146T>C) c.1870-146T>C (n.1870-146T>C) c.1882-146T>C (n.1882-146T>C) c.2107-146T>C (n.2107-146T>C) c.2068-146T>C (n.2068-146T>C) c.1696-146T>C (n.1696-146T>C) c.2044-146T>C (n.2044-146T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287460G>C | CA2671818300 | ANK2 | c.2131-145G>C (n.2131-145G>C) c.2125-145G>C (n.2125-145G>C) n.5406-145G>C n.2287-145G>C n.2216-145G>C n.2092-145G>C n.1156-145G>C n.1077-145G>C c.2080-145G>C (n.2080-145G>C) c.2017-145G>C (n.2017-145G>C) c.1993-145G>C (n.1993-145G>C) c.1918-145G>C (n.1918-145G>C) c.1996-145G>C (n.1996-145G>C) c.1795-145G>C (n.1795-145G>C) c.1894-145G>C (n.1894-145G>C) c.1981-145G>C (n.1981-145G>C) c.1597-145G>C (n.1597-145G>C) c.1651-145G>C (n.1651-145G>C) c.1747-145G>C (n.1747-145G>C) c.2176-145G>C (n.2176-145G>C) c.2152-145G>C (n.2152-145G>C) c.2062-145G>C (n.2062-145G>C) c.2038-145G>C (n.2038-145G>C) c.1870-145G>C (n.1870-145G>C) c.1882-145G>C (n.1882-145G>C) c.2107-145G>C (n.2107-145G>C) c.2068-145G>C (n.2068-145G>C) c.1696-145G>C (n.1696-145G>C) c.2044-145G>C (n.2044-145G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.113287462A>C | CA1066860007 | ANK2 | c.2131-143A>C (n.2131-143A>C) c.2125-143A>C (n.2125-143A>C) n.5406-143A>C n.2287-143A>C n.2216-143A>C n.2092-143A>C n.1156-143A>C n.1077-143A>C c.2080-143A>C (n.2080-143A>C) c.2017-143A>C (n.2017-143A>C) c.1993-143A>C (n.1993-143A>C) c.1918-143A>C (n.1918-143A>C) c.1996-143A>C (n.1996-143A>C) c.1795-143A>C (n.1795-143A>C) c.1894-143A>C (n.1894-143A>C) c.1981-143A>C (n.1981-143A>C) c.1597-143A>C (n.1597-143A>C) c.1651-143A>C (n.1651-143A>C) c.1747-143A>C (n.1747-143A>C) c.2176-143A>C (n.2176-143A>C) c.2152-143A>C (n.2152-143A>C) c.2062-143A>C (n.2062-143A>C) c.2038-143A>C (n.2038-143A>C) c.1870-143A>C (n.1870-143A>C) c.1882-143A>C (n.1882-143A>C) c.2107-143A>C (n.2107-143A>C) c.2068-143A>C (n.2068-143A>C) c.1696-143A>C (n.1696-143A>C) c.2044-143A>C (n.2044-143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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