Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.683A>T (p.Gln228Leu)
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4g.113237142G>CCA357916858ANK2c.690G>C (p.Gln230His)
c.684G>C (p.Gln228His)
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c.639G>C (p.Gln213His)
c.576G>C (p.Gln192His)
c.555G>C (p.Gln185His)
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4g.113237142G>TCA357916861ANK2c.690G>T (p.Gln230His)
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c.627G>T (p.Gln209His)
 ClinVar
4g.113237143A>CCA357916864ANK2c.691A>C (p.Asn231His)
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4g.113237143A>GCA357916866ANK2c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
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4g.113237143A>TCA357916868ANK2c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
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4g.113237143_113237144insTGCTAGAGCA2497086214ANK2c.691_692insTGCTAGAG (p.Asn231MetfsTer14)
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c.736_737insTGCTAGAG (p.Asn246MetfsTer21)
c.622_623insTGCTAGAG (p.Asn208MetfsTer14)
c.622_623insTGCTAGAG (p.Asn208MetfsTer21)
c.628_629insTGCTAGAG (p.Asn210MetfsTer14)
c.691_692insTGCTAGAG (p.Asn231MetfsTer21)
c.628_629insTGCTAGAG (p.Asn210MetfsTer21)
 dbSNP
4g.113237144A>CCA357916871ANK2c.692A>C (p.Asn231Thr)
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c.629A>C (p.Asn210Thr)
4g.113237144A>GCA357916874ANK2c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
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4g.113237144A>TCA357916876ANK2c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
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n.848A>T
n.748A>T
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c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
 ClinVar
4g.113237145T>ACA357916877ANK2c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.687T>A (p.Asn229Lys)
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c.738T>A (p.Asn246Lys)
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c.630T>A (p.Asn210Lys)
4g.113237145T>CCA440828986ANK2c.693T>C (p.Asn231=)
c.687T>C (p.Asn229=)
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n.676T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
c.579T>C (p.Asn193=)
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c.237T>C (p.Asn79=)
c.531T>C (p.Asn177=)
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c.624T>C (p.Asn208=)
c.630T>C (p.Asn210=)
4g.113237145T>GCA357916880ANK2c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.687T>G (p.Asn229Lys)
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c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.630T>G (p.Asn210Lys)
4g.113237146G>ACA357916883ANK2c.694G>A (p.Asp232Asn)
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 COSMIC
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4g.113237146G>TCA357916886ANK2c.694G>T (p.Asp232Tyr)
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c.631G>T (p.Asp211Tyr)
 gnomAD v4
4g.113237147A>CCA357916891ANK2c.695A>C (p.Asp232Ala)
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4g.113237147A>GCA357916888ANK2c.695A>G (p.Asp232Gly)
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c.632A>G (p.Asp211Gly)
4g.113237147A>TCA357916889ANK2c.695A>T (p.Asp232Val)
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 gnomAD v4
4g.113237148C>ACA357916893ANK2c.696C>A (p.Asp232Glu)
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 COSMIC COSMIC
4g.113237148C>TCA3050059ANK2c.696C>T (p.Asp232=)
c.690C>T (p.Asp230=)
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c.645C>T (p.Asp215=)
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c.633C>T (p.Asp211=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.113237149C>ACA357916898ANK2c.697C>A (p.His233Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
n.783C>A
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c.646C>A (p.His216Asn)
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c.562C>A (p.His188Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
c.535C>A (p.His179Asn)
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c.628C>A (p.His210Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)

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