Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.113237127C>A | CA440828947 | ANK2 | c.675C>A (p.Ala225=) c.669C>A (p.Ala223=) n.761C>A n.831C>A n.731C>A n.1065C>A n.972C>A n.760C>A n.694C>A n.636C>A n.754C>A n.658C>A c.624C>A (p.Ala208=) c.561C>A (p.Ala187=) c.540C>A (p.Ala180=) c.219C>A (p.Ala73=) c.513C>A (p.Ala171=) c.720C>A (p.Ala240=) c.606C>A (p.Ala202=) c.612C>A (p.Ala204=) | |
4 | g.113237127C>G | CA440828948 | ANK2 | c.675C>G (p.Ala225=) c.669C>G (p.Ala223=) n.761C>G n.831C>G n.731C>G n.1065C>G n.972C>G n.760C>G n.694C>G n.636C>G n.754C>G n.658C>G c.624C>G (p.Ala208=) c.561C>G (p.Ala187=) c.540C>G (p.Ala180=) c.219C>G (p.Ala73=) c.513C>G (p.Ala171=) c.720C>G (p.Ala240=) c.606C>G (p.Ala202=) c.612C>G (p.Ala204=) | |
4 | g.113237127C>T | CA3050056 | ANK2 | c.675C>T (p.Ala225=) c.669C>T (p.Ala223=) n.761C>T n.831C>T n.731C>T n.1065C>T n.972C>T n.760C>T n.694C>T n.636C>T n.754C>T n.658C>T c.624C>T (p.Ala208=) c.561C>T (p.Ala187=) c.540C>T (p.Ala180=) c.219C>T (p.Ala73=) c.513C>T (p.Ala171=) c.720C>T (p.Ala240=) c.606C>T (p.Ala202=) c.612C>T (p.Ala204=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113237128G>A | CA357916787 | ANK2 | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.762G>A n.832G>A n.732G>A n.1066G>A n.973G>A n.761G>A n.695G>A n.637G>A n.755G>A n.659G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.113237128G>C | CA357916789 | ANK2 | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.762G>C n.832G>C n.732G>C n.1066G>C n.973G>C n.761G>C n.695G>C n.637G>C n.755G>C n.659G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) | |
4 | g.113237128G>T | CA16611403 | ANK2 | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.762G>T n.832G>T n.732G>T n.1066G>T n.973G>T n.761G>T n.695G>T n.637G>T n.755G>T n.659G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113237129C>A | CA357916793 | ANK2 | c.677C>A (p.Ala226Glu) c.671C>A (p.Ala224Glu) n.763C>A n.833C>A n.733C>A n.1067C>A n.974C>A n.762C>A n.696C>A n.638C>A n.756C>A n.660C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.542C>A (p.Ala181Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.614C>A (p.Ala205Glu) | |
4 | g.113237129C>G | CA357916795 | ANK2 | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.763C>G n.833C>G n.733C>G n.1067C>G n.974C>G n.762C>G n.696C>G n.638C>G n.756C>G n.660C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) | |
4 | g.113237129C>T | CA357916797 | ANK2 | c.677C>T (p.Ala226Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.763C>T n.833C>T n.733C>T n.1067C>T n.974C>T n.762C>T n.696C>T n.638C>T n.756C>T n.660C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.614C>T (p.Ala205Val) | |
4 | g.113237130A>C | CA440828953 | ANK2 | c.678A>C (p.Ala226=) c.672A>C (p.Ala224=) n.764A>C n.834A>C n.734A>C n.1068A>C n.975A>C n.763A>C n.697A>C n.639A>C n.757A>C n.661A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.564A>C (p.Ala188=) c.543A>C (p.Ala181=) c.222A>C (p.Ala74=) c.516A>C (p.Ala172=) c.723A>C (p.Ala241=) c.609A>C (p.Ala203=) c.615A>C (p.Ala205=) | |
4 | g.113237130A>G | CA440828952 | ANK2 | c.678A>G (p.Ala226=) c.672A>G (p.Ala224=) n.764A>G n.834A>G n.734A>G n.1068A>G n.975A>G n.763A>G n.697A>G n.639A>G n.757A>G n.661A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.564A>G (p.Ala188=) c.543A>G (p.Ala181=) c.222A>G (p.Ala74=) c.516A>G (p.Ala172=) c.723A>G (p.Ala241=) c.609A>G (p.Ala203=) c.615A>G (p.Ala205=) | gnomAD v4 |
4 | g.113237130A>T | CA440828950 | ANK2 | c.678A>T (p.Ala226=) c.672A>T (p.Ala224=) n.764A>T n.834A>T n.734A>T n.1068A>T n.975A>T n.763A>T n.697A>T n.639A>T n.757A>T n.661A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.564A>T (p.Ala188=) c.543A>T (p.Ala181=) c.222A>T (p.Ala74=) c.516A>T (p.Ala172=) c.723A>T (p.Ala241=) c.609A>T (p.Ala203=) c.615A>T (p.Ala205=) | |
4 | g.113237131C>A | CA357916800 | ANK2 | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.765C>A n.835C>A n.735C>A n.1069C>A n.976C>A n.764C>A n.698C>A n.640C>A n.758C>A n.662C>A c.628C>A (p.Leu210Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) | |
4 | g.113237131C>G | CA357916802 | ANK2 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.765C>G n.835C>G n.735C>G n.1069C>G n.976C>G n.764C>G n.698C>G n.640C>G n.758C>G n.662C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.517C>G (p.Leu173Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.616C>G (p.Leu206Val) | gnomAD v4 |
4 | g.113237131C>T | CA357916804 | ANK2 | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.765C>T n.835C>T n.735C>T n.1069C>T n.976C>T n.764C>T n.698C>T n.640C>T n.758C>T n.662C>T c.628C>T (p.Leu210Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) | |
4 | g.113237132T>A | CA357916807 | ANK2 | c.680T>A (p.Leu227His) c.674T>A (p.Leu225His) n.766T>A n.836T>A n.736T>A n.1070T>A n.977T>A n.765T>A n.699T>A n.641T>A n.759T>A n.663T>A c.629T>A (p.Leu210His) c.566T>A (p.Leu189His) c.545T>A (p.Leu182His) c.224T>A (p.Leu75His) c.518T>A (p.Leu173His) c.725T>A (p.Leu242His) c.611T>A (p.Leu204His) c.617T>A (p.Leu206His) | |
4 | g.113237132T>C | CA357916809 | ANK2 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.766T>C n.836T>C n.736T>C n.1070T>C n.977T>C n.765T>C n.699T>C n.641T>C n.759T>C n.663T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
4 | g.113237132T>G | CA357916812 | ANK2 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.766T>G n.836T>G n.736T>G n.1070T>G n.977T>G n.765T>G n.699T>G n.641T>G n.759T>G n.663T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
4 | g.113237133T>A | CA440828958 | ANK2 | c.681T>A (p.Leu227=) c.675T>A (p.Leu225=) n.767T>A n.837T>A n.737T>A n.1071T>A n.978T>A n.766T>A n.700T>A n.642T>A n.760T>A n.664T>A c.630T>A (p.Leu210=) c.567T>A (p.Leu189=) c.546T>A (p.Leu182=) c.225T>A (p.Leu75=) c.519T>A (p.Leu173=) c.726T>A (p.Leu242=) c.612T>A (p.Leu204=) c.618T>A (p.Leu206=) | |
4 | g.113237133T>C | CA3050057 | ANK2 | c.681T>C (p.Leu227=) c.675T>C (p.Leu225=) n.767T>C n.837T>C n.737T>C n.1071T>C n.978T>C n.766T>C n.700T>C n.642T>C n.760T>C n.664T>C c.630T>C (p.Leu210=) c.567T>C (p.Leu189=) c.546T>C (p.Leu182=) c.225T>C (p.Leu75=) c.519T>C (p.Leu173=) c.726T>C (p.Leu242=) c.612T>C (p.Leu204=) c.618T>C (p.Leu206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113237133T>G | CA3050058 | ANK2 | c.681T>G (p.Leu227=) c.675T>G (p.Leu225=) n.767T>G n.837T>G n.737T>G n.1071T>G n.978T>G n.766T>G n.700T>G n.642T>G n.760T>G n.664T>G c.630T>G (p.Leu210=) c.567T>G (p.Leu189=) c.546T>G (p.Leu182=) c.225T>G (p.Leu75=) c.519T>G (p.Leu173=) c.726T>G (p.Leu242=) c.612T>G (p.Leu204=) c.618T>G (p.Leu206=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.113237134C>A | CA357916817 | ANK2 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.768C>A n.838C>A n.738C>A n.1072C>A n.979C>A n.767C>A n.701C>A n.643C>A n.761C>A n.665C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.226C>A (p.Leu76Met) c.520C>A (p.Leu174Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.619C>A (p.Leu207Met) | |
4 | g.113237134C>G | CA357916819 | ANK2 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.768C>G n.838C>G n.738C>G n.1072C>G n.979C>G n.767C>G n.701C>G n.643C>G n.761C>G n.665C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.619C>G (p.Leu207Val) | |
4 | g.113237134C>T | CA440828961 | ANK2 | c.682C>T (p.Leu228=) c.676C>T (p.Leu226=) n.768C>T n.838C>T n.738C>T n.1072C>T n.979C>T n.767C>T n.701C>T n.643C>T n.761C>T n.665C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.568C>T (p.Leu190=) c.547C>T (p.Leu183=) c.226C>T (p.Leu76=) c.520C>T (p.Leu174=) c.727C>T (p.Leu243=) c.613C>T (p.Leu205=) c.619C>T (p.Leu207=) | |
4 | g.113237135T>A | CA357916822 | ANK2 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.769T>A n.839T>A n.739T>A n.1073T>A n.980T>A n.768T>A n.702T>A n.644T>A n.762T>A n.666T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) | |
4 | g.113237135T>C | CA357916823 | ANK2 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.769T>C n.839T>C n.739T>C n.1073T>C n.980T>C n.768T>C n.702T>C n.644T>C n.762T>C n.666T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) | |
4 | g.113237135T>G | CA357916826 | ANK2 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.769T>G n.839T>G n.739T>G n.1073T>G n.980T>G n.768T>G n.702T>G n.644T>G n.762T>G n.666T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) | |
4 | g.113237136G>A | CA440828965 | ANK2 | c.684G>A (p.Leu228=) c.678G>A (p.Leu226=) n.770G>A n.840G>A n.740G>A n.1074G>A n.981G>A n.769G>A n.703G>A n.645G>A n.763G>A n.667G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.570G>A (p.Leu190=) c.549G>A (p.Leu183=) c.228G>A (p.Leu76=) c.522G>A (p.Leu174=) c.729G>A (p.Leu243=) c.615G>A (p.Leu205=) c.621G>A (p.Leu207=) | |
4 | g.113237136G>C | CA440828967 | ANK2 | c.684G>C (p.Leu228=) c.678G>C (p.Leu226=) n.770G>C n.840G>C n.740G>C n.1074G>C n.981G>C n.769G>C n.703G>C n.645G>C n.763G>C n.667G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.570G>C (p.Leu190=) c.549G>C (p.Leu183=) c.228G>C (p.Leu76=) c.522G>C (p.Leu174=) c.729G>C (p.Leu243=) c.615G>C (p.Leu205=) c.621G>C (p.Leu207=) | |
4 | g.113237136G>T | CA440828966 | ANK2 | c.684G>T (p.Leu228=) c.678G>T (p.Leu226=) n.770G>T n.840G>T n.740G>T n.1074G>T n.981G>T n.769G>T n.703G>T n.645G>T n.763G>T n.667G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.570G>T (p.Leu190=) c.549G>T (p.Leu183=) c.228G>T (p.Leu76=) c.522G>T (p.Leu174=) c.729G>T (p.Leu243=) c.615G>T (p.Leu205=) c.621G>T (p.Leu207=) | |
4 | g.113237137C>A | CA357916829 | ANK2 | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.771C>A n.841C>A n.741C>A n.1075C>A n.982C>A n.770C>A n.704C>A n.646C>A n.764C>A n.668C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) | |
4 | g.113237137C>G | CA357916831 | ANK2 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.771C>G n.841C>G n.741C>G n.1075C>G n.982C>G n.770C>G n.704C>G n.646C>G n.764C>G n.668C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.622C>G (p.Leu208Val) | |
4 | g.113237137C>T | CA357916833 | ANK2 | c.685C>T (p.Leu229Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.771C>T n.841C>T n.741C>T n.1075C>T n.982C>T n.770C>T n.704C>T n.646C>T n.764C>T n.668C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) | |
4 | g.113237138T>A | CA357916836 | ANK2 | c.686T>A (p.Leu229His) c.680T>A (p.Leu227His) n.772T>A n.842T>A n.742T>A n.1076T>A n.983T>A n.771T>A n.705T>A n.647T>A n.765T>A n.669T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.572T>A (p.Leu191His) c.551T>A (p.Leu184His) c.230T>A (p.Leu77His) c.524T>A (p.Leu175His) c.731T>A (p.Leu244His) c.617T>A (p.Leu206His) c.623T>A (p.Leu208His) | |
4 | g.113237138T>C | CA357916838 | ANK2 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.772T>C n.842T>C n.742T>C n.1076T>C n.983T>C n.771T>C n.705T>C n.647T>C n.765T>C n.669T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
4 | g.113237138T>G | CA357916840 | ANK2 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.772T>G n.842T>G n.742T>G n.1076T>G n.983T>G n.771T>G n.705T>G n.647T>G n.765T>G n.669T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
4 | g.113237139T>A | CA440828973 | ANK2 | c.687T>A (p.Leu229=) c.681T>A (p.Leu227=) n.773T>A n.843T>A n.743T>A n.1077T>A n.984T>A n.772T>A n.706T>A n.648T>A n.766T>A n.670T>A c.636T>A (p.Leu212=) c.573T>A (p.Leu191=) c.552T>A (p.Leu184=) c.231T>A (p.Leu77=) c.525T>A (p.Leu175=) c.732T>A (p.Leu244=) c.618T>A (p.Leu206=) c.624T>A (p.Leu208=) | |
4 | g.113237139T>C | CA440828975 | ANK2 | c.687T>C (p.Leu229=) c.681T>C (p.Leu227=) n.773T>C n.843T>C n.743T>C n.1077T>C n.984T>C n.772T>C n.706T>C n.648T>C n.766T>C n.670T>C c.636T>C (p.Leu212=) c.573T>C (p.Leu191=) c.552T>C (p.Leu184=) c.231T>C (p.Leu77=) c.525T>C (p.Leu175=) c.732T>C (p.Leu244=) c.618T>C (p.Leu206=) c.624T>C (p.Leu208=) | |
4 | g.113237139T>G | CA440828976 | ANK2 | c.687T>G (p.Leu229=) c.681T>G (p.Leu227=) n.773T>G n.843T>G n.743T>G n.1077T>G n.984T>G n.772T>G n.706T>G n.648T>G n.766T>G n.670T>G c.636T>G (p.Leu212=) c.573T>G (p.Leu191=) c.552T>G (p.Leu184=) c.231T>G (p.Leu77=) c.525T>G (p.Leu175=) c.732T>G (p.Leu244=) c.618T>G (p.Leu206=) c.624T>G (p.Leu208=) | |
4 | g.113237140C>A | CA357916849 | ANK2 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) n.774C>A n.844C>A n.744C>A n.1078C>A n.985C>A n.773C>A n.707C>A n.649C>A n.767C>A n.671C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) | |
4 | g.113237140C>G | CA357916846 | ANK2 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) n.774C>G n.844C>G n.744C>G n.1078C>G n.985C>G n.773C>G n.707C>G n.649C>G n.767C>G n.671C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) | |
4 | g.113237140C>T | CA357916844 | ANK2 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) n.774C>T n.844C>T n.744C>T n.1078C>T n.985C>T n.773C>T n.707C>T n.649C>T n.767C>T n.671C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) | |
4 | g.113237141A>C | CA357916852 | ANK2 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) n.775A>C n.845A>C n.745A>C n.1079A>C n.986A>C n.774A>C n.708A>C n.650A>C n.768A>C n.672A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) | |
4 | g.113237141A>G | CA357916856 | ANK2 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) n.775A>G n.845A>G n.745A>G n.1079A>G n.986A>G n.774A>G n.708A>G n.650A>G n.768A>G n.672A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) | |
4 | g.113237141A>T | CA357916854 | ANK2 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) n.775A>T n.845A>T n.745A>T n.1079A>T n.986A>T n.774A>T n.708A>T n.650A>T n.768A>T n.672A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) | |
4 | g.113237142G>A | CA440828980 | ANK2 | c.690G>A (p.Gln230=) c.684G>A (p.Gln228=) n.776G>A n.846G>A n.746G>A n.1080G>A n.987G>A n.775G>A n.709G>A n.651G>A n.769G>A n.673G>A c.639G>A (p.Gln213=) c.576G>A (p.Gln192=) c.555G>A (p.Gln185=) c.234G>A (p.Gln78=) c.528G>A (p.Gln176=) c.735G>A (p.Gln245=) c.621G>A (p.Gln207=) c.627G>A (p.Gln209=) | |
4 | g.113237142G>C | CA357916858 | ANK2 | c.690G>C (p.Gln230His) c.684G>C (p.Gln228His) n.776G>C n.846G>C n.746G>C n.1080G>C n.987G>C n.775G>C n.709G>C n.651G>C n.769G>C n.673G>C c.639G>C (p.Gln213His) c.576G>C (p.Gln192His) c.555G>C (p.Gln185His) c.234G>C (p.Gln78His) c.528G>C (p.Gln176His) c.735G>C (p.Gln245His) c.621G>C (p.Gln207His) c.627G>C (p.Gln209His) | |
4 | g.113237142G>T | CA357916861 | ANK2 | c.690G>T (p.Gln230His) c.684G>T (p.Gln228His) n.776G>T n.846G>T n.746G>T n.1080G>T n.987G>T n.775G>T n.709G>T n.651G>T n.769G>T n.673G>T c.639G>T (p.Gln213His) c.576G>T (p.Gln192His) c.555G>T (p.Gln185His) c.234G>T (p.Gln78His) c.528G>T (p.Gln176His) c.735G>T (p.Gln245His) c.621G>T (p.Gln207His) c.627G>T (p.Gln209His) | ClinVar |
4 | g.113237143A>C | CA357916864 | ANK2 | c.691A>C (p.Asn231His) c.685A>C (p.Asn229His) n.777A>C n.847A>C n.747A>C n.1081A>C n.988A>C n.776A>C n.710A>C n.652A>C n.770A>C n.674A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.577A>C (p.Asn193His) c.556A>C (p.Asn186His) c.235A>C (p.Asn79His) c.529A>C (p.Asn177His) c.736A>C (p.Asn246His) c.622A>C (p.Asn208His) c.628A>C (p.Asn210His) | |
4 | g.113237143A>G | CA357916866 | ANK2 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.777A>G n.847A>G n.747A>G n.1081A>G n.988A>G n.776A>G n.710A>G n.652A>G n.770A>G n.674A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) c.736A>G (p.Asn246Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) |