Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.523G>C (p.Val175Leu)
 gnomAD v4
4g.113237038G>TCA357916229ANK2c.586G>T (p.Val196Leu)
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c.523G>T (p.Val175Leu)
4g.113237039delCA2671816346ANK2c.587del (p.Val196GlyfsTer13)
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 gnomAD v4
4g.113237039T>ACA357916232ANK2c.587T>A (p.Val196Glu)
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n.666T>A
n.570T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
4g.113237039T>CCA357916239ANK2c.587T>C (p.Val196Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.673T>C
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c.473T>C (p.Val158Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.113237039T>GCA357916241ANK2c.587T>G (p.Val196Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
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n.548T>G
n.666T>G
n.570T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
4g.113237040G>ACA440828598ANK2c.588G>A (p.Val196=)
c.582G>A (p.Val194=)
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n.549G>A
n.667G>A
n.571G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.474G>A (p.Val158=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.132G>A (p.Val44=)
c.426G>A (p.Val142=)
c.633G>A (p.Val211=)
c.519G>A (p.Val173=)
c.525G>A (p.Val175=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.113237040G>CCA440828599ANK2c.588G>C (p.Val196=)
c.582G>C (p.Val194=)
n.674G>C
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n.885G>C
n.673G>C
n.607G>C
n.549G>C
n.667G>C
n.571G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.474G>C (p.Val158=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.132G>C (p.Val44=)
c.426G>C (p.Val142=)
c.633G>C (p.Val211=)
c.519G>C (p.Val173=)
c.525G>C (p.Val175=)
 COSMIC
4g.113237040G>TCA440828600ANK2c.588G>T (p.Val196=)
c.582G>T (p.Val194=)
n.674G>T
n.744G>T
n.644G>T
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n.885G>T
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c.537G>T (p.Val179=)
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c.525G>T (p.Val175=)
4g.113237041G>ACA357916247ANK2c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
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 dbSNP
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Number of alleles fetched