WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.113027680C>G | CA2706598594 | ANK2 | n.221+123166C>G n.220+123166C>G n.169+123166C>G n.118+123166C>G c.21+123166C>G (n.21+123166C>G) c.-322+78465C>G (n.-322+78465C>G) c.73-146736C>G (n.73-146736C>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027683A>G | CA2706560435 | ANK2 | n.221+123169A>G n.220+123169A>G n.169+123169A>G n.118+123169A>G c.21+123169A>G (n.21+123169A>G) c.-322+78468A>G (n.-322+78468A>G) c.73-146733A>G (n.73-146733A>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027685T>C | CA554091609 | ANK2 | n.221+123171T>C n.220+123171T>C n.169+123171T>C n.118+123171T>C c.21+123171T>C (n.21+123171T>C) c.-322+78470T>C (n.-322+78470T>C) c.73-146731T>C (n.73-146731T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027689A>G | CA2706598596 | ANK2 | n.221+123175A>G n.220+123175A>G n.169+123175A>G n.118+123175A>G c.21+123175A>G (n.21+123175A>G) c.-322+78474A>G (n.-322+78474A>G) c.73-146727A>G (n.73-146727A>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027691A>T | CA785546732 | ANK2 | n.221+123177A>T n.220+123177A>T n.169+123177A>T n.118+123177A>T c.21+123177A>T (n.21+123177A>T) c.-322+78476A>T (n.-322+78476A>T) c.73-146725A>T (n.73-146725A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027702C>T | CA2706598598 | ANK2 | n.221+123188C>T n.220+123188C>T n.169+123188C>T n.118+123188C>T c.21+123188C>T (n.21+123188C>T) c.-322+78487C>T (n.-322+78487C>T) c.73-146714C>T (n.73-146714C>T) | dbSNP |
| 4 | g.113027704T>G | CA785546739 | ANK2 | n.221+123190T>G n.220+123190T>G n.169+123190T>G n.118+123190T>G c.21+123190T>G (n.21+123190T>G) c.-322+78489T>G (n.-322+78489T>G) c.73-146712T>G (n.73-146712T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027705A>G | CA785546740 | ANK2 | n.221+123191A>G n.220+123191A>G n.169+123191A>G n.118+123191A>G c.21+123191A>G (n.21+123191A>G) c.-322+78490A>G (n.-322+78490A>G) c.73-146711A>G (n.73-146711A>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027708A>G | CA11834832 | ANK2 | n.221+123194A>G n.220+123194A>G n.169+123194A>G n.118+123194A>G c.21+123194A>G (n.21+123194A>G) c.-322+78493A>G (n.-322+78493A>G) c.73-146708A>G (n.73-146708A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027708A>T | CA1066850748 | ANK2 | n.221+123194A>T n.220+123194A>T n.169+123194A>T n.118+123194A>T c.21+123194A>T (n.21+123194A>T) c.-322+78493A>T (n.-322+78493A>T) c.73-146708A>T (n.73-146708A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027710_113027711insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT | CA1066850755 | ANK2 | n.221+123196_221+123197insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT n.220+123196_220+123197insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT n.169+123196_169+123197insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT n.118+123196_118+123197insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT c.21+123196_21+123197insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT (n.21+123196_21+123197insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT) c.-322+78495_-322+78496insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT (n.-322+78495_-322+78496insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT) c.73-146706_73-146705insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT (n.73-146706_73-146705insGAATGTTATGGCACACTTCCATGTTCACAAATTTAAATATTCCTGCTGGCCTATTGTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027713_113027715del | CA554091690 | ANK2 | n.221+123199_221+123201del n.220+123199_220+123201del n.169+123199_169+123201del n.118+123199_118+123201del c.21+123199_21+123201del (n.21+123199_21+123201del) c.-322+78498_-322+78500del (n.-322+78498_-322+78500del) c.73-146703_73-146701del (n.73-146703_73-146701del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027712_113027713insTAA | CA2497084385 | ANK2 | n.221+123198_221+123199insTAA n.220+123198_220+123199insTAA n.169+123198_169+123199insTAA n.118+123198_118+123199insTAA c.21+123198_21+123199insTAA (n.21+123198_21+123199insTAA) c.-322+78497_-322+78498insTAA (n.-322+78497_-322+78498insTAA) c.73-146704_73-146703insTAA (n.73-146704_73-146703insTAA) | dbSNP |
| 4 | g.113027713del | CA1066850764 | ANK2 | n.221+123199del n.220+123199del n.169+123199del n.118+123199del c.21+123199del (n.21+123199del) c.-322+78498del (n.-322+78498del) c.73-146703del (n.73-146703del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027714A>T | CA2706598604 | ANK2 | n.221+123200A>T n.220+123200A>T n.169+123200A>T n.118+123200A>T c.21+123200A>T (n.21+123200A>T) c.-322+78499A>T (n.-322+78499A>T) c.73-146702A>T (n.73-146702A>T) | dbSNP |
| 4 | g.113027715G>A | CA2706598607 | ANK2 | n.221+123201G>A n.220+123201G>A n.169+123201G>A n.118+123201G>A c.21+123201G>A (n.21+123201G>A) c.-322+78500G>A (n.-322+78500G>A) c.73-146701G>A (n.73-146701G>A) | dbSNP |
| 4 | g.113027715G>T | CA2706598605 | ANK2 | n.221+123201G>T n.220+123201G>T n.169+123201G>T n.118+123201G>T c.21+123201G>T (n.21+123201G>T) c.-322+78500G>T (n.-322+78500G>T) c.73-146701G>T (n.73-146701G>T) | dbSNP |
| 4 | g.113027716A>C | CA2706536005 | ANK2 | n.221+123202A>C n.220+123202A>C n.169+123202A>C n.118+123202A>C c.21+123202A>C (n.21+123202A>C) c.-322+78501A>C (n.-322+78501A>C) c.73-146700A>C (n.73-146700A>C) | dbSNP |
| 4 | g.113027716A>G | CA785546745 | ANK2 | n.221+123202A>G n.220+123202A>G n.169+123202A>G n.118+123202A>G c.21+123202A>G (n.21+123202A>G) c.-322+78501A>G (n.-322+78501A>G) c.73-146700A>G (n.73-146700A>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027716A>T | CA554091692 | ANK2 | n.221+123202A>T n.220+123202A>T n.169+123202A>T n.118+123202A>T c.21+123202A>T (n.21+123202A>T) c.-322+78501A>T (n.-322+78501A>T) c.73-146700A>T (n.73-146700A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027717A>T | CA2706598611 | ANK2 | n.221+123203A>T n.220+123203A>T n.169+123203A>T n.118+123203A>T c.21+123203A>T (n.21+123203A>T) c.-322+78502A>T (n.-322+78502A>T) c.73-146699A>T (n.73-146699A>T) | dbSNP |
| 4 | g.113027718A>G | CA2706598614 | ANK2 | n.221+123204A>G n.220+123204A>G n.169+123204A>G n.118+123204A>G c.21+123204A>G (n.21+123204A>G) c.-322+78503A>G (n.-322+78503A>G) c.73-146698A>G (n.73-146698A>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027718_113027719insCTGCTG | CA554091695 | ANK2 | n.221+123204_221+123205insCTGCTG n.220+123204_220+123205insCTGCTG n.169+123204_169+123205insCTGCTG n.118+123204_118+123205insCTGCTG c.21+123204_21+123205insCTGCTG (n.21+123204_21+123205insCTGCTG) c.-322+78503_-322+78504insCTGCTG (n.-322+78503_-322+78504insCTGCTG) c.73-146698_73-146697insCTGCTG (n.73-146698_73-146697insCTGCTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027725C>G | CA785546756 | ANK2 | n.221+123211C>G n.220+123211C>G n.169+123211C>G n.118+123211C>G c.21+123211C>G (n.21+123211C>G) c.-322+78510C>G (n.-322+78510C>G) c.73-146691C>G (n.73-146691C>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027725C>T | CA104481269 | ANK2 | n.221+123211C>T n.220+123211C>T n.169+123211C>T n.118+123211C>T c.21+123211C>T (n.21+123211C>T) c.-322+78510C>T (n.-322+78510C>T) c.73-146691C>T (n.73-146691C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027726G>A | CA104481270 | ANK2 | n.221+123212G>A n.220+123212G>A n.169+123212G>A n.118+123212G>A c.21+123212G>A (n.21+123212G>A) c.-322+78511G>A (n.-322+78511G>A) c.73-146690G>A (n.73-146690G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027732G>C | CA2706866569 | ANK2 | n.221+123218G>C n.220+123218G>C n.169+123218G>C n.118+123218G>C c.21+123218G>C (n.21+123218G>C) c.-322+78517G>C (n.-322+78517G>C) c.73-146684G>C (n.73-146684G>C) | dbSNP |
| 4 | g.113027735G>C | CA2706866604 | ANK2 | n.221+123221G>C n.220+123221G>C n.169+123221G>C n.118+123221G>C c.21+123221G>C (n.21+123221G>C) c.-322+78520G>C (n.-322+78520G>C) c.73-146681G>C (n.73-146681G>C) | dbSNP |
| 4 | g.113027737T>C | CA2706598623 | ANK2 | n.221+123223T>C n.220+123223T>C n.169+123223T>C n.118+123223T>C c.21+123223T>C (n.21+123223T>C) c.-322+78522T>C (n.-322+78522T>C) c.73-146679T>C (n.73-146679T>C) | dbSNP |
| 4 | g.113027740G>C | CA1066850777 | ANK2 | n.221+123226G>C n.220+123226G>C n.169+123226G>C n.118+123226G>C c.21+123226G>C (n.21+123226G>C) c.-322+78525G>C (n.-322+78525G>C) c.73-146676G>C (n.73-146676G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027741G>A | CA104481271 | ANK2 | n.221+123227G>A n.220+123227G>A n.169+123227G>A n.118+123227G>A c.21+123227G>A (n.21+123227G>A) c.-322+78526G>A (n.-322+78526G>A) c.73-146675G>A (n.73-146675G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027745T>C | CA2706598634 | ANK2 | n.221+123231T>C n.220+123231T>C n.169+123231T>C n.118+123231T>C c.21+123231T>C (n.21+123231T>C) c.-322+78530T>C (n.-322+78530T>C) c.73-146671T>C (n.73-146671T>C) | dbSNP |
| 4 | g.113027746A>G | CA785546758 | ANK2 | n.221+123232A>G n.220+123232A>G n.169+123232A>G n.118+123232A>G c.21+123232A>G (n.21+123232A>G) c.-322+78531A>G (n.-322+78531A>G) c.73-146670A>G (n.73-146670A>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027759_113027768del | CA554091698 | ANK2 | n.221+123245_221+123254del n.220+123245_220+123254del n.169+123245_169+123254del n.118+123245_118+123254del c.21+123245_21+123254del (n.21+123245_21+123254del) c.-322+78544_-322+78553del (n.-322+78544_-322+78553del) c.73-146657_73-146648del (n.73-146657_73-146648del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027747T>C | CA1066850790 | ANK2 | n.221+123233T>C n.220+123233T>C n.169+123233T>C n.118+123233T>C c.21+123233T>C (n.21+123233T>C) c.-322+78532T>C (n.-322+78532T>C) c.73-146669T>C (n.73-146669T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027749T>C | CA2706598637 | ANK2 | n.221+123235T>C n.220+123235T>C n.169+123235T>C n.118+123235T>C c.21+123235T>C (n.21+123235T>C) c.-322+78534T>C (n.-322+78534T>C) c.73-146667T>C (n.73-146667T>C) | dbSNP |
| 4 | g.113027759_113027764del | CA785546764 | ANK2 | n.221+123245_221+123250del n.220+123245_220+123250del n.169+123245_169+123250del n.118+123245_118+123250del c.21+123245_21+123250del (n.21+123245_21+123250del) c.-322+78544_-322+78549del (n.-322+78544_-322+78549del) c.73-146657_73-146652del (n.73-146657_73-146652del) | dbSNP |
| 4 | g.113027753_113027754insTTGTGAACATGG | CA2527841406 | ANK2 | n.221+123239_221+123240insTTGTGAACATGG n.220+123239_220+123240insTTGTGAACATGG n.169+123239_169+123240insTTGTGAACATGG n.118+123239_118+123240insTTGTGAACATGG c.21+123239_21+123240insTTGTGAACATGG (n.21+123239_21+123240insTTGTGAACATGG) c.-322+78538_-322+78539insTTGTGAACATGG (n.-322+78538_-322+78539insTTGTGAACATGG) c.73-146663_73-146662insTTGTGAACATGG (n.73-146663_73-146662insTTGTGAACATGG) | |
| 4 | g.113027759T>G | CA104481272 | ANK2 | n.221+123245T>G n.220+123245T>G n.169+123245T>G n.118+123245T>G c.21+123245T>G (n.21+123245T>G) c.-322+78544T>G (n.-322+78544T>G) c.73-146657T>G (n.73-146657T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027760A>C | CA785546767 | ANK2 | n.221+123246A>C n.220+123246A>C n.169+123246A>C n.118+123246A>C c.21+123246A>C (n.21+123246A>C) c.-322+78545A>C (n.-322+78545A>C) c.73-146656A>C (n.73-146656A>C) | dbSNP |
| 4 | g.113027760A>G | CA785546768 | ANK2 | n.221+123246A>G n.220+123246A>G n.169+123246A>G n.118+123246A>G c.21+123246A>G (n.21+123246A>G) c.-322+78545A>G (n.-322+78545A>G) c.73-146656A>G (n.73-146656A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027766A>G | CA1066850807 | ANK2 | n.221+123252A>G n.220+123252A>G n.169+123252A>G n.118+123252A>G c.21+123252A>G (n.21+123252A>G) c.-322+78551A>G (n.-322+78551A>G) c.73-146650A>G (n.73-146650A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027767T>C | CA2706598644 | ANK2 | n.221+123253T>C n.220+123253T>C n.169+123253T>C n.118+123253T>C c.21+123253T>C (n.21+123253T>C) c.-322+78552T>C (n.-322+78552T>C) c.73-146649T>C (n.73-146649T>C) | dbSNP |
| 4 | g.113027770A>G | CA2706598646 | ANK2 | n.221+123256A>G n.220+123256A>G n.169+123256A>G n.118+123256A>G c.21+123256A>G (n.21+123256A>G) c.-322+78555A>G (n.-322+78555A>G) c.73-146646A>G (n.73-146646A>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027772A>G | CA2706598648 | ANK2 | n.221+123258A>G n.220+123258A>G n.169+123258A>G n.118+123258A>G c.21+123258A>G (n.21+123258A>G) c.-322+78557A>G (n.-322+78557A>G) c.73-146644A>G (n.73-146644A>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027778_113027781del | CA104481273 | ANK2 | n.221+123264_221+123267del n.220+123264_220+123267del n.169+123264_169+123267del n.118+123264_118+123267del c.21+123264_21+123267del (n.21+123264_21+123267del) c.-322+78563_-322+78566del (n.-322+78563_-322+78566del) c.73-146638_73-146635del (n.73-146638_73-146635del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.113027775T>A | CA2706598650 | ANK2 | n.221+123261T>A n.220+123261T>A n.169+123261T>A n.118+123261T>A c.21+123261T>A (n.21+123261T>A) c.-322+78560T>A (n.-322+78560T>A) c.73-146641T>A (n.73-146641T>A) | dbSNP |
| 4 | g.113027776A>G | CA2706598653 | ANK2 | n.221+123262A>G n.220+123262A>G n.169+123262A>G n.118+123262A>G c.21+123262A>G (n.21+123262A>G) c.-322+78561A>G (n.-322+78561A>G) c.73-146640A>G (n.73-146640A>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027778C>G | CA104481274 | ANK2 | n.221+123264C>G n.220+123264C>G n.169+123264C>G n.118+123264C>G c.21+123264C>G (n.21+123264C>G) c.-322+78563C>G (n.-322+78563C>G) c.73-146638C>G (n.73-146638C>G) | dbSNP |
| 4 | g.113027780_113027781del | CA1066850809 | ANK2 | n.221+123266_221+123267del n.220+123266_220+123267del n.169+123266_169+123267del n.118+123266_118+123267del c.21+123266_21+123267del (n.21+123266_21+123267del) c.-322+78565_-322+78566del (n.-322+78565_-322+78566del) c.73-146636_73-146635del (n.73-146636_73-146635del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |