UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.112934339C>T | CA2706865808 | ANK2 | n.221+29825C>T n.220+29825C>T n.261+29825C>T n.169+29825C>T n.118+29825C>T c.21+29825C>T (n.21+29825C>T) c.-432-14766C>T (n.-432-14766C>T) c.72+228122C>T (n.72+228122C>T) | dbSNP |
| 4 | g.112934343G>A | CA1066821684 | ANK2 | n.221+29829G>A n.220+29829G>A n.261+29829G>A n.169+29829G>A n.118+29829G>A c.21+29829G>A (n.21+29829G>A) c.-432-14762G>A (n.-432-14762G>A) c.72+228126G>A (n.72+228126G>A) | dbSNP |
| 4 | g.112934343G= | CA1486165894 | ANK2 | n.221+29829G= n.220+29829G= n.261+29829G= n.169+29829G= n.118+29829G= c.21+29829G= (n.21+29829G=) c.-432-14762G= (n.-432-14762G=) c.72+228126G= (n.72+228126G=) | |
| 4 | g.112934343_112934344insATCCA | CA1486165900 | ANK2 | n.221+29829_221+29830insATCCA n.220+29829_220+29830insATCCA n.261+29829_261+29830insATCCA n.169+29829_169+29830insATCCA n.118+29829_118+29830insATCCA c.21+29829_21+29830insATCCA (n.21+29829_21+29830insATCCA) c.-432-14762_-432-14761insATCCA (n.-432-14762_-432-14761insATCCA) c.72+228126_72+228127insATCCA (n.72+228126_72+228127insATCCA) | dbSNP |
| 4 | g.112934344C= | CA1486165903 | ANK2 | n.221+29830C= n.220+29830C= n.261+29830C= n.169+29830C= n.118+29830C= c.21+29830C= (n.21+29830C=) c.-432-14761C= (n.-432-14761C=) c.72+228127C= (n.72+228127C=) | |
| 4 | g.112934344C>G | CA1486165904 | ANK2 | n.221+29830C>G n.220+29830C>G n.261+29830C>G n.169+29830C>G n.118+29830C>G c.21+29830C>G (n.21+29830C>G) c.-432-14761C>G (n.-432-14761C>G) c.72+228127C>G (n.72+228127C>G) | dbSNP |
| 4 | g.112934347T>C | CA1486165906 | ANK2 | n.221+29833T>C n.220+29833T>C n.261+29833T>C n.169+29833T>C n.118+29833T>C c.21+29833T>C (n.21+29833T>C) c.-432-14758T>C (n.-432-14758T>C) c.72+228130T>C (n.72+228130T>C) | dbSNP |
| 4 | g.112934347T= | CA1486165905 | ANK2 | n.221+29833T= n.220+29833T= n.261+29833T= n.169+29833T= n.118+29833T= c.21+29833T= (n.21+29833T=) c.-432-14758T= (n.-432-14758T=) c.72+228130T= (n.72+228130T=) | |
| 4 | g.112934348G= | CA1486165911 | ANK2 | n.221+29834G= n.220+29834G= n.261+29834G= n.169+29834G= n.118+29834G= c.21+29834G= (n.21+29834G=) c.-432-14757G= (n.-432-14757G=) c.72+228131G= (n.72+228131G=) | |
| 4 | g.112934348G>T | CA1486165908 | ANK2 | n.221+29834G>T n.220+29834G>T n.261+29834G>T n.169+29834G>T n.118+29834G>T c.21+29834G>T (n.21+29834G>T) c.-432-14757G>T (n.-432-14757G>T) c.72+228131G>T (n.72+228131G>T) | dbSNP |
| 4 | g.112934349A= | CA1486165918 | ANK2 | n.221+29835A= n.220+29835A= n.261+29835A= n.169+29835A= n.118+29835A= c.21+29835A= (n.21+29835A=) c.-432-14756A= (n.-432-14756A=) c.72+228132A= (n.72+228132A=) | |
| 4 | g.112934349A>C | CA554087900 | ANK2 | n.221+29835A>C n.220+29835A>C n.261+29835A>C n.169+29835A>C n.118+29835A>C c.21+29835A>C (n.21+29835A>C) c.-432-14756A>C (n.-432-14756A>C) c.72+228132A>C (n.72+228132A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934350G= | CA1486165921 | ANK2 | n.221+29836G= n.220+29836G= n.261+29836G= n.169+29836G= n.118+29836G= c.21+29836G= (n.21+29836G=) c.-432-14755G= (n.-432-14755G=) c.72+228133G= (n.72+228133G=) | |
| 4 | g.112934350G>T | CA1486165922 | ANK2 | n.221+29836G>T n.220+29836G>T n.261+29836G>T n.169+29836G>T n.118+29836G>T c.21+29836G>T (n.21+29836G>T) c.-432-14755G>T (n.-432-14755G>T) c.72+228133G>T (n.72+228133G>T) | dbSNP |
| 4 | g.112934355A= | CA1486165924 | ANK2 | n.221+29841A= n.220+29841A= n.261+29841A= n.169+29841A= n.118+29841A= c.21+29841A= (n.21+29841A=) c.-432-14750A= (n.-432-14750A=) c.72+228138A= (n.72+228138A=) | |
| 4 | g.112934355A>G | CA785498349 | ANK2 | n.221+29841A>G n.220+29841A>G n.261+29841A>G n.169+29841A>G n.118+29841A>G c.21+29841A>G (n.21+29841A>G) c.-432-14750A>G (n.-432-14750A>G) c.72+228138A>G (n.72+228138A>G) | dbSNP |
| 4 | g.112934356T>C | CA785498354 | ANK2 | n.221+29842T>C n.220+29842T>C n.261+29842T>C n.169+29842T>C n.118+29842T>C c.21+29842T>C (n.21+29842T>C) c.-432-14749T>C (n.-432-14749T>C) c.72+228139T>C (n.72+228139T>C) | dbSNP |
| 4 | g.112934356T= | CA1486165928 | ANK2 | n.221+29842T= n.220+29842T= n.261+29842T= n.169+29842T= n.118+29842T= c.21+29842T= (n.21+29842T=) c.-432-14749T= (n.-432-14749T=) c.72+228139T= (n.72+228139T=) | |
| 4 | g.112934358C>A | CA1066821688 | ANK2 | n.221+29844C>A n.220+29844C>A n.261+29844C>A n.169+29844C>A n.118+29844C>A c.21+29844C>A (n.21+29844C>A) c.-432-14747C>A (n.-432-14747C>A) c.72+228141C>A (n.72+228141C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934358C= | CA1486165931 | ANK2 | n.221+29844C= n.220+29844C= n.261+29844C= n.169+29844C= n.118+29844C= c.21+29844C= (n.21+29844C=) c.-432-14747C= (n.-432-14747C=) c.72+228141C= (n.72+228141C=) | |
| 4 | g.112934358C>T | CA554087901 | ANK2 | n.221+29844C>T n.220+29844C>T n.261+29844C>T n.169+29844C>T n.118+29844C>T c.21+29844C>T (n.21+29844C>T) c.-432-14747C>T (n.-432-14747C>T) c.72+228141C>T (n.72+228141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934360_112934361delinsAG | CA1486165934 | ANK2 | n.221+29846_221+29847delinsAG n.220+29846_220+29847delinsAG n.261+29846_261+29847delinsAG n.169+29846_169+29847delinsAG n.118+29846_118+29847delinsAG c.21+29846_21+29847delinsAG (n.21+29846_21+29847delinsAG) c.-432-14745_-432-14744delinsAG (n.-432-14745_-432-14744delinsAG) c.72+228143_72+228144delinsAG (n.72+228143_72+228144delinsAG) | |
| 4 | g.112934361del | CA1066821691 | ANK2 | n.221+29847del n.220+29847del n.261+29847del n.169+29847del n.118+29847del c.21+29847del (n.21+29847del) c.-432-14744del (n.-432-14744del) c.72+228144del (n.72+228144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934361G>A | CA1486165938 | ANK2 | n.221+29847G>A n.220+29847G>A n.261+29847G>A n.169+29847G>A n.118+29847G>A c.21+29847G>A (n.21+29847G>A) c.-432-14744G>A (n.-432-14744G>A) c.72+228144G>A (n.72+228144G>A) | dbSNP |
| 4 | g.112934361G= | CA1486165935 | ANK2 | n.221+29847G= n.220+29847G= n.261+29847G= n.169+29847G= n.118+29847G= c.21+29847G= (n.21+29847G=) c.-432-14744G= (n.-432-14744G=) c.72+228144G= (n.72+228144G=) | |
| 4 | g.112934362C>T | CA2514432315 | ANK2 | n.221+29848C>T n.220+29848C>T n.261+29848C>T n.169+29848C>T n.118+29848C>T c.21+29848C>T (n.21+29848C>T) c.-432-14743C>T (n.-432-14743C>T) c.72+228145C>T (n.72+228145C>T) | |
| 4 | g.112934363T>C | CA1486165942 | ANK2 | n.221+29849T>C n.220+29849T>C n.261+29849T>C n.169+29849T>C n.118+29849T>C c.21+29849T>C (n.21+29849T>C) c.-432-14742T>C (n.-432-14742T>C) c.72+228146T>C (n.72+228146T>C) | dbSNP |
| 4 | g.112934363T= | CA1486165941 | ANK2 | n.221+29849T= n.220+29849T= n.261+29849T= n.169+29849T= n.118+29849T= c.21+29849T= (n.21+29849T=) c.-432-14742T= (n.-432-14742T=) c.72+228146T= (n.72+228146T=) | |
| 4 | g.112934364G>C | CA104471229 | ANK2 | n.221+29850G>C n.220+29850G>C n.261+29850G>C n.169+29850G>C n.118+29850G>C c.21+29850G>C (n.21+29850G>C) c.-432-14741G>C (n.-432-14741G>C) c.72+228147G>C (n.72+228147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934364G= | CA1486165945 | ANK2 | n.221+29850G= n.220+29850G= n.261+29850G= n.169+29850G= n.118+29850G= c.21+29850G= (n.21+29850G=) c.-432-14741G= (n.-432-14741G=) c.72+228147G= (n.72+228147G=) | |
| 4 | g.112934367del | CA2763131678 | ANK2 | n.221+29853del n.220+29853del n.261+29853del n.169+29853del n.118+29853del c.21+29853del (n.21+29853del) c.-432-14738del (n.-432-14738del) c.72+228150del (n.72+228150del) | |
| 4 | g.112934370G>A | CA1486165951 | ANK2 | n.221+29856G>A n.220+29856G>A n.261+29856G>A n.169+29856G>A n.118+29856G>A c.21+29856G>A (n.21+29856G>A) c.-432-14735G>A (n.-432-14735G>A) c.72+228153G>A (n.72+228153G>A) | dbSNP |
| 4 | g.112934370G= | CA1486165948 | ANK2 | n.221+29856G= n.220+29856G= n.261+29856G= n.169+29856G= n.118+29856G= c.21+29856G= (n.21+29856G=) c.-432-14735G= (n.-432-14735G=) c.72+228153G= (n.72+228153G=) | |
| 4 | g.112934375C= | CA1486165953 | ANK2 | n.221+29861C= n.220+29861C= n.261+29861C= n.169+29861C= n.118+29861C= c.21+29861C= (n.21+29861C=) c.-432-14730C= (n.-432-14730C=) c.72+228158C= (n.72+228158C=) | |
| 4 | g.112934375C>T | CA1066821695 | ANK2 | n.221+29861C>T n.220+29861C>T n.261+29861C>T n.169+29861C>T n.118+29861C>T c.21+29861C>T (n.21+29861C>T) c.-432-14730C>T (n.-432-14730C>T) c.72+228158C>T (n.72+228158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934376A= | CA1486165957 | ANK2 | n.221+29862A= n.220+29862A= n.261+29862A= n.169+29862A= n.118+29862A= c.21+29862A= (n.21+29862A=) c.-432-14729A= (n.-432-14729A=) c.72+228159A= (n.72+228159A=) | |
| 4 | g.112934376A>C | CA1486165959 | ANK2 | n.221+29862A>C n.220+29862A>C n.261+29862A>C n.169+29862A>C n.118+29862A>C c.21+29862A>C (n.21+29862A>C) c.-432-14729A>C (n.-432-14729A>C) c.72+228159A>C (n.72+228159A>C) | dbSNP |
| 4 | g.112934376A>G | CA554087902 | ANK2 | n.221+29862A>G n.220+29862A>G n.261+29862A>G n.169+29862A>G n.118+29862A>G c.21+29862A>G (n.21+29862A>G) c.-432-14729A>G (n.-432-14729A>G) c.72+228159A>G (n.72+228159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934376A>T | CA1066821697 | ANK2 | n.221+29862A>T n.220+29862A>T n.261+29862A>T n.169+29862A>T n.118+29862A>T c.21+29862A>T (n.21+29862A>T) c.-432-14729A>T (n.-432-14729A>T) c.72+228159A>T (n.72+228159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934378G>A | CA1066821705 | ANK2 | n.221+29864G>A n.220+29864G>A n.261+29864G>A n.169+29864G>A n.118+29864G>A c.21+29864G>A (n.21+29864G>A) c.-432-14727G>A (n.-432-14727G>A) c.72+228161G>A (n.72+228161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934378G= | CA1486165963 | ANK2 | n.221+29864G= n.220+29864G= n.261+29864G= n.169+29864G= n.118+29864G= c.21+29864G= (n.21+29864G=) c.-432-14727G= (n.-432-14727G=) c.72+228161G= (n.72+228161G=) | |
| 4 | g.112934382C= | CA1486165965 | ANK2 | n.221+29868C= n.220+29868C= n.261+29868C= n.169+29868C= n.118+29868C= c.21+29868C= (n.21+29868C=) c.-432-14723C= (n.-432-14723C=) c.72+228165C= (n.72+228165C=) | |
| 4 | g.112934382C>T | CA1066821708 | ANK2 | n.221+29868C>T n.220+29868C>T n.261+29868C>T n.169+29868C>T n.118+29868C>T c.21+29868C>T (n.21+29868C>T) c.-432-14723C>T (n.-432-14723C>T) c.72+228165C>T (n.72+228165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934383C>A | CA1486165969 | ANK2 | n.221+29869C>A n.220+29869C>A n.261+29869C>A n.169+29869C>A n.118+29869C>A c.21+29869C>A (n.21+29869C>A) c.-432-14722C>A (n.-432-14722C>A) c.72+228166C>A (n.72+228166C>A) | dbSNP |
| 4 | g.112934383C= | CA1486165966 | ANK2 | n.221+29869C= n.220+29869C= n.261+29869C= n.169+29869C= n.118+29869C= c.21+29869C= (n.21+29869C=) c.-432-14722C= (n.-432-14722C=) c.72+228166C= (n.72+228166C=) | |
| 4 | g.112934385T>C | CA2706865821 | ANK2 | n.221+29871T>C n.220+29871T>C n.261+29871T>C n.169+29871T>C n.118+29871T>C c.21+29871T>C (n.21+29871T>C) c.-432-14720T>C (n.-432-14720T>C) c.72+228168T>C (n.72+228168T>C) | dbSNP |
| 4 | g.112934386G>T | CA2763131679 | ANK2 | n.221+29872G>T n.220+29872G>T n.261+29872G>T n.169+29872G>T n.118+29872G>T c.21+29872G>T (n.21+29872G>T) c.-432-14719G>T (n.-432-14719G>T) c.72+228169G>T (n.72+228169G>T) | |
| 4 | g.112934391_112934392delinsTC | CA1486165972 | ANK2 | n.221+29877_221+29878delinsTC n.220+29877_220+29878delinsTC n.261+29877_261+29878delinsTC n.169+29877_169+29878delinsTC n.118+29877_118+29878delinsTC c.21+29877_21+29878delinsTC (n.21+29877_21+29878delinsTC) c.-432-14714_-432-14713delinsTC (n.-432-14714_-432-14713delinsTC) c.72+228174_72+228175delinsTC (n.72+228174_72+228175delinsTC) | |
| 4 | g.112934393del | CA785498360 | ANK2 | n.221+29879del n.220+29879del n.261+29879del n.169+29879del n.118+29879del c.21+29879del (n.21+29879del) c.-432-14712del (n.-432-14712del) c.72+228176del (n.72+228176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934393C>T | CA2763131680 | ANK2 | n.221+29879C>T n.220+29879C>T n.261+29879C>T n.169+29879C>T n.118+29879C>T c.21+29879C>T (n.21+29879C>T) c.-432-14712C>T (n.-432-14712C>T) c.72+228176C>T (n.72+228176C>T) |