UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.112934257T>C | CA1486165786 | ANK2 | n.221+29743T>C n.220+29743T>C n.261+29743T>C n.169+29743T>C n.118+29743T>C c.21+29743T>C (n.21+29743T>C) c.-432-14848T>C (n.-432-14848T>C) c.72+228040T>C (n.72+228040T>C) | dbSNP |
| 4 | g.112934257T= | CA1486165783 | ANK2 | n.221+29743T= n.220+29743T= n.261+29743T= n.169+29743T= n.118+29743T= c.21+29743T= (n.21+29743T=) c.-432-14848T= (n.-432-14848T=) c.72+228040T= (n.72+228040T=) | |
| 4 | g.112934258T>C | CA1486165791 | ANK2 | n.221+29744T>C n.220+29744T>C n.261+29744T>C n.169+29744T>C n.118+29744T>C c.21+29744T>C (n.21+29744T>C) c.-432-14847T>C (n.-432-14847T>C) c.72+228041T>C (n.72+228041T>C) | dbSNP |
| 4 | g.112934258T= | CA1486165789 | ANK2 | n.221+29744T= n.220+29744T= n.261+29744T= n.169+29744T= n.118+29744T= c.21+29744T= (n.21+29744T=) c.-432-14847T= (n.-432-14847T=) c.72+228041T= (n.72+228041T=) | |
| 4 | g.112934263T>C | CA785498280 | ANK2 | n.221+29749T>C n.220+29749T>C n.261+29749T>C n.169+29749T>C n.118+29749T>C c.21+29749T>C (n.21+29749T>C) c.-432-14842T>C (n.-432-14842T>C) c.72+228046T>C (n.72+228046T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934263T= | CA1486165796 | ANK2 | n.221+29749T= n.220+29749T= n.261+29749T= n.169+29749T= n.118+29749T= c.21+29749T= (n.21+29749T=) c.-432-14842T= (n.-432-14842T=) c.72+228046T= (n.72+228046T=) | |
| 4 | g.112934265T>A | CA2517240815 | ANK2 | n.221+29751T>A n.220+29751T>A n.261+29751T>A n.169+29751T>A n.118+29751T>A c.21+29751T>A (n.21+29751T>A) c.-432-14840T>A (n.-432-14840T>A) c.72+228048T>A (n.72+228048T>A) | |
| 4 | g.112934267C= | CA1486165800 | ANK2 | n.221+29753C= n.220+29753C= n.261+29753C= n.169+29753C= n.118+29753C= c.21+29753C= (n.21+29753C=) c.-432-14838C= (n.-432-14838C=) c.72+228050C= (n.72+228050C=) | |
| 4 | g.112934267C>T | CA104471225 | ANK2 | n.221+29753C>T n.220+29753C>T n.261+29753C>T n.169+29753C>T n.118+29753C>T c.21+29753C>T (n.21+29753C>T) c.-432-14838C>T (n.-432-14838C>T) c.72+228050C>T (n.72+228050C>T) | dbSNP |
| 4 | g.112934268C= | CA1486165804 | ANK2 | n.221+29754C= n.220+29754C= n.261+29754C= n.169+29754C= n.118+29754C= c.21+29754C= (n.21+29754C=) c.-432-14837C= (n.-432-14837C=) c.72+228051C= (n.72+228051C=) | |
| 4 | g.112934268C>G | CA104471226 | ANK2 | n.221+29754C>G n.220+29754C>G n.261+29754C>G n.169+29754C>G n.118+29754C>G c.21+29754C>G (n.21+29754C>G) c.-432-14837C>G (n.-432-14837C>G) c.72+228051C>G (n.72+228051C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934268C>T | CA785498295 | ANK2 | n.221+29754C>T n.220+29754C>T n.261+29754C>T n.169+29754C>T n.118+29754C>T c.21+29754C>T (n.21+29754C>T) c.-432-14837C>T (n.-432-14837C>T) c.72+228051C>T (n.72+228051C>T) | dbSNP |
| 4 | g.112934269G>A | CA785498296 | ANK2 | n.221+29755G>A n.220+29755G>A n.261+29755G>A n.169+29755G>A n.118+29755G>A c.21+29755G>A (n.21+29755G>A) c.-432-14836G>A (n.-432-14836G>A) c.72+228052G>A (n.72+228052G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934269G= | CA1486165806 | ANK2 | n.221+29755G= n.220+29755G= n.261+29755G= n.169+29755G= n.118+29755G= c.21+29755G= (n.21+29755G=) c.-432-14836G= (n.-432-14836G=) c.72+228052G= (n.72+228052G=) | |
| 4 | g.112934269G>T | CA785498304 | ANK2 | n.221+29755G>T n.220+29755G>T n.261+29755G>T n.169+29755G>T n.118+29755G>T c.21+29755G>T (n.21+29755G>T) c.-432-14836G>T (n.-432-14836G>T) c.72+228052G>T (n.72+228052G>T) | dbSNP |
| 4 | g.112934271G>A | CA1486165812 | ANK2 | n.221+29757G>A n.220+29757G>A n.261+29757G>A n.169+29757G>A n.118+29757G>A c.21+29757G>A (n.21+29757G>A) c.-432-14834G>A (n.-432-14834G>A) c.72+228054G>A (n.72+228054G>A) | dbSNP |
| 4 | g.112934271G= | CA1486165809 | ANK2 | n.221+29757G= n.220+29757G= n.261+29757G= n.169+29757G= n.118+29757G= c.21+29757G= (n.21+29757G=) c.-432-14834G= (n.-432-14834G=) c.72+228054G= (n.72+228054G=) | |
| 4 | g.112934277_112934278insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA | CA2550517917 | ANK2 | n.221+29763_221+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA n.220+29763_220+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA n.261+29763_261+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA n.169+29763_169+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA n.118+29763_118+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA c.21+29763_21+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA (n.21+29763_21+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA) c.-432-14828_-432-14827insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA (n.-432-14828_-432-14827insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA) c.72+228060_72+228061insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA (n.72+228060_72+228061insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA) | |
| 4 | g.112934279G>T | CA2570768768 | ANK2 | n.221+29765G>T n.220+29765G>T n.261+29765G>T n.169+29765G>T n.118+29765G>T c.21+29765G>T (n.21+29765G>T) c.-432-14826G>T (n.-432-14826G>T) c.72+228062G>T (n.72+228062G>T) | |
| 4 | g.112934280T>A | CA648877596 | ANK2 | n.221+29766T>A n.220+29766T>A n.261+29766T>A n.169+29766T>A n.118+29766T>A c.21+29766T>A (n.21+29766T>A) c.-432-14825T>A (n.-432-14825T>A) c.72+228063T>A (n.72+228063T>A) | COSMIC |
| 4 | g.112934284C>A | CA785498309 | ANK2 | n.221+29770C>A n.220+29770C>A n.261+29770C>A n.169+29770C>A n.118+29770C>A c.21+29770C>A (n.21+29770C>A) c.-432-14821C>A (n.-432-14821C>A) c.72+228067C>A (n.72+228067C>A) | dbSNP |
| 4 | g.112934284C= | CA1486165815 | ANK2 | n.221+29770C= n.220+29770C= n.261+29770C= n.169+29770C= n.118+29770C= c.21+29770C= (n.21+29770C=) c.-432-14821C= (n.-432-14821C=) c.72+228067C= (n.72+228067C=) | |
| 4 | g.112934287C= | CA1486165819 | ANK2 | n.221+29773C= n.220+29773C= n.261+29773C= n.169+29773C= n.118+29773C= c.21+29773C= (n.21+29773C=) c.-432-14818C= (n.-432-14818C=) c.72+228070C= (n.72+228070C=) | |
| 4 | g.112934287C>T | CA104471227 | ANK2 | n.221+29773C>T n.220+29773C>T n.261+29773C>T n.169+29773C>T n.118+29773C>T c.21+29773C>T (n.21+29773C>T) c.-432-14818C>T (n.-432-14818C>T) c.72+228070C>T (n.72+228070C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934296C= | CA1486165823 | ANK2 | n.221+29782C= n.220+29782C= n.261+29782C= n.169+29782C= n.118+29782C= c.21+29782C= (n.21+29782C=) c.-432-14809C= (n.-432-14809C=) c.72+228079C= (n.72+228079C=) | |
| 4 | g.112934296C>G | CA785498316 | ANK2 | n.221+29782C>G n.220+29782C>G n.261+29782C>G n.169+29782C>G n.118+29782C>G c.21+29782C>G (n.21+29782C>G) c.-432-14809C>G (n.-432-14809C>G) c.72+228079C>G (n.72+228079C>G) | dbSNP |
| 4 | g.112934296C>T | CA785498318 | ANK2 | n.221+29782C>T n.220+29782C>T n.261+29782C>T n.169+29782C>T n.118+29782C>T c.21+29782C>T (n.21+29782C>T) c.-432-14809C>T (n.-432-14809C>T) c.72+228079C>T (n.72+228079C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934297G>A | CA915005747 | ANK2 | n.221+29783G>A n.220+29783G>A n.261+29783G>A n.169+29783G>A n.118+29783G>A c.21+29783G>A (n.21+29783G>A) c.-432-14808G>A (n.-432-14808G>A) c.72+228080G>A (n.72+228080G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.112934297G>C | CA1486165829 | ANK2 | n.221+29783G>C n.220+29783G>C n.261+29783G>C n.169+29783G>C n.118+29783G>C c.21+29783G>C (n.21+29783G>C) c.-432-14808G>C (n.-432-14808G>C) c.72+228080G>C (n.72+228080G>C) | dbSNP |
| 4 | g.112934297G= | CA1486165826 | ANK2 | n.221+29783G= n.220+29783G= n.261+29783G= n.169+29783G= n.118+29783G= c.21+29783G= (n.21+29783G=) c.-432-14808G= (n.-432-14808G=) c.72+228080G= (n.72+228080G=) | |
| 4 | g.112934297G>T | CA1066821650 | ANK2 | n.221+29783G>T n.220+29783G>T n.261+29783G>T n.169+29783G>T n.118+29783G>T c.21+29783G>T (n.21+29783G>T) c.-432-14808G>T (n.-432-14808G>T) c.72+228080G>T (n.72+228080G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934298T>C | CA1066821651 | ANK2 | n.221+29784T>C n.220+29784T>C n.261+29784T>C n.169+29784T>C n.118+29784T>C c.21+29784T>C (n.21+29784T>C) c.-432-14807T>C (n.-432-14807T>C) c.72+228081T>C (n.72+228081T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934298T= | CA1486165830 | ANK2 | n.221+29784T= n.220+29784T= n.261+29784T= n.169+29784T= n.118+29784T= c.21+29784T= (n.21+29784T=) c.-432-14807T= (n.-432-14807T=) c.72+228081T= (n.72+228081T=) | |
| 4 | g.112934299G>A | CA785498322 | ANK2 | n.221+29785G>A n.220+29785G>A n.261+29785G>A n.169+29785G>A n.118+29785G>A c.21+29785G>A (n.21+29785G>A) c.-432-14806G>A (n.-432-14806G>A) c.72+228082G>A (n.72+228082G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934299G= | CA1486165833 | ANK2 | n.221+29785G= n.220+29785G= n.261+29785G= n.169+29785G= n.118+29785G= c.21+29785G= (n.21+29785G=) c.-432-14806G= (n.-432-14806G=) c.72+228082G= (n.72+228082G=) | |
| 4 | g.112934300del | CA1066821653 | ANK2 | n.221+29786del n.220+29786del n.261+29786del n.169+29786del n.118+29786del c.21+29786del (n.21+29786del) c.-432-14805del (n.-432-14805del) c.72+228083del (n.72+228083del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934301T>A | CA554087894 | ANK2 | n.221+29787T>A n.220+29787T>A n.261+29787T>A n.169+29787T>A n.118+29787T>A c.21+29787T>A (n.21+29787T>A) c.-432-14804T>A (n.-432-14804T>A) c.72+228084T>A (n.72+228084T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934301T= | CA1486165836 | ANK2 | n.221+29787T= n.220+29787T= n.261+29787T= n.169+29787T= n.118+29787T= c.21+29787T= (n.21+29787T=) c.-432-14804T= (n.-432-14804T=) c.72+228084T= (n.72+228084T=) | |
| 4 | g.112934302A>T | CA2537874075 | ANK2 | n.221+29788A>T n.220+29788A>T n.261+29788A>T n.169+29788A>T n.118+29788A>T c.21+29788A>T (n.21+29788A>T) c.-432-14803A>T (n.-432-14803A>T) c.72+228085A>T (n.72+228085A>T) | |
| 4 | g.112934302_112934303insG | CA2603407575 | ANK2 | n.221+29788_221+29789insG n.220+29788_220+29789insG n.261+29788_261+29789insG n.169+29788_169+29789insG n.118+29788_118+29789insG c.21+29788_21+29789insG (n.21+29788_21+29789insG) c.-432-14803_-432-14802insG (n.-432-14803_-432-14802insG) c.72+228085_72+228086insG (n.72+228085_72+228086insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934303_112934304insTCTC | CA2603407576 | ANK2 | n.221+29789_221+29790insTCTC n.220+29789_220+29790insTCTC n.261+29789_261+29790insTCTC n.169+29789_169+29790insTCTC n.118+29789_118+29790insTCTC c.21+29789_21+29790insTCTC (n.21+29789_21+29790insTCTC) c.-432-14802_-432-14801insTCTC (n.-432-14802_-432-14801insTCTC) c.72+228086_72+228087insTCTC (n.72+228086_72+228087insTCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934307G>A | CA2763131676 | ANK2 | n.221+29793G>A n.220+29793G>A n.261+29793G>A n.169+29793G>A n.118+29793G>A c.21+29793G>A (n.21+29793G>A) c.-432-14798G>A (n.-432-14798G>A) c.72+228090G>A (n.72+228090G>A) | |
| 4 | g.112934307G= | CA1486165843 | ANK2 | n.221+29793G= n.220+29793G= n.261+29793G= n.169+29793G= n.118+29793G= c.21+29793G= (n.21+29793G=) c.-432-14798G= (n.-432-14798G=) c.72+228090G= (n.72+228090G=) | |
| 4 | g.112934310dup | CA1486165845 | ANK2 | n.221+29796dup n.220+29796dup n.261+29796dup n.169+29796dup n.118+29796dup c.21+29796dup (n.21+29796dup) c.-432-14795dup (n.-432-14795dup) c.72+228093dup (n.72+228093dup) | dbSNP |
| 4 | g.112934308_112934312del | CA1066821657 | ANK2 | n.221+29794_221+29798del n.220+29794_220+29798del n.261+29794_261+29798del n.169+29794_169+29798del n.118+29794_118+29798del c.21+29794_21+29798del (n.21+29794_21+29798del) c.-432-14797_-432-14793del (n.-432-14797_-432-14793del) c.72+228091_72+228095del (n.72+228091_72+228095del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934309_112934313delinsTTCTG | CA1486165847 | ANK2 | n.221+29795_221+29799delinsTTCTG n.220+29795_220+29799delinsTTCTG n.261+29795_261+29799delinsTTCTG n.169+29795_169+29799delinsTTCTG n.118+29795_118+29799delinsTTCTG c.21+29795_21+29799delinsTTCTG (n.21+29795_21+29799delinsTTCTG) c.-432-14796_-432-14792delinsTTCTG (n.-432-14796_-432-14792delinsTTCTG) c.72+228092_72+228096delinsTTCTG (n.72+228092_72+228096delinsTTCTG) | |
| 4 | g.112934310T>C | CA554087895 | ANK2 | n.221+29796T>C n.220+29796T>C n.261+29796T>C n.169+29796T>C n.118+29796T>C c.21+29796T>C (n.21+29796T>C) c.-432-14795T>C (n.-432-14795T>C) c.72+228093T>C (n.72+228093T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112934310T= | CA1486165853 | ANK2 | n.221+29796T= n.220+29796T= n.261+29796T= n.169+29796T= n.118+29796T= c.21+29796T= (n.21+29796T=) c.-432-14795T= (n.-432-14795T=) c.72+228093T= (n.72+228093T=) | |
| 4 | g.112934313_112934316del | CA104471228 | ANK2 | n.221+29799_221+29802del n.220+29799_220+29802del n.261+29799_261+29802del n.169+29799_169+29802del n.118+29799_118+29802del c.21+29799_21+29802del (n.21+29799_21+29802del) c.-432-14792_-432-14789del (n.-432-14792_-432-14789del) c.72+228096_72+228099del (n.72+228096_72+228099del) | dbSNP |
| 4 | g.112934316_112934318del | CA2603407577 | ANK2 | n.221+29802_221+29804del n.220+29802_220+29804del n.261+29802_261+29804del n.169+29802_169+29804del n.118+29802_118+29804del c.21+29802_21+29804del (n.21+29802_21+29804del) c.-432-14789_-432-14787del (n.-432-14789_-432-14787del) c.72+228099_72+228101del (n.72+228099_72+228101del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |