| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.112646795_112647549del | CA2499226936 | LARP7,MIR302CHG | c.392_997del c.*151_*756del c.392_994del c.392_*396del n.501_1177del c.*198_*803del n.666_1271del n.1543_2148del n.557_1233del n.480_1163del c.155_760del c.413_1018del c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del) n.567_1172del n.148-581_321del n.51-82_277del n.51-581_224del c.-290_316del | ClinVar |
| 4 | g.112647234A>C | CA357924819 | LARP7,MIR302CHG | c.682A>C (p.Met228Leu) c.*441A>C (n.*441A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) c.*81A>C (n.*81A>C) n.862A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.956A>C n.1833A>C n.918A>C n.848A>C c.445A>C (p.Met149Leu) n.174A>C c.703A>C (p.Met235Leu) c.24A>C c.31-485A>C (n.31-485A>C) n.857A>C n.148-266T>G n.103+181T>G n.51-266T>G c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.112647234A>G | CA357924817 | LARP7,MIR302CHG | c.682A>G (p.Met228Val) c.*441A>G (n.*441A>G) c.679A>G (p.Met227Val) c.*81A>G (n.*81A>G) n.862A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.956A>G n.1833A>G n.918A>G n.848A>G c.445A>G (p.Met149Val) n.174A>G c.703A>G (p.Met235Val) c.24A>G c.31-485A>G (n.31-485A>G) n.857A>G n.148-266T>C n.103+181T>C n.51-266T>C c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112647234A>T | CA357924818 | LARP7,MIR302CHG | c.682A>T (p.Met228Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) n.862A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.956A>T n.1833A>T n.918A>T n.848A>T c.445A>T (p.Met149Leu) n.174A>T c.703A>T (p.Met235Leu) c.24A>T c.31-485A>T (n.31-485A>T) n.857A>T n.148-266T>A n.103+181T>A n.51-266T>A c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.112647235T>A | CA357924820 | LARP7,MIR302CHG | c.683T>A (p.Met228Lys) c.*442T>A (n.*442T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) c.*82T>A (n.*82T>A) n.863T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.957T>A n.1834T>A n.919T>A n.849T>A c.446T>A (p.Met149Lys) n.175T>A c.704T>A (p.Met235Lys) c.25T>A c.31-484T>A (n.31-484T>A) n.858T>A n.148-267A>T n.103+180A>T n.51-267A>T c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112647235T>C | CA357924821 | LARP7,MIR302CHG | c.683T>C (p.Met228Thr) c.*442T>C (n.*442T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) c.*82T>C (n.*82T>C) n.863T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.957T>C n.1834T>C n.919T>C n.849T>C c.446T>C (p.Met149Thr) n.175T>C c.704T>C (p.Met235Thr) c.25T>C c.31-484T>C (n.31-484T>C) n.858T>C n.148-267A>G n.103+180A>G n.51-267A>G c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112647235T>G | CA357924822 | LARP7,MIR302CHG | c.683T>G (p.Met228Arg) c.*442T>G (n.*442T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) n.863T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.957T>G n.1834T>G n.919T>G n.849T>G c.446T>G (p.Met149Arg) n.175T>G c.704T>G (p.Met235Arg) c.25T>G c.31-484T>G (n.31-484T>G) n.858T>G n.148-267A>C n.103+180A>C n.51-267A>C c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 4 | g.112647236G>A | CA357924824 | LARP7,MIR302CHG | c.684G>A (p.Met228Ile) c.*443G>A (n.*443G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) c.*83G>A (n.*83G>A) n.864G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.958G>A n.1835G>A n.920G>A n.850G>A c.447G>A (p.Met149Ile) n.176G>A c.705G>A (p.Met235Ile) c.26G>A c.31-483G>A (n.31-483G>A) n.859G>A n.148-268C>T n.103+179C>T n.51-268C>T c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.112647236G>C | CA357924826 | LARP7,MIR302CHG | c.684G>C (p.Met228Ile) c.*443G>C (n.*443G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) c.*83G>C (n.*83G>C) n.864G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.958G>C n.1835G>C n.920G>C n.850G>C c.447G>C (p.Met149Ile) n.176G>C c.705G>C (p.Met235Ile) c.26G>C c.31-483G>C (n.31-483G>C) n.859G>C n.148-268C>G n.103+179C>G n.51-268C>G c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.112647236G= | CA1486059149 | LARP7,MIR302CHG | c.684G= (p.Met228=) c.*443G= (n.*443G=) c.681G= (p.Met227=) c.*83G= (n.*83G=) n.864G= c.*490G= (n.*490G=) n.958G= n.1835G= n.920G= n.850G= c.447G= (p.Met149=) n.176G= c.705G= (p.Met235=) c.26G= c.31-483G= (n.31-483G=) n.859G= n.148-268C= n.103+179C= n.51-268C= c.3G= (p.Met1=) | |
| 4 | g.112647236G>T | CA357924827 | LARP7,MIR302CHG | c.684G>T (p.Met228Ile) c.*443G>T (n.*443G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) c.*83G>T (n.*83G>T) n.864G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.958G>T n.1835G>T n.920G>T n.850G>T c.447G>T (p.Met149Ile) n.176G>T c.705G>T (p.Met235Ile) c.26G>T c.31-483G>T (n.31-483G>T) n.859G>T n.148-268C>A n.103+179C>A n.51-268C>A c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.112647237A>C | CA357924830 | LARP7,MIR302CHG | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.*444A>C (n.*444A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.*84A>C (n.*84A>C) n.865A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.959A>C n.1836A>C n.921A>C n.851A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.177A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.27A>C c.31-482A>C (n.31-482A>C) n.860A>C n.148-269T>G n.103+178T>G n.51-269T>G c.4A>C (p.Lys2Gln) | |
| 4 | g.112647237A>G | CA357924832 | LARP7,MIR302CHG | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.*444A>G (n.*444A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.*84A>G (n.*84A>G) n.865A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.959A>G n.1836A>G n.921A>G n.851A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.177A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.27A>G c.31-482A>G (n.31-482A>G) n.860A>G n.148-269T>C n.103+178T>C n.51-269T>C c.4A>G (p.Lys2Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112647237A>T | CA357924828 | LARP7,MIR302CHG | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.*444A>T (n.*444A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.*84A>T (n.*84A>T) n.865A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.959A>T n.1836A>T n.921A>T n.851A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.177A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.27A>T c.31-482A>T (n.31-482A>T) n.860A>T n.148-269T>A n.103+178T>A n.51-269T>A c.4A>T (p.Lys2Ter) | |
| 4 | g.112647241dup | CA785510180 | LARP7,MIR302CHG | c.689dup (p.Glu231GlyfsTer20) c.*448dup (n.*448dup) c.686dup (p.Glu230GlyfsTer20) c.*88dup (n.*88dup) n.869dup c.*495dup (n.*495dup) n.963dup n.1840dup n.925dup n.855dup c.452dup (p.Glu152GlyfsTer20) n.181dup c.710dup (p.Glu238GlyfsTer20) c.31dup c.31-478dup (n.31-478dup) n.864dup n.148-269dup n.103+178dup n.51-269dup c.8dup (p.Glu4GlyfsTer20) | dbSNP |
| 4 | g.112647238A= | CA1486059153 | LARP7,MIR302CHG | c.686A= (p.Lys229=) c.*445A= (n.*445A=) c.683A= (p.Lys228=) c.*85A= (n.*85A=) n.866A= c.*492A= (n.*492A=) n.960A= n.1837A= n.922A= n.852A= c.449A= (p.Lys150=) n.178A= c.707A= (p.Lys236=) c.28A= c.31-481A= (n.31-481A=) n.861A= n.148-270T= n.103+177T= n.51-270T= c.5A= (p.Lys2=) | |
| 4 | g.112647238A>C | CA357924836 | LARP7,MIR302CHG | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.*445A>C (n.*445A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.*85A>C (n.*85A>C) n.866A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.960A>C n.1837A>C n.922A>C n.852A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) n.178A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.28A>C c.31-481A>C (n.31-481A>C) n.861A>C n.148-270T>G n.103+177T>G n.51-270T>G c.5A>C (p.Lys2Thr) | |
| 4 | g.112647238A>G | CA357924833 | LARP7,MIR302CHG | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.*445A>G (n.*445A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.*85A>G (n.*85A>G) n.866A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.960A>G n.1837A>G n.922A>G n.852A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.178A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.28A>G c.31-481A>G (n.31-481A>G) n.861A>G n.148-270T>C n.103+177T>C n.51-270T>C c.5A>G (p.Lys2Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112647238A>T | CA357924837 | LARP7,MIR302CHG | c.686A>T (p.Lys229Ile) c.*445A>T (n.*445A>T) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.*85A>T (n.*85A>T) n.866A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.960A>T n.1837A>T n.922A>T n.852A>T c.449A>T (p.Lys150Ile) n.178A>T c.707A>T (p.Lys236Ile) c.28A>T c.31-481A>T (n.31-481A>T) n.861A>T n.148-270T>A n.103+177T>A n.51-270T>A c.5A>T (p.Lys2Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112647239A= | CA1486059155 | LARP7,MIR302CHG | c.687A= (p.Lys229=) c.*446A= (n.*446A=) c.684A= (p.Lys228=) c.*86A= (n.*86A=) n.867A= c.*493A= (n.*493A=) n.961A= n.1838A= n.923A= n.853A= c.450A= (p.Lys150=) n.179A= c.708A= (p.Lys236=) c.29A= c.31-480A= (n.31-480A=) n.862A= n.148-271T= n.103+176T= n.51-271T= c.6A= (p.Lys2=) | |
| 4 | g.112647239A>C | CA357924839 | LARP7,MIR302CHG | c.687A>C (p.Lys229Asn) c.*446A>C (n.*446A>C) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.*86A>C (n.*86A>C) n.867A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.961A>C n.1838A>C n.923A>C n.853A>C c.450A>C (p.Lys150Asn) n.179A>C c.708A>C (p.Lys236Asn) c.29A>C c.31-480A>C (n.31-480A>C) n.862A>C n.148-271T>G n.103+176T>G n.51-271T>G c.6A>C (p.Lys2Asn) | |
| 4 | g.112647239A>G | CA440875255 | LARP7,MIR302CHG | c.687A>G (p.Lys229=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.684A>G (p.Lys228=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.867A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.961A>G n.1838A>G n.923A>G n.853A>G c.450A>G (p.Lys150=) n.179A>G c.708A>G (p.Lys236=) c.29A>G c.31-480A>G (n.31-480A>G) n.862A>G n.148-271T>C n.103+176T>C n.51-271T>C c.6A>G (p.Lys2=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112647239A>T | CA357924850 | LARP7,MIR302CHG | c.687A>T (p.Lys229Asn) c.*446A>T (n.*446A>T) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.*86A>T (n.*86A>T) n.867A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.961A>T n.1838A>T n.923A>T n.853A>T c.450A>T (p.Lys150Asn) n.179A>T c.708A>T (p.Lys236Asn) c.29A>T c.31-480A>T (n.31-480A>T) n.862A>T n.148-271T>A n.103+176T>A n.51-271T>A c.6A>T (p.Lys2Asn) | |
| 4 | g.112647239_112647243delinsAAAGG | CA1486059158 | LARP7,MIR302CHG | c.687_691delinsAAAGG (p.Lys229=) c.*446_*450delinsAAAGG (n.*446_*450delinsAAAGG) c.684_688delinsAAAGG (p.Lys228=) c.*86_*90delinsAAAGG (n.*86_*90delinsAAAGG) n.867_871delinsAAAGG c.*493_*497delinsAAAGG (n.*493_*497delinsAAAGG) n.961_965delinsAAAGG n.1838_1842delinsAAAGG n.923_927delinsAAAGG n.853_857delinsAAAGG c.450_454delinsAAAGG (p.Lys150=) n.179_183delinsAAAGG c.708_712delinsAAAGG (p.Lys236=) c.29_33delinsAAAGG c.31-480_31-476delinsAAAGG (n.31-480_31-476delinsAAAGG) n.862_866delinsAAAGG n.148-275_148-271delinsCCTTT n.103+172_103+176delinsCCTTT n.51-275_51-271delinsCCTTT c.6_10delinsAAAGG (p.Lys2=) | |
| 4 | g.112647240A= | CA1486059160 | LARP7,MIR302CHG | c.688A= (p.Lys230=) c.*447A= (n.*447A=) c.685A= (p.Lys229=) c.*87A= (n.*87A=) n.868A= c.*494A= (n.*494A=) n.962A= n.1839A= n.924A= n.854A= c.451A= (p.Lys151=) n.180A= c.709A= (p.Lys237=) c.30A= c.31-479A= (n.31-479A=) n.863A= n.148-272T= n.103+175T= n.51-272T= c.7A= (p.Lys3=) | |
| 4 | g.112647240A>C | CA357924854 | LARP7,MIR302CHG | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.*447A>C (n.*447A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.*87A>C (n.*87A>C) n.868A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.962A>C n.1839A>C n.924A>C n.854A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.180A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) c.30A>C c.31-479A>C (n.31-479A>C) n.863A>C n.148-272T>G n.103+175T>G n.51-272T>G c.7A>C (p.Lys3Gln) | |
| 4 | g.112647240A>G | CA357924855 | LARP7,MIR302CHG | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.*447A>G (n.*447A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.*87A>G (n.*87A>G) n.868A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.962A>G n.1839A>G n.924A>G n.854A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.180A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) c.30A>G c.31-479A>G (n.31-479A>G) n.863A>G n.148-272T>C n.103+175T>C n.51-272T>C c.7A>G (p.Lys3Glu) | |
| 4 | g.112647240A>T | CA357924856 | LARP7,MIR302CHG | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.*447A>T (n.*447A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) n.868A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.962A>T n.1839A>T n.924A>T n.854A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.180A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) c.30A>T c.31-479A>T (n.31-479A>T) n.863A>T n.148-272T>A n.103+175T>A n.51-272T>A c.7A>T (p.Lys3Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112647241_112647242insTCCAA | CA3049238 | LARP7,MIR302CHG | c.689_690insTCCAA (p.Lys230AsnfsTer24) c.*448_*449insTCCAA (n.*448_*449insTCCAA) c.686_687insTCCAA (p.Lys229AsnfsTer24) c.*88_*89insTCCAA (n.*88_*89insTCCAA) n.869_870insTCCAA c.*495_*496insTCCAA (n.*495_*496insTCCAA) n.963_964insTCCAA n.1840_1841insTCCAA n.925_926insTCCAA n.855_856insTCCAA c.452_453insTCCAA (p.Lys151AsnfsTer24) n.181_182insTCCAA c.710_711insTCCAA (p.Lys237AsnfsTer24) c.31_32insTCCAA c.31-478_31-477insTCCAA (n.31-478_31-477insTCCAA) n.864_865insTCCAA n.148-272_148-271insGGATT n.103+175_103+176insGGATT n.51-272_51-271insGGATT c.8_9insTCCAA (p.Lys3AsnfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112647243_112647246del | CA3049237 | LARP7,MIR302CHG | c.691_694del (p.Glu231ThrfsTer20) c.*450_*453del (n.*450_*453del) c.688_691del (p.Glu230ThrfsTer20) c.*90_*93del (n.*90_*93del) n.871_874del c.*497_*500del (n.*497_*500del) n.965_968del n.1842_1845del n.927_930del n.857_860del c.454_457del (p.Glu152ThrfsTer20) n.183_186del c.712_715del (p.Glu238ThrfsTer20) c.33_36del c.31-476_31-473del (n.31-476_31-473del) n.866_869del n.148-275_148-272del n.103+172_103+175del n.51-275_51-272del c.10_13del (p.Glu4ThrfsTer20) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112647241A= | CA1486059162 | LARP7,MIR302CHG | c.689A= (p.Lys230=) c.*448A= (n.*448A=) c.686A= (p.Lys229=) c.*88A= (n.*88A=) n.869A= c.*495A= (n.*495A=) n.963A= n.1840A= n.925A= n.855A= c.452A= (p.Lys151=) n.181A= c.710A= (p.Lys237=) c.31A= c.31-478A= (n.31-478A=) n.864A= n.148-273T= n.103+174T= n.51-273T= c.8A= (p.Lys3=) | |
| 4 | g.112647241A>C | CA357924858 | LARP7,MIR302CHG | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.*448A>C (n.*448A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) n.869A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.963A>C n.1840A>C n.925A>C n.855A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.181A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.31A>C c.31-478A>C (n.31-478A>C) n.864A>C n.148-273T>G n.103+174T>G n.51-273T>G c.8A>C (p.Lys3Thr) | |
| 4 | g.112647241A>G | CA357924861 | LARP7,MIR302CHG | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*448A>G (n.*448A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) n.869A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.963A>G n.1840A>G n.925A>G n.855A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.181A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.31A>G c.31-478A>G (n.31-478A>G) n.864A>G n.148-273T>C n.103+174T>C n.51-273T>C c.8A>G (p.Lys3Arg) | |
| 4 | g.112647241A>T | CA357924864 | LARP7,MIR302CHG | c.689A>T (p.Lys230Met) c.*448A>T (n.*448A>T) c.686A>T (p.Lys229Met) c.*88A>T (n.*88A>T) n.869A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.963A>T n.1840A>T n.925A>T n.855A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.181A>T c.710A>T (p.Lys237Met) c.31A>T c.31-478A>T (n.31-478A>T) n.864A>T n.148-273T>A n.103+174T>A n.51-273T>A c.8A>T (p.Lys3Met) | |
| 4 | g.112647241_112647242insTCCAAGCC | CA1486059166 | LARP7,MIR302CHG | c.689_690insTCCAAGCC (p.Lys230AsnfsTer25) c.*448_*449insTCCAAGCC (n.*448_*449insTCCAAGCC) c.686_687insTCCAAGCC (p.Lys229AsnfsTer25) c.*88_*89insTCCAAGCC (n.*88_*89insTCCAAGCC) n.869_870insTCCAAGCC c.*495_*496insTCCAAGCC (n.*495_*496insTCCAAGCC) n.963_964insTCCAAGCC n.1840_1841insTCCAAGCC n.925_926insTCCAAGCC n.855_856insTCCAAGCC c.452_453insTCCAAGCC (p.Lys151AsnfsTer25) n.181_182insTCCAAGCC c.710_711insTCCAAGCC (p.Lys237AsnfsTer25) c.31_32insTCCAAGCC c.31-478_31-477insTCCAAGCC (n.31-478_31-477insTCCAAGCC) n.864_865insTCCAAGCC n.148-274_148-273insGGCTTGGA n.103+173_103+174insGGCTTGGA n.51-274_51-273insGGCTTGGA c.8_9insTCCAAGCC (p.Lys3AsnfsTer25) | dbSNP |
| 4 | g.112647242G>A | CA440875259 | LARP7,MIR302CHG | c.690G>A (p.Lys230=) c.*449G>A (n.*449G>A) c.687G>A (p.Lys229=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.870G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.964G>A n.1841G>A n.926G>A n.856G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.182G>A c.711G>A (p.Lys237=) c.32G>A c.31-477G>A (n.31-477G>A) n.865G>A n.148-274C>T n.103+173C>T n.51-274C>T c.9G>A (p.Lys3=) | dbSNP |
| 4 | g.112647242G>C | CA357924867 | LARP7,MIR302CHG | c.690G>C (p.Lys230Asn) c.*449G>C (n.*449G>C) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.*89G>C (n.*89G>C) n.870G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.964G>C n.1841G>C n.926G>C n.856G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.182G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) c.32G>C c.31-477G>C (n.31-477G>C) n.865G>C n.148-274C>G n.103+173C>G n.51-274C>G c.9G>C (p.Lys3Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.112647242G= | CA1486059168 | LARP7,MIR302CHG | c.690G= (p.Lys230=) c.*449G= (n.*449G=) c.687G= (p.Lys229=) c.*89G= (n.*89G=) n.870G= c.*496G= (n.*496G=) n.964G= n.1841G= n.926G= n.856G= c.453G= (p.Lys151=) n.182G= c.711G= (p.Lys237=) c.32G= c.31-477G= (n.31-477G=) n.865G= n.148-274C= n.103+173C= n.51-274C= c.9G= (p.Lys3=) | |
| 4 | g.112647242G>T | CA357924868 | LARP7,MIR302CHG | c.690G>T (p.Lys230Asn) c.*449G>T (n.*449G>T) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.*89G>T (n.*89G>T) n.870G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.964G>T n.1841G>T n.926G>T n.856G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.182G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) c.32G>T c.31-477G>T (n.31-477G>T) n.865G>T n.148-274C>A n.103+173C>A n.51-274C>A c.9G>T (p.Lys3Asn) | |
| 4 | g.112647242_112647251delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC | CA2573137966 | LARP7,MIR302CHG | c.690_699delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys230AsnfsTer5) c.*449_*458delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.*449_*458delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC) c.687_696delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys229AsnfsTer5) c.*89_*98delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.*89_*98delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC) n.870_879delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC c.*496_*505delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.*496_*505delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC) n.964_973delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC n.1841_1850delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC n.926_935delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC n.856_865delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC c.453_462delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys151AsnfsTer5) n.182_191delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC c.711_720delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys237AsnfsTer5) c.32_41delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC c.31-477_31-468delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.31-477_31-468delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC) n.865_874delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC n.148-283_148-274delinsGGCTTGGATATTGTCTATTGGCTTGGA n.103+164_103+173delinsGGCTTGGATATTGTCTATTGGCTTGGA n.51-283_51-274delinsGGCTTGGATATTGTCTATTGGCTTGGA c.9_18delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys3AsnfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.112647242_112647243insC | CA3049239 | LARP7,MIR302CHG | c.690_691insC (p.Glu231ArgfsTer20) c.*449_*450insC (n.*449_*450insC) c.687_688insC (p.Glu230ArgfsTer20) c.*89_*90insC (n.*89_*90insC) n.870_871insC c.*496_*497insC (n.*496_*497insC) n.964_965insC n.1841_1842insC n.926_927insC n.856_857insC c.453_454insC (p.Glu152ArgfsTer20) n.182_183insC c.711_712insC (p.Glu238ArgfsTer20) c.32_33insC c.31-477_31-476insC (n.31-477_31-476insC) n.865_866insC n.148-275_148-274insG n.103+172_103+173insG n.51-275_51-274insG c.9_10insC (p.Glu4ArgfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112647242_112647243insTTACTATTT | CA554146410 | LARP7,MIR302CHG | c.690_691insTTACTATTT (p.Lys230_Glu231insLeuLeuPhe) c.*449_*450insTTACTATTT (n.*449_*450insTTACTATTT) c.687_688insTTACTATTT (p.Lys229_Glu230insLeuLeuPhe) c.*89_*90insTTACTATTT (n.*89_*90insTTACTATTT) n.870_871insTTACTATTT c.*496_*497insTTACTATTT (n.*496_*497insTTACTATTT) n.964_965insTTACTATTT n.1841_1842insTTACTATTT n.926_927insTTACTATTT n.856_857insTTACTATTT c.453_454insTTACTATTT (p.Lys151_Glu152insLeuLeuPhe) n.182_183insTTACTATTT c.711_712insTTACTATTT (p.Lys237_Glu238insLeuLeuPhe) c.32_33insTTACTATTT c.31-477_31-476insTTACTATTT (n.31-477_31-476insTTACTATTT) n.865_866insTTACTATTT n.148-275_148-274insAAATAGTAA n.103+172_103+173insAAATAGTAA n.51-275_51-274insAAATAGTAA c.9_10insTTACTATTT (p.Lys3_Glu4insLeuLeuPhe) | gnomAD v2 |
| 4 | g.112647243G>A | CA3049241 | LARP7,MIR302CHG | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) n.871G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.965G>A n.1842G>A n.927G>A n.857G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) n.183G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.33G>A c.31-476G>A (n.31-476G>A) n.866G>A n.148-275C>T n.103+172C>T n.51-275C>T c.10G>A (p.Glu4Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.112647243G>C | CA3049240 | LARP7,MIR302CHG | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.*450G>C (n.*450G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) n.871G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.965G>C n.1842G>C n.927G>C n.857G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) n.183G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) c.33G>C c.31-476G>C (n.31-476G>C) n.866G>C n.148-275C>G n.103+172C>G n.51-275C>G c.10G>C (p.Glu4Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112647243G= | CA1486059176 | LARP7,MIR302CHG | c.691G= (p.Glu231=) c.*450G= (n.*450G=) c.688G= (p.Glu230=) c.*90G= (n.*90G=) n.871G= c.*497G= (n.*497G=) n.965G= n.1842G= n.927G= n.857G= c.454G= (p.Glu152=) n.183G= c.712G= (p.Glu238=) c.33G= c.31-476G= (n.31-476G=) n.866G= n.148-275C= n.103+172C= n.51-275C= c.10G= (p.Glu4=) | |
| 4 | g.112647243G>T | CA357924872 | LARP7,MIR302CHG | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.*450G>T (n.*450G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) n.871G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.965G>T n.1842G>T n.927G>T n.857G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) n.183G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.33G>T c.31-476G>T (n.31-476G>T) n.866G>T n.148-275C>A n.103+172C>A n.51-275C>A c.10G>T (p.Glu4Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112647244A= | CA1486059181 | LARP7,MIR302CHG | c.692A= (p.Glu231=) c.*451A= (n.*451A=) c.689A= (p.Glu230=) c.*91A= (n.*91A=) n.872A= c.*498A= (n.*498A=) n.966A= n.1843A= n.928A= n.858A= c.455A= (p.Glu152=) n.184A= c.713A= (p.Glu238=) c.34A= c.31-475A= (n.31-475A=) n.867A= n.148-276T= n.103+171T= n.51-276T= c.11A= (p.Glu4=) | |
| 4 | g.112647244A>C | CA357924881 | LARP7,MIR302CHG | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.*451A>C (n.*451A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) n.872A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.966A>C n.1843A>C n.928A>C n.858A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) n.184A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.34A>C c.31-475A>C (n.31-475A>C) n.867A>C n.148-276T>G n.103+171T>G n.51-276T>G c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
| 4 | g.112647244A>G | CA357924885 | LARP7,MIR302CHG | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.*451A>G (n.*451A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) n.872A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.966A>G n.1843A>G n.928A>G n.858A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) n.184A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.34A>G c.31-475A>G (n.31-475A>G) n.867A>G n.148-276T>C n.103+171T>C n.51-276T>C c.11A>G (p.Glu4Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112647244A>T | CA357924888 | LARP7,MIR302CHG | c.692A>T (p.Glu231Val) c.*451A>T (n.*451A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*91A>T (n.*91A>T) n.872A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.966A>T n.1843A>T n.928A>T n.858A>T c.455A>T (p.Glu152Val) n.184A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.34A>T c.31-475A>T (n.31-475A>T) n.867A>T n.148-276T>A n.103+171T>A n.51-276T>A c.11A>T (p.Glu4Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |