UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.112646255_112646268del | CA2671807098 | LARP7 | c.203-96_203-83del (n.203-96_203-83del) c.100-96_100-83del (n.100-96_100-83del) n.207-96_207-83del n.296-96_296-83del n.628_641del n.312-96_312-83del c.*9-96_*9-83del (n.*9-96_*9-83del) n.381_394del n.1354-96_1354-83del n.368-96_368-83del n.291-96_291-83del c.-35-96_-35-83del (n.-35-96_-35-83del) c.224-96_224-83del (n.224-96_224-83del) c.31-1464_31-1451del (n.31-1464_31-1451del) n.378-96_378-83del c.-734-96_-734-83del (n.-734-96_-734-83del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646257_112646264del | CA1486056705 | LARP7 | c.203-94_203-87del (n.203-94_203-87del) c.100-94_100-87del (n.100-94_100-87del) n.207-94_207-87del n.296-94_296-87del n.630_637del n.312-94_312-87del c.*9-94_*9-87del (n.*9-94_*9-87del) n.383_390del n.1354-94_1354-87del n.368-94_368-87del n.291-94_291-87del c.-35-94_-35-87del (n.-35-94_-35-87del) c.224-94_224-87del (n.224-94_224-87del) c.31-1462_31-1455del (n.31-1462_31-1455del) n.378-94_378-87del c.-734-94_-734-87del (n.-734-94_-734-87del) | dbSNP |
| 4 | g.112646261_112646269delinsAGCCTGAGG | CA1486056727 | LARP7 | c.203-90_203-82delinsAGCCTGAGG (n.203-90_203-82delinsAGCCTGAGG) c.100-90_100-82delinsAGCCTGAGG (n.100-90_100-82delinsAGCCTGAGG) n.207-90_207-82delinsAGCCTGAGG n.296-90_296-82delinsAGCCTGAGG n.634_642delinsAGCCTGAGG n.312-90_312-82delinsAGCCTGAGG c.*9-90_*9-82delinsAGCCTGAGG (n.*9-90_*9-82delinsAGCCTGAGG) n.387_395delinsAGCCTGAGG n.1354-90_1354-82delinsAGCCTGAGG n.368-90_368-82delinsAGCCTGAGG n.291-90_291-82delinsAGCCTGAGG c.-35-90_-35-82delinsAGCCTGAGG (n.-35-90_-35-82delinsAGCCTGAGG) c.224-90_224-82delinsAGCCTGAGG (n.224-90_224-82delinsAGCCTGAGG) c.31-1458_31-1450delinsAGCCTGAGG (n.31-1458_31-1450delinsAGCCTGAGG) n.378-90_378-82delinsAGCCTGAGG c.-734-90_-734-82delinsAGCCTGAGG (n.-734-90_-734-82delinsAGCCTGAGG) | |
| 4 | g.112646271_112646278del | CA103804309 | LARP7 | c.203-80_203-73del (n.203-80_203-73del) c.100-80_100-73del (n.100-80_100-73del) n.207-80_207-73del n.296-80_296-73del n.644_651del n.312-80_312-73del c.*9-80_*9-73del (n.*9-80_*9-73del) n.397_404del n.1354-80_1354-73del n.368-80_368-73del n.291-80_291-73del c.-35-80_-35-73del (n.-35-80_-35-73del) c.224-80_224-73del (n.224-80_224-73del) c.31-1448_31-1441del (n.31-1448_31-1441del) n.378-80_378-73del c.-734-80_-734-73del (n.-734-80_-734-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646263C>A | CA785508499 | LARP7 | c.203-88C>A (n.203-88C>A) c.100-88C>A (n.100-88C>A) n.207-88C>A n.296-88C>A n.636C>A n.312-88C>A c.*9-88C>A (n.*9-88C>A) n.389C>A n.1354-88C>A n.368-88C>A n.291-88C>A c.-35-88C>A (n.-35-88C>A) c.224-88C>A (n.224-88C>A) c.31-1456C>A (n.31-1456C>A) n.378-88C>A c.-734-88C>A (n.-734-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646263C= | CA1486056738 | LARP7 | c.203-88C= (n.203-88C=) c.100-88C= (n.100-88C=) n.207-88C= n.296-88C= n.636C= n.312-88C= c.*9-88C= (n.*9-88C=) n.389C= n.1354-88C= n.368-88C= n.291-88C= c.-35-88C= (n.-35-88C=) c.224-88C= (n.224-88C=) c.31-1456C= (n.31-1456C=) n.378-88C= c.-734-88C= (n.-734-88C=) | |
| 4 | g.112646263C>G | CA554061134 | LARP7 | c.203-88C>G (n.203-88C>G) c.100-88C>G (n.100-88C>G) n.207-88C>G n.296-88C>G n.636C>G n.312-88C>G c.*9-88C>G (n.*9-88C>G) n.389C>G n.1354-88C>G n.368-88C>G n.291-88C>G c.-35-88C>G (n.-35-88C>G) c.224-88C>G (n.224-88C>G) c.31-1456C>G (n.31-1456C>G) n.378-88C>G c.-734-88C>G (n.-734-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646263C>T | CA103804314 | LARP7 | c.203-88C>T (n.203-88C>T) c.100-88C>T (n.100-88C>T) n.207-88C>T n.296-88C>T n.636C>T n.312-88C>T c.*9-88C>T (n.*9-88C>T) n.389C>T n.1354-88C>T n.368-88C>T n.291-88C>T c.-35-88C>T (n.-35-88C>T) c.224-88C>T (n.224-88C>T) c.31-1456C>T (n.31-1456C>T) n.378-88C>T c.-734-88C>T (n.-734-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646264dup | CA917280323 | LARP7 | c.203-87dup (n.203-87dup) c.100-87dup (n.100-87dup) n.207-87dup n.296-87dup n.637dup n.312-87dup c.*9-87dup (n.*9-87dup) n.390dup n.1354-87dup n.368-87dup n.291-87dup c.-35-87dup (n.-35-87dup) c.224-87dup (n.224-87dup) c.31-1455dup (n.31-1455dup) n.378-87dup c.-734-87dup (n.-734-87dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646264C>A | CA2671807108 | LARP7 | c.203-87C>A (n.203-87C>A) c.100-87C>A (n.100-87C>A) n.207-87C>A n.296-87C>A n.637C>A n.312-87C>A c.*9-87C>A (n.*9-87C>A) n.390C>A n.1354-87C>A n.368-87C>A n.291-87C>A c.-35-87C>A (n.-35-87C>A) c.224-87C>A (n.224-87C>A) c.31-1455C>A (n.31-1455C>A) n.378-87C>A c.-734-87C>A (n.-734-87C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646264C= | CA1486056745 | LARP7 | c.203-87C= (n.203-87C=) c.100-87C= (n.100-87C=) n.207-87C= n.296-87C= n.637C= n.312-87C= c.*9-87C= (n.*9-87C=) n.390C= n.1354-87C= n.368-87C= n.291-87C= c.-35-87C= (n.-35-87C=) c.224-87C= (n.224-87C=) c.31-1455C= (n.31-1455C=) n.378-87C= c.-734-87C= (n.-734-87C=) | |
| 4 | g.112646264C>T | CA554146464 | LARP7 | c.203-87C>T (n.203-87C>T) c.100-87C>T (n.100-87C>T) n.207-87C>T n.296-87C>T n.637C>T n.312-87C>T c.*9-87C>T (n.*9-87C>T) n.390C>T n.1354-87C>T n.368-87C>T n.291-87C>T c.-35-87C>T (n.-35-87C>T) c.224-87C>T (n.224-87C>T) c.31-1455C>T (n.31-1455C>T) n.378-87C>T c.-734-87C>T (n.-734-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646265T>C | CA2671807109 | LARP7 | c.203-86T>C (n.203-86T>C) c.100-86T>C (n.100-86T>C) n.207-86T>C n.296-86T>C n.638T>C n.312-86T>C c.*9-86T>C (n.*9-86T>C) n.391T>C n.1354-86T>C n.368-86T>C n.291-86T>C c.-35-86T>C (n.-35-86T>C) c.224-86T>C (n.224-86T>C) c.31-1454T>C (n.31-1454T>C) n.378-86T>C c.-734-86T>C (n.-734-86T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646266G>T | CA2671807110 | LARP7 | c.203-85G>T (n.203-85G>T) c.100-85G>T (n.100-85G>T) n.207-85G>T n.296-85G>T n.639G>T n.312-85G>T c.*9-85G>T (n.*9-85G>T) n.392G>T n.1354-85G>T n.368-85G>T n.291-85G>T c.-35-85G>T (n.-35-85G>T) c.224-85G>T (n.224-85G>T) c.31-1453G>T (n.31-1453G>T) n.378-85G>T c.-734-85G>T (n.-734-85G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646267A= | CA1486056747 | LARP7 | c.203-84A= (n.203-84A=) c.100-84A= (n.100-84A=) n.207-84A= n.296-84A= n.640A= n.312-84A= c.*9-84A= (n.*9-84A=) n.393A= n.1354-84A= n.368-84A= n.291-84A= c.-35-84A= (n.-35-84A=) c.224-84A= (n.224-84A=) c.31-1452A= (n.31-1452A=) n.378-84A= c.-734-84A= (n.-734-84A=) | |
| 4 | g.112646267A>G | CA2671807111 | LARP7 | c.203-84A>G (n.203-84A>G) c.100-84A>G (n.100-84A>G) n.207-84A>G n.296-84A>G n.640A>G n.312-84A>G c.*9-84A>G (n.*9-84A>G) n.393A>G n.1354-84A>G n.368-84A>G n.291-84A>G c.-35-84A>G (n.-35-84A>G) c.224-84A>G (n.224-84A>G) c.31-1452A>G (n.31-1452A>G) n.378-84A>G c.-734-84A>G (n.-734-84A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646267A>T | CA1486056749 | LARP7 | c.203-84A>T (n.203-84A>T) c.100-84A>T (n.100-84A>T) n.207-84A>T n.296-84A>T n.640A>T n.312-84A>T c.*9-84A>T (n.*9-84A>T) n.393A>T n.1354-84A>T n.368-84A>T n.291-84A>T c.-35-84A>T (n.-35-84A>T) c.224-84A>T (n.224-84A>T) c.31-1452A>T (n.31-1452A>T) n.378-84A>T c.-734-84A>T (n.-734-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646268G>A | CA2671807112 | LARP7 | c.203-83G>A (n.203-83G>A) c.100-83G>A (n.100-83G>A) n.207-83G>A n.296-83G>A n.641G>A n.312-83G>A c.*9-83G>A (n.*9-83G>A) n.394G>A n.1354-83G>A n.368-83G>A n.291-83G>A c.-35-83G>A (n.-35-83G>A) c.224-83G>A (n.224-83G>A) c.31-1451G>A (n.31-1451G>A) n.378-83G>A c.-734-83G>A (n.-734-83G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646268G>T | CA2578171258 | LARP7 | c.203-83G>T (n.203-83G>T) c.100-83G>T (n.100-83G>T) n.207-83G>T n.296-83G>T n.641G>T n.312-83G>T c.*9-83G>T (n.*9-83G>T) n.394G>T n.1354-83G>T n.368-83G>T n.291-83G>T c.-35-83G>T (n.-35-83G>T) c.224-83G>T (n.224-83G>T) c.31-1451G>T (n.31-1451G>T) n.378-83G>T c.-734-83G>T (n.-734-83G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646268_112646270del | CA1066840230 | LARP7 | c.203-83_203-81del (n.203-83_203-81del) c.100-83_100-81del (n.100-83_100-81del) n.207-83_207-81del n.296-83_296-81del n.641_643del n.312-83_312-81del c.*9-83_*9-81del (n.*9-83_*9-81del) n.394_396del n.1354-83_1354-81del n.368-83_368-81del n.291-83_291-81del c.-35-83_-35-81del (n.-35-83_-35-81del) c.224-83_224-81del (n.224-83_224-81del) c.31-1451_31-1449del (n.31-1451_31-1449del) n.378-83_378-81del c.-734-83_-734-81del (n.-734-83_-734-81del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646270dup | CA785508503 | LARP7 | c.203-81dup (n.203-81dup) c.100-81dup (n.100-81dup) n.207-81dup n.296-81dup n.643dup n.312-81dup c.*9-81dup (n.*9-81dup) n.396dup n.1354-81dup n.368-81dup n.291-81dup c.-35-81dup (n.-35-81dup) c.224-81dup (n.224-81dup) c.31-1449dup (n.31-1449dup) n.378-81dup c.-734-81dup (n.-734-81dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646269_112646270dup | CA103804316 | LARP7 | c.203-82_203-81dup (n.203-82_203-81dup) c.100-82_100-81dup (n.100-82_100-81dup) n.207-82_207-81dup n.296-82_296-81dup n.642_643dup n.312-82_312-81dup c.*9-82_*9-81dup (n.*9-82_*9-81dup) n.395_396dup n.1354-82_1354-81dup n.368-82_368-81dup n.291-82_291-81dup c.-35-82_-35-81dup (n.-35-82_-35-81dup) c.224-82_224-81dup (n.224-82_224-81dup) c.31-1450_31-1449dup (n.31-1450_31-1449dup) n.378-82_378-81dup c.-734-82_-734-81dup (n.-734-82_-734-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646269G>A | CA2578171259 | LARP7 | c.203-82G>A (n.203-82G>A) c.100-82G>A (n.100-82G>A) n.207-82G>A n.296-82G>A n.642G>A n.312-82G>A c.*9-82G>A (n.*9-82G>A) n.395G>A n.1354-82G>A n.368-82G>A n.291-82G>A c.-35-82G>A (n.-35-82G>A) c.224-82G>A (n.224-82G>A) c.31-1450G>A (n.31-1450G>A) n.378-82G>A c.-734-82G>A (n.-734-82G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646270G>A | CA103804318 | LARP7 | c.203-81G>A (n.203-81G>A) c.100-81G>A (n.100-81G>A) n.207-81G>A n.296-81G>A n.643G>A n.312-81G>A c.*9-81G>A (n.*9-81G>A) n.396G>A n.1354-81G>A n.368-81G>A n.291-81G>A c.-35-81G>A (n.-35-81G>A) c.224-81G>A (n.224-81G>A) c.31-1449G>A (n.31-1449G>A) n.378-81G>A c.-734-81G>A (n.-734-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646270G>C | CA1486056756 | LARP7 | c.203-81G>C (n.203-81G>C) c.100-81G>C (n.100-81G>C) n.207-81G>C n.296-81G>C n.643G>C n.312-81G>C c.*9-81G>C (n.*9-81G>C) n.396G>C n.1354-81G>C n.368-81G>C n.291-81G>C c.-35-81G>C (n.-35-81G>C) c.224-81G>C (n.224-81G>C) c.31-1449G>C (n.31-1449G>C) n.378-81G>C c.-734-81G>C (n.-734-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646270G= | CA1486056754 | LARP7 | c.203-81G= (n.203-81G=) c.100-81G= (n.100-81G=) n.207-81G= n.296-81G= n.643G= n.312-81G= c.*9-81G= (n.*9-81G=) n.396G= n.1354-81G= n.368-81G= n.291-81G= c.-35-81G= (n.-35-81G=) c.224-81G= (n.224-81G=) c.31-1449G= (n.31-1449G=) n.378-81G= c.-734-81G= (n.-734-81G=) | |
| 4 | g.112646270G>T | CA1486056758 | LARP7 | c.203-81G>T (n.203-81G>T) c.100-81G>T (n.100-81G>T) n.207-81G>T n.296-81G>T n.643G>T n.312-81G>T c.*9-81G>T (n.*9-81G>T) n.396G>T n.1354-81G>T n.368-81G>T n.291-81G>T c.-35-81G>T (n.-35-81G>T) c.224-81G>T (n.224-81G>T) c.31-1449G>T (n.31-1449G>T) n.378-81G>T c.-734-81G>T (n.-734-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646271C>A | CA2671807115 | LARP7 | c.203-80C>A (n.203-80C>A) c.100-80C>A (n.100-80C>A) n.207-80C>A n.296-80C>A n.644C>A n.312-80C>A c.*9-80C>A (n.*9-80C>A) n.397C>A n.1354-80C>A n.368-80C>A n.291-80C>A c.-35-80C>A (n.-35-80C>A) c.224-80C>A (n.224-80C>A) c.31-1448C>A (n.31-1448C>A) n.378-80C>A c.-734-80C>A (n.-734-80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646271C>G | CA2671807114 | LARP7 | c.203-80C>G (n.203-80C>G) c.100-80C>G (n.100-80C>G) n.207-80C>G n.296-80C>G n.644C>G n.312-80C>G c.*9-80C>G (n.*9-80C>G) n.397C>G n.1354-80C>G n.368-80C>G n.291-80C>G c.-35-80C>G (n.-35-80C>G) c.224-80C>G (n.224-80C>G) c.31-1448C>G (n.31-1448C>G) n.378-80C>G c.-734-80C>G (n.-734-80C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646271C>T | CA2671807113 | LARP7 | c.203-80C>T (n.203-80C>T) c.100-80C>T (n.100-80C>T) n.207-80C>T n.296-80C>T n.644C>T n.312-80C>T c.*9-80C>T (n.*9-80C>T) n.397C>T n.1354-80C>T n.368-80C>T n.291-80C>T c.-35-80C>T (n.-35-80C>T) c.224-80C>T (n.224-80C>T) c.31-1448C>T (n.31-1448C>T) n.378-80C>T c.-734-80C>T (n.-734-80C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646271_112646272dup | CA2671807116 | LARP7 | c.203-80_203-79dup (n.203-80_203-79dup) c.100-80_100-79dup (n.100-80_100-79dup) n.207-80_207-79dup n.296-80_296-79dup n.644_645dup n.312-80_312-79dup c.*9-80_*9-79dup (n.*9-80_*9-79dup) n.397_398dup n.1354-80_1354-79dup n.368-80_368-79dup n.291-80_291-79dup c.-35-80_-35-79dup (n.-35-80_-35-79dup) c.224-80_224-79dup (n.224-80_224-79dup) c.31-1448_31-1447dup (n.31-1448_31-1447dup) n.378-80_378-79dup c.-734-80_-734-79dup (n.-734-80_-734-79dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646272del | CA1066840233 | LARP7 | c.203-79del (n.203-79del) c.100-79del (n.100-79del) n.207-79del n.296-79del n.645del n.312-79del c.*9-79del (n.*9-79del) n.398del n.1354-79del n.368-79del n.291-79del c.-35-79del (n.-35-79del) c.224-79del (n.224-79del) c.31-1447del (n.31-1447del) n.378-79del c.-734-79del (n.-734-79del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646272C>A | CA2671807117 | LARP7 | c.203-79C>A (n.203-79C>A) c.100-79C>A (n.100-79C>A) n.207-79C>A n.296-79C>A n.645C>A n.312-79C>A c.*9-79C>A (n.*9-79C>A) n.398C>A n.1354-79C>A n.368-79C>A n.291-79C>A c.-35-79C>A (n.-35-79C>A) c.224-79C>A (n.224-79C>A) c.31-1447C>A (n.31-1447C>A) n.378-79C>A c.-734-79C>A (n.-734-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646273T>A | CA2671807118 | LARP7 | c.203-78T>A (n.203-78T>A) c.100-78T>A (n.100-78T>A) n.207-78T>A n.296-78T>A n.646T>A n.312-78T>A c.*9-78T>A (n.*9-78T>A) n.399T>A n.1354-78T>A n.368-78T>A n.291-78T>A c.-35-78T>A (n.-35-78T>A) c.224-78T>A (n.224-78T>A) c.31-1446T>A (n.31-1446T>A) n.378-78T>A c.-734-78T>A (n.-734-78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646273T>C | CA2578171261 | LARP7 | c.203-78T>C (n.203-78T>C) c.100-78T>C (n.100-78T>C) n.207-78T>C n.296-78T>C n.646T>C n.312-78T>C c.*9-78T>C (n.*9-78T>C) n.399T>C n.1354-78T>C n.368-78T>C n.291-78T>C c.-35-78T>C (n.-35-78T>C) c.224-78T>C (n.224-78T>C) c.31-1446T>C (n.31-1446T>C) n.378-78T>C c.-734-78T>C (n.-734-78T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646273_112646279del | CA1066840248 | LARP7 | c.203-78_203-72del (n.203-78_203-72del) c.100-78_100-72del (n.100-78_100-72del) n.207-78_207-72del n.296-78_296-72del n.646_652del n.312-78_312-72del c.*9-78_*9-72del (n.*9-78_*9-72del) n.399_405del n.1354-78_1354-72del n.368-78_368-72del n.291-78_291-72del c.-35-78_-35-72del (n.-35-78_-35-72del) c.224-78_224-72del (n.224-78_224-72del) c.31-1446_31-1440del (n.31-1446_31-1440del) n.378-78_378-72del c.-734-78_-734-72del (n.-734-78_-734-72del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646274G>A | CA2671807119 | LARP7 | c.203-77G>A (n.203-77G>A) c.100-77G>A (n.100-77G>A) n.207-77G>A n.296-77G>A n.647G>A n.312-77G>A c.*9-77G>A (n.*9-77G>A) n.400G>A n.1354-77G>A n.368-77G>A n.291-77G>A c.-35-77G>A (n.-35-77G>A) c.224-77G>A (n.224-77G>A) c.31-1445G>A (n.31-1445G>A) n.378-77G>A c.-734-77G>A (n.-734-77G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646274G>C | CA103804324 | LARP7 | c.203-77G>C (n.203-77G>C) c.100-77G>C (n.100-77G>C) n.207-77G>C n.296-77G>C n.647G>C n.312-77G>C c.*9-77G>C (n.*9-77G>C) n.400G>C n.1354-77G>C n.368-77G>C n.291-77G>C c.-35-77G>C (n.-35-77G>C) c.224-77G>C (n.224-77G>C) c.31-1445G>C (n.31-1445G>C) n.378-77G>C c.-734-77G>C (n.-734-77G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646274G= | CA1486056761 | LARP7 | c.203-77G= (n.203-77G=) c.100-77G= (n.100-77G=) n.207-77G= n.296-77G= n.647G= n.312-77G= c.*9-77G= (n.*9-77G=) n.400G= n.1354-77G= n.368-77G= n.291-77G= c.-35-77G= (n.-35-77G=) c.224-77G= (n.224-77G=) c.31-1445G= (n.31-1445G=) n.378-77G= c.-734-77G= (n.-734-77G=) | |
| 4 | g.112646274G>T | CA2671807120 | LARP7 | c.203-77G>T (n.203-77G>T) c.100-77G>T (n.100-77G>T) n.207-77G>T n.296-77G>T n.647G>T n.312-77G>T c.*9-77G>T (n.*9-77G>T) n.400G>T n.1354-77G>T n.368-77G>T n.291-77G>T c.-35-77G>T (n.-35-77G>T) c.224-77G>T (n.224-77G>T) c.31-1445G>T (n.31-1445G>T) n.378-77G>T c.-734-77G>T (n.-734-77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646275del | CA2671807121 | LARP7 | c.203-76del (n.203-76del) c.100-76del (n.100-76del) n.207-76del n.296-76del n.648del n.312-76del c.*9-76del (n.*9-76del) n.401del n.1354-76del n.368-76del n.291-76del c.-35-76del (n.-35-76del) c.224-76del (n.224-76del) c.31-1444del (n.31-1444del) n.378-76del c.-734-76del (n.-734-76del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646275A>G | CA2671807122 | LARP7 | c.203-76A>G (n.203-76A>G) c.100-76A>G (n.100-76A>G) n.207-76A>G n.296-76A>G n.648A>G n.312-76A>G c.*9-76A>G (n.*9-76A>G) n.401A>G n.1354-76A>G n.368-76A>G n.291-76A>G c.-35-76A>G (n.-35-76A>G) c.224-76A>G (n.224-76A>G) c.31-1444A>G (n.31-1444A>G) n.378-76A>G c.-734-76A>G (n.-734-76A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646276G>A | CA103804360 | LARP7 | c.203-75G>A (n.203-75G>A) c.100-75G>A (n.100-75G>A) n.207-75G>A n.296-75G>A n.649G>A n.312-75G>A c.*9-75G>A (n.*9-75G>A) n.402G>A n.1354-75G>A n.368-75G>A n.291-75G>A c.-35-75G>A (n.-35-75G>A) c.224-75G>A (n.224-75G>A) c.31-1443G>A (n.31-1443G>A) n.378-75G>A c.-734-75G>A (n.-734-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646276G= | CA1486056765 | LARP7 | c.203-75G= (n.203-75G=) c.100-75G= (n.100-75G=) n.207-75G= n.296-75G= n.649G= n.312-75G= c.*9-75G= (n.*9-75G=) n.402G= n.1354-75G= n.368-75G= n.291-75G= c.-35-75G= (n.-35-75G=) c.224-75G= (n.224-75G=) c.31-1443G= (n.31-1443G=) n.378-75G= c.-734-75G= (n.-734-75G=) | |
| 4 | g.112646276G>T | CA2671807124 | LARP7 | c.203-75G>T (n.203-75G>T) c.100-75G>T (n.100-75G>T) n.207-75G>T n.296-75G>T n.649G>T n.312-75G>T c.*9-75G>T (n.*9-75G>T) n.402G>T n.1354-75G>T n.368-75G>T n.291-75G>T c.-35-75G>T (n.-35-75G>T) c.224-75G>T (n.224-75G>T) c.31-1443G>T (n.31-1443G>T) n.378-75G>T c.-734-75G>T (n.-734-75G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646279del | CA2706837177 | LARP7 | c.203-72del (n.203-72del) c.100-72del (n.100-72del) n.207-72del n.296-72del n.652del n.312-72del c.*9-72del (n.*9-72del) n.405del n.1354-72del n.368-72del n.291-72del c.-35-72del (n.-35-72del) c.224-72del (n.224-72del) c.31-1440del (n.31-1440del) n.378-72del c.-734-72del (n.-734-72del) | dbSNP |
| 4 | g.112646278_112646279del | CA2671807123 | LARP7 | c.203-73_203-72del (n.203-73_203-72del) c.100-73_100-72del (n.100-73_100-72del) n.207-73_207-72del n.296-73_296-72del n.651_652del n.312-73_312-72del c.*9-73_*9-72del (n.*9-73_*9-72del) n.404_405del n.1354-73_1354-72del n.368-73_368-72del n.291-73_291-72del c.-35-73_-35-72del (n.-35-73_-35-72del) c.224-73_224-72del (n.224-73_224-72del) c.31-1441_31-1440del (n.31-1441_31-1440del) n.378-73_378-72del c.-734-73_-734-72del (n.-734-73_-734-72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646277G>A | CA2671807125 | LARP7 | c.203-74G>A (n.203-74G>A) c.100-74G>A (n.100-74G>A) n.207-74G>A n.296-74G>A n.650G>A n.312-74G>A c.*9-74G>A (n.*9-74G>A) n.403G>A n.1354-74G>A n.368-74G>A n.291-74G>A c.-35-74G>A (n.-35-74G>A) c.224-74G>A (n.224-74G>A) c.31-1442G>A (n.31-1442G>A) n.378-74G>A c.-734-74G>A (n.-734-74G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646277G>T | CA2578171262 | LARP7 | c.203-74G>T (n.203-74G>T) c.100-74G>T (n.100-74G>T) n.207-74G>T n.296-74G>T n.650G>T n.312-74G>T c.*9-74G>T (n.*9-74G>T) n.403G>T n.1354-74G>T n.368-74G>T n.291-74G>T c.-35-74G>T (n.-35-74G>T) c.224-74G>T (n.224-74G>T) c.31-1442G>T (n.31-1442G>T) n.378-74G>T c.-734-74G>T (n.-734-74G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646278G>A | CA2671807126 | LARP7 | c.203-73G>A (n.203-73G>A) c.100-73G>A (n.100-73G>A) n.207-73G>A n.296-73G>A n.651G>A n.312-73G>A c.*9-73G>A (n.*9-73G>A) n.404G>A n.1354-73G>A n.368-73G>A n.291-73G>A c.-35-73G>A (n.-35-73G>A) c.224-73G>A (n.224-73G>A) c.31-1441G>A (n.31-1441G>A) n.378-73G>A c.-734-73G>A (n.-734-73G>A) | gnomAD v4 |