| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621255A= | CA1485101338 | PITX2 | c.185-2567T= (n.185-2567T=) c.218T= (p.Leu73=) n.286T= n.290T= c.299T= (p.Leu100=) n.362T= c.320T= (p.Leu107=) n.251T= c.161T= (p.Leu54=) c.-35T= (n.-35T=) | |
| 4 | g.110621255A>C | CA357985561 | PITX2 | c.185-2567T>G (n.185-2567T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.286T>G n.290T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.362T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.251T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
| 4 | g.110621255A>G | CA357985562 | PITX2 | c.185-2567T>C (n.185-2567T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.286T>C n.290T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.362T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.251T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
| 4 | g.110621255A>T | CA119281 | PITX2 | c.185-2567T>A (n.185-2567T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.286T>A n.290T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.362T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.251T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621256G>A | CA440822466 | PITX2 | c.185-2568C>T (n.185-2568C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.285C>T n.289C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.361C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.250C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.-36C>T (n.-36C>T) | |
| 4 | g.110621256G>C | CA357985563 | PITX2 | c.185-2568C>G (n.185-2568C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.285C>G n.289C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.361C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.250C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| 4 | g.110621256G>T | CA357985564 | PITX2 | c.185-2568C>A (n.185-2568C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.285C>A n.289C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.361C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.250C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 4 | g.110621257C>A | CA104045047 | PITX2 | c.185-2569G>T (n.185-2569G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.284G>T n.288G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) n.360G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.249G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-37G>T (n.-37G>T) | dbSNP |
| 4 | g.110621257C= | CA1485101344 | PITX2 | c.185-2569G= (n.185-2569G=) c.216G= (p.Glu72=) n.284G= n.288G= c.297G= (p.Glu99=) n.360G= c.318G= (p.Glu106=) n.249G= c.159G= (p.Glu53=) c.-37G= (n.-37G=) | |
| 4 | g.110621257C>G | CA357985565 | PITX2 | c.185-2569G>C (n.185-2569G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.284G>C n.288G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) n.360G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.249G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-37G>C (n.-37G>C) | |
| 4 | g.110621257C>T | CA440822467 | PITX2 | c.185-2569G>A (n.185-2569G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.284G>A n.288G>A c.297G>A (p.Glu99=) n.360G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.249G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.-37G>A (n.-37G>A) | |
| 4 | g.110621258T>A | CA357985566 | PITX2 | c.185-2570A>T (n.185-2570A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) n.283A>T n.287A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.359A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.248A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 4 | g.110621258T>C | CA357985567 | PITX2 | c.185-2570A>G (n.185-2570A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.283A>G n.287A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.359A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.248A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) | |
| 4 | g.110621258T>G | CA357985568 | PITX2 | c.185-2570A>C (n.185-2570A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.283A>C n.287A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.359A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.248A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 4 | g.110621259C>A | CA357985570 | PITX2 | c.185-2571G>T (n.185-2571G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.282G>T n.286G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.358G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.247G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621259C= | CA1485101345 | PITX2 | c.185-2571G= (n.185-2571G=) c.214G= (p.Glu72=) n.282G= n.286G= c.295G= (p.Glu99=) n.358G= c.316G= (p.Glu106=) n.247G= c.157G= (p.Glu53=) c.-39G= (n.-39G=) | |
| 4 | g.110621259C>G | CA104045049 | PITX2 | c.185-2571G>C (n.185-2571G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.282G>C n.286G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.358G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.247G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP |
| 4 | g.110621259C>T | CA357985569 | PITX2 | c.185-2571G>A (n.185-2571G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.282G>A n.286G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.358G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.247G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621260C>A | CA357985571 | PITX2 | c.185-2572G>T (n.185-2572G>T) c.213G>T (p.Gln71His) n.281G>T n.285G>T c.294G>T (p.Gln98His) n.357G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.246G>T c.156G>T (p.Gln52His) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
| 4 | g.110621260C>G | CA357985572 | PITX2 | c.185-2572G>C (n.185-2572G>C) c.213G>C (p.Gln71His) n.281G>C n.285G>C c.294G>C (p.Gln98His) n.357G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.246G>C c.156G>C (p.Gln52His) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 4 | g.110621260C>T | CA440822471 | PITX2 | c.185-2572G>A (n.185-2572G>A) c.213G>A (p.Gln71=) n.281G>A n.285G>A c.294G>A (p.Gln98=) n.357G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.246G>A c.156G>A (p.Gln52=) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621261T>A | CA357985573 | PITX2 | c.185-2573A>T (n.185-2573A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.280A>T n.284A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) n.356A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.245A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| 4 | g.110621261T>C | CA357985574 | PITX2 | c.185-2573A>G (n.185-2573A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.280A>G n.284A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) n.356A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.245A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-41A>G (n.-41A>G) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621261T>G | CA357985575 | PITX2 | c.185-2573A>C (n.185-2573A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.280A>C n.284A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) n.356A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.245A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| 4 | g.110621262G>A | CA357985576 | PITX2 | c.185-2574C>T (n.185-2574C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.279C>T n.283C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) n.355C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.244C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-42C>T (n.-42C>T) | |
| 4 | g.110621262G>C | CA357985577 | PITX2 | c.185-2574C>G (n.185-2574C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.279C>G n.283C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) n.355C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.244C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
| 4 | g.110621262G>T | CA357985578 | PITX2 | c.185-2574C>A (n.185-2574C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.279C>A n.283C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) n.355C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.244C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
| 4 | g.110621263G>A | CA440822472 | PITX2 | c.185-2575C>T (n.185-2575C>T) c.210C>T (p.Leu70=) n.278C>T n.282C>T c.291C>T (p.Leu97=) n.354C>T c.312C>T (p.Leu104=) n.243C>T c.153C>T (p.Leu51=) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
| 4 | g.110621263G>C | CA440822474 | PITX2 | c.185-2575C>G (n.185-2575C>G) c.210C>G (p.Leu70=) n.278C>G n.282C>G c.291C>G (p.Leu97=) n.354C>G c.312C>G (p.Leu104=) n.243C>G c.153C>G (p.Leu51=) c.-43C>G (n.-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621263G= | CA1485101349 | PITX2 | c.185-2575C= (n.185-2575C=) c.210C= (p.Leu70=) n.278C= n.282C= c.291C= (p.Leu97=) n.354C= c.312C= (p.Leu104=) n.243C= c.153C= (p.Leu51=) c.-43C= (n.-43C=) | |
| 4 | g.110621263G>T | CA440822473 | PITX2 | c.185-2575C>A (n.185-2575C>A) c.210C>A (p.Leu70=) n.278C>A n.282C>A c.291C>A (p.Leu97=) n.354C>A c.312C>A (p.Leu104=) n.243C>A c.153C>A (p.Leu51=) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| 4 | g.110621264A>C | CA357985579 | PITX2 | c.185-2576T>G (n.185-2576T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.277T>G n.281T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.353T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.242T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) | |
| 4 | g.110621264A>G | CA357985580 | PITX2 | c.185-2576T>C (n.185-2576T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.277T>C n.281T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.353T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.242T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 4 | g.110621264A>T | CA357985581 | PITX2 | c.185-2576T>A (n.185-2576T>A) c.209T>A (p.Leu70His) n.277T>A n.281T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.353T>A c.311T>A (p.Leu104His) n.242T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
| 4 | g.110621265G>A | CA357985584 | PITX2 | c.185-2577C>T (n.185-2577C>T) c.208C>T (p.Leu70Phe) n.276C>T n.280C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.352C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) n.241C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621265G>C | CA357985583 | PITX2 | c.185-2577C>G (n.185-2577C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.276C>G n.280C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.352C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.241C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
| 4 | g.110621265G>T | CA357985582 | PITX2 | c.185-2577C>A (n.185-2577C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.276C>A n.280C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.352C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) n.241C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| 4 | g.110621266C>A | CA357985585 | PITX2 | c.185-2578G>T (n.185-2578G>T) c.207G>T (p.Gln69His) n.275G>T n.279G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.351G>T c.309G>T (p.Gln103His) n.240G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.-46G>T (n.-46G>T) | |
| 4 | g.110621266C>G | CA357985586 | PITX2 | c.185-2578G>C (n.185-2578G>C) c.207G>C (p.Gln69His) n.275G>C n.279G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.351G>C c.309G>C (p.Gln103His) n.240G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.-46G>C (n.-46G>C) | |
| 4 | g.110621266C>T | CA440822476 | PITX2 | c.185-2578G>A (n.185-2578G>A) c.207G>A (p.Gln69=) n.275G>A n.279G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.351G>A c.309G>A (p.Gln103=) n.240G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.-46G>A (n.-46G>A) | |
| 4 | g.110621267_110621287dup | CA2580071408 | PITX2 | c.185-2598_185-2578dup (n.185-2598_185-2578dup) c.187_207dup (p.Gln69_Leu70insThrHisPheThrSerGlnGln) n.255_275dup n.259_279dup c.268_288dup (p.Gln96_Leu97insThrHisPheThrSerGlnGln) n.331_351dup c.289_309dup (p.Gln103_Leu104insThrHisPheThrSerGlnGln) n.220_240dup c.130_150dup (p.Gln50_Leu51insThrHisPheThrSerGlnGln) c.-66_-46dup (n.-66_-46dup) | ClinVar |
| 4 | g.110621267T>A | CA357985587 | PITX2 | c.185-2579A>T (n.185-2579A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.274A>T n.278A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.350A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.239A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-47A>T (n.-47A>T) | |
| 4 | g.110621267T>C | CA357985588 | PITX2 | c.185-2579A>G (n.185-2579A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.274A>G n.278A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.350A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.239A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) | ClinVar |
| 4 | g.110621267T>G | CA357985589 | PITX2 | c.185-2579A>C (n.185-2579A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.274A>C n.278A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.350A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.239A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-47A>C (n.-47A>C) | |
| 4 | g.110621268G>A | CA357985590 | PITX2 | c.185-2580C>T (n.185-2580C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.273C>T n.277C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.349C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.238C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621268G>C | CA357985591 | PITX2 | c.185-2580C>G (n.185-2580C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.273C>G n.277C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.349C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.238C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
| 4 | g.110621268G= | CA1485101354 | PITX2 | c.185-2580C= (n.185-2580C=) c.205C= (p.Gln69=) n.273C= n.277C= c.286C= (p.Gln96=) n.349C= c.307C= (p.Gln103=) n.238C= c.148C= (p.Gln50=) c.-48C= (n.-48C=) | |
| 4 | g.110621268G>T | CA357985592 | PITX2 | c.185-2580C>A (n.185-2580C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.273C>A n.277C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.349C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) n.238C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-48C>A (n.-48C>A) | |
| 4 | g.110621269C>A | CA357985593 | PITX2 | c.185-2581G>T (n.185-2581G>T) c.204G>T (p.Gln68His) n.272G>T n.276G>T c.285G>T (p.Gln95His) n.348G>T c.306G>T (p.Gln102His) n.237G>T c.147G>T (p.Gln49His) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 4 | g.110621269C>G | CA357985594 | PITX2 | c.185-2581G>C (n.185-2581G>C) c.204G>C (p.Gln68His) n.272G>C n.276G>C c.285G>C (p.Gln95His) n.348G>C c.306G>C (p.Gln102His) n.237G>C c.147G>C (p.Gln49His) c.-49G>C (n.-49G>C) |