| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621201_110621232del | CA2499217045 | PITX2 | c.185-2540_185-2509del (n.185-2540_185-2509del) c.245_276del (p.Tyr82CysfsTer?) n.313_344del n.317_348del c.326_357del (p.Tyr109CysfsTer?) n.389_420del c.347_378del (p.Tyr116CysfsTer?) n.278_309del c.188_219del (p.Tyr63CysfsTer?) c.-8_24del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621210_110621232delinsCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCG | CA1485101272 | PITX2 | c.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (n.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG) c.241_263delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg81=) n.309_331delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG n.313_335delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.322_344delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg108=) n.385_407delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.343_365delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg115=) n.274_296delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.184_206delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg62=) c.-12_11delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG | |
| 4 | g.110621213_110621234del | CA16044257 | PITX2 | c.185-2544_185-2523del (n.185-2544_185-2523del) c.241_262del (p.Arg81AlafsTer?) n.309_330del n.313_334del c.322_343del (p.Arg108AlafsTer?) n.385_406del c.343_364del (p.Arg115AlafsTer?) n.274_295del c.184_205del (p.Arg62AlafsTer?) c.343_364del (p.Arg115AlafsTer17) c.-12_10del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621221_110621253del | CA2740563901 | PITX2 | c.185-2565_185-2533del (n.185-2565_185-2533del) c.220_252del (p.Glu74_Asp84del) n.288_320del n.292_324del c.301_333del (p.Glu101_Asp111del) n.364_396del c.322_354del (p.Glu108_Asp118del) n.253_285del c.163_195del (p.Glu55_Asp65del) c.-33_-1del (n.-33_-1del) | |
| 4 | g.110621231C>A | CA357985505 | PITX2 | c.185-2543G>T (n.185-2543G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.310G>T n.314G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.386G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) n.275G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
| 4 | g.110621231C= | CA1485101318 | PITX2 | c.185-2543G= (n.185-2543G=) c.242G= (p.Arg81=) n.310G= n.314G= c.323G= (p.Arg108=) n.386G= c.344G= (p.Arg115=) n.275G= c.185G= (p.Arg62=) c.-11G= (n.-11G=) | |
| 4 | g.110621231C>G | CA357985506 | PITX2 | c.185-2543G>C (n.185-2543G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.310G>C n.314G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.386G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.275G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
| 4 | g.110621231C>T | CA119299 | PITX2 | c.185-2543G>A (n.185-2543G>A) c.242G>A (p.Arg81His) n.310G>A n.314G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.386G>A c.344G>A (p.Arg115His) n.275G>A c.185G>A (p.Arg62His) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621232G>A | CA357985509 | PITX2 | c.185-2544C>T (n.185-2544C>T) c.241C>T (p.Arg81Cys) n.309C>T n.313C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) n.385C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) n.274C>T c.184C>T (p.Arg62Cys) c.-12C>T (n.-12C>T) | |
| 4 | g.110621232G>C | CA357985508 | PITX2 | c.185-2544C>G (n.185-2544C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.309C>G n.313C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.385C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.274C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
| 4 | g.110621232G>T | CA357985507 | PITX2 | c.185-2544C>A (n.185-2544C>A) c.241C>A (p.Arg81Ser) n.309C>A n.313C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.385C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) n.274C>A c.184C>A (p.Arg62Ser) c.-12C>A (n.-12C>A) | |
| 4 | g.110621233G>A | CA440822438 | PITX2 | c.185-2545C>T (n.185-2545C>T) c.240C>T (p.Asn80=) n.308C>T n.312C>T c.321C>T (p.Asn107=) n.384C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.273C>T c.183C>T (p.Asn61=) c.-13C>T (n.-13C>T) | |
| 4 | g.110621233G>C | CA357985510 | PITX2 | c.185-2545C>G (n.185-2545C>G) c.240C>G (p.Asn80Lys) n.308C>G n.312C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.384C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.273C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
| 4 | g.110621233G>T | CA357985511 | PITX2 | c.185-2545C>A (n.185-2545C>A) c.240C>A (p.Asn80Lys) n.308C>A n.312C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.384C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.273C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
| 4 | g.110621234T>A | CA357985512 | PITX2 | c.185-2546A>T (n.185-2546A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) n.307A>T n.311A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.383A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.272A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| 4 | g.110621234T>C | CA357985513 | PITX2 | c.185-2546A>G (n.185-2546A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) n.307A>G n.311A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.383A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.272A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 4 | g.110621234T>G | CA357985514 | PITX2 | c.185-2546A>C (n.185-2546A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) n.307A>C n.311A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.383A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.272A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 4 | g.110621235T>A | CA357985515 | PITX2 | c.185-2547A>T (n.185-2547A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.306A>T n.310A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.382A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.271A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.-15A>T (n.-15A>T) | |
| 4 | g.110621235T>C | CA357985516 | PITX2 | c.185-2547A>G (n.185-2547A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) n.306A>G n.310A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.382A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.271A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) c.-15A>G (n.-15A>G) | |
| 4 | g.110621235T>G | CA357985517 | PITX2 | c.185-2547A>C (n.185-2547A>C) c.238A>C (p.Asn80His) n.306A>C n.310A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.382A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.271A>C c.181A>C (p.Asn61His) c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| 4 | g.110621236C>A | CA357985518 | PITX2 | c.185-2548G>T (n.185-2548G>T) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.305G>T n.309G>T c.318G>T (p.Arg106Ser) n.381G>T c.339G>T (p.Arg113Ser) n.270G>T c.180G>T (p.Arg60Ser) c.-16G>T (n.-16G>T) | dbSNP |
| 4 | g.110621236C= | CA1485101322 | PITX2 | c.185-2548G= (n.185-2548G=) c.237G= (p.Arg79=) n.305G= n.309G= c.318G= (p.Arg106=) n.381G= c.339G= (p.Arg113=) n.270G= c.180G= (p.Arg60=) c.-16G= (n.-16G=) | |
| 4 | g.110621236C>G | CA357985519 | PITX2 | c.185-2548G>C (n.185-2548G>C) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.305G>C n.309G>C c.318G>C (p.Arg106Ser) n.381G>C c.339G>C (p.Arg113Ser) n.270G>C c.180G>C (p.Arg60Ser) c.-16G>C (n.-16G>C) | |
| 4 | g.110621236C>T | CA104045044 | PITX2 | c.185-2548G>A (n.185-2548G>A) c.237G>A (p.Arg79=) n.305G>A n.309G>A c.318G>A (p.Arg106=) n.381G>A c.339G>A (p.Arg113=) n.270G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621237C>A | CA357985522 | PITX2 | c.185-2549G>T (n.185-2549G>T) c.236G>T (p.Arg79Met) n.304G>T n.308G>T c.317G>T (p.Arg106Met) n.380G>T c.338G>T (p.Arg113Met) n.269G>T c.179G>T (p.Arg60Met) c.-17G>T (n.-17G>T) | |
| 4 | g.110621237C>G | CA357985521 | PITX2 | c.185-2549G>C (n.185-2549G>C) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.304G>C n.308G>C c.317G>C (p.Arg106Thr) n.380G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) n.269G>C c.179G>C (p.Arg60Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) | |
| 4 | g.110621237C>T | CA357985520 | PITX2 | c.185-2549G>A (n.185-2549G>A) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.304G>A n.308G>A c.317G>A (p.Arg106Lys) n.380G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) n.269G>A c.179G>A (p.Arg60Lys) c.-17G>A (n.-17G>A) | |
| 4 | g.110621238T>A | CA357985523 | PITX2 | c.185-2550A>T (n.185-2550A>T) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.303A>T n.307A>T c.316A>T (p.Arg106Trp) n.379A>T c.337A>T (p.Arg113Trp) n.268A>T c.178A>T (p.Arg60Trp) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 4 | g.110621238T>C | CA357985524 | PITX2 | c.185-2550A>G (n.185-2550A>G) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.303A>G n.307A>G c.316A>G (p.Arg106Gly) n.379A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) n.268A>G c.178A>G (p.Arg60Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 4 | g.110621238T>G | CA440822444 | PITX2 | c.185-2550A>C (n.185-2550A>C) c.235A>C (p.Arg79=) n.303A>C n.307A>C c.316A>C (p.Arg106=) n.379A>C c.337A>C (p.Arg113=) n.268A>C c.178A>C (p.Arg60=) c.-18A>C (n.-18A>C) | dbSNP |
| 4 | g.110621238T= | CA1485101326 | PITX2 | c.185-2550A= (n.185-2550A=) c.235A= (p.Arg79=) n.303A= n.307A= c.316A= (p.Arg106=) n.379A= c.337A= (p.Arg113=) n.268A= c.178A= (p.Arg60=) c.-18A= (n.-18A=) | |
| 4 | g.110621239C>A | CA357985525 | PITX2 | c.185-2551G>T (n.185-2551G>T) c.234G>T (p.Gln78His) n.302G>T n.306G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.378G>T c.336G>T (p.Gln112His) n.267G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
| 4 | g.110621239C>G | CA357985526 | PITX2 | c.185-2551G>C (n.185-2551G>C) c.234G>C (p.Gln78His) n.302G>C n.306G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.378G>C c.336G>C (p.Gln112His) n.267G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| 4 | g.110621239C>T | CA440822445 | PITX2 | c.185-2551G>A (n.185-2551G>A) c.234G>A (p.Gln78=) n.302G>A n.306G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.378G>A c.336G>A (p.Gln112=) n.267G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.-19G>A (n.-19G>A) | |
| 4 | g.110621240T>A | CA357985527 | PITX2 | c.185-2552A>T (n.185-2552A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.301A>T n.305A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.377A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) n.266A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 4 | g.110621240T>C | CA357985528 | PITX2 | c.185-2552A>G (n.185-2552A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.301A>G n.305A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.377A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) n.266A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| 4 | g.110621240T>G | CA357985529 | PITX2 | c.185-2552A>C (n.185-2552A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.301A>C n.305A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.377A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) n.266A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 4 | g.110621241G>A | CA357985530 | PITX2 | c.185-2553C>T (n.185-2553C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.300C>T n.304C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.376C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) n.265C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.-21C>T (n.-21C>T) | |
| 4 | g.110621241G>C | CA357985531 | PITX2 | c.185-2553C>G (n.185-2553C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.300C>G n.304C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.376C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) n.265C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.-21C>G (n.-21C>G) | |
| 4 | g.110621241G>T | CA357985532 | PITX2 | c.185-2553C>A (n.185-2553C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.300C>A n.304C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.376C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) n.265C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.-21C>A (n.-21C>A) | |
| 4 | g.110621242G>A | CA440822447 | PITX2 | c.185-2554C>T (n.185-2554C>T) c.231C>T (p.Phe77=) n.299C>T n.303C>T c.312C>T (p.Phe104=) n.375C>T c.333C>T (p.Phe111=) n.264C>T c.174C>T (p.Phe58=) c.-22C>T (n.-22C>T) | |
| 4 | g.110621242G>C | CA357985533 | PITX2 | c.185-2554C>G (n.185-2554C>G) c.231C>G (p.Phe77Leu) n.299C>G n.303C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) n.375C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) n.264C>G c.174C>G (p.Phe58Leu) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
| 4 | g.110621242G>T | CA357985534 | PITX2 | c.185-2554C>A (n.185-2554C>A) c.231C>A (p.Phe77Leu) n.299C>A n.303C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) n.375C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) n.264C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
| 4 | g.110621243A= | CA1485101330 | PITX2 | c.185-2555T= (n.185-2555T=) c.230T= (p.Phe77=) n.298T= n.302T= c.311T= (p.Phe104=) n.374T= c.332T= (p.Phe111=) n.263T= c.173T= (p.Phe58=) c.-23T= (n.-23T=) | |
| 4 | g.110621243A>C | CA357985537 | PITX2 | c.185-2555T>G (n.185-2555T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.298T>G n.302T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.374T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) n.263T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 4 | g.110621243A>G | CA357985536 | PITX2 | c.185-2555T>C (n.185-2555T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.298T>C n.302T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.374T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) n.263T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) c.-23T>C (n.-23T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621243A>T | CA357985535 | PITX2 | c.185-2555T>A (n.185-2555T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.298T>A n.302T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.374T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.263T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| 4 | g.110621244A>C | CA357985538 | PITX2 | c.185-2556T>G (n.185-2556T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) n.297T>G n.301T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.373T>G c.331T>G (p.Phe111Val) n.262T>G c.172T>G (p.Phe58Val) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
| 4 | g.110621244A>G | CA357985539 | PITX2 | c.185-2556T>C (n.185-2556T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.297T>C n.301T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.373T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) n.262T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) c.-24T>C (n.-24T>C) | |
| 4 | g.110621244A>T | CA357985540 | PITX2 | c.185-2556T>A (n.185-2556T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.297T>A n.301T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.373T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) n.262T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) c.-24T>A (n.-24T>A) |