WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621201_110621232del | CA2499217045 | PITX2 | c.185-2540_185-2509del (n.185-2540_185-2509del) c.245_276del (p.Tyr82CysfsTer?) n.313_344del n.317_348del c.326_357del (p.Tyr109CysfsTer?) n.389_420del c.347_378del (p.Tyr116CysfsTer?) n.278_309del c.188_219del (p.Tyr63CysfsTer?) c.-8_24del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621210_110621232delinsCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCG | CA1485101272 | PITX2 | c.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (n.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG) c.241_263delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg81=) n.309_331delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG n.313_335delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.322_344delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg108=) n.385_407delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.343_365delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg115=) n.274_296delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.184_206delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg62=) c.-12_11delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG | |
| 4 | g.110621213_110621234del | CA16044257 | PITX2 | c.185-2544_185-2523del (n.185-2544_185-2523del) c.241_262del (p.Arg81AlafsTer?) n.309_330del n.313_334del c.322_343del (p.Arg108AlafsTer?) n.385_406del c.343_364del (p.Arg115AlafsTer?) n.274_295del c.184_205del (p.Arg62AlafsTer?) c.343_364del (p.Arg115AlafsTer17) c.-12_10del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621215G>A | CA440822424 | PITX2 | c.185-2527C>T (n.185-2527C>T) c.258C>T (p.Ser86=) n.326C>T n.330C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.402C>T c.360C>T (p.Ser120=) n.291C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.6C>T (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215G>C | CA440822425 | PITX2 | c.185-2527C>G (n.185-2527C>G) c.258C>G (p.Ser86=) n.326C>G n.330C>G c.339C>G (p.Ser113=) n.402C>G c.360C>G (p.Ser120=) n.291C>G c.201C>G (p.Ser67=) c.6C>G (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215G>T | CA440822426 | PITX2 | c.185-2527C>A (n.185-2527C>A) c.258C>A (p.Ser86=) n.326C>A n.330C>A c.339C>A (p.Ser113=) n.402C>A c.360C>A (p.Ser120=) n.291C>A c.201C>A (p.Ser67=) c.6C>A (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215_110621218delinsAGAAA | CA2695203822 | PITX2 | c.185-2530_185-2527delinsTTTCT (n.185-2530_185-2527delinsTTTCT) c.255_258delinsTTTCT (p.Met85IlefsTer?) n.323_326delinsTTTCT n.327_330delinsTTTCT c.336_339delinsTTTCT (p.Met112IlefsTer?) n.399_402delinsTTTCT c.357_360delinsTTTCT (p.Met119IlefsTer?) n.288_291delinsTTTCT c.198_201delinsTTTCT (p.Met66IlefsTer?) c.3_6delinsTTTCT (p.Met1IlefsTer?) | |
| 4 | g.110621216G>A | CA357985469 | PITX2 | c.185-2528C>T (n.185-2528C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.325C>T n.329C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) n.401C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.290C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) c.5C>T (p.Ser2Phe) | |
| 4 | g.110621216G>C | CA357985470 | PITX2 | c.185-2528C>G (n.185-2528C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.325C>G n.329C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) n.401C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.290C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) c.5C>G (p.Ser2Cys) | dbSNP |
| 4 | g.110621216G= | CA1485101298 | PITX2 | c.185-2528C= (n.185-2528C=) c.257C= (p.Ser86=) n.325C= n.329C= c.338C= (p.Ser113=) n.401C= c.359C= (p.Ser120=) n.290C= c.200C= (p.Ser67=) c.5C= (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621216G>T | CA357985471 | PITX2 | c.185-2528C>A (n.185-2528C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.325C>A n.329C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.401C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.290C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.5C>A (p.Ser2Tyr) | |
| 4 | g.110621217del | CA2740563900 | PITX2 | c.185-2529del (n.185-2529del) c.256del (p.Ser86ProfsTer?) n.324del n.328del c.337del (p.Ser113ProfsTer?) n.400del c.358del (p.Ser120ProfsTer?) n.289del c.199del (p.Ser67ProfsTer?) c.358del (p.Ser120ProfsTer19) c.4del (p.Ser2ProfsTer?) | |
| 4 | g.110621217A= | CA1485101303 | PITX2 | c.185-2529T= (n.185-2529T=) c.256T= (p.Ser86=) n.324T= n.328T= c.337T= (p.Ser113=) n.400T= c.358T= (p.Ser120=) n.289T= c.199T= (p.Ser67=) c.4T= (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621217A>C | CA357985472 | PITX2 | c.185-2529T>G (n.185-2529T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.324T>G n.328T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) n.400T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.289T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) | |
| 4 | g.110621217A>G | CA357985473 | PITX2 | c.185-2529T>C (n.185-2529T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.324T>C n.328T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) n.400T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.289T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) | dbSNP |
| 4 | g.110621217A>T | CA357985474 | PITX2 | c.185-2529T>A (n.185-2529T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.324T>A n.328T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) n.400T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.289T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) | dbSNP |
| 4 | g.110621218C>A | CA357985477 | PITX2 | c.185-2530G>T (n.185-2530G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) n.323G>T n.327G>T c.336G>T (p.Met112Ile) n.399G>T c.357G>T (p.Met119Ile) n.288G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.110621218C>G | CA357985476 | PITX2 | c.185-2530G>C (n.185-2530G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) n.323G>C n.327G>C c.336G>C (p.Met112Ile) n.399G>C c.357G>C (p.Met119Ile) n.288G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.110621218C>T | CA357985475 | PITX2 | c.185-2530G>A (n.185-2530G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) n.323G>A n.327G>A c.336G>A (p.Met112Ile) n.399G>A c.357G>A (p.Met119Ile) n.288G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.110621219A>C | CA357985478 | PITX2 | c.185-2531T>G (n.185-2531T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) n.322T>G n.326T>G c.335T>G (p.Met112Arg) n.398T>G c.356T>G (p.Met119Arg) n.287T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 4 | g.110621219A>G | CA357985479 | PITX2 | c.185-2531T>C (n.185-2531T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) n.322T>C n.326T>C c.335T>C (p.Met112Thr) n.398T>C c.356T>C (p.Met119Thr) n.287T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 4 | g.110621219A>T | CA357985480 | PITX2 | c.185-2531T>A (n.185-2531T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) n.322T>A n.326T>A c.335T>A (p.Met112Lys) n.398T>A c.356T>A (p.Met119Lys) n.287T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 4 | g.110621220T>A | CA357985481 | PITX2 | c.185-2532A>T (n.185-2532A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) n.321A>T n.325A>T c.334A>T (p.Met112Leu) n.397A>T c.355A>T (p.Met119Leu) n.286A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.110621220T>C | CA357985482 | PITX2 | c.185-2532A>G (n.185-2532A>G) c.253A>G (p.Met85Val) n.321A>G n.325A>G c.334A>G (p.Met112Val) n.397A>G c.355A>G (p.Met119Val) n.286A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621220T>G | CA357985483 | PITX2 | c.185-2532A>C (n.185-2532A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) n.321A>C n.325A>C c.334A>C (p.Met112Leu) n.397A>C c.355A>C (p.Met119Leu) n.286A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.110621220_110621221insAGA | CA2763074858 | PITX2 | c.185-2533_185-2532insTCT (n.185-2533_185-2532insTCT) c.252_253insTCT (p.Asp84_Met85insSer) n.320_321insTCT n.324_325insTCT c.333_334insTCT (p.Asp111_Met112insSer) n.396_397insTCT c.354_355insTCT (p.Asp118_Met119insSer) n.285_286insTCT c.195_196insTCT (p.Asp65_Met66insSer) c.-1_1insTCT (p.Met1insSer) | |
| 4 | g.110621221G>A | CA440822427 | PITX2 | c.185-2533C>T (n.185-2533C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.320C>T n.324C>T c.333C>T (p.Asp111=) n.396C>T c.354C>T (p.Asp118=) n.285C>T c.195C>T (p.Asp65=) c.-1C>T (n.-1C>T) | |
| 4 | g.110621221G>C | CA357985484 | PITX2 | c.185-2533C>G (n.185-2533C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.320C>G n.324C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) n.396C>G c.354C>G (p.Asp118Glu) n.285C>G c.195C>G (p.Asp65Glu) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 4 | g.110621221G>T | CA357985485 | PITX2 | c.185-2533C>A (n.185-2533C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.320C>A n.324C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) n.396C>A c.354C>A (p.Asp118Glu) n.285C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
| 4 | g.110621221_110621253del | CA2740563901 | PITX2 | c.185-2565_185-2533del (n.185-2565_185-2533del) c.220_252del (p.Glu74_Asp84del) n.288_320del n.292_324del c.301_333del (p.Glu101_Asp111del) n.364_396del c.322_354del (p.Glu108_Asp118del) n.253_285del c.163_195del (p.Glu55_Asp65del) c.-33_-1del (n.-33_-1del) | |
| 4 | g.110621222T>A | CA357985486 | PITX2 | c.185-2534A>T (n.185-2534A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.319A>T n.323A>T c.332A>T (p.Asp111Val) n.395A>T c.353A>T (p.Asp118Val) n.284A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 4 | g.110621222T>C | CA357985487 | PITX2 | c.185-2534A>G (n.185-2534A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.319A>G n.323A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) n.395A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) n.284A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 4 | g.110621222T>G | CA357985488 | PITX2 | c.185-2534A>C (n.185-2534A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.319A>C n.323A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) n.395A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) n.284A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 4 | g.110621223C>A | CA357985489 | PITX2 | c.185-2535G>T (n.185-2535G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.318G>T n.322G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.394G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.283G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
| 4 | g.110621223C>G | CA357985490 | PITX2 | c.185-2535G>C (n.185-2535G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.318G>C n.322G>C c.331G>C (p.Asp111His) n.394G>C c.352G>C (p.Asp118His) n.283G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 4 | g.110621223C>T | CA357985491 | PITX2 | c.185-2535G>A (n.185-2535G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.318G>A n.322G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) n.394G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) n.283G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.-3G>A (n.-3G>A) | |
| 4 | g.110621224C>A | CA440822428 | PITX2 | c.185-2536G>T (n.185-2536G>T) c.249G>T (p.Pro83=) n.317G>T n.321G>T c.330G>T (p.Pro110=) n.393G>T c.351G>T (p.Pro117=) n.282G>T c.192G>T (p.Pro64=) c.-4G>T (n.-4G>T) | |
| 4 | g.110621224C>G | CA440822429 | PITX2 | c.185-2536G>C (n.185-2536G>C) c.249G>C (p.Pro83=) n.317G>C n.321G>C c.330G>C (p.Pro110=) n.393G>C c.351G>C (p.Pro117=) n.282G>C c.192G>C (p.Pro64=) c.-4G>C (n.-4G>C) | |
| 4 | g.110621224C>T | CA440822430 | PITX2 | c.185-2536G>A (n.185-2536G>A) c.249G>A (p.Pro83=) n.317G>A n.321G>A c.330G>A (p.Pro110=) n.393G>A c.351G>A (p.Pro117=) n.282G>A c.192G>A (p.Pro64=) c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621225G>A | CA16044258 | PITX2 | c.185-2537C>T (n.185-2537C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.316C>T n.320C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.392C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.281C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621225G>C | CA357985493 | PITX2 | c.185-2537C>G (n.185-2537C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.316C>G n.320C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) n.392C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.281C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) | ClinVar |
| 4 | g.110621225G= | CA1485101307 | PITX2 | c.185-2537C= (n.185-2537C=) c.248C= (p.Pro83=) n.316C= n.320C= c.329C= (p.Pro110=) n.392C= c.350C= (p.Pro117=) n.281C= c.191C= (p.Pro64=) c.-5C= (n.-5C=) | |
| 4 | g.110621225G>T | CA357985492 | PITX2 | c.185-2537C>A (n.185-2537C>A) c.248C>A (p.Pro83Gln) n.316C>A n.320C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) n.392C>A c.350C>A (p.Pro117Gln) n.281C>A c.191C>A (p.Pro64Gln) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
| 4 | g.110621226G>A | CA357985494 | PITX2 | c.185-2538C>T (n.185-2538C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.315C>T n.319C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) n.391C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.280C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) | |
| 4 | g.110621226G>C | CA357985496 | PITX2 | c.185-2538C>G (n.185-2538C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.315C>G n.319C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) n.391C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.280C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) | |
| 4 | g.110621226G>T | CA357985495 | PITX2 | c.185-2538C>A (n.185-2538C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.315C>A n.319C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) n.391C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.280C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) | |
| 4 | g.110621227G>A | CA440822431 | PITX2 | c.185-2539C>T (n.185-2539C>T) c.246C>T (p.Tyr82=) n.314C>T n.318C>T c.327C>T (p.Tyr109=) n.390C>T c.348C>T (p.Tyr116=) n.279C>T c.189C>T (p.Tyr63=) c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621227G>C | CA357985497 | PITX2 | c.185-2539C>G (n.185-2539C>G) c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.314C>G n.318C>G c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.390C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.279C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 4 | g.110621227G>T | CA357985498 | PITX2 | c.185-2539C>A (n.185-2539C>A) c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.314C>A n.318C>A c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.390C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.279C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
| 4 | g.110621228T>A | CA357985499 | PITX2 | c.185-2540A>T (n.185-2540A>T) c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.313A>T n.317A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.389A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.278A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.-8A>T (n.-8A>T) |